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ClinVar dbSNP
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c.2520+906_2520+1079del (n.2520+906_2520+1079del)
c.172-380071_172-379898del (n.172-380071_172-379898del)
c.*37+4771_*37+4944del (n.*37+4771_*37+4944del)
c.139+4771_139+4944del
c.1902+906_1902+1079del (n.1902+906_1902+1079del)
c.1569+4771_1569+4944del (n.1569+4771_1569+4944del)
c.1602+4771_1602+4944del (n.1602+4771_1602+4944del)
n.2263+906_2263+1079del
n.1648+4771_1648+4944del
n.1714+4771_1714+4944del
n.1866+906_1866+1079del
n.1622+4771_1622+4944del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077_38286223delCA1132419559RPGRc.953+1686_953+1832del
n.1826+4780_1826+4926del
c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del)
c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del)
c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del)
c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del)
c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del)
c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del)
c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del)
c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del)
c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del)
c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del)
c.139+4780_139+4926del
c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del)
c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del)
c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del)
n.2263+915_2263+1061del
n.1648+4780_1648+4926del
n.1714+4780_1714+4926del
n.1866+915_1866+1061del
n.1622+4780_1622+4926del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286122_38286223delCA10385233RPGRc.953+1671_953+1772del
n.1826+4765_1826+4866del
c.1905+900_1905+1001del (n.1905+900_1905+1001del)
c.1572+4765_1572+4866del (n.1572+4765_1572+4866del)
c.1386+4765_1386+4866del (n.1386+4765_1386+4866del)
c.1719+900_1719+1001del (n.1719+900_1719+1001del)
c.2805_2906del (p.Glu936_Glu969del)
c.*101+900_*101+1001del (n.*101+900_*101+1001del)
c.*594+900_*594+1001del (n.*594+900_*594+1001del)
c.2520+900_2520+1001del (n.2520+900_2520+1001del)
c.172-379999_172-379898del (n.172-379999_172-379898del)
c.*37+4765_*37+4866del (n.*37+4765_*37+4866del)
c.139+4765_139+4866del
c.1902+900_1902+1001del (n.1902+900_1902+1001del)
c.1569+4765_1569+4866del (n.1569+4765_1569+4866del)
c.1602+4765_1602+4866del (n.1602+4765_1602+4866del)
n.2263+900_2263+1001del
n.1648+4765_1648+4866del
n.1714+4765_1714+4866del
n.1866+900_1866+1001del
n.1622+4765_1622+4866del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286128_38286262delCA2693438955RPGRc.953+1624_953+1758del
n.1826+4718_1826+4852del
c.1905+853_1905+987del (n.1905+853_1905+987del)
c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del)
c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del)
c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del)
c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del)
c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del)
c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del)
c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del)
c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del)
c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del)
c.139+4718_139+4852del
c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del)
c.1569+4718_1569+4852del (n.1569+4718_1569+4852del)
c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del)
n.2263+853_2263+987del
n.1648+4718_1648+4852del
n.1714+4718_1714+4852del
n.1866+853_1866+987del
n.1622+4718_1622+4852del
gnomAD v4
Xg.38286129_38286380delCA645616658RPGRc.953+1485_953+1736del
n.1826+4579_1826+4830del
c.1905+714_1905+965del (n.1905+714_1905+965del)
c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del)
c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del)
c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del)
c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del)
c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del)
c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del)
c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del)
c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del)
c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del)
c.139+4579_139+4830del
c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del)
c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del)
c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del)
n.2263+714_2263+965del
n.1648+4579_1648+4830del
n.1714+4579_1714+4830del
n.1866+714_1866+965del
n.1622+4579_1622+4830del
COSMIC
Xg.38286170_38286217delCA640957150RPGRc.953+1681_953+1728del
n.1826+4775_1826+4822del
c.1905+910_1905+957del (n.1905+910_1905+957del)
c.1572+4775_1572+4822del (n.1572+4775_1572+4822del)
c.1386+4775_1386+4822del (n.1386+4775_1386+4822del)
c.1719+910_1719+957del (n.1719+910_1719+957del)
c.2815_2862del (p.Gly939_Glu954del)
c.*101+910_*101+957del (n.*101+910_*101+957del)
c.*594+910_*594+957del (n.*594+910_*594+957del)
c.2520+910_2520+957del (n.2520+910_2520+957del)
c.172-379951_172-379904del (n.172-379951_172-379904del)
c.*37+4775_*37+4822del (n.*37+4775_*37+4822del)
c.139+4775_139+4822del
c.1902+910_1902+957del (n.1902+910_1902+957del)
c.1569+4775_1569+4822del (n.1569+4775_1569+4822del)
c.1602+4775_1602+4822del (n.1602+4775_1602+4822del)
n.2263+910_2263+957del
n.1648+4775_1648+4822del
n.1714+4775_1714+4822del
n.1866+910_1866+957del
n.1622+4775_1622+4822del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286149_38286223delCA2693438975RPGRc.953+1654_953+1728del
n.1826+4748_1826+4822del
c.1905+883_1905+957del (n.1905+883_1905+957del)
c.1572+4748_1572+4822del (n.1572+4748_1572+4822del)
c.1386+4748_1386+4822del (n.1386+4748_1386+4822del)
c.1719+883_1719+957del (n.1719+883_1719+957del)
c.2788_2862del (p.Gly930_Glu954del)
c.*101+883_*101+957del (n.*101+883_*101+957del)
c.*594+883_*594+957del (n.*594+883_*594+957del)
c.2520+883_2520+957del (n.2520+883_2520+957del)
c.172-379972_172-379898del (n.172-379972_172-379898del)
c.*37+4748_*37+4822del (n.*37+4748_*37+4822del)
c.139+4748_139+4822del
c.1902+883_1902+957del (n.1902+883_1902+957del)
c.1569+4748_1569+4822del (n.1569+4748_1569+4822del)
c.1602+4748_1602+4822del (n.1602+4748_1602+4822del)
n.2263+883_2263+957del
n.1648+4748_1648+4822del
n.1714+4748_1714+4822del
n.1866+883_1866+957del
n.1622+4748_1622+4822del
gnomAD v4
Xg.38286181_38286240delCA2693439009RPGRc.953+1635_953+1694del
n.1826+4729_1826+4788del
c.1905+864_1905+923del (n.1905+864_1905+923del)
c.1572+4729_1572+4788del (n.1572+4729_1572+4788del)
c.1386+4729_1386+4788del (n.1386+4729_1386+4788del)
c.1719+864_1719+923del (n.1719+864_1719+923del)
c.2769_2828del (p.Glu923_Glu942del)
c.*101+864_*101+923del (n.*101+864_*101+923del)
c.*594+864_*594+923del (n.*594+864_*594+923del)
c.2520+864_2520+923del (n.2520+864_2520+923del)
c.172-379940_172-379881del (n.172-379940_172-379881del)
c.*37+4729_*37+4788del (n.*37+4729_*37+4788del)
c.139+4729_139+4788del
c.1902+864_1902+923del (n.1902+864_1902+923del)
c.1569+4729_1569+4788del (n.1569+4729_1569+4788del)
c.1602+4729_1602+4788del (n.1602+4729_1602+4788del)
n.2263+864_2263+923del
n.1648+4729_1648+4788del
n.1714+4729_1714+4788del
n.1866+864_1866+923del
n.1622+4729_1622+4788del
gnomAD v4
Xg.38286197_38286223dupCA2693439017RPGRc.953+1659_953+1685dup
n.1826+4753_1826+4779dup
c.1905+888_1905+914dup (n.1905+888_1905+914dup)
c.1572+4753_1572+4779dup (n.1572+4753_1572+4779dup)
c.1386+4753_1386+4779dup (n.1386+4753_1386+4779dup)
c.1719+888_1719+914dup (n.1719+888_1719+914dup)
c.2793_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+888_*101+914dup (n.*101+888_*101+914dup)
c.*594+888_*594+914dup (n.*594+888_*594+914dup)
c.2520+888_2520+914dup (n.2520+888_2520+914dup)
c.172-379924_172-379898dup (n.172-379924_172-379898dup)
c.*37+4753_*37+4779dup (n.*37+4753_*37+4779dup)
c.139+4753_139+4779dup
c.1902+888_1902+914dup (n.1902+888_1902+914dup)
c.1569+4753_1569+4779dup (n.1569+4753_1569+4779dup)
c.1602+4753_1602+4779dup (n.1602+4753_1602+4779dup)
n.2263+888_2263+914dup
n.1648+4753_1648+4779dup
n.1714+4753_1714+4779dup
n.1866+888_1866+914dup
n.1622+4753_1622+4779dup
gnomAD v4
Xg.38286197_38286223delCA1132420037RPGRc.953+1659_953+1685del
n.1826+4753_1826+4779del
c.1905+888_1905+914del (n.1905+888_1905+914del)
c.1572+4753_1572+4779del (n.1572+4753_1572+4779del)
c.1386+4753_1386+4779del (n.1386+4753_1386+4779del)
c.1719+888_1719+914del (n.1719+888_1719+914del)
c.2793_2819del (p.Gly932_Glu940del)
c.*101+888_*101+914del (n.*101+888_*101+914del)
c.*594+888_*594+914del (n.*594+888_*594+914del)
c.2520+888_2520+914del (n.2520+888_2520+914del)
c.172-379924_172-379898del (n.172-379924_172-379898del)
c.*37+4753_*37+4779del (n.*37+4753_*37+4779del)
c.139+4753_139+4779del
c.1902+888_1902+914del (n.1902+888_1902+914del)
c.1569+4753_1569+4779del (n.1569+4753_1569+4779del)
c.1602+4753_1602+4779del (n.1602+4753_1602+4779del)
n.2263+888_2263+914del
n.1648+4753_1648+4779del
n.1714+4753_1714+4779del
n.1866+888_1866+914del
n.1622+4753_1622+4779del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286197_38286283dupCA2580100852RPGRc.953+1599_953+1685dup
n.1826+4693_1826+4779dup
c.1905+828_1905+914dup (n.1905+828_1905+914dup)
c.1572+4693_1572+4779dup (n.1572+4693_1572+4779dup)
c.1386+4693_1386+4779dup (n.1386+4693_1386+4779dup)
c.1719+828_1719+914dup (n.1719+828_1719+914dup)
c.2733_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+828_*101+914dup (n.*101+828_*101+914dup)
c.*594+828_*594+914dup (n.*594+828_*594+914dup)
c.2520+828_2520+914dup (n.2520+828_2520+914dup)
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n.2263+828_2263+914dup
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2263+853_2263+912del
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gnomAD v4
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n.1826+4738_1826+4773dup
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n.2263+873_2263+908dup
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ClinVar
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n.1826+4750_1826+4770del
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n.2263+885_2263+905del
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+831_2263+890dup
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gnomAD v4
Xg.38286225_38286284delCA2693439038RPGRc.953+1602_953+1661del
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n.2263+831_2263+890del
n.1648+4696_1648+4755del
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gnomAD v4
Xg.38286214_38286240delCA1132420098RPGRc.953+1634_953+1660del
n.1826+4728_1826+4754del
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n.2263+863_2263+889del
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286209_38286214delCA2693439039RPGRc.953+1653_953+1658del
n.1826+4747_1826+4752del
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gnomAD v4
Xg.38286207_38286221delinsTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844502RPGRc.953+1644_953+1658delinsGGAAGGAGAAGGGGA
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c.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.139+4738_139+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
c.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
n.2263+873_2263+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1648+4738_1648+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1714+4738_1714+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1866+873_1866+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1622+4738_1622+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
Xg.38286208_38286221delCA640957197RPGRc.953+1644_953+1657del
n.1826+4738_1826+4751del
c.1905+873_1905+886del (n.1905+873_1905+886del)
c.1572+4738_1572+4751del (n.1572+4738_1572+4751del)
c.1386+4738_1386+4751del (n.1386+4738_1386+4751del)
c.1719+873_1719+886del (n.1719+873_1719+886del)
c.2778_2791del (p.Glu927GlyfsTer?)
c.*101+873_*101+886del (n.*101+873_*101+886del)
c.*594+873_*594+886del (n.*594+873_*594+886del)
c.2520+873_2520+886del (n.2520+873_2520+886del)
c.172-379913_172-379900del (n.172-379913_172-379900del)
c.*37+4738_*37+4751del (n.*37+4738_*37+4751del)
c.139+4738_139+4751del
c.1902+873_1902+886del (n.1902+873_1902+886del)
c.1569+4738_1569+4751del (n.1569+4738_1569+4751del)
c.1602+4738_1602+4751del (n.1602+4738_1602+4751del)
n.2263+873_2263+886del
n.1648+4738_1648+4751del
n.1714+4738_1714+4751del
n.1866+873_1866+886del
n.1622+4738_1622+4751del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286208_38286341delCA2693439040RPGRc.953+1524_953+1657del
n.1826+4618_1826+4751del
c.1905+753_1905+886del (n.1905+753_1905+886del)
c.1572+4618_1572+4751del (n.1572+4618_1572+4751del)
c.1386+4618_1386+4751del (n.1386+4618_1386+4751del)
c.1719+753_1719+886del (n.1719+753_1719+886del)
c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?)
c.*101+753_*101+886del (n.*101+753_*101+886del)
c.*594+753_*594+886del (n.*594+753_*594+886del)
c.2520+753_2520+886del (n.2520+753_2520+886del)
c.172-379913_172-379780del (n.172-379913_172-379780del)
c.*37+4618_*37+4751del (n.*37+4618_*37+4751del)
c.139+4618_139+4751del
c.1902+753_1902+886del (n.1902+753_1902+886del)
c.1569+4618_1569+4751del (n.1569+4618_1569+4751del)
c.1602+4618_1602+4751del (n.1602+4618_1602+4751del)
n.2263+753_2263+886del
n.1648+4618_1648+4751del
n.1714+4618_1714+4751del
n.1866+753_1866+886del
n.1622+4618_1622+4751del
gnomAD v4
Xg.38286209_38286215delinsCCCTTCTCA2424844506RPGRc.953+1650_953+1656delinsAGAAGGG
n.1826+4744_1826+4750delinsAGAAGGG
c.1905+879_1905+885delinsAGAAGGG (n.1905+879_1905+885delinsAGAAGGG)
c.1572+4744_1572+4750delinsAGAAGGG (n.1572+4744_1572+4750delinsAGAAGGG)
c.1386+4744_1386+4750delinsAGAAGGG (n.1386+4744_1386+4750delinsAGAAGGG)
c.1719+879_1719+885delinsAGAAGGG (n.1719+879_1719+885delinsAGAAGGG)
c.2784_2790delinsAGAAGGG (p.Gly928=)
c.*101+879_*101+885delinsAGAAGGG (n.*101+879_*101+885delinsAGAAGGG)
c.*594+879_*594+885delinsAGAAGGG (n.*594+879_*594+885delinsAGAAGGG)
c.2520+879_2520+885delinsAGAAGGG (n.2520+879_2520+885delinsAGAAGGG)
c.172-379912_172-379906delinsCCCTTCT (n.172-379912_172-379906delinsCCCTTCT)
c.*37+4744_*37+4750delinsAGAAGGG (n.*37+4744_*37+4750delinsAGAAGGG)
c.139+4744_139+4750delinsAGAAGGG
c.1902+879_1902+885delinsAGAAGGG (n.1902+879_1902+885delinsAGAAGGG)
c.1569+4744_1569+4750delinsAGAAGGG (n.1569+4744_1569+4750delinsAGAAGGG)
c.1602+4744_1602+4750delinsAGAAGGG (n.1602+4744_1602+4750delinsAGAAGGG)
n.2263+879_2263+885delinsAGAAGGG
n.1648+4744_1648+4750delinsAGAAGGG
n.1714+4744_1714+4750delinsAGAAGGG
n.1866+879_1866+885delinsAGAAGGG
n.1622+4744_1622+4750delinsAGAAGGG
Xg.38286215_38286220delCA640957198RPGRc.953+1650_953+1655del
n.1826+4744_1826+4749del
c.1905+879_1905+884del (n.1905+879_1905+884del)
c.1572+4744_1572+4749del (n.1572+4744_1572+4749del)
c.1386+4744_1386+4749del (n.1386+4744_1386+4749del)
c.1719+879_1719+884del (n.1719+879_1719+884del)
c.2784_2789del (p.Glu929_Gly930del)
c.*101+879_*101+884del (n.*101+879_*101+884del)
c.*594+879_*594+884del (n.*594+879_*594+884del)
c.2520+879_2520+884del (n.2520+879_2520+884del)
c.172-379906_172-379901del (n.172-379906_172-379901del)
c.*37+4744_*37+4749del (n.*37+4744_*37+4749del)
c.139+4744_139+4749del
c.1902+879_1902+884del (n.1902+879_1902+884del)
c.1569+4744_1569+4749del (n.1569+4744_1569+4749del)
c.1602+4744_1602+4749del (n.1602+4744_1602+4749del)
n.2263+879_2263+884del
n.1648+4744_1648+4749del
n.1714+4744_1714+4749del
n.1866+879_1866+884del
n.1622+4744_1622+4749del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286212_38286220delCA2579584406RPGRc.953+1646_953+1654del
n.1826+4740_1826+4748del
c.1905+875_1905+883del (n.1905+875_1905+883del)
c.1572+4740_1572+4748del (n.1572+4740_1572+4748del)
c.1386+4740_1386+4748del (n.1386+4740_1386+4748del)
c.1719+875_1719+883del (n.1719+875_1719+883del)
c.2780_2788del (p.Glu927_Glu929del)
c.*101+875_*101+883del (n.*101+875_*101+883del)
c.*594+875_*594+883del (n.*594+875_*594+883del)
c.2520+875_2520+883del (n.2520+875_2520+883del)
c.172-379909_172-379901del (n.172-379909_172-379901del)
c.*37+4740_*37+4748del (n.*37+4740_*37+4748del)
c.139+4740_139+4748del
c.1902+875_1902+883del (n.1902+875_1902+883del)
c.1569+4740_1569+4748del (n.1569+4740_1569+4748del)
c.1602+4740_1602+4748del (n.1602+4740_1602+4748del)
n.2263+875_2263+883del
n.1648+4740_1648+4748del
n.1714+4740_1714+4748del
n.1866+875_1866+883del
n.1622+4740_1622+4748del
Xg.38286212_38286221delinsTTCTCCTTCCCA2424844509RPGRc.953+1644_953+1653delinsGGAAGGAGAA
n.1826+4738_1826+4747delinsGGAAGGAGAA
c.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA (n.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA)
c.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA (n.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA)
c.2778_2787delinsGGAAGGAGAA (p.Glu926=)
c.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA (n.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA)
c.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA (n.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA)
c.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA (n.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA)
c.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC (n.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC)
c.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA (n.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.139+4738_139+4747delinsGGAAGGAGAA
c.1902+873_1902+882delinsGGAAGGAGAA (n.1902+873_1902+882delinsGGAAGGAGAA)
c.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.1602+4738_1602+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1602+4738_1602+4747delinsGGAAGGAGAA)
n.2263+873_2263+882delinsGGAAGGAGAA
n.1648+4738_1648+4747delinsGGAAGGAGAA
n.1714+4738_1714+4747delinsGGAAGGAGAA
n.1866+873_1866+882delinsGGAAGGAGAA
n.1622+4738_1622+4747delinsGGAAGGAGAA
Xg.38286224_38286232delCA640957199RPGRc.953+1644_953+1652del
n.1826+4738_1826+4746del
c.1905+873_1905+881del (n.1905+873_1905+881del)
c.1572+4738_1572+4746del (n.1572+4738_1572+4746del)
c.1386+4738_1386+4746del (n.1386+4738_1386+4746del)
c.1719+873_1719+881del (n.1719+873_1719+881del)
c.2778_2786del (p.Glu927_Glu929del)
c.*101+873_*101+881del (n.*101+873_*101+881del)
c.*594+873_*594+881del (n.*594+873_*594+881del)
c.2520+873_2520+881del (n.2520+873_2520+881del)
c.172-379897_172-379889del (n.172-379897_172-379889del)
c.*37+4738_*37+4746del (n.*37+4738_*37+4746del)
c.139+4738_139+4746del
c.1902+873_1902+881del (n.1902+873_1902+881del)
c.1569+4738_1569+4746del (n.1569+4738_1569+4746del)
c.1602+4738_1602+4746del (n.1602+4738_1602+4746del)
n.2263+873_2263+881del
n.1648+4738_1648+4746del
n.1714+4738_1714+4746del
n.1866+873_1866+881del
n.1622+4738_1622+4746del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286214C>ACA16043886RPGRc.953+1651G>T
n.1826+4745G>T
c.1905+880G>T (n.1905+880G>T)
c.1572+4745G>T (n.1572+4745G>T)
c.1386+4745G>T (n.1386+4745G>T)
c.1719+880G>T (n.1719+880G>T)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.*101+880G>T (n.*101+880G>T)
c.*594+880G>T (n.*594+880G>T)
c.2520+880G>T (n.2520+880G>T)
c.172-379907C>A (n.172-379907C>A)
c.*37+4745G>T (n.*37+4745G>T)
c.139+4745G>T
c.1902+880G>T (n.1902+880G>T)
c.1569+4745G>T (n.1569+4745G>T)
c.1602+4745G>T (n.1602+4745G>T)
n.2263+880G>T
n.1648+4745G>T
n.1714+4745G>T
n.1866+880G>T
n.1622+4745G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286214C=CA2424844512RPGRc.953+1651G=
n.1826+4745G=
c.1905+880G= (n.1905+880G=)
c.1572+4745G= (n.1572+4745G=)
c.1386+4745G= (n.1386+4745G=)
c.1719+880G= (n.1719+880G=)
c.2785G= (p.Glu929=)
c.*101+880G= (n.*101+880G=)
c.*594+880G= (n.*594+880G=)
c.2520+880G= (n.2520+880G=)
c.172-379907C= (n.172-379907C=)
c.*37+4745G= (n.*37+4745G=)
c.139+4745G=
c.1902+880G= (n.1902+880G=)
c.1569+4745G= (n.1569+4745G=)
c.1602+4745G= (n.1602+4745G=)
n.2263+880G=
n.1648+4745G=
n.1714+4745G=
n.1866+880G=
n.1622+4745G=
Xg.38286214C>GCA412729786RPGRc.953+1651G>C
n.1826+4745G>C
c.1905+880G>C (n.1905+880G>C)
c.1572+4745G>C (n.1572+4745G>C)
c.1386+4745G>C (n.1386+4745G>C)
c.1719+880G>C (n.1719+880G>C)
c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.*101+880G>C (n.*101+880G>C)
c.*594+880G>C (n.*594+880G>C)
c.2520+880G>C (n.2520+880G>C)
c.172-379907C>G (n.172-379907C>G)
c.*37+4745G>C (n.*37+4745G>C)
c.139+4745G>C
c.1902+880G>C (n.1902+880G>C)
c.1569+4745G>C (n.1569+4745G>C)
c.1602+4745G>C (n.1602+4745G>C)
n.2263+880G>C
n.1648+4745G>C
n.1714+4745G>C
n.1866+880G>C
n.1622+4745G>C
Xg.38286214C>TCA412729785RPGRc.953+1651G>A
n.1826+4745G>A
c.1905+880G>A (n.1905+880G>A)
c.1572+4745G>A (n.1572+4745G>A)
c.1386+4745G>A (n.1386+4745G>A)
c.1719+880G>A (n.1719+880G>A)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.*101+880G>A (n.*101+880G>A)
c.*594+880G>A (n.*594+880G>A)
c.2520+880G>A (n.2520+880G>A)
c.172-379907C>T (n.172-379907C>T)
c.*37+4745G>A (n.*37+4745G>A)
c.139+4745G>A
c.1902+880G>A (n.1902+880G>A)
c.1569+4745G>A (n.1569+4745G>A)
c.1602+4745G>A (n.1602+4745G>A)
n.2263+880G>A
n.1648+4745G>A
n.1714+4745G>A
n.1866+880G>A
n.1622+4745G>A
Xg.38286214dupCA2424844511RPGRc.953+1651dup
n.1826+4745dup
c.1905+880dup (n.1905+880dup)
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c.1719+880dup (n.1719+880dup)
c.2785dup (p.Glu929GlyfsTer?)
c.*101+880dup (n.*101+880dup)
c.*594+880dup (n.*594+880dup)
c.2520+880dup (n.2520+880dup)
c.172-379907dup (n.172-379907dup)
c.*37+4745dup (n.*37+4745dup)
c.139+4745dup
c.1902+880dup (n.1902+880dup)
c.1569+4745dup (n.1569+4745dup)
c.1602+4745dup (n.1602+4745dup)
n.2263+880dup
n.1648+4745dup
n.1714+4745dup
n.1866+880dup
n.1622+4745dup
ClinVar dbSNP
Xg.38286214_38286241delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCA2424844513RPGRc.953+1624_953+1651delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG
n.1826+4718_1826+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG
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c.*594+853_*594+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*594+853_*594+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
c.2520+853_2520+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.2520+853_2520+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
c.172-379907_172-379880delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT (n.172-379907_172-379880delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT)
c.*37+4718_*37+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*37+4718_*37+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
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n.2263+853_2263+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG
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Xg.38286215T>ACA515709518RPGRc.953+1650A>T
n.1826+4744A>T
c.1905+879A>T (n.1905+879A>T)
c.1572+4744A>T (n.1572+4744A>T)
c.1386+4744A>T (n.1386+4744A>T)
c.1719+879A>T (n.1719+879A>T)
c.2784A>T (p.Gly928=)
c.*101+879A>T (n.*101+879A>T)
c.*594+879A>T (n.*594+879A>T)
c.2520+879A>T (n.2520+879A>T)
c.172-379906T>A (n.172-379906T>A)
c.*37+4744A>T (n.*37+4744A>T)
c.139+4744A>T
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n.2263+879A>T
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n.1866+879A>T
n.1622+4744A>T
Xg.38286215T>CCA515709519RPGRc.953+1650A>G
n.1826+4744A>G
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c.2784A>G (p.Gly928=)
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c.172-379906T>C (n.172-379906T>C)
c.*37+4744A>G (n.*37+4744A>G)
c.139+4744A>G
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n.2263+879A>G
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n.1866+879A>G
n.1622+4744A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286215T>GCA515709521RPGRc.953+1650A>C
n.1826+4744A>C
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c.1719+879A>C (n.1719+879A>C)
c.2784A>C (p.Gly928=)
c.*101+879A>C (n.*101+879A>C)
c.*594+879A>C (n.*594+879A>C)
c.2520+879A>C (n.2520+879A>C)
c.172-379906T>G (n.172-379906T>G)
c.*37+4744A>C (n.*37+4744A>C)
c.139+4744A>C
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n.2263+879A>C
n.1648+4744A>C
n.1714+4744A>C
n.1866+879A>C
n.1622+4744A>C
Xg.38286215T=CA2424844514RPGRc.953+1650A=
n.1826+4744A=
c.1905+879A= (n.1905+879A=)
c.1572+4744A= (n.1572+4744A=)
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c.1719+879A= (n.1719+879A=)
c.2784A= (p.Gly928=)
c.*101+879A= (n.*101+879A=)
c.*594+879A= (n.*594+879A=)
c.2520+879A= (n.2520+879A=)
c.172-379906T= (n.172-379906T=)
c.*37+4744A= (n.*37+4744A=)
c.139+4744A=
c.1902+879A= (n.1902+879A=)
c.1569+4744A= (n.1569+4744A=)
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n.2263+879A=
n.1648+4744A=
n.1714+4744A=
n.1866+879A=
n.1622+4744A=
Xg.38286215_38286241delCA640957200RPGRc.953+1624_953+1650del
n.1826+4718_1826+4744del
c.1905+853_1905+879del (n.1905+853_1905+879del)
c.1572+4718_1572+4744del (n.1572+4718_1572+4744del)
c.1386+4718_1386+4744del (n.1386+4718_1386+4744del)
c.1719+853_1719+879del (n.1719+853_1719+879del)
c.2758_2784del (p.Lys920_Gly928del)
c.*101+853_*101+879del (n.*101+853_*101+879del)
c.*594+853_*594+879del (n.*594+853_*594+879del)
c.2520+853_2520+879del (n.2520+853_2520+879del)
c.172-379906_172-379880del (n.172-379906_172-379880del)
c.*37+4718_*37+4744del (n.*37+4718_*37+4744del)
c.139+4718_139+4744del
c.1902+853_1902+879del (n.1902+853_1902+879del)
c.1569+4718_1569+4744del (n.1569+4718_1569+4744del)
c.1602+4718_1602+4744del (n.1602+4718_1602+4744del)
n.2263+853_2263+879del
n.1648+4718_1648+4744del
n.1714+4718_1714+4744del
n.1866+853_1866+879del
n.1622+4718_1622+4744del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286216C>ACA412729787RPGRc.953+1649G>T
n.1826+4743G>T
c.1905+878G>T (n.1905+878G>T)
c.1572+4743G>T (n.1572+4743G>T)
c.1386+4743G>T (n.1386+4743G>T)
c.1719+878G>T (n.1719+878G>T)
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.*101+878G>T (n.*101+878G>T)
c.*594+878G>T (n.*594+878G>T)
c.2520+878G>T (n.2520+878G>T)
c.172-379905C>A (n.172-379905C>A)
c.*37+4743G>T (n.*37+4743G>T)
c.139+4743G>T
c.1902+878G>T (n.1902+878G>T)
c.1569+4743G>T (n.1569+4743G>T)
c.1602+4743G>T (n.1602+4743G>T)
n.2263+878G>T
n.1648+4743G>T
n.1714+4743G>T
n.1866+878G>T
n.1622+4743G>T
gnomAD v4
Xg.38286216C>GCA412729788RPGRc.953+1649G>C
n.1826+4743G>C
c.1905+878G>C (n.1905+878G>C)
c.1572+4743G>C (n.1572+4743G>C)
c.1386+4743G>C (n.1386+4743G>C)
c.1719+878G>C (n.1719+878G>C)
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.*101+878G>C (n.*101+878G>C)
c.*594+878G>C (n.*594+878G>C)
c.2520+878G>C (n.2520+878G>C)
c.172-379905C>G (n.172-379905C>G)
c.*37+4743G>C (n.*37+4743G>C)
c.139+4743G>C
c.1902+878G>C (n.1902+878G>C)
c.1569+4743G>C (n.1569+4743G>C)
c.1602+4743G>C (n.1602+4743G>C)
n.2263+878G>C
n.1648+4743G>C
n.1714+4743G>C
n.1866+878G>C
n.1622+4743G>C
Xg.38286216C>TCA412729789RPGRc.953+1649G>A
n.1826+4743G>A
c.1905+878G>A (n.1905+878G>A)
c.1572+4743G>A (n.1572+4743G>A)
c.1386+4743G>A (n.1386+4743G>A)
c.1719+878G>A (n.1719+878G>A)
c.2783G>A (p.Gly928Glu)
c.*101+878G>A (n.*101+878G>A)
c.*594+878G>A (n.*594+878G>A)
c.2520+878G>A (n.2520+878G>A)
c.172-379905C>T (n.172-379905C>T)
c.*37+4743G>A (n.*37+4743G>A)
c.139+4743G>A
c.1902+878G>A (n.1902+878G>A)
c.1569+4743G>A (n.1569+4743G>A)
c.1602+4743G>A (n.1602+4743G>A)
n.2263+878G>A
n.1648+4743G>A
n.1714+4743G>A
n.1866+878G>A
n.1622+4743G>A
gnomAD v4
Xg.38286217C>ACA412729790RPGRc.953+1648G>T
n.1826+4742G>T
c.1905+877G>T (n.1905+877G>T)
c.1572+4742G>T (n.1572+4742G>T)
c.1386+4742G>T (n.1386+4742G>T)
c.1719+877G>T (n.1719+877G>T)
c.2782G>T (p.Gly928Ter)
c.*101+877G>T (n.*101+877G>T)
c.*594+877G>T (n.*594+877G>T)
c.2520+877G>T (n.2520+877G>T)
c.172-379904C>A (n.172-379904C>A)
c.*37+4742G>T (n.*37+4742G>T)
c.139+4742G>T
c.1902+877G>T (n.1902+877G>T)
c.1569+4742G>T (n.1569+4742G>T)
c.1602+4742G>T (n.1602+4742G>T)
n.2263+877G>T
n.1648+4742G>T
n.1714+4742G>T
n.1866+877G>T
n.1622+4742G>T
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286217C>GCA412729791RPGRc.953+1648G>C
n.1826+4742G>C
c.1905+877G>C (n.1905+877G>C)
c.1572+4742G>C (n.1572+4742G>C)
c.1386+4742G>C (n.1386+4742G>C)
c.1719+877G>C (n.1719+877G>C)
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.*101+877G>C (n.*101+877G>C)
c.*594+877G>C (n.*594+877G>C)
c.2520+877G>C (n.2520+877G>C)
c.172-379904C>G (n.172-379904C>G)
c.*37+4742G>C (n.*37+4742G>C)
c.139+4742G>C
c.1902+877G>C (n.1902+877G>C)
c.1569+4742G>C (n.1569+4742G>C)
c.1602+4742G>C (n.1602+4742G>C)
n.2263+877G>C
n.1648+4742G>C
n.1714+4742G>C
n.1866+877G>C
n.1622+4742G>C
Xg.38286217C>TCA412729792RPGRc.953+1648G>A
n.1826+4742G>A
c.1905+877G>A (n.1905+877G>A)
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c.2782G>A (p.Gly928Arg)
c.*101+877G>A (n.*101+877G>A)
c.*594+877G>A (n.*594+877G>A)
c.2520+877G>A (n.2520+877G>A)
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched