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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37799011G>A | CA219752 | CYBB | c.*240G>A (n.*240G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.*7G>A (n.*7G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.171+373011G>A (n.171+373011G>A) n.156G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37799011G>C | CA121239 | CYBB | c.*240G>C (n.*240G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.*7G>C (n.*7G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.171+373011G>C (n.171+373011G>C) n.156G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37799011G= | CA2424681363 | CYBB | c.*240G= (n.*240G=) c.635G= (p.Cys212=) c.*7G= (n.*7G=) c.731G= (p.Cys244=) c.171+373011G= (n.171+373011G=) n.156G= c.425G= (p.Cys142=) | |
| X | g.37799011G>T | CA412976585 | CYBB | c.*240G>T (n.*240G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.*7G>T (n.*7G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.171+373011G>T (n.171+373011G>T) n.156G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) | |
| X | g.37799012T>A | CA412976586 | CYBB | c.*241T>A (n.*241T>A) c.636T>A (p.Cys212Ter) c.*8T>A (n.*8T>A) c.732T>A (p.Cys244Ter) c.171+373012T>A (n.171+373012T>A) n.157T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) | |
| X | g.37799012T>C | CA515672738 | CYBB | c.*241T>C (n.*241T>C) c.636T>C (p.Cys212=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.732T>C (p.Cys244=) c.171+373012T>C (n.171+373012T>C) n.157T>C c.426T>C (p.Cys142=) | |
| X | g.37799012T>G | CA412976587 | CYBB | c.*241T>G (n.*241T>G) c.636T>G (p.Cys212Trp) c.*8T>G (n.*8T>G) c.732T>G (p.Cys244Trp) c.171+373012T>G (n.171+373012T>G) n.157T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) | |
| X | g.37799013G>A | CA412976588 | CYBB | c.*242G>A (n.*242G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*9G>A (n.*9G>A) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.171+373013G>A (n.171+373013G>A) n.158G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) | |
| X | g.37799013G>C | CA412976589 | CYBB | c.*242G>C (n.*242G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*9G>C (n.*9G>C) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.171+373013G>C (n.171+373013G>C) n.158G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) | |
| X | g.37799013G>T | CA412976590 | CYBB | c.*242G>T (n.*242G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*9G>T (n.*9G>T) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.171+373013G>T (n.171+373013G>T) n.158G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) | |
| X | g.37799014A>C | CA412976591 | CYBB | c.*243A>C (n.*243A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*10A>C (n.*10A>C) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.171+373014A>C (n.171+373014A>C) n.159A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) | |
| X | g.37799014A>G | CA412976592 | CYBB | c.*243A>G (n.*243A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.171+373014A>G (n.171+373014A>G) n.159A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) | |
| X | g.37799014A>T | CA412976593 | CYBB | c.*243A>T (n.*243A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.*10A>T (n.*10A>T) c.734A>T (p.Glu245Val) c.171+373014A>T (n.171+373014A>T) n.159A>T c.428A>T (p.Glu143Val) | |
| X | g.37799015A>C | CA412976594 | CYBB | c.*244A>C (n.*244A>C) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.*11A>C (n.*11A>C) c.735A>C (p.Glu245Asp) c.171+373015A>C (n.171+373015A>C) n.160A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) | |
| X | g.37799015A>G | CA515672750 | CYBB | c.*244A>G (n.*244A>G) c.639A>G (p.Glu213=) c.*11A>G (n.*11A>G) c.735A>G (p.Glu245=) c.171+373015A>G (n.171+373015A>G) n.160A>G c.429A>G (p.Glu143=) | |
| X | g.37799015A>T | CA412976595 | CYBB | c.*244A>T (n.*244A>T) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.*11A>T (n.*11A>T) c.735A>T (p.Glu245Asp) c.171+373015A>T (n.171+373015A>T) n.160A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) | |
| X | g.37799016del | CA2695233098 | CYBB | c.*245del (n.*245del) c.640del (p.Gln214LysfsTer9) c.*12del (n.*12del) c.736del (p.Gln246LysfsTer9) c.171+373016del (n.171+373016del) n.161del c.430del (p.Gln144LysfsTer9) | |
| X | g.37799016C>A | CA412976596 | CYBB | c.*245C>A (n.*245C>A) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.171+373016C>A (n.171+373016C>A) n.161C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.37799016C= | CA2424681364 | CYBB | c.*245C= (n.*245C=) c.640C= (p.Gln214=) c.*12C= (n.*12C=) c.736C= (p.Gln246=) c.171+373016C= (n.171+373016C=) n.161C= c.430C= (p.Gln144=) | |
| X | g.37799016C>G | CA10383788 | CYBB | c.*245C>G (n.*245C>G) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.*12C>G (n.*12C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.171+373016C>G (n.171+373016C>G) n.161C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37799016C>T | CA412976597 | CYBB | c.*245C>T (n.*245C>T) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.*12C>T (n.*12C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.171+373016C>T (n.171+373016C>T) n.161C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37799017A= | CA2424681365 | CYBB | c.*246A= (n.*246A=) c.641A= (p.Gln214=) c.*13A= (n.*13A=) c.737A= (p.Gln246=) c.171+373017A= (n.171+373017A=) n.162A= c.431A= (p.Gln144=) | |
| X | g.37799017A>C | CA412976598 | CYBB | c.*246A>C (n.*246A>C) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.*13A>C (n.*13A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.171+373017A>C (n.171+373017A>C) n.162A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) | dbSNP |
| X | g.37799017A>G | CA412976600 | CYBB | c.*246A>G (n.*246A>G) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.171+373017A>G (n.171+373017A>G) n.162A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) | |
| X | g.37799017A>T | CA412976599 | CYBB | c.*246A>T (n.*246A>T) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.171+373017A>T (n.171+373017A>T) n.162A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) | |
| X | g.37799017_37799018delinsC | CA2695233099 | CYBB | c.*246_*247delinsC (n.*246_*247delinsC) c.641_642delinsC (p.Gln214ProfsTer9) c.*13_*14delinsC (n.*13_*14delinsC) c.737_738delinsC (p.Gln246ProfsTer9) c.171+373017_171+373018delinsC (n.171+373017_171+373018delinsC) n.162_163delinsC c.431_432delinsC (p.Gln144ProfsTer9) | |
| X | g.37799022dup | CA10603586 | CYBB | c.*251dup (n.*251dup) c.646dup (p.Ile216AsnfsTer?) c.*18dup (n.*18dup) c.742dup (p.Ile248AsnfsTer?) c.171+373022dup (n.171+373022dup) n.167dup c.436dup (p.Ile146AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37799022del | CA2695233100 | CYBB | c.*251del (n.*251del) c.646del (p.Ile216SerfsTer7) c.*18del (n.*18del) c.742del (p.Ile248SerfsTer7) c.171+373022del (n.171+373022del) n.167del c.436del (p.Ile146SerfsTer7) | |
| X | g.37799018A>C | CA412976601 | CYBB | c.*247A>C (n.*247A>C) c.642A>C (p.Gln214His) c.*14A>C (n.*14A>C) c.738A>C (p.Gln246His) c.171+373018A>C (n.171+373018A>C) n.163A>C c.432A>C (p.Gln144His) | |
| X | g.37799018A>G | CA515672760 | CYBB | c.*247A>G (n.*247A>G) c.642A>G (p.Gln214=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.738A>G (p.Gln246=) c.171+373018A>G (n.171+373018A>G) n.163A>G c.432A>G (p.Gln144=) | |
| X | g.37799018A>T | CA412976602 | CYBB | c.*247A>T (n.*247A>T) c.642A>T (p.Gln214His) c.*14A>T (n.*14A>T) c.738A>T (p.Gln246His) c.171+373018A>T (n.171+373018A>T) n.163A>T c.432A>T (p.Gln144His) | |
| X | g.37799019A>C | CA412976603 | CYBB | c.*248A>C (n.*248A>C) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.171+373019A>C (n.171+373019A>C) n.164A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) | |
| X | g.37799019A>G | CA412976604 | CYBB | c.*248A>G (n.*248A>G) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.171+373019A>G (n.171+373019A>G) n.164A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) | |
| X | g.37799019A>T | CA412976605 | CYBB | c.*248A>T (n.*248A>T) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.171+373019A>T (n.171+373019A>T) n.164A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) | COSMIC |
| X | g.37799020A>C | CA412976606 | CYBB | c.*249A>C (n.*249A>C) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.171+373020A>C (n.171+373020A>C) n.165A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) | |
| X | g.37799020A>G | CA412976607 | CYBB | c.*249A>G (n.*249A>G) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.171+373020A>G (n.171+373020A>G) n.165A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) | |
| X | g.37799020A>T | CA412976608 | CYBB | c.*249A>T (n.*249A>T) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.*16A>T (n.*16A>T) c.740A>T (p.Lys247Ile) c.171+373020A>T (n.171+373020A>T) n.165A>T c.434A>T (p.Lys145Ile) | COSMIC |
| X | g.37799020_37799021delinsT | CA2695233101 | CYBB | c.*249_*250delinsT (n.*249_*250delinsT) c.644_645delinsT (p.Lys215IlefsTer8) c.*16_*17delinsT (n.*16_*17delinsT) c.740_741delinsT (p.Lys247IlefsTer8) c.171+373020_171+373021delinsT (n.171+373020_171+373021delinsT) n.165_166delinsT c.434_435delinsT (p.Lys145IlefsTer8) | |
| X | g.37799021A>C | CA412976609 | CYBB | c.*250A>C (n.*250A>C) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.*17A>C (n.*17A>C) c.741A>C (p.Lys247Asn) c.171+373021A>C (n.171+373021A>C) n.166A>C c.435A>C (p.Lys145Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.37799021A>G | CA515672769 | CYBB | c.*250A>G (n.*250A>G) c.645A>G (p.Lys215=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.741A>G (p.Lys247=) c.171+373021A>G (n.171+373021A>G) n.166A>G c.435A>G (p.Lys145=) | |
| X | g.37799021A>T | CA412976610 | CYBB | c.*250A>T (n.*250A>T) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.*17A>T (n.*17A>T) c.741A>T (p.Lys247Asn) c.171+373021A>T (n.171+373021A>T) n.166A>T c.435A>T (p.Lys145Asn) | |
| X | g.37799022A>C | CA412976612 | CYBB | c.*251A>C (n.*251A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.*18A>C (n.*18A>C) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.171+373022A>C (n.171+373022A>C) n.167A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) | |
| X | g.37799022A>G | CA412976613 | CYBB | c.*251A>G (n.*251A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.*18A>G (n.*18A>G) c.742A>G (p.Ile248Val) c.171+373022A>G (n.171+373022A>G) n.167A>G c.436A>G (p.Ile146Val) | |
| X | g.37799022A>T | CA412976611 | CYBB | c.*251A>T (n.*251A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.171+373022A>T (n.171+373022A>T) n.167A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.37799023T>A | CA412976616 | CYBB | c.*252T>A (n.*252T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.*19T>A (n.*19T>A) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.171+373023T>A (n.171+373023T>A) n.168T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) | |
| X | g.37799023T>C | CA412976614 | CYBB | c.*252T>C (n.*252T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.*19T>C (n.*19T>C) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.171+373023T>C (n.171+373023T>C) n.168T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) | |
| X | g.37799023T>G | CA412976615 | CYBB | c.*252T>G (n.*252T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.*19T>G (n.*19T>G) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.171+373023T>G (n.171+373023T>G) n.168T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) | |
| X | g.37799024C>A | CA515672779 | CYBB | c.*253C>A (n.*253C>A) c.648C>A (p.Ile216=) c.*20C>A (n.*20C>A) c.744C>A (p.Ile248=) c.171+373024C>A (n.171+373024C>A) n.169C>A c.438C>A (p.Ile146=) | |
| X | g.37799024C= | CA2424681366 | CYBB | c.*253C= (n.*253C=) c.648C= (p.Ile216=) c.*20C= (n.*20C=) c.744C= (p.Ile248=) c.171+373024C= (n.171+373024C=) n.169C= c.438C= (p.Ile146=) | |
| X | g.37799024C>G | CA412976617 | CYBB | c.*253C>G (n.*253C>G) c.648C>G (p.Ile216Met) c.*20C>G (n.*20C>G) c.744C>G (p.Ile248Met) c.171+373024C>G (n.171+373024C>G) n.169C>G c.438C>G (p.Ile146Met) |