WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367392C>A | CA412716336 | OTC | c.179C>A (p.Ser60Ter) c.172-298729C>A (n.172-298729C>A) n.271C>A | ClinVar |
| X | g.38367392C= | CA2424870837 | OTC | c.179C= (p.Ser60=) c.172-298729C= (n.172-298729C=) n.271C= | |
| X | g.38367392C>G | CA412716338 | OTC | c.179C>G (p.Ser60Ter) c.172-298729C>G (n.172-298729C>G) n.271C>G | ClinVar COSMIC |
| X | g.38367392C>T | CA224492 | OTC | c.179C>T (p.Ser60Leu) c.172-298729C>T (n.172-298729C>T) n.271C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38367393A>C | CA515644315 | OTC | c.180A>C (p.Ser60=) c.172-298728A>C (n.172-298728A>C) n.272A>C | |
| X | g.38367393A>G | CA515644316 | OTC | c.180A>G (p.Ser60=) c.172-298728A>G (n.172-298728A>G) n.272A>G | |
| X | g.38367393A>T | CA515644318 | OTC | c.180A>T (p.Ser60=) c.172-298728A>T (n.172-298728A>T) n.272A>T | |
| X | g.38367394G>A | CA412716342 | OTC | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.172-298727G>A (n.172-298727G>A) n.273G>A | |
| X | g.38367394G>C | CA412716343 | OTC | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.172-298727G>C (n.172-298727G>C) n.273G>C | |
| X | g.38367394G>T | CA412716345 | OTC | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.172-298727G>T (n.172-298727G>T) n.273G>T | |
| X | g.38367395C>A | CA412716346 | OTC | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.172-298726C>A (n.172-298726C>A) n.274C>A | |
| X | g.38367395C>G | CA412716348 | OTC | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.172-298726C>G (n.172-298726C>G) n.274C>G | |
| X | g.38367395C>T | CA412716350 | OTC | c.182C>T (p.Ala61Val) c.172-298726C>T (n.172-298726C>T) n.274C>T | |
| X | g.38367396A>C | CA515644331 | OTC | c.183A>C (p.Ala61=) c.172-298725A>C (n.172-298725A>C) n.275A>C | |
| X | g.38367396A>G | CA515644328 | OTC | c.183A>G (p.Ala61=) c.172-298725A>G (n.172-298725A>G) n.275A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367396A>T | CA515644329 | OTC | c.183A>T (p.Ala61=) c.172-298725A>T (n.172-298725A>T) n.275A>T | |
| X | g.38367397G>A | CA412716352 | OTC | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.172-298724G>A (n.172-298724G>A) n.276G>A | |
| X | g.38367397G>C | CA412716354 | OTC | c.184G>C (p.Asp62His) c.172-298724G>C (n.172-298724G>C) n.276G>C | |
| X | g.38367397G>T | CA412716356 | OTC | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.172-298724G>T (n.172-298724G>T) n.276G>T | |
| X | g.38367398A>C | CA412716362 | OTC | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.172-298723A>C (n.172-298723A>C) n.277A>C | |
| X | g.38367398A>G | CA412716360 | OTC | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.172-298723A>G (n.172-298723A>G) n.277A>G | |
| X | g.38367398A>T | CA412716358 | OTC | c.185A>T (p.Asp62Val) c.172-298723A>T (n.172-298723A>T) n.277A>T | |
| X | g.38367399T>A | CA412716364 | OTC | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.172-298722T>A (n.172-298722T>A) n.278T>A | |
| X | g.38367399T>C | CA515644344 | OTC | c.186T>C (p.Asp62=) c.172-298722T>C (n.172-298722T>C) n.278T>C | |
| X | g.38367399T>G | CA412716366 | OTC | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.172-298722T>G (n.172-298722T>G) n.278T>G | |
| X | g.38367400C>A | CA412716368 | OTC | c.187C>A (p.Leu63Met) c.172-298721C>A (n.172-298721C>A) n.279C>A | |
| X | g.38367400C>G | CA412716370 | OTC | c.187C>G (p.Leu63Val) c.172-298721C>G (n.172-298721C>G) n.279C>G | |
| X | g.38367400C>T | CA515644350 | OTC | c.187C>T (p.Leu63=) c.172-298721C>T (n.172-298721C>T) n.279C>T | |
| X | g.38367401T>A | CA412716371 | OTC | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.172-298720T>A (n.172-298720T>A) n.280T>A | |
| X | g.38367401T>C | CA224493 | OTC | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.172-298720T>C (n.172-298720T>C) n.280T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367401T>G | CA412716374 | OTC | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.172-298720T>G (n.172-298720T>G) n.280T>G | |
| X | g.38367401T= | CA2424870838 | OTC | c.188T= (p.Leu63=) c.172-298720T= (n.172-298720T=) n.280T= | |
| X | g.38367402G>A | CA515644356 | OTC | c.189G>A (p.Leu63=) c.172-298719G>A (n.172-298719G>A) n.281G>A | |
| X | g.38367402G>C | CA515644359 | OTC | c.189G>C (p.Leu63=) c.172-298719G>C (n.172-298719G>C) n.281G>C | |
| X | g.38367402G>T | CA515644362 | OTC | c.189G>T (p.Leu63=) c.172-298719G>T (n.172-298719G>T) n.281G>T | |
| X | g.38367403A>C | CA412716376 | OTC | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.172-298718A>C (n.172-298718A>C) n.282A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367403A>G | CA412716377 | OTC | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.172-298718A>G (n.172-298718A>G) n.282A>G | |
| X | g.38367403A>T | CA412716378 | OTC | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.172-298718A>T (n.172-298718A>T) n.282A>T | |
| X | g.38367404A>C | CA412716380 | OTC | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.172-298717A>C (n.172-298717A>C) n.283A>C | |
| X | g.38367404A>G | CA412716382 | OTC | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.172-298717A>G (n.172-298717A>G) n.283A>G | |
| X | g.38367404A>T | CA412716384 | OTC | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.172-298717A>T (n.172-298717A>T) n.283A>T | |
| X | g.38367405A>C | CA412716388 | OTC | c.192A>C (p.Lys64Asn) c.172-298716A>C (n.172-298716A>C) n.284A>C | |
| X | g.38367405A>G | CA515644371 | OTC | c.192A>G (p.Lys64=) c.172-298716A>G (n.172-298716A>G) n.284A>G | |
| X | g.38367405A>T | CA412716386 | OTC | c.192A>T (p.Lys64Asn) c.172-298716A>T (n.172-298716A>T) n.284A>T | |
| X | g.38367406T>A | CA412716391 | OTC | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.172-298715T>A (n.172-298715T>A) n.285T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367406T>C | CA412716392 | OTC | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.172-298715T>C (n.172-298715T>C) n.285T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38367406T>G | CA412716394 | OTC | c.193T>G (p.Phe65Val) c.172-298715T>G (n.172-298715T>G) n.285T>G | |
| X | g.38367406T= | CA2424870839 | OTC | c.193T= (p.Phe65=) c.172-298715T= (n.172-298715T=) n.285T= | |
| X | g.38367407T>A | CA412716397 | OTC | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.172-298714T>A (n.172-298714T>A) n.286T>A | |
| X | g.38367407T>C | CA412716398 | OTC | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.172-298714T>C (n.172-298714T>C) n.286T>C |