UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367418C>A | CA412716452 | OTC | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.172-298703C>A (n.172-298703C>A) n.297C>A | |
| X | g.38367418C= | CA2424870842 | OTC | c.205C= (p.Gln69=) c.172-298703C= (n.172-298703C=) n.297C= | |
| X | g.38367418C>G | CA412716454 | OTC | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.172-298703C>G (n.172-298703C>G) n.297C>G | |
| X | g.38367418C>T | CA224500 | OTC | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.172-298703C>T (n.172-298703C>T) n.297C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367419A>C | CA412716457 | OTC | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.172-298702A>C (n.172-298702A>C) n.298A>C | |
| X | g.38367419A>G | CA412716458 | OTC | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.172-298702A>G (n.172-298702A>G) n.298A>G | |
| X | g.38367419A>T | CA412716461 | OTC | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.172-298702A>T (n.172-298702A>T) n.298A>T | |
| X | g.38367420G>A | CA515644452 | OTC | c.207G>A (p.Gln69=) c.172-298701G>A (n.172-298701G>A) n.299G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367420G>C | CA412716464 | OTC | c.207G>C (p.Gln69His) c.172-298701G>C (n.172-298701G>C) n.299G>C | |
| X | g.38367420G>T | CA412716466 | OTC | c.207G>T (p.Gln69His) c.172-298701G>T (n.172-298701G>T) n.299G>T | |
| X | g.38367421A= | CA2424870843 | OTC | c.208A= (p.Lys70=) c.172-298700A= (n.172-298700A=) n.300A= | |
| X | g.38367421A>C | CA412716468 | OTC | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.172-298700A>C (n.172-298700A>C) n.300A>C | |
| X | g.38367421A>G | CA412716470 | OTC | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.172-298700A>G (n.172-298700A>G) n.300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367421A>T | CA412716472 | OTC | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.172-298700A>T (n.172-298700A>T) n.300A>T | ClinVar |
| X | g.38367422_38367423del | CA2695233300 | OTC | c.209_210del (p.Lys70ArgfsTer17) c.172-298699_172-298698del (n.172-298699_172-298698del) n.301_302del | |
| X | g.38367422A>C | CA412716474 | OTC | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.172-298699A>C (n.172-298699A>C) n.301A>C | |
| X | g.38367422A>G | CA412716476 | OTC | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.172-298699A>G (n.172-298699A>G) n.301A>G | |
| X | g.38367422A>T | CA412716478 | OTC | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.172-298699A>T (n.172-298699A>T) n.301A>T | |
| X | g.38367423A>C | CA412716480 | OTC | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.172-298698A>C (n.172-298698A>C) n.302A>C | |
| X | g.38367423A>G | CA515644469 | OTC | c.210A>G (p.Lys70=) c.172-298698A>G (n.172-298698A>G) n.302A>G | ClinVar |
| X | g.38367423A>T | CA412716482 | OTC | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.172-298698A>T (n.172-298698A>T) n.302A>T | |
| X | g.38367423_38367424insCCAAACACACCCAACACA | CA2820488978 | OTC | c.210_211insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys70_Gly71insProAsnThrProAsnThr) c.172-298698_172-298697insCCAAACACACCCAACACA (n.172-298698_172-298697insCCAAACACACCCAACACA) n.302_303insCCAAACACACCCAACACA | |
| X | g.38367424G>A | CA327925432 | OTC | c.211G>A (p.Gly71Arg) c.172-298697G>A (n.172-298697G>A) n.303G>A | dbSNP |
| X | g.38367424G>C | CA412716484 | OTC | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.172-298697G>C (n.172-298697G>C) n.303G>C | |
| X | g.38367424G= | CA2424870844 | OTC | c.211G= (p.Gly71=) c.172-298697G= (n.172-298697G=) n.303G= | |
| X | g.38367424G>T | CA412716486 | OTC | c.211G>T (p.Gly71Ter) c.172-298697G>T (n.172-298697G>T) n.303G>T | |
| X | g.38367425G>A | CA412716489 | OTC | c.212G>A (p.Gly71Glu) c.172-298696G>A (n.172-298696G>A) n.304G>A | |
| X | g.38367425G>C | CA412716491 | OTC | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.172-298696G>C (n.172-298696G>C) n.304G>C | |
| X | g.38367425G>T | CA412716493 | OTC | c.212G>T (p.Gly71Val) c.172-298696G>T (n.172-298696G>T) n.304G>T | |
| X | g.38367426A>C | CA515644488 | OTC | c.213A>C (p.Gly71=) c.172-298695A>C (n.172-298695A>C) n.305A>C | |
| X | g.38367426A>G | CA515644489 | OTC | c.213A>G (p.Gly71=) c.172-298695A>G (n.172-298695A>G) n.305A>G | |
| X | g.38367426A>T | CA515644490 | OTC | c.213A>T (p.Gly71=) c.172-298695A>T (n.172-298695A>T) n.305A>T | |
| X | g.38367427G>A | CA412716495 | OTC | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.172-298694G>A (n.172-298694G>A) n.306G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38367427G>C | CA412716497 | OTC | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.172-298694G>C (n.172-298694G>C) n.306G>C | |
| X | g.38367427G= | CA2424870845 | OTC | c.214G= (p.Glu72=) c.172-298694G= (n.172-298694G=) n.306G= | |
| X | g.38367427G>T | CA412716498 | OTC | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.172-298694G>T (n.172-298694G>T) n.306G>T | |
| X | g.38367428A= | CA2424870846 | OTC | c.215A= (p.Glu72=) c.172-298693A= (n.172-298693A=) n.307A= | |
| X | g.38367428A>C | CA412716500 | OTC | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.172-298693A>C (n.172-298693A>C) n.307A>C | |
| X | g.38367428A>G | CA327925450 | OTC | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.172-298693A>G (n.172-298693A>G) n.307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367428A>T | CA412716503 | OTC | c.215A>T (p.Glu72Val) c.172-298693A>T (n.172-298693A>T) n.307A>T | |
| X | g.38367428_38367429delinsAG | CA2424870847 | OTC | c.215_216delinsAG (p.Glu72=) c.172-298693_172-298692delinsAG (n.172-298693_172-298692delinsAG) n.307_308delinsAG | |
| X | g.38367429G>A | CA327925460 | OTC | c.216G>A (p.Glu72=) c.172-298692G>A (n.172-298692G>A) n.308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367429G>C | CA412716505 | OTC | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.172-298692G>C (n.172-298692G>C) n.308G>C | |
| X | g.38367429G= | CA2424870848 | OTC | c.216G= (p.Glu72=) c.172-298692G= (n.172-298692G=) n.308G= | |
| X | g.38367429G>T | CA412716507 | OTC | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.172-298692G>T (n.172-298692G>T) n.308G>T | |
| X | g.38367430del | CA10603589 | OTC | c.216+1del c.172-298691del (n.172-298691del) n.308+1del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367430G>A | CA224502 | OTC | c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.172-298691G>A (n.172-298691G>A) n.308+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367430G>C | CA412716511 | OTC | c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.172-298691G>C (n.172-298691G>C) n.308+1G>C | |
| X | g.38367430G= | CA2424870849 | OTC | c.216+1G= (n.216+1G=) c.172-298691G= (n.172-298691G=) n.308+1G= | |
| X | g.38367430G>T | CA224503 | OTC | c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.172-298691G>T (n.172-298691G>T) n.308+1G>T | ClinVar dbSNP |