Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38293770_38298252del | CA2742038413 | RPGR | c.449+705_619-2285del n.1499+705_1669-2285del c.1245+705_1415-2285del c.1060-799_1229-2285del c.1305+705_*107+2216del c.172-372351_172-367869del (n.172-372351_172-367869del) c.1245+705_1415-2745del c.1242+705_1412-2285del c.1275+705_1445-2285del n.1447+705_1776+2216del n.1296+705_1491-2285del n.1387+705_1557-2285del n.1387+705_1557-2745del | |
X | g.38297232C>A | CA875143242 | RPGR | c.618+52G>T n.1668+52G>T c.1414+52G>T (n.1414+52G>T) c.1228+52G>T (n.1228+52G>T) c.1474+52G>T (n.1474+52G>T) c.172-368889C>A (n.172-368889C>A) c.1411+52G>T (n.1411+52G>T) c.1444+52G>T (n.1444+52G>T) n.1616+52G>T n.1490+52G>T n.1556+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38297232C= | CA2424848197 | RPGR | c.618+52G= n.1668+52G= c.1414+52G= (n.1414+52G=) c.1228+52G= (n.1228+52G=) c.1474+52G= (n.1474+52G=) c.172-368889C= (n.172-368889C=) c.1411+52G= (n.1411+52G=) c.1444+52G= (n.1444+52G=) n.1616+52G= n.1490+52G= n.1556+52G= | |
X | g.38297232C>G | CA2693440997 | RPGR | c.618+52G>C n.1668+52G>C c.1414+52G>C (n.1414+52G>C) c.1228+52G>C (n.1228+52G>C) c.1474+52G>C (n.1474+52G>C) c.172-368889C>G (n.172-368889C>G) c.1411+52G>C (n.1411+52G>C) c.1444+52G>C (n.1444+52G>C) n.1616+52G>C n.1490+52G>C n.1556+52G>C | gnomAD v4 |
X | g.38297233A>G | CA2693440998 | RPGR | c.618+51T>C n.1668+51T>C c.1414+51T>C (n.1414+51T>C) c.1228+51T>C (n.1228+51T>C) c.1474+51T>C (n.1474+51T>C) c.172-368888A>G (n.172-368888A>G) c.1411+51T>C (n.1411+51T>C) c.1444+51T>C (n.1444+51T>C) n.1616+51T>C n.1490+51T>C n.1556+51T>C | gnomAD v4 |
X | g.38297234G>T | CA2693440999 | RPGR | c.618+50C>A n.1668+50C>A c.1414+50C>A (n.1414+50C>A) c.1228+50C>A (n.1228+50C>A) c.1474+50C>A (n.1474+50C>A) c.172-368887G>T (n.172-368887G>T) c.1411+50C>A (n.1411+50C>A) c.1444+50C>A (n.1444+50C>A) n.1616+50C>A n.1490+50C>A n.1556+50C>A | gnomAD v4 |
X | g.38297235G>T | CA2693441000 | RPGR | c.618+49C>A n.1668+49C>A c.1414+49C>A (n.1414+49C>A) c.1228+49C>A (n.1228+49C>A) c.1474+49C>A (n.1474+49C>A) c.172-368886G>T (n.172-368886G>T) c.1411+49C>A (n.1411+49C>A) c.1444+49C>A (n.1444+49C>A) n.1616+49C>A n.1490+49C>A n.1556+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38297236A>G | CA2693441001 | RPGR | c.618+48T>C n.1668+48T>C c.1414+48T>C (n.1414+48T>C) c.1228+48T>C (n.1228+48T>C) c.1474+48T>C (n.1474+48T>C) c.172-368885A>G (n.172-368885A>G) c.1411+48T>C (n.1411+48T>C) c.1444+48T>C (n.1444+48T>C) n.1616+48T>C n.1490+48T>C n.1556+48T>C | gnomAD v4 |
X | g.38297237A>G | CA2693441002 | RPGR | c.618+47T>C n.1668+47T>C c.1414+47T>C (n.1414+47T>C) c.1228+47T>C (n.1228+47T>C) c.1474+47T>C (n.1474+47T>C) c.172-368884A>G (n.172-368884A>G) c.1411+47T>C (n.1411+47T>C) c.1444+47T>C (n.1444+47T>C) n.1616+47T>C n.1490+47T>C n.1556+47T>C | gnomAD v4 |
X | g.38297242del | CA2693441003 | RPGR | c.618+45del n.1668+45del c.1414+45del (n.1414+45del) c.1228+45del (n.1228+45del) c.1474+45del (n.1474+45del) c.172-368879del (n.172-368879del) c.1411+45del (n.1411+45del) c.1444+45del (n.1444+45del) n.1616+45del n.1490+45del n.1556+45del | gnomAD v4 |
X | g.38297242A>G | CA2579584269 | RPGR | c.618+42T>C n.1668+42T>C c.1414+42T>C (n.1414+42T>C) c.1228+42T>C (n.1228+42T>C) c.1474+42T>C (n.1474+42T>C) c.172-368879A>G (n.172-368879A>G) c.1411+42T>C (n.1411+42T>C) c.1444+42T>C (n.1444+42T>C) n.1616+42T>C n.1490+42T>C n.1556+42T>C | gnomAD v4 |
X | g.38297243G>A | CA2693441004 | RPGR | c.618+41C>T n.1668+41C>T c.1414+41C>T (n.1414+41C>T) c.1228+41C>T (n.1228+41C>T) c.1474+41C>T (n.1474+41C>T) c.172-368878G>A (n.172-368878G>A) c.1411+41C>T (n.1411+41C>T) c.1444+41C>T (n.1444+41C>T) n.1616+41C>T n.1490+41C>T n.1556+41C>T | gnomAD v4 |
X | g.38297243G>T | CA2693441005 | RPGR | c.618+41C>A n.1668+41C>A c.1414+41C>A (n.1414+41C>A) c.1228+41C>A (n.1228+41C>A) c.1474+41C>A (n.1474+41C>A) c.172-368878G>T (n.172-368878G>T) c.1411+41C>A (n.1411+41C>A) c.1444+41C>A (n.1444+41C>A) n.1616+41C>A n.1490+41C>A n.1556+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.38297244G>T | CA2693441006 | RPGR | c.618+40C>A n.1668+40C>A c.1414+40C>A (n.1414+40C>A) c.1228+40C>A (n.1228+40C>A) c.1474+40C>A (n.1474+40C>A) c.172-368877G>T (n.172-368877G>T) c.1411+40C>A (n.1411+40C>A) c.1444+40C>A (n.1444+40C>A) n.1616+40C>A n.1490+40C>A n.1556+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.38297247C= | CA2424848198 | RPGR | c.618+37G= n.1668+37G= c.1414+37G= (n.1414+37G=) c.1228+37G= (n.1228+37G=) c.1474+37G= (n.1474+37G=) c.172-368874C= (n.172-368874C=) c.1411+37G= (n.1411+37G=) c.1444+37G= (n.1444+37G=) n.1616+37G= n.1490+37G= n.1556+37G= | |
X | g.38297247C>T | CA327923740 | RPGR | c.618+37G>A n.1668+37G>A c.1414+37G>A (n.1414+37G>A) c.1228+37G>A (n.1228+37G>A) c.1474+37G>A (n.1474+37G>A) c.172-368874C>T (n.172-368874C>T) c.1411+37G>A (n.1411+37G>A) c.1444+37G>A (n.1444+37G>A) n.1616+37G>A n.1490+37G>A n.1556+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38297249T>C | CA640957350 | RPGR | c.618+35A>G n.1668+35A>G c.1414+35A>G (n.1414+35A>G) c.1228+35A>G (n.1228+35A>G) c.1474+35A>G (n.1474+35A>G) c.172-368872T>C (n.172-368872T>C) c.1411+35A>G (n.1411+35A>G) c.1444+35A>G (n.1444+35A>G) n.1616+35A>G n.1490+35A>G n.1556+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38297249T= | CA2424848199 | RPGR | c.618+35A= n.1668+35A= c.1414+35A= (n.1414+35A=) c.1228+35A= (n.1228+35A=) c.1474+35A= (n.1474+35A=) c.172-368872T= (n.172-368872T=) c.1411+35A= (n.1411+35A=) c.1444+35A= (n.1444+35A=) n.1616+35A= n.1490+35A= n.1556+35A= | |
X | g.38297250T>A | CA2579584270 | RPGR | c.618+34A>T n.1668+34A>T c.1414+34A>T (n.1414+34A>T) c.1228+34A>T (n.1228+34A>T) c.1474+34A>T (n.1474+34A>T) c.172-368871T>A (n.172-368871T>A) c.1411+34A>T (n.1411+34A>T) c.1444+34A>T (n.1444+34A>T) n.1616+34A>T n.1490+34A>T n.1556+34A>T | gnomAD v4 |
X | g.38297252A= | CA2424848200 | RPGR | c.618+32T= n.1668+32T= c.1414+32T= (n.1414+32T=) c.1228+32T= (n.1228+32T=) c.1474+32T= (n.1474+32T=) c.172-368869A= (n.172-368869A=) c.1411+32T= (n.1411+32T=) c.1444+32T= (n.1444+32T=) n.1616+32T= n.1490+32T= n.1556+32T= | |
X | g.38297252A>T | CA10385480 | RPGR | c.618+32T>A n.1668+32T>A c.1414+32T>A (n.1414+32T>A) c.1228+32T>A (n.1228+32T>A) c.1474+32T>A (n.1474+32T>A) c.172-368869A>T (n.172-368869A>T) c.1411+32T>A (n.1411+32T>A) c.1444+32T>A (n.1444+32T>A) n.1616+32T>A n.1490+32T>A n.1556+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38297253del | CA2579584271 | RPGR | c.618+31del n.1668+31del c.1414+31del (n.1414+31del) c.1228+31del (n.1228+31del) c.1474+31del (n.1474+31del) c.172-368868del (n.172-368868del) c.1411+31del (n.1411+31del) c.1444+31del (n.1444+31del) n.1616+31del n.1490+31del n.1556+31del | gnomAD v4 |
X | g.38297253T>A | CA640957351 | RPGR | c.618+31A>T n.1668+31A>T c.1414+31A>T (n.1414+31A>T) c.1228+31A>T (n.1228+31A>T) c.1474+31A>T (n.1474+31A>T) c.172-368868T>A (n.172-368868T>A) c.1411+31A>T (n.1411+31A>T) c.1444+31A>T (n.1444+31A>T) n.1616+31A>T n.1490+31A>T n.1556+31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38297253T>C | CA875143247 | RPGR | c.618+31A>G n.1668+31A>G c.1414+31A>G (n.1414+31A>G) c.1228+31A>G (n.1228+31A>G) c.1474+31A>G (n.1474+31A>G) c.172-368868T>C (n.172-368868T>C) c.1411+31A>G (n.1411+31A>G) c.1444+31A>G (n.1444+31A>G) n.1616+31A>G n.1490+31A>G n.1556+31A>G | dbSNP |
X | g.38297253T= | CA2424848201 | RPGR | c.618+31A= n.1668+31A= c.1414+31A= (n.1414+31A=) c.1228+31A= (n.1228+31A=) c.1474+31A= (n.1474+31A=) c.172-368868T= (n.172-368868T=) c.1411+31A= (n.1411+31A=) c.1444+31A= (n.1444+31A=) n.1616+31A= n.1490+31A= n.1556+31A= | |
X | g.38297256T>C | CA2517701914 | RPGR | c.618+28A>G n.1668+28A>G c.1414+28A>G (n.1414+28A>G) c.1228+28A>G (n.1228+28A>G) c.1474+28A>G (n.1474+28A>G) c.172-368865T>C (n.172-368865T>C) c.1411+28A>G (n.1411+28A>G) c.1444+28A>G (n.1444+28A>G) n.1616+28A>G n.1490+28A>G n.1556+28A>G | |
X | g.38297257G>T | CA2579584272 | RPGR | c.618+27C>A n.1668+27C>A c.1414+27C>A (n.1414+27C>A) c.1228+27C>A (n.1228+27C>A) c.1474+27C>A (n.1474+27C>A) c.172-368864G>T (n.172-368864G>T) c.1411+27C>A (n.1411+27C>A) c.1444+27C>A (n.1444+27C>A) n.1616+27C>A n.1490+27C>A n.1556+27C>A | gnomAD v4 |
X | g.38297258A>G | CA2693441007 | RPGR | c.618+26T>C n.1668+26T>C c.1414+26T>C (n.1414+26T>C) c.1228+26T>C (n.1228+26T>C) c.1474+26T>C (n.1474+26T>C) c.172-368863A>G (n.172-368863A>G) c.1411+26T>C (n.1411+26T>C) c.1444+26T>C (n.1444+26T>C) n.1616+26T>C n.1490+26T>C n.1556+26T>C | gnomAD v4 |
X | g.38297259G>A | CA2693441008 | RPGR | c.618+25C>T n.1668+25C>T c.1414+25C>T (n.1414+25C>T) c.1228+25C>T (n.1228+25C>T) c.1474+25C>T (n.1474+25C>T) c.172-368862G>A (n.172-368862G>A) c.1411+25C>T (n.1411+25C>T) c.1444+25C>T (n.1444+25C>T) n.1616+25C>T n.1490+25C>T n.1556+25C>T | gnomAD v4 |
X | g.38297261G>A | CA1132391088 | RPGR | c.618+23C>T n.1668+23C>T c.1414+23C>T (n.1414+23C>T) c.1228+23C>T (n.1228+23C>T) c.1474+23C>T (n.1474+23C>T) c.172-368860G>A (n.172-368860G>A) c.1411+23C>T (n.1411+23C>T) c.1444+23C>T (n.1444+23C>T) n.1616+23C>T n.1490+23C>T n.1556+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38297261G= | CA2424848203 | RPGR | c.618+23C= n.1668+23C= c.1414+23C= (n.1414+23C=) c.1228+23C= (n.1228+23C=) c.1474+23C= (n.1474+23C=) c.172-368860G= (n.172-368860G=) c.1411+23C= (n.1411+23C=) c.1444+23C= (n.1444+23C=) n.1616+23C= n.1490+23C= n.1556+23C= | |
X | g.38297261G>T | CA2693441009 | RPGR | c.618+23C>A n.1668+23C>A c.1414+23C>A (n.1414+23C>A) c.1228+23C>A (n.1228+23C>A) c.1474+23C>A (n.1474+23C>A) c.172-368860G>T (n.172-368860G>T) c.1411+23C>A (n.1411+23C>A) c.1444+23C>A (n.1444+23C>A) n.1616+23C>A n.1490+23C>A n.1556+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.38297261_38297265delinsGCAGA | CA2424848202 | RPGR | c.618+19_618+23delinsTCTGC n.1668+19_1668+23delinsTCTGC c.1414+19_1414+23delinsTCTGC (n.1414+19_1414+23delinsTCTGC) c.1228+19_1228+23delinsTCTGC (n.1228+19_1228+23delinsTCTGC) c.1474+19_1474+23delinsTCTGC (n.1474+19_1474+23delinsTCTGC) c.172-368860_172-368856delinsGCAGA (n.172-368860_172-368856delinsGCAGA) c.1411+19_1411+23delinsTCTGC (n.1411+19_1411+23delinsTCTGC) c.1444+19_1444+23delinsTCTGC (n.1444+19_1444+23delinsTCTGC) n.1616+19_1616+23delinsTCTGC n.1490+19_1490+23delinsTCTGC n.1556+19_1556+23delinsTCTGC | |
X | g.38297262C>T | CA2693441010 | RPGR | c.618+22G>A n.1668+22G>A c.1414+22G>A (n.1414+22G>A) c.1228+22G>A (n.1228+22G>A) c.1474+22G>A (n.1474+22G>A) c.172-368859C>T (n.172-368859C>T) c.1411+22G>A (n.1411+22G>A) c.1444+22G>A (n.1444+22G>A) n.1616+22G>A n.1490+22G>A n.1556+22G>A | gnomAD v4 |
X | g.38297266_38297269del | CA515647503 | RPGR | c.618+19_618+22del n.1668+19_1668+22del c.1414+19_1414+22del (n.1414+19_1414+22del) c.1228+19_1228+22del (n.1228+19_1228+22del) c.1474+19_1474+22del (n.1474+19_1474+22del) c.172-368855_172-368852del (n.172-368855_172-368852del) c.1411+19_1411+22del (n.1411+19_1411+22del) c.1444+19_1444+22del (n.1444+19_1444+22del) n.1616+19_1616+22del n.1490+19_1490+22del n.1556+19_1556+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38297264G>C | CA657815052 | RPGR | c.618+20C>G n.1668+20C>G c.1414+20C>G (n.1414+20C>G) c.1228+20C>G (n.1228+20C>G) c.1474+20C>G (n.1474+20C>G) c.172-368857G>C (n.172-368857G>C) c.1411+20C>G (n.1411+20C>G) c.1444+20C>G (n.1444+20C>G) n.1616+20C>G n.1490+20C>G n.1556+20C>G | COSMIC |
X | g.38297264G>T | CA2579584273 | RPGR | c.618+20C>A n.1668+20C>A c.1414+20C>A (n.1414+20C>A) c.1228+20C>A (n.1228+20C>A) c.1474+20C>A (n.1474+20C>A) c.172-368857G>T (n.172-368857G>T) c.1411+20C>A (n.1411+20C>A) c.1444+20C>A (n.1444+20C>A) n.1616+20C>A n.1490+20C>A n.1556+20C>A | |
X | g.38297266C= | CA2424848204 | RPGR | c.618+18G= n.1668+18G= c.1414+18G= (n.1414+18G=) c.1228+18G= (n.1228+18G=) c.1474+18G= (n.1474+18G=) c.172-368855C= (n.172-368855C=) c.1411+18G= (n.1411+18G=) c.1444+18G= (n.1444+18G=) n.1616+18G= n.1490+18G= n.1556+18G= | |
X | g.38297266C>G | CA10385481 | RPGR | c.618+18G>C n.1668+18G>C c.1414+18G>C (n.1414+18G>C) c.1228+18G>C (n.1228+18G>C) c.1474+18G>C (n.1474+18G>C) c.172-368855C>G (n.172-368855C>G) c.1411+18G>C (n.1411+18G>C) c.1444+18G>C (n.1444+18G>C) n.1616+18G>C n.1490+18G>C n.1556+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38297266C>T | CA2579584274 | RPGR | c.618+18G>A n.1668+18G>A c.1414+18G>A (n.1414+18G>A) c.1228+18G>A (n.1228+18G>A) c.1474+18G>A (n.1474+18G>A) c.172-368855C>T (n.172-368855C>T) c.1411+18G>A (n.1411+18G>A) c.1444+18G>A (n.1444+18G>A) n.1616+18G>A n.1490+18G>A n.1556+18G>A | |
X | g.38297267dup | CA2526722189 | RPGR | c.618+17dup n.1668+17dup c.1414+17dup (n.1414+17dup) c.1228+17dup (n.1228+17dup) c.1474+17dup (n.1474+17dup) c.172-368854dup (n.172-368854dup) c.1411+17dup (n.1411+17dup) c.1444+17dup (n.1444+17dup) n.1616+17dup n.1490+17dup n.1556+17dup | |
X | g.38297268G>T | CA2693441011 | RPGR | c.618+16C>A n.1668+16C>A c.1414+16C>A (n.1414+16C>A) c.1228+16C>A (n.1228+16C>A) c.1474+16C>A (n.1474+16C>A) c.172-368853G>T (n.172-368853G>T) c.1411+16C>A (n.1411+16C>A) c.1444+16C>A (n.1444+16C>A) n.1616+16C>A n.1490+16C>A n.1556+16C>A | gnomAD v4 |
X | g.38297270G>A | CA2693441012 | RPGR | c.618+14C>T n.1668+14C>T c.1414+14C>T (n.1414+14C>T) c.1228+14C>T (n.1228+14C>T) c.1474+14C>T (n.1474+14C>T) c.172-368851G>A (n.172-368851G>A) c.1411+14C>T (n.1411+14C>T) c.1444+14C>T (n.1444+14C>T) n.1616+14C>T n.1490+14C>T n.1556+14C>T | gnomAD v4 |
X | g.38297271T>A | CA2693441013 | RPGR | c.618+13A>T n.1668+13A>T c.1414+13A>T (n.1414+13A>T) c.1228+13A>T (n.1228+13A>T) c.1474+13A>T (n.1474+13A>T) c.172-368850T>A (n.172-368850T>A) c.1411+13A>T (n.1411+13A>T) c.1444+13A>T (n.1444+13A>T) n.1616+13A>T n.1490+13A>T n.1556+13A>T | gnomAD v4 |
X | g.38297271T>C | CA10385482 | RPGR | c.618+13A>G n.1668+13A>G c.1414+13A>G (n.1414+13A>G) c.1228+13A>G (n.1228+13A>G) c.1474+13A>G (n.1474+13A>G) c.172-368850T>C (n.172-368850T>C) c.1411+13A>G (n.1411+13A>G) c.1444+13A>G (n.1444+13A>G) n.1616+13A>G n.1490+13A>G n.1556+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38297271T= | CA2424848205 | RPGR | c.618+13A= n.1668+13A= c.1414+13A= (n.1414+13A=) c.1228+13A= (n.1228+13A=) c.1474+13A= (n.1474+13A=) c.172-368850T= (n.172-368850T=) c.1411+13A= (n.1411+13A=) c.1444+13A= (n.1444+13A=) n.1616+13A= n.1490+13A= n.1556+13A= | |
X | g.38297273G>T | CA2693441014 | RPGR | c.618+11C>A n.1668+11C>A c.1414+11C>A (n.1414+11C>A) c.1228+11C>A (n.1228+11C>A) c.1474+11C>A (n.1474+11C>A) c.172-368848G>T (n.172-368848G>T) c.1411+11C>A (n.1411+11C>A) c.1444+11C>A (n.1444+11C>A) n.1616+11C>A n.1490+11C>A n.1556+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.38297275A= | CA2424848206 | RPGR | c.618+9T= n.1668+9T= c.1414+9T= (n.1414+9T=) c.1228+9T= (n.1228+9T=) c.1474+9T= (n.1474+9T=) c.172-368846A= (n.172-368846A=) c.1411+9T= (n.1411+9T=) c.1444+9T= (n.1444+9T=) n.1616+9T= n.1490+9T= n.1556+9T= | |
X | g.38297275A>G | CA10385483 | RPGR | c.618+9T>C n.1668+9T>C c.1414+9T>C (n.1414+9T>C) c.1228+9T>C (n.1228+9T>C) c.1474+9T>C (n.1474+9T>C) c.172-368846A>G (n.172-368846A>G) c.1411+9T>C (n.1411+9T>C) c.1444+9T>C (n.1444+9T>C) n.1616+9T>C n.1490+9T>C n.1556+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38297276A= | CA2424848207 | RPGR | c.618+8T= n.1668+8T= c.1414+8T= (n.1414+8T=) c.1228+8T= (n.1228+8T=) c.1474+8T= (n.1474+8T=) c.172-368845A= (n.172-368845A=) c.1411+8T= (n.1411+8T=) c.1444+8T= (n.1444+8T=) n.1616+8T= n.1490+8T= n.1556+8T= |