Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38369748T>CCA2579584732OTCc.217-48T>C (n.217-48T>C)
c.172-296373T>C (n.172-296373T>C)
n.309-48T>C
Xg.38369749T>CCA2693443341OTCc.217-47T>C (n.217-47T>C)
c.172-296372T>C (n.172-296372T>C)
n.309-47T>C
gnomAD v4
Xg.38369749_38369801delCA2693443340OTCc.217-47_222del
c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del)
n.309-47_314del
gnomAD v4
Xg.38369756_38369757delCA2693443342OTCc.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del)
c.172-296365_172-296364del (n.172-296365_172-296364del)
n.309-40_309-39del
gnomAD v4
Xg.38369751A=CA2424871640OTCc.217-45A= (n.217-45A=)
c.172-296370A= (n.172-296370A=)
n.309-45A=
Xg.38369751A>GCA640863684OTCc.217-45A>G (n.217-45A>G)
c.172-296370A>G (n.172-296370A>G)
n.309-45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369751A>TCA2424871641OTCc.217-45A>T (n.217-45A>T)
c.172-296370A>T (n.172-296370A>T)
n.309-45A>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.38369752T>CCA10385809OTCc.217-44T>C (n.217-44T>C)
c.172-296369T>C (n.172-296369T>C)
n.309-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369752T=CA2424871642OTCc.217-44T= (n.217-44T=)
c.172-296369T= (n.172-296369T=)
n.309-44T=
Xg.38369753A=CA2424871643OTCc.217-43A= (n.217-43A=)
c.172-296368A= (n.172-296368A=)
n.309-43A=
Xg.38369753A>CCA875144532OTCc.217-43A>C (n.217-43A>C)
c.172-296368A>C (n.172-296368A>C)
n.309-43A>C
dbSNP
Xg.38369753A>GCA640863687OTCc.217-43A>G (n.217-43A>G)
c.172-296368A>G (n.172-296368A>G)
n.309-43A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369753A>TCA10385810OTCc.217-43A>T (n.217-43A>T)
c.172-296368A>T (n.172-296368A>T)
n.309-43A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369758_38369764delCA640863688OTCc.217-38_217-32del (n.217-38_217-32del)
c.172-296363_172-296357del (n.172-296363_172-296357del)
n.309-38_309-32del
gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369754T>CCA2693443343OTCc.217-42T>C (n.217-42T>C)
c.172-296367T>C (n.172-296367T>C)
n.309-42T>C
gnomAD v4
Xg.38369756T>CCA2579584733OTCc.217-40T>C (n.217-40T>C)
c.172-296365T>C (n.172-296365T>C)
n.309-40T>C
Xg.38369756_38369758delinsTAACA2424871644OTCc.217-40_217-38delinsTAA (n.217-40_217-38delinsTAA)
c.172-296365_172-296363delinsTAA (n.172-296365_172-296363delinsTAA)
n.309-40_309-38delinsTAA
Xg.38369757A>GCA2693443344OTCc.217-39A>G (n.217-39A>G)
c.172-296364A>G (n.172-296364A>G)
n.309-39A>G
gnomAD v4
Xg.38369757_38369758delCA10385811OTCc.217-39_217-38del (n.217-39_217-38del)
c.172-296364_172-296363del (n.172-296364_172-296363del)
n.309-39_309-38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369759G>ACA2579584735OTCc.217-37G>A (n.217-37G>A)
c.172-296362G>A (n.172-296362G>A)
n.309-37G>A
Xg.38369759G>TCA2579584734OTCc.217-37G>T (n.217-37G>T)
c.172-296362G>T (n.172-296362G>T)
n.309-37G>T
gnomAD v4
Xg.38369760A>TCA2579584736OTCc.217-36A>T (n.217-36A>T)
c.172-296361A>T (n.172-296361A>T)
n.309-36A>T
gnomAD v4
Xg.38369763T>CCA640863689OTCc.217-33T>C (n.217-33T>C)
c.172-296358T>C (n.172-296358T>C)
n.309-33T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369763T=CA2424871645OTCc.217-33T= (n.217-33T=)
c.172-296358T= (n.172-296358T=)
n.309-33T=
Xg.38369764A>GCA2579584737OTCc.217-32A>G (n.217-32A>G)
c.172-296357A>G (n.172-296357A>G)
n.309-32A>G
gnomAD v4
Xg.38369768delCA2693443345OTCc.217-28del (n.217-28del)
c.172-296353del (n.172-296353del)
n.309-28del
gnomAD v4
Xg.38369767T>CCA2693443346OTCc.217-29T>C (n.217-29T>C)
c.172-296354T>C (n.172-296354T>C)
n.309-29T>C
gnomAD v4
Xg.38369767T>GCA2693443347OTCc.217-29T>G (n.217-29T>G)
c.172-296354T>G (n.172-296354T>G)
n.309-29T>G
gnomAD v4
Xg.38369768T>GCA640863690OTCc.217-28T>G (n.217-28T>G)
c.172-296353T>G (n.172-296353T>G)
n.309-28T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369768T=CA2424871646OTCc.217-28T= (n.217-28T=)
c.172-296353T= (n.172-296353T=)
n.309-28T=
Xg.38369769A>TCA2693443348OTCc.217-27A>T (n.217-27A>T)
c.172-296352A>T (n.172-296352A>T)
n.309-27A>T
gnomAD v4
Xg.38369771T>CCA2693443349OTCc.217-25T>C (n.217-25T>C)
c.172-296350T>C (n.172-296350T>C)
n.309-25T>C
gnomAD v4
Xg.38369771T>GCA2693443350OTCc.217-25T>G (n.217-25T>G)
c.172-296350T>G (n.172-296350T>G)
n.309-25T>G
gnomAD v4
Xg.38369772T>CCA2693443351OTCc.217-24T>C (n.217-24T>C)
c.172-296349T>C (n.172-296349T>C)
n.309-24T>C
gnomAD v4
Xg.38369772T>GCA2693443352OTCc.217-24T>G (n.217-24T>G)
c.172-296349T>G (n.172-296349T>G)
n.309-24T>G
gnomAD v4
Xg.38369773C>ACA2693443353OTCc.217-23C>A (n.217-23C>A)
c.172-296348C>A (n.172-296348C>A)
n.309-23C>A
gnomAD v4
Xg.38369773C>TCA2693443354OTCc.217-23C>T (n.217-23C>T)
c.172-296348C>T (n.172-296348C>T)
n.309-23C>T
gnomAD v4
Xg.38369774T>CCA2693443355OTCc.217-22T>C (n.217-22T>C)
c.172-296347T>C (n.172-296347T>C)
n.309-22T>C
gnomAD v4
Xg.38369775A=CA2424871647OTCc.217-21A= (n.217-21A=)
c.172-296346A= (n.172-296346A=)
n.309-21A=
Xg.38369775A>CCA1132413520OTCc.217-21A>C (n.217-21A>C)
c.172-296346A>C (n.172-296346A>C)
n.309-21A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369775A>GCA2424871648OTCc.217-21A>G (n.217-21A>G)
c.172-296346A>G (n.172-296346A>G)
n.309-21A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38369775A>TCA2693443356OTCc.217-21A>T (n.217-21A>T)
c.172-296346A>T (n.172-296346A>T)
n.309-21A>T
gnomAD v4
Xg.38369776T>CCA2693443357OTCc.217-20T>C (n.217-20T>C)
c.172-296345T>C (n.172-296345T>C)
n.309-20T>C
gnomAD v4
Xg.38369777T>CCA2693443358OTCc.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.172-296344T>C (n.172-296344T>C)
n.309-19T>C
gnomAD v4
Xg.38369778C>ACA2579584738OTCc.217-18C>A (n.217-18C>A)
c.172-296343C>A (n.172-296343C>A)
n.309-18C>A
gnomAD v4
Xg.38369778C>TCA2693443359OTCc.217-18C>T (n.217-18C>T)
c.172-296343C>T (n.172-296343C>T)
n.309-18C>T
gnomAD v4
Xg.38369779T>CCA2693443360OTCc.217-17T>C (n.217-17T>C)
c.172-296342T>C (n.172-296342T>C)
n.309-17T>C
gnomAD v4
Xg.38369780T>CCA2579584739OTCc.217-16T>C (n.217-16T>C)
c.172-296341T>C (n.172-296341T>C)
n.309-16T>C
gnomAD v4
Xg.38369781G>ACA10385812OTCc.217-15G>A (n.217-15G>A)
c.172-296340G>A (n.172-296340G>A)
n.309-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369781G>CCA2693443361OTCc.217-15G>C (n.217-15G>C)
c.172-296340G>C (n.172-296340G>C)
n.309-15G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched