Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38369749_38369801delCA2693443340OTCc.217-47_222del
c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del)
n.309-47_314del
 gnomAD v4
Xg.38369778C>ACA2579584738OTCc.217-18C>A (n.217-18C>A)
c.172-296343C>A (n.172-296343C>A)
n.309-18C>A
 gnomAD v4
Xg.38369778C>TCA2693443359OTCc.217-18C>T (n.217-18C>T)
c.172-296343C>T (n.172-296343C>T)
n.309-18C>T
 gnomAD v4
Xg.38369779T>CCA2693443360OTCc.217-17T>C (n.217-17T>C)
c.172-296342T>C (n.172-296342T>C)
n.309-17T>C
 gnomAD v4
Xg.38369780T>CCA2579584739OTCc.217-16T>C (n.217-16T>C)
c.172-296341T>C (n.172-296341T>C)
n.309-16T>C
 gnomAD v4
Xg.38369781G>ACA10385812OTCc.217-15G>A (n.217-15G>A)
c.172-296340G>A (n.172-296340G>A)
n.309-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369781G>CCA2693443361OTCc.217-15G>C (n.217-15G>C)
c.172-296340G>C (n.172-296340G>C)
n.309-15G>C
 gnomAD v4
Xg.38369781G=CA2424871649OTCc.217-15G= (n.217-15G=)
c.172-296340G= (n.172-296340G=)
n.309-15G=
Xg.38369782T>ACA2693443362OTCc.217-14T>A (n.217-14T>A)
c.172-296339T>A (n.172-296339T>A)
n.309-14T>A
 gnomAD v4
Xg.38369783C>ACA2579584740OTCc.217-13C>A (n.217-13C>A)
c.172-296338C>A (n.172-296338C>A)
n.309-13C>A
 gnomAD v4
Xg.38369783C=CA2424871650OTCc.217-13C= (n.217-13C=)
c.172-296338C= (n.172-296338C=)
n.309-13C=
Xg.38369783C>GCA640863692OTCc.217-13C>G (n.217-13C>G)
c.172-296338C>G (n.172-296338C>G)
n.309-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369783C>TCA640863693OTCc.217-13C>T (n.217-13C>T)
c.172-296338C>T (n.172-296338C>T)
n.309-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369784C>ACA2693443363OTCc.217-12C>A (n.217-12C>A)
c.172-296337C>A (n.172-296337C>A)
n.309-12C>A
 gnomAD v4
Xg.38369784C>TCA2693443364OTCc.217-12C>T (n.217-12C>T)
c.172-296337C>T (n.172-296337C>T)
n.309-12C>T
 gnomAD v4
Xg.38369785T>ACA2693443366OTCc.217-11T>A (n.217-11T>A)
c.172-296336T>A (n.172-296336T>A)
n.309-11T>A
 gnomAD v4
Xg.38369785T>CCA2693443365OTCc.217-11T>C (n.217-11T>C)
c.172-296336T>C (n.172-296336T>C)
n.309-11T>C
 gnomAD v4
Xg.38369786T>ACA2695233304OTCc.217-10T>A (n.217-10T>A)
c.172-296335T>A (n.172-296335T>A)
n.309-10T>A
Xg.38369786T>CCA2693443367OTCc.217-10T>C (n.217-10T>C)
c.172-296335T>C (n.172-296335T>C)
n.309-10T>C
 gnomAD v4
Xg.38369786T>GCA2693443368OTCc.217-10T>G (n.217-10T>G)
c.172-296335T>G (n.172-296335T>G)
n.309-10T>G
 gnomAD v4
Xg.38369788A>GCA2693443369OTCc.217-8A>G (n.217-8A>G)
c.172-296333A>G (n.172-296333A>G)
n.309-8A>G
 gnomAD v4
Xg.38369789T>CCA2693443370OTCc.217-7T>C (n.217-7T>C)
c.172-296332T>C (n.172-296332T>C)
n.309-7T>C
 gnomAD v4
Xg.38369790T>CCA327926883OTCc.217-6T>C (n.217-6T>C)
c.172-296331T>C (n.172-296331T>C)
n.309-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369790T=CA2424871651OTCc.217-6T= (n.217-6T=)
c.172-296331T= (n.172-296331T=)
n.309-6T=
Xg.38369791T>CCA2693443371OTCc.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.172-296330T>C (n.172-296330T>C)
n.309-5T>C
 gnomAD v4
Xg.38369791_38369794dupCA10385813OTCc.217-5_217-2dup (n.217-5_217-2dup)
c.172-296330_172-296327dup (n.172-296330_172-296327dup)
n.309-5_309-2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369793_38369794delCA2579584741OTCc.217-3_217-2del (n.217-3_217-2del)
c.172-296328_172-296327del (n.172-296328_172-296327del)
n.309-3_309-2del
Xg.38369792A>GCA2573158786OTCc.217-4A>G (n.217-4A>G)
c.172-296329A>G (n.172-296329A>G)
n.309-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369792A>TCA2693443372OTCc.217-4A>T (n.217-4A>T)
c.172-296329A>T (n.172-296329A>T)
n.309-4A>T
 gnomAD v4
Xg.38369793T>ACA2693443373OTCc.217-3T>A (n.217-3T>A)
c.172-296328T>A (n.172-296328T>A)
n.309-3T>A
 gnomAD v4
Xg.38369793T>CCA2693443374OTCc.217-3T>C (n.217-3T>C)
c.172-296328T>C (n.172-296328T>C)
n.309-3T>C
 gnomAD v4
Xg.38369793T=CA2424871652OTCc.217-3T= (n.217-3T=)
c.172-296328T= (n.172-296328T=)
n.309-3T=
Xg.38369794A=CA2424871653OTCc.217-2A= (n.217-2A=)
c.172-296327A= (n.172-296327A=)
n.309-2A=
Xg.38369794A>CCA412716749OTCc.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.172-296327A>C (n.172-296327A>C)
n.309-2A>C
Xg.38369794A>GCA412716751OTCc.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.172-296327A>G (n.172-296327A>G)
n.309-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369794A>TCA412716753OTCc.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.172-296327A>T (n.172-296327A>T)
n.309-2A>T
Xg.38369794dupCA312802OTCc.217-2dup (n.217-2dup)
c.172-296327dup (n.172-296327dup)
n.309-2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38369795G>ACA224504OTCc.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.172-296326G>A (n.172-296326G>A)
n.309-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369795G>CCA412716756OTCc.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.172-296326G>C (n.172-296326G>C)
n.309-1G>C
Xg.38369795G=CA2424871654OTCc.217-1G= (n.217-1G=)
c.172-296326G= (n.172-296326G=)
n.309-1G=
Xg.38369795G>TCA412716759OTCc.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.172-296326G>T (n.172-296326G>T)
n.309-1G>T
 gnomAD v4
Xg.38369796T>ACA412716761OTCc.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.172-296325T>A (n.172-296325T>A)
n.309T>A
 gnomAD v4
Xg.38369796T>CCA412716763OTCc.217T>C (p.Tyr73His)
c.172-296325T>C (n.172-296325T>C)
n.309T>C
 gnomAD v4
Xg.38369796T>GCA412716764OTCc.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.172-296325T>G (n.172-296325T>G)
n.309T>G
Xg.38369797A>CCA412716767OTCc.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.172-296324A>C (n.172-296324A>C)
n.310A>C
Xg.38369797A>GCA412716768OTCc.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.172-296324A>G (n.172-296324A>G)
n.310A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38369797A>TCA412716770OTCc.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.172-296324A>T (n.172-296324A>T)
n.310A>T
Xg.38369798T>ACA412716772OTCc.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.172-296323T>A (n.172-296323T>A)
n.311T>A
Xg.38369798T>CCA515645533OTCc.219T>C (p.Tyr73=)
c.172-296323T>C (n.172-296323T>C)
n.311T>C
 gnomAD v4
Xg.38369798T>GCA412716774OTCc.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.172-296323T>G (n.172-296323T>G)
n.311T>G

Number of alleles fetched