WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38299019G>A | CA515648522 | RPGR | c.386C>T n.1436C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.1060-1567C>T (n.1060-1567C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) c.248C>T c.172-367102G>A (n.172-367102G>A) n.445C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1384C>T n.1233C>T n.1324C>T | |
| X | g.38299019G>C | CA412739831 | RPGR | c.386C>G n.1436C>G c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.1060-1567C>G (n.1060-1567C>G) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.248C>G c.172-367102G>C (n.172-367102G>C) n.445C>G c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1384C>G n.1233C>G n.1324C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38299019G>T | CA412739832 | RPGR | c.386C>A n.1436C>A c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.1060-1567C>A (n.1060-1567C>A) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.248C>A c.172-367102G>T (n.172-367102G>T) n.445C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1384C>A n.1233C>A n.1324C>A | |
| X | g.38299020C>A | CA412739833 | RPGR | c.385G>T n.1435G>T c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1060-1568G>T (n.1060-1568G>T) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.247G>T c.172-367101C>A (n.172-367101C>A) n.444G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1383G>T n.1232G>T n.1323G>T | |
| X | g.38299020C>G | CA412739834 | RPGR | c.385G>C n.1435G>C c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1060-1568G>C (n.1060-1568G>C) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.247G>C c.172-367101C>G (n.172-367101C>G) n.444G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1383G>C n.1232G>C n.1323G>C | |
| X | g.38299020C>T | CA412739835 | RPGR | c.385G>A n.1435G>A c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1060-1568G>A (n.1060-1568G>A) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.247G>A c.172-367101C>T (n.172-367101C>T) n.444G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1383G>A n.1232G>A n.1323G>A | |
| X | g.38299021T>A | CA412739836 | RPGR | c.384A>T n.1434A>T c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1060-1569A>T (n.1060-1569A>T) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.246A>T c.172-367100T>A (n.172-367100T>A) n.443A>T c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1382A>T n.1231A>T n.1322A>T | |
| X | g.38299021T>C | CA412739837 | RPGR | c.384A>G n.1434A>G c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1060-1569A>G (n.1060-1569A>G) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.246A>G c.172-367100T>C (n.172-367100T>C) n.443A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1382A>G n.1231A>G n.1322A>G | |
| X | g.38299021T>G | CA412739838 | RPGR | c.384A>C n.1434A>C c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1060-1569A>C (n.1060-1569A>C) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.246A>C c.172-367100T>G (n.172-367100T>G) n.443A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1382A>C n.1231A>C n.1322A>C | |
| X | g.38299022A= | CA2424848809 | RPGR | c.383T= n.1433T= c.1179T= (p.Tyr393=) c.1086T= (p.Tyr362=) c.1060-1570T= (n.1060-1570T=) c.1239T= (p.Tyr413=) c.245T= c.172-367099A= (n.172-367099A=) n.442T= c.1176T= (p.Tyr392=) c.1209T= (p.Tyr403=) n.1381T= n.1230T= n.1321T= | |
| X | g.38299022A>C | CA412739839 | RPGR | c.383T>G n.1433T>G c.1179T>G (p.Tyr393Ter) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.1060-1570T>G (n.1060-1570T>G) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.245T>G c.172-367099A>C (n.172-367099A>C) n.442T>G c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.1381T>G n.1230T>G n.1321T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38299022A>G | CA515648538 | RPGR | c.383T>C n.1433T>C c.1179T>C (p.Tyr393=) c.1086T>C (p.Tyr362=) c.1060-1570T>C (n.1060-1570T>C) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.245T>C c.172-367099A>G (n.172-367099A>G) n.442T>C c.1176T>C (p.Tyr392=) c.1209T>C (p.Tyr403=) n.1381T>C n.1230T>C n.1321T>C | |
| X | g.38299022A>T | CA412739840 | RPGR | c.383T>A n.1433T>A c.1179T>A (p.Tyr393Ter) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.1060-1570T>A (n.1060-1570T>A) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.245T>A c.172-367099A>T (n.172-367099A>T) n.442T>A c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.1381T>A n.1230T>A n.1321T>A | |
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| X | g.38299023T>C | CA412739842 | RPGR | c.382A>G n.1432A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1060-1571A>G (n.1060-1571A>G) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.244A>G c.172-367098T>C (n.172-367098T>C) n.441A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.1380A>G n.1229A>G n.1320A>G | |
| X | g.38299023T>G | CA412739843 | RPGR | c.382A>C n.1432A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1060-1571A>C (n.1060-1571A>C) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.244A>C c.172-367098T>G (n.172-367098T>G) n.441A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.1380A>C n.1229A>C n.1320A>C | |
| X | g.38299024A>C | CA412739845 | RPGR | c.381T>G n.1431T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1060-1572T>G (n.1060-1572T>G) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.243T>G c.172-367097A>C (n.172-367097A>C) n.440T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.1379T>G n.1228T>G n.1319T>G | |
| X | g.38299024A>G | CA412739846 | RPGR | c.381T>C n.1431T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1060-1572T>C (n.1060-1572T>C) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.243T>C c.172-367097A>G (n.172-367097A>G) n.440T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1207T>C (p.Tyr403His) n.1379T>C n.1228T>C n.1319T>C | |
| X | g.38299024A>T | CA412739844 | RPGR | c.381T>A n.1431T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1060-1572T>A (n.1060-1572T>A) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.243T>A c.172-367097A>T (n.172-367097A>T) n.440T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.1379T>A n.1228T>A n.1319T>A | |
| X | g.38299025C>A | CA515648547 | RPGR | c.380G>T n.1430G>T c.1176G>T (p.Pro392=) c.1083G>T (p.Pro361=) c.1060-1573G>T (n.1060-1573G>T) c.1236G>T (p.Pro412=) c.242G>T c.172-367096C>A (n.172-367096C>A) n.439G>T c.1173G>T (p.Pro391=) c.1206G>T (p.Pro402=) n.1378G>T n.1227G>T n.1318G>T | |
| X | g.38299025C= | CA2424848810 | RPGR | c.380G= n.1430G= c.1176G= (p.Pro392=) c.1083G= (p.Pro361=) c.1060-1573G= (n.1060-1573G=) c.1236G= (p.Pro412=) c.242G= c.172-367096C= (n.172-367096C=) n.439G= c.1173G= (p.Pro391=) c.1206G= (p.Pro402=) n.1378G= n.1227G= n.1318G= | |
| X | g.38299025C>G | CA10385524 | RPGR | c.380G>C n.1430G>C c.1176G>C (p.Pro392=) c.1083G>C (p.Pro361=) c.1060-1573G>C (n.1060-1573G>C) c.1236G>C (p.Pro412=) c.242G>C c.172-367096C>G (n.172-367096C>G) n.439G>C c.1173G>C (p.Pro391=) c.1206G>C (p.Pro402=) n.1378G>C n.1227G>C n.1318G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38299025C>T | CA10385525 | RPGR | c.380G>A n.1430G>A c.1176G>A (p.Pro392=) c.1083G>A (p.Pro361=) c.1060-1573G>A (n.1060-1573G>A) c.1236G>A (p.Pro412=) c.242G>A c.172-367096C>T (n.172-367096C>T) n.439G>A c.1173G>A (p.Pro391=) c.1206G>A (p.Pro402=) n.1378G>A n.1227G>A n.1318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38299026G>A | CA10385526 | RPGR | c.379C>T n.1429C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1060-1574C>T (n.1060-1574C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.241C>T c.172-367095G>A (n.172-367095G>A) n.438C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1377C>T n.1226C>T n.1317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38299026G>C | CA412739847 | RPGR | c.379C>G n.1429C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1060-1574C>G (n.1060-1574C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.241C>G c.172-367095G>C (n.172-367095G>C) n.438C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1377C>G n.1226C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38299026G= | CA2424848811 | RPGR | c.379C= n.1429C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1082C= (p.Pro361=) c.1060-1574C= (n.1060-1574C=) c.1235C= (p.Pro412=) c.241C= c.172-367095G= (n.172-367095G=) n.438C= c.1172C= (p.Pro391=) c.1205C= (p.Pro402=) n.1377C= n.1226C= n.1317C= | |
| X | g.38299026G>T | CA412739848 | RPGR | c.379C>A n.1429C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1060-1574C>A (n.1060-1574C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.241C>A c.172-367095G>T (n.172-367095G>T) n.438C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1377C>A n.1226C>A n.1317C>A | |
| X | g.38299027del | CA2695232678 | RPGR | c.379del n.1429del c.1175del (p.Pro392ArgfsTer5) c.1082del (p.Pro361ArgfsTer5) c.1060-1574del (n.1060-1574del) c.1235del (p.Pro412ArgfsTer5) c.241del c.172-367094del (n.172-367094del) n.438del c.1172del (p.Pro391ArgfsTer5) c.1205del (p.Pro402ArgfsTer5) n.1377del n.1226del n.1317del | |
| X | g.38299027G>A | CA412739849 | RPGR | c.378C>T n.1428C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1060-1575C>T (n.1060-1575C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.240C>T c.172-367094G>A (n.172-367094G>A) n.437C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1376C>T n.1225C>T n.1316C>T | |
| X | g.38299027G>C | CA412739850 | RPGR | c.378C>G n.1428C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1060-1575C>G (n.1060-1575C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.240C>G c.172-367094G>C (n.172-367094G>C) n.437C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1376C>G n.1225C>G n.1316C>G | |
| X | g.38299027G>T | CA412739851 | RPGR | c.378C>A n.1428C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1060-1575C>A (n.1060-1575C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.240C>A c.172-367094G>T (n.172-367094G>T) n.437C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1376C>A n.1225C>A n.1316C>A | |
| X | g.38299028C>A | CA515648558 | RPGR | c.377G>T n.1427G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1060-1576G>T (n.1060-1576G>T) c.1233G>T (p.Leu411=) c.239G>T c.172-367093C>A (n.172-367093C>A) n.436G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1375G>T n.1224G>T n.1315G>T | |
| X | g.38299028C= | CA2424848812 | RPGR | c.377G= n.1427G= c.1173G= (p.Leu391=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1060-1576G= (n.1060-1576G=) c.1233G= (p.Leu411=) c.239G= c.172-367093C= (n.172-367093C=) n.436G= c.1170G= (p.Leu390=) c.1203G= (p.Leu401=) n.1375G= n.1224G= n.1315G= | |
| X | g.38299028C>G | CA515648562 | RPGR | c.377G>C n.1427G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1060-1576G>C (n.1060-1576G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) c.239G>C c.172-367093C>G (n.172-367093C>G) n.436G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1375G>C n.1224G>C n.1315G>C | |
| X | g.38299028C>T | CA515648560 | RPGR | c.377G>A n.1427G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1060-1576G>A (n.1060-1576G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) c.239G>A c.172-367093C>T (n.172-367093C>T) n.436G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1375G>A n.1224G>A n.1315G>A | dbSNP |
| X | g.38299029A>C | CA412739852 | RPGR | c.376T>G n.1426T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1060-1577T>G (n.1060-1577T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.238T>G c.172-367092A>C (n.172-367092A>C) n.435T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1374T>G n.1223T>G n.1314T>G | |
| X | g.38299029A>G | CA412739853 | RPGR | c.376T>C n.1426T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1060-1577T>C (n.1060-1577T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.238T>C c.172-367092A>G (n.172-367092A>G) n.435T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1374T>C n.1223T>C n.1314T>C | |
| X | g.38299029A>T | CA412739854 | RPGR | c.376T>A n.1426T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1060-1577T>A (n.1060-1577T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.238T>A c.172-367092A>T (n.172-367092A>T) n.435T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1374T>A n.1223T>A n.1314T>A | |
| X | g.38299030G>A | CA515648570 | RPGR | c.375C>T n.1425C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1060-1578C>T (n.1060-1578C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) c.237C>T c.172-367091G>A (n.172-367091G>A) n.434C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1373C>T n.1222C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38299030G>C | CA412739855 | RPGR | c.375C>G n.1425C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1060-1578C>G (n.1060-1578C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.237C>G c.172-367091G>C (n.172-367091G>C) n.434C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1373C>G n.1222C>G n.1313C>G | |
| X | g.38299030G>T | CA412739856 | RPGR | c.375C>A n.1425C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1060-1578C>A (n.1060-1578C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.237C>A c.172-367091G>T (n.172-367091G>T) n.434C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1373C>A n.1222C>A n.1313C>A | |
| X | g.38299030_38299031delinsGA | CA2424848813 | RPGR | c.374_375delinsTC n.1424_1425delinsTC c.1170_1171delinsTC (p.Phe390=) c.1077_1078delinsTC (p.Phe359=) c.1060-1579_1060-1578delinsTC (n.1060-1579_1060-1578delinsTC) c.1230_1231delinsTC (p.Phe410=) c.236_237delinsTC c.172-367091_172-367090delinsGA (n.172-367091_172-367090delinsGA) n.433_434delinsTC c.1167_1168delinsTC (p.Phe389=) c.1200_1201delinsTC (p.Phe400=) n.1372_1373delinsTC n.1221_1222delinsTC n.1312_1313delinsTC | |
| X | g.38299031A= | CA2424848814 | RPGR | c.374T= n.1424T= c.1170T= (p.Phe390=) c.1077T= (p.Phe359=) c.1060-1579T= (n.1060-1579T=) c.1230T= (p.Phe410=) c.236T= c.172-367090A= (n.172-367090A=) n.433T= c.1167T= (p.Phe389=) c.1200T= (p.Phe400=) n.1372T= n.1221T= n.1312T= | |
| X | g.38299031A>C | CA10385527 | RPGR | c.374T>G n.1424T>G c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1060-1579T>G (n.1060-1579T>G) c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.236T>G c.172-367090A>C (n.172-367090A>C) n.433T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.1372T>G n.1221T>G n.1312T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38299031A>G | CA515648577 | RPGR | c.374T>C n.1424T>C c.1170T>C (p.Phe390=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.1060-1579T>C (n.1060-1579T>C) c.1230T>C (p.Phe410=) c.236T>C c.172-367090A>G (n.172-367090A>G) n.433T>C c.1167T>C (p.Phe389=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.1372T>C n.1221T>C n.1312T>C | |
| X | g.38299031A>T | CA412739857 | RPGR | c.374T>A n.1424T>A c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1060-1579T>A (n.1060-1579T>A) c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.236T>A c.172-367090A>T (n.172-367090A>T) n.433T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.1372T>A n.1221T>A n.1312T>A | |
| X | g.38299034del | CA916083921 | RPGR | c.374del n.1424del c.1170del (p.Leu391CysfsTer6) c.1077del (p.Leu360CysfsTer6) c.1060-1579del (n.1060-1579del) c.1230del (p.Leu411CysfsTer6) c.236del c.172-367087del (n.172-367087del) n.433del c.1167del (p.Leu390CysfsTer6) c.1200del (p.Leu401CysfsTer6) n.1372del n.1221del n.1312del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38299033_38299034del | CA2739273399 | RPGR | c.373_374del n.1423_1424del c.1169_1170del (p.Phe390SerfsTer4) c.1076_1077del (p.Phe359SerfsTer4) c.1060-1580_1060-1579del (n.1060-1580_1060-1579del) c.1229_1230del (p.Phe410SerfsTer4) c.235_236del c.172-367088_172-367087del (n.172-367088_172-367087del) n.432_433del c.1166_1167del (p.Phe389SerfsTer4) c.1199_1200del (p.Phe400SerfsTer4) n.1371_1372del n.1220_1221del n.1311_1312del | ClinVar |
| X | g.38299032A>C | CA412739858 | RPGR | c.373T>G n.1423T>G c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1060-1580T>G (n.1060-1580T>G) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.235T>G c.172-367089A>C (n.172-367089A>C) n.432T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1371T>G n.1220T>G n.1311T>G | |
| X | g.38299032A>G | CA412739859 | RPGR | c.373T>C n.1423T>C c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1060-1580T>C (n.1060-1580T>C) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.235T>C c.172-367089A>G (n.172-367089A>G) n.432T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1371T>C n.1220T>C n.1311T>C | gnomAD v4 |