Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.37782126_37782127delinsGT | CA2424676072 | CYBB | c.84_85delinsGT (p.Trp28=) c.46-1364_46-1363delinsGT (n.46-1364_46-1363delinsGT) n.92_93delinsGT c.171+356126_171+356127delinsGT (n.171+356126_171+356127delinsGT) c.-347_-346delinsGT (n.-347_-346delinsGT) | |
X | g.37782127del | CA16621365 | CYBB | c.85del (p.Tyr29IlefsTer?) c.46-1363del (n.46-1363del) n.93del c.171+356127del (n.171+356127del) c.-346del (n.-346del) | ClinVar dbSNP |
X | g.37782127T>A | CA412972472 | CYBB | c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.46-1363T>A (n.46-1363T>A) n.93T>A c.171+356127T>A (n.171+356127T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) | |
X | g.37782127T>C | CA412972475 | CYBB | c.85T>C (p.Tyr29His) c.46-1363T>C (n.46-1363T>C) n.93T>C c.171+356127T>C (n.171+356127T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) | |
X | g.37782127T>G | CA412972477 | CYBB | c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.46-1363T>G (n.46-1363T>G) n.93T>G c.171+356127T>G (n.171+356127T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) | |
X | g.37782128A>C | CA412972482 | CYBB | c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.46-1362A>C (n.46-1362A>C) n.94A>C c.171+356128A>C (n.171+356128A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) | |
X | g.37782128A>G | CA412972484 | CYBB | c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.46-1362A>G (n.46-1362A>G) n.94A>G c.171+356128A>G (n.171+356128A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) | |
X | g.37782128A>T | CA412972480 | CYBB | c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.46-1362A>T (n.46-1362A>T) n.94A>T c.171+356128A>T (n.171+356128A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) | |
X | g.37782129T>A | CA412972489 | CYBB | c.87T>A (p.Tyr29Ter) c.46-1361T>A (n.46-1361T>A) n.95T>A c.171+356129T>A (n.171+356129T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) | |
X | g.37782129T>C | CA515669081 | CYBB | c.87T>C (p.Tyr29=) c.46-1361T>C (n.46-1361T>C) n.95T>C c.171+356129T>C (n.171+356129T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37782129T>G | CA412972488 | CYBB | c.87T>G (p.Tyr29Ter) c.46-1361T>G (n.46-1361T>G) n.95T>G c.171+356129T>G (n.171+356129T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) | |
X | g.37782129T= | CA2424676073 | CYBB | c.87T= (p.Tyr29=) c.46-1361T= (n.46-1361T=) n.95T= c.171+356129T= (n.171+356129T=) c.-344T= (n.-344T=) | |
X | g.37782130del | CA2579582746 | CYBB | c.88del (p.Tyr30ThrfsTer?) c.46-1360del (n.46-1360del) n.96del c.171+356130del (n.171+356130del) c.-343del (n.-343del) | |
X | g.37782130T>A | CA412972495 | CYBB | c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.46-1360T>A (n.46-1360T>A) n.96T>A c.171+356130T>A (n.171+356130T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | |
X | g.37782130T>C | CA412972493 | CYBB | c.88T>C (p.Tyr30His) c.46-1360T>C (n.46-1360T>C) n.96T>C c.171+356130T>C (n.171+356130T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) | |
X | g.37782130T>G | CA412972497 | CYBB | c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.46-1360T>G (n.46-1360T>G) n.96T>G c.171+356130T>G (n.171+356130T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | |
X | g.37782131A>C | CA412972500 | CYBB | c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.46-1359A>C (n.46-1359A>C) n.97A>C c.171+356131A>C (n.171+356131A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) | |
X | g.37782131A>G | CA412972501 | CYBB | c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.46-1359A>G (n.46-1359A>G) n.97A>G c.171+356131A>G (n.171+356131A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) | |
X | g.37782131A>T | CA412972503 | CYBB | c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.46-1359A>T (n.46-1359A>T) n.97A>T c.171+356131A>T (n.171+356131A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) | |
X | g.37782132C>A | CA412972506 | CYBB | c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.46-1358C>A (n.46-1358C>A) n.98C>A c.171+356132C>A (n.171+356132C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | |
X | g.37782132C>G | CA412972508 | CYBB | c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.46-1358C>G (n.46-1358C>G) n.98C>G c.171+356132C>G (n.171+356132C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | |
X | g.37782132C>T | CA515669083 | CYBB | c.90C>T (p.Tyr30=) c.46-1358C>T (n.46-1358C>T) n.98C>T c.171+356132C>T (n.171+356132C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | |
X | g.37782132_37782134del | CA2695232419 | CYBB | c.90_92del (p.Tyr30Ter) c.46-1358_46-1356del (n.46-1358_46-1356del) n.98_100del c.171+356132_171+356134del (n.171+356132_171+356134del) c.-341_-339del (n.-341_-339del) | |
X | g.37782132_37782134delinsCCG | CA2424676074 | CYBB | c.90_92delinsCCG (p.Tyr30=) c.46-1358_46-1356delinsCCG (n.46-1358_46-1356delinsCCG) n.98_100delinsCCG c.171+356132_171+356134delinsCCG (n.171+356132_171+356134delinsCCG) c.-341_-339delinsCCG (n.-341_-339delinsCCG) | |
X | g.37782132_37782134delinsGGT | CA121259 | CYBB | c.90_92delinsGGT (p.Tyr30Ter) c.46-1358_46-1356delinsGGT (n.46-1358_46-1356delinsGGT) n.98_100delinsGGT c.171+356132_171+356134delinsGGT (n.171+356132_171+356134delinsGGT) c.-341_-339delinsGGT (n.-341_-339delinsGGT) | ClinVar dbSNP |
X | g.37782133C>A | CA515669085 | CYBB | c.91C>A (p.Arg31=) c.46-1357C>A (n.46-1357C>A) n.99C>A c.171+356133C>A (n.171+356133C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) | |
X | g.37782133C= | CA2424676075 | CYBB | c.91C= (p.Arg31=) c.46-1357C= (n.46-1357C=) n.99C= c.171+356133C= (n.171+356133C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
X | g.37782133C>G | CA412972511 | CYBB | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.46-1357C>G (n.46-1357C>G) n.99C>G c.171+356133C>G (n.171+356133C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | |
X | g.37782133C>T | CA412972513 | CYBB | c.91C>T (p.Arg31Trp) c.46-1357C>T (n.46-1357C>T) n.99C>T c.171+356133C>T (n.171+356133C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37782134G>A | CA412972516 | CYBB | c.92G>A (p.Arg31Gln) c.46-1356G>A (n.46-1356G>A) n.100G>A c.171+356134G>A (n.171+356134G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37782134G>C | CA412972519 | CYBB | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.46-1356G>C (n.46-1356G>C) n.100G>C c.171+356134G>C (n.171+356134G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37782134G= | CA2424676076 | CYBB | c.92G= (p.Arg31=) c.46-1356G= (n.46-1356G=) n.100G= c.171+356134G= (n.171+356134G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
X | g.37782134G>T | CA412972522 | CYBB | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.46-1356G>T (n.46-1356G>T) n.100G>T c.171+356134G>T (n.171+356134G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | |
X | g.37782136del | CA2695232420 | CYBB | c.94del (p.Val32PhefsTer29) c.46-1354del (n.46-1354del) n.102del c.171+356136del (n.171+356136del) c.-337del (n.-337del) | |
X | g.37782134_37782135insC | CA2695232421 | CYBB | c.92_93insC (p.Val32GlyfsTer3) c.46-1356_46-1355insC (n.46-1356_46-1355insC) n.100_101insC c.171+356134_171+356135insC (n.171+356134_171+356135insC) c.-339_-338insC (n.-339_-338insC) | |
X | g.37782135G>A | CA515669086 | CYBB | c.93G>A (p.Arg31=) c.46-1355G>A (n.46-1355G>A) n.101G>A c.171+356135G>A (n.171+356135G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37782135G>C | CA515669087 | CYBB | c.93G>C (p.Arg31=) c.46-1355G>C (n.46-1355G>C) n.101G>C c.171+356135G>C (n.171+356135G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) | |
X | g.37782135G>T | CA515669088 | CYBB | c.93G>T (p.Arg31=) c.46-1355G>T (n.46-1355G>T) n.101G>T c.171+356135G>T (n.171+356135G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) | |
X | g.37782136G>A | CA412972527 | CYBB | c.94G>A (p.Val32Ile) c.46-1354G>A (n.46-1354G>A) n.102G>A c.171+356136G>A (n.171+356136G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | |
X | g.37782136G>C | CA412972526 | CYBB | c.94G>C (p.Val32Leu) c.46-1354G>C (n.46-1354G>C) n.102G>C c.171+356136G>C (n.171+356136G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) | |
X | g.37782136G>T | CA412972524 | CYBB | c.94G>T (p.Val32Phe) c.46-1354G>T (n.46-1354G>T) n.102G>T c.171+356136G>T (n.171+356136G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) | |
X | g.37782137T>A | CA412972529 | CYBB | c.95T>A (p.Val32Asp) c.46-1353T>A (n.46-1353T>A) n.103T>A c.171+356137T>A (n.171+356137T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) | |
X | g.37782137T>C | CA412972532 | CYBB | c.95T>C (p.Val32Ala) c.46-1353T>C (n.46-1353T>C) n.103T>C c.171+356137T>C (n.171+356137T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) | |
X | g.37782137T>G | CA412972534 | CYBB | c.95T>G (p.Val32Gly) c.46-1353T>G (n.46-1353T>G) n.103T>G c.171+356137T>G (n.171+356137T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) | |
X | g.37782138T>A | CA515669092 | CYBB | c.96T>A (p.Val32=) c.46-1352T>A (n.46-1352T>A) n.104T>A c.171+356138T>A (n.171+356138T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) | |
X | g.37782138T>C | CA515669090 | CYBB | c.96T>C (p.Val32=) c.46-1352T>C (n.46-1352T>C) n.104T>C c.171+356138T>C (n.171+356138T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) | |
X | g.37782138T>G | CA515669089 | CYBB | c.96T>G (p.Val32=) c.46-1352T>G (n.46-1352T>G) n.104T>G c.171+356138T>G (n.171+356138T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) | |
X | g.37782139T>A | CA412972537 | CYBB | c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.46-1351T>A (n.46-1351T>A) n.105T>A c.171+356139T>A (n.171+356139T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) | |
X | g.37782139T>C | CA412972539 | CYBB | c.97T>C (p.Tyr33His) c.46-1351T>C (n.46-1351T>C) n.105T>C c.171+356139T>C (n.171+356139T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) | |
X | g.37782139T>G | CA412972541 | CYBB | c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.46-1351T>G (n.46-1351T>G) n.105T>G c.171+356139T>G (n.171+356139T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) |