| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37803869_37803883del | CA2695233134 | CYBB | c.*407-8_*413del c.802-8_808del c.898-8_904del c.171+377869_171+377883del (n.171+377869_171+377883del) n.323-8_329del c.592-8_598del | |
| X | g.37803875_37803881del | CA2695233135 | CYBB | c.*407-2_*411del c.802-2_806del c.898-2_902del c.171+377875_171+377881del (n.171+377875_171+377881del) n.323-2_327del c.592-2_596del | |
| X | g.37803875A= | CA2424682948 | CYBB | c.*407-2A= (n.*407-2A=) c.802-2A= (n.802-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) c.171+377875A= (n.171+377875A=) n.323-2A= c.592-2A= (n.592-2A=) | |
| X | g.37803875A>C | CA16043266 | CYBB | c.*407-2A>C (n.*407-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.171+377875A>C (n.171+377875A>C) n.323-2A>C c.592-2A>C (n.592-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803875A>G | CA412977002 | CYBB | c.*407-2A>G (n.*407-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.171+377875A>G (n.171+377875A>G) n.323-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) | |
| X | g.37803875A>T | CA412977003 | CYBB | c.*407-2A>T (n.*407-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.171+377875A>T (n.171+377875A>T) n.323-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) | |
| X | g.37803876G>A | CA412977004 | CYBB | c.*407-1G>A (n.*407-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.171+377876G>A (n.171+377876G>A) n.323-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) | |
| X | g.37803876G>C | CA412977005 | CYBB | c.*407-1G>C (n.*407-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.171+377876G>C (n.171+377876G>C) n.323-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) | |
| X | g.37803876G>T | CA412977006 | CYBB | c.*407-1G>T (n.*407-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.171+377876G>T (n.171+377876G>T) n.323-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) | |
| X | g.37803877G>A | CA412977007 | CYBB | c.*407G>A (n.*407G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.898G>A (p.Val300Met) c.171+377877G>A (n.171+377877G>A) n.323G>A c.592G>A (p.Val198Met) | gnomAD v4 |
| X | g.37803877G>C | CA412977008 | CYBB | c.*407G>C (n.*407G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.171+377877G>C (n.171+377877G>C) n.323G>C c.592G>C (p.Val198Leu) | |
| X | g.37803877G>T | CA412977009 | CYBB | c.*407G>T (n.*407G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.171+377877G>T (n.171+377877G>T) n.323G>T c.592G>T (p.Val198Leu) | |
| X | g.37803878T>A | CA412977010 | CYBB | c.*408T>A (n.*408T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.171+377878T>A (n.171+377878T>A) n.324T>A c.593T>A (p.Val198Glu) | |
| X | g.37803878T>C | CA412977012 | CYBB | c.*408T>C (n.*408T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.171+377878T>C (n.171+377878T>C) n.324T>C c.593T>C (p.Val198Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.37803878T>G | CA412977011 | CYBB | c.*408T>G (n.*408T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.171+377878T>G (n.171+377878T>G) n.324T>G c.593T>G (p.Val198Gly) | |
| X | g.37803879G>A | CA515673967 | CYBB | c.*409G>A (n.*409G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.900G>A (p.Val300=) c.171+377879G>A (n.171+377879G>A) n.325G>A c.594G>A (p.Val198=) | |
| X | g.37803879G>C | CA515673969 | CYBB | c.*409G>C (n.*409G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.900G>C (p.Val300=) c.171+377879G>C (n.171+377879G>C) n.325G>C c.594G>C (p.Val198=) | |
| X | g.37803879G>T | CA515673971 | CYBB | c.*409G>T (n.*409G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.900G>T (p.Val300=) c.171+377879G>T (n.171+377879G>T) n.325G>T c.594G>T (p.Val198=) | |
| X | g.37803880del | CA2579582827 | CYBB | c.*410del (n.*410del) c.805del (p.Val269SerfsTer12) c.901del (p.Val301SerfsTer12) c.171+377880del (n.171+377880del) n.326del c.595del (p.Val199SerfsTer12) | |
| X | g.37803880G>A | CA412977013 | CYBB | c.*410G>A (n.*410G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.171+377880G>A (n.171+377880G>A) n.326G>A c.595G>A (p.Val199Ile) | |
| X | g.37803880G>C | CA412977015 | CYBB | c.*410G>C (n.*410G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.171+377880G>C (n.171+377880G>C) n.326G>C c.595G>C (p.Val199Leu) | |
| X | g.37803880G>T | CA412977014 | CYBB | c.*410G>T (n.*410G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.171+377880G>T (n.171+377880G>T) n.326G>T c.595G>T (p.Val199Phe) | |
| X | g.37803880_37803884delinsGTCAC | CA2424682949 | CYBB | c.*410_*414delinsGTCAC (n.*410_*414delinsGTCAC) c.805_809delinsGTCAC (p.Val269=) c.901_905delinsGTCAC (p.Val301=) c.171+377880_171+377884delinsGTCAC (n.171+377880_171+377884delinsGTCAC) n.326_330delinsGTCAC c.595_599delinsGTCAC (p.Val199=) | |
| X | g.37803881T>A | CA412977016 | CYBB | c.*411T>A (n.*411T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.171+377881T>A (n.171+377881T>A) n.327T>A c.596T>A (p.Val199Asp) | |
| X | g.37803881T>C | CA412977018 | CYBB | c.*411T>C (n.*411T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.171+377881T>C (n.171+377881T>C) n.327T>C c.596T>C (p.Val199Ala) | |
| X | g.37803881T>G | CA412977017 | CYBB | c.*411T>G (n.*411T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.171+377881T>G (n.171+377881T>G) n.327T>G c.596T>G (p.Val199Gly) | |
| X | g.37803885_37803888del | CA916081976 | CYBB | c.*415_*418del (n.*415_*418del) c.810_813del (p.His271LeufsTer9) c.906_909del (p.His303LeufsTer9) c.171+377885_171+377888del (n.171+377885_171+377888del) n.331_334del c.600_603del (p.His201LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803882C>A | CA515673985 | CYBB | c.*412C>A (n.*412C>A) c.807C>A (p.Val269=) c.903C>A (p.Val301=) c.171+377882C>A (n.171+377882C>A) n.328C>A c.597C>A (p.Val199=) | gnomAD v4 |
| X | g.37803882C>G | CA515673987 | CYBB | c.*412C>G (n.*412C>G) c.807C>G (p.Val269=) c.903C>G (p.Val301=) c.171+377882C>G (n.171+377882C>G) n.328C>G c.597C>G (p.Val199=) | |
| X | g.37803882C>T | CA515673983 | CYBB | c.*412C>T (n.*412C>T) c.807C>T (p.Val269=) c.903C>T (p.Val301=) c.171+377882C>T (n.171+377882C>T) n.328C>T c.597C>T (p.Val199=) | |
| X | g.37803882dup | CA2695233136 | CYBB | c.*412dup (n.*412dup) c.807dup (p.Thr270HisfsTer?) c.903dup (p.Thr302HisfsTer?) c.171+377882dup (n.171+377882dup) n.328dup c.597dup (p.Thr200HisfsTer?) | |
| X | g.37803883A>C | CA412977019 | CYBB | c.*413A>C (n.*413A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.171+377883A>C (n.171+377883A>C) n.329A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) | |
| X | g.37803883A>G | CA412977020 | CYBB | c.*413A>G (n.*413A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.171+377883A>G (n.171+377883A>G) n.329A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803883A>T | CA412977021 | CYBB | c.*413A>T (n.*413A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.171+377883A>T (n.171+377883A>T) n.329A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) | dbSNP |
| X | g.37803884C>A | CA412977022 | CYBB | c.*414C>A (n.*414C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.171+377884C>A (n.171+377884C>A) n.330C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) | |
| X | g.37803884C= | CA2424682950 | CYBB | c.*414C= (n.*414C=) c.809C= (p.Thr270=) c.905C= (p.Thr302=) c.171+377884C= (n.171+377884C=) n.330C= c.599C= (p.Thr200=) | |
| X | g.37803884C>G | CA412977023 | CYBB | c.*414C>G (n.*414C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.171+377884C>G (n.171+377884C>G) n.330C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) | |
| X | g.37803884C>T | CA412977024 | CYBB | c.*414C>T (n.*414C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.171+377884C>T (n.171+377884C>T) n.330C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) | dbSNP |
| X | g.37803885T>A | CA515674003 | CYBB | c.*415T>A (n.*415T>A) c.810T>A (p.Thr270=) c.906T>A (p.Thr302=) c.171+377885T>A (n.171+377885T>A) n.331T>A c.600T>A (p.Thr200=) | |
| X | g.37803885T>C | CA515673999 | CYBB | c.*415T>C (n.*415T>C) c.810T>C (p.Thr270=) c.906T>C (p.Thr302=) c.171+377885T>C (n.171+377885T>C) n.331T>C c.600T>C (p.Thr200=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803885T>G | CA515674001 | CYBB | c.*415T>G (n.*415T>G) c.810T>G (p.Thr270=) c.906T>G (p.Thr302=) c.171+377885T>G (n.171+377885T>G) n.331T>G c.600T>G (p.Thr200=) | |
| X | g.37803886C>A | CA121257 | CYBB | c.*416C>A (n.*416C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.907C>A (p.His303Asn) c.171+377886C>A (n.171+377886C>A) n.332C>A c.601C>A (p.His201Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803886C= | CA2424682951 | CYBB | c.*416C= (n.*416C=) c.811C= (p.His271=) c.907C= (p.His303=) c.171+377886C= (n.171+377886C=) n.332C= c.601C= (p.His201=) | |
| X | g.37803886C>G | CA412977025 | CYBB | c.*416C>G (n.*416C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.907C>G (p.His303Asp) c.171+377886C>G (n.171+377886C>G) n.332C>G c.601C>G (p.His201Asp) | |
| X | g.37803886C>T | CA10588777 | CYBB | c.*416C>T (n.*416C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) c.171+377886C>T (n.171+377886C>T) n.332C>T c.601C>T (p.His201Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803886_37803890delinsAACCG | CA2695233137 | CYBB | c.*416_*420delinsAACCG (n.*416_*420delinsAACCG) c.811_815delinsAACCG (p.His271_Pro272delinsAsnArg) c.907_911delinsAACCG (p.His303_Pro304delinsAsnArg) c.171+377886_171+377890delinsAACCG (n.171+377886_171+377890delinsAACCG) n.332_336delinsAACCG c.601_605delinsAACCG (p.His201_Pro202delinsAsnArg) | |
| X | g.37803887A>C | CA412977026 | CYBB | c.*417A>C (n.*417A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.171+377887A>C (n.171+377887A>C) n.333A>C c.602A>C (p.His201Pro) | |
| X | g.37803887A>G | CA412977027 | CYBB | c.*417A>G (n.*417A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.171+377887A>G (n.171+377887A>G) n.333A>G c.602A>G (p.His201Arg) | |
| X | g.37803887A>T | CA412977028 | CYBB | c.*417A>T (n.*417A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.171+377887A>T (n.171+377887A>T) n.333A>T c.602A>T (p.His201Leu) | |
| X | g.37803888C>A | CA412977030 | CYBB | c.*418C>A (n.*418C>A) c.813C>A (p.His271Gln) c.909C>A (p.His303Gln) c.171+377888C>A (n.171+377888C>A) n.334C>A c.603C>A (p.His201Gln) | gnomAD v4 |