UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37727916C>A | CA412974443 | XK | c.789C>A (p.Phe263Leu) c.171+301916C>A (n.171+301916C>A) | |
| X | g.37727916C>G | CA412974444 | XK | c.789C>G (p.Phe263Leu) c.171+301916C>G (n.171+301916C>G) | |
| X | g.37727916C>T | CA515942843 | XK | c.789C>T (p.Phe263=) c.171+301916C>T (n.171+301916C>T) | |
| X | g.37727917C>A | CA412974445 | XK | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.171+301917C>A (n.171+301917C>A) | |
| X | g.37727917C>G | CA412974446 | XK | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.171+301917C>G (n.171+301917C>G) | |
| X | g.37727917C>T | CA412974447 | XK | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.171+301917C>T (n.171+301917C>T) | |
| X | g.37727918C>A | CA412974448 | XK | c.791C>A (p.Pro264His) c.171+301918C>A (n.171+301918C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37727918C= | CA2424657872 | XK | c.791C= (p.Pro264=) c.171+301918C= (n.171+301918C=) | |
| X | g.37727918C>G | CA412974449 | XK | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.171+301918C>G (n.171+301918C>G) | |
| X | g.37727918C>T | CA412974450 | XK | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.171+301918C>T (n.171+301918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727919T>A | CA515942844 | XK | c.792T>A (p.Pro264=) c.171+301919T>A (n.171+301919T>A) | |
| X | g.37727919T>C | CA515942845 | XK | c.792T>C (p.Pro264=) c.171+301919T>C (n.171+301919T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37727919T>G | CA515942846 | XK | c.792T>G (p.Pro264=) c.171+301919T>G (n.171+301919T>G) | |
| X | g.37727920G>A | CA412974451 | XK | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.171+301920G>A (n.171+301920G>A) | |
| X | g.37727920G>C | CA412974452 | XK | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.171+301920G>C (n.171+301920G>C) | |
| X | g.37727920G>T | CA412974453 | XK | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.171+301920G>T (n.171+301920G>T) | |
| X | g.37727921A= | CA2424657873 | XK | c.794A= (p.Glu265=) c.171+301921A= (n.171+301921A=) | |
| X | g.37727921A>C | CA412974455 | XK | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.171+301921A>C (n.171+301921A>C) | |
| X | g.37727921A>G | CA10383577 | XK | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.171+301921A>G (n.171+301921A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727921A>T | CA412974454 | XK | c.794A>T (p.Glu265Val) c.171+301921A>T (n.171+301921A>T) | |
| X | g.37727922G>A | CA515942847 | XK | c.795G>A (p.Glu265=) c.171+301922G>A (n.171+301922G>A) | |
| X | g.37727922G>C | CA10383578 | XK | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.171+301922G>C (n.171+301922G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727922G= | CA2424657874 | XK | c.795G= (p.Glu265=) c.171+301922G= (n.171+301922G=) | |
| X | g.37727922G>T | CA412974456 | XK | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.171+301922G>T (n.171+301922G>T) | |
| X | g.37727923A>C | CA412974457 | XK | c.796A>C (p.Asn266His) c.171+301923A>C (n.171+301923A>C) | |
| X | g.37727923A>G | CA412974458 | XK | c.796A>G (p.Asn266Asp) c.171+301923A>G (n.171+301923A>G) | |
| X | g.37727923A>T | CA412974459 | XK | c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.171+301923A>T (n.171+301923A>T) | |
| X | g.37727924A= | CA2424657875 | XK | c.797A= (p.Asn266=) c.171+301924A= (n.171+301924A=) | |
| X | g.37727924A>C | CA412974460 | XK | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.171+301924A>C (n.171+301924A>C) | |
| X | g.37727924A>G | CA412974461 | XK | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.171+301924A>G (n.171+301924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727924A>T | CA412974462 | XK | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.171+301924A>T (n.171+301924A>T) | |
| X | g.37727925C>A | CA412974463 | XK | c.798C>A (p.Asn266Lys) c.171+301925C>A (n.171+301925C>A) | |
| X | g.37727925C>G | CA412974464 | XK | c.798C>G (p.Asn266Lys) c.171+301925C>G (n.171+301925C>G) | |
| X | g.37727925C>T | CA515942848 | XK | c.798C>T (p.Asn266=) c.171+301925C>T (n.171+301925C>T) | |
| X | g.37727926A>C | CA412974465 | XK | c.799A>C (p.Ile267Leu) c.171+301926A>C (n.171+301926A>C) | |
| X | g.37727926A>G | CA412974466 | XK | c.799A>G (p.Ile267Val) c.171+301926A>G (n.171+301926A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37727926A>T | CA412974467 | XK | c.799A>T (p.Ile267Leu) c.171+301926A>T (n.171+301926A>T) | |
| X | g.37727927T>A | CA412974470 | XK | c.800T>A (p.Ile267Lys) c.171+301927T>A (n.171+301927T>A) | |
| X | g.37727927T>C | CA412974469 | XK | c.800T>C (p.Ile267Thr) c.171+301927T>C (n.171+301927T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37727927T>G | CA412974468 | XK | c.800T>G (p.Ile267Arg) c.171+301927T>G (n.171+301927T>G) | |
| X | g.37727927T= | CA2424657876 | XK | c.800T= (p.Ile267=) c.171+301927T= (n.171+301927T=) | |
| X | g.37727928A>C | CA515942849 | XK | c.801A>C (p.Ile267=) c.171+301928A>C (n.171+301928A>C) | |
| X | g.37727928A>G | CA412974471 | XK | c.801A>G (p.Ile267Met) c.171+301928A>G (n.171+301928A>G) | |
| X | g.37727928A>T | CA515942850 | XK | c.801A>T (p.Ile267=) c.171+301928A>T (n.171+301928A>T) | |
| X | g.37727929G>A | CA412974472 | XK | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.171+301929G>A (n.171+301929G>A) | |
| X | g.37727929G>C | CA412974473 | XK | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.171+301929G>C (n.171+301929G>C) | |
| X | g.37727929G>T | CA412974474 | XK | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.171+301929G>T (n.171+301929G>T) | |
| X | g.37727930A>C | CA412974475 | XK | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.171+301930A>C (n.171+301930A>C) | |
| X | g.37727930A>G | CA412974476 | XK | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.171+301930A>G (n.171+301930A>G) | |
| X | g.37727930A>T | CA412974477 | XK | c.803A>T (p.Glu268Val) c.171+301930A>T (n.171+301930A>T) |