| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32697888_32697905dup | CA2695232122 | DMD | c.557_574dup (p.Arg191_Ser192insThrSerAspProThrArg) n.1111_1128dup n.1133_1150dup c.926_943dup (p.Arg314_Ser315insThrSerAspProThrArg) c.831+1208_831+1225dup (n.831+1208_831+1225dup) c.902_919dup (p.Arg306_Ser307insThrSerAspProThrArg) c.914_931dup (p.Arg310_Ser311insThrSerAspProThrArg) c.93+322235_93+322252dup (n.93+322235_93+322252dup) c.247-124058_247-124041dup (n.247-124058_247-124041dup) n.86+118564_86+118581dup n.335+322235_335+322252dup | |
| X | g.32697896_32697901del | CA2559535655 | DMD | c.562_567del (p.Asp188_Pro189del) n.1116_1121del n.1138_1143del c.931_936del (p.Asp311_Pro312del) c.831+1213_831+1218del (n.831+1213_831+1218del) c.907_912del (p.Asp303_Pro304del) c.919_924del (p.Asp307_Pro308del) c.93+322240_93+322245del (n.93+322240_93+322245del) c.247-124053_247-124048del (n.247-124053_247-124048del) n.86+118569_86+118574del n.335+322240_335+322245del | |
| X | g.32697895G>A | CA412668427 | DMD | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.1120C>T n.1142C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.831+1217C>T (n.831+1217C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.93+322244C>T (n.93+322244C>T) c.247-124049C>T (n.247-124049C>T) n.86+118573C>T n.335+322244C>T | |
| X | g.32697895G>C | CA412668429 | DMD | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1120C>G n.1142C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.831+1217C>G (n.831+1217C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.93+322244C>G (n.93+322244C>G) c.247-124049C>G (n.247-124049C>G) n.86+118573C>G n.335+322244C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697895G= | CA2422932259 | DMD | c.566C= (p.Pro189=) n.1120C= n.1142C= c.935C= (p.Pro312=) c.831+1217C= (n.831+1217C=) c.911C= (p.Pro304=) c.923C= (p.Pro308=) c.93+322244C= (n.93+322244C=) c.247-124049C= (n.247-124049C=) n.86+118573C= n.335+322244C= | |
| X | g.32697895G>T | CA412668430 | DMD | c.566C>A (p.Pro189His) n.1120C>A n.1142C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.831+1217C>A (n.831+1217C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.923C>A (p.Pro308His) c.93+322244C>A (n.93+322244C>A) c.247-124049C>A (n.247-124049C>A) n.86+118573C>A n.335+322244C>A | |
| X | g.32697896G>A | CA412668431 | DMD | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1119C>T n.1141C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.831+1216C>T (n.831+1216C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.93+322243C>T (n.93+322243C>T) c.247-124050C>T (n.247-124050C>T) n.86+118572C>T n.335+322243C>T | |
| X | g.32697896G>C | CA412668435 | DMD | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1119C>G n.1141C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.831+1216C>G (n.831+1216C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.93+322243C>G (n.93+322243C>G) c.247-124050C>G (n.247-124050C>G) n.86+118572C>G n.335+322243C>G | |
| X | g.32697896G>T | CA412668433 | DMD | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1119C>A n.1141C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.831+1216C>A (n.831+1216C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.93+322243C>A (n.93+322243C>A) c.247-124050C>A (n.247-124050C>A) n.86+118572C>A n.335+322243C>A | |
| X | g.32697896_32697897insT | CA2537527362 | DMD | c.564_565insA (p.Pro189ThrfsTer15) n.1118_1119insA n.1140_1141insA c.933_934insA (p.Pro312ThrfsTer15) c.831+1215_831+1216insA (n.831+1215_831+1216insA) c.909_910insA (p.Pro304ThrfsTer15) c.921_922insA (p.Pro308ThrfsTer15) c.93+322242_93+322243insA (n.93+322242_93+322243insA) c.247-124051_247-124050insA (n.247-124051_247-124050insA) n.86+118571_86+118572insA n.335+322242_335+322243insA | |
| X | g.32697897G>A | CA515864800 | DMD | c.564C>T (p.Asp188=) n.1118C>T n.1140C>T c.933C>T (p.Asp311=) c.831+1215C>T (n.831+1215C>T) c.909C>T (p.Asp303=) c.921C>T (p.Asp307=) c.93+322242C>T (n.93+322242C>T) c.247-124051C>T (n.247-124051C>T) n.86+118571C>T n.335+322242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697897G>C | CA412668439 | DMD | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.1118C>G n.1140C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) c.831+1215C>G (n.831+1215C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.93+322242C>G (n.93+322242C>G) c.247-124051C>G (n.247-124051C>G) n.86+118571C>G n.335+322242C>G | |
| X | g.32697897G= | CA2422932260 | DMD | c.564C= (p.Asp188=) n.1118C= n.1140C= c.933C= (p.Asp311=) c.831+1215C= (n.831+1215C=) c.909C= (p.Asp303=) c.921C= (p.Asp307=) c.93+322242C= (n.93+322242C=) c.247-124051C= (n.247-124051C=) n.86+118571C= n.335+322242C= | |
| X | g.32697897G>T | CA412668440 | DMD | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.1118C>A n.1140C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) c.831+1215C>A (n.831+1215C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.93+322242C>A (n.93+322242C>A) c.247-124051C>A (n.247-124051C>A) n.86+118571C>A n.335+322242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697898T>A | CA412668441 | DMD | c.563A>T (p.Asp188Val) n.1117A>T n.1139A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.831+1214A>T (n.831+1214A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.93+322241A>T (n.93+322241A>T) c.247-124052A>T (n.247-124052A>T) n.86+118570A>T n.335+322241A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697898T>C | CA308376 | DMD | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.1117A>G n.1139A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.831+1214A>G (n.831+1214A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.93+322241A>G (n.93+322241A>G) c.247-124052A>G (n.247-124052A>G) n.86+118570A>G n.335+322241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697898T>G | CA412668443 | DMD | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.1117A>C n.1139A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.831+1214A>C (n.831+1214A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.93+322241A>C (n.93+322241A>C) c.247-124052A>C (n.247-124052A>C) n.86+118570A>C n.335+322241A>C | |
| X | g.32697898T= | CA2422932261 | DMD | c.563A= (p.Asp188=) n.1117A= n.1139A= c.932A= (p.Asp311=) c.831+1214A= (n.831+1214A=) c.908A= (p.Asp303=) c.920A= (p.Asp307=) c.93+322241A= (n.93+322241A=) c.247-124052A= (n.247-124052A=) n.86+118570A= n.335+322241A= | |
| X | g.32697899C>A | CA412668444 | DMD | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.1116G>T n.1138G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.831+1213G>T (n.831+1213G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.93+322240G>T (n.93+322240G>T) c.247-124053G>T (n.247-124053G>T) n.86+118569G>T n.335+322240G>T | |
| X | g.32697899C>G | CA412668445 | DMD | c.562G>C (p.Asp188His) n.1116G>C n.1138G>C c.931G>C (p.Asp311His) c.831+1213G>C (n.831+1213G>C) c.907G>C (p.Asp303His) c.919G>C (p.Asp307His) c.93+322240G>C (n.93+322240G>C) c.247-124053G>C (n.247-124053G>C) n.86+118569G>C n.335+322240G>C | |
| X | g.32697899C>T | CA412668447 | DMD | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.1116G>A n.1138G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) c.831+1213G>A (n.831+1213G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.93+322240G>A (n.93+322240G>A) c.247-124053G>A (n.247-124053G>A) n.86+118569G>A n.335+322240G>A | |
| X | g.32697900A= | CA2422932262 | DMD | c.561T= (p.Ser187=) n.1115T= n.1137T= c.930T= (p.Ser310=) c.831+1212T= (n.831+1212T=) c.906T= (p.Ser302=) c.918T= (p.Ser306=) c.93+322239T= (n.93+322239T=) c.247-124054T= (n.247-124054T=) n.86+118568T= n.335+322239T= | |
| X | g.32697900A>C | CA515864802 | DMD | c.561T>G (p.Ser187=) n.1115T>G n.1137T>G c.930T>G (p.Ser310=) c.831+1212T>G (n.831+1212T>G) c.906T>G (p.Ser302=) c.918T>G (p.Ser306=) c.93+322239T>G (n.93+322239T>G) c.247-124054T>G (n.247-124054T>G) n.86+118568T>G n.335+322239T>G | |
| X | g.32697900A>G | CA10380026 | DMD | c.561T>C (p.Ser187=) n.1115T>C n.1137T>C c.930T>C (p.Ser310=) c.831+1212T>C (n.831+1212T>C) c.906T>C (p.Ser302=) c.918T>C (p.Ser306=) c.93+322239T>C (n.93+322239T>C) c.247-124054T>C (n.247-124054T>C) n.86+118568T>C n.335+322239T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697900A>T | CA515864801 | DMD | c.561T>A (p.Ser187=) n.1115T>A n.1137T>A c.930T>A (p.Ser310=) c.831+1212T>A (n.831+1212T>A) c.906T>A (p.Ser302=) c.918T>A (p.Ser306=) c.93+322239T>A (n.93+322239T>A) c.247-124054T>A (n.247-124054T>A) n.86+118568T>A n.335+322239T>A | |
| X | g.32697900_32697902del | CA2534609456 | DMD | c.559_561del (p.Ser187del) n.1113_1115del n.1135_1137del c.928_930del (p.Ser310del) c.831+1210_831+1212del (n.831+1210_831+1212del) c.904_906del (p.Ser302del) c.916_918del (p.Ser306del) c.93+322237_93+322239del (n.93+322237_93+322239del) c.247-124056_247-124054del (n.247-124056_247-124054del) n.86+118566_86+118568del n.335+322237_335+322239del | |
| X | g.32697901G>A | CA412668449 | DMD | c.560C>T (p.Ser187Phe) n.1114C>T n.1136C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) c.831+1211C>T (n.831+1211C>T) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.93+322238C>T (n.93+322238C>T) c.247-124055C>T (n.247-124055C>T) n.86+118567C>T n.335+322238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697901G>C | CA412668451 | DMD | c.560C>G (p.Ser187Cys) n.1114C>G n.1136C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) c.831+1211C>G (n.831+1211C>G) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.93+322238C>G (n.93+322238C>G) c.247-124055C>G (n.247-124055C>G) n.86+118567C>G n.335+322238C>G | gnomAD v4 |
| X | g.32697901G= | CA2422932263 | DMD | c.560C= (p.Ser187=) n.1114C= n.1136C= c.929C= (p.Ser310=) c.831+1211C= (n.831+1211C=) c.905C= (p.Ser302=) c.917C= (p.Ser306=) c.93+322238C= (n.93+322238C=) c.247-124055C= (n.247-124055C=) n.86+118567C= n.335+322238C= | |
| X | g.32697901G>T | CA412668452 | DMD | c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.1114C>A n.1136C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.831+1211C>A (n.831+1211C>A) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.93+322238C>A (n.93+322238C>A) c.247-124055C>A (n.247-124055C>A) n.86+118567C>A n.335+322238C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697902A>C | CA412668459 | DMD | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1113T>G n.1135T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) c.831+1210T>G (n.831+1210T>G) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.93+322237T>G (n.93+322237T>G) c.247-124056T>G (n.247-124056T>G) n.86+118566T>G n.335+322237T>G | |
| X | g.32697902A>G | CA412668461 | DMD | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1113T>C n.1135T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) c.831+1210T>C (n.831+1210T>C) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.93+322237T>C (n.93+322237T>C) c.247-124056T>C (n.247-124056T>C) n.86+118566T>C n.335+322237T>C | |
| X | g.32697902A>T | CA412668463 | DMD | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1113T>A n.1135T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) c.831+1210T>A (n.831+1210T>A) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.93+322237T>A (n.93+322237T>A) c.247-124056T>A (n.247-124056T>A) n.86+118566T>A n.335+322237T>A | |
| X | g.32697902_32697903insTCTC | CA2511569968 | DMD | c.558_559insGAGA (p.Ser187GlufsTer3) n.1112_1113insGAGA n.1134_1135insGAGA c.927_928insGAGA (p.Ser310GlufsTer3) c.831+1209_831+1210insGAGA (n.831+1209_831+1210insGAGA) c.903_904insGAGA (p.Ser302GlufsTer3) c.915_916insGAGA (p.Ser306GlufsTer3) c.93+322236_93+322237insGAGA (n.93+322236_93+322237insGAGA) c.247-124057_247-124056insGAGA (n.247-124057_247-124056insGAGA) n.86+118565_86+118566insGAGA n.335+322236_335+322237insGAGA | |
| X | g.32697903G>A | CA515864804 | DMD | c.558C>T (p.Thr186=) n.1112C>T n.1134C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.831+1209C>T (n.831+1209C>T) c.903C>T (p.Thr301=) c.915C>T (p.Thr305=) c.93+322236C>T (n.93+322236C>T) c.247-124057C>T (n.247-124057C>T) n.86+118565C>T n.335+322236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697903G>C | CA515864806 | DMD | c.558C>G (p.Thr186=) n.1112C>G n.1134C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.831+1209C>G (n.831+1209C>G) c.903C>G (p.Thr301=) c.915C>G (p.Thr305=) c.93+322236C>G (n.93+322236C>G) c.247-124057C>G (n.247-124057C>G) n.86+118565C>G n.335+322236C>G | |
| X | g.32697903G>T | CA515864805 | DMD | c.558C>A (p.Thr186=) n.1112C>A n.1134C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.831+1209C>A (n.831+1209C>A) c.903C>A (p.Thr301=) c.915C>A (p.Thr305=) c.93+322236C>A (n.93+322236C>A) c.247-124057C>A (n.247-124057C>A) n.86+118565C>A n.335+322236C>A | |
| X | g.32697904G>A | CA412668464 | DMD | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.1111C>T n.1133C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.831+1208C>T (n.831+1208C>T) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.93+322235C>T (n.93+322235C>T) c.247-124058C>T (n.247-124058C>T) n.86+118564C>T n.335+322235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697904G>C | CA412668467 | DMD | c.557C>G (p.Thr186Ser) n.1111C>G n.1133C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.831+1208C>G (n.831+1208C>G) c.902C>G (p.Thr301Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.93+322235C>G (n.93+322235C>G) c.247-124058C>G (n.247-124058C>G) n.86+118564C>G n.335+322235C>G | |
| X | g.32697904G= | CA2422932264 | DMD | c.557C= (p.Thr186=) n.1111C= n.1133C= c.926C= (p.Thr309=) c.831+1208C= (n.831+1208C=) c.902C= (p.Thr301=) c.914C= (p.Thr305=) c.93+322235C= (n.93+322235C=) c.247-124058C= (n.247-124058C=) n.86+118564C= n.335+322235C= | |
| X | g.32697904G>T | CA412668465 | DMD | c.557C>A (p.Thr186Asn) n.1111C>A n.1133C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.831+1208C>A (n.831+1208C>A) c.902C>A (p.Thr301Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.93+322235C>A (n.93+322235C>A) c.247-124058C>A (n.247-124058C>A) n.86+118564C>A n.335+322235C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32697905T>A | CA412668470 | DMD | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.1110A>T n.1132A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.831+1207A>T (n.831+1207A>T) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.93+322234A>T (n.93+322234A>T) c.247-124059A>T (n.247-124059A>T) n.86+118563A>T n.335+322234A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32697905T>C | CA412668471 | DMD | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.1110A>G n.1132A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.831+1207A>G (n.831+1207A>G) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.93+322234A>G (n.93+322234A>G) c.247-124059A>G (n.247-124059A>G) n.86+118563A>G n.335+322234A>G | |
| X | g.32697905T>G | CA412668473 | DMD | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.1110A>C n.1132A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.831+1207A>C (n.831+1207A>C) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.93+322234A>C (n.93+322234A>C) c.247-124059A>C (n.247-124059A>C) n.86+118563A>C n.335+322234A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697905T= | CA2422932265 | DMD | c.556A= (p.Thr186=) n.1110A= n.1132A= c.925A= (p.Thr309=) c.831+1207A= (n.831+1207A=) c.901A= (p.Thr301=) c.913A= (p.Thr305=) c.93+322234A= (n.93+322234A=) c.247-124059A= (n.247-124059A=) n.86+118563A= n.335+322234A= | |
| X | g.32697906G>A | CA515864808 | DMD | c.555C>T (p.Thr185=) n.1109C>T n.1131C>T c.924C>T (p.Thr308=) c.831+1206C>T (n.831+1206C>T) c.900C>T (p.Thr300=) c.912C>T (p.Thr304=) c.93+322233C>T (n.93+322233C>T) c.247-124060C>T (n.247-124060C>T) n.86+118562C>T n.335+322233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697906G>C | CA515864809 | DMD | c.555C>G (p.Thr185=) n.1109C>G n.1131C>G c.924C>G (p.Thr308=) c.831+1206C>G (n.831+1206C>G) c.900C>G (p.Thr300=) c.912C>G (p.Thr304=) c.93+322233C>G (n.93+322233C>G) c.247-124060C>G (n.247-124060C>G) n.86+118562C>G n.335+322233C>G | |
| X | g.32697906G= | CA2422932266 | DMD | c.555C= (p.Thr185=) n.1109C= n.1131C= c.924C= (p.Thr308=) c.831+1206C= (n.831+1206C=) c.900C= (p.Thr300=) c.912C= (p.Thr304=) c.93+322233C= (n.93+322233C=) c.247-124060C= (n.247-124060C=) n.86+118562C= n.335+322233C= | |
| X | g.32697906G>T | CA515864810 | DMD | c.555C>A (p.Thr185=) n.1109C>A n.1131C>A c.924C>A (p.Thr308=) c.831+1206C>A (n.831+1206C>A) c.900C>A (p.Thr300=) c.912C>A (p.Thr304=) c.93+322233C>A (n.93+322233C>A) c.247-124060C>A (n.247-124060C>A) n.86+118562C>A n.335+322233C>A | |
| X | g.32697907G>A | CA10380027 | DMD | c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1108C>T n.1130C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.831+1205C>T (n.831+1205C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.93+322232C>T (n.93+322232C>T) c.247-124061C>T (n.247-124061C>T) n.86+118561C>T n.335+322232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |