| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38286644_38286672delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT | CA2424844858 | RPGR | c.953+1193_953+1221delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1826+4287_1826+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG c.1905+422_1905+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1905+422_1905+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1572+4287_1572+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1572+4287_1572+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1386+4287_1386+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1386+4287_1386+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1719+422_1719+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1719+422_1719+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.2327_2355delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (p.Lys776=) c.*101+422_*101+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*101+422_*101+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.*594+422_*594+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*594+422_*594+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.2520+422_2520+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.2520+422_2520+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.172-379477_172-379449delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT (n.172-379477_172-379449delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT) c.*37+4287_*37+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*37+4287_*37+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.139+4287_139+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG c.1902+422_1902+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1902+422_1902+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1569+4287_1569+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1569+4287_1569+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1602+4287_1602+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1602+4287_1602+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) n.2263+422_2263+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1648+4287_1648+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1714+4287_1714+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1866+422_1866+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1622+4287_1622+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG | |
| X | g.38286650_38286677del | CA1139667427 | RPGR | c.953+1193_953+1220del n.1826+4287_1826+4314del c.1905+422_1905+449del (n.1905+422_1905+449del) c.1572+4287_1572+4314del (n.1572+4287_1572+4314del) c.1386+4287_1386+4314del (n.1386+4287_1386+4314del) c.1719+422_1719+449del (n.1719+422_1719+449del) c.2327_2354del (p.Lys776ArgfsTer30) c.*101+422_*101+449del (n.*101+422_*101+449del) c.*594+422_*594+449del (n.*594+422_*594+449del) c.2520+422_2520+449del (n.2520+422_2520+449del) c.172-379471_172-379444del (n.172-379471_172-379444del) c.*37+4287_*37+4314del (n.*37+4287_*37+4314del) c.139+4287_139+4314del c.1902+422_1902+449del (n.1902+422_1902+449del) c.1569+4287_1569+4314del (n.1569+4287_1569+4314del) c.1602+4287_1602+4314del (n.1602+4287_1602+4314del) n.2263+422_2263+449del n.1648+4287_1648+4314del n.1714+4287_1714+4314del n.1866+422_1866+449del n.1622+4287_1622+4314del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38286650_38286678delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCT | CA2424844861 | RPGR | c.953+1187_953+1215delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1826+4281_1826+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG c.1905+416_1905+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1905+416_1905+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1572+4281_1572+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1572+4281_1572+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1386+4281_1386+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1386+4281_1386+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1719+416_1719+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1719+416_1719+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.2321_2349delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (p.Glu774=) c.*101+416_*101+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*101+416_*101+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.*594+416_*594+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*594+416_*594+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.2520+416_2520+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.2520+416_2520+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.172-379471_172-379443delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCT (n.172-379471_172-379443delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCT) c.*37+4281_*37+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*37+4281_*37+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.139+4281_139+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG c.1902+416_1902+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1902+416_1902+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1569+4281_1569+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1569+4281_1569+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) n.2263+416_2263+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1648+4281_1648+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1714+4281_1714+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1866+416_1866+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1622+4281_1622+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG | |
| X | g.38286651_38286678del | CA1139667428 | RPGR | c.953+1187_953+1214del n.1826+4281_1826+4308del c.1905+416_1905+443del (n.1905+416_1905+443del) c.1572+4281_1572+4308del (n.1572+4281_1572+4308del) c.1386+4281_1386+4308del (n.1386+4281_1386+4308del) c.1719+416_1719+443del (n.1719+416_1719+443del) c.2321_2348del (p.Glu774GlyfsTer?) c.*101+416_*101+443del (n.*101+416_*101+443del) c.*594+416_*594+443del (n.*594+416_*594+443del) c.2520+416_2520+443del (n.2520+416_2520+443del) c.172-379470_172-379443del (n.172-379470_172-379443del) c.*37+4281_*37+4308del (n.*37+4281_*37+4308del) c.139+4281_139+4308del c.1902+416_1902+443del (n.1902+416_1902+443del) c.1569+4281_1569+4308del (n.1569+4281_1569+4308del) c.1602+4281_1602+4308del (n.1602+4281_1602+4308del) n.2263+416_2263+443del n.1648+4281_1648+4308del n.1714+4281_1714+4308del n.1866+416_1866+443del n.1622+4281_1622+4308del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38286656del | CA16621887 | RPGR | c.953+1212del n.1826+4306del c.1905+441del (n.1905+441del) c.1572+4306del (n.1572+4306del) c.1386+4306del (n.1386+4306del) c.1719+441del (n.1719+441del) c.2346del (p.Lys783ArgfsTer?) c.*101+441del (n.*101+441del) c.*594+441del (n.*594+441del) c.2520+441del (n.2520+441del) c.172-379465del (n.172-379465del) c.*37+4306del (n.*37+4306del) c.139+4306del c.1902+441del (n.1902+441del) c.1569+4306del (n.1569+4306del) c.1602+4306del (n.1602+4306del) n.2263+441del n.1648+4306del n.1714+4306del n.1866+441del n.1622+4306del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38286656_38286665dup | CA2580100923 | RPGR | c.953+1202_953+1211dup n.1826+4296_1826+4305dup c.1905+431_1905+440dup (n.1905+431_1905+440dup) c.1572+4296_1572+4305dup (n.1572+4296_1572+4305dup) c.1386+4296_1386+4305dup (n.1386+4296_1386+4305dup) c.1719+431_1719+440dup (n.1719+431_1719+440dup) c.2336_2345dup (p.Glu784SerfsTer?) c.*101+431_*101+440dup (n.*101+431_*101+440dup) c.*594+431_*594+440dup (n.*594+431_*594+440dup) c.2520+431_2520+440dup (n.2520+431_2520+440dup) c.172-379465_172-379456dup (n.172-379465_172-379456dup) c.*37+4296_*37+4305dup (n.*37+4296_*37+4305dup) c.139+4296_139+4305dup c.1902+431_1902+440dup (n.1902+431_1902+440dup) c.1569+4296_1569+4305dup (n.1569+4296_1569+4305dup) c.1602+4296_1602+4305dup (n.1602+4296_1602+4305dup) n.2263+431_2263+440dup n.1648+4296_1648+4305dup n.1714+4296_1714+4305dup n.1866+431_1866+440dup n.1622+4296_1622+4305dup | ClinVar |
| X | g.38286656C>A | CA515709347 | RPGR | c.953+1209G>T n.1826+4303G>T c.1905+438G>T (n.1905+438G>T) c.1572+4303G>T (n.1572+4303G>T) c.1386+4303G>T (n.1386+4303G>T) c.1719+438G>T (n.1719+438G>T) c.2343G>T (p.Ala781=) c.*101+438G>T (n.*101+438G>T) c.*594+438G>T (n.*594+438G>T) c.2520+438G>T (n.2520+438G>T) c.172-379465C>A (n.172-379465C>A) c.*37+4303G>T (n.*37+4303G>T) c.139+4303G>T c.1902+438G>T (n.1902+438G>T) c.1569+4303G>T (n.1569+4303G>T) c.1602+4303G>T (n.1602+4303G>T) n.2263+438G>T n.1648+4303G>T n.1714+4303G>T n.1866+438G>T n.1622+4303G>T | |
| X | g.38286656C= | CA2424844865 | RPGR | c.953+1209G= n.1826+4303G= c.1905+438G= (n.1905+438G=) c.1572+4303G= (n.1572+4303G=) c.1386+4303G= (n.1386+4303G=) c.1719+438G= (n.1719+438G=) c.2343G= (p.Ala781=) c.*101+438G= (n.*101+438G=) c.*594+438G= (n.*594+438G=) c.2520+438G= (n.2520+438G=) c.172-379465C= (n.172-379465C=) c.*37+4303G= (n.*37+4303G=) c.139+4303G= c.1902+438G= (n.1902+438G=) c.1569+4303G= (n.1569+4303G=) c.1602+4303G= (n.1602+4303G=) n.2263+438G= n.1648+4303G= n.1714+4303G= n.1866+438G= n.1622+4303G= | |
| X | g.38286656C>G | CA515709348 | RPGR | c.953+1209G>C n.1826+4303G>C c.1905+438G>C (n.1905+438G>C) c.1572+4303G>C (n.1572+4303G>C) c.1386+4303G>C (n.1386+4303G>C) c.1719+438G>C (n.1719+438G>C) c.2343G>C (p.Ala781=) c.*101+438G>C (n.*101+438G>C) c.*594+438G>C (n.*594+438G>C) c.2520+438G>C (n.2520+438G>C) c.172-379465C>G (n.172-379465C>G) c.*37+4303G>C (n.*37+4303G>C) c.139+4303G>C c.1902+438G>C (n.1902+438G>C) c.1569+4303G>C (n.1569+4303G>C) c.1602+4303G>C (n.1602+4303G>C) n.2263+438G>C n.1648+4303G>C n.1714+4303G>C n.1866+438G>C n.1622+4303G>C | |
| X | g.38286656C>T | CA327916070 | RPGR | c.953+1209G>A n.1826+4303G>A c.1905+438G>A (n.1905+438G>A) c.1572+4303G>A (n.1572+4303G>A) c.1386+4303G>A (n.1386+4303G>A) c.1719+438G>A (n.1719+438G>A) c.2343G>A (p.Ala781=) c.*101+438G>A (n.*101+438G>A) c.*594+438G>A (n.*594+438G>A) c.2520+438G>A (n.2520+438G>A) c.172-379465C>T (n.172-379465C>T) c.*37+4303G>A (n.*37+4303G>A) c.139+4303G>A c.1902+438G>A (n.1902+438G>A) c.1569+4303G>A (n.1569+4303G>A) c.1602+4303G>A (n.1602+4303G>A) n.2263+438G>A n.1648+4303G>A n.1714+4303G>A n.1866+438G>A n.1622+4303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286657G>A | CA10385290 | RPGR | c.953+1208C>T n.1826+4302C>T c.1905+437C>T (n.1905+437C>T) c.1572+4302C>T (n.1572+4302C>T) c.1386+4302C>T (n.1386+4302C>T) c.1719+437C>T (n.1719+437C>T) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.*101+437C>T (n.*101+437C>T) c.*594+437C>T (n.*594+437C>T) c.2520+437C>T (n.2520+437C>T) c.172-379464G>A (n.172-379464G>A) c.*37+4302C>T (n.*37+4302C>T) c.139+4302C>T c.1902+437C>T (n.1902+437C>T) c.1569+4302C>T (n.1569+4302C>T) c.1602+4302C>T (n.1602+4302C>T) n.2263+437C>T n.1648+4302C>T n.1714+4302C>T n.1866+437C>T n.1622+4302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286657G>C | CA412730866 | RPGR | c.953+1208C>G n.1826+4302C>G c.1905+437C>G (n.1905+437C>G) c.1572+4302C>G (n.1572+4302C>G) c.1386+4302C>G (n.1386+4302C>G) c.1719+437C>G (n.1719+437C>G) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.*101+437C>G (n.*101+437C>G) c.*594+437C>G (n.*594+437C>G) c.2520+437C>G (n.2520+437C>G) c.172-379464G>C (n.172-379464G>C) c.*37+4302C>G (n.*37+4302C>G) c.139+4302C>G c.1902+437C>G (n.1902+437C>G) c.1569+4302C>G (n.1569+4302C>G) c.1602+4302C>G (n.1602+4302C>G) n.2263+437C>G n.1648+4302C>G n.1714+4302C>G n.1866+437C>G n.1622+4302C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286657G= | CA2424844866 | RPGR | c.953+1208C= n.1826+4302C= c.1905+437C= (n.1905+437C=) c.1572+4302C= (n.1572+4302C=) c.1386+4302C= (n.1386+4302C=) c.1719+437C= (n.1719+437C=) c.2342C= (p.Ala781=) c.*101+437C= (n.*101+437C=) c.*594+437C= (n.*594+437C=) c.2520+437C= (n.2520+437C=) c.172-379464G= (n.172-379464G=) c.*37+4302C= (n.*37+4302C=) c.139+4302C= c.1902+437C= (n.1902+437C=) c.1569+4302C= (n.1569+4302C=) c.1602+4302C= (n.1602+4302C=) n.2263+437C= n.1648+4302C= n.1714+4302C= n.1866+437C= n.1622+4302C= | |
| X | g.38286657G>T | CA412730867 | RPGR | c.953+1208C>A n.1826+4302C>A c.1905+437C>A (n.1905+437C>A) c.1572+4302C>A (n.1572+4302C>A) c.1386+4302C>A (n.1386+4302C>A) c.1719+437C>A (n.1719+437C>A) c.2342C>A (p.Ala781Glu) c.*101+437C>A (n.*101+437C>A) c.*594+437C>A (n.*594+437C>A) c.2520+437C>A (n.2520+437C>A) c.172-379464G>T (n.172-379464G>T) c.*37+4302C>A (n.*37+4302C>A) c.139+4302C>A c.1902+437C>A (n.1902+437C>A) c.1569+4302C>A (n.1569+4302C>A) c.1602+4302C>A (n.1602+4302C>A) n.2263+437C>A n.1648+4302C>A n.1714+4302C>A n.1866+437C>A n.1622+4302C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38286657_38286659delinsGCT | CA2424844867 | RPGR | c.953+1206_953+1208delinsAGC n.1826+4300_1826+4302delinsAGC c.1905+435_1905+437delinsAGC (n.1905+435_1905+437delinsAGC) c.1572+4300_1572+4302delinsAGC (n.1572+4300_1572+4302delinsAGC) c.1386+4300_1386+4302delinsAGC (n.1386+4300_1386+4302delinsAGC) c.1719+435_1719+437delinsAGC (n.1719+435_1719+437delinsAGC) c.2340_2342delinsAGC (p.Arg780=) c.*101+435_*101+437delinsAGC (n.*101+435_*101+437delinsAGC) c.*594+435_*594+437delinsAGC (n.*594+435_*594+437delinsAGC) c.2520+435_2520+437delinsAGC (n.2520+435_2520+437delinsAGC) c.172-379464_172-379462delinsGCT (n.172-379464_172-379462delinsGCT) c.*37+4300_*37+4302delinsAGC (n.*37+4300_*37+4302delinsAGC) c.139+4300_139+4302delinsAGC c.1902+435_1902+437delinsAGC (n.1902+435_1902+437delinsAGC) c.1569+4300_1569+4302delinsAGC (n.1569+4300_1569+4302delinsAGC) c.1602+4300_1602+4302delinsAGC (n.1602+4300_1602+4302delinsAGC) n.2263+435_2263+437delinsAGC n.1648+4300_1648+4302delinsAGC n.1714+4300_1714+4302delinsAGC n.1866+435_1866+437delinsAGC n.1622+4300_1622+4302delinsAGC | |
| X | g.38286658C>A | CA412730868 | RPGR | c.953+1207G>T n.1826+4301G>T c.1905+436G>T (n.1905+436G>T) c.1572+4301G>T (n.1572+4301G>T) c.1386+4301G>T (n.1386+4301G>T) c.1719+436G>T (n.1719+436G>T) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.*101+436G>T (n.*101+436G>T) c.*594+436G>T (n.*594+436G>T) c.2520+436G>T (n.2520+436G>T) c.172-379463C>A (n.172-379463C>A) c.*37+4301G>T (n.*37+4301G>T) c.139+4301G>T c.1902+436G>T (n.1902+436G>T) c.1569+4301G>T (n.1569+4301G>T) c.1602+4301G>T (n.1602+4301G>T) n.2263+436G>T n.1648+4301G>T n.1714+4301G>T n.1866+436G>T n.1622+4301G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286658C= | CA2424844869 | RPGR | c.953+1207G= n.1826+4301G= c.1905+436G= (n.1905+436G=) c.1572+4301G= (n.1572+4301G=) c.1386+4301G= (n.1386+4301G=) c.1719+436G= (n.1719+436G=) c.2341G= (p.Ala781=) c.*101+436G= (n.*101+436G=) c.*594+436G= (n.*594+436G=) c.2520+436G= (n.2520+436G=) c.172-379463C= (n.172-379463C=) c.*37+4301G= (n.*37+4301G=) c.139+4301G= c.1902+436G= (n.1902+436G=) c.1569+4301G= (n.1569+4301G=) c.1602+4301G= (n.1602+4301G=) n.2263+436G= n.1648+4301G= n.1714+4301G= n.1866+436G= n.1622+4301G= | |
| X | g.38286658C>G | CA412730869 | RPGR | c.953+1207G>C n.1826+4301G>C c.1905+436G>C (n.1905+436G>C) c.1572+4301G>C (n.1572+4301G>C) c.1386+4301G>C (n.1386+4301G>C) c.1719+436G>C (n.1719+436G>C) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.*101+436G>C (n.*101+436G>C) c.*594+436G>C (n.*594+436G>C) c.2520+436G>C (n.2520+436G>C) c.172-379463C>G (n.172-379463C>G) c.*37+4301G>C (n.*37+4301G>C) c.139+4301G>C c.1902+436G>C (n.1902+436G>C) c.1569+4301G>C (n.1569+4301G>C) c.1602+4301G>C (n.1602+4301G>C) n.2263+436G>C n.1648+4301G>C n.1714+4301G>C n.1866+436G>C n.1622+4301G>C | |
| X | g.38286658C>T | CA10385291 | RPGR | c.953+1207G>A n.1826+4301G>A c.1905+436G>A (n.1905+436G>A) c.1572+4301G>A (n.1572+4301G>A) c.1386+4301G>A (n.1386+4301G>A) c.1719+436G>A (n.1719+436G>A) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.*101+436G>A (n.*101+436G>A) c.*594+436G>A (n.*594+436G>A) c.2520+436G>A (n.2520+436G>A) c.172-379463C>T (n.172-379463C>T) c.*37+4301G>A (n.*37+4301G>A) c.139+4301G>A c.1902+436G>A (n.1902+436G>A) c.1569+4301G>A (n.1569+4301G>A) c.1602+4301G>A (n.1602+4301G>A) n.2263+436G>A n.1648+4301G>A n.1714+4301G>A n.1866+436G>A n.1622+4301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286658_38286659delinsCT | CA2424844870 | RPGR | c.953+1206_953+1207delinsAG n.1826+4300_1826+4301delinsAG c.1905+435_1905+436delinsAG (n.1905+435_1905+436delinsAG) c.1572+4300_1572+4301delinsAG (n.1572+4300_1572+4301delinsAG) c.1386+4300_1386+4301delinsAG (n.1386+4300_1386+4301delinsAG) c.1719+435_1719+436delinsAG (n.1719+435_1719+436delinsAG) c.2340_2341delinsAG (p.Arg780=) c.*101+435_*101+436delinsAG (n.*101+435_*101+436delinsAG) c.*594+435_*594+436delinsAG (n.*594+435_*594+436delinsAG) c.2520+435_2520+436delinsAG (n.2520+435_2520+436delinsAG) c.172-379463_172-379462delinsCT (n.172-379463_172-379462delinsCT) c.*37+4300_*37+4301delinsAG (n.*37+4300_*37+4301delinsAG) c.139+4300_139+4301delinsAG c.1902+435_1902+436delinsAG (n.1902+435_1902+436delinsAG) c.1569+4300_1569+4301delinsAG (n.1569+4300_1569+4301delinsAG) c.1602+4300_1602+4301delinsAG (n.1602+4300_1602+4301delinsAG) n.2263+435_2263+436delinsAG n.1648+4300_1648+4301delinsAG n.1714+4300_1714+4301delinsAG n.1866+435_1866+436delinsAG n.1622+4300_1622+4301delinsAG | |
| X | g.38286660_38286661del | CA2424844868 | RPGR | c.953+1206_953+1207del n.1826+4300_1826+4301del c.1905+435_1905+436del (n.1905+435_1905+436del) c.1572+4300_1572+4301del (n.1572+4300_1572+4301del) c.1386+4300_1386+4301del (n.1386+4300_1386+4301del) c.1719+435_1719+436del (n.1719+435_1719+436del) c.2340_2341del (p.Arg780SerfsTer?) c.*101+435_*101+436del (n.*101+435_*101+436del) c.*594+435_*594+436del (n.*594+435_*594+436del) c.2520+435_2520+436del (n.2520+435_2520+436del) c.172-379461_172-379460del (n.172-379461_172-379460del) c.*37+4300_*37+4301del (n.*37+4300_*37+4301del) c.139+4300_139+4301del c.1902+435_1902+436del (n.1902+435_1902+436del) c.1569+4300_1569+4301del (n.1569+4300_1569+4301del) c.1602+4300_1602+4301del (n.1602+4300_1602+4301del) n.2263+435_2263+436del n.1648+4300_1648+4301del n.1714+4300_1714+4301del n.1866+435_1866+436del n.1622+4300_1622+4301del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38286659del | CA916083903 | RPGR | c.953+1206del n.1826+4300del c.1905+435del (n.1905+435del) c.1572+4300del (n.1572+4300del) c.1386+4300del (n.1386+4300del) c.1719+435del (n.1719+435del) c.2340del (p.Ala781ArgfsTer?) c.*101+435del (n.*101+435del) c.*594+435del (n.*594+435del) c.2520+435del (n.2520+435del) c.172-379462del (n.172-379462del) c.*37+4300del (n.*37+4300del) c.139+4300del c.1902+435del (n.1902+435del) c.1569+4300del (n.1569+4300del) c.1602+4300del (n.1602+4300del) n.2263+435del n.1648+4300del n.1714+4300del n.1866+435del n.1622+4300del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38286659T>A | CA412730870 | RPGR | c.953+1206A>T n.1826+4300A>T c.1905+435A>T (n.1905+435A>T) c.1572+4300A>T (n.1572+4300A>T) c.1386+4300A>T (n.1386+4300A>T) c.1719+435A>T (n.1719+435A>T) c.2340A>T (p.Arg780Ser) c.*101+435A>T (n.*101+435A>T) c.*594+435A>T (n.*594+435A>T) c.2520+435A>T (n.2520+435A>T) c.172-379462T>A (n.172-379462T>A) c.*37+4300A>T (n.*37+4300A>T) c.139+4300A>T c.1902+435A>T (n.1902+435A>T) c.1569+4300A>T (n.1569+4300A>T) c.1602+4300A>T (n.1602+4300A>T) n.2263+435A>T n.1648+4300A>T n.1714+4300A>T n.1866+435A>T n.1622+4300A>T | |
| X | g.38286659T>C | CA515709353 | RPGR | c.953+1206A>G n.1826+4300A>G c.1905+435A>G (n.1905+435A>G) c.1572+4300A>G (n.1572+4300A>G) c.1386+4300A>G (n.1386+4300A>G) c.1719+435A>G (n.1719+435A>G) c.2340A>G (p.Arg780=) c.*101+435A>G (n.*101+435A>G) c.*594+435A>G (n.*594+435A>G) c.2520+435A>G (n.2520+435A>G) c.172-379462T>C (n.172-379462T>C) c.*37+4300A>G (n.*37+4300A>G) c.139+4300A>G c.1902+435A>G (n.1902+435A>G) c.1569+4300A>G (n.1569+4300A>G) c.1602+4300A>G (n.1602+4300A>G) n.2263+435A>G n.1648+4300A>G n.1714+4300A>G n.1866+435A>G n.1622+4300A>G | |
| X | g.38286659T>G | CA412730871 | RPGR | c.953+1206A>C n.1826+4300A>C c.1905+435A>C (n.1905+435A>C) c.1572+4300A>C (n.1572+4300A>C) c.1386+4300A>C (n.1386+4300A>C) c.1719+435A>C (n.1719+435A>C) c.2340A>C (p.Arg780Ser) c.*101+435A>C (n.*101+435A>C) c.*594+435A>C (n.*594+435A>C) c.2520+435A>C (n.2520+435A>C) c.172-379462T>G (n.172-379462T>G) c.*37+4300A>C (n.*37+4300A>C) c.139+4300A>C c.1902+435A>C (n.1902+435A>C) c.1569+4300A>C (n.1569+4300A>C) c.1602+4300A>C (n.1602+4300A>C) n.2263+435A>C n.1648+4300A>C n.1714+4300A>C n.1866+435A>C n.1622+4300A>C | |
| X | g.38286660C>A | CA412730872 | RPGR | c.953+1205G>T n.1826+4299G>T c.1905+434G>T (n.1905+434G>T) c.1572+4299G>T (n.1572+4299G>T) c.1386+4299G>T (n.1386+4299G>T) c.1719+434G>T (n.1719+434G>T) c.2339G>T (p.Arg780Ile) c.*101+434G>T (n.*101+434G>T) c.*594+434G>T (n.*594+434G>T) c.2520+434G>T (n.2520+434G>T) c.172-379461C>A (n.172-379461C>A) c.*37+4299G>T (n.*37+4299G>T) c.139+4299G>T c.1902+434G>T (n.1902+434G>T) c.1569+4299G>T (n.1569+4299G>T) c.1602+4299G>T (n.1602+4299G>T) n.2263+434G>T n.1648+4299G>T n.1714+4299G>T n.1866+434G>T n.1622+4299G>T | |
| X | g.38286660C= | CA2424844871 | RPGR | c.953+1205G= n.1826+4299G= c.1905+434G= (n.1905+434G=) c.1572+4299G= (n.1572+4299G=) c.1386+4299G= (n.1386+4299G=) c.1719+434G= (n.1719+434G=) c.2339G= (p.Arg780=) c.*101+434G= (n.*101+434G=) c.*594+434G= (n.*594+434G=) c.2520+434G= (n.2520+434G=) c.172-379461C= (n.172-379461C=) c.*37+4299G= (n.*37+4299G=) c.139+4299G= c.1902+434G= (n.1902+434G=) c.1569+4299G= (n.1569+4299G=) c.1602+4299G= (n.1602+4299G=) n.2263+434G= n.1648+4299G= n.1714+4299G= n.1866+434G= n.1622+4299G= | |
| X | g.38286660C>G | CA412730873 | RPGR | c.953+1205G>C n.1826+4299G>C c.1905+434G>C (n.1905+434G>C) c.1572+4299G>C (n.1572+4299G>C) c.1386+4299G>C (n.1386+4299G>C) c.1719+434G>C (n.1719+434G>C) c.2339G>C (p.Arg780Thr) c.*101+434G>C (n.*101+434G>C) c.*594+434G>C (n.*594+434G>C) c.2520+434G>C (n.2520+434G>C) c.172-379461C>G (n.172-379461C>G) c.*37+4299G>C (n.*37+4299G>C) c.139+4299G>C c.1902+434G>C (n.1902+434G>C) c.1569+4299G>C (n.1569+4299G>C) c.1602+4299G>C (n.1602+4299G>C) n.2263+434G>C n.1648+4299G>C n.1714+4299G>C n.1866+434G>C n.1622+4299G>C | dbSNP |
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| X | g.38286661T>A | CA412730876 | RPGR | c.953+1204A>T n.1826+4298A>T c.1905+433A>T (n.1905+433A>T) c.1572+4298A>T (n.1572+4298A>T) c.1386+4298A>T (n.1386+4298A>T) c.1719+433A>T (n.1719+433A>T) c.2338A>T (p.Arg780Ter) c.*101+433A>T (n.*101+433A>T) c.*594+433A>T (n.*594+433A>T) c.2520+433A>T (n.2520+433A>T) c.172-379460T>A (n.172-379460T>A) c.*37+4298A>T (n.*37+4298A>T) c.139+4298A>T c.1902+433A>T (n.1902+433A>T) c.1569+4298A>T (n.1569+4298A>T) c.1602+4298A>T (n.1602+4298A>T) n.2263+433A>T n.1648+4298A>T n.1714+4298A>T n.1866+433A>T n.1622+4298A>T | |
| X | g.38286661T>C | CA412730875 | RPGR | c.953+1204A>G n.1826+4298A>G c.1905+433A>G (n.1905+433A>G) c.1572+4298A>G (n.1572+4298A>G) c.1386+4298A>G (n.1386+4298A>G) c.1719+433A>G (n.1719+433A>G) c.2338A>G (p.Arg780Gly) c.*101+433A>G (n.*101+433A>G) c.*594+433A>G (n.*594+433A>G) c.2520+433A>G (n.2520+433A>G) c.172-379460T>C (n.172-379460T>C) c.*37+4298A>G (n.*37+4298A>G) c.139+4298A>G c.1902+433A>G (n.1902+433A>G) c.1569+4298A>G (n.1569+4298A>G) c.1602+4298A>G (n.1602+4298A>G) n.2263+433A>G n.1648+4298A>G n.1714+4298A>G n.1866+433A>G n.1622+4298A>G | |
| X | g.38286661T>G | CA515709355 | RPGR | c.953+1204A>C n.1826+4298A>C c.1905+433A>C (n.1905+433A>C) c.1572+4298A>C (n.1572+4298A>C) c.1386+4298A>C (n.1386+4298A>C) c.1719+433A>C (n.1719+433A>C) c.2338A>C (p.Arg780=) c.*101+433A>C (n.*101+433A>C) c.*594+433A>C (n.*594+433A>C) c.2520+433A>C (n.2520+433A>C) c.172-379460T>G (n.172-379460T>G) c.*37+4298A>C (n.*37+4298A>C) c.139+4298A>C c.1902+433A>C (n.1902+433A>C) c.1569+4298A>C (n.1569+4298A>C) c.1602+4298A>C (n.1602+4298A>C) n.2263+433A>C n.1648+4298A>C n.1714+4298A>C n.1866+433A>C n.1622+4298A>C | |
| X | g.38286662T>A | CA412730877 | RPGR | c.953+1203A>T n.1826+4297A>T c.1905+432A>T (n.1905+432A>T) c.1572+4297A>T (n.1572+4297A>T) c.1386+4297A>T (n.1386+4297A>T) c.1719+432A>T (n.1719+432A>T) c.2337A>T (p.Glu779Asp) c.*101+432A>T (n.*101+432A>T) c.*594+432A>T (n.*594+432A>T) c.2520+432A>T (n.2520+432A>T) c.172-379459T>A (n.172-379459T>A) c.*37+4297A>T (n.*37+4297A>T) c.139+4297A>T c.1902+432A>T (n.1902+432A>T) c.1569+4297A>T (n.1569+4297A>T) c.1602+4297A>T (n.1602+4297A>T) n.2263+432A>T n.1648+4297A>T n.1714+4297A>T n.1866+432A>T n.1622+4297A>T | |
| X | g.38286662T>C | CA515709356 | RPGR | c.953+1203A>G n.1826+4297A>G c.1905+432A>G (n.1905+432A>G) c.1572+4297A>G (n.1572+4297A>G) c.1386+4297A>G (n.1386+4297A>G) c.1719+432A>G (n.1719+432A>G) c.2337A>G (p.Glu779=) c.*101+432A>G (n.*101+432A>G) c.*594+432A>G (n.*594+432A>G) c.2520+432A>G (n.2520+432A>G) c.172-379459T>C (n.172-379459T>C) c.*37+4297A>G (n.*37+4297A>G) c.139+4297A>G c.1902+432A>G (n.1902+432A>G) c.1569+4297A>G (n.1569+4297A>G) c.1602+4297A>G (n.1602+4297A>G) n.2263+432A>G n.1648+4297A>G n.1714+4297A>G n.1866+432A>G n.1622+4297A>G | |
| X | g.38286662T>G | CA412730878 | RPGR | c.953+1203A>C n.1826+4297A>C c.1905+432A>C (n.1905+432A>C) c.1572+4297A>C (n.1572+4297A>C) c.1386+4297A>C (n.1386+4297A>C) c.1719+432A>C (n.1719+432A>C) c.2337A>C (p.Glu779Asp) c.*101+432A>C (n.*101+432A>C) c.*594+432A>C (n.*594+432A>C) c.2520+432A>C (n.2520+432A>C) c.172-379459T>G (n.172-379459T>G) c.*37+4297A>C (n.*37+4297A>C) c.139+4297A>C c.1902+432A>C (n.1902+432A>C) c.1569+4297A>C (n.1569+4297A>C) c.1602+4297A>C (n.1602+4297A>C) n.2263+432A>C n.1648+4297A>C n.1714+4297A>C n.1866+432A>C n.1622+4297A>C | |
| X | g.38286662_38286665delinsTTCC | CA2424844872 | RPGR | c.953+1200_953+1203delinsGGAA n.1826+4294_1826+4297delinsGGAA c.1905+429_1905+432delinsGGAA (n.1905+429_1905+432delinsGGAA) c.1572+4294_1572+4297delinsGGAA (n.1572+4294_1572+4297delinsGGAA) c.1386+4294_1386+4297delinsGGAA (n.1386+4294_1386+4297delinsGGAA) c.1719+429_1719+432delinsGGAA (n.1719+429_1719+432delinsGGAA) c.2334_2337delinsGGAA (p.Glu778=) c.*101+429_*101+432delinsGGAA (n.*101+429_*101+432delinsGGAA) c.*594+429_*594+432delinsGGAA (n.*594+429_*594+432delinsGGAA) c.2520+429_2520+432delinsGGAA (n.2520+429_2520+432delinsGGAA) c.172-379459_172-379456delinsTTCC (n.172-379459_172-379456delinsTTCC) c.*37+4294_*37+4297delinsGGAA (n.*37+4294_*37+4297delinsGGAA) c.139+4294_139+4297delinsGGAA c.1902+429_1902+432delinsGGAA (n.1902+429_1902+432delinsGGAA) c.1569+4294_1569+4297delinsGGAA (n.1569+4294_1569+4297delinsGGAA) c.1602+4294_1602+4297delinsGGAA (n.1602+4294_1602+4297delinsGGAA) n.2263+429_2263+432delinsGGAA n.1648+4294_1648+4297delinsGGAA n.1714+4294_1714+4297delinsGGAA n.1866+429_1866+432delinsGGAA n.1622+4294_1622+4297delinsGGAA | |
| X | g.38286673_38286693del | CA2693439731 | RPGR | c.953+1183_953+1203del n.1826+4277_1826+4297del c.1905+412_1905+432del (n.1905+412_1905+432del) c.1572+4277_1572+4297del (n.1572+4277_1572+4297del) c.1386+4277_1386+4297del (n.1386+4277_1386+4297del) c.1719+412_1719+432del (n.1719+412_1719+432del) c.2317_2337del (p.Gly773_Glu779del) c.*101+412_*101+432del (n.*101+412_*101+432del) c.*594+412_*594+432del (n.*594+412_*594+432del) c.2520+412_2520+432del (n.2520+412_2520+432del) c.172-379448_172-379428del (n.172-379448_172-379428del) c.*37+4277_*37+4297del (n.*37+4277_*37+4297del) c.139+4277_139+4297del c.1902+412_1902+432del (n.1902+412_1902+432del) c.1569+4277_1569+4297del (n.1569+4277_1569+4297del) c.1602+4277_1602+4297del (n.1602+4277_1602+4297del) n.2263+412_2263+432del n.1648+4277_1648+4297del n.1714+4277_1714+4297del n.1866+412_1866+432del n.1622+4277_1622+4297del | gnomAD v4 |
| X | g.38286662_38286663insGA | CA2739273392 | RPGR | c.953+1202_953+1203insTC n.1826+4296_1826+4297insTC c.1905+431_1905+432insTC (n.1905+431_1905+432insTC) c.1572+4296_1572+4297insTC (n.1572+4296_1572+4297insTC) c.1386+4296_1386+4297insTC (n.1386+4296_1386+4297insTC) c.1719+431_1719+432insTC (n.1719+431_1719+432insTC) c.2336_2337insTC (p.Glu779AspfsTer?) c.*101+431_*101+432insTC (n.*101+431_*101+432insTC) c.*594+431_*594+432insTC (n.*594+431_*594+432insTC) c.2520+431_2520+432insTC (n.2520+431_2520+432insTC) c.172-379459_172-379458insGA (n.172-379459_172-379458insGA) c.*37+4296_*37+4297insTC (n.*37+4296_*37+4297insTC) c.139+4296_139+4297insTC c.1902+431_1902+432insTC (n.1902+431_1902+432insTC) c.1569+4296_1569+4297insTC (n.1569+4296_1569+4297insTC) c.1602+4296_1602+4297insTC (n.1602+4296_1602+4297insTC) n.2263+431_2263+432insTC n.1648+4296_1648+4297insTC n.1714+4296_1714+4297insTC n.1866+431_1866+432insTC n.1622+4296_1622+4297insTC | ClinVar |
| X | g.38286663T>A | CA412730879 | RPGR | c.953+1202A>T n.1826+4296A>T c.1905+431A>T (n.1905+431A>T) c.1572+4296A>T (n.1572+4296A>T) c.1386+4296A>T (n.1386+4296A>T) c.1719+431A>T (n.1719+431A>T) c.2336A>T (p.Glu779Val) c.*101+431A>T (n.*101+431A>T) c.*594+431A>T (n.*594+431A>T) c.2520+431A>T (n.2520+431A>T) c.172-379458T>A (n.172-379458T>A) c.*37+4296A>T (n.*37+4296A>T) c.139+4296A>T c.1902+431A>T (n.1902+431A>T) c.1569+4296A>T (n.1569+4296A>T) c.1602+4296A>T (n.1602+4296A>T) n.2263+431A>T n.1648+4296A>T n.1714+4296A>T n.1866+431A>T n.1622+4296A>T | |
| X | g.38286663T>C | CA412730880 | RPGR | c.953+1202A>G n.1826+4296A>G c.1905+431A>G (n.1905+431A>G) c.1572+4296A>G (n.1572+4296A>G) c.1386+4296A>G (n.1386+4296A>G) c.1719+431A>G (n.1719+431A>G) c.2336A>G (p.Glu779Gly) c.*101+431A>G (n.*101+431A>G) c.*594+431A>G (n.*594+431A>G) c.2520+431A>G (n.2520+431A>G) c.172-379458T>C (n.172-379458T>C) c.*37+4296A>G (n.*37+4296A>G) c.139+4296A>G c.1902+431A>G (n.1902+431A>G) c.1569+4296A>G (n.1569+4296A>G) c.1602+4296A>G (n.1602+4296A>G) n.2263+431A>G n.1648+4296A>G n.1714+4296A>G n.1866+431A>G n.1622+4296A>G | |
| X | g.38286663T>G | CA412730881 | RPGR | c.953+1202A>C n.1826+4296A>C c.1905+431A>C (n.1905+431A>C) c.1572+4296A>C (n.1572+4296A>C) c.1386+4296A>C (n.1386+4296A>C) c.1719+431A>C (n.1719+431A>C) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.*101+431A>C (n.*101+431A>C) c.*594+431A>C (n.*594+431A>C) c.2520+431A>C (n.2520+431A>C) c.172-379458T>G (n.172-379458T>G) c.*37+4296A>C (n.*37+4296A>C) c.139+4296A>C c.1902+431A>C (n.1902+431A>C) c.1569+4296A>C (n.1569+4296A>C) c.1602+4296A>C (n.1602+4296A>C) n.2263+431A>C n.1648+4296A>C n.1714+4296A>C n.1866+431A>C n.1622+4296A>C | |
| X | g.38286667_38286669del | CA10385292 | RPGR | c.953+1200_953+1202del n.1826+4294_1826+4296del c.1905+429_1905+431del (n.1905+429_1905+431del) c.1572+4294_1572+4296del (n.1572+4294_1572+4296del) c.1386+4294_1386+4296del (n.1386+4294_1386+4296del) c.1719+429_1719+431del (n.1719+429_1719+431del) c.2334_2336del (p.Glu779del) c.*101+429_*101+431del (n.*101+429_*101+431del) c.*594+429_*594+431del (n.*594+429_*594+431del) c.2520+429_2520+431del (n.2520+429_2520+431del) c.172-379454_172-379452del (n.172-379454_172-379452del) c.*37+4294_*37+4296del (n.*37+4294_*37+4296del) c.139+4294_139+4296del c.1902+429_1902+431del (n.1902+429_1902+431del) c.1569+4294_1569+4296del (n.1569+4294_1569+4296del) c.1602+4294_1602+4296del (n.1602+4294_1602+4296del) n.2263+429_2263+431del n.1648+4294_1648+4296del n.1714+4294_1714+4296del n.1866+429_1866+431del n.1622+4294_1622+4296del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286664C>A | CA412730882 | RPGR | c.953+1201G>T n.1826+4295G>T c.1905+430G>T (n.1905+430G>T) c.1572+4295G>T (n.1572+4295G>T) c.1386+4295G>T (n.1386+4295G>T) c.1719+430G>T (n.1719+430G>T) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.*101+430G>T (n.*101+430G>T) c.*594+430G>T (n.*594+430G>T) c.2520+430G>T (n.2520+430G>T) c.172-379457C>A (n.172-379457C>A) c.*37+4295G>T (n.*37+4295G>T) c.139+4295G>T c.1902+430G>T (n.1902+430G>T) c.1569+4295G>T (n.1569+4295G>T) c.1602+4295G>T (n.1602+4295G>T) n.2263+430G>T n.1648+4295G>T n.1714+4295G>T n.1866+430G>T n.1622+4295G>T | COSMIC |
| X | g.38286664C>G | CA412730883 | RPGR | c.953+1201G>C n.1826+4295G>C c.1905+430G>C (n.1905+430G>C) c.1572+4295G>C (n.1572+4295G>C) c.1386+4295G>C (n.1386+4295G>C) c.1719+430G>C (n.1719+430G>C) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.*101+430G>C (n.*101+430G>C) c.*594+430G>C (n.*594+430G>C) c.2520+430G>C (n.2520+430G>C) c.172-379457C>G (n.172-379457C>G) c.*37+4295G>C (n.*37+4295G>C) c.139+4295G>C c.1902+430G>C (n.1902+430G>C) c.1569+4295G>C (n.1569+4295G>C) c.1602+4295G>C (n.1602+4295G>C) n.2263+430G>C n.1648+4295G>C n.1714+4295G>C n.1866+430G>C n.1622+4295G>C | |
| X | g.38286664C>T | CA412730884 | RPGR | c.953+1201G>A n.1826+4295G>A c.1905+430G>A (n.1905+430G>A) c.1572+4295G>A (n.1572+4295G>A) c.1386+4295G>A (n.1386+4295G>A) c.1719+430G>A (n.1719+430G>A) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.*101+430G>A (n.*101+430G>A) c.*594+430G>A (n.*594+430G>A) c.2520+430G>A (n.2520+430G>A) c.172-379457C>T (n.172-379457C>T) c.*37+4295G>A (n.*37+4295G>A) c.139+4295G>A c.1902+430G>A (n.1902+430G>A) c.1569+4295G>A (n.1569+4295G>A) c.1602+4295G>A (n.1602+4295G>A) n.2263+430G>A n.1648+4295G>A n.1714+4295G>A n.1866+430G>A n.1622+4295G>A | |
| X | g.38286665C>A | CA412730885 | RPGR | c.953+1200G>T n.1826+4294G>T c.1905+429G>T (n.1905+429G>T) c.1572+4294G>T (n.1572+4294G>T) c.1386+4294G>T (n.1386+4294G>T) c.1719+429G>T (n.1719+429G>T) c.2334G>T (p.Glu778Asp) c.*101+429G>T (n.*101+429G>T) c.*594+429G>T (n.*594+429G>T) c.2520+429G>T (n.2520+429G>T) c.172-379456C>A (n.172-379456C>A) c.*37+4294G>T (n.*37+4294G>T) c.139+4294G>T c.1902+429G>T (n.1902+429G>T) c.1569+4294G>T (n.1569+4294G>T) c.1602+4294G>T (n.1602+4294G>T) n.2263+429G>T n.1648+4294G>T n.1714+4294G>T n.1866+429G>T n.1622+4294G>T | |
| X | g.38286665C= | CA2424844873 | RPGR | c.953+1200G= n.1826+4294G= c.1905+429G= (n.1905+429G=) c.1572+4294G= (n.1572+4294G=) c.1386+4294G= (n.1386+4294G=) c.1719+429G= (n.1719+429G=) c.2334G= (p.Glu778=) c.*101+429G= (n.*101+429G=) c.*594+429G= (n.*594+429G=) c.2520+429G= (n.2520+429G=) c.172-379456C= (n.172-379456C=) c.*37+4294G= (n.*37+4294G=) c.139+4294G= c.1902+429G= (n.1902+429G=) c.1569+4294G= (n.1569+4294G=) c.1602+4294G= (n.1602+4294G=) n.2263+429G= n.1648+4294G= n.1714+4294G= n.1866+429G= n.1622+4294G= | |
| X | g.38286665C>G | CA412730886 | RPGR | c.953+1200G>C n.1826+4294G>C c.1905+429G>C (n.1905+429G>C) c.1572+4294G>C (n.1572+4294G>C) c.1386+4294G>C (n.1386+4294G>C) c.1719+429G>C (n.1719+429G>C) c.2334G>C (p.Glu778Asp) c.*101+429G>C (n.*101+429G>C) c.*594+429G>C (n.*594+429G>C) c.2520+429G>C (n.2520+429G>C) c.172-379456C>G (n.172-379456C>G) c.*37+4294G>C (n.*37+4294G>C) c.139+4294G>C c.1902+429G>C (n.1902+429G>C) c.1569+4294G>C (n.1569+4294G>C) c.1602+4294G>C (n.1602+4294G>C) n.2263+429G>C n.1648+4294G>C n.1714+4294G>C n.1866+429G>C n.1622+4294G>C | |
| X | g.38286665C>T | CA515709360 | RPGR | c.953+1200G>A n.1826+4294G>A c.1905+429G>A (n.1905+429G>A) c.1572+4294G>A (n.1572+4294G>A) c.1386+4294G>A (n.1386+4294G>A) c.1719+429G>A (n.1719+429G>A) c.2334G>A (p.Glu778=) c.*101+429G>A (n.*101+429G>A) c.*594+429G>A (n.*594+429G>A) c.2520+429G>A (n.2520+429G>A) c.172-379456C>T (n.172-379456C>T) c.*37+4294G>A (n.*37+4294G>A) c.139+4294G>A c.1902+429G>A (n.1902+429G>A) c.1569+4294G>A (n.1569+4294G>A) c.1602+4294G>A (n.1602+4294G>A) n.2263+429G>A n.1648+4294G>A n.1714+4294G>A n.1866+429G>A n.1622+4294G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38286666del | CA2580100924 | RPGR | c.953+1199del n.1826+4293del c.1905+428del (n.1905+428del) c.1572+4293del (n.1572+4293del) c.1386+4293del (n.1386+4293del) c.1719+428del (n.1719+428del) c.2333del (p.Glu778GlyfsTer?) c.*101+428del (n.*101+428del) c.*594+428del (n.*594+428del) c.2520+428del (n.2520+428del) c.172-379455del (n.172-379455del) c.*37+4293del (n.*37+4293del) c.139+4293del c.1902+428del (n.1902+428del) c.1569+4293del (n.1569+4293del) c.1602+4293del (n.1602+4293del) n.2263+428del n.1648+4293del n.1714+4293del n.1866+428del n.1622+4293del | ClinVar |