Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369748T>C | CA2579584732 | OTC | c.217-48T>C (n.217-48T>C) c.172-296373T>C (n.172-296373T>C) n.309-48T>C | |
X | g.38369749T>C | CA2693443341 | OTC | c.217-47T>C (n.217-47T>C) c.172-296372T>C (n.172-296372T>C) n.309-47T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369749_38369801del | CA2693443340 | OTC | c.217-47_222del c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del) n.309-47_314del | gnomAD v4 |
X | g.38369756_38369757del | CA2693443342 | OTC | c.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del) c.172-296365_172-296364del (n.172-296365_172-296364del) n.309-40_309-39del | gnomAD v4 |
X | g.38369751A= | CA2424871640 | OTC | c.217-45A= (n.217-45A=) c.172-296370A= (n.172-296370A=) n.309-45A= | |
X | g.38369751A>G | CA640863684 | OTC | c.217-45A>G (n.217-45A>G) c.172-296370A>G (n.172-296370A>G) n.309-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369751A>T | CA2424871641 | OTC | c.217-45A>T (n.217-45A>T) c.172-296370A>T (n.172-296370A>T) n.309-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369752T>C | CA10385809 | OTC | c.217-44T>C (n.217-44T>C) c.172-296369T>C (n.172-296369T>C) n.309-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369752T= | CA2424871642 | OTC | c.217-44T= (n.217-44T=) c.172-296369T= (n.172-296369T=) n.309-44T= | |
X | g.38369753A= | CA2424871643 | OTC | c.217-43A= (n.217-43A=) c.172-296368A= (n.172-296368A=) n.309-43A= | |
X | g.38369753A>C | CA875144532 | OTC | c.217-43A>C (n.217-43A>C) c.172-296368A>C (n.172-296368A>C) n.309-43A>C | dbSNP |
X | g.38369753A>G | CA640863687 | OTC | c.217-43A>G (n.217-43A>G) c.172-296368A>G (n.172-296368A>G) n.309-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369753A>T | CA10385810 | OTC | c.217-43A>T (n.217-43A>T) c.172-296368A>T (n.172-296368A>T) n.309-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369758_38369764del | CA640863688 | OTC | c.217-38_217-32del (n.217-38_217-32del) c.172-296363_172-296357del (n.172-296363_172-296357del) n.309-38_309-32del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369754T>C | CA2693443343 | OTC | c.217-42T>C (n.217-42T>C) c.172-296367T>C (n.172-296367T>C) n.309-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369756T>C | CA2579584733 | OTC | c.217-40T>C (n.217-40T>C) c.172-296365T>C (n.172-296365T>C) n.309-40T>C | |
X | g.38369756_38369758delinsTAA | CA2424871644 | OTC | c.217-40_217-38delinsTAA (n.217-40_217-38delinsTAA) c.172-296365_172-296363delinsTAA (n.172-296365_172-296363delinsTAA) n.309-40_309-38delinsTAA | |
X | g.38369757A>G | CA2693443344 | OTC | c.217-39A>G (n.217-39A>G) c.172-296364A>G (n.172-296364A>G) n.309-39A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369757_38369758del | CA10385811 | OTC | c.217-39_217-38del (n.217-39_217-38del) c.172-296364_172-296363del (n.172-296364_172-296363del) n.309-39_309-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369759G>A | CA2579584735 | OTC | c.217-37G>A (n.217-37G>A) c.172-296362G>A (n.172-296362G>A) n.309-37G>A | |
X | g.38369759G>T | CA2579584734 | OTC | c.217-37G>T (n.217-37G>T) c.172-296362G>T (n.172-296362G>T) n.309-37G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369760A>T | CA2579584736 | OTC | c.217-36A>T (n.217-36A>T) c.172-296361A>T (n.172-296361A>T) n.309-36A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369763T>C | CA640863689 | OTC | c.217-33T>C (n.217-33T>C) c.172-296358T>C (n.172-296358T>C) n.309-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369763T= | CA2424871645 | OTC | c.217-33T= (n.217-33T=) c.172-296358T= (n.172-296358T=) n.309-33T= | |
X | g.38369764A>G | CA2579584737 | OTC | c.217-32A>G (n.217-32A>G) c.172-296357A>G (n.172-296357A>G) n.309-32A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369768del | CA2693443345 | OTC | c.217-28del (n.217-28del) c.172-296353del (n.172-296353del) n.309-28del | gnomAD v4 |
X | g.38369767T>C | CA2693443346 | OTC | c.217-29T>C (n.217-29T>C) c.172-296354T>C (n.172-296354T>C) n.309-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369767T>G | CA2693443347 | OTC | c.217-29T>G (n.217-29T>G) c.172-296354T>G (n.172-296354T>G) n.309-29T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369768T>G | CA640863690 | OTC | c.217-28T>G (n.217-28T>G) c.172-296353T>G (n.172-296353T>G) n.309-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369768T= | CA2424871646 | OTC | c.217-28T= (n.217-28T=) c.172-296353T= (n.172-296353T=) n.309-28T= | |
X | g.38369769A>T | CA2693443348 | OTC | c.217-27A>T (n.217-27A>T) c.172-296352A>T (n.172-296352A>T) n.309-27A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369771T>C | CA2693443349 | OTC | c.217-25T>C (n.217-25T>C) c.172-296350T>C (n.172-296350T>C) n.309-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369771T>G | CA2693443350 | OTC | c.217-25T>G (n.217-25T>G) c.172-296350T>G (n.172-296350T>G) n.309-25T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369772T>C | CA2693443351 | OTC | c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.172-296349T>C (n.172-296349T>C) n.309-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369772T>G | CA2693443352 | OTC | c.217-24T>G (n.217-24T>G) c.172-296349T>G (n.172-296349T>G) n.309-24T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369773C>A | CA2693443353 | OTC | c.217-23C>A (n.217-23C>A) c.172-296348C>A (n.172-296348C>A) n.309-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369773C>T | CA2693443354 | OTC | c.217-23C>T (n.217-23C>T) c.172-296348C>T (n.172-296348C>T) n.309-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369774T>C | CA2693443355 | OTC | c.217-22T>C (n.217-22T>C) c.172-296347T>C (n.172-296347T>C) n.309-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369775A= | CA2424871647 | OTC | c.217-21A= (n.217-21A=) c.172-296346A= (n.172-296346A=) n.309-21A= | |
X | g.38369775A>C | CA1132413520 | OTC | c.217-21A>C (n.217-21A>C) c.172-296346A>C (n.172-296346A>C) n.309-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369775A>G | CA2424871648 | OTC | c.217-21A>G (n.217-21A>G) c.172-296346A>G (n.172-296346A>G) n.309-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369775A>T | CA2693443356 | OTC | c.217-21A>T (n.217-21A>T) c.172-296346A>T (n.172-296346A>T) n.309-21A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369776T>C | CA2693443357 | OTC | c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.172-296345T>C (n.172-296345T>C) n.309-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369777T>C | CA2693443358 | OTC | c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.172-296344T>C (n.172-296344T>C) n.309-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369778C>A | CA2579584738 | OTC | c.217-18C>A (n.217-18C>A) c.172-296343C>A (n.172-296343C>A) n.309-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369778C>T | CA2693443359 | OTC | c.217-18C>T (n.217-18C>T) c.172-296343C>T (n.172-296343C>T) n.309-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369779T>C | CA2693443360 | OTC | c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.172-296342T>C (n.172-296342T>C) n.309-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369780T>C | CA2579584739 | OTC | c.217-16T>C (n.217-16T>C) c.172-296341T>C (n.172-296341T>C) n.309-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369781G>A | CA10385812 | OTC | c.217-15G>A (n.217-15G>A) c.172-296340G>A (n.172-296340G>A) n.309-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369781G>C | CA2693443361 | OTC | c.217-15G>C (n.217-15G>C) c.172-296340G>C (n.172-296340G>C) n.309-15G>C | gnomAD v4 |