WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367383T>A | CA224488 | OTC | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.172-298738T>A (n.172-298738T>A) n.262T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367383T>C | CA412716287 | OTC | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.172-298738T>C (n.172-298738T>C) n.262T>C | |
| X | g.38367383T>G | CA412716290 | OTC | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.172-298738T>G (n.172-298738T>G) n.262T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367383T= | CA2424870831 | OTC | c.170T= (p.Leu57=) c.172-298738T= (n.172-298738T=) n.262T= | |
| X | g.38367384A= | CA2424870832 | OTC | c.171A= (p.Leu57=) c.172-298737A= (n.172-298737A=) n.263A= | |
| X | g.38367384A>C | CA515644261 | OTC | c.171A>C (p.Leu57=) c.172-298737A>C (n.172-298737A>C) n.263A>C | |
| X | g.38367384A>G | CA327925379 | OTC | c.171A>G (p.Leu57=) c.172-298737A>G (n.172-298737A>G) n.263A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367384A>T | CA515644257 | OTC | c.171A>T (p.Leu57=) c.172-298737A>T (n.172-298737A>T) n.263A>T | |
| X | g.38367385T>A | CA412716296 | OTC | c.172T>A (p.Trp58Arg) c.172-298736T>A (n.172-298736T>A) n.264T>A | |
| X | g.38367385T>C | CA327925387 | OTC | c.172T>C (p.Trp58Arg) c.172-298736T>C (n.172-298736T>C) n.264T>C | dbSNP |
| X | g.38367385T>G | CA412716293 | OTC | c.172T>G (p.Trp58Gly) c.172-298736T>G (n.172-298736T>G) n.264T>G | |
| X | g.38367385T= | CA2424870833 | OTC | c.172T= (p.Trp58=) c.172-298736T= (n.172-298736T=) n.264T= | |
| X | g.38367386G>A | CA412716299 | OTC | c.173G>A (p.Trp58Ter) c.172-298735G>A (n.172-298735G>A) n.265G>A | |
| X | g.38367386G>C | CA412716302 | OTC | c.173G>C (p.Trp58Ser) c.172-298735G>C (n.172-298735G>C) n.265G>C | |
| X | g.38367386G>T | CA412716305 | OTC | c.173G>T (p.Trp58Leu) c.172-298735G>T (n.172-298735G>T) n.265G>T | |
| X | g.38367387G>A | CA224490 | OTC | c.174G>A (p.Trp58Ter) c.172-298734G>A (n.172-298734G>A) n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367387G>C | CA412716308 | OTC | c.174G>C (p.Trp58Cys) c.172-298734G>C (n.172-298734G>C) n.266G>C | |
| X | g.38367387G= | CA2424870834 | OTC | c.174G= (p.Trp58=) c.172-298734G= (n.172-298734G=) n.266G= | |
| X | g.38367387G>T | CA412716311 | OTC | c.174G>T (p.Trp58Cys) c.172-298734G>T (n.172-298734G>T) n.266G>T | |
| X | g.38367388C>A | CA412716314 | OTC | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.172-298733C>A (n.172-298733C>A) n.267C>A | |
| X | g.38367388C>G | CA412716317 | OTC | c.175C>G (p.Leu59Val) c.172-298733C>G (n.172-298733C>G) n.267C>G | |
| X | g.38367388C>T | CA515644287 | OTC | c.175C>T (p.Leu59=) c.172-298733C>T (n.172-298733C>T) n.267C>T | |
| X | g.38367389T>A | CA412716321 | OTC | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.172-298732T>A (n.172-298732T>A) n.268T>A | |
| X | g.38367389T>C | CA412716324 | OTC | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.172-298732T>C (n.172-298732T>C) n.268T>C | |
| X | g.38367389T>G | CA412716325 | OTC | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.172-298732T>G (n.172-298732T>G) n.268T>G | |
| X | g.38367389T= | CA2424870835 | OTC | c.176T= (p.Leu59=) c.172-298732T= (n.172-298732T=) n.268T= | |
| X | g.38367390A= | CA2424870836 | OTC | c.177A= (p.Leu59=) c.172-298731A= (n.172-298731A=) n.269A= | |
| X | g.38367390A>C | CA515644298 | OTC | c.177A>C (p.Leu59=) c.172-298731A>C (n.172-298731A>C) n.269A>C | |
| X | g.38367390A>G | CA515644294 | OTC | c.177A>G (p.Leu59=) c.172-298731A>G (n.172-298731A>G) n.269A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367390A>T | CA515644296 | OTC | c.177A>T (p.Leu59=) c.172-298731A>T (n.172-298731A>T) n.269A>T | |
| X | g.38367390dup | CA1139667388 | OTC | c.177dup (p.Ser60IlefsTer7) c.172-298731dup (n.172-298731dup) n.269dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367391T>A | CA412716333 | OTC | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.172-298730T>A (n.172-298730T>A) n.270T>A | COSMIC |
| X | g.38367391T>C | CA412716331 | OTC | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.172-298730T>C (n.172-298730T>C) n.270T>C | |
| X | g.38367391T>G | CA412716328 | OTC | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.172-298730T>G (n.172-298730T>G) n.270T>G | |
| X | g.38367392C>A | CA412716336 | OTC | c.179C>A (p.Ser60Ter) c.172-298729C>A (n.172-298729C>A) n.271C>A | ClinVar |
| X | g.38367392C= | CA2424870837 | OTC | c.179C= (p.Ser60=) c.172-298729C= (n.172-298729C=) n.271C= | |
| X | g.38367392C>G | CA412716338 | OTC | c.179C>G (p.Ser60Ter) c.172-298729C>G (n.172-298729C>G) n.271C>G | ClinVar COSMIC |
| X | g.38367392C>T | CA224492 | OTC | c.179C>T (p.Ser60Leu) c.172-298729C>T (n.172-298729C>T) n.271C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38367393A>C | CA515644315 | OTC | c.180A>C (p.Ser60=) c.172-298728A>C (n.172-298728A>C) n.272A>C | |
| X | g.38367393A>G | CA515644316 | OTC | c.180A>G (p.Ser60=) c.172-298728A>G (n.172-298728A>G) n.272A>G | |
| X | g.38367393A>T | CA515644318 | OTC | c.180A>T (p.Ser60=) c.172-298728A>T (n.172-298728A>T) n.272A>T | |
| X | g.38367394G>A | CA412716342 | OTC | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.172-298727G>A (n.172-298727G>A) n.273G>A | |
| X | g.38367394G>C | CA412716343 | OTC | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.172-298727G>C (n.172-298727G>C) n.273G>C | |
| X | g.38367394G>T | CA412716345 | OTC | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.172-298727G>T (n.172-298727G>T) n.273G>T | |
| X | g.38367395C>A | CA412716346 | OTC | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.172-298726C>A (n.172-298726C>A) n.274C>A | |
| X | g.38367395C>G | CA412716348 | OTC | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.172-298726C>G (n.172-298726C>G) n.274C>G | |
| X | g.38367395C>T | CA412716350 | OTC | c.182C>T (p.Ala61Val) c.172-298726C>T (n.172-298726C>T) n.274C>T | |
| X | g.38367396A>C | CA515644331 | OTC | c.183A>C (p.Ala61=) c.172-298725A>C (n.172-298725A>C) n.275A>C | |
| X | g.38367396A>G | CA515644328 | OTC | c.183A>G (p.Ala61=) c.172-298725A>G (n.172-298725A>G) n.275A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367396A>T | CA515644329 | OTC | c.183A>T (p.Ala61=) c.172-298725A>T (n.172-298725A>T) n.275A>T |