UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37727817del | CA2693424520 | XK | c.690del (p.Ser231ProfsTer3) c.171+301817del (n.171+301817del) | gnomAD v4 |
| X | g.37727817C>A | CA515942728 | XK | c.690C>A (p.Thr230=) c.171+301817C>A (n.171+301817C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727817C= | CA2424657840 | XK | c.690C= (p.Thr230=) c.171+301817C= (n.171+301817C=) | |
| X | g.37727817C>G | CA515942727 | XK | c.690C>G (p.Thr230=) c.171+301817C>G (n.171+301817C>G) | |
| X | g.37727817C>T | CA515942726 | XK | c.690C>T (p.Thr230=) c.171+301817C>T (n.171+301817C>T) | |
| X | g.37727818T>A | CA412974050 | XK | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.171+301818T>A (n.171+301818T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37727818T>C | CA412974051 | XK | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.171+301818T>C (n.171+301818T>C) | COSMIC |
| X | g.37727818T>G | CA412974053 | XK | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.171+301818T>G (n.171+301818T>G) | |
| X | g.37727819C>A | CA412974055 | XK | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.171+301819C>A (n.171+301819C>A) | |
| X | g.37727819C>G | CA412974057 | XK | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.171+301819C>G (n.171+301819C>G) | |
| X | g.37727819C>T | CA412974059 | XK | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.171+301819C>T (n.171+301819C>T) | |
| X | g.37727820C>A | CA515942730 | XK | c.693C>A (p.Ser231=) c.171+301820C>A (n.171+301820C>A) | |
| X | g.37727820C= | CA2424657841 | XK | c.693C= (p.Ser231=) c.171+301820C= (n.171+301820C=) | |
| X | g.37727820C>G | CA515942731 | XK | c.693C>G (p.Ser231=) c.171+301820C>G (n.171+301820C>G) | |
| X | g.37727820C>T | CA10383571 | XK | c.693C>T (p.Ser231=) c.171+301820C>T (n.171+301820C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727821G>A | CA412974064 | XK | c.694G>A (p.Val232Ile) c.171+301821G>A (n.171+301821G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37727821G>C | CA412974065 | XK | c.694G>C (p.Val232Leu) c.171+301821G>C (n.171+301821G>C) | |
| X | g.37727821G= | CA2424657842 | XK | c.694G= (p.Val232=) c.171+301821G= (n.171+301821G=) | |
| X | g.37727821G>T | CA412974062 | XK | c.694G>T (p.Val232Phe) c.171+301821G>T (n.171+301821G>T) | |
| X | g.37727822T>A | CA412974067 | XK | c.695T>A (p.Val232Asp) c.171+301822T>A (n.171+301822T>A) | |
| X | g.37727822T>C | CA412974069 | XK | c.695T>C (p.Val232Ala) c.171+301822T>C (n.171+301822T>C) | |
| X | g.37727822T>G | CA412974071 | XK | c.695T>G (p.Val232Gly) c.171+301822T>G (n.171+301822T>G) | |
| X | g.37727823C>A | CA515942735 | XK | c.696C>A (p.Val232=) c.171+301823C>A (n.171+301823C>A) | |
| X | g.37727823C>G | CA515942736 | XK | c.696C>G (p.Val232=) c.171+301823C>G (n.171+301823C>G) | |
| X | g.37727823C>T | CA515942737 | XK | c.696C>T (p.Val232=) c.171+301823C>T (n.171+301823C>T) | |
| X | g.37727824C>A | CA412974073 | XK | c.697C>A (p.Leu233Met) c.171+301824C>A (n.171+301824C>A) | |
| X | g.37727824C>G | CA412974075 | XK | c.697C>G (p.Leu233Val) c.171+301824C>G (n.171+301824C>G) | |
| X | g.37727824C>T | CA515942738 | XK | c.697C>T (p.Leu233=) c.171+301824C>T (n.171+301824C>T) | |
| X | g.37727825T>A | CA412974081 | XK | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.171+301825T>A (n.171+301825T>A) | |
| X | g.37727825T>C | CA412974077 | XK | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.171+301825T>C (n.171+301825T>C) | |
| X | g.37727825T>G | CA412974079 | XK | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.171+301825T>G (n.171+301825T>G) | |
| X | g.37727826G>A | CA515942742 | XK | c.699G>A (p.Leu233=) c.171+301826G>A (n.171+301826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727826G>C | CA515942743 | XK | c.699G>C (p.Leu233=) c.171+301826G>C (n.171+301826G>C) | |
| X | g.37727826G= | CA2424657843 | XK | c.699G= (p.Leu233=) c.171+301826G= (n.171+301826G=) | |
| X | g.37727826G>T | CA515942744 | XK | c.699G>T (p.Leu233=) c.171+301826G>T (n.171+301826G>T) | |
| X | g.37727827A>C | CA412974083 | XK | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.171+301827A>C (n.171+301827A>C) | |
| X | g.37727827A>G | CA412974085 | XK | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.171+301827A>G (n.171+301827A>G) | |
| X | g.37727827A>T | CA412974087 | XK | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.171+301827A>T (n.171+301827A>T) | |
| X | g.37727828A>C | CA412974089 | XK | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.171+301828A>C (n.171+301828A>C) | |
| X | g.37727828A>G | CA412974091 | XK | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.171+301828A>G (n.171+301828A>G) | |
| X | g.37727828A>T | CA412974093 | XK | c.701A>T (p.Lys234Met) c.171+301828A>T (n.171+301828A>T) | |
| X | g.37727829G>A | CA515942745 | XK | c.702G>A (p.Lys234=) c.171+301829G>A (n.171+301829G>A) | |
| X | g.37727829G>C | CA412974095 | XK | c.702G>C (p.Lys234Asn) c.171+301829G>C (n.171+301829G>C) | |
| X | g.37727829G>T | CA412974097 | XK | c.702G>T (p.Lys234Asn) c.171+301829G>T (n.171+301829G>T) | |
| X | g.37727830A= | CA2424657844 | XK | c.703A= (p.Thr235=) c.171+301830A= (n.171+301830A=) | |
| X | g.37727830A>C | CA412974099 | XK | c.703A>C (p.Thr235Pro) c.171+301830A>C (n.171+301830A>C) | |
| X | g.37727830A>G | CA10383572 | XK | c.703A>G (p.Thr235Ala) c.171+301830A>G (n.171+301830A>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.37727830A>T | CA412974102 | XK | c.703A>T (p.Thr235Ser) c.171+301830A>T (n.171+301830A>T) | |
| X | g.37727831C>A | CA412974105 | XK | c.704C>A (p.Thr235Asn) c.171+301831C>A (n.171+301831C>A) | |
| X | g.37727831C= | CA2424657845 | XK | c.704C= (p.Thr235=) c.171+301831C= (n.171+301831C=) |