Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.32816565G>ACA273103DMDc.64C>T (p.Arg22Ter)
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n.335+203574C>T
 ClinVar dbSNP
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n.335+203574C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.32816565G=CA2422995599DMDc.64C= (p.Arg22=)
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c.93+203574C= (n.93+203574C=)
c.246+6730C= (n.246+6730C=)
n.335+203574C=
Xg.32816565G>TCA10380159DMDc.64C>A (p.Arg22=)
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c.433C>A (p.Arg145=)
n.617C>A
n.778C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.93+203574C>A (n.93+203574C>A)
c.246+6730C>A (n.246+6730C>A)
n.335+203574C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32816566delCA2695232957DMDc.64del (p.Arg22AspfsTer12)
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n.618del
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c.93+203574del (n.93+203574del)
c.246+6730del (n.246+6730del)
n.335+203574del
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n.335+203573C>T
 gnomAD v4
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c.420C>G (p.Val140=)
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c.246+6729C>G (n.246+6729C>G)
n.335+203573C>G
Xg.32816566G=CA2422995600DMDc.63C= (p.Val21=)
n.756C=
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c.432C= (p.Val144=)
n.616C=
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c.408C= (p.Val136=)
c.420C= (p.Val140=)
c.93+203573C= (n.93+203573C=)
c.246+6729C= (n.246+6729C=)
n.335+203573C=
Xg.32816566G>TCA515866108DMDc.63C>A (p.Val21=)
n.756C>A
n.617C>A
n.639C>A
c.432C>A (p.Val144=)
n.616C>A
n.777C>A
c.408C>A (p.Val136=)
c.420C>A (p.Val140=)
c.93+203573C>A (n.93+203573C>A)
c.246+6729C>A (n.246+6729C>A)
n.335+203573C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32816567A>CCA412674226DMDc.62T>G (p.Val21Gly)
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n.335+203572T>G
Xg.32816567A>GCA412674227DMDc.62T>C (p.Val21Ala)
n.755T>C
n.616T>C
n.638T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.615T>C
n.776T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.93+203572T>C (n.93+203572T>C)
c.246+6728T>C (n.246+6728T>C)
n.335+203572T>C
Xg.32816567A>TCA412674228DMDc.62T>A (p.Val21Asp)
n.755T>A
n.616T>A
n.638T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
n.615T>A
n.776T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.93+203572T>A (n.93+203572T>A)
c.246+6728T>A (n.246+6728T>A)
n.335+203572T>A
Xg.32816568C>ACA412674229DMDc.61G>T (p.Val21Phe)
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n.637G>T
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c.93+203571G>T (n.93+203571G>T)
c.246+6727G>T (n.246+6727G>T)
n.335+203571G>T
Xg.32816568C>GCA412674230DMDc.61G>C (p.Val21Leu)
n.754G>C
n.615G>C
n.637G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.614G>C
n.775G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.93+203571G>C (n.93+203571G>C)
c.246+6727G>C (n.246+6727G>C)
n.335+203571G>C
Xg.32816568C>TCA412674231DMDc.61G>A (p.Val21Ile)
n.754G>A
n.615G>A
n.637G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.614G>A
n.775G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.93+203571G>A (n.93+203571G>A)
c.246+6727G>A (n.246+6727G>A)
n.335+203571G>A
Xg.32816570dupCA2580100757DMDc.61dup (p.Val21GlyfsTer7)
n.754dup
n.615dup
n.637dup
c.430dup (p.Val144GlyfsTer7)
n.614dup
n.775dup
c.406dup (p.Val136GlyfsTer7)
c.418dup (p.Val140GlyfsTer7)
c.93+203571dup (n.93+203571dup)
c.246+6727dup (n.246+6727dup)
n.335+203571dup
 ClinVar
Xg.32816569C>ACA10380160DMDc.60G>T (p.Trp20Cys)
n.753G>T
n.614G>T
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n.774G>T
c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.417G>T (p.Trp139Cys)
c.93+203570G>T (n.93+203570G>T)
c.246+6726G>T (n.246+6726G>T)
n.335+203570G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32816569C=CA2422995601DMDc.60G= (p.Trp20=)
n.753G=
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n.774G=
c.405G= (p.Trp135=)
c.417G= (p.Trp139=)
c.93+203570G= (n.93+203570G=)
c.246+6726G= (n.246+6726G=)
n.335+203570G=
Xg.32816569C>GCA412674232DMDc.60G>C (p.Trp20Cys)
n.753G>C
n.614G>C
n.636G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
n.613G>C
n.774G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.417G>C (p.Trp139Cys)
c.93+203570G>C (n.93+203570G>C)
c.246+6726G>C (n.246+6726G>C)
n.335+203570G>C
Xg.32816569C>TCA412674233DMDc.60G>A (p.Trp20Ter)
n.753G>A
n.614G>A
n.636G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
n.613G>A
n.774G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.417G>A (p.Trp139Ter)
c.93+203570G>A (n.93+203570G>A)
c.246+6726G>A (n.246+6726G>A)
n.335+203570G>A
 dbSNP
Xg.32816569_32816583delinsCCAGCTCAGGAGAATCA2422995602DMDc.46_60delinsATTCTCCTGAGCTGG (p.Ile16=)
n.739_753delinsATTCTCCTGAGCTGG
n.600_614delinsATTCTCCTGAGCTGG
n.622_636delinsATTCTCCTGAGCTGG
c.415_429delinsATTCTCCTGAGCTGG (p.Ile139=)
n.599_613delinsATTCTCCTGAGCTGG
n.760_774delinsATTCTCCTGAGCTGG
c.391_405delinsATTCTCCTGAGCTGG (p.Ile131=)
c.403_417delinsATTCTCCTGAGCTGG (p.Ile135=)
c.93+203556_93+203570delinsATTCTCCTGAGCTGG (n.93+203556_93+203570delinsATTCTCCTGAGCTGG)
c.246+6712_246+6726delinsATTCTCCTGAGCTGG (n.246+6712_246+6726delinsATTCTCCTGAGCTGG)
n.335+203556_335+203570delinsATTCTCCTGAGCTGG
Xg.32816570C>ACA412674235DMDc.59G>T (p.Trp20Leu)
n.752G>T
n.613G>T
n.635G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
n.612G>T
n.773G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.416G>T (p.Trp139Leu)
c.93+203569G>T (n.93+203569G>T)
c.246+6725G>T (n.246+6725G>T)
n.335+203569G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.32816570C=CA2422995603DMDc.59G= (p.Trp20=)
n.752G=
n.613G=
n.635G=
c.428G= (p.Trp143=)
n.612G=
n.773G=
c.404G= (p.Trp135=)
c.416G= (p.Trp139=)
c.93+203569G= (n.93+203569G=)
c.246+6725G= (n.246+6725G=)
n.335+203569G=
Xg.32816570C>GCA412674236DMDc.59G>C (p.Trp20Ser)
n.752G>C
n.613G>C
n.635G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
n.612G>C
n.773G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.416G>C (p.Trp139Ser)
c.93+203569G>C (n.93+203569G>C)
c.246+6725G>C (n.246+6725G>C)
n.335+203569G>C
Xg.32816570C>TCA412674234DMDc.59G>A (p.Trp20Ter)
n.752G>A
n.613G>A
n.635G>A
c.428G>A (p.Trp143Ter)
n.612G>A
n.773G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.416G>A (p.Trp139Ter)
c.93+203569G>A (n.93+203569G>A)
c.246+6725G>A (n.246+6725G>A)
n.335+203569G>A
 dbSNP
Xg.32816571_32816584delCA275350DMDc.46_59del (p.Ile16GlyfsTer7)
n.739_752del
n.600_613del
n.622_635del
c.415_428del (p.Ile139GlyfsTer7)
n.599_612del
n.760_773del
c.391_404del (p.Ile131GlyfsTer7)
c.403_416del (p.Ile135GlyfsTer7)
c.93+203556_93+203569del (n.93+203556_93+203569del)
c.246+6712_246+6725del (n.246+6712_246+6725del)
n.335+203556_335+203569del
 ClinVar dbSNP
Xg.32816571A>CCA412674238DMDc.58T>G (p.Trp20Gly)
n.751T>G
n.612T>G
n.634T>G
c.427T>G (p.Trp143Gly)
n.611T>G
n.772T>G
c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.415T>G (p.Trp139Gly)
c.93+203568T>G (n.93+203568T>G)
c.246+6724T>G (n.246+6724T>G)
n.335+203568T>G
Xg.32816571A>GCA412674237DMDc.58T>C (p.Trp20Arg)
n.751T>C
n.612T>C
n.634T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
n.611T>C
n.772T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.415T>C (p.Trp139Arg)
c.93+203568T>C (n.93+203568T>C)
c.246+6724T>C (n.246+6724T>C)
n.335+203568T>C
Xg.32816571A>TCA412674239DMDc.58T>A (p.Trp20Arg)
n.751T>A
n.612T>A
n.634T>A
c.427T>A (p.Trp143Arg)
n.611T>A
n.772T>A
c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.415T>A (p.Trp139Arg)
c.93+203568T>A (n.93+203568T>A)
c.246+6724T>A (n.246+6724T>A)
n.335+203568T>A
Xg.32816572G>ACA515866109DMDc.57C>T (p.Ser19=)
n.750C>T
n.611C>T
n.633C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
n.610C>T
n.771C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.93+203567C>T (n.93+203567C>T)
c.246+6723C>T (n.246+6723C>T)
n.335+203567C>T
 gnomAD v4
Xg.32816572G>CCA10380161DMDc.57C>G (p.Ser19Arg)
n.750C>G
n.611C>G
n.633C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
n.610C>G
n.771C>G
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.93+203567C>G (n.93+203567C>G)
c.246+6723C>G (n.246+6723C>G)
n.335+203567C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32816572G=CA2422995604DMDc.57C= (p.Ser19=)
n.750C=
n.611C=
n.633C=
c.426C= (p.Ser142=)
n.610C=
n.771C=
c.402C= (p.Ser134=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.93+203567C= (n.93+203567C=)
c.246+6723C= (n.246+6723C=)
n.335+203567C=
Xg.32816572G>TCA412674240DMDc.57C>A (p.Ser19Arg)
n.750C>A
n.611C>A
n.633C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
n.610C>A
n.771C>A
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.93+203567C>A (n.93+203567C>A)
c.246+6723C>A (n.246+6723C>A)
n.335+203567C>A
Xg.32816572_32816573dupCA2695232958DMDc.56_57dup (p.Trp20AlafsTer15)
n.749_750dup
n.610_611dup
n.632_633dup
c.425_426dup (p.Trp143AlafsTer15)
n.609_610dup
n.770_771dup
c.401_402dup (p.Trp135AlafsTer15)
c.413_414dup (p.Trp139AlafsTer15)
c.93+203566_93+203567dup (n.93+203566_93+203567dup)
c.246+6722_246+6723dup (n.246+6722_246+6723dup)
n.335+203566_335+203567dup
Xg.32816573C>ACA412674241DMDc.56G>T (p.Ser19Ile)
n.749G>T
n.610G>T
n.632G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.609G>T
n.770G>T
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.93+203566G>T (n.93+203566G>T)
c.246+6722G>T (n.246+6722G>T)
n.335+203566G>T
Xg.32816573C>GCA412674242DMDc.56G>C (p.Ser19Thr)
n.749G>C
n.610G>C
n.632G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.609G>C
n.770G>C
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.93+203566G>C (n.93+203566G>C)
c.246+6722G>C (n.246+6722G>C)
n.335+203566G>C
Xg.32816573C>TCA412674243DMDc.56G>A (p.Ser19Asn)
n.749G>A
n.610G>A
n.632G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
n.609G>A
n.770G>A
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.93+203566G>A (n.93+203566G>A)
c.246+6722G>A (n.246+6722G>A)
n.335+203566G>A
Xg.32816574T>ACA328574233DMDc.55A>T (p.Ser19Cys)
n.748A>T
n.609A>T
n.631A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
n.608A>T
n.769A>T
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.93+203565A>T (n.93+203565A>T)
c.246+6721A>T (n.246+6721A>T)
n.335+203565A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.32816574T>CCA412674244DMDc.55A>G (p.Ser19Gly)
n.748A>G
n.609A>G
n.631A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.608A>G
n.769A>G
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.93+203565A>G (n.93+203565A>G)
c.246+6721A>G (n.246+6721A>G)
n.335+203565A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.32816574T>GCA412674245DMDc.55A>C (p.Ser19Arg)
n.748A>C
n.609A>C
n.631A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.608A>C
n.769A>C
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.93+203565A>C (n.93+203565A>C)
c.246+6721A>C (n.246+6721A>C)
n.335+203565A>C
Xg.32816574T=CA2422995605DMDc.55A= (p.Ser19=)
n.748A=
n.609A=
n.631A=
c.424A= (p.Ser142=)
n.608A=
n.769A=
c.400A= (p.Ser134=)
c.412A= (p.Ser138=)
c.93+203565A= (n.93+203565A=)
c.246+6721A= (n.246+6721A=)
n.335+203565A=
Xg.32816575C>ACA515866110DMDc.54G>T (p.Leu18=)
n.747G>T
n.608G>T
n.630G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.607G>T
n.768G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.93+203564G>T (n.93+203564G>T)
c.246+6720G>T (n.246+6720G>T)
n.335+203564G>T
Xg.32816575C>GCA515866111DMDc.54G>C (p.Leu18=)
n.747G>C
n.608G>C
n.630G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.607G>C
n.768G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.93+203564G>C (n.93+203564G>C)
c.246+6720G>C (n.246+6720G>C)
n.335+203564G>C
Xg.32816575C>TCA515866112DMDc.54G>A (p.Leu18=)
n.747G>A
n.608G>A
n.630G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.607G>A
n.768G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.93+203564G>A (n.93+203564G>A)
c.246+6720G>A (n.246+6720G>A)
n.335+203564G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.32816576A>CCA412674246DMDc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.746T>G
n.607T>G
n.629T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.606T>G
n.767T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.93+203563T>G (n.93+203563T>G)
c.246+6719T>G (n.246+6719T>G)
n.335+203563T>G
Xg.32816576A>GCA412674247DMDc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.746T>C
n.607T>C
n.629T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.606T>C
n.767T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.93+203563T>C (n.93+203563T>C)
c.246+6719T>C (n.246+6719T>C)
n.335+203563T>C
Xg.32816576A>TCA412674248DMDc.53T>A (p.Leu18Gln)
n.746T>A
n.607T>A
n.629T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.606T>A
n.767T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.93+203563T>A (n.93+203563T>A)
c.246+6719T>A (n.246+6719T>A)
n.335+203563T>A
Xg.32816577G>ACA515866113DMDc.52C>T (p.Leu18=)
n.745C>T
n.606C>T
n.628C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.605C>T
n.766C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.93+203562C>T (n.93+203562C>T)
c.246+6718C>T (n.246+6718C>T)
n.335+203562C>T
 gnomAD v4
Xg.32816577G>CCA412674249DMDc.52C>G (p.Leu18Val)
n.745C>G
n.606C>G
n.628C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.605C>G
n.766C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.93+203562C>G (n.93+203562C>G)
c.246+6718C>G (n.246+6718C>G)
n.335+203562C>G
Xg.32816577G>TCA412674250DMDc.52C>A (p.Leu18Met)
n.745C>A
n.606C>A
n.628C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.605C>A
n.766C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.93+203562C>A (n.93+203562C>A)
c.246+6718C>A (n.246+6718C>A)
n.335+203562C>A

Number of alleles fetched