UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369749_38369801del | CA2693443340 | OTC | c.217-47_222del c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del) n.309-47_314del | gnomAD v4 |
| X | g.38369795G>A | CA224504 | OTC | c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.172-296326G>A (n.172-296326G>A) n.309-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369795G>C | CA412716756 | OTC | c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.172-296326G>C (n.172-296326G>C) n.309-1G>C | |
| X | g.38369795G= | CA2424871654 | OTC | c.217-1G= (n.217-1G=) c.172-296326G= (n.172-296326G=) n.309-1G= | |
| X | g.38369795G>T | CA412716759 | OTC | c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.172-296326G>T (n.172-296326G>T) n.309-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369796T>A | CA412716761 | OTC | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.172-296325T>A (n.172-296325T>A) n.309T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369796T>C | CA412716763 | OTC | c.217T>C (p.Tyr73His) c.172-296325T>C (n.172-296325T>C) n.309T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369796T>G | CA412716764 | OTC | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.172-296325T>G (n.172-296325T>G) n.309T>G | |
| X | g.38369797A>C | CA412716767 | OTC | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.172-296324A>C (n.172-296324A>C) n.310A>C | |
| X | g.38369797A>G | CA412716768 | OTC | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.172-296324A>G (n.172-296324A>G) n.310A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38369797A>T | CA412716770 | OTC | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.172-296324A>T (n.172-296324A>T) n.310A>T | |
| X | g.38369798T>A | CA412716772 | OTC | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.172-296323T>A (n.172-296323T>A) n.311T>A | |
| X | g.38369798T>C | CA515645533 | OTC | c.219T>C (p.Tyr73=) c.172-296323T>C (n.172-296323T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369798T>G | CA412716774 | OTC | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.172-296323T>G (n.172-296323T>G) n.311T>G | |
| X | g.38369799T>A | CA412716776 | OTC | c.220T>A (p.Leu74Met) c.172-296322T>A (n.172-296322T>A) n.312T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369799T>C | CA515645542 | OTC | c.220T>C (p.Leu74=) c.172-296322T>C (n.172-296322T>C) n.312T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369799T>G | CA412716778 | OTC | c.220T>G (p.Leu74Val) c.172-296322T>G (n.172-296322T>G) n.312T>G | |
| X | g.38369800T>A | CA412716780 | OTC | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.172-296321T>A (n.172-296321T>A) n.313T>A | |
| X | g.38369800T>C | CA412716781 | OTC | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.172-296321T>C (n.172-296321T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369800T>G | CA412716783 | OTC | c.221T>G (p.Leu74Trp) c.172-296321T>G (n.172-296321T>G) n.313T>G | |
| X | g.38369801G>A | CA515645559 | OTC | c.222G>A (p.Leu74=) c.172-296320G>A (n.172-296320G>A) n.314G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369801G>C | CA412716785 | OTC | c.222G>C (p.Leu74Phe) c.172-296320G>C (n.172-296320G>C) n.314G>C | |
| X | g.38369801G>T | CA412716787 | OTC | c.222G>T (p.Leu74Phe) c.172-296320G>T (n.172-296320G>T) n.314G>T | |
| X | g.38369802C>A | CA412716789 | OTC | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.172-296319C>A (n.172-296319C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369802C>G | CA412716791 | OTC | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.172-296319C>G (n.172-296319C>G) n.315C>G | |
| X | g.38369802C>T | CA412716793 | OTC | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.172-296319C>T (n.172-296319C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369803C>A | CA412716795 | OTC | c.224C>A (p.Pro75His) c.172-296318C>A (n.172-296318C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369803C= | CA2424871655 | OTC | c.224C= (p.Pro75=) c.172-296318C= (n.172-296318C=) n.316C= | |
| X | g.38369803C>G | CA412716797 | OTC | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.172-296318C>G (n.172-296318C>G) n.316C>G | dbSNP |
| X | g.38369803C>T | CA412716798 | OTC | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.172-296318C>T (n.172-296318C>T) n.316C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369804T>A | CA515645595 | OTC | c.225T>A (p.Pro75=) c.172-296317T>A (n.172-296317T>A) n.317T>A | |
| X | g.38369804T>C | CA10385814 | OTC | c.225T>C (p.Pro75=) c.172-296317T>C (n.172-296317T>C) n.317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369804T>G | CA515645596 | OTC | c.225T>G (p.Pro75=) c.172-296317T>G (n.172-296317T>G) n.317T>G | |
| X | g.38369804T= | CA2424871656 | OTC | c.225T= (p.Pro75=) c.172-296317T= (n.172-296317T=) n.317T= | |
| X | g.38369805T>A | CA412716802 | OTC | c.226T>A (p.Leu76Ile) c.172-296316T>A (n.172-296316T>A) n.318T>A | |
| X | g.38369805T>C | CA515645599 | OTC | c.226T>C (p.Leu76=) c.172-296316T>C (n.172-296316T>C) n.318T>C | |
| X | g.38369805T>G | CA412716800 | OTC | c.226T>G (p.Leu76Val) c.172-296316T>G (n.172-296316T>G) n.318T>G | |
| X | g.38369806T>A | CA412716804 | OTC | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.172-296315T>A (n.172-296315T>A) n.319T>A | |
| X | g.38369806T>C | CA224505 | OTC | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.172-296315T>C (n.172-296315T>C) n.319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369806T>G | CA412716806 | OTC | c.227T>G (p.Leu76Ter) c.172-296315T>G (n.172-296315T>G) n.319T>G | |
| X | g.38369806T= | CA2424871657 | OTC | c.227T= (p.Leu76=) c.172-296315T= (n.172-296315T=) n.319T= | |
| X | g.38369807A= | CA2424871658 | OTC | c.228A= (p.Leu76=) c.172-296314A= (n.172-296314A=) n.320A= | |
| X | g.38369807A>C | CA412716809 | OTC | c.228A>C (p.Leu76Phe) c.172-296314A>C (n.172-296314A>C) n.320A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369807A>G | CA515645610 | OTC | c.228A>G (p.Leu76=) c.172-296314A>G (n.172-296314A>G) n.320A>G | |
| X | g.38369807A>T | CA412716811 | OTC | c.228A>T (p.Leu76Phe) c.172-296314A>T (n.172-296314A>T) n.320A>T | |
| X | g.38369808T>A | CA412716813 | OTC | c.229T>A (p.Leu77Met) c.172-296313T>A (n.172-296313T>A) n.321T>A | |
| X | g.38369808T>C | CA515645617 | OTC | c.229T>C (p.Leu77=) c.172-296313T>C (n.172-296313T>C) n.321T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38369808T>G | CA412716815 | OTC | c.229T>G (p.Leu77Val) c.172-296313T>G (n.172-296313T>G) n.321T>G | |
| X | g.38369809T>A | CA412716817 | OTC | c.230T>A (p.Leu77Ter) c.172-296312T>A (n.172-296312T>A) n.322T>A | |
| X | g.38369809T>C | CA412716819 | OTC | c.230T>C (p.Leu77Ser) c.172-296312T>C (n.172-296312T>C) n.322T>C |