WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367312_38367321delinsGTGCA | CA2695233286 | OTC | c.99_108delinsGTGCA (p.Asn33LysfsTer7) c.172-298809_172-298800delinsGTGCA (n.172-298809_172-298800delinsGTGCA) n.191_200delinsGTGCA | |
| X | g.38367318G>A | CA10385790 | OTC | c.105G>A (p.Val35=) c.172-298803G>A (n.172-298803G>A) n.197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367318G>C | CA515643960 | OTC | c.105G>C (p.Val35=) c.172-298803G>C (n.172-298803G>C) n.197G>C | |
| X | g.38367318G= | CA2424870799 | OTC | c.105G= (p.Val35=) c.172-298803G= (n.172-298803G=) n.197G= | |
| X | g.38367318G>T | CA515643962 | OTC | c.105G>T (p.Val35=) c.172-298803G>T (n.172-298803G>T) n.197G>T | |
| X | g.38367319C>A | CA412715847 | OTC | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.172-298802C>A (n.172-298802C>A) n.198C>A | |
| X | g.38367319C= | CA2424870800 | OTC | c.106C= (p.Gln36=) c.172-298802C= (n.172-298802C=) n.198C= | |
| X | g.38367319C>G | CA10385791 | OTC | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.172-298802C>G (n.172-298802C>G) n.198C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367319C>T | CA224451 | OTC | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.172-298802C>T (n.172-298802C>T) n.198C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367320A>C | CA412715857 | OTC | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.172-298801A>C (n.172-298801A>C) n.199A>C | |
| X | g.38367320A>G | CA412715860 | OTC | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.172-298801A>G (n.172-298801A>G) n.199A>G | |
| X | g.38367320A>T | CA412715862 | OTC | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.172-298801A>T (n.172-298801A>T) n.199A>T | |
| X | g.38367321G>A | CA515643970 | OTC | c.108G>A (p.Gln36=) c.172-298800G>A (n.172-298800G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367321G>C | CA412715864 | OTC | c.108G>C (p.Gln36His) c.172-298800G>C (n.172-298800G>C) n.200G>C | |
| X | g.38367321G>T | CA412715866 | OTC | c.108G>T (p.Gln36His) c.172-298800G>T (n.172-298800G>T) n.200G>T | |
| X | g.38367322C>A | CA412715870 | OTC | c.109C>A (p.Leu37Met) c.172-298799C>A (n.172-298799C>A) n.201C>A | |
| X | g.38367322C>G | CA412715873 | OTC | c.109C>G (p.Leu37Val) c.172-298799C>G (n.172-298799C>G) n.201C>G | |
| X | g.38367322C>T | CA515643972 | OTC | c.109C>T (p.Leu37=) c.172-298799C>T (n.172-298799C>T) n.201C>T | |
| X | g.38367323T>A | CA412715880 | OTC | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.172-298798T>A (n.172-298798T>A) n.202T>A | |
| X | g.38367323T>C | CA412715883 | OTC | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.172-298798T>C (n.172-298798T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367323T>G | CA412715877 | OTC | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.172-298798T>G (n.172-298798T>G) n.202T>G | |
| X | g.38367324G>A | CA515643981 | OTC | c.111G>A (p.Leu37=) c.172-298797G>A (n.172-298797G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367324G>C | CA515643977 | OTC | c.111G>C (p.Leu37=) c.172-298797G>C (n.172-298797G>C) n.203G>C | |
| X | g.38367324G= | CA2424870801 | OTC | c.111G= (p.Leu37=) c.172-298797G= (n.172-298797G=) n.203G= | |
| X | g.38367324G>T | CA515643980 | OTC | c.111G>T (p.Leu37=) c.172-298797G>T (n.172-298797G>T) n.203G>T | |
| X | g.38367325A>C | CA412715891 | OTC | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.172-298796A>C (n.172-298796A>C) n.204A>C | |
| X | g.38367325A>G | CA412715886 | OTC | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.172-298796A>G (n.172-298796A>G) n.204A>G | |
| X | g.38367325A>T | CA412715887 | OTC | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.172-298796A>T (n.172-298796A>T) n.204A>T | |
| X | g.38367326del | CA2693442238 | OTC | c.113del (p.Lys38ArgfsTer8) c.172-298795del (n.172-298795del) n.205del | gnomAD v4 |
| X | g.38367326A>C | CA412715894 | OTC | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.172-298795A>C (n.172-298795A>C) n.205A>C | |
| X | g.38367326A>G | CA412715896 | OTC | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.172-298795A>G (n.172-298795A>G) n.205A>G | |
| X | g.38367326A>T | CA412715899 | OTC | c.113A>T (p.Lys38Met) c.172-298795A>T (n.172-298795A>T) n.205A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38367327G>A | CA16608856 | OTC | c.114G>A (p.Lys38=) c.172-298794G>A (n.172-298794G>A) n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367327G>C | CA412715901 | OTC | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.172-298794G>C (n.172-298794G>C) n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367327G= | CA2424870802 | OTC | c.114G= (p.Lys38=) c.172-298794G= (n.172-298794G=) n.206G= | |
| X | g.38367327G>T | CA412715904 | OTC | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.172-298794G>T (n.172-298794G>T) n.206G>T | |
| X | g.38367328G>A | CA412715906 | OTC | c.115G>A (p.Gly39Ser) c.172-298793G>A (n.172-298793G>A) n.207G>A | |
| X | g.38367328G>C | CA412715909 | OTC | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.172-298793G>C (n.172-298793G>C) n.207G>C | |
| X | g.38367328G= | CA2424870803 | OTC | c.115G= (p.Gly39=) c.172-298793G= (n.172-298793G=) n.207G= | |
| X | g.38367328G>T | CA224453 | OTC | c.115G>T (p.Gly39Cys) c.172-298793G>T (n.172-298793G>T) n.207G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367328_38367329insTCACGGCCCTTCA | CA2693442239 | OTC | c.115_116insTCACGGCCCTTCA (p.Gly39ValfsTer7) c.172-298793_172-298792insTCACGGCCCTTCA (n.172-298793_172-298792insTCACGGCCCTTCA) n.207_208insTCACGGCCCTTCA | gnomAD v4 |
| X | g.38367329G>A | CA412715916 | OTC | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.172-298792G>A (n.172-298792G>A) n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367329G>C | CA412715920 | OTC | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.172-298792G>C (n.172-298792G>C) n.208G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367329G= | CA2424870804 | OTC | c.116G= (p.Gly39=) c.172-298792G= (n.172-298792G=) n.208G= | |
| X | g.38367329G>T | CA412715922 | OTC | c.116G>T (p.Gly39Val) c.172-298792G>T (n.172-298792G>T) n.208G>T | |
| X | g.38367330C>A | CA515644016 | OTC | c.117C>A (p.Gly39=) c.172-298791C>A (n.172-298791C>A) n.209C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367330C>G | CA515644017 | OTC | c.117C>G (p.Gly39=) c.172-298791C>G (n.172-298791C>G) n.209C>G | |
| X | g.38367330C>T | CA515644019 | OTC | c.117C>T (p.Gly39=) c.172-298791C>T (n.172-298791C>T) n.209C>T | |
| X | g.38367331C>A | CA412715929 | OTC | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.172-298790C>A (n.172-298790C>A) n.210C>A | |
| X | g.38367331C= | CA2424870805 | OTC | c.118C= (p.Arg40=) c.172-298790C= (n.172-298790C=) n.210C= |