Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.38286086_38286130del | CA1132419793 | RPGR | c.953+1742_953+1786del n.1826+4836_1826+4880del c.1905+971_1905+1015del (n.1905+971_1905+1015del) c.1572+4836_1572+4880del (n.1572+4836_1572+4880del) c.1386+4836_1386+4880del (n.1386+4836_1386+4880del) c.1719+971_1719+1015del (n.1719+971_1719+1015del) c.2876_2920del (p.Glu959_Glu973del) c.*101+971_*101+1015del (n.*101+971_*101+1015del) c.*594+971_*594+1015del (n.*594+971_*594+1015del) c.2520+971_2520+1015del (n.2520+971_2520+1015del) c.172-380035_172-379991del (n.172-380035_172-379991del) c.*37+4836_*37+4880del (n.*37+4836_*37+4880del) c.139+4836_139+4880del c.1902+971_1902+1015del (n.1902+971_1902+1015del) c.1569+4836_1569+4880del (n.1569+4836_1569+4880del) c.1602+4836_1602+4880del (n.1602+4836_1602+4880del) n.2263+971_2263+1015del n.1648+4836_1648+4880del n.1714+4836_1714+4880del n.1866+971_1866+1015del n.1622+4836_1622+4880del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286080_38286158delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC | CA2424844381 | RPGR | c.953+1707_953+1785delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1826+4801_1826+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA c.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.2841_2919delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (p.Glu947=) c.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC (n.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC) c.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.139+4801_139+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA c.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) n.2263+936_2263+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1648+4801_1648+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1714+4801_1714+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1866+936_1866+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1622+4801_1622+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA | |
X | g.38286098_38286121dup | CA640957114 | RPGR | c.953+1761_953+1784dup n.1826+4855_1826+4878dup c.1905+990_1905+1013dup (n.1905+990_1905+1013dup) c.1572+4855_1572+4878dup (n.1572+4855_1572+4878dup) c.1386+4855_1386+4878dup (n.1386+4855_1386+4878dup) c.1719+990_1719+1013dup (n.1719+990_1719+1013dup) c.2895_2918dup (p.Glu973_Gly974insGlyGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+990_*101+1013dup (n.*101+990_*101+1013dup) c.*594+990_*594+1013dup (n.*594+990_*594+1013dup) c.2520+990_2520+1013dup (n.2520+990_2520+1013dup) c.172-380023_172-380000dup (n.172-380023_172-380000dup) c.*37+4855_*37+4878dup (n.*37+4855_*37+4878dup) c.139+4855_139+4878dup c.1902+990_1902+1013dup (n.1902+990_1902+1013dup) c.1569+4855_1569+4878dup (n.1569+4855_1569+4878dup) c.1602+4855_1602+4878dup (n.1602+4855_1602+4878dup) n.2263+990_2263+1013dup n.1648+4855_1648+4878dup n.1714+4855_1714+4878dup n.1866+990_1866+1013dup n.1622+4855_1622+4878dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286092_38286194delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC | CA2424844399 | RPGR | c.953+1671_953+1773delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1826+4765_1826+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA c.1905+900_1905+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1905+900_1905+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.2805_2907delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (p.Glu935=) c.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC) c.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.139+4765_139+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA c.1902+900_1902+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1902+900_1902+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1569+4765_1569+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1569+4765_1569+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1602+4765_1602+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1602+4765_1602+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) n.2263+900_2263+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1648+4765_1648+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1714+4765_1714+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1866+900_1866+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1622+4765_1622+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA | |
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X | g.38286103_38286199del | CA10385238 | RPGR | c.953+1667_953+1763del n.1826+4761_1826+4857del c.1905+896_1905+992del (n.1905+896_1905+992del) c.1572+4761_1572+4857del (n.1572+4761_1572+4857del) c.1386+4761_1386+4857del (n.1386+4761_1386+4857del) c.1719+896_1719+992del (n.1719+896_1719+992del) c.2801_2897del (p.Glu934GlyfsTer?) c.*101+896_*101+992del (n.*101+896_*101+992del) c.*594+896_*594+992del (n.*594+896_*594+992del) c.2520+896_2520+992del (n.2520+896_2520+992del) c.172-380018_172-379922del (n.172-380018_172-379922del) c.*37+4761_*37+4857del (n.*37+4761_*37+4857del) c.139+4761_139+4857del c.1902+896_1902+992del (n.1902+896_1902+992del) c.1569+4761_1569+4857del (n.1569+4761_1569+4857del) c.1602+4761_1602+4857del (n.1602+4761_1602+4857del) n.2263+896_2263+992del n.1648+4761_1648+4857del n.1714+4761_1714+4857del n.1866+896_1866+992del n.1622+4761_1622+4857del | ExAC gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286210del | CA2693438951 | RPGR | c.953+1686_953+1760del n.1826+4780_1826+4854del c.1905+915_1905+989del (n.1905+915_1905+989del) c.1572+4780_1572+4854del (n.1572+4780_1572+4854del) c.1386+4780_1386+4854del (n.1386+4780_1386+4854del) c.1719+915_1719+989del (n.1719+915_1719+989del) c.2820_2894del (p.Gly941_Glu965del) c.*101+915_*101+989del (n.*101+915_*101+989del) c.*594+915_*594+989del (n.*594+915_*594+989del) c.2520+915_2520+989del (n.2520+915_2520+989del) c.172-379985_172-379911del (n.172-379985_172-379911del) c.*37+4780_*37+4854del (n.*37+4780_*37+4854del) c.139+4780_139+4854del c.1902+915_1902+989del (n.1902+915_1902+989del) c.1569+4780_1569+4854del (n.1569+4780_1569+4854del) c.1602+4780_1602+4854del (n.1602+4780_1602+4854del) n.2263+915_2263+989del n.1648+4780_1648+4854del n.1714+4780_1714+4854del n.1866+915_1866+989del n.1622+4780_1622+4854del | gnomAD v4 |
X | g.38286106_38286206del | CA10385241 | RPGR | c.953+1659_953+1759del n.1826+4753_1826+4853del c.1905+888_1905+988del (n.1905+888_1905+988del) c.1572+4753_1572+4853del (n.1572+4753_1572+4853del) c.1386+4753_1386+4853del (n.1386+4753_1386+4853del) c.1719+888_1719+988del (n.1719+888_1719+988del) c.2793_2893del (p.Glu933GlyfsTer?) c.*101+888_*101+988del (n.*101+888_*101+988del) c.*594+888_*594+988del (n.*594+888_*594+988del) c.2520+888_2520+988del (n.2520+888_2520+988del) c.172-380015_172-379915del (n.172-380015_172-379915del) c.*37+4753_*37+4853del (n.*37+4753_*37+4853del) c.139+4753_139+4853del c.1902+888_1902+988del (n.1902+888_1902+988del) c.1569+4753_1569+4853del (n.1569+4753_1569+4853del) c.1602+4753_1602+4853del (n.1602+4753_1602+4853del) n.2263+888_2263+988del n.1648+4753_1648+4853del n.1714+4753_1714+4853del n.1866+888_1866+988del n.1622+4753_1622+4853del | ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286128_38286262del | CA2693438955 | RPGR | c.953+1624_953+1758del n.1826+4718_1826+4852del c.1905+853_1905+987del (n.1905+853_1905+987del) c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del) c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del) c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del) c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del) c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del) c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del) c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del) c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del) c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del) c.139+4718_139+4852del c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del) c.1569+4718_1569+4852del (n.1569+4718_1569+4852del) c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del) n.2263+853_2263+987del n.1648+4718_1648+4852del n.1714+4718_1714+4852del n.1866+853_1866+987del n.1622+4718_1622+4852del | gnomAD v4 |
X | g.38286113_38286118del | CA1132419885 | RPGR | c.953+1752_953+1757del n.1826+4846_1826+4851del c.1905+981_1905+986del (n.1905+981_1905+986del) c.1572+4846_1572+4851del (n.1572+4846_1572+4851del) c.1386+4846_1386+4851del (n.1386+4846_1386+4851del) c.1719+981_1719+986del (n.1719+981_1719+986del) c.2886_2891del (p.Glu963_Gly964del) c.*101+981_*101+986del (n.*101+981_*101+986del) c.*594+981_*594+986del (n.*594+981_*594+986del) c.2520+981_2520+986del (n.2520+981_2520+986del) c.172-380008_172-380003del (n.172-380008_172-380003del) c.*37+4846_*37+4851del (n.*37+4846_*37+4851del) c.139+4846_139+4851del c.1902+981_1902+986del (n.1902+981_1902+986del) c.1569+4846_1569+4851del (n.1569+4846_1569+4851del) c.1602+4846_1602+4851del (n.1602+4846_1602+4851del) n.2263+981_2263+986del n.1648+4846_1648+4851del n.1714+4846_1714+4851del n.1866+981_1866+986del n.1622+4846_1622+4851del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286109_38286136delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA | CA2424844415 | RPGR | c.953+1729_953+1756delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1826+4823_1826+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG c.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.2863_2890delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=) c.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA) c.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.139+4823_139+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG c.1902+958_1902+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1902+958_1902+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1569+4823_1569+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1569+4823_1569+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1602+4823_1602+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1602+4823_1602+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) n.2263+958_2263+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1648+4823_1648+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1714+4823_1714+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1866+958_1866+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1622+4823_1622+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG | |
X | g.38286111_38286117del | CA2693438959 | RPGR | c.953+1749_953+1755del n.1826+4843_1826+4849del c.1905+978_1905+984del (n.1905+978_1905+984del) c.1572+4843_1572+4849del (n.1572+4843_1572+4849del) c.1386+4843_1386+4849del (n.1386+4843_1386+4849del) c.1719+978_1719+984del (n.1719+978_1719+984del) c.2883_2889del (p.Glu963ArgfsTer?) c.*101+978_*101+984del (n.*101+978_*101+984del) c.*594+978_*594+984del (n.*594+978_*594+984del) c.2520+978_2520+984del (n.2520+978_2520+984del) c.172-380010_172-380004del (n.172-380010_172-380004del) c.*37+4843_*37+4849del (n.*37+4843_*37+4849del) c.139+4843_139+4849del c.1902+978_1902+984del (n.1902+978_1902+984del) c.1569+4843_1569+4849del (n.1569+4843_1569+4849del) c.1602+4843_1602+4849del (n.1602+4843_1602+4849del) n.2263+978_2263+984del n.1648+4843_1648+4849del n.1714+4843_1714+4849del n.1866+978_1866+984del n.1622+4843_1622+4849del | gnomAD v4 |
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X | g.38286114C>G | CA412729539 | RPGR | c.953+1751G>C n.1826+4845G>C c.1905+980G>C (n.1905+980G>C) c.1572+4845G>C (n.1572+4845G>C) c.1386+4845G>C (n.1386+4845G>C) c.1719+980G>C (n.1719+980G>C) c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.*101+980G>C (n.*101+980G>C) c.*594+980G>C (n.*594+980G>C) c.2520+980G>C (n.2520+980G>C) c.172-380007C>G (n.172-380007C>G) c.*37+4845G>C (n.*37+4845G>C) c.139+4845G>C c.1902+980G>C (n.1902+980G>C) c.1569+4845G>C (n.1569+4845G>C) c.1602+4845G>C (n.1602+4845G>C) n.2263+980G>C n.1648+4845G>C n.1714+4845G>C n.1866+980G>C n.1622+4845G>C | |
X | g.38286114C>T | CA412729540 | RPGR | c.953+1751G>A n.1826+4845G>A c.1905+980G>A (n.1905+980G>A) c.1572+4845G>A (n.1572+4845G>A) c.1386+4845G>A (n.1386+4845G>A) c.1719+980G>A (n.1719+980G>A) c.2885G>A (p.Gly962Glu) c.*101+980G>A (n.*101+980G>A) c.*594+980G>A (n.*594+980G>A) c.2520+980G>A (n.2520+980G>A) c.172-380007C>T (n.172-380007C>T) c.*37+4845G>A (n.*37+4845G>A) c.139+4845G>A c.1902+980G>A (n.1902+980G>A) c.1569+4845G>A (n.1569+4845G>A) c.1602+4845G>A (n.1602+4845G>A) n.2263+980G>A n.1648+4845G>A n.1714+4845G>A n.1866+980G>A n.1622+4845G>A | |
X | g.38286114_38286119del | CA2693438963 | RPGR | c.953+1746_953+1751del n.1826+4840_1826+4845del c.1905+975_1905+980del (n.1905+975_1905+980del) c.1572+4840_1572+4845del (n.1572+4840_1572+4845del) c.1386+4840_1386+4845del (n.1386+4840_1386+4845del) c.1719+975_1719+980del (n.1719+975_1719+980del) c.2880_2885del (p.Glu961_Gly962del) c.*101+975_*101+980del (n.*101+975_*101+980del) c.*594+975_*594+980del (n.*594+975_*594+980del) c.2520+975_2520+980del (n.2520+975_2520+980del) c.172-380007_172-380002del (n.172-380007_172-380002del) c.*37+4840_*37+4845del (n.*37+4840_*37+4845del) c.139+4840_139+4845del c.1902+975_1902+980del (n.1902+975_1902+980del) c.1569+4840_1569+4845del (n.1569+4840_1569+4845del) c.1602+4840_1602+4845del (n.1602+4840_1602+4845del) n.2263+975_2263+980del n.1648+4840_1648+4845del n.1714+4840_1714+4845del n.1866+975_1866+980del n.1622+4840_1622+4845del | gnomAD v4 |
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X | g.38286115C>G | CA412729542 | RPGR | c.953+1750G>C n.1826+4844G>C c.1905+979G>C (n.1905+979G>C) c.1572+4844G>C (n.1572+4844G>C) c.1386+4844G>C (n.1386+4844G>C) c.1719+979G>C (n.1719+979G>C) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.*101+979G>C (n.*101+979G>C) c.*594+979G>C (n.*594+979G>C) c.2520+979G>C (n.2520+979G>C) c.172-380006C>G (n.172-380006C>G) c.*37+4844G>C (n.*37+4844G>C) c.139+4844G>C c.1902+979G>C (n.1902+979G>C) c.1569+4844G>C (n.1569+4844G>C) c.1602+4844G>C (n.1602+4844G>C) n.2263+979G>C n.1648+4844G>C n.1714+4844G>C n.1866+979G>C n.1622+4844G>C | |
X | g.38286115C>T | CA412729543 | RPGR | c.953+1750G>A n.1826+4844G>A c.1905+979G>A (n.1905+979G>A) c.1572+4844G>A (n.1572+4844G>A) c.1386+4844G>A (n.1386+4844G>A) c.1719+979G>A (n.1719+979G>A) c.2884G>A (p.Gly962Arg) c.*101+979G>A (n.*101+979G>A) c.*594+979G>A (n.*594+979G>A) c.2520+979G>A (n.2520+979G>A) c.172-380006C>T (n.172-380006C>T) c.*37+4844G>A (n.*37+4844G>A) c.139+4844G>A c.1902+979G>A (n.1902+979G>A) c.1569+4844G>A (n.1569+4844G>A) c.1602+4844G>A (n.1602+4844G>A) n.2263+979G>A n.1648+4844G>A n.1714+4844G>A n.1866+979G>A n.1622+4844G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286116T>A | CA412729544 | RPGR | c.953+1749A>T n.1826+4843A>T c.1905+978A>T (n.1905+978A>T) c.1572+4843A>T (n.1572+4843A>T) c.1386+4843A>T (n.1386+4843A>T) c.1719+978A>T (n.1719+978A>T) c.2883A>T (p.Glu961Asp) c.*101+978A>T (n.*101+978A>T) c.*594+978A>T (n.*594+978A>T) c.2520+978A>T (n.2520+978A>T) c.172-380005T>A (n.172-380005T>A) c.*37+4843A>T (n.*37+4843A>T) c.139+4843A>T c.1902+978A>T (n.1902+978A>T) c.1569+4843A>T (n.1569+4843A>T) c.1602+4843A>T (n.1602+4843A>T) n.2263+978A>T n.1648+4843A>T n.1714+4843A>T n.1866+978A>T n.1622+4843A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286116T>C | CA515709179 | RPGR | c.953+1749A>G n.1826+4843A>G c.1905+978A>G (n.1905+978A>G) c.1572+4843A>G (n.1572+4843A>G) c.1386+4843A>G (n.1386+4843A>G) c.1719+978A>G (n.1719+978A>G) c.2883A>G (p.Glu961=) c.*101+978A>G (n.*101+978A>G) c.*594+978A>G (n.*594+978A>G) c.2520+978A>G (n.2520+978A>G) c.172-380005T>C (n.172-380005T>C) c.*37+4843A>G (n.*37+4843A>G) c.139+4843A>G c.1902+978A>G (n.1902+978A>G) c.1569+4843A>G (n.1569+4843A>G) c.1602+4843A>G (n.1602+4843A>G) n.2263+978A>G n.1648+4843A>G n.1714+4843A>G n.1866+978A>G n.1622+4843A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286116T>G | CA412729545 | RPGR | c.953+1749A>C n.1826+4843A>C c.1905+978A>C (n.1905+978A>C) c.1572+4843A>C (n.1572+4843A>C) c.1386+4843A>C (n.1386+4843A>C) c.1719+978A>C (n.1719+978A>C) c.2883A>C (p.Glu961Asp) c.*101+978A>C (n.*101+978A>C) c.*594+978A>C (n.*594+978A>C) c.2520+978A>C (n.2520+978A>C) c.172-380005T>G (n.172-380005T>G) c.*37+4843A>C (n.*37+4843A>C) c.139+4843A>C c.1902+978A>C (n.1902+978A>C) c.1569+4843A>C (n.1569+4843A>C) c.1602+4843A>C (n.1602+4843A>C) n.2263+978A>C n.1648+4843A>C n.1714+4843A>C n.1866+978A>C n.1622+4843A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286117del | CA2693438964 | RPGR | c.953+1749del n.1826+4843del c.1905+978del (n.1905+978del) c.1572+4843del (n.1572+4843del) c.1386+4843del (n.1386+4843del) c.1719+978del (n.1719+978del) c.2883del (p.Gly962GlufsTer?) c.*101+978del (n.*101+978del) c.*594+978del (n.*594+978del) c.2520+978del (n.2520+978del) c.172-380004del (n.172-380004del) c.*37+4843del (n.*37+4843del) c.139+4843del c.1902+978del (n.1902+978del) c.1569+4843del (n.1569+4843del) c.1602+4843del (n.1602+4843del) n.2263+978del n.1648+4843del n.1714+4843del n.1866+978del n.1622+4843del | gnomAD v4 |
X | g.38286116_38286119delinsTTCC | CA2424844421 | RPGR | c.953+1746_953+1749delinsGGAA n.1826+4840_1826+4843delinsGGAA c.1905+975_1905+978delinsGGAA (n.1905+975_1905+978delinsGGAA) c.1572+4840_1572+4843delinsGGAA (n.1572+4840_1572+4843delinsGGAA) c.1386+4840_1386+4843delinsGGAA (n.1386+4840_1386+4843delinsGGAA) c.1719+975_1719+978delinsGGAA (n.1719+975_1719+978delinsGGAA) c.2880_2883delinsGGAA (p.Glu960=) c.*101+975_*101+978delinsGGAA (n.*101+975_*101+978delinsGGAA) c.*594+975_*594+978delinsGGAA (n.*594+975_*594+978delinsGGAA) c.2520+975_2520+978delinsGGAA (n.2520+975_2520+978delinsGGAA) c.172-380005_172-380002delinsTTCC (n.172-380005_172-380002delinsTTCC) c.*37+4840_*37+4843delinsGGAA (n.*37+4840_*37+4843delinsGGAA) c.139+4840_139+4843delinsGGAA c.1902+975_1902+978delinsGGAA (n.1902+975_1902+978delinsGGAA) c.1569+4840_1569+4843delinsGGAA (n.1569+4840_1569+4843delinsGGAA) c.1602+4840_1602+4843delinsGGAA (n.1602+4840_1602+4843delinsGGAA) n.2263+975_2263+978delinsGGAA n.1648+4840_1648+4843delinsGGAA n.1714+4840_1714+4843delinsGGAA n.1866+975_1866+978delinsGGAA n.1622+4840_1622+4843delinsGGAA | |
X | g.38286117T>A | CA412729546 | RPGR | c.953+1748A>T n.1826+4842A>T c.1905+977A>T (n.1905+977A>T) c.1572+4842A>T (n.1572+4842A>T) c.1386+4842A>T (n.1386+4842A>T) c.1719+977A>T (n.1719+977A>T) c.2882A>T (p.Glu961Val) c.*101+977A>T (n.*101+977A>T) c.*594+977A>T (n.*594+977A>T) c.2520+977A>T (n.2520+977A>T) c.172-380004T>A (n.172-380004T>A) c.*37+4842A>T (n.*37+4842A>T) c.139+4842A>T c.1902+977A>T (n.1902+977A>T) c.1569+4842A>T (n.1569+4842A>T) c.1602+4842A>T (n.1602+4842A>T) n.2263+977A>T n.1648+4842A>T n.1714+4842A>T n.1866+977A>T n.1622+4842A>T | |
X | g.38286117T>C | CA412729547 | RPGR | c.953+1748A>G n.1826+4842A>G c.1905+977A>G (n.1905+977A>G) c.1572+4842A>G (n.1572+4842A>G) c.1386+4842A>G (n.1386+4842A>G) c.1719+977A>G (n.1719+977A>G) c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.*101+977A>G (n.*101+977A>G) c.*594+977A>G (n.*594+977A>G) c.2520+977A>G (n.2520+977A>G) c.172-380004T>C (n.172-380004T>C) c.*37+4842A>G (n.*37+4842A>G) c.139+4842A>G c.1902+977A>G (n.1902+977A>G) c.1569+4842A>G (n.1569+4842A>G) c.1602+4842A>G (n.1602+4842A>G) n.2263+977A>G n.1648+4842A>G n.1714+4842A>G n.1866+977A>G n.1622+4842A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286117T>G | CA412729548 | RPGR | c.953+1748A>C n.1826+4842A>C c.1905+977A>C (n.1905+977A>C) c.1572+4842A>C (n.1572+4842A>C) c.1386+4842A>C (n.1386+4842A>C) c.1719+977A>C (n.1719+977A>C) c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.*101+977A>C (n.*101+977A>C) c.*594+977A>C (n.*594+977A>C) c.2520+977A>C (n.2520+977A>C) c.172-380004T>G (n.172-380004T>G) c.*37+4842A>C (n.*37+4842A>C) c.139+4842A>C c.1902+977A>C (n.1902+977A>C) c.1569+4842A>C (n.1569+4842A>C) c.1602+4842A>C (n.1602+4842A>C) n.2263+977A>C n.1648+4842A>C n.1714+4842A>C n.1866+977A>C n.1622+4842A>C | |
X | g.38286122_38286124del | CA412729549 | RPGR | c.953+1746_953+1748del n.1826+4840_1826+4842del c.1905+975_1905+977del (n.1905+975_1905+977del) c.1572+4840_1572+4842del (n.1572+4840_1572+4842del) c.1386+4840_1386+4842del (n.1386+4840_1386+4842del) c.1719+975_1719+977del (n.1719+975_1719+977del) c.2880_2882del (p.Glu961del) c.*101+975_*101+977del (n.*101+975_*101+977del) c.*594+975_*594+977del (n.*594+975_*594+977del) c.2520+975_2520+977del (n.2520+975_2520+977del) c.172-379999_172-379997del (n.172-379999_172-379997del) c.*37+4840_*37+4842del (n.*37+4840_*37+4842del) c.139+4840_139+4842del c.1902+975_1902+977del (n.1902+975_1902+977del) c.1569+4840_1569+4842del (n.1569+4840_1569+4842del) c.1602+4840_1602+4842del (n.1602+4840_1602+4842del) n.2263+975_2263+977del n.1648+4840_1648+4842del n.1714+4840_1714+4842del n.1866+975_1866+977del n.1622+4840_1622+4842del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |