Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.38286050_38286223del | CA1132419505 | RPGR | c.953+1677_953+1850del n.1826+4771_1826+4944del c.1905+906_1905+1079del (n.1905+906_1905+1079del) c.1572+4771_1572+4944del (n.1572+4771_1572+4944del) c.1386+4771_1386+4944del (n.1386+4771_1386+4944del) c.1719+906_1719+1079del (n.1719+906_1719+1079del) c.2811_2984del (p.Glu938_Gly995del) c.*101+906_*101+1079del (n.*101+906_*101+1079del) c.*594+906_*594+1079del (n.*594+906_*594+1079del) c.2520+906_2520+1079del (n.2520+906_2520+1079del) c.172-380071_172-379898del (n.172-380071_172-379898del) c.*37+4771_*37+4944del (n.*37+4771_*37+4944del) c.139+4771_139+4944del c.1902+906_1902+1079del (n.1902+906_1902+1079del) c.1569+4771_1569+4944del (n.1569+4771_1569+4944del) c.1602+4771_1602+4944del (n.1602+4771_1602+4944del) n.2263+906_2263+1079del n.1648+4771_1648+4944del n.1714+4771_1714+4944del n.1866+906_1866+1079del n.1622+4771_1622+4944del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286197_38286223dup | CA2693439017 | RPGR | c.953+1659_953+1685dup n.1826+4753_1826+4779dup c.1905+888_1905+914dup (n.1905+888_1905+914dup) c.1572+4753_1572+4779dup (n.1572+4753_1572+4779dup) c.1386+4753_1386+4779dup (n.1386+4753_1386+4779dup) c.1719+888_1719+914dup (n.1719+888_1719+914dup) c.2793_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+888_*101+914dup (n.*101+888_*101+914dup) c.*594+888_*594+914dup (n.*594+888_*594+914dup) c.2520+888_2520+914dup (n.2520+888_2520+914dup) c.172-379924_172-379898dup (n.172-379924_172-379898dup) c.*37+4753_*37+4779dup (n.*37+4753_*37+4779dup) c.139+4753_139+4779dup c.1902+888_1902+914dup (n.1902+888_1902+914dup) c.1569+4753_1569+4779dup (n.1569+4753_1569+4779dup) c.1602+4753_1602+4779dup (n.1602+4753_1602+4779dup) n.2263+888_2263+914dup n.1648+4753_1648+4779dup n.1714+4753_1714+4779dup n.1866+888_1866+914dup n.1622+4753_1622+4779dup | gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286223del | CA1132420037 | RPGR | c.953+1659_953+1685del n.1826+4753_1826+4779del c.1905+888_1905+914del (n.1905+888_1905+914del) c.1572+4753_1572+4779del (n.1572+4753_1572+4779del) c.1386+4753_1386+4779del (n.1386+4753_1386+4779del) c.1719+888_1719+914del (n.1719+888_1719+914del) c.2793_2819del (p.Gly932_Glu940del) c.*101+888_*101+914del (n.*101+888_*101+914del) c.*594+888_*594+914del (n.*594+888_*594+914del) c.2520+888_2520+914del (n.2520+888_2520+914del) c.172-379924_172-379898del (n.172-379924_172-379898del) c.*37+4753_*37+4779del (n.*37+4753_*37+4779del) c.139+4753_139+4779del c.1902+888_1902+914del (n.1902+888_1902+914del) c.1569+4753_1569+4779del (n.1569+4753_1569+4779del) c.1602+4753_1602+4779del (n.1602+4753_1602+4779del) n.2263+888_2263+914del n.1648+4753_1648+4779del n.1714+4753_1714+4779del n.1866+888_1866+914del n.1622+4753_1622+4779del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286283dup | CA2580100852 | RPGR | c.953+1599_953+1685dup n.1826+4693_1826+4779dup c.1905+828_1905+914dup (n.1905+828_1905+914dup) c.1572+4693_1572+4779dup (n.1572+4693_1572+4779dup) c.1386+4693_1386+4779dup (n.1386+4693_1386+4779dup) c.1719+828_1719+914dup (n.1719+828_1719+914dup) c.2733_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+828_*101+914dup (n.*101+828_*101+914dup) c.*594+828_*594+914dup (n.*594+828_*594+914dup) c.2520+828_2520+914dup (n.2520+828_2520+914dup) c.172-379924_172-379838dup (n.172-379924_172-379838dup) c.*37+4693_*37+4779dup (n.*37+4693_*37+4779dup) c.139+4693_139+4779dup c.1902+828_1902+914dup (n.1902+828_1902+914dup) c.1569+4693_1569+4779dup (n.1569+4693_1569+4779dup) c.1602+4693_1602+4779dup (n.1602+4693_1602+4779dup) n.2263+828_2263+914dup n.1648+4693_1648+4779dup n.1714+4693_1714+4779dup n.1866+828_1866+914dup n.1622+4693_1622+4779dup | ClinVar |
X | g.38286224_38286385del | CA2693439019 | RPGR | c.953+1524_953+1685del n.1826+4618_1826+4779del c.1905+753_1905+914del (n.1905+753_1905+914del) c.1572+4618_1572+4779del (n.1572+4618_1572+4779del) c.1386+4618_1386+4779del (n.1386+4618_1386+4779del) c.1719+753_1719+914del (n.1719+753_1719+914del) c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del) c.*101+753_*101+914del (n.*101+753_*101+914del) c.*594+753_*594+914del (n.*594+753_*594+914del) c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del) c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del) c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del) c.139+4618_139+4779del c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del) c.1569+4618_1569+4779del (n.1569+4618_1569+4779del) c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del) n.2263+753_2263+914del n.1648+4618_1648+4779del n.1714+4618_1714+4779del n.1866+753_1866+914del n.1622+4618_1622+4779del | gnomAD v4 |
X | g.38286203_38286262dup | CA2693439024 | RPGR | c.953+1624_953+1683dup n.1826+4718_1826+4777dup c.1905+853_1905+912dup (n.1905+853_1905+912dup) c.1572+4718_1572+4777dup (n.1572+4718_1572+4777dup) c.1386+4718_1386+4777dup (n.1386+4718_1386+4777dup) c.1719+853_1719+912dup (n.1719+853_1719+912dup) c.2758_2817dup (p.Gly939_Glu940insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly) c.*101+853_*101+912dup (n.*101+853_*101+912dup) c.*594+853_*594+912dup (n.*594+853_*594+912dup) c.2520+853_2520+912dup (n.2520+853_2520+912dup) c.172-379918_172-379859dup (n.172-379918_172-379859dup) c.*37+4718_*37+4777dup (n.*37+4718_*37+4777dup) c.139+4718_139+4777dup c.1902+853_1902+912dup (n.1902+853_1902+912dup) c.1569+4718_1569+4777dup (n.1569+4718_1569+4777dup) c.1602+4718_1602+4777dup (n.1602+4718_1602+4777dup) n.2263+853_2263+912dup n.1648+4718_1648+4777dup n.1714+4718_1714+4777dup n.1866+853_1866+912dup n.1622+4718_1622+4777dup | gnomAD v4 |
X | g.38286203_38286262del | CA2693439022 | RPGR | c.953+1624_953+1683del n.1826+4718_1826+4777del c.1905+853_1905+912del (n.1905+853_1905+912del) c.1572+4718_1572+4777del (n.1572+4718_1572+4777del) c.1386+4718_1386+4777del (n.1386+4718_1386+4777del) c.1719+853_1719+912del (n.1719+853_1719+912del) c.2758_2817del (p.Lys920_Gly939del) c.*101+853_*101+912del (n.*101+853_*101+912del) c.*594+853_*594+912del (n.*594+853_*594+912del) c.2520+853_2520+912del (n.2520+853_2520+912del) c.172-379918_172-379859del (n.172-379918_172-379859del) c.*37+4718_*37+4777del (n.*37+4718_*37+4777del) c.139+4718_139+4777del c.1902+853_1902+912del (n.1902+853_1902+912del) c.1569+4718_1569+4777del (n.1569+4718_1569+4777del) c.1602+4718_1602+4777del (n.1602+4718_1602+4777del) n.2263+853_2263+912del n.1648+4718_1648+4777del n.1714+4718_1714+4777del n.1866+853_1866+912del n.1622+4718_1622+4777del | gnomAD v4 |
X | g.38286200_38286235dup | CA2580100854 | RPGR | c.953+1644_953+1679dup n.1826+4738_1826+4773dup c.1905+873_1905+908dup (n.1905+873_1905+908dup) c.1572+4738_1572+4773dup (n.1572+4738_1572+4773dup) c.1386+4738_1386+4773dup (n.1386+4738_1386+4773dup) c.1719+873_1719+908dup (n.1719+873_1719+908dup) c.2778_2813dup (p.Glu938_Gly939insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGlu) c.*101+873_*101+908dup (n.*101+873_*101+908dup) c.*594+873_*594+908dup (n.*594+873_*594+908dup) c.2520+873_2520+908dup (n.2520+873_2520+908dup) c.172-379921_172-379886dup (n.172-379921_172-379886dup) c.*37+4738_*37+4773dup (n.*37+4738_*37+4773dup) c.139+4738_139+4773dup c.1902+873_1902+908dup (n.1902+873_1902+908dup) c.1569+4738_1569+4773dup (n.1569+4738_1569+4773dup) c.1602+4738_1602+4773dup (n.1602+4738_1602+4773dup) n.2263+873_2263+908dup n.1648+4738_1648+4773dup n.1714+4738_1714+4773dup n.1866+873_1866+908dup n.1622+4738_1622+4773dup | ClinVar |
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X | g.38286225_38286284del | CA2693439038 | RPGR | c.953+1602_953+1661del n.1826+4696_1826+4755del c.1905+831_1905+890del (n.1905+831_1905+890del) c.1572+4696_1572+4755del (n.1572+4696_1572+4755del) c.1386+4696_1386+4755del (n.1386+4696_1386+4755del) c.1719+831_1719+890del (n.1719+831_1719+890del) c.2736_2795del (p.Glu913_Gly932del) c.*101+831_*101+890del (n.*101+831_*101+890del) c.*594+831_*594+890del (n.*594+831_*594+890del) c.2520+831_2520+890del (n.2520+831_2520+890del) c.172-379896_172-379837del (n.172-379896_172-379837del) c.*37+4696_*37+4755del (n.*37+4696_*37+4755del) c.139+4696_139+4755del c.1902+831_1902+890del (n.1902+831_1902+890del) c.1569+4696_1569+4755del (n.1569+4696_1569+4755del) c.1602+4696_1602+4755del (n.1602+4696_1602+4755del) n.2263+831_2263+890del n.1648+4696_1648+4755del n.1714+4696_1714+4755del n.1866+831_1866+890del n.1622+4696_1622+4755del | gnomAD v4 |
X | g.38286214_38286240del | CA1132420098 | RPGR | c.953+1634_953+1660del n.1826+4728_1826+4754del c.1905+863_1905+889del (n.1905+863_1905+889del) c.1572+4728_1572+4754del (n.1572+4728_1572+4754del) c.1386+4728_1386+4754del (n.1386+4728_1386+4754del) c.1719+863_1719+889del (n.1719+863_1719+889del) c.2768_2794del (p.Glu923_Glu931del) c.*101+863_*101+889del (n.*101+863_*101+889del) c.*594+863_*594+889del (n.*594+863_*594+889del) c.2520+863_2520+889del (n.2520+863_2520+889del) c.172-379907_172-379881del (n.172-379907_172-379881del) c.*37+4728_*37+4754del (n.*37+4728_*37+4754del) c.139+4728_139+4754del c.1902+863_1902+889del (n.1902+863_1902+889del) c.1569+4728_1569+4754del (n.1569+4728_1569+4754del) c.1602+4728_1602+4754del (n.1602+4728_1602+4754del) n.2263+863_2263+889del n.1648+4728_1648+4754del n.1714+4728_1714+4754del n.1866+863_1866+889del n.1622+4728_1622+4754del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286209_38286214del | CA2693439039 | RPGR | c.953+1653_953+1658del n.1826+4747_1826+4752del c.1905+882_1905+887del (n.1905+882_1905+887del) c.1572+4747_1572+4752del (n.1572+4747_1572+4752del) c.1386+4747_1386+4752del (n.1386+4747_1386+4752del) c.1719+882_1719+887del (n.1719+882_1719+887del) c.2787_2792del (p.Gly930_Glu931del) c.*101+882_*101+887del (n.*101+882_*101+887del) c.*594+882_*594+887del (n.*594+882_*594+887del) c.2520+882_2520+887del (n.2520+882_2520+887del) c.172-379912_172-379907del (n.172-379912_172-379907del) c.*37+4747_*37+4752del (n.*37+4747_*37+4752del) c.139+4747_139+4752del c.1902+882_1902+887del (n.1902+882_1902+887del) c.1569+4747_1569+4752del (n.1569+4747_1569+4752del) c.1602+4747_1602+4752del (n.1602+4747_1602+4752del) n.2263+882_2263+887del n.1648+4747_1648+4752del n.1714+4747_1714+4752del n.1866+882_1866+887del n.1622+4747_1622+4752del | gnomAD v4 |
X | g.38286207_38286221delinsTCCCCTTCTCCTTCC | CA2424844502 | RPGR | c.953+1644_953+1658delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1826+4738_1826+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA c.1905+873_1905+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1905+873_1905+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1572+4738_1572+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1572+4738_1572+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1386+4738_1386+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1386+4738_1386+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1719+873_1719+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1719+873_1719+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.2778_2792delinsGGAAGGAGAAGGGGA (p.Glu926=) c.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC) c.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.139+4738_139+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA c.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) n.2263+873_2263+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1648+4738_1648+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1714+4738_1714+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1866+873_1866+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1622+4738_1622+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA | |
X | g.38286208_38286221del | CA640957197 | RPGR | c.953+1644_953+1657del n.1826+4738_1826+4751del c.1905+873_1905+886del (n.1905+873_1905+886del) c.1572+4738_1572+4751del (n.1572+4738_1572+4751del) c.1386+4738_1386+4751del (n.1386+4738_1386+4751del) c.1719+873_1719+886del (n.1719+873_1719+886del) c.2778_2791del (p.Glu927GlyfsTer?) c.*101+873_*101+886del (n.*101+873_*101+886del) c.*594+873_*594+886del (n.*594+873_*594+886del) c.2520+873_2520+886del (n.2520+873_2520+886del) c.172-379913_172-379900del (n.172-379913_172-379900del) c.*37+4738_*37+4751del (n.*37+4738_*37+4751del) c.139+4738_139+4751del c.1902+873_1902+886del (n.1902+873_1902+886del) c.1569+4738_1569+4751del (n.1569+4738_1569+4751del) c.1602+4738_1602+4751del (n.1602+4738_1602+4751del) n.2263+873_2263+886del n.1648+4738_1648+4751del n.1714+4738_1714+4751del n.1866+873_1866+886del n.1622+4738_1622+4751del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286208_38286341del | CA2693439040 | RPGR | c.953+1524_953+1657del n.1826+4618_1826+4751del c.1905+753_1905+886del (n.1905+753_1905+886del) c.1572+4618_1572+4751del (n.1572+4618_1572+4751del) c.1386+4618_1386+4751del (n.1386+4618_1386+4751del) c.1719+753_1719+886del (n.1719+753_1719+886del) c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?) c.*101+753_*101+886del (n.*101+753_*101+886del) c.*594+753_*594+886del (n.*594+753_*594+886del) c.2520+753_2520+886del (n.2520+753_2520+886del) c.172-379913_172-379780del (n.172-379913_172-379780del) c.*37+4618_*37+4751del (n.*37+4618_*37+4751del) c.139+4618_139+4751del c.1902+753_1902+886del (n.1902+753_1902+886del) c.1569+4618_1569+4751del (n.1569+4618_1569+4751del) c.1602+4618_1602+4751del (n.1602+4618_1602+4751del) n.2263+753_2263+886del n.1648+4618_1648+4751del n.1714+4618_1714+4751del n.1866+753_1866+886del n.1622+4618_1622+4751del | gnomAD v4 |
X | g.38286209_38286215delinsCCCTTCT | CA2424844506 | RPGR | c.953+1650_953+1656delinsAGAAGGG n.1826+4744_1826+4750delinsAGAAGGG c.1905+879_1905+885delinsAGAAGGG (n.1905+879_1905+885delinsAGAAGGG) c.1572+4744_1572+4750delinsAGAAGGG (n.1572+4744_1572+4750delinsAGAAGGG) c.1386+4744_1386+4750delinsAGAAGGG (n.1386+4744_1386+4750delinsAGAAGGG) c.1719+879_1719+885delinsAGAAGGG (n.1719+879_1719+885delinsAGAAGGG) c.2784_2790delinsAGAAGGG (p.Gly928=) c.*101+879_*101+885delinsAGAAGGG (n.*101+879_*101+885delinsAGAAGGG) c.*594+879_*594+885delinsAGAAGGG (n.*594+879_*594+885delinsAGAAGGG) c.2520+879_2520+885delinsAGAAGGG (n.2520+879_2520+885delinsAGAAGGG) c.172-379912_172-379906delinsCCCTTCT (n.172-379912_172-379906delinsCCCTTCT) c.*37+4744_*37+4750delinsAGAAGGG (n.*37+4744_*37+4750delinsAGAAGGG) c.139+4744_139+4750delinsAGAAGGG c.1902+879_1902+885delinsAGAAGGG (n.1902+879_1902+885delinsAGAAGGG) c.1569+4744_1569+4750delinsAGAAGGG (n.1569+4744_1569+4750delinsAGAAGGG) c.1602+4744_1602+4750delinsAGAAGGG (n.1602+4744_1602+4750delinsAGAAGGG) n.2263+879_2263+885delinsAGAAGGG n.1648+4744_1648+4750delinsAGAAGGG n.1714+4744_1714+4750delinsAGAAGGG n.1866+879_1866+885delinsAGAAGGG n.1622+4744_1622+4750delinsAGAAGGG | |
X | g.38286215_38286220del | CA640957198 | RPGR | c.953+1650_953+1655del n.1826+4744_1826+4749del c.1905+879_1905+884del (n.1905+879_1905+884del) c.1572+4744_1572+4749del (n.1572+4744_1572+4749del) c.1386+4744_1386+4749del (n.1386+4744_1386+4749del) c.1719+879_1719+884del (n.1719+879_1719+884del) c.2784_2789del (p.Glu929_Gly930del) c.*101+879_*101+884del (n.*101+879_*101+884del) c.*594+879_*594+884del (n.*594+879_*594+884del) c.2520+879_2520+884del (n.2520+879_2520+884del) c.172-379906_172-379901del (n.172-379906_172-379901del) c.*37+4744_*37+4749del (n.*37+4744_*37+4749del) c.139+4744_139+4749del c.1902+879_1902+884del (n.1902+879_1902+884del) c.1569+4744_1569+4749del (n.1569+4744_1569+4749del) c.1602+4744_1602+4749del (n.1602+4744_1602+4749del) n.2263+879_2263+884del n.1648+4744_1648+4749del n.1714+4744_1714+4749del n.1866+879_1866+884del n.1622+4744_1622+4749del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286212_38286220del | CA2579584406 | RPGR | c.953+1646_953+1654del n.1826+4740_1826+4748del c.1905+875_1905+883del (n.1905+875_1905+883del) c.1572+4740_1572+4748del (n.1572+4740_1572+4748del) c.1386+4740_1386+4748del (n.1386+4740_1386+4748del) c.1719+875_1719+883del (n.1719+875_1719+883del) c.2780_2788del (p.Glu927_Glu929del) c.*101+875_*101+883del (n.*101+875_*101+883del) c.*594+875_*594+883del (n.*594+875_*594+883del) c.2520+875_2520+883del (n.2520+875_2520+883del) c.172-379909_172-379901del (n.172-379909_172-379901del) c.*37+4740_*37+4748del (n.*37+4740_*37+4748del) c.139+4740_139+4748del c.1902+875_1902+883del (n.1902+875_1902+883del) c.1569+4740_1569+4748del (n.1569+4740_1569+4748del) c.1602+4740_1602+4748del (n.1602+4740_1602+4748del) n.2263+875_2263+883del n.1648+4740_1648+4748del n.1714+4740_1714+4748del n.1866+875_1866+883del n.1622+4740_1622+4748del | |
X | g.38286212_38286221delinsTTCTCCTTCC | CA2424844509 | RPGR | c.953+1644_953+1653delinsGGAAGGAGAA n.1826+4738_1826+4747delinsGGAAGGAGAA c.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA (n.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA) c.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA) c.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA) c.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA (n.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA) c.2778_2787delinsGGAAGGAGAA (p.Glu926=) c.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA (n.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA) c.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA (n.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA) c.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA (n.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA) c.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC (n.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC) c.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA (n.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA) c.139+4738_139+4747delinsGGAAGGAGAA c.1902+873_1902+882delinsGGAAGGAGAA (n.1902+873_1902+882delinsGGAAGGAGAA) c.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA) c.1602+4738_1602+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1602+4738_1602+4747delinsGGAAGGAGAA) n.2263+873_2263+882delinsGGAAGGAGAA n.1648+4738_1648+4747delinsGGAAGGAGAA n.1714+4738_1714+4747delinsGGAAGGAGAA n.1866+873_1866+882delinsGGAAGGAGAA n.1622+4738_1622+4747delinsGGAAGGAGAA | |
X | g.38286224_38286232del | CA640957199 | RPGR | c.953+1644_953+1652del n.1826+4738_1826+4746del c.1905+873_1905+881del (n.1905+873_1905+881del) c.1572+4738_1572+4746del (n.1572+4738_1572+4746del) c.1386+4738_1386+4746del (n.1386+4738_1386+4746del) c.1719+873_1719+881del (n.1719+873_1719+881del) c.2778_2786del (p.Glu927_Glu929del) c.*101+873_*101+881del (n.*101+873_*101+881del) c.*594+873_*594+881del (n.*594+873_*594+881del) c.2520+873_2520+881del (n.2520+873_2520+881del) c.172-379897_172-379889del (n.172-379897_172-379889del) c.*37+4738_*37+4746del (n.*37+4738_*37+4746del) c.139+4738_139+4746del c.1902+873_1902+881del (n.1902+873_1902+881del) c.1569+4738_1569+4746del (n.1569+4738_1569+4746del) c.1602+4738_1602+4746del (n.1602+4738_1602+4746del) n.2263+873_2263+881del n.1648+4738_1648+4746del n.1714+4738_1714+4746del n.1866+873_1866+881del n.1622+4738_1622+4746del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286214C>A | CA16043886 | RPGR | c.953+1651G>T n.1826+4745G>T c.1905+880G>T (n.1905+880G>T) c.1572+4745G>T (n.1572+4745G>T) c.1386+4745G>T (n.1386+4745G>T) c.1719+880G>T (n.1719+880G>T) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.*101+880G>T (n.*101+880G>T) c.*594+880G>T (n.*594+880G>T) c.2520+880G>T (n.2520+880G>T) c.172-379907C>A (n.172-379907C>A) c.*37+4745G>T (n.*37+4745G>T) c.139+4745G>T c.1902+880G>T (n.1902+880G>T) c.1569+4745G>T (n.1569+4745G>T) c.1602+4745G>T (n.1602+4745G>T) n.2263+880G>T n.1648+4745G>T n.1714+4745G>T n.1866+880G>T n.1622+4745G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286214C= | CA2424844512 | RPGR | c.953+1651G= n.1826+4745G= c.1905+880G= (n.1905+880G=) c.1572+4745G= (n.1572+4745G=) c.1386+4745G= (n.1386+4745G=) c.1719+880G= (n.1719+880G=) c.2785G= (p.Glu929=) c.*101+880G= (n.*101+880G=) c.*594+880G= (n.*594+880G=) c.2520+880G= (n.2520+880G=) c.172-379907C= (n.172-379907C=) c.*37+4745G= (n.*37+4745G=) c.139+4745G= c.1902+880G= (n.1902+880G=) c.1569+4745G= (n.1569+4745G=) c.1602+4745G= (n.1602+4745G=) n.2263+880G= n.1648+4745G= n.1714+4745G= n.1866+880G= n.1622+4745G= | |
X | g.38286214C>G | CA412729786 | RPGR | c.953+1651G>C n.1826+4745G>C c.1905+880G>C (n.1905+880G>C) c.1572+4745G>C (n.1572+4745G>C) c.1386+4745G>C (n.1386+4745G>C) c.1719+880G>C (n.1719+880G>C) c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.*101+880G>C (n.*101+880G>C) c.*594+880G>C (n.*594+880G>C) c.2520+880G>C (n.2520+880G>C) c.172-379907C>G (n.172-379907C>G) c.*37+4745G>C (n.*37+4745G>C) c.139+4745G>C c.1902+880G>C (n.1902+880G>C) c.1569+4745G>C (n.1569+4745G>C) c.1602+4745G>C (n.1602+4745G>C) n.2263+880G>C n.1648+4745G>C n.1714+4745G>C n.1866+880G>C n.1622+4745G>C | |
X | g.38286214C>T | CA412729785 | RPGR | c.953+1651G>A n.1826+4745G>A c.1905+880G>A (n.1905+880G>A) c.1572+4745G>A (n.1572+4745G>A) c.1386+4745G>A (n.1386+4745G>A) c.1719+880G>A (n.1719+880G>A) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.*101+880G>A (n.*101+880G>A) c.*594+880G>A (n.*594+880G>A) c.2520+880G>A (n.2520+880G>A) c.172-379907C>T (n.172-379907C>T) c.*37+4745G>A (n.*37+4745G>A) c.139+4745G>A c.1902+880G>A (n.1902+880G>A) c.1569+4745G>A (n.1569+4745G>A) c.1602+4745G>A (n.1602+4745G>A) n.2263+880G>A n.1648+4745G>A n.1714+4745G>A n.1866+880G>A n.1622+4745G>A | |
X | g.38286214dup | CA2424844511 | RPGR | c.953+1651dup n.1826+4745dup c.1905+880dup (n.1905+880dup) c.1572+4745dup (n.1572+4745dup) c.1386+4745dup (n.1386+4745dup) c.1719+880dup (n.1719+880dup) c.2785dup (p.Glu929GlyfsTer?) c.*101+880dup (n.*101+880dup) c.*594+880dup (n.*594+880dup) c.2520+880dup (n.2520+880dup) c.172-379907dup (n.172-379907dup) c.*37+4745dup (n.*37+4745dup) c.139+4745dup c.1902+880dup (n.1902+880dup) c.1569+4745dup (n.1569+4745dup) c.1602+4745dup (n.1602+4745dup) n.2263+880dup n.1648+4745dup n.1714+4745dup n.1866+880dup n.1622+4745dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286214_38286241delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT | CA2424844513 | RPGR | c.953+1624_953+1651delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG n.1826+4718_1826+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG c.1905+853_1905+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.1905+853_1905+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.1572+4718_1572+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.1572+4718_1572+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.1386+4718_1386+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.1386+4718_1386+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.1719+853_1719+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.1719+853_1719+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.2758_2785delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (p.Lys920=) c.*101+853_*101+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*101+853_*101+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.*594+853_*594+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*594+853_*594+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.2520+853_2520+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.2520+853_2520+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.172-379907_172-379880delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT (n.172-379907_172-379880delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT) c.*37+4718_*37+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*37+4718_*37+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.139+4718_139+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG c.1902+853_1902+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.1902+853_1902+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.1569+4718_1569+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.1569+4718_1569+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) c.1602+4718_1602+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.1602+4718_1602+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG) n.2263+853_2263+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG n.1648+4718_1648+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG n.1714+4718_1714+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG n.1866+853_1866+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG n.1622+4718_1622+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG | |
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X | g.38286215T>C | CA515709519 | RPGR | c.953+1650A>G n.1826+4744A>G c.1905+879A>G (n.1905+879A>G) c.1572+4744A>G (n.1572+4744A>G) c.1386+4744A>G (n.1386+4744A>G) c.1719+879A>G (n.1719+879A>G) c.2784A>G (p.Gly928=) c.*101+879A>G (n.*101+879A>G) c.*594+879A>G (n.*594+879A>G) c.2520+879A>G (n.2520+879A>G) c.172-379906T>C (n.172-379906T>C) c.*37+4744A>G (n.*37+4744A>G) c.139+4744A>G c.1902+879A>G (n.1902+879A>G) c.1569+4744A>G (n.1569+4744A>G) c.1602+4744A>G (n.1602+4744A>G) n.2263+879A>G n.1648+4744A>G n.1714+4744A>G n.1866+879A>G n.1622+4744A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286215T>G | CA515709521 | RPGR | c.953+1650A>C n.1826+4744A>C c.1905+879A>C (n.1905+879A>C) c.1572+4744A>C (n.1572+4744A>C) c.1386+4744A>C (n.1386+4744A>C) c.1719+879A>C (n.1719+879A>C) c.2784A>C (p.Gly928=) c.*101+879A>C (n.*101+879A>C) c.*594+879A>C (n.*594+879A>C) c.2520+879A>C (n.2520+879A>C) c.172-379906T>G (n.172-379906T>G) c.*37+4744A>C (n.*37+4744A>C) c.139+4744A>C c.1902+879A>C (n.1902+879A>C) c.1569+4744A>C (n.1569+4744A>C) c.1602+4744A>C (n.1602+4744A>C) n.2263+879A>C n.1648+4744A>C n.1714+4744A>C n.1866+879A>C n.1622+4744A>C | |
X | g.38286215T= | CA2424844514 | RPGR | c.953+1650A= n.1826+4744A= c.1905+879A= (n.1905+879A=) c.1572+4744A= (n.1572+4744A=) c.1386+4744A= (n.1386+4744A=) c.1719+879A= (n.1719+879A=) c.2784A= (p.Gly928=) c.*101+879A= (n.*101+879A=) c.*594+879A= (n.*594+879A=) c.2520+879A= (n.2520+879A=) c.172-379906T= (n.172-379906T=) c.*37+4744A= (n.*37+4744A=) c.139+4744A= c.1902+879A= (n.1902+879A=) c.1569+4744A= (n.1569+4744A=) c.1602+4744A= (n.1602+4744A=) n.2263+879A= n.1648+4744A= n.1714+4744A= n.1866+879A= n.1622+4744A= | |
X | g.38286215_38286241del | CA640957200 | RPGR | c.953+1624_953+1650del n.1826+4718_1826+4744del c.1905+853_1905+879del (n.1905+853_1905+879del) c.1572+4718_1572+4744del (n.1572+4718_1572+4744del) c.1386+4718_1386+4744del (n.1386+4718_1386+4744del) c.1719+853_1719+879del (n.1719+853_1719+879del) c.2758_2784del (p.Lys920_Gly928del) c.*101+853_*101+879del (n.*101+853_*101+879del) c.*594+853_*594+879del (n.*594+853_*594+879del) c.2520+853_2520+879del (n.2520+853_2520+879del) c.172-379906_172-379880del (n.172-379906_172-379880del) c.*37+4718_*37+4744del (n.*37+4718_*37+4744del) c.139+4718_139+4744del c.1902+853_1902+879del (n.1902+853_1902+879del) c.1569+4718_1569+4744del (n.1569+4718_1569+4744del) c.1602+4718_1602+4744del (n.1602+4718_1602+4744del) n.2263+853_2263+879del n.1648+4718_1648+4744del n.1714+4718_1714+4744del n.1866+853_1866+879del n.1622+4718_1622+4744del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286216C>G | CA412729788 | RPGR | c.953+1649G>C n.1826+4743G>C c.1905+878G>C (n.1905+878G>C) c.1572+4743G>C (n.1572+4743G>C) c.1386+4743G>C (n.1386+4743G>C) c.1719+878G>C (n.1719+878G>C) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.*101+878G>C (n.*101+878G>C) c.*594+878G>C (n.*594+878G>C) c.2520+878G>C (n.2520+878G>C) c.172-379905C>G (n.172-379905C>G) c.*37+4743G>C (n.*37+4743G>C) c.139+4743G>C c.1902+878G>C (n.1902+878G>C) c.1569+4743G>C (n.1569+4743G>C) c.1602+4743G>C (n.1602+4743G>C) n.2263+878G>C n.1648+4743G>C n.1714+4743G>C n.1866+878G>C n.1622+4743G>C | |
X | g.38286216C>T | CA412729789 | RPGR | c.953+1649G>A n.1826+4743G>A c.1905+878G>A (n.1905+878G>A) c.1572+4743G>A (n.1572+4743G>A) c.1386+4743G>A (n.1386+4743G>A) c.1719+878G>A (n.1719+878G>A) c.2783G>A (p.Gly928Glu) c.*101+878G>A (n.*101+878G>A) c.*594+878G>A (n.*594+878G>A) c.2520+878G>A (n.2520+878G>A) c.172-379905C>T (n.172-379905C>T) c.*37+4743G>A (n.*37+4743G>A) c.139+4743G>A c.1902+878G>A (n.1902+878G>A) c.1569+4743G>A (n.1569+4743G>A) c.1602+4743G>A (n.1602+4743G>A) n.2263+878G>A n.1648+4743G>A n.1714+4743G>A n.1866+878G>A n.1622+4743G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286217C>A | CA412729790 | RPGR | c.953+1648G>T n.1826+4742G>T c.1905+877G>T (n.1905+877G>T) c.1572+4742G>T (n.1572+4742G>T) c.1386+4742G>T (n.1386+4742G>T) c.1719+877G>T (n.1719+877G>T) c.2782G>T (p.Gly928Ter) c.*101+877G>T (n.*101+877G>T) c.*594+877G>T (n.*594+877G>T) c.2520+877G>T (n.2520+877G>T) c.172-379904C>A (n.172-379904C>A) c.*37+4742G>T (n.*37+4742G>T) c.139+4742G>T c.1902+877G>T (n.1902+877G>T) c.1569+4742G>T (n.1569+4742G>T) c.1602+4742G>T (n.1602+4742G>T) n.2263+877G>T n.1648+4742G>T n.1714+4742G>T n.1866+877G>T n.1622+4742G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.38286217C>T | CA412729792 | RPGR | c.953+1648G>A n.1826+4742G>A c.1905+877G>A (n.1905+877G>A) c.1572+4742G>A (n.1572+4742G>A) c.1386+4742G>A (n.1386+4742G>A) c.1719+877G>A (n.1719+877G>A) c.2782G>A (p.Gly928Arg) c.*101+877G>A (n.*101+877G>A) c.*594+877G>A (n.*594+877G>A) c.2520+877G>A (n.2520+877G>A) c.172-379904C>T (n.172-379904C>T) c.*37+4742G>A (n.*37+4742G>A) c.139+4742G>A c.1902+877G>A (n.1902+877G>A) c.1569+4742G>A (n.1569+4742G>A) c.1602+4742G>A (n.1602+4742G>A) n.2263+877G>A n.1648+4742G>A n.1714+4742G>A n.1866+877G>A n.1622+4742G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286218_38286220dup | CA2693439045 | RPGR | c.953+1646_953+1648dup n.1826+4740_1826+4742dup c.1905+875_1905+877dup (n.1905+875_1905+877dup) c.1572+4740_1572+4742dup (n.1572+4740_1572+4742dup) c.1386+4740_1386+4742dup (n.1386+4740_1386+4742dup) c.1719+875_1719+877dup (n.1719+875_1719+877dup) c.2780_2782dup (p.Glu927_Gly928insGlu) c.*101+875_*101+877dup (n.*101+875_*101+877dup) c.*594+875_*594+877dup (n.*594+875_*594+877dup) c.2520+875_2520+877dup (n.2520+875_2520+877dup) c.172-379903_172-379901dup (n.172-379903_172-379901dup) c.*37+4740_*37+4742dup (n.*37+4740_*37+4742dup) c.139+4740_139+4742dup c.1902+875_1902+877dup (n.1902+875_1902+877dup) c.1569+4740_1569+4742dup (n.1569+4740_1569+4742dup) c.1602+4740_1602+4742dup (n.1602+4740_1602+4742dup) n.2263+875_2263+877dup n.1648+4740_1648+4742dup n.1714+4740_1714+4742dup n.1866+875_1866+877dup n.1622+4740_1622+4742dup | gnomAD v4 |
X | g.38286218_38286229del | CA2693439044 | RPGR | c.953+1637_953+1648del n.1826+4731_1826+4742del c.1905+866_1905+877del (n.1905+866_1905+877del) c.1572+4731_1572+4742del (n.1572+4731_1572+4742del) c.1386+4731_1386+4742del (n.1386+4731_1386+4742del) c.1719+866_1719+877del (n.1719+866_1719+877del) c.2771_2782del (p.Glu924_Glu927del) c.*101+866_*101+877del (n.*101+866_*101+877del) c.*594+866_*594+877del (n.*594+866_*594+877del) c.2520+866_2520+877del (n.2520+866_2520+877del) c.172-379903_172-379892del (n.172-379903_172-379892del) c.*37+4731_*37+4742del (n.*37+4731_*37+4742del) c.139+4731_139+4742del c.1902+866_1902+877del (n.1902+866_1902+877del) c.1569+4731_1569+4742del (n.1569+4731_1569+4742del) c.1602+4731_1602+4742del (n.1602+4731_1602+4742del) n.2263+866_2263+877del n.1648+4731_1648+4742del n.1714+4731_1714+4742del n.1866+866_1866+877del n.1622+4731_1622+4742del | gnomAD v4 |
X | g.38286218_38286232del | CA2693439043 | RPGR | c.953+1634_953+1648del n.1826+4728_1826+4742del c.1905+863_1905+877del (n.1905+863_1905+877del) c.1572+4728_1572+4742del (n.1572+4728_1572+4742del) c.1386+4728_1386+4742del (n.1386+4728_1386+4742del) c.1719+863_1719+877del (n.1719+863_1719+877del) c.2768_2782del (p.Glu923_Glu927del) c.*101+863_*101+877del (n.*101+863_*101+877del) c.*594+863_*594+877del (n.*594+863_*594+877del) c.2520+863_2520+877del (n.2520+863_2520+877del) c.172-379903_172-379889del (n.172-379903_172-379889del) c.*37+4728_*37+4742del (n.*37+4728_*37+4742del) c.139+4728_139+4742del c.1902+863_1902+877del (n.1902+863_1902+877del) c.1569+4728_1569+4742del (n.1569+4728_1569+4742del) c.1602+4728_1602+4742del (n.1602+4728_1602+4742del) n.2263+863_2263+877del n.1648+4728_1648+4742del n.1714+4728_1714+4742del n.1866+863_1866+877del n.1622+4728_1622+4742del | gnomAD v4 |