WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367369A= | CA2424870826 | OTC | c.156A= (p.Glu52=) c.172-298752A= (n.172-298752A=) n.248A= | |
| X | g.38367369A>C | CA412716166 | OTC | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.172-298752A>C (n.172-298752A>C) n.248A>C | |
| X | g.38367369A>G | CA515644188 | OTC | c.156A>G (p.Glu52=) c.172-298752A>G (n.172-298752A>G) n.248A>G | |
| X | g.38367369A>T | CA224480 | OTC | c.156A>T (p.Glu52Asp) c.172-298752A>T (n.172-298752A>T) n.248A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367370A>C | CA412716172 | OTC | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.172-298751A>C (n.172-298751A>C) n.249A>C | |
| X | g.38367370A>G | CA412716174 | OTC | c.157A>G (p.Ile53Val) c.172-298751A>G (n.172-298751A>G) n.249A>G | |
| X | g.38367370A>T | CA412716178 | OTC | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.172-298751A>T (n.172-298751A>T) n.249A>T | |
| X | g.38367371T>A | CA412716187 | OTC | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.172-298750T>A (n.172-298750T>A) n.250T>A | |
| X | g.38367371T>C | CA224482 | OTC | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.172-298750T>C (n.172-298750T>C) n.250T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T>G | CA224484 | OTC | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.172-298750T>G (n.172-298750T>G) n.250T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T= | CA2424870827 | OTC | c.158T= (p.Ile53=) c.172-298750T= (n.172-298750T=) n.250T= | |
| X | g.38367372T>A | CA515644207 | OTC | c.159T>A (p.Ile53=) c.172-298749T>A (n.172-298749T>A) n.251T>A | |
| X | g.38367372T>C | CA515644208 | OTC | c.159T>C (p.Ile53=) c.172-298749T>C (n.172-298749T>C) n.251T>C | |
| X | g.38367372T>G | CA412716191 | OTC | c.159T>G (p.Ile53Met) c.172-298749T>G (n.172-298749T>G) n.251T>G | |
| X | g.38367373A>C | CA412716194 | OTC | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.172-298748A>C (n.172-298748A>C) n.252A>C | |
| X | g.38367373A>G | CA412716197 | OTC | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.172-298748A>G (n.172-298748A>G) n.252A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367373A>T | CA412716200 | OTC | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.172-298748A>T (n.172-298748A>T) n.252A>T | |
| X | g.38367374A>C | CA412716203 | OTC | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.172-298747A>C (n.172-298747A>C) n.253A>C | |
| X | g.38367374A>G | CA412716206 | OTC | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.172-298747A>G (n.172-298747A>G) n.253A>G | |
| X | g.38367374A>T | CA412716209 | OTC | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.172-298747A>T (n.172-298747A>T) n.253A>T | |
| X | g.38367375A>C | CA412716213 | OTC | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.172-298746A>C (n.172-298746A>C) n.254A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367375A>G | CA515644216 | OTC | c.162A>G (p.Lys54=) c.172-298746A>G (n.172-298746A>G) n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367375A>T | CA412716217 | OTC | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.172-298746A>T (n.172-298746A>T) n.254A>T | |
| X | g.38367376T>A | CA412716221 | OTC | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.172-298745T>A (n.172-298745T>A) n.255T>A | |
| X | g.38367376T>C | CA412716224 | OTC | c.163T>C (p.Tyr55His) c.172-298745T>C (n.172-298745T>C) n.255T>C | |
| X | g.38367376T>G | CA224486 | OTC | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.172-298745T>G (n.172-298745T>G) n.255T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367376T= | CA2424870828 | OTC | c.163T= (p.Tyr55=) c.172-298745T= (n.172-298745T=) n.255T= | |
| X | g.38367377A>C | CA412716233 | OTC | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.172-298744A>C (n.172-298744A>C) n.256A>C | |
| X | g.38367377A>G | CA412716231 | OTC | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.172-298744A>G (n.172-298744A>G) n.256A>G | |
| X | g.38367377A>T | CA412716229 | OTC | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.172-298744A>T (n.172-298744A>T) n.256A>T | |
| X | g.38367378T>A | CA412716239 | OTC | c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.172-298743T>A (n.172-298743T>A) n.257T>A | |
| X | g.38367378T>C | CA515644228 | OTC | c.165T>C (p.Tyr55=) c.172-298743T>C (n.172-298743T>C) n.257T>C | |
| X | g.38367378T>G | CA412716242 | OTC | c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.172-298743T>G (n.172-298743T>G) n.257T>G | |
| X | g.38367379A>C | CA412716247 | OTC | c.166A>C (p.Met56Leu) c.172-298742A>C (n.172-298742A>C) n.258A>C | |
| X | g.38367379A>G | CA412716257 | OTC | c.166A>G (p.Met56Val) c.172-298742A>G (n.172-298742A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367379A>T | CA412716248 | OTC | c.166A>T (p.Met56Leu) c.172-298742A>T (n.172-298742A>T) n.258A>T | |
| X | g.38367380del | CA2579584719 | OTC | c.167del (p.Met56SerfsTer8) c.172-298741del (n.172-298741del) n.259del | |
| X | g.38367380T>A | CA412716261 | OTC | c.167T>A (p.Met56Lys) c.172-298741T>A (n.172-298741T>A) n.259T>A | |
| X | g.38367380T>C | CA224487 | OTC | c.167T>C (p.Met56Thr) c.172-298741T>C (n.172-298741T>C) n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367380T>G | CA412716267 | OTC | c.167T>G (p.Met56Arg) c.172-298741T>G (n.172-298741T>G) n.259T>G | |
| X | g.38367380T= | CA2424870829 | OTC | c.167T= (p.Met56=) c.172-298741T= (n.172-298741T=) n.259T= | |
| X | g.38367381G>A | CA412716270 | OTC | c.168G>A (p.Met56Ile) c.172-298740G>A (n.172-298740G>A) n.260G>A | |
| X | g.38367381G>C | CA412716272 | OTC | c.168G>C (p.Met56Ile) c.172-298740G>C (n.172-298740G>C) n.260G>C | |
| X | g.38367381G>T | CA412716275 | OTC | c.168G>T (p.Met56Ile) c.172-298740G>T (n.172-298740G>T) n.260G>T | |
| X | g.38367382C>A | CA412716279 | OTC | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.172-298739C>A (n.172-298739C>A) n.261C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367382C= | CA2424870830 | OTC | c.169C= (p.Leu57=) c.172-298739C= (n.172-298739C=) n.261C= | |
| X | g.38367382C>G | CA412716280 | OTC | c.169C>G (p.Leu57Val) c.172-298739C>G (n.172-298739C>G) n.261C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38367382C>T | CA515644251 | OTC | c.169C>T (p.Leu57=) c.172-298739C>T (n.172-298739C>T) n.261C>T | |
| X | g.38367383T>A | CA224488 | OTC | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.172-298738T>A (n.172-298738T>A) n.262T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367383T>C | CA412716287 | OTC | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.172-298738T>C (n.172-298738T>C) n.262T>C |