Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.32816463_32816465delCA10380143DMDc.161+7_161+9del (n.161+7_161+9del)
n.854+7_854+9del
n.715+7_715+9del
n.737+7_737+9del
c.530+7_530+9del (n.530+7_530+9del)
n.714+7_714+9del
n.875+7_875+9del
c.506+7_506+9del (n.506+7_506+9del)
c.518+7_518+9del (n.518+7_518+9del)
c.93+203678_93+203680del (n.93+203678_93+203680del)
c.246+6834_246+6836del (n.246+6834_246+6836del)
n.86+7_86+9del
n.335+203678_335+203680del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32816466A>CCA412674015DMDc.161+2T>G (n.161+2T>G)
n.854+2T>G
n.715+2T>G
n.737+2T>G
c.530+2T>G (n.530+2T>G)
n.714+2T>G
n.875+2T>G
c.506+2T>G (n.506+2T>G)
c.518+2T>G (n.518+2T>G)
c.93+203673T>G (n.93+203673T>G)
c.246+6829T>G (n.246+6829T>G)
n.86+2T>G
n.335+203673T>G
Xg.32816466A>GCA412674016DMDc.161+2T>C (n.161+2T>C)
n.854+2T>C
n.715+2T>C
n.737+2T>C
c.530+2T>C (n.530+2T>C)
n.714+2T>C
n.875+2T>C
c.506+2T>C (n.506+2T>C)
c.518+2T>C (n.518+2T>C)
c.93+203673T>C (n.93+203673T>C)
c.246+6829T>C (n.246+6829T>C)
n.86+2T>C
n.335+203673T>C
 dbSNP
Xg.32816466A>TCA412674017DMDc.161+2T>A (n.161+2T>A)
n.854+2T>A
n.715+2T>A
n.737+2T>A
c.530+2T>A (n.530+2T>A)
n.714+2T>A
n.875+2T>A
c.506+2T>A (n.506+2T>A)
c.518+2T>A (n.518+2T>A)
c.93+203673T>A (n.93+203673T>A)
c.246+6829T>A (n.246+6829T>A)
n.86+2T>A
n.335+203673T>A
Xg.32816466_32816467delinsACCA2422995546DMDc.161+1_161+2delinsGT (n.161+1_161+2delinsGT)
n.854+1_854+2delinsGT
n.715+1_715+2delinsGT
n.737+1_737+2delinsGT
c.530+1_530+2delinsGT (n.530+1_530+2delinsGT)
n.714+1_714+2delinsGT
n.875+1_875+2delinsGT
c.506+1_506+2delinsGT (n.506+1_506+2delinsGT)
c.518+1_518+2delinsGT (n.518+1_518+2delinsGT)
c.93+203672_93+203673delinsGT (n.93+203672_93+203673delinsGT)
c.246+6828_246+6829delinsGT (n.246+6828_246+6829delinsGT)
n.86+1_86+2delinsGT
n.335+203672_335+203673delinsGT
Xg.32816467C>ACA412674018DMDc.161+1G>T (n.161+1G>T)
n.854+1G>T
n.715+1G>T
n.737+1G>T
c.530+1G>T (n.530+1G>T)
n.714+1G>T
n.875+1G>T
c.506+1G>T (n.506+1G>T)
c.518+1G>T (n.518+1G>T)
c.93+203672G>T (n.93+203672G>T)
c.246+6828G>T (n.246+6828G>T)
n.86+1G>T
n.335+203672G>T
 dbSNP
Xg.32816467C>GCA412674019DMDc.161+1G>C (n.161+1G>C)
n.854+1G>C
n.715+1G>C
n.737+1G>C
c.530+1G>C (n.530+1G>C)
n.714+1G>C
n.875+1G>C
c.506+1G>C (n.506+1G>C)
c.518+1G>C (n.518+1G>C)
c.93+203672G>C (n.93+203672G>C)
c.246+6828G>C (n.246+6828G>C)
n.86+1G>C
n.335+203672G>C
Xg.32816467C>TCA412674020DMDc.161+1G>A (n.161+1G>A)
n.854+1G>A
n.715+1G>A
n.737+1G>A
c.530+1G>A (n.530+1G>A)
n.714+1G>A
n.875+1G>A
c.506+1G>A (n.506+1G>A)
c.518+1G>A (n.518+1G>A)
c.93+203672G>A (n.93+203672G>A)
c.246+6828G>A (n.246+6828G>A)
n.86+1G>A
n.335+203672G>A
 dbSNP
Xg.32816468dupCA2695232946DMDc.161+1dup
n.854+1dup
n.715+1dup
n.737+1dup
c.530+1dup
n.714+1dup
n.875+1dup
c.506+1dup
c.518+1dup
c.93+203672dup (n.93+203672dup)
c.246+6828dup (n.246+6828dup)
n.86+1dup
n.335+203672dup
Xg.32816468delCA267058DMDc.161+1del
n.854+1del
n.715+1del
n.737+1del
c.530+1del
n.714+1del
n.875+1del
c.506+1del
c.518+1del
c.93+203672del (n.93+203672del)
c.246+6828del (n.246+6828del)
n.86+1del
n.335+203672del
 dbSNP
Xg.32816468C>ACA412674021DMDc.161G>T (p.Arg54Met)
n.854G>T
n.715G>T
n.737G>T
c.530G>T (p.Arg177Met)
n.714G>T
n.875G>T
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.518G>T (p.Arg173Met)
c.93+203671G>T (n.93+203671G>T)
c.246+6827G>T (n.246+6827G>T)
n.86G>T
n.335+203671G>T
Xg.32816468C>GCA412674022DMDc.161G>C (p.Arg54Thr)
n.854G>C
n.715G>C
n.737G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
n.714G>C
n.875G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.93+203671G>C (n.93+203671G>C)
c.246+6827G>C (n.246+6827G>C)
n.86G>C
n.335+203671G>C
Xg.32816468C>TCA412674023DMDc.161G>A (p.Arg54Lys)
n.854G>A
n.715G>A
n.737G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
n.714G>A
n.875G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.93+203671G>A (n.93+203671G>A)
c.246+6827G>A (n.246+6827G>A)
n.86G>A
n.335+203671G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32816469T>ACA412674024DMDc.160A>T (p.Arg54Trp)
n.853A>T
n.714A>T
n.736A>T
c.529A>T (p.Arg177Trp)
n.713A>T
n.874A>T
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.93+203670A>T (n.93+203670A>T)
c.246+6826A>T (n.246+6826A>T)
n.85A>T
n.335+203670A>T
Xg.32816469T>CCA412674025DMDc.160A>G (p.Arg54Gly)
n.853A>G
n.714A>G
n.736A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
n.713A>G
n.874A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.93+203670A>G (n.93+203670A>G)
c.246+6826A>G (n.246+6826A>G)
n.85A>G
n.335+203670A>G
 gnomAD v4
Xg.32816469T>GCA515866043DMDc.160A>C (p.Arg54=)
n.853A>C
n.714A>C
n.736A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
n.713A>C
n.874A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.93+203670A>C (n.93+203670A>C)
c.246+6826A>C (n.246+6826A>C)
n.85A>C
n.335+203670A>C
Xg.32816470_32816471delCA2573158591DMDc.159_160del (p.His53GlnfsTer6)
n.852_853del
n.713_714del
n.735_736del
c.528_529del (p.His176GlnfsTer6)
n.712_713del
n.873_874del
c.504_505del (p.His168GlnfsTer6)
c.516_517del (p.His172GlnfsTer6)
c.93+203669_93+203670del (n.93+203669_93+203670del)
c.246+6825_246+6826del (n.246+6825_246+6826del)
n.84_85del
n.335+203669_335+203670del
 ClinVar dbSNP
Xg.32816470A=CA2422995547DMDc.159T= (p.His53=)
n.852T=
n.713T=
n.735T=
c.528T= (p.His176=)
n.712T=
n.873T=
c.504T= (p.His168=)
c.516T= (p.His172=)
c.93+203669T= (n.93+203669T=)
c.246+6825T= (n.246+6825T=)
n.84T=
n.335+203669T=
Xg.32816470A>CCA412674026DMDc.159T>G (p.His53Gln)
n.852T>G
n.713T>G
n.735T>G
c.528T>G (p.His176Gln)
n.712T>G
n.873T>G
c.504T>G (p.His168Gln)
c.516T>G (p.His172Gln)
c.93+203669T>G (n.93+203669T>G)
c.246+6825T>G (n.246+6825T>G)
n.84T>G
n.335+203669T>G
Xg.32816470A>GCA515866044DMDc.159T>C (p.His53=)
n.852T>C
n.713T>C
n.735T>C
c.528T>C (p.His176=)
n.712T>C
n.873T>C
c.504T>C (p.His168=)
c.516T>C (p.His172=)
c.93+203669T>C (n.93+203669T>C)
c.246+6825T>C (n.246+6825T>C)
n.84T>C
n.335+203669T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32816470A>TCA412674027DMDc.159T>A (p.His53Gln)
n.852T>A
n.713T>A
n.735T>A
c.528T>A (p.His176Gln)
n.712T>A
n.873T>A
c.504T>A (p.His168Gln)
c.516T>A (p.His172Gln)
c.93+203669T>A (n.93+203669T>A)
c.246+6825T>A (n.246+6825T>A)
n.84T>A
n.335+203669T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32816471T>ACA412674030DMDc.158A>T (p.His53Leu)
n.851A>T
n.712A>T
n.734A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.711A>T
n.872A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.93+203668A>T (n.93+203668A>T)
c.246+6824A>T (n.246+6824A>T)
n.83A>T
n.335+203668A>T
Xg.32816471T>CCA412674029DMDc.158A>G (p.His53Arg)
n.851A>G
n.712A>G
n.734A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.711A>G
n.872A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.93+203668A>G (n.93+203668A>G)
c.246+6824A>G (n.246+6824A>G)
n.83A>G
n.335+203668A>G
Xg.32816471T>GCA412674028DMDc.158A>C (p.His53Pro)
n.851A>C
n.712A>C
n.734A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.711A>C
n.872A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.93+203668A>C (n.93+203668A>C)
c.246+6824A>C (n.246+6824A>C)
n.83A>C
n.335+203668A>C
Xg.32816472G>ACA412674031DMDc.157C>T (p.His53Tyr)
n.850C>T
n.711C>T
n.733C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.710C>T
n.871C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.93+203667C>T (n.93+203667C>T)
c.246+6823C>T (n.246+6823C>T)
n.82C>T
n.335+203667C>T
Xg.32816472G>CCA412674032DMDc.157C>G (p.His53Asp)
n.850C>G
n.711C>G
n.733C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.710C>G
n.871C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.93+203667C>G (n.93+203667C>G)
c.246+6823C>G (n.246+6823C>G)
n.82C>G
n.335+203667C>G
Xg.32816472G=CA2422995548DMDc.157C= (p.His53=)
n.850C=
n.711C=
n.733C=
c.526C= (p.His176=)
n.710C=
n.871C=
c.502C= (p.His168=)
c.514C= (p.His172=)
c.93+203667C= (n.93+203667C=)
c.246+6823C= (n.246+6823C=)
n.82C=
n.335+203667C=
Xg.32816472G>TCA10380145DMDc.157C>A (p.His53Asn)
n.850C>A
n.711C>A
n.733C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.710C>A
n.871C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.93+203667C>A (n.93+203667C>A)
c.246+6823C>A (n.246+6823C>A)
n.82C>A
n.335+203667C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32816473A=CA2422995549DMDc.156T= (p.Ser52=)
n.849T=
n.710T=
n.732T=
c.525T= (p.Ser175=)
n.709T=
n.870T=
c.501T= (p.Ser167=)
c.513T= (p.Ser171=)
c.93+203666T= (n.93+203666T=)
c.246+6822T= (n.246+6822T=)
n.81T=
n.335+203666T=
Xg.32816473A>CCA412674033DMDc.156T>G (p.Ser52Arg)
n.849T>G
n.710T>G
n.732T>G
c.525T>G (p.Ser175Arg)
n.709T>G
n.870T>G
c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.93+203666T>G (n.93+203666T>G)
c.246+6822T>G (n.246+6822T>G)
n.81T>G
n.335+203666T>G
Xg.32816473A>GCA328574228DMDc.156T>C (p.Ser52=)
n.849T>C
n.710T>C
n.732T>C
c.525T>C (p.Ser175=)
n.709T>C
n.870T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.93+203666T>C (n.93+203666T>C)
c.246+6822T>C (n.246+6822T>C)
n.81T>C
n.335+203666T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32816473A>TCA412674034DMDc.156T>A (p.Ser52Arg)
n.849T>A
n.710T>A
n.732T>A
c.525T>A (p.Ser175Arg)
n.709T>A
n.870T>A
c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.93+203666T>A (n.93+203666T>A)
c.246+6822T>A (n.246+6822T>A)
n.81T>A
n.335+203666T>A
Xg.32816474C>ACA412674035DMDc.155G>T (p.Ser52Ile)
n.848G>T
n.709G>T
n.731G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.708G>T
n.869G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.93+203665G>T (n.93+203665G>T)
c.246+6821G>T (n.246+6821G>T)
n.80G>T
n.335+203665G>T
Xg.32816474C=CA2422995551DMDc.155G= (p.Ser52=)
n.848G=
n.709G=
n.731G=
c.524G= (p.Ser175=)
n.708G=
n.869G=
c.500G= (p.Ser167=)
c.512G= (p.Ser171=)
c.93+203665G= (n.93+203665G=)
c.246+6821G= (n.246+6821G=)
n.80G=
n.335+203665G=
Xg.32816474C>GCA412674036DMDc.155G>C (p.Ser52Thr)
n.848G>C
n.709G>C
n.731G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.708G>C
n.869G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.93+203665G>C (n.93+203665G>C)
c.246+6821G>C (n.246+6821G>C)
n.80G>C
n.335+203665G>C
Xg.32816474C>TCA412674037DMDc.155G>A (p.Ser52Asn)
n.848G>A
n.709G>A
n.731G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.708G>A
n.869G>A
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.93+203665G>A (n.93+203665G>A)
c.246+6821G>A (n.246+6821G>A)
n.80G>A
n.335+203665G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32816474_32816476delinsCTACA2422995550DMDc.153_155delinsTAG (p.His51=)
n.846_848delinsTAG
n.707_709delinsTAG
n.729_731delinsTAG
c.522_524delinsTAG (p.His174=)
n.706_708delinsTAG
n.867_869delinsTAG
c.498_500delinsTAG (p.His166=)
c.510_512delinsTAG (p.His170=)
c.93+203663_93+203665delinsTAG (n.93+203663_93+203665delinsTAG)
c.246+6819_246+6821delinsTAG (n.246+6819_246+6821delinsTAG)
n.78_80delinsTAG
n.335+203663_335+203665delinsTAG
Xg.32816475T>ACA412674038DMDc.154A>T (p.Ser52Cys)
n.847A>T
n.708A>T
n.730A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.707A>T
n.868A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.93+203664A>T (n.93+203664A>T)
c.246+6820A>T (n.246+6820A>T)
n.79A>T
n.335+203664A>T
Xg.32816475T>CCA412674039DMDc.154A>G (p.Ser52Gly)
n.847A>G
n.708A>G
n.730A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.707A>G
n.868A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.93+203664A>G (n.93+203664A>G)
c.246+6820A>G (n.246+6820A>G)
n.79A>G
n.335+203664A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32816475T>GCA412674040DMDc.154A>C (p.Ser52Arg)
n.847A>C
n.708A>C
n.730A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.707A>C
n.868A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.93+203664A>C (n.93+203664A>C)
c.246+6820A>C (n.246+6820A>C)
n.79A>C
n.335+203664A>C
Xg.32816475T=CA2422995552DMDc.154A= (p.Ser52=)
n.847A=
n.708A=
n.730A=
c.523A= (p.Ser175=)
n.707A=
n.868A=
c.499A= (p.Ser167=)
c.511A= (p.Ser171=)
c.93+203664A= (n.93+203664A=)
c.246+6820A= (n.246+6820A=)
n.79A=
n.335+203664A=
Xg.32816476_32816477delCA913190748DMDc.153_154del (p.His51GlnfsTer3)
n.846_847del
n.707_708del
n.729_730del
c.522_523del (p.His174GlnfsTer3)
n.706_707del
n.867_868del
c.498_499del (p.His166GlnfsTer3)
c.510_511del (p.His170GlnfsTer3)
c.93+203663_93+203664del (n.93+203663_93+203664del)
c.246+6819_246+6820del (n.246+6819_246+6820del)
n.78_79del
n.335+203663_335+203664del
 ClinVar dbSNP
Xg.32816476A>CCA412674041DMDc.153T>G (p.His51Gln)
n.846T>G
n.707T>G
n.729T>G
c.522T>G (p.His174Gln)
n.706T>G
n.867T>G
c.498T>G (p.His166Gln)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.93+203663T>G (n.93+203663T>G)
c.246+6819T>G (n.246+6819T>G)
n.78T>G
n.335+203663T>G
Xg.32816476A>GCA515866045DMDc.153T>C (p.His51=)
n.846T>C
n.707T>C
n.729T>C
c.522T>C (p.His174=)
n.706T>C
n.867T>C
c.498T>C (p.His166=)
c.510T>C (p.His170=)
c.93+203663T>C (n.93+203663T>C)
c.246+6819T>C (n.246+6819T>C)
n.78T>C
n.335+203663T>C
Xg.32816476A>TCA412674042DMDc.153T>A (p.His51Gln)
n.846T>A
n.707T>A
n.729T>A
c.522T>A (p.His174Gln)
n.706T>A
n.867T>A
c.498T>A (p.His166Gln)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.93+203663T>A (n.93+203663T>A)
c.246+6819T>A (n.246+6819T>A)
n.78T>A
n.335+203663T>A
Xg.32816477T>ACA412674044DMDc.152A>T (p.His51Leu)
n.845A>T
n.706A>T
n.728A>T
c.521A>T (p.His174Leu)
n.705A>T
n.866A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.93+203662A>T (n.93+203662A>T)
c.246+6818A>T (n.246+6818A>T)
n.77A>T
n.335+203662A>T
Xg.32816477T>CCA10380146DMDc.152A>G (p.His51Arg)
n.845A>G
n.706A>G
n.728A>G
c.521A>G (p.His174Arg)
n.705A>G
n.866A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.93+203662A>G (n.93+203662A>G)
c.246+6818A>G (n.246+6818A>G)
n.77A>G
n.335+203662A>G
 dbSNP ExAC
Xg.32816477T>GCA412674043DMDc.152A>C (p.His51Pro)
n.845A>C
n.706A>C
n.728A>C
c.521A>C (p.His174Pro)
n.705A>C
n.866A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.93+203662A>C (n.93+203662A>C)
c.246+6818A>C (n.246+6818A>C)
n.77A>C
n.335+203662A>C
Xg.32816477T=CA2422995553DMDc.152A= (p.His51=)
n.845A=
n.706A=
n.728A=
c.521A= (p.His174=)
n.705A=
n.866A=
c.497A= (p.His166=)
c.509A= (p.His170=)
c.93+203662A= (n.93+203662A=)
c.246+6818A= (n.246+6818A=)
n.77A=
n.335+203662A=
Xg.32816478G>ACA412674045DMDc.151C>T (p.His51Tyr)
n.844C>T
n.705C>T
n.727C>T
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.704C>T
n.865C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.93+203661C>T (n.93+203661C>T)
c.246+6817C>T (n.246+6817C>T)
n.76C>T
n.335+203661C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched