UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37727807T>A | CA412974010 | XK | c.680T>A (p.Val227Asp) c.171+301807T>A (n.171+301807T>A) | |
| X | g.37727807T>C | CA412974007 | XK | c.680T>C (p.Val227Ala) c.171+301807T>C (n.171+301807T>C) | |
| X | g.37727807T>G | CA412974008 | XK | c.680T>G (p.Val227Gly) c.171+301807T>G (n.171+301807T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727807T= | CA2424657837 | XK | c.680T= (p.Val227=) c.171+301807T= (n.171+301807T=) | |
| X | g.37727808C>A | CA515942715 | XK | c.681C>A (p.Val227=) c.171+301808C>A (n.171+301808C>A) | |
| X | g.37727808C>G | CA515942716 | XK | c.681C>G (p.Val227=) c.171+301808C>G (n.171+301808C>G) | COSMIC |
| X | g.37727808C>T | CA515942717 | XK | c.681C>T (p.Val227=) c.171+301808C>T (n.171+301808C>T) | |
| X | g.37727809C>A | CA412974012 | XK | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.171+301809C>A (n.171+301809C>A) | |
| X | g.37727809C>G | CA412974014 | XK | c.682C>G (p.Leu228Val) c.171+301809C>G (n.171+301809C>G) | |
| X | g.37727809C>T | CA412974015 | XK | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.171+301809C>T (n.171+301809C>T) | |
| X | g.37727810T>A | CA412974018 | XK | c.683T>A (p.Leu228His) c.171+301810T>A (n.171+301810T>A) | |
| X | g.37727810T>C | CA412974019 | XK | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.171+301810T>C (n.171+301810T>C) | |
| X | g.37727810T>G | CA412974021 | XK | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.171+301810T>G (n.171+301810T>G) | |
| X | g.37727811C>A | CA515942720 | XK | c.684C>A (p.Leu228=) c.171+301811C>A (n.171+301811C>A) | |
| X | g.37727811C>G | CA515942721 | XK | c.684C>G (p.Leu228=) c.171+301811C>G (n.171+301811C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37727811C>T | CA515942723 | XK | c.684C>T (p.Leu228=) c.171+301811C>T (n.171+301811C>T) | |
| X | g.37727812T>A | CA412974022 | XK | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.171+301812T>A (n.171+301812T>A) | |
| X | g.37727812T>C | CA412974024 | XK | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.171+301812T>C (n.171+301812T>C) | |
| X | g.37727812T>G | CA412974026 | XK | c.685T>G (p.Phe229Val) c.171+301812T>G (n.171+301812T>G) | |
| X | g.37727813_37727814del | CA2695232387 | XK | c.686_687del (p.Phe229TyrfsTer?) c.171+301813_171+301814del (n.171+301813_171+301814del) | |
| X | g.37727813T>A | CA412974028 | XK | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.171+301813T>A (n.171+301813T>A) | |
| X | g.37727813T>C | CA412974030 | XK | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.171+301813T>C (n.171+301813T>C) | |
| X | g.37727813T>G | CA412974031 | XK | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.171+301813T>G (n.171+301813T>G) | |
| X | g.37727814T>A | CA412974034 | XK | c.687T>A (p.Phe229Leu) c.171+301814T>A (n.171+301814T>A) | |
| X | g.37727814T>C | CA10383570 | XK | c.687T>C (p.Phe229=) c.171+301814T>C (n.171+301814T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.37727814T>G | CA412974032 | XK | c.687T>G (p.Phe229Leu) c.171+301814T>G (n.171+301814T>G) | |
| X | g.37727814T= | CA2424657838 | XK | c.687T= (p.Phe229=) c.171+301814T= (n.171+301814T=) | |
| X | g.37727815A= | CA2424657839 | XK | c.688A= (p.Thr230=) c.171+301815A= (n.171+301815A=) | |
| X | g.37727815A>C | CA412974041 | XK | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.171+301815A>C (n.171+301815A>C) | |
| X | g.37727815A>G | CA412974037 | XK | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.171+301815A>G (n.171+301815A>G) | dbSNP |
| X | g.37727815A>T | CA412974039 | XK | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.171+301815A>T (n.171+301815A>T) | |
| X | g.37727816C>A | CA412974043 | XK | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.171+301816C>A (n.171+301816C>A) | |
| X | g.37727816C>G | CA412974045 | XK | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.171+301816C>G (n.171+301816C>G) | |
| X | g.37727816C>T | CA412974048 | XK | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.171+301816C>T (n.171+301816C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37727817del | CA2693424520 | XK | c.690del (p.Ser231ProfsTer3) c.171+301817del (n.171+301817del) | gnomAD v4 |
| X | g.37727817C>A | CA515942728 | XK | c.690C>A (p.Thr230=) c.171+301817C>A (n.171+301817C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727817C= | CA2424657840 | XK | c.690C= (p.Thr230=) c.171+301817C= (n.171+301817C=) | |
| X | g.37727817C>G | CA515942727 | XK | c.690C>G (p.Thr230=) c.171+301817C>G (n.171+301817C>G) | |
| X | g.37727817C>T | CA515942726 | XK | c.690C>T (p.Thr230=) c.171+301817C>T (n.171+301817C>T) | |
| X | g.37727818T>A | CA412974050 | XK | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.171+301818T>A (n.171+301818T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37727818T>C | CA412974051 | XK | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.171+301818T>C (n.171+301818T>C) | COSMIC |
| X | g.37727818T>G | CA412974053 | XK | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.171+301818T>G (n.171+301818T>G) | |
| X | g.37727819C>A | CA412974055 | XK | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.171+301819C>A (n.171+301819C>A) | |
| X | g.37727819C>G | CA412974057 | XK | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.171+301819C>G (n.171+301819C>G) | |
| X | g.37727819C>T | CA412974059 | XK | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.171+301819C>T (n.171+301819C>T) | |
| X | g.37727820C>A | CA515942730 | XK | c.693C>A (p.Ser231=) c.171+301820C>A (n.171+301820C>A) | |
| X | g.37727820C= | CA2424657841 | XK | c.693C= (p.Ser231=) c.171+301820C= (n.171+301820C=) | |
| X | g.37727820C>G | CA515942731 | XK | c.693C>G (p.Ser231=) c.171+301820C>G (n.171+301820C>G) | |
| X | g.37727820C>T | CA10383571 | XK | c.693C>T (p.Ser231=) c.171+301820C>T (n.171+301820C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37727821G>A | CA412974064 | XK | c.694G>A (p.Val232Ile) c.171+301821G>A (n.171+301821G>A) | dbSNP gnomAD v4 |