WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.33020124_33020125insATTTCACAACTTAGATCTTAAAAGTAATTTTGAAAATTTCACAACTTAGATCTTAAAAGTAAAGTAA | CA1132185222 | DMD | c.-277+55_-277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.-277+55_-277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT) n.277+55_277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT n.332_333insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT n.278+55_278+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT n.300+55_300+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT c.93+55_93+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.93+55_93+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT) n.438+55_438+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT c.69+55_69+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.69+55_69+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT) c.81+55_81+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.81+55_81+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT) n.138+55_138+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT n.335+55_335+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33020094T>C | CA2693400306 | DMD | c.-277+45A>G (n.-277+45A>G) n.277+45A>G n.322A>G n.278+45A>G n.300+45A>G c.93+45A>G (n.93+45A>G) n.438+45A>G c.69+45A>G (n.69+45A>G) c.81+45A>G (n.81+45A>G) n.138+45A>G n.335+45A>G | gnomAD v4 |
| X | g.33020095T>C | CA2693400307 | DMD | c.-277+44A>G (n.-277+44A>G) n.277+44A>G n.321A>G n.278+44A>G n.300+44A>G c.93+44A>G (n.93+44A>G) n.438+44A>G c.69+44A>G (n.69+44A>G) c.81+44A>G (n.81+44A>G) n.138+44A>G n.335+44A>G | gnomAD v4 |
| X | g.33020097C>T | CA2693400308 | DMD | c.-277+42G>A (n.-277+42G>A) n.277+42G>A n.319G>A n.278+42G>A n.300+42G>A c.93+42G>A (n.93+42G>A) n.438+42G>A c.69+42G>A (n.69+42G>A) c.81+42G>A (n.81+42G>A) n.138+42G>A n.335+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.33020098A>G | CA2693400309 | DMD | c.-277+41T>C (n.-277+41T>C) n.277+41T>C n.318T>C n.278+41T>C n.300+41T>C c.93+41T>C (n.93+41T>C) n.438+41T>C c.69+41T>C (n.69+41T>C) c.81+41T>C (n.81+41T>C) n.138+41T>C n.335+41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.33020099C>T | CA2693400310 | DMD | c.-277+40G>A (n.-277+40G>A) n.277+40G>A n.317G>A n.278+40G>A n.300+40G>A c.93+40G>A (n.93+40G>A) n.438+40G>A c.69+40G>A (n.69+40G>A) c.81+40G>A (n.81+40G>A) n.138+40G>A n.335+40G>A | gnomAD v4 |
| X | g.33020099_33020106delinsCAACTTAG | CA2423087258 | DMD | c.-277+33_-277+40delinsCTAAGTTG (n.-277+33_-277+40delinsCTAAGTTG) n.277+33_277+40delinsCTAAGTTG n.310_317delinsCTAAGTTG n.278+33_278+40delinsCTAAGTTG n.300+33_300+40delinsCTAAGTTG c.93+33_93+40delinsCTAAGTTG (n.93+33_93+40delinsCTAAGTTG) n.438+33_438+40delinsCTAAGTTG c.69+33_69+40delinsCTAAGTTG (n.69+33_69+40delinsCTAAGTTG) c.81+33_81+40delinsCTAAGTTG (n.81+33_81+40delinsCTAAGTTG) n.138+33_138+40delinsCTAAGTTG n.335+33_335+40delinsCTAAGTTG | |
| X | g.33020101_33020107del | CA2423087259 | DMD | c.-277+33_-277+39del (n.-277+33_-277+39del) n.277+33_277+39del n.310_316del n.278+33_278+39del n.300+33_300+39del c.93+33_93+39del (n.93+33_93+39del) n.438+33_438+39del c.69+33_69+39del (n.69+33_69+39del) c.81+33_81+39del (n.81+33_81+39del) n.138+33_138+39del n.335+33_335+39del | dbSNP |
| X | g.33020102C= | CA2423087260 | DMD | c.-277+37G= (n.-277+37G=) n.277+37G= n.314G= n.278+37G= n.300+37G= c.93+37G= (n.93+37G=) n.438+37G= c.69+37G= (n.69+37G=) c.81+37G= (n.81+37G=) n.138+37G= n.335+37G= | |
| X | g.33020102C>G | CA10380267 | DMD | c.-277+37G>C (n.-277+37G>C) n.277+37G>C n.314G>C n.278+37G>C n.300+37G>C c.93+37G>C (n.93+37G>C) n.438+37G>C c.69+37G>C (n.69+37G>C) c.81+37G>C (n.81+37G>C) n.138+37G>C n.335+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33020102C>T | CA2693400311 | DMD | c.-277+37G>A (n.-277+37G>A) n.277+37G>A n.314G>A n.278+37G>A n.300+37G>A c.93+37G>A (n.93+37G>A) n.438+37G>A c.69+37G>A (n.69+37G>A) c.81+37G>A (n.81+37G>A) n.138+37G>A n.335+37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.33020104T>C | CA1132185228 | DMD | c.-277+35A>G (n.-277+35A>G) n.277+35A>G n.312A>G n.278+35A>G n.300+35A>G c.93+35A>G (n.93+35A>G) n.438+35A>G c.69+35A>G (n.69+35A>G) c.81+35A>G (n.81+35A>G) n.138+35A>G n.335+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33020104T= | CA2423087261 | DMD | c.-277+35A= (n.-277+35A=) n.277+35A= n.312A= n.278+35A= n.300+35A= c.93+35A= (n.93+35A=) n.438+35A= c.69+35A= (n.69+35A=) c.81+35A= (n.81+35A=) n.138+35A= n.335+35A= | |
| X | g.33020105A>C | CA2693400312 | DMD | c.-277+34T>G (n.-277+34T>G) n.277+34T>G n.311T>G n.278+34T>G n.300+34T>G c.93+34T>G (n.93+34T>G) n.438+34T>G c.69+34T>G (n.69+34T>G) c.81+34T>G (n.81+34T>G) n.138+34T>G n.335+34T>G | gnomAD v4 |
| X | g.33020105A>G | CA2693400313 | DMD | c.-277+34T>C (n.-277+34T>C) n.277+34T>C n.311T>C n.278+34T>C n.300+34T>C c.93+34T>C (n.93+34T>C) n.438+34T>C c.69+34T>C (n.69+34T>C) c.81+34T>C (n.81+34T>C) n.138+34T>C n.335+34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.33020105A>T | CA2693400314 | DMD | c.-277+34T>A (n.-277+34T>A) n.277+34T>A n.311T>A n.278+34T>A n.300+34T>A c.93+34T>A (n.93+34T>A) n.438+34T>A c.69+34T>A (n.69+34T>A) c.81+34T>A (n.81+34T>A) n.138+34T>A n.335+34T>A | gnomAD v4 |
| X | g.33020106G>A | CA2693400315 | DMD | c.-277+33C>T (n.-277+33C>T) n.277+33C>T n.310C>T n.278+33C>T n.300+33C>T c.93+33C>T (n.93+33C>T) n.438+33C>T c.69+33C>T (n.69+33C>T) c.81+33C>T (n.81+33C>T) n.138+33C>T n.335+33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.33020106G>T | CA2693400316 | DMD | c.-277+33C>A (n.-277+33C>A) n.277+33C>A n.310C>A n.278+33C>A n.300+33C>A c.93+33C>A (n.93+33C>A) n.438+33C>A c.69+33C>A (n.69+33C>A) c.81+33C>A (n.81+33C>A) n.138+33C>A n.335+33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.33020107A= | CA2423087262 | DMD | c.-277+32T= (n.-277+32T=) n.277+32T= n.309T= n.278+32T= n.300+32T= c.93+32T= (n.93+32T=) n.438+32T= c.69+32T= (n.69+32T=) c.81+32T= (n.81+32T=) n.138+32T= n.335+32T= | |
| X | g.33020107A>T | CA2423087263 | DMD | c.-277+32T>A (n.-277+32T>A) n.277+32T>A n.309T>A n.278+32T>A n.300+32T>A c.93+32T>A (n.93+32T>A) n.438+32T>A c.69+32T>A (n.69+32T>A) c.81+32T>A (n.81+32T>A) n.138+32T>A n.335+32T>A | dbSNP |
| X | g.33020109C>A | CA641242430 | DMD | c.-277+30G>T (n.-277+30G>T) n.277+30G>T n.307G>T n.278+30G>T n.300+30G>T c.93+30G>T (n.93+30G>T) n.438+30G>T c.69+30G>T (n.69+30G>T) c.81+30G>T (n.81+30G>T) n.138+30G>T n.335+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33020109C= | CA2423087264 | DMD | c.-277+30G= (n.-277+30G=) n.277+30G= n.307G= n.278+30G= n.300+30G= c.93+30G= (n.93+30G=) n.438+30G= c.69+30G= (n.69+30G=) c.81+30G= (n.81+30G=) n.138+30G= n.335+30G= | |
| X | g.33020110T>C | CA2423087266 | DMD | c.-277+29A>G (n.-277+29A>G) n.277+29A>G n.306A>G n.278+29A>G n.300+29A>G c.93+29A>G (n.93+29A>G) n.438+29A>G c.69+29A>G (n.69+29A>G) c.81+29A>G (n.81+29A>G) n.138+29A>G n.335+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33020110T= | CA2423087265 | DMD | c.-277+29A= (n.-277+29A=) n.277+29A= n.306A= n.278+29A= n.300+29A= c.93+29A= (n.93+29A=) n.438+29A= c.69+29A= (n.69+29A=) c.81+29A= (n.81+29A=) n.138+29A= n.335+29A= | |
| X | g.33020110_33020111insAGT | CA10380268 | DMD | c.-277+29_-277+30insCTA (n.-277+29_-277+30insCTA) n.277+29_277+30insCTA n.306_307insCTA n.278+29_278+30insCTA n.300+29_300+30insCTA c.93+29_93+30insCTA (n.93+29_93+30insCTA) n.438+29_438+30insCTA c.69+29_69+30insCTA (n.69+29_69+30insCTA) c.81+29_81+30insCTA (n.81+29_81+30insCTA) n.138+29_138+30insCTA n.335+29_335+30insCTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.33020111del | CA2693400317 | DMD | c.-277+29del (n.-277+29del) n.277+29del n.306del n.278+29del n.300+29del c.93+29del (n.93+29del) n.438+29del c.69+29del (n.69+29del) c.81+29del (n.81+29del) n.138+29del n.335+29del | gnomAD v4 |
| X | g.33020111T>A | CA2693400318 | DMD | c.-277+28A>T (n.-277+28A>T) n.277+28A>T n.305A>T n.278+28A>T n.300+28A>T c.93+28A>T (n.93+28A>T) n.438+28A>T c.69+28A>T (n.69+28A>T) c.81+28A>T (n.81+28A>T) n.138+28A>T n.335+28A>T | gnomAD v4 |
| X | g.33020111T>C | CA10380269 | DMD | c.-277+28A>G (n.-277+28A>G) n.277+28A>G n.305A>G n.278+28A>G n.300+28A>G c.93+28A>G (n.93+28A>G) n.438+28A>G c.69+28A>G (n.69+28A>G) c.81+28A>G (n.81+28A>G) n.138+28A>G n.335+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.33020111T>G | CA2693400319 | DMD | c.-277+28A>C (n.-277+28A>C) n.277+28A>C n.305A>C n.278+28A>C n.300+28A>C c.93+28A>C (n.93+28A>C) n.438+28A>C c.69+28A>C (n.69+28A>C) c.81+28A>C (n.81+28A>C) n.138+28A>C n.335+28A>C | gnomAD v4 |
| X | g.33020111T= | CA2423087267 | DMD | c.-277+28A= (n.-277+28A=) n.277+28A= n.305A= n.278+28A= n.300+28A= c.93+28A= (n.93+28A=) n.438+28A= c.69+28A= (n.69+28A=) c.81+28A= (n.81+28A=) n.138+28A= n.335+28A= | |
| X | g.33020111_33020116delinsTAAAAG | CA2423087268 | DMD | c.-277+23_-277+28delinsCTTTTA (n.-277+23_-277+28delinsCTTTTA) n.277+23_277+28delinsCTTTTA n.300_305delinsCTTTTA n.278+23_278+28delinsCTTTTA n.300+23_300+28delinsCTTTTA c.93+23_93+28delinsCTTTTA (n.93+23_93+28delinsCTTTTA) n.438+23_438+28delinsCTTTTA c.69+23_69+28delinsCTTTTA (n.69+23_69+28delinsCTTTTA) c.81+23_81+28delinsCTTTTA (n.81+23_81+28delinsCTTTTA) n.138+23_138+28delinsCTTTTA n.335+23_335+28delinsCTTTTA | |
| X | g.33020112A= | CA2423087270 | DMD | c.-277+27T= (n.-277+27T=) n.277+27T= n.304T= n.278+27T= n.300+27T= c.93+27T= (n.93+27T=) n.438+27T= c.69+27T= (n.69+27T=) c.81+27T= (n.81+27T=) n.138+27T= n.335+27T= | |
| X | g.33020112A>C | CA10380271 | DMD | c.-277+27T>G (n.-277+27T>G) n.277+27T>G n.304T>G n.278+27T>G n.300+27T>G c.93+27T>G (n.93+27T>G) n.438+27T>G c.69+27T>G (n.69+27T>G) c.81+27T>G (n.81+27T>G) n.138+27T>G n.335+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33020112A>G | CA2693400321 | DMD | c.-277+27T>C (n.-277+27T>C) n.277+27T>C n.304T>C n.278+27T>C n.300+27T>C c.93+27T>C (n.93+27T>C) n.438+27T>C c.69+27T>C (n.69+27T>C) c.81+27T>C (n.81+27T>C) n.138+27T>C n.335+27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.33020112A>T | CA2693400320 | DMD | c.-277+27T>A (n.-277+27T>A) n.277+27T>A n.304T>A n.278+27T>A n.300+27T>A c.93+27T>A (n.93+27T>A) n.438+27T>A c.69+27T>A (n.69+27T>A) c.81+27T>A (n.81+27T>A) n.138+27T>A n.335+27T>A | gnomAD v4 |
| X | g.33020115del | CA2693400322 | DMD | c.-277+27del (n.-277+27del) n.277+27del n.304del n.278+27del n.300+27del c.93+27del (n.93+27del) n.438+27del c.69+27del (n.69+27del) c.81+27del (n.81+27del) n.138+27del n.335+27del | gnomAD v4 |
| X | g.33020112_33020116del | CA1132185260 | DMD | c.-277+23_-277+27del (n.-277+23_-277+27del) n.277+23_277+27del n.300_304del n.278+23_278+27del n.300+23_300+27del c.93+23_93+27del (n.93+23_93+27del) n.438+23_438+27del c.69+23_69+27del (n.69+23_69+27del) c.81+23_81+27del (n.81+23_81+27del) n.138+23_138+27del n.335+23_335+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33020112_33020117delinsAAAAGT | CA2423087269 | DMD | c.-277+22_-277+27delinsACTTTT (n.-277+22_-277+27delinsACTTTT) n.277+22_277+27delinsACTTTT n.299_304delinsACTTTT n.278+22_278+27delinsACTTTT n.300+22_300+27delinsACTTTT c.93+22_93+27delinsACTTTT (n.93+22_93+27delinsACTTTT) n.438+22_438+27delinsACTTTT c.69+22_69+27delinsACTTTT (n.69+22_69+27delinsACTTTT) c.81+22_81+27delinsACTTTT (n.81+22_81+27delinsACTTTT) n.138+22_138+27delinsACTTTT n.335+22_335+27delinsACTTTT | |
| X | g.33020113A= | CA2423087271 | DMD | c.-277+26T= (n.-277+26T=) n.277+26T= n.303T= n.278+26T= n.300+26T= c.93+26T= (n.93+26T=) n.438+26T= c.69+26T= (n.69+26T=) c.81+26T= (n.81+26T=) n.138+26T= n.335+26T= | |
| X | g.33020113A>C | CA328597050 | DMD | c.-277+26T>G (n.-277+26T>G) n.277+26T>G n.303T>G n.278+26T>G n.300+26T>G c.93+26T>G (n.93+26T>G) n.438+26T>G c.69+26T>G (n.69+26T>G) c.81+26T>G (n.81+26T>G) n.138+26T>G n.335+26T>G | dbSNP |
| X | g.33020113A>G | CA2693400323 | DMD | c.-277+26T>C (n.-277+26T>C) n.277+26T>C n.303T>C n.278+26T>C n.300+26T>C c.93+26T>C (n.93+26T>C) n.438+26T>C c.69+26T>C (n.69+26T>C) c.81+26T>C (n.81+26T>C) n.138+26T>C n.335+26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.33020120_33020124del | CA10380270 | DMD | c.-277+22_-277+26del (n.-277+22_-277+26del) n.277+22_277+26del n.299_303del n.278+22_278+26del n.300+22_300+26del c.93+22_93+26del (n.93+22_93+26del) n.438+22_438+26del c.69+22_69+26del (n.69+22_69+26del) c.81+22_81+26del (n.81+22_81+26del) n.138+22_138+26del n.335+22_335+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33020115A>T | CA2693400324 | DMD | c.-277+24T>A (n.-277+24T>A) n.277+24T>A n.301T>A n.278+24T>A n.300+24T>A c.93+24T>A (n.93+24T>A) n.438+24T>A c.69+24T>A (n.69+24T>A) c.81+24T>A (n.81+24T>A) n.138+24T>A n.335+24T>A | gnomAD v4 |
| X | g.33020116G>T | CA2693400325 | DMD | c.-277+23C>A (n.-277+23C>A) n.277+23C>A n.300C>A n.278+23C>A n.300+23C>A c.93+23C>A (n.93+23C>A) n.438+23C>A c.69+23C>A (n.69+23C>A) c.81+23C>A (n.81+23C>A) n.138+23C>A n.335+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.33020118A= | CA2423087272 | DMD | c.-277+21T= (n.-277+21T=) n.277+21T= n.298T= n.278+21T= n.300+21T= c.93+21T= (n.93+21T=) n.438+21T= c.69+21T= (n.69+21T=) c.81+21T= (n.81+21T=) n.138+21T= n.335+21T= | |
| X | g.33020118A>G | CA328597051 | DMD | c.-277+21T>C (n.-277+21T>C) n.277+21T>C n.298T>C n.278+21T>C n.300+21T>C c.93+21T>C (n.93+21T>C) n.438+21T>C c.69+21T>C (n.69+21T>C) c.81+21T>C (n.81+21T>C) n.138+21T>C n.335+21T>C | dbSNP |
| X | g.33020120del | CA2693400326 | DMD | c.-277+21del (n.-277+21del) n.277+21del n.298del n.278+21del n.300+21del c.93+21del (n.93+21del) n.438+21del c.69+21del (n.69+21del) c.81+21del (n.81+21del) n.138+21del n.335+21del | gnomAD v4 |
| X | g.33020120A>G | CA2693400327 | DMD | c.-277+19T>C (n.-277+19T>C) n.277+19T>C n.296T>C n.278+19T>C n.300+19T>C c.93+19T>C (n.93+19T>C) n.438+19T>C c.69+19T>C (n.69+19T>C) c.81+19T>C (n.81+19T>C) n.138+19T>C n.335+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.33020121G>A | CA2693400328 | DMD | c.-277+18C>T (n.-277+18C>T) n.277+18C>T n.295C>T n.278+18C>T n.300+18C>T c.93+18C>T (n.93+18C>T) n.438+18C>T c.69+18C>T (n.69+18C>T) c.81+18C>T (n.81+18C>T) n.138+18C>T n.335+18C>T | gnomAD v4 |
| X | g.33020121G= | CA2423087273 | DMD | c.-277+18C= (n.-277+18C=) n.277+18C= n.295C= n.278+18C= n.300+18C= c.93+18C= (n.93+18C=) n.438+18C= c.69+18C= (n.69+18C=) c.81+18C= (n.81+18C=) n.138+18C= n.335+18C= |