WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37783462_37783478del | CA2695232430 | CYBB | c.142-28_142-12del (n.142-28_142-12del) c.46-28_46-12del (n.46-28_46-12del) n.150-28_150-12del c.171+357462_171+357478del (n.171+357462_171+357478del) c.-289-28_-289-12del (n.-289-28_-289-12del) | |
| X | g.37783465C>A | CA2693425697 | CYBB | c.142-25C>A (n.142-25C>A) c.46-25C>A (n.46-25C>A) n.150-25C>A c.171+357465C>A (n.171+357465C>A) c.-289-25C>A (n.-289-25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783465C>T | CA2579582779 | CYBB | c.142-25C>T (n.142-25C>T) c.46-25C>T (n.46-25C>T) n.150-25C>T c.171+357465C>T (n.171+357465C>T) c.-289-25C>T (n.-289-25C>T) | |
| X | g.37783466T>C | CA2693425698 | CYBB | c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.46-24T>C (n.46-24T>C) n.150-24T>C c.171+357466T>C (n.171+357466T>C) c.-289-24T>C (n.-289-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783468C>A | CA2693425699 | CYBB | c.142-22C>A (n.142-22C>A) c.46-22C>A (n.46-22C>A) n.150-22C>A c.171+357468C>A (n.171+357468C>A) c.-289-22C>A (n.-289-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783470C>A | CA2693425700 | CYBB | c.142-20C>A (n.142-20C>A) c.46-20C>A (n.46-20C>A) n.150-20C>A c.171+357470C>A (n.171+357470C>A) c.-289-20C>A (n.-289-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783470C>T | CA2693425701 | CYBB | c.142-20C>T (n.142-20C>T) c.46-20C>T (n.46-20C>T) n.150-20C>T c.171+357470C>T (n.171+357470C>T) c.-289-20C>T (n.-289-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783471C>A | CA2693425702 | CYBB | c.142-19C>A (n.142-19C>A) c.46-19C>A (n.46-19C>A) n.150-19C>A c.171+357471C>A (n.171+357471C>A) c.-289-19C>A (n.-289-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783471C= | CA2424676506 | CYBB | c.142-19C= (n.142-19C=) c.46-19C= (n.46-19C=) n.150-19C= c.171+357471C= (n.171+357471C=) c.-289-19C= (n.-289-19C=) | |
| X | g.37783471C>T | CA10383666 | CYBB | c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.46-19C>T (n.46-19C>T) n.150-19C>T c.171+357471C>T (n.171+357471C>T) c.-289-19C>T (n.-289-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37783472C>A | CA2579582780 | CYBB | c.142-18C>A (n.142-18C>A) c.46-18C>A (n.46-18C>A) n.150-18C>A c.171+357472C>A (n.171+357472C>A) c.-289-18C>A (n.-289-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783472C>T | CA2693425703 | CYBB | c.142-18C>T (n.142-18C>T) c.46-18C>T (n.46-18C>T) n.150-18C>T c.171+357472C>T (n.171+357472C>T) c.-289-18C>T (n.-289-18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783473T>C | CA2693425704 | CYBB | c.142-17T>C (n.142-17T>C) c.46-17T>C (n.46-17T>C) n.150-17T>C c.171+357473T>C (n.171+357473T>C) c.-289-17T>C (n.-289-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783475del | CA2579582781 | CYBB | c.142-15del (n.142-15del) c.46-15del (n.46-15del) n.150-15del c.171+357475del (n.171+357475del) c.-289-15del (n.-289-15del) | |
| X | g.37783476C>A | CA2693425705 | CYBB | c.142-14C>A (n.142-14C>A) c.46-14C>A (n.46-14C>A) n.150-14C>A c.171+357476C>A (n.171+357476C>A) c.-289-14C>A (n.-289-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783476C= | CA2424676507 | CYBB | c.142-14C= (n.142-14C=) c.46-14C= (n.46-14C=) n.150-14C= c.171+357476C= (n.171+357476C=) c.-289-14C= (n.-289-14C=) | |
| X | g.37783476C>T | CA10383667 | CYBB | c.142-14C>T (n.142-14C>T) c.46-14C>T (n.46-14C>T) n.150-14C>T c.171+357476C>T (n.171+357476C>T) c.-289-14C>T (n.-289-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.37783477C>A | CA2693425706 | CYBB | c.142-13C>A (n.142-13C>A) c.46-13C>A (n.46-13C>A) n.150-13C>A c.171+357477C>A (n.171+357477C>A) c.-289-13C>A (n.-289-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783478C>A | CA2693425707 | CYBB | c.142-12C>A (n.142-12C>A) c.46-12C>A (n.46-12C>A) n.150-12C>A c.171+357478C>A (n.171+357478C>A) c.-289-12C>A (n.-289-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783478C= | CA2424676508 | CYBB | c.142-12C= (n.142-12C=) c.46-12C= (n.46-12C=) n.150-12C= c.171+357478C= (n.171+357478C=) c.-289-12C= (n.-289-12C=) | |
| X | g.37783478C>T | CA10383668 | CYBB | c.142-12C>T (n.142-12C>T) c.46-12C>T (n.46-12C>T) n.150-12C>T c.171+357478C>T (n.171+357478C>T) c.-289-12C>T (n.-289-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783478delinsACCTCTTCTAG | CA2695232431 | CYBB | c.142-12delinsACCTCTTCTAG (n.142-12delinsACCTCTTCTAG) c.46-12delinsACCTCTTCTAG (n.46-12delinsACCTCTTCTAG) n.150-12delinsACCTCTTCTAG c.171+357478delinsACCTCTTCTAG (n.171+357478delinsACCTCTTCTAG) c.-289-12delinsACCTCTTCTAG (n.-289-12delinsACCTCTTCTAG) | |
| X | g.37783479G>A | CA10383669 | CYBB | c.142-11G>A (n.142-11G>A) c.46-11G>A (n.46-11G>A) n.150-11G>A c.171+357479G>A (n.171+357479G>A) c.-289-11G>A (n.-289-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783479G>C | CA2424676510 | CYBB | c.142-11G>C (n.142-11G>C) c.46-11G>C (n.46-11G>C) n.150-11G>C c.171+357479G>C (n.171+357479G>C) c.-289-11G>C (n.-289-11G>C) | dbSNP |
| X | g.37783479G= | CA2424676509 | CYBB | c.142-11G= (n.142-11G=) c.46-11G= (n.46-11G=) n.150-11G= c.171+357479G= (n.171+357479G=) c.-289-11G= (n.-289-11G=) | |
| X | g.37783480C>A | CA2693425708 | CYBB | c.142-10C>A (n.142-10C>A) c.46-10C>A (n.46-10C>A) n.150-10C>A c.171+357480C>A (n.171+357480C>A) c.-289-10C>A (n.-289-10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783481C>A | CA2693425709 | CYBB | c.142-9C>A (n.142-9C>A) c.46-9C>A (n.46-9C>A) n.150-9C>A c.171+357481C>A (n.171+357481C>A) c.-289-9C>A (n.-289-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783482T>A | CA2693425710 | CYBB | c.142-8T>A (n.142-8T>A) c.46-8T>A (n.46-8T>A) n.150-8T>A c.171+357482T>A (n.171+357482T>A) c.-289-8T>A (n.-289-8T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783483C>A | CA2693425711 | CYBB | c.142-7C>A (n.142-7C>A) c.46-7C>A (n.46-7C>A) n.150-7C>A c.171+357483C>A (n.171+357483C>A) c.-289-7C>A (n.-289-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783484T>C | CA10383670 | CYBB | c.142-6T>C (n.142-6T>C) c.46-6T>C (n.46-6T>C) n.150-6T>C c.171+357484T>C (n.171+357484T>C) c.-289-6T>C (n.-289-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783484T= | CA2424676511 | CYBB | c.142-6T= (n.142-6T=) c.46-6T= (n.46-6T=) n.150-6T= c.171+357484T= (n.171+357484T=) c.-289-6T= (n.-289-6T=) | |
| X | g.37783485T>C | CA10383671 | CYBB | c.142-5T>C (n.142-5T>C) c.46-5T>C (n.46-5T>C) n.150-5T>C c.171+357485T>C (n.171+357485T>C) c.-289-5T>C (n.-289-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783485T= | CA2424676512 | CYBB | c.142-5T= (n.142-5T=) c.46-5T= (n.46-5T=) n.150-5T= c.171+357485T= (n.171+357485T=) c.-289-5T= (n.-289-5T=) | |
| X | g.37783486C>A | CA2693425712 | CYBB | c.142-4C>A (n.142-4C>A) c.46-4C>A (n.46-4C>A) n.150-4C>A c.171+357486C>A (n.171+357486C>A) c.-289-4C>A (n.-289-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783487T>A | CA2693425713 | CYBB | c.142-3T>A (n.142-3T>A) c.46-3T>A (n.46-3T>A) n.150-3T>A c.171+357487T>A (n.171+357487T>A) c.-289-3T>A (n.-289-3T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783487T>C | CA2693425714 | CYBB | c.142-3T>C (n.142-3T>C) c.46-3T>C (n.46-3T>C) n.150-3T>C c.171+357487T>C (n.171+357487T>C) c.-289-3T>C (n.-289-3T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783488A>C | CA412972689 | CYBB | c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.150-2A>C c.171+357488A>C (n.171+357488A>C) c.-289-2A>C (n.-289-2A>C) | |
| X | g.37783488A>G | CA412972690 | CYBB | c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.150-2A>G c.171+357488A>G (n.171+357488A>G) c.-289-2A>G (n.-289-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783488A>T | CA412972691 | CYBB | c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.150-2A>T c.171+357488A>T (n.171+357488A>T) c.-289-2A>T (n.-289-2A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783489G>A | CA412972692 | CYBB | c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.150-1G>A c.171+357489G>A (n.171+357489G>A) c.-289-1G>A (n.-289-1G>A) | |
| X | g.37783489G>C | CA412972693 | CYBB | c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.150-1G>C c.171+357489G>C (n.171+357489G>C) c.-289-1G>C (n.-289-1G>C) | |
| X | g.37783489G>T | CA412972694 | CYBB | c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.150-1G>T c.171+357489G>T (n.171+357489G>T) c.-289-1G>T (n.-289-1G>T) | |
| X | g.37783490T>A | CA412972696 | CYBB | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.150T>A c.171+357490T>A (n.171+357490T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) | |
| X | g.37783490T>C | CA10383672 | CYBB | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.150T>C c.171+357490T>C (n.171+357490T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37783490T>G | CA412972695 | CYBB | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.150T>G c.171+357490T>G (n.171+357490T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) | |
| X | g.37783490T= | CA2424676513 | CYBB | c.142T= (p.Ser48=) c.46T= (p.Ser16=) n.150T= c.171+357490T= (n.171+357490T=) c.-289T= (n.-289T=) | |
| X | g.37783491C>A | CA412972697 | CYBB | c.143C>A (p.Ser48Ter) c.47C>A (p.Ser16Ter) n.151C>A c.171+357491C>A (n.171+357491C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783491C>G | CA412972698 | CYBB | c.143C>G (p.Ser48Ter) c.47C>G (p.Ser16Ter) n.151C>G c.171+357491C>G (n.171+357491C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
| X | g.37783491C>T | CA412972699 | CYBB | c.143C>T (p.Ser48Leu) c.47C>T (p.Ser16Leu) n.151C>T c.171+357491C>T (n.171+357491C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783492A>C | CA515669148 | CYBB | c.144A>C (p.Ser48=) c.48A>C (p.Ser16=) n.152A>C c.171+357492A>C (n.171+357492A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) |