Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369707T>C | CA2693443313 | OTC | c.217-89T>C (n.217-89T>C) c.172-296414T>C (n.172-296414T>C) n.309-89T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369708A= | CA2424871631 | OTC | c.217-88A= (n.217-88A=) c.172-296413A= (n.172-296413A=) n.309-88A= | |
X | g.38369708A>C | CA1132413510 | OTC | c.217-88A>C (n.217-88A>C) c.172-296413A>C (n.172-296413A>C) n.309-88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369708A>G | CA327926808 | OTC | c.217-88A>G (n.217-88A>G) c.172-296413A>G (n.172-296413A>G) n.309-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369709T>C | CA2693443314 | OTC | c.217-87T>C (n.217-87T>C) c.172-296412T>C (n.172-296412T>C) n.309-87T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369710T>C | CA2693443315 | OTC | c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.172-296411T>C (n.172-296411T>C) n.309-86T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369711A>C | CA2693443316 | OTC | c.217-85A>C (n.217-85A>C) c.172-296410A>C (n.172-296410A>C) n.309-85A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369712C>T | CA2693443317 | OTC | c.217-84C>T (n.217-84C>T) c.172-296409C>T (n.172-296409C>T) n.309-84C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369713T>C | CA2559960179 | OTC | c.217-83T>C (n.217-83T>C) c.172-296408T>C (n.172-296408T>C) n.309-83T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369715A>C | CA2693443318 | OTC | c.217-81A>C (n.217-81A>C) c.172-296406A>C (n.172-296406A>C) n.309-81A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369715A>G | CA2693443319 | OTC | c.217-81A>G (n.217-81A>G) c.172-296406A>G (n.172-296406A>G) n.309-81A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369719del | CA2693443320 | OTC | c.217-77del (n.217-77del) c.172-296402del (n.172-296402del) n.309-77del | gnomAD v4 |
X | g.38369717T>C | CA2693443321 | OTC | c.217-79T>C (n.217-79T>C) c.172-296404T>C (n.172-296404T>C) n.309-79T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369720C>A | CA2693443322 | OTC | c.217-76C>A (n.217-76C>A) c.172-296401C>A (n.172-296401C>A) n.309-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369720C>T | CA2693443323 | OTC | c.217-76C>T (n.217-76C>T) c.172-296401C>T (n.172-296401C>T) n.309-76C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369721T>C | CA2820489176 | OTC | c.217-75T>C (n.217-75T>C) c.172-296400T>C (n.172-296400T>C) n.309-75T>C | |
X | g.38369722A>T | CA2693443324 | OTC | c.217-74A>T (n.217-74A>T) c.172-296399A>T (n.172-296399A>T) n.309-74A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369723del | CA2579584729 | OTC | c.217-73del (n.217-73del) c.172-296398del (n.172-296398del) n.309-73del | |
X | g.38369723A>G | CA2693443325 | OTC | c.217-73A>G (n.217-73A>G) c.172-296398A>G (n.172-296398A>G) n.309-73A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369725A>G | CA2693443326 | OTC | c.217-71A>G (n.217-71A>G) c.172-296396A>G (n.172-296396A>G) n.309-71A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369728del | CA2738493928 | OTC | c.217-68del (n.217-68del) c.172-296393del (n.172-296393del) n.309-68del | dbSNP |
X | g.38369728G>T | CA2693443327 | OTC | c.217-68G>T (n.217-68G>T) c.172-296393G>T (n.172-296393G>T) n.309-68G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369729A>G | CA2693443328 | OTC | c.217-67A>G (n.217-67A>G) c.172-296392A>G (n.172-296392A>G) n.309-67A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369730A>G | CA2693443329 | OTC | c.217-66A>G (n.217-66A>G) c.172-296391A>G (n.172-296391A>G) n.309-66A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369730A>T | CA2693443330 | OTC | c.217-66A>T (n.217-66A>T) c.172-296391A>T (n.172-296391A>T) n.309-66A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369731T>A | CA875144519 | OTC | c.217-65T>A (n.217-65T>A) c.172-296390T>A (n.172-296390T>A) n.309-65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369731T= | CA2424871632 | OTC | c.217-65T= (n.217-65T=) c.172-296390T= (n.172-296390T=) n.309-65T= | |
X | g.38369732A>G | CA2693443331 | OTC | c.217-64A>G (n.217-64A>G) c.172-296389A>G (n.172-296389A>G) n.309-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369733T>G | CA640863485 | OTC | c.217-63T>G (n.217-63T>G) c.172-296388T>G (n.172-296388T>G) n.309-63T>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38369733T= | CA2424871633 | OTC | c.217-63T= (n.217-63T=) c.172-296388T= (n.172-296388T=) n.309-63T= | |
X | g.38369734G>T | CA2693443332 | OTC | c.217-62G>T (n.217-62G>T) c.172-296387G>T (n.172-296387G>T) n.309-62G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369736T>C | CA2693443333 | OTC | c.217-60T>C (n.217-60T>C) c.172-296385T>C (n.172-296385T>C) n.309-60T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369738T>C | CA2820489177 | OTC | c.217-58T>C (n.217-58T>C) c.172-296383T>C (n.172-296383T>C) n.309-58T>C | |
X | g.38369739A= | CA2424871634 | OTC | c.217-57A= (n.217-57A=) c.172-296382A= (n.172-296382A=) n.309-57A= | |
X | g.38369739A>G | CA327926820 | OTC | c.217-57A>G (n.217-57A>G) c.172-296382A>G (n.172-296382A>G) n.309-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369739A>T | CA2693443334 | OTC | c.217-57A>T (n.217-57A>T) c.172-296382A>T (n.172-296382A>T) n.309-57A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369742del | CA2820489180 | OTC | c.217-54del (n.217-54del) c.172-296379del (n.172-296379del) n.309-54del | |
X | g.38369740A>G | CA2693443335 | OTC | c.217-56A>G (n.217-56A>G) c.172-296381A>G (n.172-296381A>G) n.309-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369740A>T | CA2693443336 | OTC | c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.172-296381A>T (n.172-296381A>T) n.309-56A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38369742A>C | CA2424871636 | OTC | c.217-54A>C (n.217-54A>C) c.172-296379A>C (n.172-296379A>C) n.309-54A>C | dbSNP |
X | g.38369742A>G | CA327926824 | OTC | c.217-54A>G (n.217-54A>G) c.172-296379A>G (n.172-296379A>G) n.309-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369743C>A | CA2693443337 | OTC | c.217-53C>A (n.217-53C>A) c.172-296378C>A (n.172-296378C>A) n.309-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369743C>T | CA2579584730 | OTC | c.217-53C>T (n.217-53C>T) c.172-296378C>T (n.172-296378C>T) n.309-53C>T | |
X | g.38369745_38369746del | CA2693443338 | OTC | c.217-51_217-50del (n.217-51_217-50del) c.172-296376_172-296375del (n.172-296376_172-296375del) n.309-51_309-50del | gnomAD v4 |
X | g.38369745T>C | CA2424871638 | OTC | c.217-51T>C (n.217-51T>C) c.172-296376T>C (n.172-296376T>C) n.309-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369745T= | CA2424871637 | OTC | c.217-51T= (n.217-51T=) c.172-296376T= (n.172-296376T=) n.309-51T= | |
X | g.38369747del | CA2693443339 | OTC | c.217-49del (n.217-49del) c.172-296374del (n.172-296374del) n.309-49del | gnomAD v4 |
X | g.38369747A= | CA2424871639 | OTC | c.217-49A= (n.217-49A=) c.172-296374A= (n.172-296374A=) n.309-49A= | |
X | g.38369747A>G | CA640863682 | OTC | c.217-49A>G (n.217-49A>G) c.172-296374A>G (n.172-296374A>G) n.309-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |