| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37795993G>A | CA412975896 | CYBB | c.*35G>A (n.*35G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.338-2962G>A (n.338-2962G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.171+369993G>A (n.171+369993G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) | |
| X | g.37795993G>C | CA412975897 | CYBB | c.*35G>C (n.*35G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.338-2962G>C (n.338-2962G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.171+369993G>C (n.171+369993G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) | |
| X | g.37795993G>T | CA412975899 | CYBB | c.*35G>T (n.*35G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.338-2962G>T (n.338-2962G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.171+369993G>T (n.171+369993G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) | |
| X | g.37795994G>A | CA412975901 | CYBB | c.*36G>A (n.*36G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.338-2961G>A (n.338-2961G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.171+369994G>A (n.171+369994G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) | |
| X | g.37795994G>C | CA412975904 | CYBB | c.*36G>C (n.*36G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.338-2961G>C (n.338-2961G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.171+369994G>C (n.171+369994G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37795994G>T | CA412975902 | CYBB | c.*36G>T (n.*36G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) c.338-2961G>T (n.338-2961G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.171+369994G>T (n.171+369994G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) | gnomAD v4 |
| X | g.37795995C>A | CA515670850 | CYBB | c.*37C>A (n.*37C>A) c.432C>A (p.Gly144=) c.338-2960C>A (n.338-2960C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.171+369995C>A (n.171+369995C>A) c.222C>A (p.Gly74=) | |
| X | g.37795995C>G | CA515670851 | CYBB | c.*37C>G (n.*37C>G) c.432C>G (p.Gly144=) c.338-2960C>G (n.338-2960C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.171+369995C>G (n.171+369995C>G) c.222C>G (p.Gly74=) | |
| X | g.37795995C>T | CA515670852 | CYBB | c.*37C>T (n.*37C>T) c.432C>T (p.Gly144=) c.338-2960C>T (n.338-2960C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.171+369995C>T (n.171+369995C>T) c.222C>T (p.Gly74=) | gnomAD v4 |
| X | g.37795996A>C | CA412975907 | CYBB | c.*38A>C (n.*38A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.338-2959A>C (n.338-2959A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.171+369996A>C (n.171+369996A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
| X | g.37795996A>G | CA412975908 | CYBB | c.*38A>G (n.*38A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.338-2959A>G (n.338-2959A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.171+369996A>G (n.171+369996A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) | |
| X | g.37795996A>T | CA412975910 | CYBB | c.*38A>T (n.*38A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.338-2959A>T (n.338-2959A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.171+369996A>T (n.171+369996A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
| X | g.37795997T>A | CA412975913 | CYBB | c.*39T>A (n.*39T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.338-2958T>A (n.338-2958T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.171+369997T>A (n.171+369997T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| X | g.37795997T>C | CA412975914 | CYBB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.338-2958T>C (n.338-2958T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.171+369997T>C (n.171+369997T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
| X | g.37795997T>G | CA412975916 | CYBB | c.*39T>G (n.*39T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.338-2958T>G (n.338-2958T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.171+369997T>G (n.171+369997T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
| X | g.37795998C>A | CA515670853 | CYBB | c.*40C>A (n.*40C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.338-2957C>A (n.338-2957C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.171+369998C>A (n.171+369998C>A) c.225C>A (p.Ile75=) | |
| X | g.37795998C>G | CA412975918 | CYBB | c.*40C>G (n.*40C>G) c.435C>G (p.Ile145Met) c.338-2957C>G (n.338-2957C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.171+369998C>G (n.171+369998C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) | |
| X | g.37795998C>T | CA515670854 | CYBB | c.*40C>T (n.*40C>T) c.435C>T (p.Ile145=) c.338-2957C>T (n.338-2957C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.171+369998C>T (n.171+369998C>T) c.225C>T (p.Ile75=) | |
| X | g.37795999A= | CA2424680393 | CYBB | c.*41A= (n.*41A=) c.436A= (p.Thr146=) c.338-2956A= (n.338-2956A=) c.532A= (p.Thr178=) c.171+369999A= (n.171+369999A=) c.226A= (p.Thr76=) | |
| X | g.37795999A>C | CA128806 | CYBB | c.*41A>C (n.*41A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.338-2956A>C (n.338-2956A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.171+369999A>C (n.171+369999A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37795999A>G | CA412975921 | CYBB | c.*41A>G (n.*41A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.338-2956A>G (n.338-2956A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.171+369999A>G (n.171+369999A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) | COSMIC |
| X | g.37795999A>T | CA412975923 | CYBB | c.*41A>T (n.*41A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.338-2956A>T (n.338-2956A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.171+369999A>T (n.171+369999A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
| X | g.37796000C>A | CA412975925 | CYBB | c.*42C>A (n.*42C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.338-2955C>A (n.338-2955C>A) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.171+370000C>A (n.171+370000C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) | |
| X | g.37796000C>G | CA412975929 | CYBB | c.*42C>G (n.*42C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.338-2955C>G (n.338-2955C>G) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.171+370000C>G (n.171+370000C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.37796000C>T | CA412975927 | CYBB | c.*42C>T (n.*42C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.338-2955C>T (n.338-2955C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.171+370000C>T (n.171+370000C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) | |
| X | g.37796001T>A | CA515670855 | CYBB | c.*43T>A (n.*43T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.338-2954T>A (n.338-2954T>A) c.534T>A (p.Thr178=) c.171+370001T>A (n.171+370001T>A) c.228T>A (p.Thr76=) | |
| X | g.37796001T>C | CA515670856 | CYBB | c.*43T>C (n.*43T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.338-2954T>C (n.338-2954T>C) c.534T>C (p.Thr178=) c.171+370001T>C (n.171+370001T>C) c.228T>C (p.Thr76=) | |
| X | g.37796001T>G | CA515670857 | CYBB | c.*43T>G (n.*43T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.338-2954T>G (n.338-2954T>G) c.534T>G (p.Thr178=) c.171+370001T>G (n.171+370001T>G) c.228T>G (p.Thr76=) | |
| X | g.37796002G>A | CA219722 | CYBB | c.*44G>A (n.*44G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.338-2953G>A (n.338-2953G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.171+370002G>A (n.171+370002G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796002G>C | CA412975934 | CYBB | c.*44G>C (n.*44G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.338-2953G>C (n.338-2953G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.171+370002G>C (n.171+370002G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
| X | g.37796002G= | CA2424680394 | CYBB | c.*44G= (n.*44G=) c.439G= (p.Gly147=) c.338-2953G= (n.338-2953G=) c.535G= (p.Gly179=) c.171+370002G= (n.171+370002G=) c.229G= (p.Gly77=) | |
| X | g.37796002G>T | CA412975932 | CYBB | c.*44G>T (n.*44G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.338-2953G>T (n.338-2953G>T) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.171+370002G>T (n.171+370002G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) | |
| X | g.37796003G>A | CA412975936 | CYBB | c.*45G>A (n.*45G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.338-2952G>A (n.338-2952G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.171+370003G>A (n.171+370003G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | ClinVar |
| X | g.37796003G>C | CA412975940 | CYBB | c.*45G>C (n.*45G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.338-2952G>C (n.338-2952G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.171+370003G>C (n.171+370003G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| X | g.37796003G>T | CA412975938 | CYBB | c.*45G>T (n.*45G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.338-2952G>T (n.338-2952G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.171+370003G>T (n.171+370003G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | |
| X | g.37796004A= | CA2424680395 | CYBB | c.*46A= (n.*46A=) c.441A= (p.Gly147=) c.338-2951A= (n.338-2951A=) c.537A= (p.Gly179=) c.171+370004A= (n.171+370004A=) c.231A= (p.Gly77=) | |
| X | g.37796004A>C | CA515670858 | CYBB | c.*46A>C (n.*46A>C) c.441A>C (p.Gly147=) c.338-2951A>C (n.338-2951A>C) c.537A>C (p.Gly179=) c.171+370004A>C (n.171+370004A>C) c.231A>C (p.Gly77=) | dbSNP |
| X | g.37796004A>G | CA515670859 | CYBB | c.*46A>G (n.*46A>G) c.441A>G (p.Gly147=) c.338-2951A>G (n.338-2951A>G) c.537A>G (p.Gly179=) c.171+370004A>G (n.171+370004A>G) c.231A>G (p.Gly77=) | |
| X | g.37796004A>T | CA515670860 | CYBB | c.*46A>T (n.*46A>T) c.441A>T (p.Gly147=) c.338-2951A>T (n.338-2951A>T) c.537A>T (p.Gly179=) c.171+370004A>T (n.171+370004A>T) c.231A>T (p.Gly77=) | |
| X | g.37796005G>A | CA412975942 | CYBB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.442G>A (p.Val148Ile) c.338-2950G>A (n.338-2950G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) c.171+370005G>A (n.171+370005G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) | |
| X | g.37796005G>C | CA412975946 | CYBB | c.*47G>C (n.*47G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.338-2950G>C (n.338-2950G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.171+370005G>C (n.171+370005G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) | dbSNP |
| X | g.37796005G= | CA2424680396 | CYBB | c.*47G= (n.*47G=) c.442G= (p.Val148=) c.338-2950G= (n.338-2950G=) c.538G= (p.Val180=) c.171+370005G= (n.171+370005G=) c.232G= (p.Val78=) | |
| X | g.37796005G>T | CA412975944 | CYBB | c.*47G>T (n.*47G>T) c.442G>T (p.Val148Phe) c.338-2950G>T (n.338-2950G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) c.171+370005G>T (n.171+370005G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) | |
| X | g.37796006T>A | CA412975948 | CYBB | c.*48T>A (n.*48T>A) c.443T>A (p.Val148Asp) c.338-2949T>A (n.338-2949T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) c.171+370006T>A (n.171+370006T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) | |
| X | g.37796006T>C | CA10383755 | CYBB | c.*48T>C (n.*48T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.338-2949T>C (n.338-2949T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.171+370006T>C (n.171+370006T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796006T>G | CA412975951 | CYBB | c.*48T>G (n.*48T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.338-2949T>G (n.338-2949T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.171+370006T>G (n.171+370006T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) | |
| X | g.37796006T= | CA2424680397 | CYBB | c.*48T= (n.*48T=) c.443T= (p.Val148=) c.338-2949T= (n.338-2949T=) c.539T= (p.Val180=) c.171+370006T= (n.171+370006T=) c.233T= (p.Val78=) | |
| X | g.37796007T>A | CA515670862 | CYBB | c.*49T>A (n.*49T>A) c.444T>A (p.Val148=) c.338-2948T>A (n.338-2948T>A) c.540T>A (p.Val180=) c.171+370007T>A (n.171+370007T>A) c.234T>A (p.Val78=) | dbSNP |
| X | g.37796007T>C | CA515670863 | CYBB | c.*49T>C (n.*49T>C) c.444T>C (p.Val148=) c.338-2948T>C (n.338-2948T>C) c.540T>C (p.Val180=) c.171+370007T>C (n.171+370007T>C) c.234T>C (p.Val78=) | |
| X | g.37796007T>G | CA515670861 | CYBB | c.*49T>G (n.*49T>G) c.444T>G (p.Val148=) c.338-2948T>G (n.338-2948T>G) c.540T>G (p.Val180=) c.171+370007T>G (n.171+370007T>G) c.234T>G (p.Val78=) |