| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32697995T>A | CA412668758 | DMD | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1020A>T n.1042A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.831+1117A>T (n.831+1117A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.93+322144A>T (n.93+322144A>T) c.247-124149A>T (n.247-124149A>T) n.86+118473A>T n.335+322144A>T | |
| X | g.32697995T>C | CA255770 | DMD | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1020A>G n.1042A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.831+1117A>G (n.831+1117A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.93+322144A>G (n.93+322144A>G) c.247-124149A>G (n.247-124149A>G) n.86+118473A>G n.335+322144A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.32697995T>G | CA412668759 | DMD | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1020A>C n.1042A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.831+1117A>C (n.831+1117A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.93+322144A>C (n.93+322144A>C) c.247-124149A>C (n.247-124149A>C) n.86+118473A>C n.335+322144A>C | |
| X | g.32697995T= | CA2422932312 | DMD | c.466A= (p.Thr156=) n.1020A= n.1042A= c.835A= (p.Thr279=) c.831+1117A= (n.831+1117A=) c.811A= (p.Thr271=) c.823A= (p.Thr275=) c.93+322144A= (n.93+322144A=) c.247-124149A= (n.247-124149A=) n.86+118473A= n.335+322144A= | |
| X | g.32697996G>A | CA515864877 | DMD | c.465C>T (p.Ile155=) n.1019C>T n.1041C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.831+1116C>T (n.831+1116C>T) c.810C>T (p.Ile270=) c.822C>T (p.Ile274=) c.93+322143C>T (n.93+322143C>T) c.247-124150C>T (n.247-124150C>T) n.86+118472C>T n.335+322143C>T | |
| X | g.32697996G>C | CA412668760 | DMD | c.465C>G (p.Ile155Met) n.1019C>G n.1041C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.831+1116C>G (n.831+1116C>G) c.810C>G (p.Ile270Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.93+322143C>G (n.93+322143C>G) c.247-124150C>G (n.247-124150C>G) n.86+118472C>G n.335+322143C>G | |
| X | g.32697996G>T | CA515864878 | DMD | c.465C>A (p.Ile155=) n.1019C>A n.1041C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.831+1116C>A (n.831+1116C>A) c.810C>A (p.Ile270=) c.822C>A (p.Ile274=) c.93+322143C>A (n.93+322143C>A) c.247-124150C>A (n.247-124150C>A) n.86+118472C>A n.335+322143C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32697997A= | CA2422932313 | DMD | c.464T= (p.Ile155=) n.1018T= n.1040T= c.833T= (p.Ile278=) c.831+1115T= (n.831+1115T=) c.809T= (p.Ile270=) c.821T= (p.Ile274=) c.93+322142T= (n.93+322142T=) c.247-124151T= (n.247-124151T=) n.86+118471T= n.335+322142T= | |
| X | g.32697997A>C | CA412668761 | DMD | c.464T>G (p.Ile155Ser) n.1018T>G n.1040T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.831+1115T>G (n.831+1115T>G) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.93+322142T>G (n.93+322142T>G) c.247-124151T>G (n.247-124151T>G) n.86+118471T>G n.335+322142T>G | |
| X | g.32697997A>G | CA412668762 | DMD | c.464T>C (p.Ile155Thr) n.1018T>C n.1040T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.831+1115T>C (n.831+1115T>C) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.93+322142T>C (n.93+322142T>C) c.247-124151T>C (n.247-124151T>C) n.86+118471T>C n.335+322142T>C | |
| X | g.32697997A>T | CA328553680 | DMD | c.464T>A (p.Ile155Asn) n.1018T>A n.1040T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.831+1115T>A (n.831+1115T>A) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.93+322142T>A (n.93+322142T>A) c.247-124151T>A (n.247-124151T>A) n.86+118471T>A n.335+322142T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697998T>A | CA412668763 | DMD | c.463A>T (p.Ile155Phe) n.1017A>T n.1039A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.831+1114A>T (n.831+1114A>T) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.93+322141A>T (n.93+322141A>T) c.247-124152A>T (n.247-124152A>T) n.86+118470A>T n.335+322141A>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697998T>C | CA10380045 | DMD | c.463A>G (p.Ile155Val) n.1017A>G n.1039A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.831+1114A>G (n.831+1114A>G) c.808A>G (p.Ile270Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.93+322141A>G (n.93+322141A>G) c.247-124152A>G (n.247-124152A>G) n.86+118470A>G n.335+322141A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697998T>G | CA412668764 | DMD | c.463A>C (p.Ile155Leu) n.1017A>C n.1039A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.831+1114A>C (n.831+1114A>C) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.93+322141A>C (n.93+322141A>C) c.247-124152A>C (n.247-124152A>C) n.86+118470A>C n.335+322141A>C | |
| X | g.32697998T= | CA2422932314 | DMD | c.463A= (p.Ile155=) n.1017A= n.1039A= c.832A= (p.Ile278=) c.831+1114A= (n.831+1114A=) c.808A= (p.Ile270=) c.820A= (p.Ile274=) c.93+322141A= (n.93+322141A=) c.247-124152A= (n.247-124152A=) n.86+118470A= n.335+322141A= | |
| X | g.32697999C>A | CA412668765 | DMD | c.463-1G>T (n.463-1G>T) n.1017-1G>T n.1039-1G>T c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.831+1113G>T (n.831+1113G>T) c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.93+322140G>T (n.93+322140G>T) c.247-124153G>T (n.247-124153G>T) n.86+118469G>T n.335+322140G>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697999C>G | CA412668767 | DMD | c.463-1G>C (n.463-1G>C) n.1017-1G>C n.1039-1G>C c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.831+1113G>C (n.831+1113G>C) c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.93+322140G>C (n.93+322140G>C) c.247-124153G>C (n.247-124153G>C) n.86+118469G>C n.335+322140G>C | |
| X | g.32697999C>T | CA412668766 | DMD | c.463-1G>A (n.463-1G>A) n.1017-1G>A n.1039-1G>A c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.831+1113G>A (n.831+1113G>A) c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.93+322140G>A (n.93+322140G>A) c.247-124153G>A (n.247-124153G>A) n.86+118469G>A n.335+322140G>A | |
| X | g.32698000T>A | CA412668768 | DMD | c.463-2A>T (n.463-2A>T) n.1017-2A>T n.1039-2A>T c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.831+1112A>T (n.831+1112A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.93+322139A>T (n.93+322139A>T) c.247-124154A>T (n.247-124154A>T) n.86+118468A>T n.335+322139A>T | |
| X | g.32698000T>C | CA412668769 | DMD | c.463-2A>G (n.463-2A>G) n.1017-2A>G n.1039-2A>G c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.831+1112A>G (n.831+1112A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.93+322139A>G (n.93+322139A>G) c.247-124154A>G (n.247-124154A>G) n.86+118468A>G n.335+322139A>G | ClinVar |
| X | g.32698000T>G | CA412668770 | DMD | c.463-2A>C (n.463-2A>C) n.1017-2A>C n.1039-2A>C c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.831+1112A>C (n.831+1112A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.93+322139A>C (n.93+322139A>C) c.247-124154A>C (n.247-124154A>C) n.86+118468A>C n.335+322139A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.32698000T= | CA2422932315 | DMD | c.463-2A= (n.463-2A=) n.1017-2A= n.1039-2A= c.832-2A= (n.832-2A=) c.831+1112A= (n.831+1112A=) c.808-2A= (n.808-2A=) c.820-2A= (n.820-2A=) c.93+322139A= (n.93+322139A=) c.247-124154A= (n.247-124154A=) n.86+118468A= n.335+322139A= | |
| X | g.32698001G>A | CA10380046 | DMD | c.463-3C>T (n.463-3C>T) n.1017-3C>T n.1039-3C>T c.832-3C>T (n.832-3C>T) c.831+1111C>T (n.831+1111C>T) c.808-3C>T (n.808-3C>T) c.820-3C>T (n.820-3C>T) c.93+322138C>T (n.93+322138C>T) c.247-124155C>T (n.247-124155C>T) n.86+118467C>T n.335+322138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32698001G= | CA2422932316 | DMD | c.463-3C= (n.463-3C=) n.1017-3C= n.1039-3C= c.832-3C= (n.832-3C=) c.831+1111C= (n.831+1111C=) c.808-3C= (n.808-3C=) c.820-3C= (n.820-3C=) c.93+322138C= (n.93+322138C=) c.247-124155C= (n.247-124155C=) n.86+118467C= n.335+322138C= | |
| X | g.32698001G>T | CA2573158585 | DMD | c.463-3C>A (n.463-3C>A) n.1017-3C>A n.1039-3C>A c.832-3C>A (n.832-3C>A) c.831+1111C>A (n.831+1111C>A) c.808-3C>A (n.808-3C>A) c.820-3C>A (n.820-3C>A) c.93+322138C>A (n.93+322138C>A) c.247-124155C>A (n.247-124155C>A) n.86+118467C>A n.335+322138C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32698002C>A | CA2693399345 | DMD | c.463-4G>T (n.463-4G>T) n.1017-4G>T n.1039-4G>T c.832-4G>T (n.832-4G>T) c.831+1110G>T (n.831+1110G>T) c.808-4G>T (n.808-4G>T) c.820-4G>T (n.820-4G>T) c.93+322137G>T (n.93+322137G>T) c.247-124156G>T (n.247-124156G>T) n.86+118466G>T n.335+322137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.32698002C>T | CA2499226663 | DMD | c.463-4G>A (n.463-4G>A) n.1017-4G>A n.1039-4G>A c.832-4G>A (n.832-4G>A) c.831+1110G>A (n.831+1110G>A) c.808-4G>A (n.808-4G>A) c.820-4G>A (n.820-4G>A) c.93+322137G>A (n.93+322137G>A) c.247-124156G>A (n.247-124156G>A) n.86+118466G>A n.335+322137G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.32698004G>A | CA874723878 | DMD | c.463-6C>T (n.463-6C>T) n.1017-6C>T n.1039-6C>T c.832-6C>T (n.832-6C>T) c.831+1108C>T (n.831+1108C>T) c.808-6C>T (n.808-6C>T) c.820-6C>T (n.820-6C>T) c.93+322135C>T (n.93+322135C>T) c.247-124158C>T (n.247-124158C>T) n.86+118464C>T n.335+322135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32698004G>C | CA328553681 | DMD | c.463-6C>G (n.463-6C>G) n.1017-6C>G n.1039-6C>G c.832-6C>G (n.832-6C>G) c.831+1108C>G (n.831+1108C>G) c.808-6C>G (n.808-6C>G) c.820-6C>G (n.820-6C>G) c.93+322135C>G (n.93+322135C>G) c.247-124158C>G (n.247-124158C>G) n.86+118464C>G n.335+322135C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32698004G= | CA2422932317 | DMD | c.463-6C= (n.463-6C=) n.1017-6C= n.1039-6C= c.832-6C= (n.832-6C=) c.831+1108C= (n.831+1108C=) c.808-6C= (n.808-6C=) c.820-6C= (n.820-6C=) c.93+322135C= (n.93+322135C=) c.247-124158C= (n.247-124158C=) n.86+118464C= n.335+322135C= | |
| X | g.32698004G>T | CA2693399346 | DMD | c.463-6C>A (n.463-6C>A) n.1017-6C>A n.1039-6C>A c.832-6C>A (n.832-6C>A) c.831+1108C>A (n.831+1108C>A) c.808-6C>A (n.808-6C>A) c.820-6C>A (n.820-6C>A) c.93+322135C>A (n.93+322135C>A) c.247-124158C>A (n.247-124158C>A) n.86+118464C>A n.335+322135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32698006G>A | CA2580100742 | DMD | c.463-8C>T (n.463-8C>T) n.1017-8C>T n.1039-8C>T c.832-8C>T (n.832-8C>T) c.831+1106C>T (n.831+1106C>T) c.808-8C>T (n.808-8C>T) c.820-8C>T (n.820-8C>T) c.93+322133C>T (n.93+322133C>T) c.247-124160C>T (n.247-124160C>T) n.86+118462C>T n.335+322133C>T | ClinVar |
| X | g.32698006G>C | CA2693399347 | DMD | c.463-8C>G (n.463-8C>G) n.1017-8C>G n.1039-8C>G c.832-8C>G (n.832-8C>G) c.831+1106C>G (n.831+1106C>G) c.808-8C>G (n.808-8C>G) c.820-8C>G (n.820-8C>G) c.93+322133C>G (n.93+322133C>G) c.247-124160C>G (n.247-124160C>G) n.86+118462C>G n.335+322133C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32698009G>A | CA10380047 | DMD | c.463-11C>T (n.463-11C>T) n.1017-11C>T n.1039-11C>T c.832-11C>T (n.832-11C>T) c.831+1103C>T (n.831+1103C>T) c.808-11C>T (n.808-11C>T) c.820-11C>T (n.820-11C>T) c.93+322130C>T (n.93+322130C>T) c.247-124163C>T (n.247-124163C>T) n.86+118459C>T n.335+322130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32698009G>C | CA2573158586 | DMD | c.463-11C>G (n.463-11C>G) n.1017-11C>G n.1039-11C>G c.832-11C>G (n.832-11C>G) c.831+1103C>G (n.831+1103C>G) c.808-11C>G (n.808-11C>G) c.820-11C>G (n.820-11C>G) c.93+322130C>G (n.93+322130C>G) c.247-124163C>G (n.247-124163C>G) n.86+118459C>G n.335+322130C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.32698009G= | CA2422932318 | DMD | c.463-11C= (n.463-11C=) n.1017-11C= n.1039-11C= c.832-11C= (n.832-11C=) c.831+1103C= (n.831+1103C=) c.808-11C= (n.808-11C=) c.820-11C= (n.820-11C=) c.93+322130C= (n.93+322130C=) c.247-124163C= (n.247-124163C=) n.86+118459C= n.335+322130C= | |
| X | g.32698009G>T | CA2422932319 | DMD | c.463-11C>A (n.463-11C>A) n.1017-11C>A n.1039-11C>A c.832-11C>A (n.832-11C>A) c.831+1103C>A (n.831+1103C>A) c.808-11C>A (n.808-11C>A) c.820-11C>A (n.820-11C>A) c.93+322130C>A (n.93+322130C>A) c.247-124163C>A (n.247-124163C>A) n.86+118459C>A n.335+322130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32698010G>A | CA2693399348 | DMD | c.463-12C>T (n.463-12C>T) n.1017-12C>T n.1039-12C>T c.832-12C>T (n.832-12C>T) c.831+1102C>T (n.831+1102C>T) c.808-12C>T (n.808-12C>T) c.820-12C>T (n.820-12C>T) c.93+322129C>T (n.93+322129C>T) c.247-124164C>T (n.247-124164C>T) n.86+118458C>T n.335+322129C>T | gnomAD v4 |
| X | g.32698010G= | CA2422932320 | DMD | c.463-12C= (n.463-12C=) n.1017-12C= n.1039-12C= c.832-12C= (n.832-12C=) c.831+1102C= (n.831+1102C=) c.808-12C= (n.808-12C=) c.820-12C= (n.820-12C=) c.93+322129C= (n.93+322129C=) c.247-124164C= (n.247-124164C=) n.86+118458C= n.335+322129C= | |
| X | g.32698010G>T | CA641233844 | DMD | c.463-12C>A (n.463-12C>A) n.1017-12C>A n.1039-12C>A c.832-12C>A (n.832-12C>A) c.831+1102C>A (n.831+1102C>A) c.808-12C>A (n.808-12C>A) c.820-12C>A (n.820-12C>A) c.93+322129C>A (n.93+322129C>A) c.247-124164C>A (n.247-124164C>A) n.86+118458C>A n.335+322129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32698011G>A | CA641233847 | DMD | c.463-13C>T (n.463-13C>T) n.1017-13C>T n.1039-13C>T c.832-13C>T (n.832-13C>T) c.831+1101C>T (n.831+1101C>T) c.808-13C>T (n.808-13C>T) c.820-13C>T (n.820-13C>T) c.93+322128C>T (n.93+322128C>T) c.247-124165C>T (n.247-124165C>T) n.86+118457C>T n.335+322128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32698011G>C | CA2422932321 | DMD | c.463-13C>G (n.463-13C>G) n.1017-13C>G n.1039-13C>G c.832-13C>G (n.832-13C>G) c.831+1101C>G (n.831+1101C>G) c.808-13C>G (n.808-13C>G) c.820-13C>G (n.820-13C>G) c.93+322128C>G (n.93+322128C>G) c.247-124165C>G (n.247-124165C>G) n.86+118457C>G n.335+322128C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.32698011G= | CA2422932322 | DMD | c.463-13C= (n.463-13C=) n.1017-13C= n.1039-13C= c.832-13C= (n.832-13C=) c.831+1101C= (n.831+1101C=) c.808-13C= (n.808-13C=) c.820-13C= (n.820-13C=) c.93+322128C= (n.93+322128C=) c.247-124165C= (n.247-124165C=) n.86+118457C= n.335+322128C= | |
| X | g.32698012T>G | CA1132144030 | DMD | c.463-14A>C (n.463-14A>C) n.1017-14A>C n.1039-14A>C c.832-14A>C (n.832-14A>C) c.831+1100A>C (n.831+1100A>C) c.808-14A>C (n.808-14A>C) c.820-14A>C (n.820-14A>C) c.93+322127A>C (n.93+322127A>C) c.247-124166A>C (n.247-124166A>C) n.86+118456A>C n.335+322127A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32698013T>C | CA16616530 | DMD | c.463-15A>G (n.463-15A>G) n.1017-15A>G n.1039-15A>G c.832-15A>G (n.832-15A>G) c.831+1099A>G (n.831+1099A>G) c.808-15A>G (n.808-15A>G) c.820-15A>G (n.820-15A>G) c.93+322126A>G (n.93+322126A>G) c.247-124167A>G (n.247-124167A>G) n.86+118455A>G n.335+322126A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.32698013T= | CA2422932323 | DMD | c.463-15A= (n.463-15A=) n.1017-15A= n.1039-15A= c.832-15A= (n.832-15A=) c.831+1099A= (n.831+1099A=) c.808-15A= (n.808-15A=) c.820-15A= (n.820-15A=) c.93+322126A= (n.93+322126A=) c.247-124167A= (n.247-124167A=) n.86+118455A= n.335+322126A= | |
| X | g.32698014T>C | CA10380048 | DMD | c.463-16A>G (n.463-16A>G) n.1017-16A>G n.1039-16A>G c.832-16A>G (n.832-16A>G) c.831+1098A>G (n.831+1098A>G) c.808-16A>G (n.808-16A>G) c.820-16A>G (n.820-16A>G) c.93+322125A>G (n.93+322125A>G) c.247-124168A>G (n.247-124168A>G) n.86+118454A>G n.335+322125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32698014T= | CA2422932324 | DMD | c.463-16A= (n.463-16A=) n.1017-16A= n.1039-16A= c.832-16A= (n.832-16A=) c.831+1098A= (n.831+1098A=) c.808-16A= (n.808-16A=) c.820-16A= (n.820-16A=) c.93+322125A= (n.93+322125A=) c.247-124168A= (n.247-124168A=) n.86+118454A= n.335+322125A= | |
| X | g.32698014_32698015delinsTG | CA2422932325 | DMD | c.463-17_463-16delinsCA (n.463-17_463-16delinsCA) n.1017-17_1017-16delinsCA n.1039-17_1039-16delinsCA c.832-17_832-16delinsCA (n.832-17_832-16delinsCA) c.831+1097_831+1098delinsCA (n.831+1097_831+1098delinsCA) c.808-17_808-16delinsCA (n.808-17_808-16delinsCA) c.820-17_820-16delinsCA (n.820-17_820-16delinsCA) c.93+322124_93+322125delinsCA (n.93+322124_93+322125delinsCA) c.247-124169_247-124168delinsCA (n.247-124169_247-124168delinsCA) n.86+118453_86+118454delinsCA n.335+322124_335+322125delinsCA | |
| X | g.32698015G>A | CA10380049 | DMD | c.463-17C>T (n.463-17C>T) n.1017-17C>T n.1039-17C>T c.832-17C>T (n.832-17C>T) c.831+1097C>T (n.831+1097C>T) c.808-17C>T (n.808-17C>T) c.820-17C>T (n.820-17C>T) c.93+322124C>T (n.93+322124C>T) c.247-124169C>T (n.247-124169C>T) n.86+118453C>T n.335+322124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |