WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37783552_37783569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA | CA2424676532 | CYBB | c.204_221delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (p.Leu68=) c.108_125delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (p.Leu36=) n.212_229delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA c.171+357552_171+357569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (n.171+357552_171+357569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA) c.-227_-210delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (n.-227_-210delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA) | |
| X | g.37783554_37783570del | CA640895194 | CYBB | c.206_222del (p.Leu69SerfsTer28) c.110_126del (p.Leu37SerfsTer28) n.214_230del c.171+357554_171+357570del (n.171+357554_171+357570del) c.-225_-209del (n.-225_-209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37783562_37783565del | CA2695232448 | CYBB | c.214_217del (p.Cys72GlufsTer?) c.118_121del (p.Cys40GlufsTer?) n.222_225del c.171+357562_171+357565del (n.171+357562_171+357565del) c.-217_-214del (n.-217_-214del) | |
| X | g.37783565C>A | CA515669204 | CYBB | c.217C>A (p.Arg73=) c.121C>A (p.Arg41=) n.225C>A c.171+357565C>A (n.171+357565C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
| X | g.37783565C= | CA2424676537 | CYBB | c.217C= (p.Arg73=) c.121C= (p.Arg41=) n.225C= c.171+357565C= (n.171+357565C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
| X | g.37783565C>G | CA412972850 | CYBB | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) n.225C>G c.171+357565C>G (n.171+357565C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
| X | g.37783565C>T | CA121236 | CYBB | c.217C>T (p.Arg73Ter) c.121C>T (p.Arg41Ter) n.225C>T c.171+357565C>T (n.171+357565C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.37783566del | CA2695232451 | CYBB | c.218del (p.Arg73GlnfsTer?) c.122del (p.Arg41GlnfsTer?) n.226del c.171+357566del (n.171+357566del) c.-213del (n.-213del) | |
| X | g.37783566G>A | CA412972852 | CYBB | c.218G>A (p.Arg73Gln) c.122G>A (p.Arg41Gln) n.226G>A c.171+357566G>A (n.171+357566G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37783566G>C | CA10383677 | CYBB | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.122G>C (p.Arg41Pro) n.226G>C c.171+357566G>C (n.171+357566G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.37783566G= | CA2424676538 | CYBB | c.218G= (p.Arg73=) c.122G= (p.Arg41=) n.226G= c.171+357566G= (n.171+357566G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
| X | g.37783566G>T | CA412972851 | CYBB | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.122G>T (p.Arg41Leu) n.226G>T c.171+357566G>T (n.171+357566G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
| X | g.37783567A>C | CA515669207 | CYBB | c.219A>C (p.Arg73=) c.123A>C (p.Arg41=) n.227A>C c.171+357567A>C (n.171+357567A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
| X | g.37783567A>G | CA515669206 | CYBB | c.219A>G (p.Arg73=) c.123A>G (p.Arg41=) n.227A>G c.171+357567A>G (n.171+357567A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783567A>T | CA515669205 | CYBB | c.219A>T (p.Arg73=) c.123A>T (p.Arg41=) n.227A>T c.171+357567A>T (n.171+357567A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
| X | g.37783568A>C | CA412972853 | CYBB | c.220A>C (p.Asn74His) c.124A>C (p.Asn42His) n.228A>C c.171+357568A>C (n.171+357568A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
| X | g.37783568A>G | CA412972854 | CYBB | c.220A>G (p.Asn74Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) n.228A>G c.171+357568A>G (n.171+357568A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
| X | g.37783568A>T | CA412972855 | CYBB | c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.228A>T c.171+357568A>T (n.171+357568A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
| X | g.37783569A>C | CA412972856 | CYBB | c.221A>C (p.Asn74Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) n.229A>C c.171+357569A>C (n.171+357569A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| X | g.37783569A>G | CA412972857 | CYBB | c.221A>G (p.Asn74Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) n.229A>G c.171+357569A>G (n.171+357569A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) | |
| X | g.37783569A>T | CA412972858 | CYBB | c.221A>T (p.Asn74Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.229A>T c.171+357569A>T (n.171+357569A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| X | g.37783570T>A | CA412972859 | CYBB | c.222T>A (p.Asn74Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) n.230T>A c.171+357570T>A (n.171+357570T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
| X | g.37783570T>C | CA515669208 | CYBB | c.222T>C (p.Asn74=) c.126T>C (p.Asn42=) n.230T>C c.171+357570T>C (n.171+357570T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783570T>G | CA412972860 | CYBB | c.222T>G (p.Asn74Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.230T>G c.171+357570T>G (n.171+357570T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
| X | g.37783571C>A | CA10383678 | CYBB | c.223C>A (p.Leu75Met) c.127C>A (p.Leu43Met) n.231C>A c.171+357571C>A (n.171+357571C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783571C= | CA2424676539 | CYBB | c.223C= (p.Leu75=) c.127C= (p.Leu43=) n.231C= c.171+357571C= (n.171+357571C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
| X | g.37783571C>G | CA412972861 | CYBB | c.223C>G (p.Leu75Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.231C>G c.171+357571C>G (n.171+357571C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783571C>T | CA515669209 | CYBB | c.223C>T (p.Leu75=) c.127C>T (p.Leu43=) n.231C>T c.171+357571C>T (n.171+357571C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP |
| X | g.37783572T>A | CA412972862 | CYBB | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.232T>A c.171+357572T>A (n.171+357572T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| X | g.37783572T>C | CA412972863 | CYBB | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.232T>C c.171+357572T>C (n.171+357572T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| X | g.37783572T>G | CA412972864 | CYBB | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.232T>G c.171+357572T>G (n.171+357572T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
| X | g.37783573G>A | CA515669210 | CYBB | c.225G>A (p.Leu75=) c.129G>A (p.Leu43=) n.233G>A c.171+357573G>A (n.171+357573G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP |
| X | g.37783573G>C | CA515669211 | CYBB | c.225G>C (p.Leu75=) c.129G>C (p.Leu43=) n.233G>C c.171+357573G>C (n.171+357573G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
| X | g.37783573G= | CA2424676540 | CYBB | c.225G= (p.Leu75=) c.129G= (p.Leu43=) n.233G= c.171+357573G= (n.171+357573G=) c.-206G= (n.-206G=) | |
| X | g.37783573G>T | CA515669212 | CYBB | c.225G>T (p.Leu75=) c.129G>T (p.Leu43=) n.233G>T c.171+357573G>T (n.171+357573G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
| X | g.37783574del | CA2695232453 | CYBB | c.226del (p.Leu76CysfsTer?) c.130del (p.Leu44CysfsTer?) n.234del c.171+357574del (n.171+357574del) c.-205del (n.-205del) | |
| X | g.37783574C>A | CA412972865 | CYBB | c.226C>A (p.Leu76Met) c.130C>A (p.Leu44Met) n.234C>A c.171+357574C>A (n.171+357574C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783574C>G | CA412972866 | CYBB | c.226C>G (p.Leu76Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.234C>G c.171+357574C>G (n.171+357574C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| X | g.37783574C>T | CA515669213 | CYBB | c.226C>T (p.Leu76=) c.130C>T (p.Leu44=) n.234C>T c.171+357574C>T (n.171+357574C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | COSMIC |
| X | g.37783575T>A | CA412972869 | CYBB | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.235T>A c.171+357575T>A (n.171+357575T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
| X | g.37783575T>C | CA412972868 | CYBB | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.235T>C c.171+357575T>C (n.171+357575T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
| X | g.37783575T>G | CA412972867 | CYBB | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.235T>G c.171+357575T>G (n.171+357575T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
| X | g.37783576G>A | CA515669214 | CYBB | c.228G>A (p.Leu76=) c.132G>A (p.Leu44=) n.236G>A c.171+357576G>A (n.171+357576G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP |
| X | g.37783576G>C | CA515669215 | CYBB | c.228G>C (p.Leu76=) c.132G>C (p.Leu44=) n.236G>C c.171+357576G>C (n.171+357576G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) | ClinVar |
| X | g.37783576G= | CA2424676541 | CYBB | c.228G= (p.Leu76=) c.132G= (p.Leu44=) n.236G= c.171+357576G= (n.171+357576G=) c.-203G= (n.-203G=) | |
| X | g.37783576G>T | CA515669216 | CYBB | c.228G>T (p.Leu76=) c.132G>T (p.Leu44=) n.236G>T c.171+357576G>T (n.171+357576G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) | |
| X | g.37783577T>A | CA412972870 | CYBB | c.229T>A (p.Ser77Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.237T>A c.171+357577T>A (n.171+357577T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
| X | g.37783577T>C | CA412972871 | CYBB | c.229T>C (p.Ser77Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.237T>C c.171+357577T>C (n.171+357577T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) | |
| X | g.37783577T>G | CA412972872 | CYBB | c.229T>G (p.Ser77Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.237T>G c.171+357577T>G (n.171+357577T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
| X | g.37783578C>A | CA412972873 | CYBB | c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.238C>A c.171+357578C>A (n.171+357578C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) |