| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32699173_32701121del | CA891844210 | DMD | c.281-1827_402del n.835-1827_956del n.857-1827_978del c.650-1827_771del c.626-1827_747del c.638-1827_759del c.93+319019_93+320967del (n.93+319019_93+320967del) c.246+122175_246+124123del (n.246+122175_246+124123del) n.86+115348_86+117296del n.335+319019_335+320967del | ClinVar |
| X | g.32699195C>A | CA341049 | DMD | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.933G>T n.955G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.93+320944G>T (n.93+320944G>T) c.246+124100G>T (n.246+124100G>T) n.86+117273G>T n.335+320944G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32699195C= | CA2422932933 | DMD | c.379G= (p.Glu127=) n.933G= n.955G= c.748G= (p.Glu250=) c.724G= (p.Glu242=) c.736G= (p.Glu246=) c.93+320944G= (n.93+320944G=) c.246+124100G= (n.246+124100G=) n.86+117273G= n.335+320944G= | |
| X | g.32699195C>G | CA412668970 | DMD | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.933G>C n.955G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.93+320944G>C (n.93+320944G>C) c.246+124100G>C (n.246+124100G>C) n.86+117273G>C n.335+320944G>C | |
| X | g.32699195C>T | CA412668971 | DMD | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.933G>A n.955G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.93+320944G>A (n.93+320944G>A) c.246+124100G>A (n.246+124100G>A) n.86+117273G>A n.335+320944G>A | |
| X | g.32699196del | CA2695232132 | DMD | c.379del (p.Glu127LysfsTer11) n.933del n.955del c.748del (p.Glu250LysfsTer11) c.724del (p.Glu242LysfsTer11) c.736del (p.Glu246LysfsTer11) c.93+320944del (n.93+320944del) c.246+124100del (n.246+124100del) n.86+117273del n.335+320944del | |
| X | g.32699196C>A | CA412668972 | DMD | c.378G>T (p.Gln126His) n.932G>T n.954G>T c.747G>T (p.Gln249His) c.723G>T (p.Gln241His) c.735G>T (p.Gln245His) c.93+320943G>T (n.93+320943G>T) c.246+124099G>T (n.246+124099G>T) n.86+117272G>T n.335+320943G>T | |
| X | g.32699196C>G | CA412668973 | DMD | c.378G>C (p.Gln126His) n.932G>C n.954G>C c.747G>C (p.Gln249His) c.723G>C (p.Gln241His) c.735G>C (p.Gln245His) c.93+320943G>C (n.93+320943G>C) c.246+124099G>C (n.246+124099G>C) n.86+117272G>C n.335+320943G>C | |
| X | g.32699196C>T | CA515864931 | DMD | c.378G>A (p.Gln126=) n.932G>A n.954G>A c.747G>A (p.Gln249=) c.723G>A (p.Gln241=) c.735G>A (p.Gln245=) c.93+320943G>A (n.93+320943G>A) c.246+124099G>A (n.246+124099G>A) n.86+117272G>A n.335+320943G>A | |
| X | g.32699197T>A | CA412668976 | DMD | c.377A>T (p.Gln126Leu) n.931A>T n.953A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.93+320942A>T (n.93+320942A>T) c.246+124098A>T (n.246+124098A>T) n.86+117271A>T n.335+320942A>T | |
| X | g.32699197T>C | CA412668975 | DMD | c.377A>G (p.Gln126Arg) n.931A>G n.953A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.93+320942A>G (n.93+320942A>G) c.246+124098A>G (n.246+124098A>G) n.86+117271A>G n.335+320942A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32699197T>G | CA412668974 | DMD | c.377A>C (p.Gln126Pro) n.931A>C n.953A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.93+320942A>C (n.93+320942A>C) c.246+124098A>C (n.246+124098A>C) n.86+117271A>C n.335+320942A>C | |
| X | g.32699197T= | CA2422932934 | DMD | c.377A= (p.Gln126=) n.931A= n.953A= c.746A= (p.Gln249=) c.722A= (p.Gln241=) c.734A= (p.Gln245=) c.93+320942A= (n.93+320942A=) c.246+124098A= (n.246+124098A=) n.86+117271A= n.335+320942A= | |
| X | g.32699198G>A | CA412668977 | DMD | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.930C>T n.952C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.93+320941C>T (n.93+320941C>T) c.246+124097C>T (n.246+124097C>T) n.86+117270C>T n.335+320941C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699198G>C | CA412668978 | DMD | c.376C>G (p.Gln126Glu) n.930C>G n.952C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.93+320941C>G (n.93+320941C>G) c.246+124097C>G (n.246+124097C>G) n.86+117270C>G n.335+320941C>G | |
| X | g.32699198G>T | CA412668979 | DMD | c.376C>A (p.Gln126Lys) n.930C>A n.952C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.93+320941C>A (n.93+320941C>A) c.246+124097C>A (n.246+124097C>A) n.86+117270C>A n.335+320941C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32699199G>A | CA515864932 | DMD | c.375C>T (p.Ile125=) n.929C>T n.951C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.720C>T (p.Ile240=) c.732C>T (p.Ile244=) c.93+320940C>T (n.93+320940C>T) c.246+124096C>T (n.246+124096C>T) n.86+117269C>T n.335+320940C>T | gnomAD v4 |
| X | g.32699199G>C | CA412668980 | DMD | c.375C>G (p.Ile125Met) n.929C>G n.951C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.93+320940C>G (n.93+320940C>G) c.246+124096C>G (n.246+124096C>G) n.86+117269C>G n.335+320940C>G | gnomAD v4 |
| X | g.32699199G>T | CA515864933 | DMD | c.375C>A (p.Ile125=) n.929C>A n.951C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.720C>A (p.Ile240=) c.732C>A (p.Ile244=) c.93+320940C>A (n.93+320940C>A) c.246+124096C>A (n.246+124096C>A) n.86+117269C>A n.335+320940C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699200A>C | CA412668981 | DMD | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.928T>G n.950T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.93+320939T>G (n.93+320939T>G) c.246+124095T>G (n.246+124095T>G) n.86+117268T>G n.335+320939T>G | |
| X | g.32699200A>G | CA412668982 | DMD | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.928T>C n.950T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.93+320939T>C (n.93+320939T>C) c.246+124095T>C (n.246+124095T>C) n.86+117268T>C n.335+320939T>C | |
| X | g.32699200A>T | CA412668983 | DMD | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.928T>A n.950T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.93+320939T>A (n.93+320939T>A) c.246+124095T>A (n.246+124095T>A) n.86+117268T>A n.335+320939T>A | |
| X | g.32699201T>A | CA412668984 | DMD | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.927A>T n.949A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.93+320938A>T (n.93+320938A>T) c.246+124094A>T (n.246+124094A>T) n.86+117267A>T n.335+320938A>T | |
| X | g.32699201T>C | CA412668985 | DMD | c.373A>G (p.Ile125Val) n.927A>G n.949A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.93+320938A>G (n.93+320938A>G) c.246+124094A>G (n.246+124094A>G) n.86+117267A>G n.335+320938A>G | |
| X | g.32699201T>G | CA412668986 | DMD | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.927A>C n.949A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.93+320938A>C (n.93+320938A>C) c.246+124094A>C (n.246+124094A>C) n.86+117267A>C n.335+320938A>C | |
| X | g.32699202G>A | CA515864934 | DMD | c.372C>T (p.Ala124=) n.926C>T n.948C>T c.741C>T (p.Ala247=) c.717C>T (p.Ala239=) c.729C>T (p.Ala243=) c.93+320937C>T (n.93+320937C>T) c.246+124093C>T (n.246+124093C>T) n.86+117266C>T n.335+320937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32699202G>C | CA515864935 | DMD | c.372C>G (p.Ala124=) n.926C>G n.948C>G c.741C>G (p.Ala247=) c.717C>G (p.Ala239=) c.729C>G (p.Ala243=) c.93+320937C>G (n.93+320937C>G) c.246+124093C>G (n.246+124093C>G) n.86+117266C>G n.335+320937C>G | |
| X | g.32699202G>T | CA515864936 | DMD | c.372C>A (p.Ala124=) n.926C>A n.948C>A c.741C>A (p.Ala247=) c.717C>A (p.Ala239=) c.729C>A (p.Ala243=) c.93+320937C>A (n.93+320937C>A) c.246+124093C>A (n.246+124093C>A) n.86+117266C>A n.335+320937C>A | ClinVar |
| X | g.32699203G>A | CA412668987 | DMD | c.371C>T (p.Ala124Val) n.925C>T n.947C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.93+320936C>T (n.93+320936C>T) c.246+124092C>T (n.246+124092C>T) n.86+117265C>T n.335+320936C>T | gnomAD v4 |
| X | g.32699203G>C | CA10380078 | DMD | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.925C>G n.947C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.93+320936C>G (n.93+320936C>G) c.246+124092C>G (n.246+124092C>G) n.86+117265C>G n.335+320936C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32699203G= | CA2422932935 | DMD | c.371C= (p.Ala124=) n.925C= n.947C= c.740C= (p.Ala247=) c.716C= (p.Ala239=) c.728C= (p.Ala243=) c.93+320936C= (n.93+320936C=) c.246+124092C= (n.246+124092C=) n.86+117265C= n.335+320936C= | |
| X | g.32699203G>T | CA412668988 | DMD | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.925C>A n.947C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.93+320936C>A (n.93+320936C>A) c.246+124092C>A (n.246+124092C>A) n.86+117265C>A n.335+320936C>A | dbSNP |
| X | g.32699204C>A | CA412668991 | DMD | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.924G>T n.946G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.93+320935G>T (n.93+320935G>T) c.246+124091G>T (n.246+124091G>T) n.86+117264G>T n.335+320935G>T | |
| X | g.32699204C= | CA2422932936 | DMD | c.370G= (p.Ala124=) n.924G= n.946G= c.739G= (p.Ala247=) c.715G= (p.Ala239=) c.727G= (p.Ala243=) c.93+320935G= (n.93+320935G=) c.246+124091G= (n.246+124091G=) n.86+117264G= n.335+320935G= | |
| X | g.32699204C>G | CA412668990 | DMD | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.924G>C n.946G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.93+320935G>C (n.93+320935G>C) c.246+124091G>C (n.246+124091G>C) n.86+117264G>C n.335+320935G>C | |
| X | g.32699204C>T | CA412668989 | DMD | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.924G>A n.946G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.93+320935G>A (n.93+320935G>A) c.246+124091G>A (n.246+124091G>A) n.86+117264G>A n.335+320935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32699205T>A | CA412668992 | DMD | c.369A>T (p.Glu123Asp) n.923A>T n.945A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.93+320934A>T (n.93+320934A>T) c.246+124090A>T (n.246+124090A>T) n.86+117263A>T n.335+320934A>T | |
| X | g.32699205T>C | CA515864937 | DMD | c.369A>G (p.Glu123=) n.923A>G n.945A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.714A>G (p.Glu238=) c.726A>G (p.Glu242=) c.93+320934A>G (n.93+320934A>G) c.246+124090A>G (n.246+124090A>G) n.86+117263A>G n.335+320934A>G | |
| X | g.32699205T>G | CA412668993 | DMD | c.369A>C (p.Glu123Asp) n.923A>C n.945A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.93+320934A>C (n.93+320934A>C) c.246+124090A>C (n.246+124090A>C) n.86+117263A>C n.335+320934A>C | |
| X | g.32699206T>A | CA412668994 | DMD | c.368A>T (p.Glu123Val) n.922A>T n.944A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.93+320933A>T (n.93+320933A>T) c.246+124089A>T (n.246+124089A>T) n.86+117262A>T n.335+320933A>T | |
| X | g.32699206T>C | CA412668995 | DMD | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.922A>G n.944A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.93+320933A>G (n.93+320933A>G) c.246+124089A>G (n.246+124089A>G) n.86+117262A>G n.335+320933A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32699206T>G | CA412668996 | DMD | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.922A>C n.944A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.93+320933A>C (n.93+320933A>C) c.246+124089A>C (n.246+124089A>C) n.86+117262A>C n.335+320933A>C | |
| X | g.32699207C>A | CA412668997 | DMD | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.921G>T n.943G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.93+320932G>T (n.93+320932G>T) c.246+124088G>T (n.246+124088G>T) n.86+117261G>T n.335+320932G>T | |
| X | g.32699207C>G | CA412668998 | DMD | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.921G>C n.943G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.93+320932G>C (n.93+320932G>C) c.246+124088G>C (n.246+124088G>C) n.86+117261G>C n.335+320932G>C | |
| X | g.32699207C>T | CA412668999 | DMD | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.921G>A n.943G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.93+320932G>A (n.93+320932G>A) c.246+124088G>A (n.246+124088G>A) n.86+117261G>A n.335+320932G>A | |
| X | g.32699207_32699208delinsCA | CA2422932937 | DMD | c.366_367delinsTG (p.Ile122=) n.920_921delinsTG n.942_943delinsTG c.735_736delinsTG (p.Ile245=) c.711_712delinsTG (p.Ile237=) c.723_724delinsTG (p.Ile241=) c.93+320931_93+320932delinsTG (n.93+320931_93+320932delinsTG) c.246+124087_246+124088delinsTG (n.246+124087_246+124088delinsTG) n.86+117260_86+117261delinsTG n.335+320931_335+320932delinsTG | |
| X | g.32699208A>C | CA412669000 | DMD | c.366T>G (p.Ile122Met) n.920T>G n.942T>G c.735T>G (p.Ile245Met) c.711T>G (p.Ile237Met) c.723T>G (p.Ile241Met) c.93+320931T>G (n.93+320931T>G) c.246+124087T>G (n.246+124087T>G) n.86+117260T>G n.335+320931T>G | |
| X | g.32699208A>G | CA515864939 | DMD | c.366T>C (p.Ile122=) n.920T>C n.942T>C c.735T>C (p.Ile245=) c.711T>C (p.Ile237=) c.723T>C (p.Ile241=) c.93+320931T>C (n.93+320931T>C) c.246+124087T>C (n.246+124087T>C) n.86+117260T>C n.335+320931T>C | |
| X | g.32699208A>T | CA515864938 | DMD | c.366T>A (p.Ile122=) n.920T>A n.942T>A c.735T>A (p.Ile245=) c.711T>A (p.Ile237=) c.723T>A (p.Ile241=) c.93+320931T>A (n.93+320931T>A) c.246+124087T>A (n.246+124087T>A) n.86+117260T>A n.335+320931T>A | |
| X | g.32699209del | CA874724522 | DMD | c.366del (p.Ile122MetfsTer16) n.920del n.942del c.735del (p.Ile245MetfsTer16) c.711del (p.Ile237MetfsTer16) c.723del (p.Ile241MetfsTer16) c.93+320931del (n.93+320931del) c.246+124087del (n.246+124087del) n.86+117260del n.335+320931del | dbSNP |