| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32545158C>A | CA412667524 | DMD | n.2375+1G>T c.2144+1G>T (n.2144+1G>T) c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.2156+1G>T (n.2156+1G>T) c.94-179959G>T (n.94-179959G>T) c.94-180448G>T (n.94-180448G>T) n.336-328095G>T c.1799+1G>T (n.1799+1G>T) c.2039+1G>T (n.2039+1G>T) | dbSNP |
| X | g.32545158C= | CA2422854582 | DMD | n.2375+1G= c.2144+1G= (n.2144+1G=) c.2168+1G= (n.2168+1G=) c.2156+1G= (n.2156+1G=) c.94-179959G= (n.94-179959G=) c.94-180448G= (n.94-180448G=) n.336-328095G= c.1799+1G= (n.1799+1G=) c.2039+1G= (n.2039+1G=) | |
| X | g.32545158C>G | CA412667525 | DMD | n.2375+1G>C c.2144+1G>C (n.2144+1G>C) c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.2156+1G>C (n.2156+1G>C) c.94-179959G>C (n.94-179959G>C) c.94-180448G>C (n.94-180448G>C) n.336-328095G>C c.1799+1G>C (n.1799+1G>C) c.2039+1G>C (n.2039+1G>C) | dbSNP |
| X | g.32545158C>T | CA16043316 | DMD | n.2375+1G>A c.2144+1G>A (n.2144+1G>A) c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.2156+1G>A (n.2156+1G>A) c.94-179959G>A (n.94-179959G>A) c.94-180448G>A (n.94-180448G>A) n.336-328095G>A c.1799+1G>A (n.1799+1G>A) c.2039+1G>A (n.2039+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32545159C>A | CA412667526 | DMD | n.2375G>T c.2144G>T (p.Arg715Met) c.2168G>T (p.Arg723Met) c.2156G>T (p.Arg719Met) c.94-179960G>T (n.94-179960G>T) c.94-180449G>T (n.94-180449G>T) n.336-328096G>T c.1799G>T (p.Arg600Met) c.2039G>T (p.Arg680Met) | |
| X | g.32545159C>G | CA412667527 | DMD | n.2375G>C c.2144G>C (p.Arg715Thr) c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.2156G>C (p.Arg719Thr) c.94-179960G>C (n.94-179960G>C) c.94-180449G>C (n.94-180449G>C) n.336-328096G>C c.1799G>C (p.Arg600Thr) c.2039G>C (p.Arg680Thr) | |
| X | g.32545159C>T | CA412667528 | DMD | n.2375G>A c.2144G>A (p.Arg715Lys) c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.2156G>A (p.Arg719Lys) c.94-179960G>A (n.94-179960G>A) c.94-180449G>A (n.94-180449G>A) n.336-328096G>A c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.2039G>A (p.Arg680Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.32545160T>A | CA412667529 | DMD | n.2374A>T c.2143A>T (p.Arg715Trp) c.2167A>T (p.Arg723Trp) c.2155A>T (p.Arg719Trp) c.94-179961A>T (n.94-179961A>T) c.94-180450A>T (n.94-180450A>T) n.336-328097A>T c.1798A>T (p.Arg600Trp) c.2038A>T (p.Arg680Trp) | |
| X | g.32545160T>C | CA412667530 | DMD | n.2374A>G c.2143A>G (p.Arg715Gly) c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.2155A>G (p.Arg719Gly) c.94-179961A>G (n.94-179961A>G) c.94-180450A>G (n.94-180450A>G) n.336-328097A>G c.1798A>G (p.Arg600Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.32545160T>G | CA515721436 | DMD | n.2374A>C c.2143A>C (p.Arg715=) c.2167A>C (p.Arg723=) c.2155A>C (p.Arg719=) c.94-179961A>C (n.94-179961A>C) c.94-180450A>C (n.94-180450A>C) n.336-328097A>C c.1798A>C (p.Arg600=) c.2038A>C (p.Arg680=) | |
| X | g.32545163del | CA2693397982 | DMD | n.2374del c.2143del (p.Arg715GlyfsTer6) c.2167del (p.Arg723GlyfsTer6) c.2155del (p.Arg719GlyfsTer6) c.94-179961del (n.94-179961del) c.94-180450del (n.94-180450del) n.336-328097del c.1798del (p.Arg600GlyfsTer6) c.2038del (p.Arg680GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
| X | g.32545161T>A | CA412667531 | DMD | n.2373A>T c.2142A>T (p.Lys714Asn) c.2166A>T (p.Lys722Asn) c.2154A>T (p.Lys718Asn) c.94-179962A>T (n.94-179962A>T) c.94-180451A>T (n.94-180451A>T) n.336-328098A>T c.1797A>T (p.Lys599Asn) c.2037A>T (p.Lys679Asn) | ClinVar |
| X | g.32545161T>C | CA10379626 | DMD | n.2373A>G c.2142A>G (p.Lys714=) c.2166A>G (p.Lys722=) c.2154A>G (p.Lys718=) c.94-179962A>G (n.94-179962A>G) c.94-180451A>G (n.94-180451A>G) n.336-328098A>G c.1797A>G (p.Lys599=) c.2037A>G (p.Lys679=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32545161T>G | CA412667534 | DMD | n.2373A>C c.2142A>C (p.Lys714Asn) c.2166A>C (p.Lys722Asn) c.2154A>C (p.Lys718Asn) c.94-179962A>C (n.94-179962A>C) c.94-180451A>C (n.94-180451A>C) n.336-328098A>C c.1797A>C (p.Lys599Asn) c.2037A>C (p.Lys679Asn) | |
| X | g.32545161T= | CA2422854583 | DMD | n.2373A= c.2142A= (p.Lys714=) c.2166A= (p.Lys722=) c.2154A= (p.Lys718=) c.94-179962A= (n.94-179962A=) c.94-180451A= (n.94-180451A=) n.336-328098A= c.1797A= (p.Lys599=) c.2037A= (p.Lys679=) | |
| X | g.32545162T>A | CA412667539 | DMD | n.2372A>T c.2141A>T (p.Lys714Ile) c.2165A>T (p.Lys722Ile) c.2153A>T (p.Lys718Ile) c.94-179963A>T (n.94-179963A>T) c.94-180452A>T (n.94-180452A>T) n.336-328099A>T c.1796A>T (p.Lys599Ile) c.2036A>T (p.Lys679Ile) | |
| X | g.32545162T>C | CA412667537 | DMD | n.2372A>G c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.94-179963A>G (n.94-179963A>G) c.94-180452A>G (n.94-180452A>G) n.336-328099A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) | |
| X | g.32545162T>G | CA412667536 | DMD | n.2372A>C c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.94-179963A>C (n.94-179963A>C) c.94-180452A>C (n.94-180452A>C) n.336-328099A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) | |
| X | g.32545163T>A | CA412667541 | DMD | n.2371A>T c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.94-179964A>T (n.94-179964A>T) c.94-180453A>T (n.94-180453A>T) n.336-328100A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) | |
| X | g.32545163T>C | CA412667544 | DMD | n.2371A>G c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.94-179964A>G (n.94-179964A>G) c.94-180453A>G (n.94-180453A>G) n.336-328100A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) | |
| X | g.32545163T>G | CA412667546 | DMD | n.2371A>C c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.94-179964A>C (n.94-179964A>C) c.94-180453A>C (n.94-180453A>C) n.336-328100A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) | |
| X | g.32545164C>A | CA412667549 | DMD | n.2370G>T c.2139G>T (p.Arg713Ser) c.2163G>T (p.Arg721Ser) c.2151G>T (p.Arg717Ser) c.94-179965G>T (n.94-179965G>T) c.94-180454G>T (n.94-180454G>T) n.336-328101G>T c.1794G>T (p.Arg598Ser) c.2034G>T (p.Arg678Ser) | |
| X | g.32545164C= | CA2422854584 | DMD | n.2370G= c.2139G= (p.Arg713=) c.2163G= (p.Arg721=) c.2151G= (p.Arg717=) c.94-179965G= (n.94-179965G=) c.94-180454G= (n.94-180454G=) n.336-328101G= c.1794G= (p.Arg598=) c.2034G= (p.Arg678=) | |
| X | g.32545164C>G | CA412667550 | DMD | n.2370G>C c.2139G>C (p.Arg713Ser) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.2151G>C (p.Arg717Ser) c.94-179965G>C (n.94-179965G>C) c.94-180454G>C (n.94-180454G>C) n.336-328101G>C c.1794G>C (p.Arg598Ser) c.2034G>C (p.Arg678Ser) | |
| X | g.32545164C>T | CA515721470 | DMD | n.2370G>A c.2139G>A (p.Arg713=) c.2163G>A (p.Arg721=) c.2151G>A (p.Arg717=) c.94-179965G>A (n.94-179965G>A) c.94-180454G>A (n.94-180454G>A) n.336-328101G>A c.1794G>A (p.Arg598=) c.2034G>A (p.Arg678=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32545165del | CA2579580108 | DMD | n.2370del c.2139del (p.Arg715GlyfsTer6) c.2163del (p.Arg723GlyfsTer6) c.2151del (p.Arg719GlyfsTer6) c.94-179965del (n.94-179965del) c.94-180454del (n.94-180454del) n.336-328101del c.1794del (p.Arg600GlyfsTer6) c.2034del (p.Arg680GlyfsTer6) | |
| X | g.32545165C>A | CA412667559 | DMD | n.2369G>T c.2138G>T (p.Arg713Met) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.2150G>T (p.Arg717Met) c.94-179966G>T (n.94-179966G>T) c.94-180455G>T (n.94-180455G>T) n.336-328102G>T c.1793G>T (p.Arg598Met) c.2033G>T (p.Arg678Met) | |
| X | g.32545165C>G | CA412667558 | DMD | n.2369G>C c.2138G>C (p.Arg713Thr) c.2162G>C (p.Arg721Thr) c.2150G>C (p.Arg717Thr) c.94-179966G>C (n.94-179966G>C) c.94-180455G>C (n.94-180455G>C) n.336-328102G>C c.1793G>C (p.Arg598Thr) c.2033G>C (p.Arg678Thr) | |
| X | g.32545165C>T | CA412667557 | DMD | n.2369G>A c.2138G>A (p.Arg713Lys) c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.2150G>A (p.Arg717Lys) c.94-179966G>A (n.94-179966G>A) c.94-180455G>A (n.94-180455G>A) n.336-328102G>A c.1793G>A (p.Arg598Lys) c.2033G>A (p.Arg678Lys) | |
| X | g.32545166T>A | CA412667560 | DMD | n.2368A>T c.2137A>T (p.Arg713Trp) c.2161A>T (p.Arg721Trp) c.2149A>T (p.Arg717Trp) c.94-179967A>T (n.94-179967A>T) c.94-180456A>T (n.94-180456A>T) n.336-328103A>T c.1792A>T (p.Arg598Trp) c.2032A>T (p.Arg678Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.32545166T>C | CA412667561 | DMD | n.2368A>G c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.2149A>G (p.Arg717Gly) c.94-179967A>G (n.94-179967A>G) c.94-180456A>G (n.94-180456A>G) n.336-328103A>G c.1792A>G (p.Arg598Gly) c.2032A>G (p.Arg678Gly) | |
| X | g.32545166T>G | CA515721491 | DMD | n.2368A>C c.2137A>C (p.Arg713=) c.2161A>C (p.Arg721=) c.2149A>C (p.Arg717=) c.94-179967A>C (n.94-179967A>C) c.94-180456A>C (n.94-180456A>C) n.336-328103A>C c.1792A>C (p.Arg598=) c.2032A>C (p.Arg678=) | |
| X | g.32545167A>C | CA412667564 | DMD | n.2367T>G c.2136T>G (p.Ile712Met) c.2160T>G (p.Ile720Met) c.2148T>G (p.Ile716Met) c.94-179968T>G (n.94-179968T>G) c.94-180457T>G (n.94-180457T>G) n.336-328104T>G c.1791T>G (p.Ile597Met) c.2031T>G (p.Ile677Met) | |
| X | g.32545167A>G | CA515721498 | DMD | n.2367T>C c.2136T>C (p.Ile712=) c.2160T>C (p.Ile720=) c.2148T>C (p.Ile716=) c.94-179968T>C (n.94-179968T>C) c.94-180457T>C (n.94-180457T>C) n.336-328104T>C c.1791T>C (p.Ile597=) c.2031T>C (p.Ile677=) | |
| X | g.32545167A>T | CA515721493 | DMD | n.2367T>A c.2136T>A (p.Ile712=) c.2160T>A (p.Ile720=) c.2148T>A (p.Ile716=) c.94-179968T>A (n.94-179968T>A) c.94-180457T>A (n.94-180457T>A) n.336-328104T>A c.1791T>A (p.Ile597=) c.2031T>A (p.Ile677=) | |
| X | g.32545168A>C | CA412667565 | DMD | n.2366T>G c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.2147T>G (p.Ile716Ser) c.94-179969T>G (n.94-179969T>G) c.94-180458T>G (n.94-180458T>G) n.336-328105T>G c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) | |
| X | g.32545168A>G | CA412667567 | DMD | n.2366T>C c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.2147T>C (p.Ile716Thr) c.94-179969T>C (n.94-179969T>C) c.94-180458T>C (n.94-180458T>C) n.336-328105T>C c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) | |
| X | g.32545168A>T | CA412667569 | DMD | n.2366T>A c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.2147T>A (p.Ile716Asn) c.94-179969T>A (n.94-179969T>A) c.94-180458T>A (n.94-180458T>A) n.336-328105T>A c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) | |
| X | g.32545169T>A | CA412667572 | DMD | n.2365A>T c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.2146A>T (p.Ile716Phe) c.94-179970A>T (n.94-179970A>T) c.94-180459A>T (n.94-180459A>T) n.336-328106A>T c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) | |
| X | g.32545169T>C | CA10379627 | DMD | n.2365A>G c.2134A>G (p.Ile712Val) c.2158A>G (p.Ile720Val) c.2146A>G (p.Ile716Val) c.94-179970A>G (n.94-179970A>G) c.94-180459A>G (n.94-180459A>G) n.336-328106A>G c.1789A>G (p.Ile597Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32545169T>G | CA412667573 | DMD | n.2365A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.2146A>C (p.Ile716Leu) c.94-179970A>C (n.94-179970A>C) c.94-180459A>C (n.94-180459A>C) n.336-328106A>C c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) | |
| X | g.32545169T= | CA2422854585 | DMD | n.2365A= c.2134A= (p.Ile712=) c.2158A= (p.Ile720=) c.2146A= (p.Ile716=) c.94-179970A= (n.94-179970A=) c.94-180459A= (n.94-180459A=) n.336-328106A= c.1789A= (p.Ile597=) c.2029A= (p.Ile677=) | |
| X | g.32545170T>A | CA412667575 | DMD | n.2364A>T c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.2157A>T (p.Glu719Asp) c.2145A>T (p.Glu715Asp) c.94-179971A>T (n.94-179971A>T) c.94-180460A>T (n.94-180460A>T) n.336-328107A>T c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.2028A>T (p.Glu676Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32545170T>C | CA515721521 | DMD | n.2364A>G c.2133A>G (p.Glu711=) c.2157A>G (p.Glu719=) c.2145A>G (p.Glu715=) c.94-179971A>G (n.94-179971A>G) c.94-180460A>G (n.94-180460A>G) n.336-328107A>G c.1788A>G (p.Glu596=) c.2028A>G (p.Glu676=) | |
| X | g.32545170T>G | CA412667576 | DMD | n.2364A>C c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2157A>C (p.Glu719Asp) c.2145A>C (p.Glu715Asp) c.94-179971A>C (n.94-179971A>C) c.94-180460A>C (n.94-180460A>C) n.336-328107A>C c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.2028A>C (p.Glu676Asp) | |
| X | g.32545170T= | CA2422854586 | DMD | n.2364A= c.2133A= (p.Glu711=) c.2157A= (p.Glu719=) c.2145A= (p.Glu715=) c.94-179971A= (n.94-179971A=) c.94-180460A= (n.94-180460A=) n.336-328107A= c.1788A= (p.Glu596=) c.2028A= (p.Glu676=) | |
| X | g.32545171T>A | CA412667579 | DMD | n.2363A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.94-179972A>T (n.94-179972A>T) c.94-180461A>T (n.94-180461A>T) n.336-328108A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.2027A>T (p.Glu676Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.32545171T>C | CA412667580 | DMD | n.2363A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.94-179972A>G (n.94-179972A>G) c.94-180461A>G (n.94-180461A>G) n.336-328108A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.2027A>G (p.Glu676Gly) | |
| X | g.32545171T>G | CA412667581 | DMD | n.2363A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.94-179972A>C (n.94-179972A>C) c.94-180461A>C (n.94-180461A>C) n.336-328108A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) | |
| X | g.32545171T= | CA2422854587 | DMD | n.2363A= c.2132A= (p.Glu711=) c.2156A= (p.Glu719=) c.2144A= (p.Glu715=) c.94-179972A= (n.94-179972A=) c.94-180461A= (n.94-180461A=) n.336-328108A= c.1787A= (p.Glu596=) c.2027A= (p.Glu676=) |