Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369686_38369698del | CA2693443299 | OTC | c.217-110_217-98del (n.217-110_217-98del) c.172-296435_172-296423del (n.172-296435_172-296423del) n.309-110_309-98del | gnomAD v4 |
X | g.38369695T>G | CA2693443305 | OTC | c.217-101T>G (n.217-101T>G) c.172-296426T>G (n.172-296426T>G) n.309-101T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369696T>A | CA327926801 | OTC | c.217-100T>A (n.217-100T>A) c.172-296425T>A (n.172-296425T>A) n.309-100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369696T>G | CA2693443306 | OTC | c.217-100T>G (n.217-100T>G) c.172-296425T>G (n.172-296425T>G) n.309-100T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369696T= | CA2424871629 | OTC | c.217-100T= (n.217-100T=) c.172-296425T= (n.172-296425T=) n.309-100T= | |
X | g.38369698G>A | CA2693443307 | OTC | c.217-98G>A (n.217-98G>A) c.172-296423G>A (n.172-296423G>A) n.309-98G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369698G>C | CA1132413504 | OTC | c.217-98G>C (n.217-98G>C) c.172-296423G>C (n.172-296423G>C) n.309-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369698G= | CA2424871630 | OTC | c.217-98G= (n.217-98G=) c.172-296423G= (n.172-296423G=) n.309-98G= | |
X | g.38369698G>T | CA1132413505 | OTC | c.217-98G>T (n.217-98G>T) c.172-296423G>T (n.172-296423G>T) n.309-98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369699G>T | CA2544178684 | OTC | c.217-97G>T (n.217-97G>T) c.172-296422G>T (n.172-296422G>T) n.309-97G>T | |
X | g.38369700G>T | CA2693443308 | OTC | c.217-96G>T (n.217-96G>T) c.172-296421G>T (n.172-296421G>T) n.309-96G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369701G>A | CA2693443309 | OTC | c.217-95G>A (n.217-95G>A) c.172-296420G>A (n.172-296420G>A) n.309-95G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369701G>C | CA2693443310 | OTC | c.217-95G>C (n.217-95G>C) c.172-296420G>C (n.172-296420G>C) n.309-95G>C | gnomAD v4 |
X | g.38369701G>T | CA2693443311 | OTC | c.217-95G>T (n.217-95G>T) c.172-296420G>T (n.172-296420G>T) n.309-95G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369702G>A | CA2693443312 | OTC | c.217-94G>A (n.217-94G>A) c.172-296419G>A (n.172-296419G>A) n.309-94G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369704A>T | CA2579584728 | OTC | c.217-92A>T (n.217-92A>T) c.172-296417A>T (n.172-296417A>T) n.309-92A>T | |
X | g.38369707T>C | CA2693443313 | OTC | c.217-89T>C (n.217-89T>C) c.172-296414T>C (n.172-296414T>C) n.309-89T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369708A= | CA2424871631 | OTC | c.217-88A= (n.217-88A=) c.172-296413A= (n.172-296413A=) n.309-88A= | |
X | g.38369708A>C | CA1132413510 | OTC | c.217-88A>C (n.217-88A>C) c.172-296413A>C (n.172-296413A>C) n.309-88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369708A>G | CA327926808 | OTC | c.217-88A>G (n.217-88A>G) c.172-296413A>G (n.172-296413A>G) n.309-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369709T>C | CA2693443314 | OTC | c.217-87T>C (n.217-87T>C) c.172-296412T>C (n.172-296412T>C) n.309-87T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369710T>C | CA2693443315 | OTC | c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.172-296411T>C (n.172-296411T>C) n.309-86T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369711A>C | CA2693443316 | OTC | c.217-85A>C (n.217-85A>C) c.172-296410A>C (n.172-296410A>C) n.309-85A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369712C>T | CA2693443317 | OTC | c.217-84C>T (n.217-84C>T) c.172-296409C>T (n.172-296409C>T) n.309-84C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369713T>C | CA2559960179 | OTC | c.217-83T>C (n.217-83T>C) c.172-296408T>C (n.172-296408T>C) n.309-83T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369715A>C | CA2693443318 | OTC | c.217-81A>C (n.217-81A>C) c.172-296406A>C (n.172-296406A>C) n.309-81A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369715A>G | CA2693443319 | OTC | c.217-81A>G (n.217-81A>G) c.172-296406A>G (n.172-296406A>G) n.309-81A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369719del | CA2693443320 | OTC | c.217-77del (n.217-77del) c.172-296402del (n.172-296402del) n.309-77del | gnomAD v4 |
X | g.38369717T>C | CA2693443321 | OTC | c.217-79T>C (n.217-79T>C) c.172-296404T>C (n.172-296404T>C) n.309-79T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369720C>A | CA2693443322 | OTC | c.217-76C>A (n.217-76C>A) c.172-296401C>A (n.172-296401C>A) n.309-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369720C>T | CA2693443323 | OTC | c.217-76C>T (n.217-76C>T) c.172-296401C>T (n.172-296401C>T) n.309-76C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369721T>C | CA2820489176 | OTC | c.217-75T>C (n.217-75T>C) c.172-296400T>C (n.172-296400T>C) n.309-75T>C | |
X | g.38369722A>T | CA2693443324 | OTC | c.217-74A>T (n.217-74A>T) c.172-296399A>T (n.172-296399A>T) n.309-74A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369723del | CA2579584729 | OTC | c.217-73del (n.217-73del) c.172-296398del (n.172-296398del) n.309-73del | |
X | g.38369723A>G | CA2693443325 | OTC | c.217-73A>G (n.217-73A>G) c.172-296398A>G (n.172-296398A>G) n.309-73A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369725A>G | CA2693443326 | OTC | c.217-71A>G (n.217-71A>G) c.172-296396A>G (n.172-296396A>G) n.309-71A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369728del | CA2738493928 | OTC | c.217-68del (n.217-68del) c.172-296393del (n.172-296393del) n.309-68del | dbSNP |
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X | g.38369730A>T | CA2693443330 | OTC | c.217-66A>T (n.217-66A>T) c.172-296391A>T (n.172-296391A>T) n.309-66A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369731T>A | CA875144519 | OTC | c.217-65T>A (n.217-65T>A) c.172-296390T>A (n.172-296390T>A) n.309-65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369731T= | CA2424871632 | OTC | c.217-65T= (n.217-65T=) c.172-296390T= (n.172-296390T=) n.309-65T= | |
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X | g.38369733T= | CA2424871633 | OTC | c.217-63T= (n.217-63T=) c.172-296388T= (n.172-296388T=) n.309-63T= | |
X | g.38369734G>T | CA2693443332 | OTC | c.217-62G>T (n.217-62G>T) c.172-296387G>T (n.172-296387G>T) n.309-62G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38369738T>C | CA2820489177 | OTC | c.217-58T>C (n.217-58T>C) c.172-296383T>C (n.172-296383T>C) n.309-58T>C | |
X | g.38369739A= | CA2424871634 | OTC | c.217-57A= (n.217-57A=) c.172-296382A= (n.172-296382A=) n.309-57A= |