UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37804977G>C | CA10383842 | CYBB | c.*661-29G>C (n.*661-29G>C) c.1056-29G>C (n.1056-29G>C) c.1152-29G>C (n.1152-29G>C) c.171+378977G>C (n.171+378977G>C) c.846-29G>C (n.846-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804977G= | CA2424683329 | CYBB | c.*661-29G= (n.*661-29G=) c.1056-29G= (n.1056-29G=) c.1152-29G= (n.1152-29G=) c.171+378977G= (n.171+378977G=) c.846-29G= (n.846-29G=) | |
| X | g.37804978T>C | CA2424683331 | CYBB | c.*661-28T>C (n.*661-28T>C) c.1056-28T>C (n.1056-28T>C) c.1152-28T>C (n.1152-28T>C) c.171+378978T>C (n.171+378978T>C) c.846-28T>C (n.846-28T>C) | dbSNP |
| X | g.37804978T= | CA2424683330 | CYBB | c.*661-28T= (n.*661-28T=) c.1056-28T= (n.1056-28T=) c.1152-28T= (n.1152-28T=) c.171+378978T= (n.171+378978T=) c.846-28T= (n.846-28T=) | |
| X | g.37804980del | CA2579582879 | CYBB | c.*661-26del (n.*661-26del) c.1056-26del (n.1056-26del) c.1152-26del (n.1152-26del) c.171+378980del (n.171+378980del) c.846-26del (n.846-26del) | |
| X | g.37804983A= | CA2424683332 | CYBB | c.*661-23A= (n.*661-23A=) c.1056-23A= (n.1056-23A=) c.1152-23A= (n.1152-23A=) c.171+378983A= (n.171+378983A=) c.846-23A= (n.846-23A=) | |
| X | g.37804983A>G | CA640896493 | CYBB | c.*661-23A>G (n.*661-23A>G) c.1056-23A>G (n.1056-23A>G) c.1152-23A>G (n.1152-23A>G) c.171+378983A>G (n.171+378983A>G) c.846-23A>G (n.846-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804985C>A | CA2515594882 | CYBB | c.*661-21C>A (n.*661-21C>A) c.1056-21C>A (n.1056-21C>A) c.1152-21C>A (n.1152-21C>A) c.171+378985C>A (n.171+378985C>A) c.846-21C>A (n.846-21C>A) | |
| X | g.37804985C= | CA2424683333 | CYBB | c.*661-21C= (n.*661-21C=) c.1056-21C= (n.1056-21C=) c.1152-21C= (n.1152-21C=) c.171+378985C= (n.171+378985C=) c.846-21C= (n.846-21C=) | |
| X | g.37804985C>T | CA640896494 | CYBB | c.*661-21C>T (n.*661-21C>T) c.1056-21C>T (n.1056-21C>T) c.1152-21C>T (n.1152-21C>T) c.171+378985C>T (n.171+378985C>T) c.846-21C>T (n.846-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804986T>C | CA1132392956 | CYBB | c.*661-20T>C (n.*661-20T>C) c.1056-20T>C (n.1056-20T>C) c.1152-20T>C (n.1152-20T>C) c.171+378986T>C (n.171+378986T>C) c.846-20T>C (n.846-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804986T>G | CA2579582880 | CYBB | c.*661-20T>G (n.*661-20T>G) c.1056-20T>G (n.1056-20T>G) c.1152-20T>G (n.1152-20T>G) c.171+378986T>G (n.171+378986T>G) c.846-20T>G (n.846-20T>G) | ClinVar |
| X | g.37804986T= | CA2424683334 | CYBB | c.*661-20T= (n.*661-20T=) c.1056-20T= (n.1056-20T=) c.1152-20T= (n.1152-20T=) c.171+378986T= (n.171+378986T=) c.846-20T= (n.846-20T=) | |
| X | g.37804987C>A | CA2562077507 | CYBB | c.*661-19C>A (n.*661-19C>A) c.1056-19C>A (n.1056-19C>A) c.1152-19C>A (n.1152-19C>A) c.171+378987C>A (n.171+378987C>A) c.846-19C>A (n.846-19C>A) | ClinVar |
| X | g.37804987C= | CA2424683335 | CYBB | c.*661-19C= (n.*661-19C=) c.1056-19C= (n.1056-19C=) c.1152-19C= (n.1152-19C=) c.171+378987C= (n.171+378987C=) c.846-19C= (n.846-19C=) | |
| X | g.37804987C>T | CA2424683336 | CYBB | c.*661-19C>T (n.*661-19C>T) c.1056-19C>T (n.1056-19C>T) c.1152-19C>T (n.1152-19C>T) c.171+378987C>T (n.171+378987C>T) c.846-19C>T (n.846-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37804988_37804989delinsCT | CA2424683337 | CYBB | c.*661-18_*661-17delinsCT (n.*661-18_*661-17delinsCT) c.1056-18_1056-17delinsCT (n.1056-18_1056-17delinsCT) c.1152-18_1152-17delinsCT (n.1152-18_1152-17delinsCT) c.171+378988_171+378989delinsCT (n.171+378988_171+378989delinsCT) c.846-18_846-17delinsCT (n.846-18_846-17delinsCT) | |
| X | g.37804989del | CA2424683338 | CYBB | c.*661-17del (n.*661-17del) c.1056-17del (n.1056-17del) c.1152-17del (n.1152-17del) c.171+378989del (n.171+378989del) c.846-17del (n.846-17del) | dbSNP |
| X | g.37804990C= | CA2424683339 | CYBB | c.*661-16C= (n.*661-16C=) c.1056-16C= (n.1056-16C=) c.1152-16C= (n.1152-16C=) c.171+378990C= (n.171+378990C=) c.846-16C= (n.846-16C=) | |
| X | g.37804990C>T | CA10383843 | CYBB | c.*661-16C>T (n.*661-16C>T) c.1056-16C>T (n.1056-16C>T) c.1152-16C>T (n.1152-16C>T) c.171+378990C>T (n.171+378990C>T) c.846-16C>T (n.846-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804992C>G | CA2693426718 | CYBB | c.*661-14C>G (n.*661-14C>G) c.1056-14C>G (n.1056-14C>G) c.1152-14C>G (n.1152-14C>G) c.171+378992C>G (n.171+378992C>G) c.846-14C>G (n.846-14C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37804993C>T | CA2820472658 | CYBB | c.*661-13C>T (n.*661-13C>T) c.1056-13C>T (n.1056-13C>T) c.1152-13C>T (n.1152-13C>T) c.171+378993C>T (n.171+378993C>T) c.846-13C>T (n.846-13C>T) | |
| X | g.37804994del | CA2739273423 | CYBB | c.*661-12del (n.*661-12del) c.1056-12del (n.1056-12del) c.1152-12del (n.1152-12del) c.171+378994del (n.171+378994del) c.846-12del (n.846-12del) | ClinVar |
| X | g.37804994A>G | CA2693426719 | CYBB | c.*661-12A>G (n.*661-12A>G) c.1056-12A>G (n.1056-12A>G) c.1152-12A>G (n.1152-12A>G) c.171+378994A>G (n.171+378994A>G) c.846-12A>G (n.846-12A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37804995T>G | CA2695233193 | CYBB | c.*661-11T>G (n.*661-11T>G) c.1056-11T>G (n.1056-11T>G) c.1152-11T>G (n.1152-11T>G) c.171+378995T>G (n.171+378995T>G) c.846-11T>G (n.846-11T>G) | |
| X | g.37804995T= | CA2424683340 | CYBB | c.*661-11T= (n.*661-11T=) c.1056-11T= (n.1056-11T=) c.1152-11T= (n.1152-11T=) c.171+378995T= (n.171+378995T=) c.846-11T= (n.846-11T=) | |
| X | g.37804995_37804996insGC | CA2424683341 | CYBB | c.*661-11_*661-10insGC (n.*661-11_*661-10insGC) c.1056-11_1056-10insGC (n.1056-11_1056-10insGC) c.1152-11_1152-10insGC (n.1152-11_1152-10insGC) c.171+378995_171+378996insGC (n.171+378995_171+378996insGC) c.846-11_846-10insGC (n.846-11_846-10insGC) | dbSNP |
| X | g.37804999C= | CA2424683342 | CYBB | c.*661-7C= (n.*661-7C=) c.1056-7C= (n.1056-7C=) c.1152-7C= (n.1152-7C=) c.171+378999C= (n.171+378999C=) c.846-7C= (n.846-7C=) | |
| X | g.37804999C>T | CA875138896 | CYBB | c.*661-7C>T (n.*661-7C>T) c.1056-7C>T (n.1056-7C>T) c.1152-7C>T (n.1152-7C>T) c.171+378999C>T (n.171+378999C>T) c.846-7C>T (n.846-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37805000C= | CA2424683343 | CYBB | c.*661-6C= (n.*661-6C=) c.1056-6C= (n.1056-6C=) c.1152-6C= (n.1152-6C=) c.171+379000C= (n.171+379000C=) c.846-6C= (n.846-6C=) | |
| X | g.37805000C>T | CA2424683344 | CYBB | c.*661-6C>T (n.*661-6C>T) c.1056-6C>T (n.1056-6C>T) c.1152-6C>T (n.1152-6C>T) c.171+379000C>T (n.171+379000C>T) c.846-6C>T (n.846-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37805004A>C | CA412977600 | CYBB | c.*661-2A>C (n.*661-2A>C) c.1056-2A>C (n.1056-2A>C) c.1152-2A>C (n.1152-2A>C) c.171+379004A>C (n.171+379004A>C) c.846-2A>C (n.846-2A>C) | |
| X | g.37805004A>G | CA412977601 | CYBB | c.*661-2A>G (n.*661-2A>G) c.1056-2A>G (n.1056-2A>G) c.1152-2A>G (n.1152-2A>G) c.171+379004A>G (n.171+379004A>G) c.846-2A>G (n.846-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37805004A>T | CA412977602 | CYBB | c.*661-2A>T (n.*661-2A>T) c.1056-2A>T (n.1056-2A>T) c.1152-2A>T (n.1152-2A>T) c.171+379004A>T (n.171+379004A>T) c.846-2A>T (n.846-2A>T) | |
| X | g.37805005G>A | CA412977605 | CYBB | c.*661-1G>A (n.*661-1G>A) c.1056-1G>A (n.1056-1G>A) c.1152-1G>A (n.1152-1G>A) c.171+379005G>A (n.171+379005G>A) c.846-1G>A (n.846-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37805005G>C | CA412977603 | CYBB | c.*661-1G>C (n.*661-1G>C) c.1056-1G>C (n.1056-1G>C) c.1152-1G>C (n.1152-1G>C) c.171+379005G>C (n.171+379005G>C) c.846-1G>C (n.846-1G>C) | |
| X | g.37805005G= | CA2424683345 | CYBB | c.*661-1G= (n.*661-1G=) c.1056-1G= (n.1056-1G=) c.1152-1G= (n.1152-1G=) c.171+379005G= (n.171+379005G=) c.846-1G= (n.846-1G=) | |
| X | g.37805005G>T | CA412977604 | CYBB | c.*661-1G>T (n.*661-1G>T) c.1056-1G>T (n.1056-1G>T) c.1152-1G>T (n.1152-1G>T) c.171+379005G>T (n.171+379005G>T) c.846-1G>T (n.846-1G>T) | |
| X | g.37805006G>A | CA515677235 | CYBB | c.*661G>A (n.*661G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.171+379006G>A (n.171+379006G>A) c.846G>A (p.Lys282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37805006G>C | CA412977606 | CYBB | c.*661G>C (n.*661G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.171+379006G>C (n.171+379006G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) | |
| X | g.37805006G= | CA2424683346 | CYBB | c.*661G= (n.*661G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.1152G= (p.Lys384=) c.171+379006G= (n.171+379006G=) c.846G= (p.Lys282=) | |
| X | g.37805006G>T | CA10383844 | CYBB | c.*661G>T (n.*661G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.171+379006G>T (n.171+379006G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37805007A>C | CA412977607 | CYBB | c.*662A>C (n.*662A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.171+379007A>C (n.171+379007A>C) c.847A>C (p.Ile283Leu) | |
| X | g.37805007A>G | CA412977608 | CYBB | c.*662A>G (n.*662A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.171+379007A>G (n.171+379007A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) | gnomAD v4 |
| X | g.37805007A>T | CA412977609 | CYBB | c.*662A>T (n.*662A>T) c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.171+379007A>T (n.171+379007A>T) c.847A>T (p.Ile283Leu) | |
| X | g.37805008T>A | CA412977610 | CYBB | c.*663T>A (n.*663T>A) c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.171+379008T>A (n.171+379008T>A) c.848T>A (p.Ile283Lys) | |
| X | g.37805008T>C | CA412977611 | CYBB | c.*663T>C (n.*663T>C) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.171+379008T>C (n.171+379008T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) | |
| X | g.37805008T>G | CA412977612 | CYBB | c.*663T>G (n.*663T>G) c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.171+379008T>G (n.171+379008T>G) c.848T>G (p.Ile283Arg) | |
| X | g.37805009A>C | CA515677252 | CYBB | c.*664A>C (n.*664A>C) c.1059A>C (p.Ile353=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.171+379009A>C (n.171+379009A>C) c.849A>C (p.Ile283=) | |
| X | g.37805009A>G | CA412977613 | CYBB | c.*664A>G (n.*664A>G) c.1059A>G (p.Ile353Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.171+379009A>G (n.171+379009A>G) c.849A>G (p.Ile283Met) |