UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32386451_32386463del | CA2695232794 | DMD | c.4523_4535del (p.Leu1508Ter) c.491_503del (p.Leu164Ter) c.4511_4523del (p.Leu1504Ter) c.94-21262_94-21250del (n.94-21262_94-21250del) c.94-21751_94-21739del (n.94-21751_94-21739del) n.336-169398_336-169386del c.4499_4511del (p.Leu1500Ter) c.4154_4166del (p.Leu1385Ter) c.500_512del (p.Leu167Ter) c.4394_4406del (p.Leu1465Ter) | |
| X | g.32386462del | CA275213 | DMD | c.4523del (p.Leu1508CysfsTer5) c.491del (p.Leu164CysfsTer5) c.4511del (p.Leu1504CysfsTer5) c.94-21262del (n.94-21262del) c.94-21751del (n.94-21751del) n.336-169398del c.4499del (p.Leu1500CysfsTer5) c.4154del (p.Leu1385CysfsTer5) c.500del (p.Leu167CysfsTer5) c.4394del (p.Leu1465CysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32386466_32386472del | CA2580611723 | DMD | c.4519-2_4523del c.487-2_491del c.4507-2_4511del c.94-21268_94-21262del (n.94-21268_94-21262del) c.94-21757_94-21751del (n.94-21757_94-21751del) n.336-169404_336-169398del c.4495-2_4499del c.4150-2_4154del c.496-2_500del c.4390-2_4394del | ClinVar |
| X | g.32386462A>C | CA412662809 | DMD | c.4522T>G (p.Leu1508Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.4510T>G (p.Leu1504Val) c.94-21263T>G (n.94-21263T>G) c.94-21752T>G (n.94-21752T>G) n.336-169399T>G c.4498T>G (p.Leu1500Val) c.4153T>G (p.Leu1385Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.4393T>G (p.Leu1465Val) | |
| X | g.32386462A>G | CA515715141 | DMD | c.4522T>C (p.Leu1508=) c.490T>C (p.Leu164=) c.4510T>C (p.Leu1504=) c.94-21263T>C (n.94-21263T>C) c.94-21752T>C (n.94-21752T>C) n.336-169399T>C c.4498T>C (p.Leu1500=) c.4153T>C (p.Leu1385=) c.499T>C (p.Leu167=) c.4393T>C (p.Leu1465=) | |
| X | g.32386462A>T | CA412662810 | DMD | c.4522T>A (p.Leu1508Met) c.490T>A (p.Leu164Met) c.4510T>A (p.Leu1504Met) c.94-21263T>A (n.94-21263T>A) c.94-21752T>A (n.94-21752T>A) n.336-169399T>A c.4498T>A (p.Leu1500Met) c.4153T>A (p.Leu1385Met) c.499T>A (p.Leu167Met) c.4393T>A (p.Leu1465Met) | |
| X | g.32386463G>A | CA515715142 | DMD | c.4521C>T (p.Asn1507=) c.489C>T (p.Asn163=) c.4509C>T (p.Asn1503=) c.94-21264C>T (n.94-21264C>T) c.94-21753C>T (n.94-21753C>T) n.336-169400C>T c.4497C>T (p.Asn1499=) c.4152C>T (p.Asn1384=) c.498C>T (p.Asn166=) c.4392C>T (p.Asn1464=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32386463G>C | CA412662811 | DMD | c.4521C>G (p.Asn1507Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.4509C>G (p.Asn1503Lys) c.94-21264C>G (n.94-21264C>G) c.94-21753C>G (n.94-21753C>G) n.336-169400C>G c.4497C>G (p.Asn1499Lys) c.4152C>G (p.Asn1384Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.4392C>G (p.Asn1464Lys) | |
| X | g.32386463G>T | CA412662812 | DMD | c.4521C>A (p.Asn1507Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.4509C>A (p.Asn1503Lys) c.94-21264C>A (n.94-21264C>A) c.94-21753C>A (n.94-21753C>A) n.336-169400C>A c.4497C>A (p.Asn1499Lys) c.4152C>A (p.Asn1384Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.4392C>A (p.Asn1464Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.32386464T>A | CA412662813 | DMD | c.4520A>T (p.Asn1507Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.4508A>T (p.Asn1503Ile) c.94-21265A>T (n.94-21265A>T) c.94-21754A>T (n.94-21754A>T) n.336-169401A>T c.4496A>T (p.Asn1499Ile) c.4151A>T (p.Asn1384Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.4391A>T (p.Asn1464Ile) | |
| X | g.32386464T>C | CA412662814 | DMD | c.4520A>G (p.Asn1507Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.4508A>G (p.Asn1503Ser) c.94-21265A>G (n.94-21265A>G) c.94-21754A>G (n.94-21754A>G) n.336-169401A>G c.4496A>G (p.Asn1499Ser) c.4151A>G (p.Asn1384Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.4391A>G (p.Asn1464Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32386464T>G | CA412662815 | DMD | c.4520A>C (p.Asn1507Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.4508A>C (p.Asn1503Thr) c.94-21265A>C (n.94-21265A>C) c.94-21754A>C (n.94-21754A>C) n.336-169401A>C c.4496A>C (p.Asn1499Thr) c.4151A>C (p.Asn1384Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.4391A>C (p.Asn1464Thr) | |
| X | g.32386464T= | CA2422779282 | DMD | c.4520A= (p.Asn1507=) c.488A= (p.Asn163=) c.4508A= (p.Asn1503=) c.94-21265A= (n.94-21265A=) c.94-21754A= (n.94-21754A=) n.336-169401A= c.4496A= (p.Asn1499=) c.4151A= (p.Asn1384=) c.497A= (p.Asn166=) c.4391A= (p.Asn1464=) | |
| X | g.32386465T>A | CA412662816 | DMD | c.4519A>T (p.Asn1507Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.4507A>T (p.Asn1503Tyr) c.94-21266A>T (n.94-21266A>T) c.94-21755A>T (n.94-21755A>T) n.336-169402A>T c.4495A>T (p.Asn1499Tyr) c.4150A>T (p.Asn1384Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.4390A>T (p.Asn1464Tyr) | |
| X | g.32386465T>C | CA412662817 | DMD | c.4519A>G (p.Asn1507Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.4507A>G (p.Asn1503Asp) c.94-21266A>G (n.94-21266A>G) c.94-21755A>G (n.94-21755A>G) n.336-169402A>G c.4495A>G (p.Asn1499Asp) c.4150A>G (p.Asn1384Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.4390A>G (p.Asn1464Asp) | |
| X | g.32386465T>G | CA412662818 | DMD | c.4519A>C (p.Asn1507His) c.487A>C (p.Asn163His) c.4507A>C (p.Asn1503His) c.94-21266A>C (n.94-21266A>C) c.94-21755A>C (n.94-21755A>C) n.336-169402A>C c.4495A>C (p.Asn1499His) c.4150A>C (p.Asn1384His) c.496A>C (p.Asn166His) c.4390A>C (p.Asn1464His) | |
| X | g.32386466C>A | CA412662819 | DMD | c.4519-1G>T (n.4519-1G>T) c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.4507-1G>T (n.4507-1G>T) c.94-21267G>T (n.94-21267G>T) c.94-21756G>T (n.94-21756G>T) n.336-169403G>T c.4495-1G>T (n.4495-1G>T) c.4150-1G>T (n.4150-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.4390-1G>T (n.4390-1G>T) | |
| X | g.32386466C>G | CA412662820 | DMD | c.4519-1G>C (n.4519-1G>C) c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.4507-1G>C (n.4507-1G>C) c.94-21267G>C (n.94-21267G>C) c.94-21756G>C (n.94-21756G>C) n.336-169403G>C c.4495-1G>C (n.4495-1G>C) c.4150-1G>C (n.4150-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.4390-1G>C (n.4390-1G>C) | dbSNP |
| X | g.32386466C>T | CA412662821 | DMD | c.4519-1G>A (n.4519-1G>A) c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.4507-1G>A (n.4507-1G>A) c.94-21267G>A (n.94-21267G>A) c.94-21756G>A (n.94-21756G>A) n.336-169403G>A c.4495-1G>A (n.4495-1G>A) c.4150-1G>A (n.4150-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.4390-1G>A (n.4390-1G>A) | |
| X | g.32386467T>A | CA412662823 | DMD | c.4519-2A>T (n.4519-2A>T) c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.4507-2A>T (n.4507-2A>T) c.94-21268A>T (n.94-21268A>T) c.94-21757A>T (n.94-21757A>T) n.336-169404A>T c.4495-2A>T (n.4495-2A>T) c.4150-2A>T (n.4150-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.4390-2A>T (n.4390-2A>T) | |
| X | g.32386467T>C | CA412662824 | DMD | c.4519-2A>G (n.4519-2A>G) c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.4507-2A>G (n.4507-2A>G) c.94-21268A>G (n.94-21268A>G) c.94-21757A>G (n.94-21757A>G) n.336-169404A>G c.4495-2A>G (n.4495-2A>G) c.4150-2A>G (n.4150-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.4390-2A>G (n.4390-2A>G) | |
| X | g.32386467T>G | CA412662822 | DMD | c.4519-2A>C (n.4519-2A>C) c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.4507-2A>C (n.4507-2A>C) c.94-21268A>C (n.94-21268A>C) c.94-21757A>C (n.94-21757A>C) n.336-169404A>C c.4495-2A>C (n.4495-2A>C) c.4150-2A>C (n.4150-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.4390-2A>C (n.4390-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32386467T= | CA2422779283 | DMD | c.4519-2A= (n.4519-2A=) c.487-2A= (n.487-2A=) c.4507-2A= (n.4507-2A=) c.94-21268A= (n.94-21268A=) c.94-21757A= (n.94-21757A=) n.336-169404A= c.4495-2A= (n.4495-2A=) c.4150-2A= (n.4150-2A=) c.496-2A= (n.496-2A=) c.4390-2A= (n.4390-2A=) | |
| X | g.32386470G>C | CA2573055270 | DMD | c.4519-5C>G (n.4519-5C>G) c.487-5C>G (n.487-5C>G) c.4507-5C>G (n.4507-5C>G) c.94-21271C>G (n.94-21271C>G) c.94-21760C>G (n.94-21760C>G) n.336-169407C>G c.4495-5C>G (n.4495-5C>G) c.4150-5C>G (n.4150-5C>G) c.496-5C>G (n.496-5C>G) c.4390-5C>G (n.4390-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32386470G>T | CA2580100711 | DMD | c.4519-5C>A (n.4519-5C>A) c.487-5C>A (n.487-5C>A) c.4507-5C>A (n.4507-5C>A) c.94-21271C>A (n.94-21271C>A) c.94-21760C>A (n.94-21760C>A) n.336-169407C>A c.4495-5C>A (n.4495-5C>A) c.4150-5C>A (n.4150-5C>A) c.496-5C>A (n.496-5C>A) c.4390-5C>A (n.4390-5C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32386471T>A | CA2693394285 | DMD | c.4519-6A>T (n.4519-6A>T) c.487-6A>T (n.487-6A>T) c.4507-6A>T (n.4507-6A>T) c.94-21272A>T (n.94-21272A>T) c.94-21761A>T (n.94-21761A>T) n.336-169408A>T c.4495-6A>T (n.4495-6A>T) c.4150-6A>T (n.4150-6A>T) c.496-6A>T (n.496-6A>T) c.4390-6A>T (n.4390-6A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32386472T>C | CA2580616934 | DMD | c.4519-7A>G (n.4519-7A>G) c.487-7A>G (n.487-7A>G) c.4507-7A>G (n.4507-7A>G) c.94-21273A>G (n.94-21273A>G) c.94-21762A>G (n.94-21762A>G) n.336-169409A>G c.4495-7A>G (n.4495-7A>G) c.4150-7A>G (n.4150-7A>G) c.496-7A>G (n.496-7A>G) c.4390-7A>G (n.4390-7A>G) | ClinVar |
| X | g.32386472T>G | CA10378920 | DMD | c.4519-7A>C (n.4519-7A>C) c.487-7A>C (n.487-7A>C) c.4507-7A>C (n.4507-7A>C) c.94-21273A>C (n.94-21273A>C) c.94-21762A>C (n.94-21762A>C) n.336-169409A>C c.4495-7A>C (n.4495-7A>C) c.4150-7A>C (n.4150-7A>C) c.496-7A>C (n.496-7A>C) c.4390-7A>C (n.4390-7A>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.32386472T= | CA2422779284 | DMD | c.4519-7A= (n.4519-7A=) c.487-7A= (n.487-7A=) c.4507-7A= (n.4507-7A=) c.94-21273A= (n.94-21273A=) c.94-21762A= (n.94-21762A=) n.336-169409A= c.4495-7A= (n.4495-7A=) c.4150-7A= (n.4150-7A=) c.496-7A= (n.496-7A=) c.4390-7A= (n.4390-7A=) | |
| X | g.32386475A= | CA2422779285 | DMD | c.4519-10T= (n.4519-10T=) c.487-10T= (n.487-10T=) c.4507-10T= (n.4507-10T=) c.94-21276T= (n.94-21276T=) c.94-21765T= (n.94-21765T=) n.336-169412T= c.4495-10T= (n.4495-10T=) c.4150-10T= (n.4150-10T=) c.496-10T= (n.496-10T=) c.4390-10T= (n.4390-10T=) | |
| X | g.32386475A>C | CA1139667362 | DMD | c.4519-10T>G (n.4519-10T>G) c.487-10T>G (n.487-10T>G) c.4507-10T>G (n.4507-10T>G) c.94-21276T>G (n.94-21276T>G) c.94-21765T>G (n.94-21765T>G) n.336-169412T>G c.4495-10T>G (n.4495-10T>G) c.4150-10T>G (n.4150-10T>G) c.496-10T>G (n.496-10T>G) c.4390-10T>G (n.4390-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32386475A>T | CA2422779286 | DMD | c.4519-10T>A (n.4519-10T>A) c.487-10T>A (n.487-10T>A) c.4507-10T>A (n.4507-10T>A) c.94-21276T>A (n.94-21276T>A) c.94-21765T>A (n.94-21765T>A) n.336-169412T>A c.4495-10T>A (n.4495-10T>A) c.4150-10T>A (n.4150-10T>A) c.496-10T>A (n.496-10T>A) c.4390-10T>A (n.4390-10T>A) | dbSNP |
| X | g.32386476A>G | CA2693394286 | DMD | c.4519-11T>C (n.4519-11T>C) c.487-11T>C (n.487-11T>C) c.4507-11T>C (n.4507-11T>C) c.94-21277T>C (n.94-21277T>C) c.94-21766T>C (n.94-21766T>C) n.336-169413T>C c.4495-11T>C (n.4495-11T>C) c.4150-11T>C (n.4150-11T>C) c.496-11T>C (n.496-11T>C) c.4390-11T>C (n.4390-11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32386477C= | CA2422779287 | DMD | c.4519-12G= (n.4519-12G=) c.487-12G= (n.487-12G=) c.4507-12G= (n.4507-12G=) c.94-21278G= (n.94-21278G=) c.94-21767G= (n.94-21767G=) n.336-169414G= c.4495-12G= (n.4495-12G=) c.4150-12G= (n.4150-12G=) c.496-12G= (n.496-12G=) c.4390-12G= (n.4390-12G=) | |
| X | g.32386477C>T | CA10378921 | DMD | c.4519-12G>A (n.4519-12G>A) c.487-12G>A (n.487-12G>A) c.4507-12G>A (n.4507-12G>A) c.94-21278G>A (n.94-21278G>A) c.94-21767G>A (n.94-21767G>A) n.336-169414G>A c.4495-12G>A (n.4495-12G>A) c.4150-12G>A (n.4150-12G>A) c.496-12G>A (n.496-12G>A) c.4390-12G>A (n.4390-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32386478A= | CA2422779288 | DMD | c.4519-13T= (n.4519-13T=) c.487-13T= (n.487-13T=) c.4507-13T= (n.4507-13T=) c.94-21279T= (n.94-21279T=) c.94-21768T= (n.94-21768T=) n.336-169415T= c.4495-13T= (n.4495-13T=) c.4150-13T= (n.4150-13T=) c.496-13T= (n.496-13T=) c.4390-13T= (n.4390-13T=) | |
| X | g.32386478A>G | CA10378922 | DMD | c.4519-13T>C (n.4519-13T>C) c.487-13T>C (n.487-13T>C) c.4507-13T>C (n.4507-13T>C) c.94-21279T>C (n.94-21279T>C) c.94-21768T>C (n.94-21768T>C) n.336-169415T>C c.4495-13T>C (n.4495-13T>C) c.4150-13T>C (n.4150-13T>C) c.496-13T>C (n.496-13T>C) c.4390-13T>C (n.4390-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32386479T>C | CA2693394287 | DMD | c.4519-14A>G (n.4519-14A>G) c.487-14A>G (n.487-14A>G) c.4507-14A>G (n.4507-14A>G) c.94-21280A>G (n.94-21280A>G) c.94-21769A>G (n.94-21769A>G) n.336-169416A>G c.4495-14A>G (n.4495-14A>G) c.4150-14A>G (n.4150-14A>G) c.496-14A>G (n.496-14A>G) c.4390-14A>G (n.4390-14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32386479_32386484delinsTAAAAC | CA2422779289 | DMD | c.4519-19_4519-14delinsGTTTTA (n.4519-19_4519-14delinsGTTTTA) c.487-19_487-14delinsGTTTTA (n.487-19_487-14delinsGTTTTA) c.4507-19_4507-14delinsGTTTTA (n.4507-19_4507-14delinsGTTTTA) c.94-21285_94-21280delinsGTTTTA (n.94-21285_94-21280delinsGTTTTA) c.94-21774_94-21769delinsGTTTTA (n.94-21774_94-21769delinsGTTTTA) n.336-169421_336-169416delinsGTTTTA c.4495-19_4495-14delinsGTTTTA (n.4495-19_4495-14delinsGTTTTA) c.4150-19_4150-14delinsGTTTTA (n.4150-19_4150-14delinsGTTTTA) c.496-19_496-14delinsGTTTTA (n.496-19_496-14delinsGTTTTA) c.4390-19_4390-14delinsGTTTTA (n.4390-19_4390-14delinsGTTTTA) | |
| X | g.32386480A= | CA2422779290 | DMD | c.4519-15T= (n.4519-15T=) c.487-15T= (n.487-15T=) c.4507-15T= (n.4507-15T=) c.94-21281T= (n.94-21281T=) c.94-21770T= (n.94-21770T=) n.336-169417T= c.4495-15T= (n.4495-15T=) c.4150-15T= (n.4150-15T=) c.496-15T= (n.496-15T=) c.4390-15T= (n.4390-15T=) | |
| X | g.32386480A>G | CA10378923 | DMD | c.4519-15T>C (n.4519-15T>C) c.487-15T>C (n.487-15T>C) c.4507-15T>C (n.4507-15T>C) c.94-21281T>C (n.94-21281T>C) c.94-21770T>C (n.94-21770T>C) n.336-169417T>C c.4495-15T>C (n.4495-15T>C) c.4150-15T>C (n.4150-15T>C) c.496-15T>C (n.496-15T>C) c.4390-15T>C (n.4390-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32386486_32386490del | CA920404044 | DMD | c.4519-19_4519-15del (n.4519-19_4519-15del) c.487-19_487-15del (n.487-19_487-15del) c.4507-19_4507-15del (n.4507-19_4507-15del) c.94-21285_94-21281del (n.94-21285_94-21281del) c.94-21774_94-21770del (n.94-21774_94-21770del) n.336-169421_336-169417del c.4495-19_4495-15del (n.4495-19_4495-15del) c.4150-19_4150-15del (n.4150-19_4150-15del) c.496-19_496-15del (n.496-19_496-15del) c.4390-19_4390-15del (n.4390-19_4390-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32386481A>C | CA2820323476 | DMD | c.4519-16T>G (n.4519-16T>G) c.487-16T>G (n.487-16T>G) c.4507-16T>G (n.4507-16T>G) c.94-21282T>G (n.94-21282T>G) c.94-21771T>G (n.94-21771T>G) n.336-169418T>G c.4495-16T>G (n.4495-16T>G) c.4150-16T>G (n.4150-16T>G) c.496-16T>G (n.496-16T>G) c.4390-16T>G (n.4390-16T>G) | |
| X | g.32386481A>G | CA2693394288 | DMD | c.4519-16T>C (n.4519-16T>C) c.487-16T>C (n.487-16T>C) c.4507-16T>C (n.4507-16T>C) c.94-21282T>C (n.94-21282T>C) c.94-21771T>C (n.94-21771T>C) n.336-169418T>C c.4495-16T>C (n.4495-16T>C) c.4150-16T>C (n.4150-16T>C) c.496-16T>C (n.496-16T>C) c.4390-16T>C (n.4390-16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32386482A= | CA2422779291 | DMD | c.4519-17T= (n.4519-17T=) c.487-17T= (n.487-17T=) c.4507-17T= (n.4507-17T=) c.94-21283T= (n.94-21283T=) c.94-21772T= (n.94-21772T=) n.336-169419T= c.4495-17T= (n.4495-17T=) c.4150-17T= (n.4150-17T=) c.496-17T= (n.496-17T=) c.4390-17T= (n.4390-17T=) | |
| X | g.32386482A>C | CA1132119581 | DMD | c.4519-17T>G (n.4519-17T>G) c.487-17T>G (n.487-17T>G) c.4507-17T>G (n.4507-17T>G) c.94-21283T>G (n.94-21283T>G) c.94-21772T>G (n.94-21772T>G) n.336-169419T>G c.4495-17T>G (n.4495-17T>G) c.4150-17T>G (n.4150-17T>G) c.496-17T>G (n.496-17T>G) c.4390-17T>G (n.4390-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32386482A>G | CA2693394289 | DMD | c.4519-17T>C (n.4519-17T>C) c.487-17T>C (n.487-17T>C) c.4507-17T>C (n.4507-17T>C) c.94-21283T>C (n.94-21283T>C) c.94-21772T>C (n.94-21772T>C) n.336-169419T>C c.4495-17T>C (n.4495-17T>C) c.4150-17T>C (n.4150-17T>C) c.496-17T>C (n.496-17T>C) c.4390-17T>C (n.4390-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32386483_32386484delinsAC | CA2422779292 | DMD | c.4519-19_4519-18delinsGT (n.4519-19_4519-18delinsGT) c.487-19_487-18delinsGT (n.487-19_487-18delinsGT) c.4507-19_4507-18delinsGT (n.4507-19_4507-18delinsGT) c.94-21285_94-21284delinsGT (n.94-21285_94-21284delinsGT) c.94-21774_94-21773delinsGT (n.94-21774_94-21773delinsGT) n.336-169421_336-169420delinsGT c.4495-19_4495-18delinsGT (n.4495-19_4495-18delinsGT) c.4150-19_4150-18delinsGT (n.4150-19_4150-18delinsGT) c.496-19_496-18delinsGT (n.496-19_496-18delinsGT) c.4390-19_4390-18delinsGT (n.4390-19_4390-18delinsGT) | |
| X | g.32386484del | CA874713674 | DMD | c.4519-19del (n.4519-19del) c.487-19del (n.487-19del) c.4507-19del (n.4507-19del) c.94-21285del (n.94-21285del) c.94-21774del (n.94-21774del) n.336-169421del c.4495-19del (n.4495-19del) c.4150-19del (n.4150-19del) c.496-19del (n.496-19del) c.4390-19del (n.4390-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32386484C>A | CA2693394290 | DMD | c.4519-19G>T (n.4519-19G>T) c.487-19G>T (n.487-19G>T) c.4507-19G>T (n.4507-19G>T) c.94-21285G>T (n.94-21285G>T) c.94-21774G>T (n.94-21774G>T) n.336-169421G>T c.4495-19G>T (n.4495-19G>T) c.4150-19G>T (n.4150-19G>T) c.496-19G>T (n.496-19G>T) c.4390-19G>T (n.4390-19G>T) | gnomAD v4 |