| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37796081_37796099del | CA2695233070 | CYBB | c.*123_*141del (n.*123_*141del) c.518_536del (p.Phe173SerfsTer3) c.338-2874_338-2856del (n.338-2874_338-2856del) c.614_632del (p.Phe205SerfsTer3) c.171+370081_171+370099del (n.171+370081_171+370099del) c.308_326del (p.Phe103SerfsTer3) | |
| X | g.37796092_37796093del | CA2695233073 | CYBB | c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.529_530del (p.His177SerfsTer16) c.338-2863_338-2862del (n.338-2863_338-2862del) c.625_626del (p.His209SerfsTer16) c.171+370092_171+370093del (n.171+370092_171+370093del) c.319_320del (p.His107SerfsTer16) | |
| X | g.37796093A= | CA2424680427 | CYBB | c.*135A= (n.*135A=) c.530A= (p.His177=) c.338-2862A= (n.338-2862A=) c.626A= (p.His209=) c.171+370093A= (n.171+370093A=) c.320A= (p.His107=) | |
| X | g.37796093A>C | CA412976328 | CYBB | c.*135A>C (n.*135A>C) c.530A>C (p.His177Pro) c.338-2862A>C (n.338-2862A>C) c.626A>C (p.His209Pro) c.171+370093A>C (n.171+370093A>C) c.320A>C (p.His107Pro) | |
| X | g.37796093A>G | CA219730 | CYBB | c.*135A>G (n.*135A>G) c.530A>G (p.His177Arg) c.338-2862A>G (n.338-2862A>G) c.626A>G (p.His209Arg) c.171+370093A>G (n.171+370093A>G) c.320A>G (p.His107Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796093A>T | CA412976330 | CYBB | c.*135A>T (n.*135A>T) c.530A>T (p.His177Leu) c.338-2862A>T (n.338-2862A>T) c.626A>T (p.His209Leu) c.171+370093A>T (n.171+370093A>T) c.320A>T (p.His107Leu) | |
| X | g.37796094T>A | CA219732 | CYBB | c.*136T>A (n.*136T>A) c.531T>A (p.His177Gln) c.338-2861T>A (n.338-2861T>A) c.627T>A (p.His209Gln) c.171+370094T>A (n.171+370094T>A) c.321T>A (p.His107Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796094T>C | CA515671342 | CYBB | c.*136T>C (n.*136T>C) c.531T>C (p.His177=) c.338-2861T>C (n.338-2861T>C) c.627T>C (p.His209=) c.171+370094T>C (n.171+370094T>C) c.321T>C (p.His107=) | |
| X | g.37796094T>G | CA412976333 | CYBB | c.*136T>G (n.*136T>G) c.531T>G (p.His177Gln) c.338-2861T>G (n.338-2861T>G) c.627T>G (p.His209Gln) c.171+370094T>G (n.171+370094T>G) c.321T>G (p.His107Gln) | |
| X | g.37796094T= | CA2424680428 | CYBB | c.*136T= (n.*136T=) c.531T= (p.His177=) c.338-2861T= (n.338-2861T=) c.627T= (p.His209=) c.171+370094T= (n.171+370094T=) c.321T= (p.His107=) | |
| X | g.37796095C>A | CA412976335 | CYBB | c.*137C>A (n.*137C>A) c.532C>A (p.His178Asn) c.338-2860C>A (n.338-2860C>A) c.628C>A (p.His210Asn) c.171+370095C>A (n.171+370095C>A) c.322C>A (p.His108Asn) | |
| X | g.37796095C>G | CA412976337 | CYBB | c.*137C>G (n.*137C>G) c.532C>G (p.His178Asp) c.338-2860C>G (n.338-2860C>G) c.628C>G (p.His210Asp) c.171+370095C>G (n.171+370095C>G) c.322C>G (p.His108Asp) | |
| X | g.37796095C>T | CA412976339 | CYBB | c.*137C>T (n.*137C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) c.338-2860C>T (n.338-2860C>T) c.628C>T (p.His210Tyr) c.171+370095C>T (n.171+370095C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) | |
| X | g.37796095_37796098dup | CA2695233074 | CYBB | c.*137_*140dup (n.*137_*140dup) c.532_535dup (p.Leu179ProfsTer16) c.338-2860_338-2857dup (n.338-2860_338-2857dup) c.628_631dup (p.Leu211ProfsTer16) c.171+370095_171+370098dup (n.171+370095_171+370098dup) c.322_325dup (p.Leu109ProfsTer16) | |
| X | g.37796096A>C | CA412976341 | CYBB | c.*138A>C (n.*138A>C) c.533A>C (p.His178Pro) c.338-2859A>C (n.338-2859A>C) c.629A>C (p.His210Pro) c.171+370096A>C (n.171+370096A>C) c.323A>C (p.His108Pro) | |
| X | g.37796096A>G | CA412976343 | CYBB | c.*138A>G (n.*138A>G) c.533A>G (p.His178Arg) c.338-2859A>G (n.338-2859A>G) c.629A>G (p.His210Arg) c.171+370096A>G (n.171+370096A>G) c.323A>G (p.His108Arg) | |
| X | g.37796096A>T | CA412976345 | CYBB | c.*138A>T (n.*138A>T) c.533A>T (p.His178Leu) c.338-2859A>T (n.338-2859A>T) c.629A>T (p.His210Leu) c.171+370096A>T (n.171+370096A>T) c.323A>T (p.His108Leu) | |
| X | g.37796097T>A | CA412976349 | CYBB | c.*139T>A (n.*139T>A) c.534T>A (p.His178Gln) c.338-2858T>A (n.338-2858T>A) c.630T>A (p.His210Gln) c.171+370097T>A (n.171+370097T>A) c.324T>A (p.His108Gln) | |
| X | g.37796097T>C | CA515671379 | CYBB | c.*139T>C (n.*139T>C) c.534T>C (p.His178=) c.338-2858T>C (n.338-2858T>C) c.630T>C (p.His210=) c.171+370097T>C (n.171+370097T>C) c.324T>C (p.His108=) | |
| X | g.37796097T>G | CA412976347 | CYBB | c.*139T>G (n.*139T>G) c.534T>G (p.His178Gln) c.338-2858T>G (n.338-2858T>G) c.630T>G (p.His210Gln) c.171+370097T>G (n.171+370097T>G) c.324T>G (p.His108Gln) | |
| X | g.37796098C>A | CA412976351 | CYBB | c.*140C>A (n.*140C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.338-2857C>A (n.338-2857C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.171+370098C>A (n.171+370098C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) | |
| X | g.37796098C= | CA2424680429 | CYBB | c.*140C= (n.*140C=) c.535C= (p.Leu179=) c.338-2857C= (n.338-2857C=) c.631C= (p.Leu211=) c.171+370098C= (n.171+370098C=) c.325C= (p.Leu109=) | |
| X | g.37796098C>G | CA412976352 | CYBB | c.*140C>G (n.*140C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.338-2857C>G (n.338-2857C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.171+370098C>G (n.171+370098C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) | |
| X | g.37796098C>T | CA412976354 | CYBB | c.*140C>T (n.*140C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.338-2857C>T (n.338-2857C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.171+370098C>T (n.171+370098C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796099T>A | CA412976356 | CYBB | c.*141T>A (n.*141T>A) c.536T>A (p.Leu179His) c.338-2856T>A (n.338-2856T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.171+370099T>A (n.171+370099T>A) c.326T>A (p.Leu109His) | |
| X | g.37796099T>C | CA412976357 | CYBB | c.*141T>C (n.*141T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.338-2856T>C (n.338-2856T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.171+370099T>C (n.171+370099T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) | |
| X | g.37796099T>G | CA412976359 | CYBB | c.*141T>G (n.*141T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.338-2856T>G (n.338-2856T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.171+370099T>G (n.171+370099T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) | |
| X | g.37796100C>A | CA515671404 | CYBB | c.*142C>A (n.*142C>A) c.537C>A (p.Leu179=) c.338-2855C>A (n.338-2855C>A) c.633C>A (p.Leu211=) c.171+370100C>A (n.171+370100C>A) c.327C>A (p.Leu109=) | |
| X | g.37796100C>G | CA515671406 | CYBB | c.*142C>G (n.*142C>G) c.537C>G (p.Leu179=) c.338-2855C>G (n.338-2855C>G) c.633C>G (p.Leu211=) c.171+370100C>G (n.171+370100C>G) c.327C>G (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
| X | g.37796100C>T | CA515671413 | CYBB | c.*142C>T (n.*142C>T) c.537C>T (p.Leu179=) c.338-2855C>T (n.338-2855C>T) c.633C>T (p.Leu211=) c.171+370100C>T (n.171+370100C>T) c.327C>T (p.Leu109=) | |
| X | g.37796101T>A | CA412976364 | CYBB | c.*143T>A (n.*143T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.338-2854T>A (n.338-2854T>A) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.171+370101T>A (n.171+370101T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) | |
| X | g.37796101T>C | CA412976363 | CYBB | c.*143T>C (n.*143T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.338-2854T>C (n.338-2854T>C) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.171+370101T>C (n.171+370101T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) | |
| X | g.37796101T>G | CA412976362 | CYBB | c.*143T>G (n.*143T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.338-2854T>G (n.338-2854T>G) c.634T>G (p.Phe212Val) c.171+370101T>G (n.171+370101T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) | |
| X | g.37796103del | CA2695233075 | CYBB | c.*145del (n.*145del) c.540del (p.Phe180LeufsTer2) c.338-2852del (n.338-2852del) c.636del (p.Phe212LeufsTer2) c.171+370103del (n.171+370103del) c.330del (p.Phe110LeufsTer2) | |
| X | g.37796102T>A | CA412976365 | CYBB | c.*144T>A (n.*144T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.338-2853T>A (n.338-2853T>A) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.171+370102T>A (n.171+370102T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) | |
| X | g.37796102T>C | CA412976367 | CYBB | c.*144T>C (n.*144T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.338-2853T>C (n.338-2853T>C) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.171+370102T>C (n.171+370102T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) | |
| X | g.37796102T>G | CA412976369 | CYBB | c.*144T>G (n.*144T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.338-2853T>G (n.338-2853T>G) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.171+370102T>G (n.171+370102T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) | |
| X | g.37796103T>A | CA412976371 | CYBB | c.*145T>A (n.*145T>A) c.540T>A (p.Phe180Leu) c.338-2852T>A (n.338-2852T>A) c.636T>A (p.Phe212Leu) c.171+370103T>A (n.171+370103T>A) c.330T>A (p.Phe110Leu) | |
| X | g.37796103T>C | CA10383766 | CYBB | c.*145T>C (n.*145T>C) c.540T>C (p.Phe180=) c.338-2852T>C (n.338-2852T>C) c.636T>C (p.Phe212=) c.171+370103T>C (n.171+370103T>C) c.330T>C (p.Phe110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796103T>G | CA412976374 | CYBB | c.*145T>G (n.*145T>G) c.540T>G (p.Phe180Leu) c.338-2852T>G (n.338-2852T>G) c.636T>G (p.Phe212Leu) c.171+370103T>G (n.171+370103T>G) c.330T>G (p.Phe110Leu) | |
| X | g.37796103T= | CA2424680430 | CYBB | c.*145T= (n.*145T=) c.540T= (p.Phe180=) c.338-2852T= (n.338-2852T=) c.636T= (p.Phe212=) c.171+370103T= (n.171+370103T=) c.330T= (p.Phe110=) | |
| X | g.37796104G>A | CA412976377 | CYBB | c.*146G>A (n.*146G>A) c.541G>A (p.Val181Met) c.338-2851G>A (n.338-2851G>A) c.637G>A (p.Val213Met) c.171+370104G>A (n.171+370104G>A) c.331G>A (p.Val111Met) | |
| X | g.37796104G>C | CA412976379 | CYBB | c.*146G>C (n.*146G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.338-2851G>C (n.338-2851G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.171+370104G>C (n.171+370104G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) | |
| X | g.37796104G>T | CA412976378 | CYBB | c.*146G>T (n.*146G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) c.338-2851G>T (n.338-2851G>T) c.637G>T (p.Val213Leu) c.171+370104G>T (n.171+370104G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) | |
| X | g.37796104_37796105insAATAATCC | CA2512487455 | CYBB | c.*146_*147insAATAATCC (n.*146_*147insAATAATCC) c.541_542insAATAATCC (p.Val181GlufsTer2) c.338-2851_338-2850insAATAATCC (n.338-2851_338-2850insAATAATCC) c.637_638insAATAATCC (p.Val213GlufsTer2) c.171+370104_171+370105insAATAATCC (n.171+370104_171+370105insAATAATCC) c.331_332insAATAATCC (p.Val111GlufsTer2) | |
| X | g.37796105T>A | CA412976380 | CYBB | c.*147T>A (n.*147T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) c.338-2850T>A (n.338-2850T>A) c.638T>A (p.Val213Glu) c.171+370105T>A (n.171+370105T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) | |
| X | g.37796105T>C | CA412976381 | CYBB | c.*147T>C (n.*147T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.338-2850T>C (n.338-2850T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.171+370105T>C (n.171+370105T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) | |
| X | g.37796105T>G | CA412976382 | CYBB | c.*147T>G (n.*147T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.338-2850T>G (n.338-2850T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.171+370105T>G (n.171+370105T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) | |
| X | g.37796106G>A | CA515671447 | CYBB | c.*148G>A (n.*148G>A) c.543G>A (p.Val181=) c.338-2849G>A (n.338-2849G>A) c.639G>A (p.Val213=) c.171+370106G>A (n.171+370106G>A) c.333G>A (p.Val111=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796106G>C | CA515671449 | CYBB | c.*148G>C (n.*148G>C) c.543G>C (p.Val181=) c.338-2849G>C (n.338-2849G>C) c.639G>C (p.Val213=) c.171+370106G>C (n.171+370106G>C) c.333G>C (p.Val111=) |