| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32464574_32464575del | CA222376 | DMD | n.3483+14_3483+15del c.3276+14_3276+15del (n.3276+14_3276+15del) c.3264+14_3264+15del (n.3264+14_3264+15del) c.94-99373_94-99372del (n.94-99373_94-99372del) c.94-99862_94-99861del (n.94-99862_94-99861del) n.336-247509_336-247508del c.3252+14_3252+15del (n.3252+14_3252+15del) c.2907+14_2907+15del (n.2907+14_2907+15del) c.3147+14_3147+15del (n.3147+14_3147+15del) | dbSNP |
| X | g.32464574T>C | CA2422815788 | DMD | n.3483+12A>G c.3276+12A>G (n.3276+12A>G) c.3264+12A>G (n.3264+12A>G) c.94-99375A>G (n.94-99375A>G) c.94-99864A>G (n.94-99864A>G) n.336-247511A>G c.3252+12A>G (n.3252+12A>G) c.2907+12A>G (n.2907+12A>G) c.3147+12A>G (n.3147+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464574T= | CA2422815787 | DMD | n.3483+12A= c.3276+12A= (n.3276+12A=) c.3264+12A= (n.3264+12A=) c.94-99375A= (n.94-99375A=) c.94-99864A= (n.94-99864A=) n.336-247511A= c.3252+12A= (n.3252+12A=) c.2907+12A= (n.2907+12A=) c.3147+12A= (n.3147+12A=) | |
| X | g.32464579del | CA2579579874 | DMD | n.3483+11del c.3276+11del (n.3276+11del) c.3264+11del (n.3264+11del) c.94-99376del (n.94-99376del) c.94-99865del (n.94-99865del) n.336-247512del c.3252+11del (n.3252+11del) c.2907+11del (n.2907+11del) c.3147+11del (n.3147+11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464579A>C | CA2693396417 | DMD | n.3483+7T>G c.3276+7T>G (n.3276+7T>G) c.3264+7T>G (n.3264+7T>G) c.94-99380T>G (n.94-99380T>G) c.94-99869T>G (n.94-99869T>G) n.336-247516T>G c.3252+7T>G (n.3252+7T>G) c.2907+7T>G (n.2907+7T>G) c.3147+7T>G (n.3147+7T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464579A>G | CA2573158960 | DMD | n.3483+7T>C c.3276+7T>C (n.3276+7T>C) c.3264+7T>C (n.3264+7T>C) c.94-99380T>C (n.94-99380T>C) c.94-99869T>C (n.94-99869T>C) n.336-247516T>C c.3252+7T>C (n.3252+7T>C) c.2907+7T>C (n.2907+7T>C) c.3147+7T>C (n.3147+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464580T>C | CA645619759 | DMD | n.3483+6A>G c.3276+6A>G (n.3276+6A>G) c.3264+6A>G (n.3264+6A>G) c.94-99381A>G (n.94-99381A>G) c.94-99870A>G (n.94-99870A>G) n.336-247517A>G c.3252+6A>G (n.3252+6A>G) c.2907+6A>G (n.2907+6A>G) c.3147+6A>G (n.3147+6A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32464581C>T | CA2693396418 | DMD | n.3483+5G>A c.3276+5G>A (n.3276+5G>A) c.3264+5G>A (n.3264+5G>A) c.94-99382G>A (n.94-99382G>A) c.94-99871G>A (n.94-99871G>A) n.336-247518G>A c.3252+5G>A (n.3252+5G>A) c.2907+5G>A (n.2907+5G>A) c.3147+5G>A (n.3147+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464583T>A | CA2580100706 | DMD | n.3483+3A>T c.3276+3A>T (n.3276+3A>T) c.3264+3A>T (n.3264+3A>T) c.94-99384A>T (n.94-99384A>T) c.94-99873A>T (n.94-99873A>T) n.336-247520A>T c.3252+3A>T (n.3252+3A>T) c.2907+3A>T (n.2907+3A>T) c.3147+3A>T (n.3147+3A>T) | ClinVar |
| X | g.32464583_32464584delinsTA | CA2422815789 | DMD | n.3483+2_3483+3delinsTA c.3276+2_3276+3delinsTA (n.3276+2_3276+3delinsTA) c.3264+2_3264+3delinsTA (n.3264+2_3264+3delinsTA) c.94-99385_94-99384delinsTA (n.94-99385_94-99384delinsTA) c.94-99874_94-99873delinsTA (n.94-99874_94-99873delinsTA) n.336-247521_336-247520delinsTA c.3252+2_3252+3delinsTA (n.3252+2_3252+3delinsTA) c.2907+2_2907+3delinsTA (n.2907+2_2907+3delinsTA) c.3147+2_3147+3delinsTA (n.3147+2_3147+3delinsTA) | |
| X | g.32464584del | CA658799653 | DMD | n.3483+2del c.3276+2del (n.3276+2del) c.3264+2del (n.3264+2del) c.94-99385del (n.94-99385del) c.94-99874del (n.94-99874del) n.336-247521del c.3252+2del (n.3252+2del) c.2907+2del (n.2907+2del) c.3147+2del (n.3147+2del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464584A>C | CA412664658 | DMD | n.3483+2T>G c.3276+2T>G (n.3276+2T>G) c.3264+2T>G (n.3264+2T>G) c.94-99385T>G (n.94-99385T>G) c.94-99874T>G (n.94-99874T>G) n.336-247521T>G c.3252+2T>G (n.3252+2T>G) c.2907+2T>G (n.2907+2T>G) c.3147+2T>G (n.3147+2T>G) | dbSNP |
| X | g.32464584A>G | CA412664662 | DMD | n.3483+2T>C c.3276+2T>C (n.3276+2T>C) c.3264+2T>C (n.3264+2T>C) c.94-99385T>C (n.94-99385T>C) c.94-99874T>C (n.94-99874T>C) n.336-247521T>C c.3252+2T>C (n.3252+2T>C) c.2907+2T>C (n.2907+2T>C) c.3147+2T>C (n.3147+2T>C) | ClinVar |
| X | g.32464584A>T | CA412664660 | DMD | n.3483+2T>A c.3276+2T>A (n.3276+2T>A) c.3264+2T>A (n.3264+2T>A) c.94-99385T>A (n.94-99385T>A) c.94-99874T>A (n.94-99874T>A) n.336-247521T>A c.3252+2T>A (n.3252+2T>A) c.2907+2T>A (n.2907+2T>A) c.3147+2T>A (n.3147+2T>A) | |
| X | g.32464585C>A | CA412664665 | DMD | n.3483+1G>T c.3276+1G>T (n.3276+1G>T) c.3264+1G>T (n.3264+1G>T) c.94-99386G>T (n.94-99386G>T) c.94-99875G>T (n.94-99875G>T) n.336-247522G>T c.3252+1G>T (n.3252+1G>T) c.2907+1G>T (n.2907+1G>T) c.3147+1G>T (n.3147+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464585C= | CA2422815790 | DMD | n.3483+1G= c.3276+1G= (n.3276+1G=) c.3264+1G= (n.3264+1G=) c.94-99386G= (n.94-99386G=) c.94-99875G= (n.94-99875G=) n.336-247522G= c.3252+1G= (n.3252+1G=) c.2907+1G= (n.2907+1G=) c.3147+1G= (n.3147+1G=) | |
| X | g.32464585C>G | CA412664667 | DMD | n.3483+1G>C c.3276+1G>C (n.3276+1G>C) c.3264+1G>C (n.3264+1G>C) c.94-99386G>C (n.94-99386G>C) c.94-99875G>C (n.94-99875G>C) n.336-247522G>C c.3252+1G>C (n.3252+1G>C) c.2907+1G>C (n.2907+1G>C) c.3147+1G>C (n.3147+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464585C>T | CA266993 | DMD | n.3483+1G>A c.3276+1G>A (n.3276+1G>A) c.3264+1G>A (n.3264+1G>A) c.94-99386G>A (n.94-99386G>A) c.94-99875G>A (n.94-99875G>A) n.336-247522G>A c.3252+1G>A (n.3252+1G>A) c.2907+1G>A (n.2907+1G>A) c.3147+1G>A (n.3147+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464586T>A | CA412664669 | DMD | n.3483A>T c.3276A>T (p.Arg1092Ser) c.3264A>T (p.Arg1088Ser) c.94-99387A>T (n.94-99387A>T) c.94-99876A>T (n.94-99876A>T) n.336-247523A>T c.3252A>T (p.Arg1084Ser) c.2907A>T (p.Arg969Ser) c.3147A>T (p.Arg1049Ser) | |
| X | g.32464586T>C | CA515715497 | DMD | n.3483A>G c.3276A>G (p.Arg1092=) c.3264A>G (p.Arg1088=) c.94-99387A>G (n.94-99387A>G) c.94-99876A>G (n.94-99876A>G) n.336-247523A>G c.3252A>G (p.Arg1084=) c.2907A>G (p.Arg969=) c.3147A>G (p.Arg1049=) | |
| X | g.32464586T>G | CA412664671 | DMD | n.3483A>C c.3276A>C (p.Arg1092Ser) c.3264A>C (p.Arg1088Ser) c.94-99387A>C (n.94-99387A>C) c.94-99876A>C (n.94-99876A>C) n.336-247523A>C c.3252A>C (p.Arg1084Ser) c.2907A>C (p.Arg969Ser) c.3147A>C (p.Arg1049Ser) | |
| X | g.32464587C>A | CA412664673 | DMD | n.3482G>T c.3275G>T (p.Arg1092Ile) c.3263G>T (p.Arg1088Ile) c.94-99388G>T (n.94-99388G>T) c.94-99877G>T (n.94-99877G>T) n.336-247524G>T c.3251G>T (p.Arg1084Ile) c.2906G>T (p.Arg969Ile) c.3146G>T (p.Arg1049Ile) | dbSNP |
| X | g.32464587C= | CA2422815791 | DMD | n.3482G= c.3275G= (p.Arg1092=) c.3263G= (p.Arg1088=) c.94-99388G= (n.94-99388G=) c.94-99877G= (n.94-99877G=) n.336-247524G= c.3251G= (p.Arg1084=) c.2906G= (p.Arg969=) c.3146G= (p.Arg1049=) | |
| X | g.32464587C>G | CA412664674 | DMD | n.3482G>C c.3275G>C (p.Arg1092Thr) c.3263G>C (p.Arg1088Thr) c.94-99388G>C (n.94-99388G>C) c.94-99877G>C (n.94-99877G>C) n.336-247524G>C c.3251G>C (p.Arg1084Thr) c.2906G>C (p.Arg969Thr) c.3146G>C (p.Arg1049Thr) | dbSNP |
| X | g.32464587C>T | CA412664676 | DMD | n.3482G>A c.3275G>A (p.Arg1092Lys) c.3263G>A (p.Arg1088Lys) c.94-99388G>A (n.94-99388G>A) c.94-99877G>A (n.94-99877G>A) n.336-247524G>A c.3251G>A (p.Arg1084Lys) c.2906G>A (p.Arg969Lys) c.3146G>A (p.Arg1049Lys) | |
| X | g.32464588T>A | CA412664679 | DMD | n.3481A>T c.3274A>T (p.Arg1092Ter) c.3262A>T (p.Arg1088Ter) c.94-99389A>T (n.94-99389A>T) c.94-99878A>T (n.94-99878A>T) n.336-247525A>T c.3250A>T (p.Arg1084Ter) c.2905A>T (p.Arg969Ter) c.3145A>T (p.Arg1049Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464588T>C | CA412664681 | DMD | n.3481A>G c.3274A>G (p.Arg1092Gly) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) c.94-99389A>G (n.94-99389A>G) c.94-99878A>G (n.94-99878A>G) n.336-247525A>G c.3250A>G (p.Arg1084Gly) c.2905A>G (p.Arg969Gly) c.3145A>G (p.Arg1049Gly) | ClinVar |
| X | g.32464588T>G | CA515715498 | DMD | n.3481A>C c.3274A>C (p.Arg1092=) c.3262A>C (p.Arg1088=) c.94-99389A>C (n.94-99389A>C) c.94-99878A>C (n.94-99878A>C) n.336-247525A>C c.3250A>C (p.Arg1084=) c.2905A>C (p.Arg969=) c.3145A>C (p.Arg1049=) | gnomAD v4 |
| X | g.32464589G>A | CA10379321 | DMD | n.3480C>T c.3273C>T (p.Cys1091=) c.3261C>T (p.Cys1087=) c.94-99390C>T (n.94-99390C>T) c.94-99879C>T (n.94-99879C>T) n.336-247526C>T c.3249C>T (p.Cys1083=) c.2904C>T (p.Cys968=) c.3144C>T (p.Cys1048=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464589G>C | CA412664686 | DMD | n.3480C>G c.3273C>G (p.Cys1091Trp) c.3261C>G (p.Cys1087Trp) c.94-99390C>G (n.94-99390C>G) c.94-99879C>G (n.94-99879C>G) n.336-247526C>G c.3249C>G (p.Cys1083Trp) c.2904C>G (p.Cys968Trp) c.3144C>G (p.Cys1048Trp) | |
| X | g.32464589G= | CA2422815792 | DMD | n.3480C= c.3273C= (p.Cys1091=) c.3261C= (p.Cys1087=) c.94-99390C= (n.94-99390C=) c.94-99879C= (n.94-99879C=) n.336-247526C= c.3249C= (p.Cys1083=) c.2904C= (p.Cys968=) c.3144C= (p.Cys1048=) | |
| X | g.32464589G>T | CA412664683 | DMD | n.3480C>A c.3273C>A (p.Cys1091Ter) c.3261C>A (p.Cys1087Ter) c.94-99390C>A (n.94-99390C>A) c.94-99879C>A (n.94-99879C>A) n.336-247526C>A c.3249C>A (p.Cys1083Ter) c.2904C>A (p.Cys968Ter) c.3144C>A (p.Cys1048Ter) | |
| X | g.32464590C>A | CA412664688 | DMD | n.3479G>T c.3272G>T (p.Cys1091Phe) c.3260G>T (p.Cys1087Phe) c.94-99391G>T (n.94-99391G>T) c.94-99880G>T (n.94-99880G>T) n.336-247527G>T c.3248G>T (p.Cys1083Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.3143G>T (p.Cys1048Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464590C= | CA2422815793 | DMD | n.3479G= c.3272G= (p.Cys1091=) c.3260G= (p.Cys1087=) c.94-99391G= (n.94-99391G=) c.94-99880G= (n.94-99880G=) n.336-247527G= c.3248G= (p.Cys1083=) c.2903G= (p.Cys968=) c.3143G= (p.Cys1048=) | |
| X | g.32464590C>G | CA412664690 | DMD | n.3479G>C c.3272G>C (p.Cys1091Ser) c.3260G>C (p.Cys1087Ser) c.94-99391G>C (n.94-99391G>C) c.94-99880G>C (n.94-99880G>C) n.336-247527G>C c.3248G>C (p.Cys1083Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.3143G>C (p.Cys1048Ser) | |
| X | g.32464590C>T | CA412664692 | DMD | n.3479G>A c.3272G>A (p.Cys1091Tyr) c.3260G>A (p.Cys1087Tyr) c.94-99391G>A (n.94-99391G>A) c.94-99880G>A (n.94-99880G>A) n.336-247527G>A c.3248G>A (p.Cys1083Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.3143G>A (p.Cys1048Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464591A= | CA2422815794 | DMD | n.3478T= c.3271T= (p.Cys1091=) c.3259T= (p.Cys1087=) c.94-99392T= (n.94-99392T=) c.94-99881T= (n.94-99881T=) n.336-247528T= c.3247T= (p.Cys1083=) c.2902T= (p.Cys968=) c.3142T= (p.Cys1048=) | |
| X | g.32464591A>C | CA412664694 | DMD | n.3478T>G c.3271T>G (p.Cys1091Gly) c.3259T>G (p.Cys1087Gly) c.94-99392T>G (n.94-99392T>G) c.94-99881T>G (n.94-99881T>G) n.336-247528T>G c.3247T>G (p.Cys1083Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.3142T>G (p.Cys1048Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32464591A>G | CA412664695 | DMD | n.3478T>C c.3271T>C (p.Cys1091Arg) c.3259T>C (p.Cys1087Arg) c.94-99392T>C (n.94-99392T>C) c.94-99881T>C (n.94-99881T>C) n.336-247528T>C c.3247T>C (p.Cys1083Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.3142T>C (p.Cys1048Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.32464591A>T | CA412664697 | DMD | n.3478T>A c.3271T>A (p.Cys1091Ser) c.3259T>A (p.Cys1087Ser) c.94-99392T>A (n.94-99392T>A) c.94-99881T>A (n.94-99881T>A) n.336-247528T>A c.3247T>A (p.Cys1083Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.3142T>A (p.Cys1048Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.32464592C>A | CA412664699 | DMD | n.3477G>T c.3270G>T (p.Gln1090His) c.3258G>T (p.Gln1086His) c.94-99393G>T (n.94-99393G>T) c.94-99882G>T (n.94-99882G>T) n.336-247529G>T c.3246G>T (p.Gln1082His) c.2901G>T (p.Gln967His) c.3141G>T (p.Gln1047His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464592C= | CA2422815795 | DMD | n.3477G= c.3270G= (p.Gln1090=) c.3258G= (p.Gln1086=) c.94-99393G= (n.94-99393G=) c.94-99882G= (n.94-99882G=) n.336-247529G= c.3246G= (p.Gln1082=) c.2901G= (p.Gln967=) c.3141G= (p.Gln1047=) | |
| X | g.32464592C>G | CA412664701 | DMD | n.3477G>C c.3270G>C (p.Gln1090His) c.3258G>C (p.Gln1086His) c.94-99393G>C (n.94-99393G>C) c.94-99882G>C (n.94-99882G>C) n.336-247529G>C c.3246G>C (p.Gln1082His) c.2901G>C (p.Gln967His) c.3141G>C (p.Gln1047His) | dbSNP |
| X | g.32464592C>T | CA10379322 | DMD | n.3477G>A c.3270G>A (p.Gln1090=) c.3258G>A (p.Gln1086=) c.94-99393G>A (n.94-99393G>A) c.94-99882G>A (n.94-99882G>A) n.336-247529G>A c.3246G>A (p.Gln1082=) c.2901G>A (p.Gln967=) c.3141G>A (p.Gln1047=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464593T>A | CA242443 | DMD | n.3476A>T c.3269A>T (p.Gln1090Leu) c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.94-99394A>T (n.94-99394A>T) c.94-99883A>T (n.94-99883A>T) n.336-247530A>T c.3245A>T (p.Gln1082Leu) c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.3140A>T (p.Gln1047Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32464593T>C | CA412664704 | DMD | n.3476A>G c.3269A>G (p.Gln1090Arg) c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.94-99394A>G (n.94-99394A>G) c.94-99883A>G (n.94-99883A>G) n.336-247530A>G c.3245A>G (p.Gln1082Arg) c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.3140A>G (p.Gln1047Arg) | |
| X | g.32464593T>G | CA412664706 | DMD | n.3476A>C c.3269A>C (p.Gln1090Pro) c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.94-99394A>C (n.94-99394A>C) c.94-99883A>C (n.94-99883A>C) n.336-247530A>C c.3245A>C (p.Gln1082Pro) c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.3140A>C (p.Gln1047Pro) | |
| X | g.32464593T= | CA2422815796 | DMD | n.3476A= c.3269A= (p.Gln1090=) c.3257A= (p.Gln1086=) c.94-99394A= (n.94-99394A=) c.94-99883A= (n.94-99883A=) n.336-247530A= c.3245A= (p.Gln1082=) c.2900A= (p.Gln967=) c.3140A= (p.Gln1047=) | |
| X | g.32464594G>A | CA412664712 | DMD | n.3475C>T c.3268C>T (p.Gln1090Ter) c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.94-99395C>T (n.94-99395C>T) c.94-99884C>T (n.94-99884C>T) n.336-247531C>T c.3244C>T (p.Gln1082Ter) c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.3139C>T (p.Gln1047Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464594G>C | CA412664708 | DMD | n.3475C>G c.3268C>G (p.Gln1090Glu) c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.94-99395C>G (n.94-99395C>G) c.94-99884C>G (n.94-99884C>G) n.336-247531C>G c.3244C>G (p.Gln1082Glu) c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.3139C>G (p.Gln1047Glu) |