UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37728020T>A | CA412974680 | XK | c.893T>A (p.Val298Glu) c.171+302020T>A (n.171+302020T>A) | |
| X | g.37728020T>C | CA412974681 | XK | c.893T>C (p.Val298Ala) c.171+302020T>C (n.171+302020T>C) | |
| X | g.37728020T>G | CA412974682 | XK | c.893T>G (p.Val298Gly) c.171+302020T>G (n.171+302020T>G) | |
| X | g.37728021A= | CA2424657900 | XK | c.894A= (p.Val298=) c.171+302021A= (n.171+302021A=) | |
| X | g.37728021A>C | CA515942912 | XK | c.894A>C (p.Val298=) c.171+302021A>C (n.171+302021A>C) | |
| X | g.37728021A>G | CA515942913 | XK | c.894A>G (p.Val298=) c.171+302021A>G (n.171+302021A>G) | dbSNP |
| X | g.37728021A>T | CA515942914 | XK | c.894A>T (p.Val298=) c.171+302021A>T (n.171+302021A>T) | |
| X | g.37728022C>A | CA412974683 | XK | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.171+302022C>A (n.171+302022C>A) | |
| X | g.37728022C= | CA2424657901 | XK | c.895C= (p.Gln299=) c.171+302022C= (n.171+302022C=) | |
| X | g.37728022C>G | CA412974684 | XK | c.895C>G (p.Gln299Glu) c.171+302022C>G (n.171+302022C>G) | |
| X | g.37728022C>T | CA254892 | XK | c.895C>T (p.Gln299Ter) c.171+302022C>T (n.171+302022C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37728023A= | CA2424657902 | XK | c.896A= (p.Gln299=) c.171+302023A= (n.171+302023A=) | |
| X | g.37728023A>C | CA412974685 | XK | c.896A>C (p.Gln299Pro) c.171+302023A>C (n.171+302023A>C) | |
| X | g.37728023A>G | CA412974687 | XK | c.896A>G (p.Gln299Arg) c.171+302023A>G (n.171+302023A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37728023A>T | CA412974686 | XK | c.896A>T (p.Gln299Leu) c.171+302023A>T (n.171+302023A>T) | |
| X | g.37728024G>A | CA515942915 | XK | c.897G>A (p.Gln299=) c.171+302024G>A (n.171+302024G>A) | |
| X | g.37728024G>C | CA412974688 | XK | c.897G>C (p.Gln299His) c.171+302024G>C (n.171+302024G>C) | |
| X | g.37728024G>T | CA412974689 | XK | c.897G>T (p.Gln299His) c.171+302024G>T (n.171+302024G>T) | |
| X | g.37728025C>A | CA412974690 | XK | c.898C>A (p.Leu300Met) c.171+302025C>A (n.171+302025C>A) | |
| X | g.37728025C>G | CA412974691 | XK | c.898C>G (p.Leu300Val) c.171+302025C>G (n.171+302025C>G) | |
| X | g.37728025C>T | CA515942916 | XK | c.898C>T (p.Leu300=) c.171+302025C>T (n.171+302025C>T) | |
| X | g.37728026T>A | CA412974692 | XK | c.899T>A (p.Leu300Gln) c.171+302026T>A (n.171+302026T>A) | |
| X | g.37728026T>C | CA412974693 | XK | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.171+302026T>C (n.171+302026T>C) | |
| X | g.37728026T>G | CA412974694 | XK | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.171+302026T>G (n.171+302026T>G) | |
| X | g.37728027G>A | CA515942917 | XK | c.900G>A (p.Leu300=) c.171+302027G>A (n.171+302027G>A) | |
| X | g.37728027G>C | CA515942918 | XK | c.900G>C (p.Leu300=) c.171+302027G>C (n.171+302027G>C) | |
| X | g.37728027G>T | CA515942919 | XK | c.900G>T (p.Leu300=) c.171+302027G>T (n.171+302027G>T) | |
| X | g.37728028A>C | CA412974695 | XK | c.901A>C (p.Lys301Gln) c.171+302028A>C (n.171+302028A>C) | |
| X | g.37728028A>G | CA412974696 | XK | c.901A>G (p.Lys301Glu) c.171+302028A>G (n.171+302028A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37728028A>T | CA412974697 | XK | c.901A>T (p.Lys301Ter) c.171+302028A>T (n.171+302028A>T) | |
| X | g.37728029A>C | CA412974699 | XK | c.902A>C (p.Lys301Thr) c.171+302029A>C (n.171+302029A>C) | |
| X | g.37728029A>G | CA412974700 | XK | c.902A>G (p.Lys301Arg) c.171+302029A>G (n.171+302029A>G) | |
| X | g.37728029A>T | CA412974698 | XK | c.902A>T (p.Lys301Ile) c.171+302029A>T (n.171+302029A>T) | |
| X | g.37728030A>C | CA412974702 | XK | c.903A>C (p.Lys301Asn) c.171+302030A>C (n.171+302030A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37728030A>G | CA515942920 | XK | c.903A>G (p.Lys301=) c.171+302030A>G (n.171+302030A>G) | |
| X | g.37728030A>T | CA412974701 | XK | c.903A>T (p.Lys301Asn) c.171+302030A>T (n.171+302030A>T) | |
| X | g.37728031A>C | CA412974703 | XK | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.171+302031A>C (n.171+302031A>C) | |
| X | g.37728031A>G | CA412974704 | XK | c.904A>G (p.Ile302Val) c.171+302031A>G (n.171+302031A>G) | |
| X | g.37728031A>T | CA412974705 | XK | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.171+302031A>T (n.171+302031A>T) | |
| X | g.37728032T>A | CA412974706 | XK | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.171+302032T>A (n.171+302032T>A) | |
| X | g.37728032T>C | CA412974707 | XK | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.171+302032T>C (n.171+302032T>C) | |
| X | g.37728032T>G | CA412974708 | XK | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.171+302032T>G (n.171+302032T>G) | |
| X | g.37728033T>A | CA515942922 | XK | c.906T>A (p.Ile302=) c.171+302033T>A (n.171+302033T>A) | |
| X | g.37728033T>C | CA515942921 | XK | c.906T>C (p.Ile302=) c.171+302033T>C (n.171+302033T>C) | |
| X | g.37728033T>G | CA412974709 | XK | c.906T>G (p.Ile302Met) c.171+302033T>G (n.171+302033T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37728034G>A | CA412974710 | XK | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.171+302034G>A (n.171+302034G>A) | |
| X | g.37728034G>C | CA412974711 | XK | c.907G>C (p.Asp303His) c.171+302034G>C (n.171+302034G>C) | |
| X | g.37728034G>T | CA412974712 | XK | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.171+302034G>T (n.171+302034G>T) | |
| X | g.37728035A>C | CA412974715 | XK | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.171+302035A>C (n.171+302035A>C) | |
| X | g.37728035A>G | CA412974714 | XK | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.171+302035A>G (n.171+302035A>G) |