Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37804020G>ACA10383824CYBBc.*550G>A (n.*550G>A)
c.945G>A (p.Glu315=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.171+378020G>A (n.171+378020G>A)
n.466G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804020G>CCA412977331CYBBc.*550G>C (n.*550G>C)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.171+378020G>C (n.171+378020G>C)
n.466G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
Xg.37804020G=CA2424682988CYBBc.*550G= (n.*550G=)
c.945G= (p.Glu315=)
c.1041G= (p.Glu347=)
c.171+378020G= (n.171+378020G=)
n.466G=
c.735G= (p.Glu245=)
Xg.37804020G>TCA412977332CYBBc.*550G>T (n.*550G>T)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.171+378020G>T (n.171+378020G>T)
n.466G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
Xg.37804021G>ACA412977333CYBBc.*551G>A (n.*551G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.171+378021G>A (n.171+378021G>A)
n.467G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
Xg.37804021G>CCA412977334CYBBc.*551G>C (n.*551G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.171+378021G>C (n.171+378021G>C)
n.467G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
Xg.37804021G>TCA412977335CYBBc.*551G>T (n.*551G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.171+378021G>T (n.171+378021G>T)
n.467G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
Xg.37804022A>CCA412977336CYBBc.*552A>C (n.*552A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.171+378022A>C (n.171+378022A>C)
n.468A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
Xg.37804022A>GCA412977337CYBBc.*552A>G (n.*552A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.171+378022A>G (n.171+378022A>G)
n.468A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
Xg.37804022A>TCA412977338CYBBc.*552A>T (n.*552A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.171+378022A>T (n.171+378022A>T)
n.468A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
Xg.37804023A>CCA412977340CYBBc.*553A>C (n.*553A>C)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.171+378023A>C (n.171+378023A>C)
n.469A>C
c.738A>C (p.Glu246Asp)
Xg.37804023A>GCA515675488CYBBc.*553A>G (n.*553A>G)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.171+378023A>G (n.171+378023A>G)
n.469A>G
c.738A>G (p.Glu246=)
 ClinVar dbSNP
Xg.37804023A>TCA412977339CYBBc.*553A>T (n.*553A>T)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.171+378023A>T (n.171+378023A>T)
n.469A>T
c.738A>T (p.Glu246Asp)
Xg.37804024G>ACA412977341CYBBc.*554G>A (n.*554G>A)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.171+378024G>A (n.171+378024G>A)
n.470G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
Xg.37804024G>CCA412977342CYBBc.*554G>C (n.*554G>C)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.171+378024G>C (n.171+378024G>C)
n.470G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
Xg.37804024G>TCA412977343CYBBc.*554G>T (n.*554G>T)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.171+378024G>T (n.171+378024G>T)
n.470G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
Xg.37804025delCA2695233162CYBBc.*555del (n.*555del)
c.950del (p.Asp317AlafsTer?)
c.1046del (p.Asp349AlafsTer?)
c.171+378025del (n.171+378025del)
n.471del
c.740del (p.Asp247AlafsTer?)
Xg.37804025A=CA2424682989CYBBc.*555A= (n.*555A=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.1046A= (p.Asp349=)
c.171+378025A= (n.171+378025A=)
n.471A=
c.740A= (p.Asp247=)
Xg.37804025A>CCA412977344CYBBc.*555A>C (n.*555A>C)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.171+378025A>C (n.171+378025A>C)
n.471A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
Xg.37804025A>GCA412977345CYBBc.*555A>G (n.*555A>G)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.171+378025A>G (n.171+378025A>G)
n.471A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
 dbSNP
Xg.37804025A>TCA412977346CYBBc.*555A>T (n.*555A>T)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.171+378025A>T (n.171+378025A>T)
n.471A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
Xg.37804026C>ACA412977348CYBBc.*556C>A (n.*556C>A)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.171+378026C>A (n.171+378026C>A)
n.472C>A
c.741C>A (p.Asp247Glu)
Xg.37804026C>GCA412977347CYBBc.*556C>G (n.*556C>G)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.171+378026C>G (n.171+378026C>G)
n.472C>G
c.741C>G (p.Asp247Glu)
Xg.37804026C>TCA515675534CYBBc.*556C>T (n.*556C>T)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.171+378026C>T (n.171+378026C>T)
n.472C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
Xg.37804027T>ACA412977349CYBBc.*557T>A (n.*557T>A)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.171+378027T>A (n.171+378027T>A)
n.473T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
Xg.37804027T>CCA412977350CYBBc.*557T>C (n.*557T>C)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.171+378027T>C (n.171+378027T>C)
n.473T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
Xg.37804027T>GCA412977351CYBBc.*557T>G (n.*557T>G)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.171+378027T>G (n.171+378027T>G)
n.473T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
Xg.37804028dupCA2695233163CYBBc.*558dup (n.*558dup)
c.953dup (p.Phe319LeufsTer2)
c.1049dup (p.Phe351LeufsTer2)
c.171+378028dup (n.171+378028dup)
n.474dup
c.743dup (p.Phe249LeufsTer2)
Xg.37804028T>ACA412977352CYBBc.*558T>A (n.*558T>A)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.171+378028T>A (n.171+378028T>A)
n.474T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
Xg.37804028T>CCA412977353CYBBc.*558T>C (n.*558T>C)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.171+378028T>C (n.171+378028T>C)
n.474T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
Xg.37804028T>GCA412977354CYBBc.*558T>G (n.*558T>G)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.171+378028T>G (n.171+378028T>G)
n.474T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
Xg.37804029C>ACA412977355CYBBc.*559C>A (n.*559C>A)
c.954C>A (p.Phe318Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.171+378029C>A (n.171+378029C>A)
n.475C>A
c.744C>A (p.Phe248Leu)
 dbSNP
Xg.37804029C=CA2424682990CYBBc.*559C= (n.*559C=)
c.954C= (p.Phe318=)
c.1050C= (p.Phe350=)
c.171+378029C= (n.171+378029C=)
n.475C=
c.744C= (p.Phe248=)
Xg.37804029C>GCA412977356CYBBc.*559C>G (n.*559C>G)
c.954C>G (p.Phe318Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.171+378029C>G (n.171+378029C>G)
n.475C>G
c.744C>G (p.Phe248Leu)
Xg.37804029C>TCA10383825CYBBc.*559C>T (n.*559C>T)
c.954C>T (p.Phe318=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.171+378029C>T (n.171+378029C>T)
n.475C>T
c.744C>T (p.Phe248=)
 dbSNP ExAC
Xg.37804030T>ACA412977357CYBBc.*560T>A (n.*560T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.171+378030T>A (n.171+378030T>A)
n.476T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
Xg.37804030T>CCA412977358CYBBc.*560T>C (n.*560T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.171+378030T>C (n.171+378030T>C)
n.476T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
Xg.37804030T>GCA412977359CYBBc.*560T>G (n.*560T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.171+378030T>G (n.171+378030T>G)
n.476T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
Xg.37804031T>ACA412977360CYBBc.*561T>A (n.*561T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.171+378031T>A (n.171+378031T>A)
n.477T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
Xg.37804031T>CCA412977361CYBBc.*561T>C (n.*561T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.171+378031T>C (n.171+378031T>C)
n.477T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
Xg.37804031T>GCA412977362CYBBc.*561T>G (n.*561T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.171+378031T>G (n.171+378031T>G)
n.477T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
Xg.37804032T>ACA412977363CYBBc.*562T>A (n.*562T>A)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.171+378032T>A (n.171+378032T>A)
n.478T>A
c.747T>A (p.Phe249Leu)
Xg.37804032T>CCA515675584CYBBc.*562T>C (n.*562T>C)
c.957T>C (p.Phe319=)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.171+378032T>C (n.171+378032T>C)
n.478T>C
c.747T>C (p.Phe249=)
Xg.37804032T>GCA412977364CYBBc.*562T>G (n.*562T>G)
c.957T>G (p.Phe319Leu)
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.171+378032T>G (n.171+378032T>G)
n.478T>G
c.747T>G (p.Phe249Leu)
Xg.37804033A>CCA412977365CYBBc.*563A>C (n.*563A>C)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.171+378033A>C (n.171+378033A>C)
n.479A>C
c.748A>C (p.Ser250Arg)
Xg.37804033A>GCA412977366CYBBc.*563A>G (n.*563A>G)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.171+378033A>G (n.171+378033A>G)
n.479A>G
c.748A>G (p.Ser250Gly)
Xg.37804033A>TCA412977367CYBBc.*563A>T (n.*563A>T)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.171+378033A>T (n.171+378033A>T)
n.479A>T
c.748A>T (p.Ser250Cys)
Xg.37804034G>ACA412977368CYBBc.*564G>A (n.*564G>A)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.171+378034G>A (n.171+378034G>A)
n.480G>A
c.749G>A (p.Ser250Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804034G>CCA412977369CYBBc.*564G>C (n.*564G>C)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.171+378034G>C (n.171+378034G>C)
n.480G>C
c.749G>C (p.Ser250Thr)
Xg.37804034G=CA2424682991CYBBc.*564G= (n.*564G=)
c.959G= (p.Ser320=)
c.1055G= (p.Ser352=)
c.171+378034G= (n.171+378034G=)
n.480G=
c.749G= (p.Ser250=)

Number of alleles fetched