UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38352668A= | CA2424866354 | OTC | c.-29A= (n.-29A=) c.172-313453A= (n.172-313453A=) n.64A= | |
| X | g.38352668A>G | CA10385765 | OTC | c.-29A>G (n.-29A>G) c.172-313453A>G (n.172-313453A>G) n.64A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38352671A= | CA2424866355 | OTC | c.-26A= (n.-26A=) c.172-313450A= (n.172-313450A=) n.67A= | |
| X | g.38352671A>C | CA2424866356 | OTC | c.-26A>C (n.-26A>C) c.172-313450A>C (n.172-313450A>C) n.67A>C | dbSNP |
| X | g.38352671A>G | CA2693441904 | OTC | c.-26A>G (n.-26A>G) c.172-313450A>G (n.172-313450A>G) n.67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38352672T>C | CA640861366 | OTC | c.-25T>C (n.-25T>C) c.172-313449T>C (n.172-313449T>C) n.68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38352672T= | CA2424866358 | OTC | c.-25T= (n.-25T=) c.172-313449T= (n.172-313449T=) n.68T= | |
| X | g.38352673C>A | CA2579584675 | OTC | c.-24C>A (n.-24C>A) c.172-313448C>A (n.172-313448C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38352673C= | CA2424866360 | OTC | c.-24C= (n.-24C=) c.172-313448C= (n.172-313448C=) n.69C= | |
| X | g.38352673C>T | CA640861367 | OTC | c.-24C>T (n.-24C>T) c.172-313448C>T (n.172-313448C>T) n.69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38352674G>A | CA327916801 | OTC | c.-23G>A (n.-23G>A) c.172-313447G>A (n.172-313447G>A) n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38352674G>C | CA2693441905 | OTC | c.-23G>C (n.-23G>C) c.172-313447G>C (n.172-313447G>C) n.70G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38352674G= | CA2424866362 | OTC | c.-23G= (n.-23G=) c.172-313447G= (n.172-313447G=) n.70G= | |
| X | g.38352676C>A | CA2693441906 | OTC | c.-21C>A (n.-21C>A) c.172-313445C>A (n.172-313445C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38352676C>T | CA2693441907 | OTC | c.-21C>T (n.-21C>T) c.172-313445C>T (n.172-313445C>T) n.72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38352677C>A | CA2693441908 | OTC | c.-20C>A (n.-20C>A) c.172-313444C>A (n.172-313444C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38352678T>C | CA2693441909 | OTC | c.-19T>C (n.-19T>C) c.172-313443T>C (n.172-313443T>C) n.74T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38352682C>A | CA2579584676 | OTC | c.-15C>A (n.-15C>A) c.172-313439C>A (n.172-313439C>A) n.78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38352683A= | CA2424866363 | OTC | c.-14A= (n.-14A=) c.172-313438A= (n.172-313438A=) n.79A= | |
| X | g.38352683A>G | CA640861368 | OTC | c.-14A>G (n.-14A>G) c.172-313438A>G (n.172-313438A>G) n.79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38352684C>A | CA2693441910 | OTC | c.-13C>A (n.-13C>A) c.172-313437C>A (n.172-313437C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38352686A= | CA2424866366 | OTC | c.-11A= (n.-11A=) c.172-313435A= (n.172-313435A=) n.82A= | |
| X | g.38352686A>G | CA875166444 | OTC | c.-11A>G (n.-11A>G) c.172-313435A>G (n.172-313435A>G) n.82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38352687T>C | CA2693441911 | OTC | c.-10T>C (n.-10T>C) c.172-313434T>C (n.172-313434T>C) n.83T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38352688_38352689delinsTA | CA2424866367 | OTC | c.-9_-8delinsTA (n.-9_-8delinsTA) c.172-313433_172-313432delinsTA (n.172-313433_172-313432delinsTA) n.84_85delinsTA | |
| X | g.38352689A= | CA2424866369 | OTC | c.-8A= (n.-8A=) c.172-313432A= (n.172-313432A=) n.85A= | |
| X | g.38352689A>G | CA640861369 | OTC | c.-8A>G (n.-8A>G) c.172-313432A>G (n.172-313432A>G) n.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38352692del | CA875166447 | OTC | c.-5del (n.-5del) c.172-313429del (n.172-313429del) n.88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38352692A>G | CA2693441912 | OTC | c.-5A>G (n.-5A>G) c.172-313429A>G (n.172-313429A>G) n.88A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38352693G>A | CA312801 | OTC | c.-4G>A (n.-4G>A) c.172-313428G>A (n.172-313428G>A) n.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38352693G= | CA2424866372 | OTC | c.-4G= (n.-4G=) c.172-313428G= (n.172-313428G=) n.89G= | |
| X | g.38352693_38352694insT | CA657832532 | OTC | c.-4_-3insT (n.-4_-3insT) c.172-313428_172-313427insT (n.172-313428_172-313427insT) n.89_90insT | COSMIC |
| X | g.38352695A>T | CA2693441913 | OTC | c.-2A>T (n.-2A>T) c.172-313426A>T (n.172-313426A>T) n.91A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38352696G>A | CA2693441914 | OTC | c.-1G>A (n.-1G>A) c.172-313425G>A (n.172-313425G>A) n.92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38352697A= | CA2424866373 | OTC | c.1A= (p.Met1=) c.172-313424A= (n.172-313424A=) n.93A= | |
| X | g.38352697A>C | CA412712759 | OTC | c.1A>C (p.Met1Leu) c.172-313424A>C (n.172-313424A>C) n.93A>C | |
| X | g.38352697A>G | CA224494 | OTC | c.1A>G (p.Met1Val) c.172-313424A>G (n.172-313424A>G) n.93A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352697A>T | CA224496 | OTC | c.1A>T (p.Met1Leu) c.172-313424A>T (n.172-313424A>T) n.93A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352698T>A | CA412712770 | OTC | c.2T>A (p.Met1Lys) c.172-313423T>A (n.172-313423T>A) n.94T>A | |
| X | g.38352698T>C | CA224547 | OTC | c.2T>C (p.Met1Thr) c.172-313423T>C (n.172-313423T>C) n.94T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352698T>G | CA412712777 | OTC | c.2T>G (p.Met1Arg) c.172-313423T>G (n.172-313423T>G) n.94T>G | |
| X | g.38352698T= | CA2424866374 | OTC | c.2T= (p.Met1=) c.172-313423T= (n.172-313423T=) n.94T= | |
| X | g.38352699G>A | CA224584 | OTC | c.3G>A (p.Met1Ile) c.172-313422G>A (n.172-313422G>A) n.95G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352699G>C | CA412712783 | OTC | c.3G>C (p.Met1Ile) c.172-313422G>C (n.172-313422G>C) n.95G>C | |
| X | g.38352699G= | CA2424866375 | OTC | c.3G= (p.Met1=) c.172-313422G= (n.172-313422G=) n.95G= | |
| X | g.38352699G>T | CA412712786 | OTC | c.3G>T (p.Met1Ile) c.172-313422G>T (n.172-313422G>T) n.95G>T | |
| X | g.38352700C>A | CA412712791 | OTC | c.4C>A (p.Leu2Met) c.172-313421C>A (n.172-313421C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38352700C= | CA2424866377 | OTC | c.4C= (p.Leu2=) c.172-313421C= (n.172-313421C=) n.96C= | |
| X | g.38352700C>G | CA10385766 | OTC | c.4C>G (p.Leu2Val) c.172-313421C>G (n.172-313421C>G) n.96C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38352700C>T | CA515642415 | OTC | c.4C>T (p.Leu2=) c.172-313421C>T (n.172-313421C>T) n.96C>T | ClinVar |