Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32454560C>A | CA2693395996 | DMD | n.3810+102G>T c.3603+102G>T (n.3603+102G>T) c.3591+102G>T (n.3591+102G>T) c.94-89361G>T (n.94-89361G>T) c.94-89850G>T (n.94-89850G>T) n.336-237497G>T c.3579+102G>T (n.3579+102G>T) c.3234+102G>T (n.3234+102G>T) c.3474+102G>T (n.3474+102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32454560C= | CA2422811123 | DMD | n.3810+102G= c.3603+102G= (n.3603+102G=) c.3591+102G= (n.3591+102G=) c.94-89361G= (n.94-89361G=) c.94-89850G= (n.94-89850G=) n.336-237497G= c.3579+102G= (n.3579+102G=) c.3234+102G= (n.3234+102G=) c.3474+102G= (n.3474+102G=) | |
X | g.32454560C>G | CA2693395997 | DMD | n.3810+102G>C c.3603+102G>C (n.3603+102G>C) c.3591+102G>C (n.3591+102G>C) c.94-89361G>C (n.94-89361G>C) c.94-89850G>C (n.94-89850G>C) n.336-237497G>C c.3579+102G>C (n.3579+102G>C) c.3234+102G>C (n.3234+102G>C) c.3474+102G>C (n.3474+102G>C) | gnomAD v4 |
X | g.32454560C>T | CA327996807 | DMD | n.3810+102G>A c.3603+102G>A (n.3603+102G>A) c.3591+102G>A (n.3591+102G>A) c.94-89361G>A (n.94-89361G>A) c.94-89850G>A (n.94-89850G>A) n.336-237497G>A c.3579+102G>A (n.3579+102G>A) c.3234+102G>A (n.3234+102G>A) c.3474+102G>A (n.3474+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454561C>A | CA1132139938 | DMD | n.3810+101G>T c.3603+101G>T (n.3603+101G>T) c.3591+101G>T (n.3591+101G>T) c.94-89362G>T (n.94-89362G>T) c.94-89851G>T (n.94-89851G>T) n.336-237498G>T c.3579+101G>T (n.3579+101G>T) c.3234+101G>T (n.3234+101G>T) c.3474+101G>T (n.3474+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454561C= | CA2422811124 | DMD | n.3810+101G= c.3603+101G= (n.3603+101G=) c.3591+101G= (n.3591+101G=) c.94-89362G= (n.94-89362G=) c.94-89851G= (n.94-89851G=) n.336-237498G= c.3579+101G= (n.3579+101G=) c.3234+101G= (n.3234+101G=) c.3474+101G= (n.3474+101G=) | |
X | g.32454562A= | CA2422811125 | DMD | n.3810+100T= c.3603+100T= (n.3603+100T=) c.3591+100T= (n.3591+100T=) c.94-89363T= (n.94-89363T=) c.94-89852T= (n.94-89852T=) n.336-237499T= c.3579+100T= (n.3579+100T=) c.3234+100T= (n.3234+100T=) c.3474+100T= (n.3474+100T=) | |
X | g.32454562A>G | CA2422811126 | DMD | n.3810+100T>C c.3603+100T>C (n.3603+100T>C) c.3591+100T>C (n.3591+100T>C) c.94-89363T>C (n.94-89363T>C) c.94-89852T>C (n.94-89852T>C) n.336-237499T>C c.3579+100T>C (n.3579+100T>C) c.3234+100T>C (n.3234+100T>C) c.3474+100T>C (n.3474+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32454563G>C | CA2422811127 | DMD | n.3810+99C>G c.3603+99C>G (n.3603+99C>G) c.3591+99C>G (n.3591+99C>G) c.94-89364C>G (n.94-89364C>G) c.94-89853C>G (n.94-89853C>G) n.336-237500C>G c.3579+99C>G (n.3579+99C>G) c.3234+99C>G (n.3234+99C>G) c.3474+99C>G (n.3474+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32454563G= | CA2422811128 | DMD | n.3810+99C= c.3603+99C= (n.3603+99C=) c.3591+99C= (n.3591+99C=) c.94-89364C= (n.94-89364C=) c.94-89853C= (n.94-89853C=) n.336-237500C= c.3579+99C= (n.3579+99C=) c.3234+99C= (n.3234+99C=) c.3474+99C= (n.3474+99C=) | |
X | g.32454565A>T | CA2693395998 | DMD | n.3810+97T>A c.3603+97T>A (n.3603+97T>A) c.3591+97T>A (n.3591+97T>A) c.94-89366T>A (n.94-89366T>A) c.94-89855T>A (n.94-89855T>A) n.336-237502T>A c.3579+97T>A (n.3579+97T>A) c.3234+97T>A (n.3234+97T>A) c.3474+97T>A (n.3474+97T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32454566A>G | CA2693395999 | DMD | n.3810+96T>C c.3603+96T>C (n.3603+96T>C) c.3591+96T>C (n.3591+96T>C) c.94-89367T>C (n.94-89367T>C) c.94-89856T>C (n.94-89856T>C) n.336-237503T>C c.3579+96T>C (n.3579+96T>C) c.3234+96T>C (n.3234+96T>C) c.3474+96T>C (n.3474+96T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32454569A>T | CA2693396000 | DMD | n.3810+93T>A c.3603+93T>A (n.3603+93T>A) c.3591+93T>A (n.3591+93T>A) c.94-89370T>A (n.94-89370T>A) c.94-89859T>A (n.94-89859T>A) n.336-237506T>A c.3579+93T>A (n.3579+93T>A) c.3234+93T>A (n.3234+93T>A) c.3474+93T>A (n.3474+93T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32454570G>T | CA2693396001 | DMD | n.3810+92C>A c.3603+92C>A (n.3603+92C>A) c.3591+92C>A (n.3591+92C>A) c.94-89371C>A (n.94-89371C>A) c.94-89860C>A (n.94-89860C>A) n.336-237507C>A c.3579+92C>A (n.3579+92C>A) c.3234+92C>A (n.3234+92C>A) c.3474+92C>A (n.3474+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32454571C>A | CA2693396002 | DMD | n.3810+91G>T c.3603+91G>T (n.3603+91G>T) c.3591+91G>T (n.3591+91G>T) c.94-89372G>T (n.94-89372G>T) c.94-89861G>T (n.94-89861G>T) n.336-237508G>T c.3579+91G>T (n.3579+91G>T) c.3234+91G>T (n.3234+91G>T) c.3474+91G>T (n.3474+91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32454571C>G | CA2693396003 | DMD | n.3810+91G>C c.3603+91G>C (n.3603+91G>C) c.3591+91G>C (n.3591+91G>C) c.94-89372G>C (n.94-89372G>C) c.94-89861G>C (n.94-89861G>C) n.336-237508G>C c.3579+91G>C (n.3579+91G>C) c.3234+91G>C (n.3234+91G>C) c.3474+91G>C (n.3474+91G>C) | gnomAD v4 |
X | g.32454572A= | CA2422811129 | DMD | n.3810+90T= c.3603+90T= (n.3603+90T=) c.3591+90T= (n.3591+90T=) c.94-89373T= (n.94-89373T=) c.94-89862T= (n.94-89862T=) n.336-237509T= c.3579+90T= (n.3579+90T=) c.3234+90T= (n.3234+90T=) c.3474+90T= (n.3474+90T=) | |
X | g.32454572A>C | CA2422811130 | DMD | n.3810+90T>G c.3603+90T>G (n.3603+90T>G) c.3591+90T>G (n.3591+90T>G) c.94-89373T>G (n.94-89373T>G) c.94-89862T>G (n.94-89862T>G) n.336-237509T>G c.3579+90T>G (n.3579+90T>G) c.3234+90T>G (n.3234+90T>G) c.3474+90T>G (n.3474+90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32454573G>C | CA2693396004 | DMD | n.3810+89C>G c.3603+89C>G (n.3603+89C>G) c.3591+89C>G (n.3591+89C>G) c.94-89374C>G (n.94-89374C>G) c.94-89863C>G (n.94-89863C>G) n.336-237510C>G c.3579+89C>G (n.3579+89C>G) c.3234+89C>G (n.3234+89C>G) c.3474+89C>G (n.3474+89C>G) | gnomAD v4 |
X | g.32454573G>T | CA2693396005 | DMD | n.3810+89C>A c.3603+89C>A (n.3603+89C>A) c.3591+89C>A (n.3591+89C>A) c.94-89374C>A (n.94-89374C>A) c.94-89863C>A (n.94-89863C>A) n.336-237510C>A c.3579+89C>A (n.3579+89C>A) c.3234+89C>A (n.3234+89C>A) c.3474+89C>A (n.3474+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32454575C>A | CA2579579834 | DMD | n.3810+87G>T c.3603+87G>T (n.3603+87G>T) c.3591+87G>T (n.3591+87G>T) c.94-89376G>T (n.94-89376G>T) c.94-89865G>T (n.94-89865G>T) n.336-237512G>T c.3579+87G>T (n.3579+87G>T) c.3234+87G>T (n.3234+87G>T) c.3474+87G>T (n.3474+87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32454575C>T | CA2693396006 | DMD | n.3810+87G>A c.3603+87G>A (n.3603+87G>A) c.3591+87G>A (n.3591+87G>A) c.94-89376G>A (n.94-89376G>A) c.94-89865G>A (n.94-89865G>A) n.336-237512G>A c.3579+87G>A (n.3579+87G>A) c.3234+87G>A (n.3234+87G>A) c.3474+87G>A (n.3474+87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.32454576T>C | CA2693396007 | DMD | n.3810+86A>G c.3603+86A>G (n.3603+86A>G) c.3591+86A>G (n.3591+86A>G) c.94-89377A>G (n.94-89377A>G) c.94-89866A>G (n.94-89866A>G) n.336-237513A>G c.3579+86A>G (n.3579+86A>G) c.3234+86A>G (n.3234+86A>G) c.3474+86A>G (n.3474+86A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32454577G>A | CA640970216 | DMD | n.3810+85C>T c.3603+85C>T (n.3603+85C>T) c.3591+85C>T (n.3591+85C>T) c.94-89378C>T (n.94-89378C>T) c.94-89867C>T (n.94-89867C>T) n.336-237514C>T c.3579+85C>T (n.3579+85C>T) c.3234+85C>T (n.3234+85C>T) c.3474+85C>T (n.3474+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454577G= | CA2422811131 | DMD | n.3810+85C= c.3603+85C= (n.3603+85C=) c.3591+85C= (n.3591+85C=) c.94-89378C= (n.94-89378C=) c.94-89867C= (n.94-89867C=) n.336-237514C= c.3579+85C= (n.3579+85C=) c.3234+85C= (n.3234+85C=) c.3474+85C= (n.3474+85C=) | |
X | g.32454577G>T | CA2579579835 | DMD | n.3810+85C>A c.3603+85C>A (n.3603+85C>A) c.3591+85C>A (n.3591+85C>A) c.94-89378C>A (n.94-89378C>A) c.94-89867C>A (n.94-89867C>A) n.336-237514C>A c.3579+85C>A (n.3579+85C>A) c.3234+85C>A (n.3234+85C>A) c.3474+85C>A (n.3474+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32454579A= | CA2422811132 | DMD | n.3810+83T= c.3603+83T= (n.3603+83T=) c.3591+83T= (n.3591+83T=) c.94-89380T= (n.94-89380T=) c.94-89869T= (n.94-89869T=) n.336-237516T= c.3579+83T= (n.3579+83T=) c.3234+83T= (n.3234+83T=) c.3474+83T= (n.3474+83T=) | |
X | g.32454579A>G | CA2422811133 | DMD | n.3810+83T>C c.3603+83T>C (n.3603+83T>C) c.3591+83T>C (n.3591+83T>C) c.94-89380T>C (n.94-89380T>C) c.94-89869T>C (n.94-89869T>C) n.336-237516T>C c.3579+83T>C (n.3579+83T>C) c.3234+83T>C (n.3234+83T>C) c.3474+83T>C (n.3474+83T>C) | dbSNP |
X | g.32454580T>C | CA874727580 | DMD | n.3810+82A>G c.3603+82A>G (n.3603+82A>G) c.3591+82A>G (n.3591+82A>G) c.94-89381A>G (n.94-89381A>G) c.94-89870A>G (n.94-89870A>G) n.336-237517A>G c.3579+82A>G (n.3579+82A>G) c.3234+82A>G (n.3234+82A>G) c.3474+82A>G (n.3474+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454580T= | CA2422811134 | DMD | n.3810+82A= c.3603+82A= (n.3603+82A=) c.3591+82A= (n.3591+82A=) c.94-89381A= (n.94-89381A=) c.94-89870A= (n.94-89870A=) n.336-237517A= c.3579+82A= (n.3579+82A=) c.3234+82A= (n.3234+82A=) c.3474+82A= (n.3474+82A=) | |
X | g.32454581A= | CA2422811135 | DMD | n.3810+81T= c.3603+81T= (n.3603+81T=) c.3591+81T= (n.3591+81T=) c.94-89382T= (n.94-89382T=) c.94-89871T= (n.94-89871T=) n.336-237518T= c.3579+81T= (n.3579+81T=) c.3234+81T= (n.3234+81T=) c.3474+81T= (n.3474+81T=) | |
X | g.32454581A>G | CA327996811 | DMD | n.3810+81T>C c.3603+81T>C (n.3603+81T>C) c.3591+81T>C (n.3591+81T>C) c.94-89382T>C (n.94-89382T>C) c.94-89871T>C (n.94-89871T>C) n.336-237518T>C c.3579+81T>C (n.3579+81T>C) c.3234+81T>C (n.3234+81T>C) c.3474+81T>C (n.3474+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454583A= | CA2422811136 | DMD | n.3810+79T= c.3603+79T= (n.3603+79T=) c.3591+79T= (n.3591+79T=) c.94-89384T= (n.94-89384T=) c.94-89873T= (n.94-89873T=) n.336-237520T= c.3579+79T= (n.3579+79T=) c.3234+79T= (n.3234+79T=) c.3474+79T= (n.3474+79T=) | |
X | g.32454583A>T | CA915856977 | DMD | n.3810+79T>A c.3603+79T>A (n.3603+79T>A) c.3591+79T>A (n.3591+79T>A) c.94-89384T>A (n.94-89384T>A) c.94-89873T>A (n.94-89873T>A) n.336-237520T>A c.3579+79T>A (n.3579+79T>A) c.3234+79T>A (n.3234+79T>A) c.3474+79T>A (n.3474+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454585C>A | CA327996816 | DMD | n.3810+77G>T c.3603+77G>T (n.3603+77G>T) c.3591+77G>T (n.3591+77G>T) c.94-89386G>T (n.94-89386G>T) c.94-89875G>T (n.94-89875G>T) n.336-237522G>T c.3579+77G>T (n.3579+77G>T) c.3234+77G>T (n.3234+77G>T) c.3474+77G>T (n.3474+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454585C= | CA2422811137 | DMD | n.3810+77G= c.3603+77G= (n.3603+77G=) c.3591+77G= (n.3591+77G=) c.94-89386G= (n.94-89386G=) c.94-89875G= (n.94-89875G=) n.336-237522G= c.3579+77G= (n.3579+77G=) c.3234+77G= (n.3234+77G=) c.3474+77G= (n.3474+77G=) | |
X | g.32454587T>C | CA2579579836 | DMD | n.3810+75A>G c.3603+75A>G (n.3603+75A>G) c.3591+75A>G (n.3591+75A>G) c.94-89388A>G (n.94-89388A>G) c.94-89877A>G (n.94-89877A>G) n.336-237524A>G c.3579+75A>G (n.3579+75A>G) c.3234+75A>G (n.3234+75A>G) c.3474+75A>G (n.3474+75A>G) | |
X | g.32454588del | CA2541445604 | DMD | n.3810+74del c.3603+74del (n.3603+74del) c.3591+74del (n.3591+74del) c.94-89389del (n.94-89389del) c.94-89878del (n.94-89878del) n.336-237525del c.3579+74del (n.3579+74del) c.3234+74del (n.3234+74del) c.3474+74del (n.3474+74del) | |
X | g.32454588C>A | CA2693396008 | DMD | n.3810+74G>T c.3603+74G>T (n.3603+74G>T) c.3591+74G>T (n.3591+74G>T) c.94-89389G>T (n.94-89389G>T) c.94-89878G>T (n.94-89878G>T) n.336-237525G>T c.3579+74G>T (n.3579+74G>T) c.3234+74G>T (n.3234+74G>T) c.3474+74G>T (n.3474+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32454589A>C | CA2693396009 | DMD | n.3810+73T>G c.3603+73T>G (n.3603+73T>G) c.3591+73T>G (n.3591+73T>G) c.94-89390T>G (n.94-89390T>G) c.94-89879T>G (n.94-89879T>G) n.336-237526T>G c.3579+73T>G (n.3579+73T>G) c.3234+73T>G (n.3234+73T>G) c.3474+73T>G (n.3474+73T>G) | gnomAD v4 |
X | g.32454590A>G | CA2693396010 | DMD | n.3810+72T>C c.3603+72T>C (n.3603+72T>C) c.3591+72T>C (n.3591+72T>C) c.94-89391T>C (n.94-89391T>C) c.94-89880T>C (n.94-89880T>C) n.336-237527T>C c.3579+72T>C (n.3579+72T>C) c.3234+72T>C (n.3234+72T>C) c.3474+72T>C (n.3474+72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32454591G>A | CA2693396011 | DMD | n.3810+71C>T c.3603+71C>T (n.3603+71C>T) c.3591+71C>T (n.3591+71C>T) c.94-89392C>T (n.94-89392C>T) c.94-89881C>T (n.94-89881C>T) n.336-237528C>T c.3579+71C>T (n.3579+71C>T) c.3234+71C>T (n.3234+71C>T) c.3474+71C>T (n.3474+71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32454591G= | CA2422811138 | DMD | n.3810+71C= c.3603+71C= (n.3603+71C=) c.3591+71C= (n.3591+71C=) c.94-89392C= (n.94-89392C=) c.94-89881C= (n.94-89881C=) n.336-237528C= c.3579+71C= (n.3579+71C=) c.3234+71C= (n.3234+71C=) c.3474+71C= (n.3474+71C=) | |
X | g.32454591G>T | CA327996822 | DMD | n.3810+71C>A c.3603+71C>A (n.3603+71C>A) c.3591+71C>A (n.3591+71C>A) c.94-89392C>A (n.94-89392C>A) c.94-89881C>A (n.94-89881C>A) n.336-237528C>A c.3579+71C>A (n.3579+71C>A) c.3234+71C>A (n.3234+71C>A) c.3474+71C>A (n.3474+71C>A) | dbSNP |
X | g.32454592C>A | CA1132139939 | DMD | n.3810+70G>T c.3603+70G>T (n.3603+70G>T) c.3591+70G>T (n.3591+70G>T) c.94-89393G>T (n.94-89393G>T) c.94-89882G>T (n.94-89882G>T) n.336-237529G>T c.3579+70G>T (n.3579+70G>T) c.3234+70G>T (n.3234+70G>T) c.3474+70G>T (n.3474+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454592C= | CA2422811140 | DMD | n.3810+70G= c.3603+70G= (n.3603+70G=) c.3591+70G= (n.3591+70G=) c.94-89393G= (n.94-89393G=) c.94-89882G= (n.94-89882G=) n.336-237529G= c.3579+70G= (n.3579+70G=) c.3234+70G= (n.3234+70G=) c.3474+70G= (n.3474+70G=) | |
X | g.32454592C>T | CA874727589 | DMD | n.3810+70G>A c.3603+70G>A (n.3603+70G>A) c.3591+70G>A (n.3591+70G>A) c.94-89393G>A (n.94-89393G>A) c.94-89882G>A (n.94-89882G>A) n.336-237529G>A c.3579+70G>A (n.3579+70G>A) c.3234+70G>A (n.3234+70G>A) c.3474+70G>A (n.3474+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32454592_32454595delinsCATT | CA2422811139 | DMD | n.3810+67_3810+70delinsAATG c.3603+67_3603+70delinsAATG (n.3603+67_3603+70delinsAATG) c.3591+67_3591+70delinsAATG (n.3591+67_3591+70delinsAATG) c.94-89396_94-89393delinsAATG (n.94-89396_94-89393delinsAATG) c.94-89885_94-89882delinsAATG (n.94-89885_94-89882delinsAATG) n.336-237532_336-237529delinsAATG c.3579+67_3579+70delinsAATG (n.3579+67_3579+70delinsAATG) c.3234+67_3234+70delinsAATG (n.3234+67_3234+70delinsAATG) c.3474+67_3474+70delinsAATG (n.3474+67_3474+70delinsAATG) | |
X | g.32454593_32454595del | CA874727601 | DMD | n.3810+67_3810+69del c.3603+67_3603+69del (n.3603+67_3603+69del) c.3591+67_3591+69del (n.3591+67_3591+69del) c.94-89396_94-89394del (n.94-89396_94-89394del) c.94-89885_94-89883del (n.94-89885_94-89883del) n.336-237532_336-237530del c.3579+67_3579+69del (n.3579+67_3579+69del) c.3234+67_3234+69del (n.3234+67_3234+69del) c.3474+67_3474+69del (n.3474+67_3474+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32454594T>C | CA2693396012 | DMD | n.3810+68A>G c.3603+68A>G (n.3603+68A>G) c.3591+68A>G (n.3591+68A>G) c.94-89395A>G (n.94-89395A>G) c.94-89884A>G (n.94-89884A>G) n.336-237531A>G c.3579+68A>G (n.3579+68A>G) c.3234+68A>G (n.3234+68A>G) c.3474+68A>G (n.3474+68A>G) | gnomAD v4 |