Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37782126_37782127delinsGTCA2424676072CYBBc.84_85delinsGT (p.Trp28=)
c.46-1364_46-1363delinsGT (n.46-1364_46-1363delinsGT)
n.92_93delinsGT
c.171+356126_171+356127delinsGT (n.171+356126_171+356127delinsGT)
c.-347_-346delinsGT (n.-347_-346delinsGT)
Xg.37782127delCA16621365CYBBc.85del (p.Tyr29IlefsTer?)
c.46-1363del (n.46-1363del)
n.93del
c.171+356127del (n.171+356127del)
c.-346del (n.-346del)
ClinVar dbSNP
Xg.37782127T>ACA412972472CYBBc.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.46-1363T>A (n.46-1363T>A)
n.93T>A
c.171+356127T>A (n.171+356127T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
Xg.37782127T>CCA412972475CYBBc.85T>C (p.Tyr29His)
c.46-1363T>C (n.46-1363T>C)
n.93T>C
c.171+356127T>C (n.171+356127T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
Xg.37782127T>GCA412972477CYBBc.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.46-1363T>G (n.46-1363T>G)
n.93T>G
c.171+356127T>G (n.171+356127T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
Xg.37782128A>CCA412972482CYBBc.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.46-1362A>C (n.46-1362A>C)
n.94A>C
c.171+356128A>C (n.171+356128A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
Xg.37782128A>GCA412972484CYBBc.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.46-1362A>G (n.46-1362A>G)
n.94A>G
c.171+356128A>G (n.171+356128A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
Xg.37782128A>TCA412972480CYBBc.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.46-1362A>T (n.46-1362A>T)
n.94A>T
c.171+356128A>T (n.171+356128A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
Xg.37782129T>ACA412972489CYBBc.87T>A (p.Tyr29Ter)
c.46-1361T>A (n.46-1361T>A)
n.95T>A
c.171+356129T>A (n.171+356129T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
Xg.37782129T>CCA515669081CYBBc.87T>C (p.Tyr29=)
c.46-1361T>C (n.46-1361T>C)
n.95T>C
c.171+356129T>C (n.171+356129T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37782129T>GCA412972488CYBBc.87T>G (p.Tyr29Ter)
c.46-1361T>G (n.46-1361T>G)
n.95T>G
c.171+356129T>G (n.171+356129T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
Xg.37782129T=CA2424676073CYBBc.87T= (p.Tyr29=)
c.46-1361T= (n.46-1361T=)
n.95T=
c.171+356129T= (n.171+356129T=)
c.-344T= (n.-344T=)
Xg.37782130delCA2579582746CYBBc.88del (p.Tyr30ThrfsTer?)
c.46-1360del (n.46-1360del)
n.96del
c.171+356130del (n.171+356130del)
c.-343del (n.-343del)
Xg.37782130T>ACA412972495CYBBc.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.46-1360T>A (n.46-1360T>A)
n.96T>A
c.171+356130T>A (n.171+356130T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
Xg.37782130T>CCA412972493CYBBc.88T>C (p.Tyr30His)
c.46-1360T>C (n.46-1360T>C)
n.96T>C
c.171+356130T>C (n.171+356130T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
Xg.37782130T>GCA412972497CYBBc.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.46-1360T>G (n.46-1360T>G)
n.96T>G
c.171+356130T>G (n.171+356130T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
Xg.37782131A>CCA412972500CYBBc.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.46-1359A>C (n.46-1359A>C)
n.97A>C
c.171+356131A>C (n.171+356131A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
Xg.37782131A>GCA412972501CYBBc.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.46-1359A>G (n.46-1359A>G)
n.97A>G
c.171+356131A>G (n.171+356131A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
Xg.37782131A>TCA412972503CYBBc.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.46-1359A>T (n.46-1359A>T)
n.97A>T
c.171+356131A>T (n.171+356131A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
Xg.37782132C>ACA412972506CYBBc.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.46-1358C>A (n.46-1358C>A)
n.98C>A
c.171+356132C>A (n.171+356132C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
Xg.37782132C>GCA412972508CYBBc.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.46-1358C>G (n.46-1358C>G)
n.98C>G
c.171+356132C>G (n.171+356132C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
Xg.37782132C>TCA515669083CYBBc.90C>T (p.Tyr30=)
c.46-1358C>T (n.46-1358C>T)
n.98C>T
c.171+356132C>T (n.171+356132C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
Xg.37782132_37782134delCA2695232419CYBBc.90_92del (p.Tyr30Ter)
c.46-1358_46-1356del (n.46-1358_46-1356del)
n.98_100del
c.171+356132_171+356134del (n.171+356132_171+356134del)
c.-341_-339del (n.-341_-339del)
Xg.37782132_37782134delinsCCGCA2424676074CYBBc.90_92delinsCCG (p.Tyr30=)
c.46-1358_46-1356delinsCCG (n.46-1358_46-1356delinsCCG)
n.98_100delinsCCG
c.171+356132_171+356134delinsCCG (n.171+356132_171+356134delinsCCG)
c.-341_-339delinsCCG (n.-341_-339delinsCCG)
Xg.37782132_37782134delinsGGTCA121259CYBBc.90_92delinsGGT (p.Tyr30Ter)
c.46-1358_46-1356delinsGGT (n.46-1358_46-1356delinsGGT)
n.98_100delinsGGT
c.171+356132_171+356134delinsGGT (n.171+356132_171+356134delinsGGT)
c.-341_-339delinsGGT (n.-341_-339delinsGGT)
ClinVar dbSNP
Xg.37782133C>ACA515669085CYBBc.91C>A (p.Arg31=)
c.46-1357C>A (n.46-1357C>A)
n.99C>A
c.171+356133C>A (n.171+356133C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
Xg.37782133C=CA2424676075CYBBc.91C= (p.Arg31=)
c.46-1357C= (n.46-1357C=)
n.99C=
c.171+356133C= (n.171+356133C=)
c.-340C= (n.-340C=)
Xg.37782133C>GCA412972511CYBBc.91C>G (p.Arg31Gly)
c.46-1357C>G (n.46-1357C>G)
n.99C>G
c.171+356133C>G (n.171+356133C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
Xg.37782133C>TCA412972513CYBBc.91C>T (p.Arg31Trp)
c.46-1357C>T (n.46-1357C>T)
n.99C>T
c.171+356133C>T (n.171+356133C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37782134G>ACA412972516CYBBc.92G>A (p.Arg31Gln)
c.46-1356G>A (n.46-1356G>A)
n.100G>A
c.171+356134G>A (n.171+356134G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37782134G>CCA412972519CYBBc.92G>C (p.Arg31Pro)
c.46-1356G>C (n.46-1356G>C)
n.100G>C
c.171+356134G>C (n.171+356134G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37782134G=CA2424676076CYBBc.92G= (p.Arg31=)
c.46-1356G= (n.46-1356G=)
n.100G=
c.171+356134G= (n.171+356134G=)
c.-339G= (n.-339G=)
Xg.37782134G>TCA412972522CYBBc.92G>T (p.Arg31Leu)
c.46-1356G>T (n.46-1356G>T)
n.100G>T
c.171+356134G>T (n.171+356134G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
Xg.37782136delCA2695232420CYBBc.94del (p.Val32PhefsTer29)
c.46-1354del (n.46-1354del)
n.102del
c.171+356136del (n.171+356136del)
c.-337del (n.-337del)
Xg.37782134_37782135insCCA2695232421CYBBc.92_93insC (p.Val32GlyfsTer3)
c.46-1356_46-1355insC (n.46-1356_46-1355insC)
n.100_101insC
c.171+356134_171+356135insC (n.171+356134_171+356135insC)
c.-339_-338insC (n.-339_-338insC)
Xg.37782135G>ACA515669086CYBBc.93G>A (p.Arg31=)
c.46-1355G>A (n.46-1355G>A)
n.101G>A
c.171+356135G>A (n.171+356135G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37782135G>CCA515669087CYBBc.93G>C (p.Arg31=)
c.46-1355G>C (n.46-1355G>C)
n.101G>C
c.171+356135G>C (n.171+356135G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
Xg.37782135G>TCA515669088CYBBc.93G>T (p.Arg31=)
c.46-1355G>T (n.46-1355G>T)
n.101G>T
c.171+356135G>T (n.171+356135G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
Xg.37782136G>ACA412972527CYBBc.94G>A (p.Val32Ile)
c.46-1354G>A (n.46-1354G>A)
n.102G>A
c.171+356136G>A (n.171+356136G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
Xg.37782136G>CCA412972526CYBBc.94G>C (p.Val32Leu)
c.46-1354G>C (n.46-1354G>C)
n.102G>C
c.171+356136G>C (n.171+356136G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
Xg.37782136G>TCA412972524CYBBc.94G>T (p.Val32Phe)
c.46-1354G>T (n.46-1354G>T)
n.102G>T
c.171+356136G>T (n.171+356136G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
Xg.37782137T>ACA412972529CYBBc.95T>A (p.Val32Asp)
c.46-1353T>A (n.46-1353T>A)
n.103T>A
c.171+356137T>A (n.171+356137T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
Xg.37782137T>CCA412972532CYBBc.95T>C (p.Val32Ala)
c.46-1353T>C (n.46-1353T>C)
n.103T>C
c.171+356137T>C (n.171+356137T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
Xg.37782137T>GCA412972534CYBBc.95T>G (p.Val32Gly)
c.46-1353T>G (n.46-1353T>G)
n.103T>G
c.171+356137T>G (n.171+356137T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
Xg.37782138T>ACA515669092CYBBc.96T>A (p.Val32=)
c.46-1352T>A (n.46-1352T>A)
n.104T>A
c.171+356138T>A (n.171+356138T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
Xg.37782138T>CCA515669090CYBBc.96T>C (p.Val32=)
c.46-1352T>C (n.46-1352T>C)
n.104T>C
c.171+356138T>C (n.171+356138T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
Xg.37782138T>GCA515669089CYBBc.96T>G (p.Val32=)
c.46-1352T>G (n.46-1352T>G)
n.104T>G
c.171+356138T>G (n.171+356138T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
Xg.37782139T>ACA412972537CYBBc.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.46-1351T>A (n.46-1351T>A)
n.105T>A
c.171+356139T>A (n.171+356139T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
Xg.37782139T>CCA412972539CYBBc.97T>C (p.Tyr33His)
c.46-1351T>C (n.46-1351T>C)
n.105T>C
c.171+356139T>C (n.171+356139T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
Xg.37782139T>GCA412972541CYBBc.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.46-1351T>G (n.46-1351T>G)
n.105T>G
c.171+356139T>G (n.171+356139T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)

Number of alleles fetched