WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369725A>G | CA2693443326 | OTC | c.217-71A>G (n.217-71A>G) c.172-296396A>G (n.172-296396A>G) n.309-71A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369728del | CA2738493928 | OTC | c.217-68del (n.217-68del) c.172-296393del (n.172-296393del) n.309-68del | dbSNP |
| X | g.38369728G>T | CA2693443327 | OTC | c.217-68G>T (n.217-68G>T) c.172-296393G>T (n.172-296393G>T) n.309-68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369729A>G | CA2693443328 | OTC | c.217-67A>G (n.217-67A>G) c.172-296392A>G (n.172-296392A>G) n.309-67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369730A>G | CA2693443329 | OTC | c.217-66A>G (n.217-66A>G) c.172-296391A>G (n.172-296391A>G) n.309-66A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369730A>T | CA2693443330 | OTC | c.217-66A>T (n.217-66A>T) c.172-296391A>T (n.172-296391A>T) n.309-66A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369731T>A | CA875144519 | OTC | c.217-65T>A (n.217-65T>A) c.172-296390T>A (n.172-296390T>A) n.309-65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369731T= | CA2424871632 | OTC | c.217-65T= (n.217-65T=) c.172-296390T= (n.172-296390T=) n.309-65T= | |
| X | g.38369732A>G | CA2693443331 | OTC | c.217-64A>G (n.217-64A>G) c.172-296389A>G (n.172-296389A>G) n.309-64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369733T>G | CA640863485 | OTC | c.217-63T>G (n.217-63T>G) c.172-296388T>G (n.172-296388T>G) n.309-63T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38369733T= | CA2424871633 | OTC | c.217-63T= (n.217-63T=) c.172-296388T= (n.172-296388T=) n.309-63T= | |
| X | g.38369734G>T | CA2693443332 | OTC | c.217-62G>T (n.217-62G>T) c.172-296387G>T (n.172-296387G>T) n.309-62G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369736T>C | CA2693443333 | OTC | c.217-60T>C (n.217-60T>C) c.172-296385T>C (n.172-296385T>C) n.309-60T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369739A= | CA2424871634 | OTC | c.217-57A= (n.217-57A=) c.172-296382A= (n.172-296382A=) n.309-57A= | |
| X | g.38369739A>G | CA327926820 | OTC | c.217-57A>G (n.217-57A>G) c.172-296382A>G (n.172-296382A>G) n.309-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369739A>T | CA2693443334 | OTC | c.217-57A>T (n.217-57A>T) c.172-296382A>T (n.172-296382A>T) n.309-57A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369740A>G | CA2693443335 | OTC | c.217-56A>G (n.217-56A>G) c.172-296381A>G (n.172-296381A>G) n.309-56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369740A>T | CA2693443336 | OTC | c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.172-296381A>T (n.172-296381A>T) n.309-56A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369742A= | CA2424871635 | OTC | c.217-54A= (n.217-54A=) c.172-296379A= (n.172-296379A=) n.309-54A= | |
| X | g.38369742A>C | CA2424871636 | OTC | c.217-54A>C (n.217-54A>C) c.172-296379A>C (n.172-296379A>C) n.309-54A>C | dbSNP |
| X | g.38369742A>G | CA327926824 | OTC | c.217-54A>G (n.217-54A>G) c.172-296379A>G (n.172-296379A>G) n.309-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369743C>A | CA2693443337 | OTC | c.217-53C>A (n.217-53C>A) c.172-296378C>A (n.172-296378C>A) n.309-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369743C>T | CA2579584730 | OTC | c.217-53C>T (n.217-53C>T) c.172-296378C>T (n.172-296378C>T) n.309-53C>T | |
| X | g.38369745_38369746del | CA2693443338 | OTC | c.217-51_217-50del (n.217-51_217-50del) c.172-296376_172-296375del (n.172-296376_172-296375del) n.309-51_309-50del | gnomAD v4 |
| X | g.38369745T>C | CA2424871638 | OTC | c.217-51T>C (n.217-51T>C) c.172-296376T>C (n.172-296376T>C) n.309-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369745T= | CA2424871637 | OTC | c.217-51T= (n.217-51T=) c.172-296376T= (n.172-296376T=) n.309-51T= | |
| X | g.38369747del | CA2693443339 | OTC | c.217-49del (n.217-49del) c.172-296374del (n.172-296374del) n.309-49del | gnomAD v4 |
| X | g.38369747A= | CA2424871639 | OTC | c.217-49A= (n.217-49A=) c.172-296374A= (n.172-296374A=) n.309-49A= | |
| X | g.38369747A>G | CA640863682 | OTC | c.217-49A>G (n.217-49A>G) c.172-296374A>G (n.172-296374A>G) n.309-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369747A>T | CA2579584731 | OTC | c.217-49A>T (n.217-49A>T) c.172-296374A>T (n.172-296374A>T) n.309-49A>T | |
| X | g.38369748T>C | CA2579584732 | OTC | c.217-48T>C (n.217-48T>C) c.172-296373T>C (n.172-296373T>C) n.309-48T>C | |
| X | g.38369749T>C | CA2693443341 | OTC | c.217-47T>C (n.217-47T>C) c.172-296372T>C (n.172-296372T>C) n.309-47T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369749_38369801del | CA2693443340 | OTC | c.217-47_222del c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del) n.309-47_314del | gnomAD v4 |
| X | g.38369756_38369757del | CA2693443342 | OTC | c.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del) c.172-296365_172-296364del (n.172-296365_172-296364del) n.309-40_309-39del | gnomAD v4 |
| X | g.38369751A= | CA2424871640 | OTC | c.217-45A= (n.217-45A=) c.172-296370A= (n.172-296370A=) n.309-45A= | |
| X | g.38369751A>G | CA640863684 | OTC | c.217-45A>G (n.217-45A>G) c.172-296370A>G (n.172-296370A>G) n.309-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369751A>T | CA2424871641 | OTC | c.217-45A>T (n.217-45A>T) c.172-296370A>T (n.172-296370A>T) n.309-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369752T>C | CA10385809 | OTC | c.217-44T>C (n.217-44T>C) c.172-296369T>C (n.172-296369T>C) n.309-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369752T= | CA2424871642 | OTC | c.217-44T= (n.217-44T=) c.172-296369T= (n.172-296369T=) n.309-44T= | |
| X | g.38369753A= | CA2424871643 | OTC | c.217-43A= (n.217-43A=) c.172-296368A= (n.172-296368A=) n.309-43A= | |
| X | g.38369753A>C | CA875144532 | OTC | c.217-43A>C (n.217-43A>C) c.172-296368A>C (n.172-296368A>C) n.309-43A>C | dbSNP |
| X | g.38369753A>G | CA640863687 | OTC | c.217-43A>G (n.217-43A>G) c.172-296368A>G (n.172-296368A>G) n.309-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369753A>T | CA10385810 | OTC | c.217-43A>T (n.217-43A>T) c.172-296368A>T (n.172-296368A>T) n.309-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369758_38369764del | CA640863688 | OTC | c.217-38_217-32del (n.217-38_217-32del) c.172-296363_172-296357del (n.172-296363_172-296357del) n.309-38_309-32del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369754T>C | CA2693443343 | OTC | c.217-42T>C (n.217-42T>C) c.172-296367T>C (n.172-296367T>C) n.309-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369756T>C | CA2579584733 | OTC | c.217-40T>C (n.217-40T>C) c.172-296365T>C (n.172-296365T>C) n.309-40T>C | |
| X | g.38369756_38369758delinsTAA | CA2424871644 | OTC | c.217-40_217-38delinsTAA (n.217-40_217-38delinsTAA) c.172-296365_172-296363delinsTAA (n.172-296365_172-296363delinsTAA) n.309-40_309-38delinsTAA | |
| X | g.38369757A>G | CA2693443344 | OTC | c.217-39A>G (n.217-39A>G) c.172-296364A>G (n.172-296364A>G) n.309-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369757_38369758del | CA10385811 | OTC | c.217-39_217-38del (n.217-39_217-38del) c.172-296364_172-296363del (n.172-296364_172-296363del) n.309-39_309-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369759G>A | CA2579584735 | OTC | c.217-37G>A (n.217-37G>A) c.172-296362G>A (n.172-296362G>A) n.309-37G>A |