| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32699095T>C | CA2422932887 | DMD | c.462+17A>G (n.462+17A>G) n.1016+17A>G n.1038+17A>G c.831+17A>G (n.831+17A>G) n.1033A>G c.807+17A>G (n.807+17A>G) c.819+17A>G (n.819+17A>G) c.93+321044A>G (n.93+321044A>G) c.246+124200A>G (n.246+124200A>G) n.86+117373A>G n.335+321044A>G | dbSNP |
| X | g.32699095T= | CA2422932886 | DMD | c.462+17A= (n.462+17A=) n.1016+17A= n.1038+17A= c.831+17A= (n.831+17A=) n.1033A= c.807+17A= (n.807+17A=) c.819+17A= (n.819+17A=) c.93+321044A= (n.93+321044A=) c.246+124200A= (n.246+124200A=) n.86+117373A= n.335+321044A= | |
| X | g.32699096C>A | CA10380063 | DMD | c.462+16G>T (n.462+16G>T) n.1016+16G>T n.1038+16G>T c.831+16G>T (n.831+16G>T) n.1032G>T c.807+16G>T (n.807+16G>T) c.819+16G>T (n.819+16G>T) c.93+321043G>T (n.93+321043G>T) c.246+124199G>T (n.246+124199G>T) n.86+117372G>T n.335+321043G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.32699096C= | CA2422932888 | DMD | c.462+16G= (n.462+16G=) n.1016+16G= n.1038+16G= c.831+16G= (n.831+16G=) n.1032G= c.807+16G= (n.807+16G=) c.819+16G= (n.819+16G=) c.93+321043G= (n.93+321043G=) c.246+124199G= (n.246+124199G=) n.86+117372G= n.335+321043G= | |
| X | g.32699096C>T | CA874724212 | DMD | c.462+16G>A (n.462+16G>A) n.1016+16G>A n.1038+16G>A c.831+16G>A (n.831+16G>A) n.1032G>A c.807+16G>A (n.807+16G>A) c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.93+321043G>A (n.93+321043G>A) c.246+124199G>A (n.246+124199G>A) n.86+117372G>A n.335+321043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32699098T>C | CA641365423 | DMD | c.462+14A>G (n.462+14A>G) n.1016+14A>G n.1038+14A>G c.831+14A>G (n.831+14A>G) n.1030A>G c.807+14A>G (n.807+14A>G) c.819+14A>G (n.819+14A>G) c.93+321041A>G (n.93+321041A>G) c.246+124197A>G (n.246+124197A>G) n.86+117370A>G n.335+321041A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32699098T>G | CA2593046487 | DMD | c.462+14A>C (n.462+14A>C) n.1016+14A>C n.1038+14A>C c.831+14A>C (n.831+14A>C) n.1030A>C c.807+14A>C (n.807+14A>C) c.819+14A>C (n.819+14A>C) c.93+321041A>C (n.93+321041A>C) c.246+124197A>C (n.246+124197A>C) n.86+117370A>C n.335+321041A>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32699098T= | CA2422932889 | DMD | c.462+14A= (n.462+14A=) n.1016+14A= n.1038+14A= c.831+14A= (n.831+14A=) n.1030A= c.807+14A= (n.807+14A=) c.819+14A= (n.819+14A=) c.93+321041A= (n.93+321041A=) c.246+124197A= (n.246+124197A=) n.86+117370A= n.335+321041A= | |
| X | g.32699100T>A | CA2693399549 | DMD | c.462+12A>T (n.462+12A>T) n.1016+12A>T n.1038+12A>T c.831+12A>T (n.831+12A>T) n.1028A>T c.807+12A>T (n.807+12A>T) c.819+12A>T (n.819+12A>T) c.93+321039A>T (n.93+321039A>T) c.246+124195A>T (n.246+124195A>T) n.86+117368A>T n.335+321039A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32699100T>C | CA641365424 | DMD | c.462+12A>G (n.462+12A>G) n.1016+12A>G n.1038+12A>G c.831+12A>G (n.831+12A>G) n.1028A>G c.807+12A>G (n.807+12A>G) c.819+12A>G (n.819+12A>G) c.93+321039A>G (n.93+321039A>G) c.246+124195A>G (n.246+124195A>G) n.86+117368A>G n.335+321039A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32699100T= | CA2422932890 | DMD | c.462+12A= (n.462+12A=) n.1016+12A= n.1038+12A= c.831+12A= (n.831+12A=) n.1028A= c.807+12A= (n.807+12A=) c.819+12A= (n.819+12A=) c.93+321039A= (n.93+321039A=) c.246+124195A= (n.246+124195A=) n.86+117368A= n.335+321039A= | |
| X | g.32699100_32699144del | CA2739273349 | DMD | c.430_462+12del n.984_1016+12del n.1006_1038+12del c.799_831+12del n.984_1028del c.775_807+12del c.787_819+12del c.93+320995_93+321039del (n.93+320995_93+321039del) c.246+124151_246+124195del (n.246+124151_246+124195del) n.86+117324_86+117368del n.335+320995_335+321039del | ClinVar |
| X | g.32699102C= | CA2422932891 | DMD | c.462+10G= (n.462+10G=) n.1016+10G= n.1038+10G= c.831+10G= (n.831+10G=) n.1026G= c.807+10G= (n.807+10G=) c.819+10G= (n.819+10G=) c.93+321037G= (n.93+321037G=) c.246+124193G= (n.246+124193G=) n.86+117366G= n.335+321037G= | |
| X | g.32699102C>G | CA2693399550 | DMD | c.462+10G>C (n.462+10G>C) n.1016+10G>C n.1038+10G>C c.831+10G>C (n.831+10G>C) n.1026G>C c.807+10G>C (n.807+10G>C) c.819+10G>C (n.819+10G>C) c.93+321037G>C (n.93+321037G>C) c.246+124193G>C (n.246+124193G>C) n.86+117366G>C n.335+321037G>C | gnomAD v4 |
| X | g.32699102C>T | CA10380064 | DMD | c.462+10G>A (n.462+10G>A) n.1016+10G>A n.1038+10G>A c.831+10G>A (n.831+10G>A) n.1026G>A c.807+10G>A (n.807+10G>A) c.819+10G>A (n.819+10G>A) c.93+321037G>A (n.93+321037G>A) c.246+124193G>A (n.246+124193G>A) n.86+117366G>A n.335+321037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32699103A= | CA2422932892 | DMD | c.462+9T= (n.462+9T=) n.1016+9T= n.1038+9T= c.831+9T= (n.831+9T=) n.1025T= c.807+9T= (n.807+9T=) c.819+9T= (n.819+9T=) c.93+321036T= (n.93+321036T=) c.246+124192T= (n.246+124192T=) n.86+117365T= n.335+321036T= | |
| X | g.32699103A>C | CA10380065 | DMD | c.462+9T>G (n.462+9T>G) n.1016+9T>G n.1038+9T>G c.831+9T>G (n.831+9T>G) n.1025T>G c.807+9T>G (n.807+9T>G) c.819+9T>G (n.819+9T>G) c.93+321036T>G (n.93+321036T>G) c.246+124192T>G (n.246+124192T>G) n.86+117365T>G n.335+321036T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32699104C>A | CA2693399551 | DMD | c.462+8G>T (n.462+8G>T) n.1016+8G>T n.1038+8G>T c.831+8G>T (n.831+8G>T) n.1024G>T c.807+8G>T (n.807+8G>T) c.819+8G>T (n.819+8G>T) c.93+321035G>T (n.93+321035G>T) c.246+124191G>T (n.246+124191G>T) n.86+117364G>T n.335+321035G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32699104C= | CA2422932893 | DMD | c.462+8G= (n.462+8G=) n.1016+8G= n.1038+8G= c.831+8G= (n.831+8G=) n.1024G= c.807+8G= (n.807+8G=) c.819+8G= (n.819+8G=) c.93+321035G= (n.93+321035G=) c.246+124191G= (n.246+124191G=) n.86+117364G= n.335+321035G= | |
| X | g.32699104C>T | CA2422932894 | DMD | c.462+8G>A (n.462+8G>A) n.1016+8G>A n.1038+8G>A c.831+8G>A (n.831+8G>A) n.1024G>A c.807+8G>A (n.807+8G>A) c.819+8G>A (n.819+8G>A) c.93+321035G>A (n.93+321035G>A) c.246+124191G>A (n.246+124191G>A) n.86+117364G>A n.335+321035G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699105A>C | CA2693399552 | DMD | c.462+7T>G (n.462+7T>G) n.1016+7T>G n.1038+7T>G c.831+7T>G (n.831+7T>G) n.1023T>G c.807+7T>G (n.807+7T>G) c.819+7T>G (n.819+7T>G) c.93+321034T>G (n.93+321034T>G) c.246+124190T>G (n.246+124190T>G) n.86+117363T>G n.335+321034T>G | gnomAD v4 |
| X | g.32699105A>G | CA2573158587 | DMD | c.462+7T>C (n.462+7T>C) n.1016+7T>C n.1038+7T>C c.831+7T>C (n.831+7T>C) n.1023T>C c.807+7T>C (n.807+7T>C) c.819+7T>C (n.819+7T>C) c.93+321034T>C (n.93+321034T>C) c.246+124190T>C (n.246+124190T>C) n.86+117363T>C n.335+321034T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699106C= | CA2422932895 | DMD | c.462+6G= (n.462+6G=) n.1016+6G= n.1038+6G= c.831+6G= (n.831+6G=) n.1022G= c.807+6G= (n.807+6G=) c.819+6G= (n.819+6G=) c.93+321033G= (n.93+321033G=) c.246+124189G= (n.246+124189G=) n.86+117362G= n.335+321033G= | |
| X | g.32699106C>T | CA10380066 | DMD | c.462+6G>A (n.462+6G>A) n.1016+6G>A n.1038+6G>A c.831+6G>A (n.831+6G>A) n.1022G>A c.807+6G>A (n.807+6G>A) c.819+6G>A (n.819+6G>A) c.93+321033G>A (n.93+321033G>A) c.246+124189G>A (n.246+124189G>A) n.86+117362G>A n.335+321033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32699107T>C | CA2422932897 | DMD | c.462+5A>G (n.462+5A>G) n.1016+5A>G n.1038+5A>G c.831+5A>G (n.831+5A>G) n.1021A>G c.807+5A>G (n.807+5A>G) c.819+5A>G (n.819+5A>G) c.93+321032A>G (n.93+321032A>G) c.246+124188A>G (n.246+124188A>G) n.86+117361A>G n.335+321032A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32699107T>G | CA10380067 | DMD | c.462+5A>C (n.462+5A>C) n.1016+5A>C n.1038+5A>C c.831+5A>C (n.831+5A>C) n.1021A>C c.807+5A>C (n.807+5A>C) c.819+5A>C (n.819+5A>C) c.93+321032A>C (n.93+321032A>C) c.246+124188A>C (n.246+124188A>C) n.86+117361A>C n.335+321032A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32699107T= | CA2422932896 | DMD | c.462+5A= (n.462+5A=) n.1016+5A= n.1038+5A= c.831+5A= (n.831+5A=) n.1021A= c.807+5A= (n.807+5A=) c.819+5A= (n.819+5A=) c.93+321032A= (n.93+321032A=) c.246+124188A= (n.246+124188A=) n.86+117361A= n.335+321032A= | |
| X | g.32699108T>G | CA645610568 | DMD | c.462+4A>C (n.462+4A>C) n.1016+4A>C n.1038+4A>C c.831+4A>C (n.831+4A>C) n.1020A>C c.807+4A>C (n.807+4A>C) c.819+4A>C (n.819+4A>C) c.93+321031A>C (n.93+321031A>C) c.246+124187A>C (n.246+124187A>C) n.86+117360A>C n.335+321031A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32699109T>C | CA2693399553 | DMD | c.462+3A>G (n.462+3A>G) n.1016+3A>G n.1038+3A>G c.831+3A>G (n.831+3A>G) n.1019A>G c.807+3A>G (n.807+3A>G) c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.93+321030A>G (n.93+321030A>G) c.246+124186A>G (n.246+124186A>G) n.86+117359A>G n.335+321030A>G | gnomAD v4 |
| X | g.32699110A>C | CA412668773 | DMD | c.462+2T>G (n.462+2T>G) n.1016+2T>G n.1038+2T>G c.831+2T>G (n.831+2T>G) n.1018T>G c.807+2T>G (n.807+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.93+321029T>G (n.93+321029T>G) c.246+124185T>G (n.246+124185T>G) n.86+117358T>G n.335+321029T>G | |
| X | g.32699110A>G | CA412668774 | DMD | c.462+2T>C (n.462+2T>C) n.1016+2T>C n.1038+2T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) n.1018T>C c.807+2T>C (n.807+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.93+321029T>C (n.93+321029T>C) c.246+124185T>C (n.246+124185T>C) n.86+117358T>C n.335+321029T>C | dbSNP |
| X | g.32699110A>T | CA412668775 | DMD | c.462+2T>A (n.462+2T>A) n.1016+2T>A n.1038+2T>A c.831+2T>A (n.831+2T>A) n.1018T>A c.807+2T>A (n.807+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.93+321029T>A (n.93+321029T>A) c.246+124185T>A (n.246+124185T>A) n.86+117358T>A n.335+321029T>A | |
| X | g.32699111C>A | CA412668776 | DMD | c.462+1G>T (n.462+1G>T) n.1016+1G>T n.1038+1G>T c.831+1G>T (n.831+1G>T) n.1017G>T c.807+1G>T (n.807+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.93+321028G>T (n.93+321028G>T) c.246+124184G>T (n.246+124184G>T) n.86+117357G>T n.335+321028G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699111C= | CA2422932898 | DMD | c.462+1G= (n.462+1G=) n.1016+1G= n.1038+1G= c.831+1G= (n.831+1G=) n.1017G= c.807+1G= (n.807+1G=) c.819+1G= (n.819+1G=) c.93+321028G= (n.93+321028G=) c.246+124184G= (n.246+124184G=) n.86+117357G= n.335+321028G= | |
| X | g.32699111C>G | CA412668777 | DMD | c.462+1G>C (n.462+1G>C) n.1016+1G>C n.1038+1G>C c.831+1G>C (n.831+1G>C) n.1017G>C c.807+1G>C (n.807+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.93+321028G>C (n.93+321028G>C) c.246+124184G>C (n.246+124184G>C) n.86+117357G>C n.335+321028G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699111C>T | CA412668778 | DMD | c.462+1G>A (n.462+1G>A) n.1016+1G>A n.1038+1G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) n.1017G>A c.807+1G>A (n.807+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.93+321028G>A (n.93+321028G>A) c.246+124184G>A (n.246+124184G>A) n.86+117357G>A n.335+321028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.32699111_32699112delinsTT | CA645610569 | DMD | c.462_462+1delinsAA n.1016_1016+1delinsAA n.1038_1038+1delinsAA c.831_831+1delinsAA n.1016_1017delinsAA c.807_807+1delinsAA c.819_819+1delinsAA c.93+321027_93+321028delinsAA (n.93+321027_93+321028delinsAA) c.246+124183_246+124184delinsAA (n.246+124183_246+124184delinsAA) n.86+117356_86+117357delinsAA n.335+321027_335+321028delinsAA | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32699112C>A | CA222507 | DMD | c.462G>T (p.Gln154His) n.1016G>T n.1038G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.807G>T (p.Gln269His) c.819G>T (p.Gln273His) c.93+321027G>T (n.93+321027G>T) c.246+124183G>T (n.246+124183G>T) n.86+117356G>T n.335+321027G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699112C= | CA2422932899 | DMD | c.462G= (p.Gln154=) n.1016G= n.1038G= c.831G= (p.Gln277=) c.807G= (p.Gln269=) c.819G= (p.Gln273=) c.93+321027G= (n.93+321027G=) c.246+124183G= (n.246+124183G=) n.86+117356G= n.335+321027G= | |
| X | g.32699112C>G | CA412668779 | DMD | c.462G>C (p.Gln154His) n.1016G>C n.1038G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.807G>C (p.Gln269His) c.819G>C (p.Gln273His) c.93+321027G>C (n.93+321027G>C) c.246+124183G>C (n.246+124183G>C) n.86+117356G>C n.335+321027G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699112C>T | CA10606749 | DMD | c.462G>A (p.Gln154=) n.1016G>A n.1038G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.807G>A (p.Gln269=) c.819G>A (p.Gln273=) c.93+321027G>A (n.93+321027G>A) c.246+124183G>A (n.246+124183G>A) n.86+117356G>A n.335+321027G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.32699113T>A | CA412668780 | DMD | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1015A>T n.1037A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.93+321026A>T (n.93+321026A>T) c.246+124182A>T (n.246+124182A>T) n.86+117355A>T n.335+321026A>T | |
| X | g.32699113T>C | CA412668781 | DMD | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1015A>G n.1037A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.93+321026A>G (n.93+321026A>G) c.246+124182A>G (n.246+124182A>G) n.86+117355A>G n.335+321026A>G | |
| X | g.32699113T>G | CA412668782 | DMD | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1015A>C n.1037A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.93+321026A>C (n.93+321026A>C) c.246+124182A>C (n.246+124182A>C) n.86+117355A>C n.335+321026A>C | |
| X | g.32699114G>A | CA412668783 | DMD | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1014C>T n.1036C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.93+321025C>T (n.93+321025C>T) c.246+124181C>T (n.246+124181C>T) n.86+117354C>T n.335+321025C>T | dbSNP |
| X | g.32699114G>C | CA412668785 | DMD | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1014C>G n.1036C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.93+321025C>G (n.93+321025C>G) c.246+124181C>G (n.246+124181C>G) n.86+117354C>G n.335+321025C>G | |
| X | g.32699114G>T | CA412668784 | DMD | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1014C>A n.1036C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.93+321025C>A (n.93+321025C>A) c.246+124181C>A (n.246+124181C>A) n.86+117354C>A n.335+321025C>A | |
| X | g.32699115T>A | CA412668786 | DMD | c.459A>T (p.Gln153His) n.1013A>T n.1035A>T c.828A>T (p.Gln276His) c.804A>T (p.Gln268His) c.816A>T (p.Gln272His) c.93+321024A>T (n.93+321024A>T) c.246+124180A>T (n.246+124180A>T) n.86+117353A>T n.335+321024A>T | |
| X | g.32699115T>C | CA515864889 | DMD | c.459A>G (p.Gln153=) n.1013A>G n.1035A>G c.828A>G (p.Gln276=) c.804A>G (p.Gln268=) c.816A>G (p.Gln272=) c.93+321024A>G (n.93+321024A>G) c.246+124180A>G (n.246+124180A>G) n.86+117353A>G n.335+321024A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32699115T>G | CA412668787 | DMD | c.459A>C (p.Gln153His) n.1013A>C n.1035A>C c.828A>C (p.Gln276His) c.804A>C (p.Gln268His) c.816A>C (p.Gln272His) c.93+321024A>C (n.93+321024A>C) c.246+124180A>C (n.246+124180A>C) n.86+117353A>C n.335+321024A>C |