| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38286458_38286616del | CA1132420518 | RPGR | c.953+1267_953+1425del n.1826+4361_1826+4519del c.1905+496_1905+654del (n.1905+496_1905+654del) c.1572+4361_1572+4519del (n.1572+4361_1572+4519del) c.1386+4361_1386+4519del (n.1386+4361_1386+4519del) c.1719+496_1719+654del (n.1719+496_1719+654del) c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del) c.*101+496_*101+654del (n.*101+496_*101+654del) c.*594+496_*594+654del (n.*594+496_*594+654del) c.2520+496_2520+654del (n.2520+496_2520+654del) c.172-379663_172-379505del (n.172-379663_172-379505del) c.*37+4361_*37+4519del (n.*37+4361_*37+4519del) c.139+4361_139+4519del c.1902+496_1902+654del (n.1902+496_1902+654del) c.1569+4361_1569+4519del (n.1569+4361_1569+4519del) c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del) n.2263+496_2263+654del n.1648+4361_1648+4519del n.1714+4361_1714+4519del n.1866+496_1866+654del n.1622+4361_1622+4519del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286479_38286616del | CA1132420590 | RPGR | c.953+1267_953+1404del n.1826+4361_1826+4498del c.1905+496_1905+633del (n.1905+496_1905+633del) c.1572+4361_1572+4498del (n.1572+4361_1572+4498del) c.1386+4361_1386+4498del (n.1386+4361_1386+4498del) c.1719+496_1719+633del (n.1719+496_1719+633del) c.2401_2538del (p.Thr801_Glu846del) c.*101+496_*101+633del (n.*101+496_*101+633del) c.*594+496_*594+633del (n.*594+496_*594+633del) c.2520+496_2520+633del (n.2520+496_2520+633del) c.172-379642_172-379505del (n.172-379642_172-379505del) c.*37+4361_*37+4498del (n.*37+4361_*37+4498del) c.139+4361_139+4498del c.1902+496_1902+633del (n.1902+496_1902+633del) c.1569+4361_1569+4498del (n.1569+4361_1569+4498del) c.1602+4361_1602+4498del (n.1602+4361_1602+4498del) n.2263+496_2263+633del n.1648+4361_1648+4498del n.1714+4361_1714+4498del n.1866+496_1866+633del n.1622+4361_1622+4498del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286526_38286596dup | CA2579984164 | RPGR | c.953+1275_953+1345dup n.1826+4369_1826+4439dup c.1905+504_1905+574dup (n.1905+504_1905+574dup) c.1572+4369_1572+4439dup (n.1572+4369_1572+4439dup) c.1386+4369_1386+4439dup (n.1386+4369_1386+4439dup) c.1719+504_1719+574dup (n.1719+504_1719+574dup) c.2409_2479dup (p.Glu827GlyfsTer12) c.*101+504_*101+574dup (n.*101+504_*101+574dup) c.*594+504_*594+574dup (n.*594+504_*594+574dup) c.2520+504_2520+574dup (n.2520+504_2520+574dup) c.172-379595_172-379525dup (n.172-379595_172-379525dup) c.*37+4369_*37+4439dup (n.*37+4369_*37+4439dup) c.139+4369_139+4439dup c.1902+504_1902+574dup (n.1902+504_1902+574dup) c.1569+4369_1569+4439dup (n.1569+4369_1569+4439dup) c.1602+4369_1602+4439dup (n.1602+4369_1602+4439dup) n.2263+504_2263+574dup n.1648+4369_1648+4439dup n.1714+4369_1714+4439dup n.1866+504_1866+574dup n.1622+4369_1622+4439dup | ClinVar |
| X | g.38286540_38286568del | CA2697553048 | RPGR | c.953+1306_953+1334del n.1826+4400_1826+4428del c.1905+535_1905+563del (n.1905+535_1905+563del) c.1572+4400_1572+4428del (n.1572+4400_1572+4428del) c.1386+4400_1386+4428del (n.1386+4400_1386+4428del) c.1719+535_1719+563del (n.1719+535_1719+563del) c.2440_2468del (p.Val814ArgfsTer11) c.*101+535_*101+563del (n.*101+535_*101+563del) c.*594+535_*594+563del (n.*594+535_*594+563del) c.2520+535_2520+563del (n.2520+535_2520+563del) c.172-379581_172-379553del (n.172-379581_172-379553del) c.*37+4400_*37+4428del (n.*37+4400_*37+4428del) c.139+4400_139+4428del c.1902+535_1902+563del (n.1902+535_1902+563del) c.1569+4400_1569+4428del (n.1569+4400_1569+4428del) c.1602+4400_1602+4428del (n.1602+4400_1602+4428del) n.2263+535_2263+563del n.1648+4400_1648+4428del n.1714+4400_1714+4428del n.1866+535_1866+563del n.1622+4400_1622+4428del | ClinVar |
| X | g.38286557_38286571dup | CA2424844788 | RPGR | c.953+1313_953+1327dup n.1826+4407_1826+4421dup c.1905+542_1905+556dup (n.1905+542_1905+556dup) c.1572+4407_1572+4421dup (n.1572+4407_1572+4421dup) c.1386+4407_1386+4421dup (n.1386+4407_1386+4421dup) c.1719+542_1719+556dup (n.1719+542_1719+556dup) c.2447_2461dup (p.Glu820_Glu821insGlyGlyGluValGlu) c.*101+542_*101+556dup (n.*101+542_*101+556dup) c.*594+542_*594+556dup (n.*594+542_*594+556dup) c.2520+542_2520+556dup (n.2520+542_2520+556dup) c.172-379564_172-379550dup (n.172-379564_172-379550dup) c.*37+4407_*37+4421dup (n.*37+4407_*37+4421dup) c.139+4407_139+4421dup c.1902+542_1902+556dup (n.1902+542_1902+556dup) c.1569+4407_1569+4421dup (n.1569+4407_1569+4421dup) c.1602+4407_1602+4421dup (n.1602+4407_1602+4421dup) n.2263+542_2263+556dup n.1648+4407_1648+4421dup n.1714+4407_1714+4421dup n.1866+542_1866+556dup n.1622+4407_1622+4421dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286557_38286571del | CA10385282 | RPGR | c.953+1313_953+1327del n.1826+4407_1826+4421del c.1905+542_1905+556del (n.1905+542_1905+556del) c.1572+4407_1572+4421del (n.1572+4407_1572+4421del) c.1386+4407_1386+4421del (n.1386+4407_1386+4421del) c.1719+542_1719+556del (n.1719+542_1719+556del) c.2447_2461del (p.Gly816_Glu820del) c.*101+542_*101+556del (n.*101+542_*101+556del) c.*594+542_*594+556del (n.*594+542_*594+556del) c.2520+542_2520+556del (n.2520+542_2520+556del) c.172-379564_172-379550del (n.172-379564_172-379550del) c.*37+4407_*37+4421del (n.*37+4407_*37+4421del) c.139+4407_139+4421del c.1902+542_1902+556del (n.1902+542_1902+556del) c.1569+4407_1569+4421del (n.1569+4407_1569+4421del) c.1602+4407_1602+4421del (n.1602+4407_1602+4421del) n.2263+542_2263+556del n.1648+4407_1648+4421del n.1714+4407_1714+4421del n.1866+542_1866+556del n.1622+4407_1622+4421del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286553_38286557delinsCCTCT | CA2424844802 | RPGR | c.953+1308_953+1312delinsAGAGG n.1826+4402_1826+4406delinsAGAGG c.1905+537_1905+541delinsAGAGG (n.1905+537_1905+541delinsAGAGG) c.1572+4402_1572+4406delinsAGAGG (n.1572+4402_1572+4406delinsAGAGG) c.1386+4402_1386+4406delinsAGAGG (n.1386+4402_1386+4406delinsAGAGG) c.1719+537_1719+541delinsAGAGG (n.1719+537_1719+541delinsAGAGG) c.2442_2446delinsAGAGG (p.Val814=) c.*101+537_*101+541delinsAGAGG (n.*101+537_*101+541delinsAGAGG) c.*594+537_*594+541delinsAGAGG (n.*594+537_*594+541delinsAGAGG) c.2520+537_2520+541delinsAGAGG (n.2520+537_2520+541delinsAGAGG) c.172-379568_172-379564delinsCCTCT (n.172-379568_172-379564delinsCCTCT) c.*37+4402_*37+4406delinsAGAGG (n.*37+4402_*37+4406delinsAGAGG) c.139+4402_139+4406delinsAGAGG c.1902+537_1902+541delinsAGAGG (n.1902+537_1902+541delinsAGAGG) c.1569+4402_1569+4406delinsAGAGG (n.1569+4402_1569+4406delinsAGAGG) c.1602+4402_1602+4406delinsAGAGG (n.1602+4402_1602+4406delinsAGAGG) n.2263+537_2263+541delinsAGAGG n.1648+4402_1648+4406delinsAGAGG n.1714+4402_1714+4406delinsAGAGG n.1866+537_1866+541delinsAGAGG n.1622+4402_1622+4406delinsAGAGG | |
| X | g.38286554_38286557del | CA913190425 | RPGR | c.953+1308_953+1311del n.1826+4402_1826+4405del c.1905+537_1905+540del (n.1905+537_1905+540del) c.1572+4402_1572+4405del (n.1572+4402_1572+4405del) c.1386+4402_1386+4405del (n.1386+4402_1386+4405del) c.1719+537_1719+540del (n.1719+537_1719+540del) c.2442_2445del (p.Gly817LysfsTer2) c.*101+537_*101+540del (n.*101+537_*101+540del) c.*594+537_*594+540del (n.*594+537_*594+540del) c.2520+537_2520+540del (n.2520+537_2520+540del) c.172-379567_172-379564del (n.172-379567_172-379564del) c.*37+4402_*37+4405del (n.*37+4402_*37+4405del) c.139+4402_139+4405del c.1902+537_1902+540del (n.1902+537_1902+540del) c.1569+4402_1569+4405del (n.1569+4402_1569+4405del) c.1602+4402_1602+4405del (n.1602+4402_1602+4405del) n.2263+537_2263+540del n.1648+4402_1648+4405del n.1714+4402_1714+4405del n.1866+537_1866+540del n.1622+4402_1622+4405del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38286556C>A | CA412730627 | RPGR | c.953+1309G>T n.1826+4403G>T c.1905+538G>T (n.1905+538G>T) c.1572+4403G>T (n.1572+4403G>T) c.1386+4403G>T (n.1386+4403G>T) c.1719+538G>T (n.1719+538G>T) c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.*101+538G>T (n.*101+538G>T) c.*594+538G>T (n.*594+538G>T) c.2520+538G>T (n.2520+538G>T) c.172-379565C>A (n.172-379565C>A) c.*37+4403G>T (n.*37+4403G>T) c.139+4403G>T c.1902+538G>T (n.1902+538G>T) c.1569+4403G>T (n.1569+4403G>T) c.1602+4403G>T (n.1602+4403G>T) n.2263+538G>T n.1648+4403G>T n.1714+4403G>T n.1866+538G>T n.1622+4403G>T | |
| X | g.38286556C>G | CA412730628 | RPGR | c.953+1309G>C n.1826+4403G>C c.1905+538G>C (n.1905+538G>C) c.1572+4403G>C (n.1572+4403G>C) c.1386+4403G>C (n.1386+4403G>C) c.1719+538G>C (n.1719+538G>C) c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.*101+538G>C (n.*101+538G>C) c.*594+538G>C (n.*594+538G>C) c.2520+538G>C (n.2520+538G>C) c.172-379565C>G (n.172-379565C>G) c.*37+4403G>C (n.*37+4403G>C) c.139+4403G>C c.1902+538G>C (n.1902+538G>C) c.1569+4403G>C (n.1569+4403G>C) c.1602+4403G>C (n.1602+4403G>C) n.2263+538G>C n.1648+4403G>C n.1714+4403G>C n.1866+538G>C n.1622+4403G>C | |
| X | g.38286556C>T | CA412730629 | RPGR | c.953+1309G>A n.1826+4403G>A c.1905+538G>A (n.1905+538G>A) c.1572+4403G>A (n.1572+4403G>A) c.1386+4403G>A (n.1386+4403G>A) c.1719+538G>A (n.1719+538G>A) c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.*101+538G>A (n.*101+538G>A) c.*594+538G>A (n.*594+538G>A) c.2520+538G>A (n.2520+538G>A) c.172-379565C>T (n.172-379565C>T) c.*37+4403G>A (n.*37+4403G>A) c.139+4403G>A c.1902+538G>A (n.1902+538G>A) c.1569+4403G>A (n.1569+4403G>A) c.1602+4403G>A (n.1602+4403G>A) n.2263+538G>A n.1648+4403G>A n.1714+4403G>A n.1866+538G>A n.1622+4403G>A | |
| X | g.38286558_38286560dup | CA2424844805 | RPGR | c.953+1307_953+1309dup n.1826+4401_1826+4403dup c.1905+536_1905+538dup (n.1905+536_1905+538dup) c.1572+4401_1572+4403dup (n.1572+4401_1572+4403dup) c.1386+4401_1386+4403dup (n.1386+4401_1386+4403dup) c.1719+536_1719+538dup (n.1719+536_1719+538dup) c.2441_2443dup (p.Val814_Glu815insVal) c.*101+536_*101+538dup (n.*101+536_*101+538dup) c.*594+536_*594+538dup (n.*594+536_*594+538dup) c.2520+536_2520+538dup (n.2520+536_2520+538dup) c.172-379563_172-379561dup (n.172-379563_172-379561dup) c.*37+4401_*37+4403dup (n.*37+4401_*37+4403dup) c.139+4401_139+4403dup c.1902+536_1902+538dup (n.1902+536_1902+538dup) c.1569+4401_1569+4403dup (n.1569+4401_1569+4403dup) c.1602+4401_1602+4403dup (n.1602+4401_1602+4403dup) n.2263+536_2263+538dup n.1648+4401_1648+4403dup n.1714+4401_1714+4403dup n.1866+536_1866+538dup n.1622+4401_1622+4403dup | dbSNP |
| X | g.38286557T>A | CA515709150 | RPGR | c.953+1308A>T n.1826+4402A>T c.1905+537A>T (n.1905+537A>T) c.1572+4402A>T (n.1572+4402A>T) c.1386+4402A>T (n.1386+4402A>T) c.1719+537A>T (n.1719+537A>T) c.2442A>T (p.Val814=) c.*101+537A>T (n.*101+537A>T) c.*594+537A>T (n.*594+537A>T) c.2520+537A>T (n.2520+537A>T) c.172-379564T>A (n.172-379564T>A) c.*37+4402A>T (n.*37+4402A>T) c.139+4402A>T c.1902+537A>T (n.1902+537A>T) c.1569+4402A>T (n.1569+4402A>T) c.1602+4402A>T (n.1602+4402A>T) n.2263+537A>T n.1648+4402A>T n.1714+4402A>T n.1866+537A>T n.1622+4402A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38286557T>C | CA515709151 | RPGR | c.953+1308A>G n.1826+4402A>G c.1905+537A>G (n.1905+537A>G) c.1572+4402A>G (n.1572+4402A>G) c.1386+4402A>G (n.1386+4402A>G) c.1719+537A>G (n.1719+537A>G) c.2442A>G (p.Val814=) c.*101+537A>G (n.*101+537A>G) c.*594+537A>G (n.*594+537A>G) c.2520+537A>G (n.2520+537A>G) c.172-379564T>C (n.172-379564T>C) c.*37+4402A>G (n.*37+4402A>G) c.139+4402A>G c.1902+537A>G (n.1902+537A>G) c.1569+4402A>G (n.1569+4402A>G) c.1602+4402A>G (n.1602+4402A>G) n.2263+537A>G n.1648+4402A>G n.1714+4402A>G n.1866+537A>G n.1622+4402A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286557T>G | CA515709152 | RPGR | c.953+1308A>C n.1826+4402A>C c.1905+537A>C (n.1905+537A>C) c.1572+4402A>C (n.1572+4402A>C) c.1386+4402A>C (n.1386+4402A>C) c.1719+537A>C (n.1719+537A>C) c.2442A>C (p.Val814=) c.*101+537A>C (n.*101+537A>C) c.*594+537A>C (n.*594+537A>C) c.2520+537A>C (n.2520+537A>C) c.172-379564T>G (n.172-379564T>G) c.*37+4402A>C (n.*37+4402A>C) c.139+4402A>C c.1902+537A>C (n.1902+537A>C) c.1569+4402A>C (n.1569+4402A>C) c.1602+4402A>C (n.1602+4402A>C) n.2263+537A>C n.1648+4402A>C n.1714+4402A>C n.1866+537A>C n.1622+4402A>C | |
| X | g.38286557_38286558del | CA2693439534 | RPGR | c.953+1307_953+1308del n.1826+4401_1826+4402del c.1905+536_1905+537del (n.1905+536_1905+537del) c.1572+4401_1572+4402del (n.1572+4401_1572+4402del) c.1386+4401_1386+4402del (n.1386+4401_1386+4402del) c.1719+536_1719+537del (n.1719+536_1719+537del) c.2441_2442del (p.Val814GlyfsTer20) c.*101+536_*101+537del (n.*101+536_*101+537del) c.*594+536_*594+537del (n.*594+536_*594+537del) c.2520+536_2520+537del (n.2520+536_2520+537del) c.172-379564_172-379563del (n.172-379564_172-379563del) c.*37+4401_*37+4402del (n.*37+4401_*37+4402del) c.139+4401_139+4402del c.1902+536_1902+537del (n.1902+536_1902+537del) c.1569+4401_1569+4402del (n.1569+4401_1569+4402del) c.1602+4401_1602+4402del (n.1602+4401_1602+4402del) n.2263+536_2263+537del n.1648+4401_1648+4402del n.1714+4401_1714+4402del n.1866+536_1866+537del n.1622+4401_1622+4402del | gnomAD v4 |
| X | g.38286557_38286561del | CA2693439535 | RPGR | c.953+1304_953+1308del n.1826+4398_1826+4402del c.1905+533_1905+537del (n.1905+533_1905+537del) c.1572+4398_1572+4402del (n.1572+4398_1572+4402del) c.1386+4398_1386+4402del (n.1386+4398_1386+4402del) c.1719+533_1719+537del (n.1719+533_1719+537del) c.2438_2442del (p.Glu813GlyfsTer20) c.*101+533_*101+537del (n.*101+533_*101+537del) c.*594+533_*594+537del (n.*594+533_*594+537del) c.2520+533_2520+537del (n.2520+533_2520+537del) c.172-379564_172-379560del (n.172-379564_172-379560del) c.*37+4398_*37+4402del (n.*37+4398_*37+4402del) c.139+4398_139+4402del c.1902+533_1902+537del (n.1902+533_1902+537del) c.1569+4398_1569+4402del (n.1569+4398_1569+4402del) c.1602+4398_1602+4402del (n.1602+4398_1602+4402del) n.2263+533_2263+537del n.1648+4398_1648+4402del n.1714+4398_1714+4402del n.1866+533_1866+537del n.1622+4398_1622+4402del | gnomAD v4 |
| X | g.38286558A= | CA2424844806 | RPGR | c.953+1307T= n.1826+4401T= c.1905+536T= (n.1905+536T=) c.1572+4401T= (n.1572+4401T=) c.1386+4401T= (n.1386+4401T=) c.1719+536T= (n.1719+536T=) c.2441T= (p.Val814=) c.*101+536T= (n.*101+536T=) c.*594+536T= (n.*594+536T=) c.2520+536T= (n.2520+536T=) c.172-379563A= (n.172-379563A=) c.*37+4401T= (n.*37+4401T=) c.139+4401T= c.1902+536T= (n.1902+536T=) c.1569+4401T= (n.1569+4401T=) c.1602+4401T= (n.1602+4401T=) n.2263+536T= n.1648+4401T= n.1714+4401T= n.1866+536T= n.1622+4401T= | |
| X | g.38286558A>C | CA327915992 | RPGR | c.953+1307T>G n.1826+4401T>G c.1905+536T>G (n.1905+536T>G) c.1572+4401T>G (n.1572+4401T>G) c.1386+4401T>G (n.1386+4401T>G) c.1719+536T>G (n.1719+536T>G) c.2441T>G (p.Val814Gly) c.*101+536T>G (n.*101+536T>G) c.*594+536T>G (n.*594+536T>G) c.2520+536T>G (n.2520+536T>G) c.172-379563A>C (n.172-379563A>C) c.*37+4401T>G (n.*37+4401T>G) c.139+4401T>G c.1902+536T>G (n.1902+536T>G) c.1569+4401T>G (n.1569+4401T>G) c.1602+4401T>G (n.1602+4401T>G) n.2263+536T>G n.1648+4401T>G n.1714+4401T>G n.1866+536T>G n.1622+4401T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38286558A>G | CA412730630 | RPGR | c.953+1307T>C n.1826+4401T>C c.1905+536T>C (n.1905+536T>C) c.1572+4401T>C (n.1572+4401T>C) c.1386+4401T>C (n.1386+4401T>C) c.1719+536T>C (n.1719+536T>C) c.2441T>C (p.Val814Ala) c.*101+536T>C (n.*101+536T>C) c.*594+536T>C (n.*594+536T>C) c.2520+536T>C (n.2520+536T>C) c.172-379563A>G (n.172-379563A>G) c.*37+4401T>C (n.*37+4401T>C) c.139+4401T>C c.1902+536T>C (n.1902+536T>C) c.1569+4401T>C (n.1569+4401T>C) c.1602+4401T>C (n.1602+4401T>C) n.2263+536T>C n.1648+4401T>C n.1714+4401T>C n.1866+536T>C n.1622+4401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38286558A>T | CA412730631 | RPGR | c.953+1307T>A n.1826+4401T>A c.1905+536T>A (n.1905+536T>A) c.1572+4401T>A (n.1572+4401T>A) c.1386+4401T>A (n.1386+4401T>A) c.1719+536T>A (n.1719+536T>A) c.2441T>A (p.Val814Glu) c.*101+536T>A (n.*101+536T>A) c.*594+536T>A (n.*594+536T>A) c.2520+536T>A (n.2520+536T>A) c.172-379563A>T (n.172-379563A>T) c.*37+4401T>A (n.*37+4401T>A) c.139+4401T>A c.1902+536T>A (n.1902+536T>A) c.1569+4401T>A (n.1569+4401T>A) c.1602+4401T>A (n.1602+4401T>A) n.2263+536T>A n.1648+4401T>A n.1714+4401T>A n.1866+536T>A n.1622+4401T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286559C>A | CA412730632 | RPGR | c.953+1306G>T n.1826+4400G>T c.1905+535G>T (n.1905+535G>T) c.1572+4400G>T (n.1572+4400G>T) c.1386+4400G>T (n.1386+4400G>T) c.1719+535G>T (n.1719+535G>T) c.2440G>T (p.Val814Leu) c.*101+535G>T (n.*101+535G>T) c.*594+535G>T (n.*594+535G>T) c.2520+535G>T (n.2520+535G>T) c.172-379562C>A (n.172-379562C>A) c.*37+4400G>T (n.*37+4400G>T) c.139+4400G>T c.1902+535G>T (n.1902+535G>T) c.1569+4400G>T (n.1569+4400G>T) c.1602+4400G>T (n.1602+4400G>T) n.2263+535G>T n.1648+4400G>T n.1714+4400G>T n.1866+535G>T n.1622+4400G>T | |
| X | g.38286559C= | CA2424844807 | RPGR | c.953+1306G= n.1826+4400G= c.1905+535G= (n.1905+535G=) c.1572+4400G= (n.1572+4400G=) c.1386+4400G= (n.1386+4400G=) c.1719+535G= (n.1719+535G=) c.2440G= (p.Val814=) c.*101+535G= (n.*101+535G=) c.*594+535G= (n.*594+535G=) c.2520+535G= (n.2520+535G=) c.172-379562C= (n.172-379562C=) c.*37+4400G= (n.*37+4400G=) c.139+4400G= c.1902+535G= (n.1902+535G=) c.1569+4400G= (n.1569+4400G=) c.1602+4400G= (n.1602+4400G=) n.2263+535G= n.1648+4400G= n.1714+4400G= n.1866+535G= n.1622+4400G= | |
| X | g.38286559C>G | CA412730634 | RPGR | c.953+1306G>C n.1826+4400G>C c.1905+535G>C (n.1905+535G>C) c.1572+4400G>C (n.1572+4400G>C) c.1386+4400G>C (n.1386+4400G>C) c.1719+535G>C (n.1719+535G>C) c.2440G>C (p.Val814Leu) c.*101+535G>C (n.*101+535G>C) c.*594+535G>C (n.*594+535G>C) c.2520+535G>C (n.2520+535G>C) c.172-379562C>G (n.172-379562C>G) c.*37+4400G>C (n.*37+4400G>C) c.139+4400G>C c.1902+535G>C (n.1902+535G>C) c.1569+4400G>C (n.1569+4400G>C) c.1602+4400G>C (n.1602+4400G>C) n.2263+535G>C n.1648+4400G>C n.1714+4400G>C n.1866+535G>C n.1622+4400G>C | |
| X | g.38286559C>T | CA412730633 | RPGR | c.953+1306G>A n.1826+4400G>A c.1905+535G>A (n.1905+535G>A) c.1572+4400G>A (n.1572+4400G>A) c.1386+4400G>A (n.1386+4400G>A) c.1719+535G>A (n.1719+535G>A) c.2440G>A (p.Val814Ile) c.*101+535G>A (n.*101+535G>A) c.*594+535G>A (n.*594+535G>A) c.2520+535G>A (n.2520+535G>A) c.172-379562C>T (n.172-379562C>T) c.*37+4400G>A (n.*37+4400G>A) c.139+4400G>A c.1902+535G>A (n.1902+535G>A) c.1569+4400G>A (n.1569+4400G>A) c.1602+4400G>A (n.1602+4400G>A) n.2263+535G>A n.1648+4400G>A n.1714+4400G>A n.1866+535G>A n.1622+4400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286560T>A | CA412730635 | RPGR | c.953+1305A>T n.1826+4399A>T c.1905+534A>T (n.1905+534A>T) c.1572+4399A>T (n.1572+4399A>T) c.1386+4399A>T (n.1386+4399A>T) c.1719+534A>T (n.1719+534A>T) c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.*101+534A>T (n.*101+534A>T) c.*594+534A>T (n.*594+534A>T) c.2520+534A>T (n.2520+534A>T) c.172-379561T>A (n.172-379561T>A) c.*37+4399A>T (n.*37+4399A>T) c.139+4399A>T c.1902+534A>T (n.1902+534A>T) c.1569+4399A>T (n.1569+4399A>T) c.1602+4399A>T (n.1602+4399A>T) n.2263+534A>T n.1648+4399A>T n.1714+4399A>T n.1866+534A>T n.1622+4399A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38286560T>C | CA515709158 | RPGR | c.953+1305A>G n.1826+4399A>G c.1905+534A>G (n.1905+534A>G) c.1572+4399A>G (n.1572+4399A>G) c.1386+4399A>G (n.1386+4399A>G) c.1719+534A>G (n.1719+534A>G) c.2439A>G (p.Glu813=) c.*101+534A>G (n.*101+534A>G) c.*594+534A>G (n.*594+534A>G) c.2520+534A>G (n.2520+534A>G) c.172-379561T>C (n.172-379561T>C) c.*37+4399A>G (n.*37+4399A>G) c.139+4399A>G c.1902+534A>G (n.1902+534A>G) c.1569+4399A>G (n.1569+4399A>G) c.1602+4399A>G (n.1602+4399A>G) n.2263+534A>G n.1648+4399A>G n.1714+4399A>G n.1866+534A>G n.1622+4399A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286560T>G | CA412730636 | RPGR | c.953+1305A>C n.1826+4399A>C c.1905+534A>C (n.1905+534A>C) c.1572+4399A>C (n.1572+4399A>C) c.1386+4399A>C (n.1386+4399A>C) c.1719+534A>C (n.1719+534A>C) c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.*101+534A>C (n.*101+534A>C) c.*594+534A>C (n.*594+534A>C) c.2520+534A>C (n.2520+534A>C) c.172-379561T>G (n.172-379561T>G) c.*37+4399A>C (n.*37+4399A>C) c.139+4399A>C c.1902+534A>C (n.1902+534A>C) c.1569+4399A>C (n.1569+4399A>C) c.1602+4399A>C (n.1602+4399A>C) n.2263+534A>C n.1648+4399A>C n.1714+4399A>C n.1866+534A>C n.1622+4399A>C | |
| X | g.38286560_38286581delinsTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCC | CA2424844808 | RPGR | c.953+1284_953+1305delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1826+4378_1826+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA c.1905+513_1905+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1905+513_1905+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1572+4378_1572+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1572+4378_1572+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1386+4378_1386+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1386+4378_1386+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1719+513_1719+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1719+513_1719+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.2418_2439delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (p.Glu806=) c.*101+513_*101+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.*101+513_*101+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.*594+513_*594+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.*594+513_*594+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.2520+513_2520+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.2520+513_2520+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.172-379561_172-379540delinsTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCC (n.172-379561_172-379540delinsTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCC) c.*37+4378_*37+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.*37+4378_*37+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.139+4378_139+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA c.1902+513_1902+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1902+513_1902+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1569+4378_1569+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1569+4378_1569+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1602+4378_1602+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1602+4378_1602+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) n.2263+513_2263+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1648+4378_1648+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1714+4378_1714+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1866+513_1866+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1622+4378_1622+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA | |
| X | g.38286561T>A | CA412730637 | RPGR | c.953+1304A>T n.1826+4398A>T c.1905+533A>T (n.1905+533A>T) c.1572+4398A>T (n.1572+4398A>T) c.1386+4398A>T (n.1386+4398A>T) c.1719+533A>T (n.1719+533A>T) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.*101+533A>T (n.*101+533A>T) c.*594+533A>T (n.*594+533A>T) c.2520+533A>T (n.2520+533A>T) c.172-379560T>A (n.172-379560T>A) c.*37+4398A>T (n.*37+4398A>T) c.139+4398A>T c.1902+533A>T (n.1902+533A>T) c.1569+4398A>T (n.1569+4398A>T) c.1602+4398A>T (n.1602+4398A>T) n.2263+533A>T n.1648+4398A>T n.1714+4398A>T n.1866+533A>T n.1622+4398A>T | |
| X | g.38286561T>C | CA412730638 | RPGR | c.953+1304A>G n.1826+4398A>G c.1905+533A>G (n.1905+533A>G) c.1572+4398A>G (n.1572+4398A>G) c.1386+4398A>G (n.1386+4398A>G) c.1719+533A>G (n.1719+533A>G) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.*101+533A>G (n.*101+533A>G) c.*594+533A>G (n.*594+533A>G) c.2520+533A>G (n.2520+533A>G) c.172-379560T>C (n.172-379560T>C) c.*37+4398A>G (n.*37+4398A>G) c.139+4398A>G c.1902+533A>G (n.1902+533A>G) c.1569+4398A>G (n.1569+4398A>G) c.1602+4398A>G (n.1602+4398A>G) n.2263+533A>G n.1648+4398A>G n.1714+4398A>G n.1866+533A>G n.1622+4398A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38286561T>G | CA412730639 | RPGR | c.953+1304A>C n.1826+4398A>C c.1905+533A>C (n.1905+533A>C) c.1572+4398A>C (n.1572+4398A>C) c.1386+4398A>C (n.1386+4398A>C) c.1719+533A>C (n.1719+533A>C) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.*101+533A>C (n.*101+533A>C) c.*594+533A>C (n.*594+533A>C) c.2520+533A>C (n.2520+533A>C) c.172-379560T>G (n.172-379560T>G) c.*37+4398A>C (n.*37+4398A>C) c.139+4398A>C c.1902+533A>C (n.1902+533A>C) c.1569+4398A>C (n.1569+4398A>C) c.1602+4398A>C (n.1602+4398A>C) n.2263+533A>C n.1648+4398A>C n.1714+4398A>C n.1866+533A>C n.1622+4398A>C | |
| X | g.38286568_38286588del | CA640957300 | RPGR | c.953+1284_953+1304del n.1826+4378_1826+4398del c.1905+513_1905+533del (n.1905+513_1905+533del) c.1572+4378_1572+4398del (n.1572+4378_1572+4398del) c.1386+4378_1386+4398del (n.1386+4378_1386+4398del) c.1719+513_1719+533del (n.1719+513_1719+533del) c.2418_2438del (p.Glu807_Glu813del) c.*101+513_*101+533del (n.*101+513_*101+533del) c.*594+513_*594+533del (n.*594+513_*594+533del) c.2520+513_2520+533del (n.2520+513_2520+533del) c.172-379553_172-379533del (n.172-379553_172-379533del) c.*37+4378_*37+4398del (n.*37+4378_*37+4398del) c.139+4378_139+4398del c.1902+513_1902+533del (n.1902+513_1902+533del) c.1569+4378_1569+4398del (n.1569+4378_1569+4398del) c.1602+4378_1602+4398del (n.1602+4378_1602+4398del) n.2263+513_2263+533del n.1648+4378_1648+4398del n.1714+4378_1714+4398del n.1866+513_1866+533del n.1622+4378_1622+4398del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38286562C>A | CA412730640 | RPGR | c.953+1303G>T n.1826+4397G>T c.1905+532G>T (n.1905+532G>T) c.1572+4397G>T (n.1572+4397G>T) c.1386+4397G>T (n.1386+4397G>T) c.1719+532G>T (n.1719+532G>T) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.*101+532G>T (n.*101+532G>T) c.*594+532G>T (n.*594+532G>T) c.2520+532G>T (n.2520+532G>T) c.172-379559C>A (n.172-379559C>A) c.*37+4397G>T (n.*37+4397G>T) c.139+4397G>T c.1902+532G>T (n.1902+532G>T) c.1569+4397G>T (n.1569+4397G>T) c.1602+4397G>T (n.1602+4397G>T) n.2263+532G>T n.1648+4397G>T n.1714+4397G>T n.1866+532G>T n.1622+4397G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38286562C>G | CA412730641 | RPGR | c.953+1303G>C n.1826+4397G>C c.1905+532G>C (n.1905+532G>C) c.1572+4397G>C (n.1572+4397G>C) c.1386+4397G>C (n.1386+4397G>C) c.1719+532G>C (n.1719+532G>C) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.*101+532G>C (n.*101+532G>C) c.*594+532G>C (n.*594+532G>C) c.2520+532G>C (n.2520+532G>C) c.172-379559C>G (n.172-379559C>G) c.*37+4397G>C (n.*37+4397G>C) c.139+4397G>C c.1902+532G>C (n.1902+532G>C) c.1569+4397G>C (n.1569+4397G>C) c.1602+4397G>C (n.1602+4397G>C) n.2263+532G>C n.1648+4397G>C n.1714+4397G>C n.1866+532G>C n.1622+4397G>C | |
| X | g.38286562C>T | CA412730642 | RPGR | c.953+1303G>A n.1826+4397G>A c.1905+532G>A (n.1905+532G>A) c.1572+4397G>A (n.1572+4397G>A) c.1386+4397G>A (n.1386+4397G>A) c.1719+532G>A (n.1719+532G>A) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.*101+532G>A (n.*101+532G>A) c.*594+532G>A (n.*594+532G>A) c.2520+532G>A (n.2520+532G>A) c.172-379559C>T (n.172-379559C>T) c.*37+4397G>A (n.*37+4397G>A) c.139+4397G>A c.1902+532G>A (n.1902+532G>A) c.1569+4397G>A (n.1569+4397G>A) c.1602+4397G>A (n.1602+4397G>A) n.2263+532G>A n.1648+4397G>A n.1714+4397G>A n.1866+532G>A n.1622+4397G>A | |
| X | g.38286563C>A | CA515709169 | RPGR | c.953+1302G>T n.1826+4396G>T c.1905+531G>T (n.1905+531G>T) c.1572+4396G>T (n.1572+4396G>T) c.1386+4396G>T (n.1386+4396G>T) c.1719+531G>T (n.1719+531G>T) c.2436G>T (p.Gly812=) c.*101+531G>T (n.*101+531G>T) c.*594+531G>T (n.*594+531G>T) c.2520+531G>T (n.2520+531G>T) c.172-379558C>A (n.172-379558C>A) c.*37+4396G>T (n.*37+4396G>T) c.139+4396G>T c.1902+531G>T (n.1902+531G>T) c.1569+4396G>T (n.1569+4396G>T) c.1602+4396G>T (n.1602+4396G>T) n.2263+531G>T n.1648+4396G>T n.1714+4396G>T n.1866+531G>T n.1622+4396G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38286563C>G | CA515709166 | RPGR | c.953+1302G>C n.1826+4396G>C c.1905+531G>C (n.1905+531G>C) c.1572+4396G>C (n.1572+4396G>C) c.1386+4396G>C (n.1386+4396G>C) c.1719+531G>C (n.1719+531G>C) c.2436G>C (p.Gly812=) c.*101+531G>C (n.*101+531G>C) c.*594+531G>C (n.*594+531G>C) c.2520+531G>C (n.2520+531G>C) c.172-379558C>G (n.172-379558C>G) c.*37+4396G>C (n.*37+4396G>C) c.139+4396G>C c.1902+531G>C (n.1902+531G>C) c.1569+4396G>C (n.1569+4396G>C) c.1602+4396G>C (n.1602+4396G>C) n.2263+531G>C n.1648+4396G>C n.1714+4396G>C n.1866+531G>C n.1622+4396G>C | |
| X | g.38286563C>T | CA515709164 | RPGR | c.953+1302G>A n.1826+4396G>A c.1905+531G>A (n.1905+531G>A) c.1572+4396G>A (n.1572+4396G>A) c.1386+4396G>A (n.1386+4396G>A) c.1719+531G>A (n.1719+531G>A) c.2436G>A (p.Gly812=) c.*101+531G>A (n.*101+531G>A) c.*594+531G>A (n.*594+531G>A) c.2520+531G>A (n.2520+531G>A) c.172-379558C>T (n.172-379558C>T) c.*37+4396G>A (n.*37+4396G>A) c.139+4396G>A c.1902+531G>A (n.1902+531G>A) c.1569+4396G>A (n.1569+4396G>A) c.1602+4396G>A (n.1602+4396G>A) n.2263+531G>A n.1648+4396G>A n.1714+4396G>A n.1866+531G>A n.1622+4396G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38286569_38286572del | CA2580616983 | RPGR | c.953+1299_953+1302del n.1826+4393_1826+4396del c.1905+528_1905+531del (n.1905+528_1905+531del) c.1572+4393_1572+4396del (n.1572+4393_1572+4396del) c.1386+4393_1386+4396del (n.1386+4393_1386+4396del) c.1719+528_1719+531del (n.1719+528_1719+531del) c.2433_2436del (p.Gly812LysfsTer2) c.*101+528_*101+531del (n.*101+528_*101+531del) c.*594+528_*594+531del (n.*594+528_*594+531del) c.2520+528_2520+531del (n.2520+528_2520+531del) c.172-379552_172-379549del (n.172-379552_172-379549del) c.*37+4393_*37+4396del (n.*37+4393_*37+4396del) c.139+4393_139+4396del c.1902+528_1902+531del (n.1902+528_1902+531del) c.1569+4393_1569+4396del (n.1569+4393_1569+4396del) c.1602+4393_1602+4396del (n.1602+4393_1602+4396del) n.2263+528_2263+531del n.1648+4393_1648+4396del n.1714+4393_1714+4396del n.1866+528_1866+531del n.1622+4393_1622+4396del | ClinVar |
| X | g.38286564C>A | CA412730643 | RPGR | c.953+1301G>T n.1826+4395G>T c.1905+530G>T (n.1905+530G>T) c.1572+4395G>T (n.1572+4395G>T) c.1386+4395G>T (n.1386+4395G>T) c.1719+530G>T (n.1719+530G>T) c.2435G>T (p.Gly812Val) c.*101+530G>T (n.*101+530G>T) c.*594+530G>T (n.*594+530G>T) c.2520+530G>T (n.2520+530G>T) c.172-379557C>A (n.172-379557C>A) c.*37+4395G>T (n.*37+4395G>T) c.139+4395G>T c.1902+530G>T (n.1902+530G>T) c.1569+4395G>T (n.1569+4395G>T) c.1602+4395G>T (n.1602+4395G>T) n.2263+530G>T n.1648+4395G>T n.1714+4395G>T n.1866+530G>T n.1622+4395G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38286564C>G | CA412730644 | RPGR | c.953+1301G>C n.1826+4395G>C c.1905+530G>C (n.1905+530G>C) c.1572+4395G>C (n.1572+4395G>C) c.1386+4395G>C (n.1386+4395G>C) c.1719+530G>C (n.1719+530G>C) c.2435G>C (p.Gly812Ala) c.*101+530G>C (n.*101+530G>C) c.*594+530G>C (n.*594+530G>C) c.2520+530G>C (n.2520+530G>C) c.172-379557C>G (n.172-379557C>G) c.*37+4395G>C (n.*37+4395G>C) c.139+4395G>C c.1902+530G>C (n.1902+530G>C) c.1569+4395G>C (n.1569+4395G>C) c.1602+4395G>C (n.1602+4395G>C) n.2263+530G>C n.1648+4395G>C n.1714+4395G>C n.1866+530G>C n.1622+4395G>C | |
| X | g.38286564C>T | CA412730645 | RPGR | c.953+1301G>A n.1826+4395G>A c.1905+530G>A (n.1905+530G>A) c.1572+4395G>A (n.1572+4395G>A) c.1386+4395G>A (n.1386+4395G>A) c.1719+530G>A (n.1719+530G>A) c.2435G>A (p.Gly812Glu) c.*101+530G>A (n.*101+530G>A) c.*594+530G>A (n.*594+530G>A) c.2520+530G>A (n.2520+530G>A) c.172-379557C>T (n.172-379557C>T) c.*37+4395G>A (n.*37+4395G>A) c.139+4395G>A c.1902+530G>A (n.1902+530G>A) c.1569+4395G>A (n.1569+4395G>A) c.1602+4395G>A (n.1602+4395G>A) n.2263+530G>A n.1648+4395G>A n.1714+4395G>A n.1866+530G>A n.1622+4395G>A | |
| X | g.38286565_38286574del | CA2693439537 | RPGR | c.953+1292_953+1301del n.1826+4386_1826+4395del c.1905+521_1905+530del (n.1905+521_1905+530del) c.1572+4386_1572+4395del (n.1572+4386_1572+4395del) c.1386+4386_1386+4395del (n.1386+4386_1386+4395del) c.1719+521_1719+530del (n.1719+521_1719+530del) c.2426_2435del (p.Glu809GlyfsTer3) c.*101+521_*101+530del (n.*101+521_*101+530del) c.*594+521_*594+530del (n.*594+521_*594+530del) c.2520+521_2520+530del (n.2520+521_2520+530del) c.172-379556_172-379547del (n.172-379556_172-379547del) c.*37+4386_*37+4395del (n.*37+4386_*37+4395del) c.139+4386_139+4395del c.1902+521_1902+530del (n.1902+521_1902+530del) c.1569+4386_1569+4395del (n.1569+4386_1569+4395del) c.1602+4386_1602+4395del (n.1602+4386_1602+4395del) n.2263+521_2263+530del n.1648+4386_1648+4395del n.1714+4386_1714+4395del n.1866+521_1866+530del n.1622+4386_1622+4395del | gnomAD v4 |
| X | g.38286570_38286585del | CA2499226690 | RPGR | c.953+1286_953+1301del n.1826+4380_1826+4395del c.1905+515_1905+530del (n.1905+515_1905+530del) c.1572+4380_1572+4395del (n.1572+4380_1572+4395del) c.1386+4380_1386+4395del (n.1386+4380_1386+4395del) c.1719+515_1719+530del (n.1719+515_1719+530del) c.2420_2435del (p.Glu807GlyfsTer3) c.*101+515_*101+530del (n.*101+515_*101+530del) c.*594+515_*594+530del (n.*594+515_*594+530del) c.2520+515_2520+530del (n.2520+515_2520+530del) c.172-379551_172-379536del (n.172-379551_172-379536del) c.*37+4380_*37+4395del (n.*37+4380_*37+4395del) c.139+4380_139+4395del c.1902+515_1902+530del (n.1902+515_1902+530del) c.1569+4380_1569+4395del (n.1569+4380_1569+4395del) c.1602+4380_1602+4395del (n.1602+4380_1602+4395del) n.2263+515_2263+530del n.1648+4380_1648+4395del n.1714+4380_1714+4395del n.1866+515_1866+530del n.1622+4380_1622+4395del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38286565C>A | CA412730648 | RPGR | c.953+1300G>T n.1826+4394G>T c.1905+529G>T (n.1905+529G>T) c.1572+4394G>T (n.1572+4394G>T) c.1386+4394G>T (n.1386+4394G>T) c.1719+529G>T (n.1719+529G>T) c.2434G>T (p.Gly812Trp) c.*101+529G>T (n.*101+529G>T) c.*594+529G>T (n.*594+529G>T) c.2520+529G>T (n.2520+529G>T) c.172-379556C>A (n.172-379556C>A) c.*37+4394G>T (n.*37+4394G>T) c.139+4394G>T c.1902+529G>T (n.1902+529G>T) c.1569+4394G>T (n.1569+4394G>T) c.1602+4394G>T (n.1602+4394G>T) n.2263+529G>T n.1648+4394G>T n.1714+4394G>T n.1866+529G>T n.1622+4394G>T | |
| X | g.38286565C= | CA2424844809 | RPGR | c.953+1300G= n.1826+4394G= c.1905+529G= (n.1905+529G=) c.1572+4394G= (n.1572+4394G=) c.1386+4394G= (n.1386+4394G=) c.1719+529G= (n.1719+529G=) c.2434G= (p.Gly812=) c.*101+529G= (n.*101+529G=) c.*594+529G= (n.*594+529G=) c.2520+529G= (n.2520+529G=) c.172-379556C= (n.172-379556C=) c.*37+4394G= (n.*37+4394G=) c.139+4394G= c.1902+529G= (n.1902+529G=) c.1569+4394G= (n.1569+4394G=) c.1602+4394G= (n.1602+4394G=) n.2263+529G= n.1648+4394G= n.1714+4394G= n.1866+529G= n.1622+4394G= | |
| X | g.38286565C>G | CA412730647 | RPGR | c.953+1300G>C n.1826+4394G>C c.1905+529G>C (n.1905+529G>C) c.1572+4394G>C (n.1572+4394G>C) c.1386+4394G>C (n.1386+4394G>C) c.1719+529G>C (n.1719+529G>C) c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.*101+529G>C (n.*101+529G>C) c.*594+529G>C (n.*594+529G>C) c.2520+529G>C (n.2520+529G>C) c.172-379556C>G (n.172-379556C>G) c.*37+4394G>C (n.*37+4394G>C) c.139+4394G>C c.1902+529G>C (n.1902+529G>C) c.1569+4394G>C (n.1569+4394G>C) c.1602+4394G>C (n.1602+4394G>C) n.2263+529G>C n.1648+4394G>C n.1714+4394G>C n.1866+529G>C n.1622+4394G>C | |
| X | g.38286565C>T | CA412730646 | RPGR | c.953+1300G>A n.1826+4394G>A c.1905+529G>A (n.1905+529G>A) c.1572+4394G>A (n.1572+4394G>A) c.1386+4394G>A (n.1386+4394G>A) c.1719+529G>A (n.1719+529G>A) c.2434G>A (p.Gly812Arg) c.*101+529G>A (n.*101+529G>A) c.*594+529G>A (n.*594+529G>A) c.2520+529G>A (n.2520+529G>A) c.172-379556C>T (n.172-379556C>T) c.*37+4394G>A (n.*37+4394G>A) c.139+4394G>A c.1902+529G>A (n.1902+529G>A) c.1569+4394G>A (n.1569+4394G>A) c.1602+4394G>A (n.1602+4394G>A) n.2263+529G>A n.1648+4394G>A n.1714+4394G>A n.1866+529G>A n.1622+4394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38286566del | CA2739273390 | RPGR | c.953+1299del n.1826+4393del c.1905+528del (n.1905+528del) c.1572+4393del (n.1572+4393del) c.1386+4393del (n.1386+4393del) c.1719+528del (n.1719+528del) c.2433del (p.Glu813LysfsTer2) c.*101+528del (n.*101+528del) c.*594+528del (n.*594+528del) c.2520+528del (n.2520+528del) c.172-379555del (n.172-379555del) c.*37+4393del (n.*37+4393del) c.139+4393del c.1902+528del (n.1902+528del) c.1569+4393del (n.1569+4393del) c.1602+4393del (n.1602+4393del) n.2263+528del n.1648+4393del n.1714+4393del n.1866+528del n.1622+4393del | ClinVar |