UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32343105C>T | CA657806969 | DMD | c.585+29G>A (n.585+29G>A) c.5739+29G>A (n.5739+29G>A) c.1707+29G>A (n.1707+29G>A) c.5727+29G>A (n.5727+29G>A) n.336-126042G>A c.396+29G>A (n.396+29G>A) c.5715+29G>A (n.5715+29G>A) c.5370+29G>A (n.5370+29G>A) c.1716+29G>A (n.1716+29G>A) c.5610+29G>A (n.5610+29G>A) c.5601+29G>A (n.5601+29G>A) c.5616+29G>A (n.5616+29G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.32343106T>G | CA10378609 | DMD | c.585+28A>C (n.585+28A>C) c.5739+28A>C (n.5739+28A>C) c.1707+28A>C (n.1707+28A>C) c.5727+28A>C (n.5727+28A>C) n.336-126043A>C c.396+28A>C (n.396+28A>C) c.5715+28A>C (n.5715+28A>C) c.5370+28A>C (n.5370+28A>C) c.1716+28A>C (n.1716+28A>C) c.5610+28A>C (n.5610+28A>C) c.5601+28A>C (n.5601+28A>C) c.5616+28A>C (n.5616+28A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32343106T= | CA2422760754 | DMD | c.585+28A= (n.585+28A=) c.5739+28A= (n.5739+28A=) c.1707+28A= (n.1707+28A=) c.5727+28A= (n.5727+28A=) n.336-126043A= c.396+28A= (n.396+28A=) c.5715+28A= (n.5715+28A=) c.5370+28A= (n.5370+28A=) c.1716+28A= (n.1716+28A=) c.5610+28A= (n.5610+28A=) c.5601+28A= (n.5601+28A=) c.5616+28A= (n.5616+28A=) | |
| X | g.32343107G>A | CA2422760756 | DMD | c.585+27C>T (n.585+27C>T) c.5739+27C>T (n.5739+27C>T) c.1707+27C>T (n.1707+27C>T) c.5727+27C>T (n.5727+27C>T) n.336-126044C>T c.396+27C>T (n.396+27C>T) c.5715+27C>T (n.5715+27C>T) c.5370+27C>T (n.5370+27C>T) c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) c.5610+27C>T (n.5610+27C>T) c.5601+27C>T (n.5601+27C>T) c.5616+27C>T (n.5616+27C>T) | dbSNP |
| X | g.32343107G= | CA2422760755 | DMD | c.585+27C= (n.585+27C=) c.5739+27C= (n.5739+27C=) c.1707+27C= (n.1707+27C=) c.5727+27C= (n.5727+27C=) n.336-126044C= c.396+27C= (n.396+27C=) c.5715+27C= (n.5715+27C=) c.5370+27C= (n.5370+27C=) c.1716+27C= (n.1716+27C=) c.5610+27C= (n.5610+27C=) c.5601+27C= (n.5601+27C=) c.5616+27C= (n.5616+27C=) | |
| X | g.32343107G>T | CA2535931485 | DMD | c.585+27C>A (n.585+27C>A) c.5739+27C>A (n.5739+27C>A) c.1707+27C>A (n.1707+27C>A) c.5727+27C>A (n.5727+27C>A) n.336-126044C>A c.396+27C>A (n.396+27C>A) c.5715+27C>A (n.5715+27C>A) c.5370+27C>A (n.5370+27C>A) c.1716+27C>A (n.1716+27C>A) c.5610+27C>A (n.5610+27C>A) c.5601+27C>A (n.5601+27C>A) c.5616+27C>A (n.5616+27C>A) | |
| X | g.32343108del | CA2579579435 | DMD | c.585+27del (n.585+27del) c.5739+27del (n.5739+27del) c.1707+27del (n.1707+27del) c.5727+27del (n.5727+27del) n.336-126044del c.396+27del (n.396+27del) c.5715+27del (n.5715+27del) c.5370+27del (n.5370+27del) c.1716+27del (n.1716+27del) c.5610+27del (n.5610+27del) c.5601+27del (n.5601+27del) c.5616+27del (n.5616+27del) | |
| X | g.32343108G>C | CA2693393757 | DMD | c.585+26C>G (n.585+26C>G) c.5739+26C>G (n.5739+26C>G) c.1707+26C>G (n.1707+26C>G) c.5727+26C>G (n.5727+26C>G) n.336-126045C>G c.396+26C>G (n.396+26C>G) c.5715+26C>G (n.5715+26C>G) c.5370+26C>G (n.5370+26C>G) c.1716+26C>G (n.1716+26C>G) c.5610+26C>G (n.5610+26C>G) c.5601+26C>G (n.5601+26C>G) c.5616+26C>G (n.5616+26C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32343108G>T | CA2693393758 | DMD | c.585+26C>A (n.585+26C>A) c.5739+26C>A (n.5739+26C>A) c.1707+26C>A (n.1707+26C>A) c.5727+26C>A (n.5727+26C>A) n.336-126045C>A c.396+26C>A (n.396+26C>A) c.5715+26C>A (n.5715+26C>A) c.5370+26C>A (n.5370+26C>A) c.1716+26C>A (n.1716+26C>A) c.5610+26C>A (n.5610+26C>A) c.5601+26C>A (n.5601+26C>A) c.5616+26C>A (n.5616+26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32343109T>C | CA2579579436 | DMD | c.585+25A>G (n.585+25A>G) c.5739+25A>G (n.5739+25A>G) c.1707+25A>G (n.1707+25A>G) c.5727+25A>G (n.5727+25A>G) n.336-126046A>G c.396+25A>G (n.396+25A>G) c.5715+25A>G (n.5715+25A>G) c.5370+25A>G (n.5370+25A>G) c.1716+25A>G (n.1716+25A>G) c.5610+25A>G (n.5610+25A>G) c.5601+25A>G (n.5601+25A>G) c.5616+25A>G (n.5616+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32343110A= | CA2422760757 | DMD | c.585+24T= (n.585+24T=) c.5739+24T= (n.5739+24T=) c.1707+24T= (n.1707+24T=) c.5727+24T= (n.5727+24T=) n.336-126047T= c.396+24T= (n.396+24T=) c.5715+24T= (n.5715+24T=) c.5370+24T= (n.5370+24T=) c.1716+24T= (n.1716+24T=) c.5610+24T= (n.5610+24T=) c.5601+24T= (n.5601+24T=) c.5616+24T= (n.5616+24T=) | |
| X | g.32343110A>G | CA327982100 | DMD | c.585+24T>C (n.585+24T>C) c.5739+24T>C (n.5739+24T>C) c.1707+24T>C (n.1707+24T>C) c.5727+24T>C (n.5727+24T>C) n.336-126047T>C c.396+24T>C (n.396+24T>C) c.5715+24T>C (n.5715+24T>C) c.5370+24T>C (n.5370+24T>C) c.1716+24T>C (n.1716+24T>C) c.5610+24T>C (n.5610+24T>C) c.5601+24T>C (n.5601+24T>C) c.5616+24T>C (n.5616+24T>C) | dbSNP |
| X | g.32343111T>C | CA874698164 | DMD | c.585+23A>G (n.585+23A>G) c.5739+23A>G (n.5739+23A>G) c.1707+23A>G (n.1707+23A>G) c.5727+23A>G (n.5727+23A>G) n.336-126048A>G c.396+23A>G (n.396+23A>G) c.5715+23A>G (n.5715+23A>G) c.5370+23A>G (n.5370+23A>G) c.1716+23A>G (n.1716+23A>G) c.5610+23A>G (n.5610+23A>G) c.5601+23A>G (n.5601+23A>G) c.5616+23A>G (n.5616+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32343111T= | CA2422760758 | DMD | c.585+23A= (n.585+23A=) c.5739+23A= (n.5739+23A=) c.1707+23A= (n.1707+23A=) c.5727+23A= (n.5727+23A=) n.336-126048A= c.396+23A= (n.396+23A=) c.5715+23A= (n.5715+23A=) c.5370+23A= (n.5370+23A=) c.1716+23A= (n.1716+23A=) c.5610+23A= (n.5610+23A=) c.5601+23A= (n.5601+23A=) c.5616+23A= (n.5616+23A=) | |
| X | g.32343112T>C | CA2693393759 | DMD | c.585+22A>G (n.585+22A>G) c.5739+22A>G (n.5739+22A>G) c.1707+22A>G (n.1707+22A>G) c.5727+22A>G (n.5727+22A>G) n.336-126049A>G c.396+22A>G (n.396+22A>G) c.5715+22A>G (n.5715+22A>G) c.5370+22A>G (n.5370+22A>G) c.1716+22A>G (n.1716+22A>G) c.5610+22A>G (n.5610+22A>G) c.5601+22A>G (n.5601+22A>G) c.5616+22A>G (n.5616+22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32343112T>G | CA2579579437 | DMD | c.585+22A>C (n.585+22A>C) c.5739+22A>C (n.5739+22A>C) c.1707+22A>C (n.1707+22A>C) c.5727+22A>C (n.5727+22A>C) n.336-126049A>C c.396+22A>C (n.396+22A>C) c.5715+22A>C (n.5715+22A>C) c.5370+22A>C (n.5370+22A>C) c.1716+22A>C (n.1716+22A>C) c.5610+22A>C (n.5610+22A>C) c.5601+22A>C (n.5601+22A>C) c.5616+22A>C (n.5616+22A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32343113G>A | CA10378611 | DMD | c.585+21C>T (n.585+21C>T) c.5739+21C>T (n.5739+21C>T) c.1707+21C>T (n.1707+21C>T) c.5727+21C>T (n.5727+21C>T) n.336-126050C>T c.396+21C>T (n.396+21C>T) c.5715+21C>T (n.5715+21C>T) c.5370+21C>T (n.5370+21C>T) c.1716+21C>T (n.1716+21C>T) c.5610+21C>T (n.5610+21C>T) c.5601+21C>T (n.5601+21C>T) c.5616+21C>T (n.5616+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32343113G= | CA2422760759 | DMD | c.585+21C= (n.585+21C=) c.5739+21C= (n.5739+21C=) c.1707+21C= (n.1707+21C=) c.5727+21C= (n.5727+21C=) n.336-126050C= c.396+21C= (n.396+21C=) c.5715+21C= (n.5715+21C=) c.5370+21C= (n.5370+21C=) c.1716+21C= (n.1716+21C=) c.5610+21C= (n.5610+21C=) c.5601+21C= (n.5601+21C=) c.5616+21C= (n.5616+21C=) | |
| X | g.32343113G>T | CA10378610 | DMD | c.585+21C>A (n.585+21C>A) c.5739+21C>A (n.5739+21C>A) c.1707+21C>A (n.1707+21C>A) c.5727+21C>A (n.5727+21C>A) n.336-126050C>A c.396+21C>A (n.396+21C>A) c.5715+21C>A (n.5715+21C>A) c.5370+21C>A (n.5370+21C>A) c.1716+21C>A (n.1716+21C>A) c.5610+21C>A (n.5610+21C>A) c.5601+21C>A (n.5601+21C>A) c.5616+21C>A (n.5616+21C>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.32343114A>G | CA2739268178 | DMD | c.585+20T>C (n.585+20T>C) c.5739+20T>C (n.5739+20T>C) c.1707+20T>C (n.1707+20T>C) c.5727+20T>C (n.5727+20T>C) n.336-126051T>C c.396+20T>C (n.396+20T>C) c.5715+20T>C (n.5715+20T>C) c.5370+20T>C (n.5370+20T>C) c.1716+20T>C (n.1716+20T>C) c.5610+20T>C (n.5610+20T>C) c.5601+20T>C (n.5601+20T>C) c.5616+20T>C (n.5616+20T>C) | ClinVar |
| X | g.32343115C>T | CA2820320581 | DMD | c.585+19G>A (n.585+19G>A) c.5739+19G>A (n.5739+19G>A) c.1707+19G>A (n.1707+19G>A) c.5727+19G>A (n.5727+19G>A) n.336-126052G>A c.396+19G>A (n.396+19G>A) c.5715+19G>A (n.5715+19G>A) c.5370+19G>A (n.5370+19G>A) c.1716+19G>A (n.1716+19G>A) c.5610+19G>A (n.5610+19G>A) c.5601+19G>A (n.5601+19G>A) c.5616+19G>A (n.5616+19G>A) | |
| X | g.32343115_32343116insTTTGTGT | CA2532684807 | DMD | c.585+18_585+19insACACAAA (n.585+18_585+19insACACAAA) c.5739+18_5739+19insACACAAA (n.5739+18_5739+19insACACAAA) c.1707+18_1707+19insACACAAA (n.1707+18_1707+19insACACAAA) c.5727+18_5727+19insACACAAA (n.5727+18_5727+19insACACAAA) n.336-126053_336-126052insACACAAA c.396+18_396+19insACACAAA (n.396+18_396+19insACACAAA) c.5715+18_5715+19insACACAAA (n.5715+18_5715+19insACACAAA) c.5370+18_5370+19insACACAAA (n.5370+18_5370+19insACACAAA) c.1716+18_1716+19insACACAAA (n.1716+18_1716+19insACACAAA) c.5610+18_5610+19insACACAAA (n.5610+18_5610+19insACACAAA) c.5601+18_5601+19insACACAAA (n.5601+18_5601+19insACACAAA) c.5616+18_5616+19insACACAAA (n.5616+18_5616+19insACACAAA) | |
| X | g.32343116A>T | CA2573158783 | DMD | c.585+18T>A (n.585+18T>A) c.5739+18T>A (n.5739+18T>A) c.1707+18T>A (n.1707+18T>A) c.5727+18T>A (n.5727+18T>A) n.336-126053T>A c.396+18T>A (n.396+18T>A) c.5715+18T>A (n.5715+18T>A) c.5370+18T>A (n.5370+18T>A) c.1716+18T>A (n.1716+18T>A) c.5610+18T>A (n.5610+18T>A) c.5601+18T>A (n.5601+18T>A) c.5616+18T>A (n.5616+18T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32343117_32343118insCTTTGT | CA2502181856 | DMD | c.585+17_585+18insCAAAGA (n.585+17_585+18insCAAAGA) c.5739+17_5739+18insCAAAGA (n.5739+17_5739+18insCAAAGA) c.1707+17_1707+18insCAAAGA (n.1707+17_1707+18insCAAAGA) c.5727+17_5727+18insCAAAGA (n.5727+17_5727+18insCAAAGA) n.336-126054_336-126053insCAAAGA c.396+17_396+18insCAAAGA (n.396+17_396+18insCAAAGA) c.5715+17_5715+18insCAAAGA (n.5715+17_5715+18insCAAAGA) c.5370+17_5370+18insCAAAGA (n.5370+17_5370+18insCAAAGA) c.1716+17_1716+18insCAAAGA (n.1716+17_1716+18insCAAAGA) c.5610+17_5610+18insCAAAGA (n.5610+17_5610+18insCAAAGA) c.5601+17_5601+18insCAAAGA (n.5601+17_5601+18insCAAAGA) c.5616+17_5616+18insCAAAGA (n.5616+17_5616+18insCAAAGA) | |
| X | g.32343119C>A | CA222440 | DMD | c.585+15G>T (n.585+15G>T) c.5739+15G>T (n.5739+15G>T) c.1707+15G>T (n.1707+15G>T) c.5727+15G>T (n.5727+15G>T) n.336-126056G>T c.396+15G>T (n.396+15G>T) c.5715+15G>T (n.5715+15G>T) c.5370+15G>T (n.5370+15G>T) c.1716+15G>T (n.1716+15G>T) c.5610+15G>T (n.5610+15G>T) c.5601+15G>T (n.5601+15G>T) c.5616+15G>T (n.5616+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32343119C= | CA2422760760 | DMD | c.585+15G= (n.585+15G=) c.5739+15G= (n.5739+15G=) c.1707+15G= (n.1707+15G=) c.5727+15G= (n.5727+15G=) n.336-126056G= c.396+15G= (n.396+15G=) c.5715+15G= (n.5715+15G=) c.5370+15G= (n.5370+15G=) c.1716+15G= (n.1716+15G=) c.5610+15G= (n.5610+15G=) c.5601+15G= (n.5601+15G=) c.5616+15G= (n.5616+15G=) | |
| X | g.32343119C>T | CA2693393760 | DMD | c.585+15G>A (n.585+15G>A) c.5739+15G>A (n.5739+15G>A) c.1707+15G>A (n.1707+15G>A) c.5727+15G>A (n.5727+15G>A) n.336-126056G>A c.396+15G>A (n.396+15G>A) c.5715+15G>A (n.5715+15G>A) c.5370+15G>A (n.5370+15G>A) c.1716+15G>A (n.1716+15G>A) c.5610+15G>A (n.5610+15G>A) c.5601+15G>A (n.5601+15G>A) c.5616+15G>A (n.5616+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32343120T>C | CA2511388466 | DMD | c.585+14A>G (n.585+14A>G) c.5739+14A>G (n.5739+14A>G) c.1707+14A>G (n.1707+14A>G) c.5727+14A>G (n.5727+14A>G) n.336-126057A>G c.396+14A>G (n.396+14A>G) c.5715+14A>G (n.5715+14A>G) c.5370+14A>G (n.5370+14A>G) c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.5610+14A>G (n.5610+14A>G) c.5601+14A>G (n.5601+14A>G) c.5616+14A>G (n.5616+14A>G) | |
| X | g.32343121A= | CA2422760761 | DMD | c.585+13T= (n.585+13T=) c.5739+13T= (n.5739+13T=) c.1707+13T= (n.1707+13T=) c.5727+13T= (n.5727+13T=) n.336-126058T= c.396+13T= (n.396+13T=) c.5715+13T= (n.5715+13T=) c.5370+13T= (n.5370+13T=) c.1716+13T= (n.1716+13T=) c.5610+13T= (n.5610+13T=) c.5601+13T= (n.5601+13T=) c.5616+13T= (n.5616+13T=) | |
| X | g.32343121A>C | CA1132127228 | DMD | c.585+13T>G (n.585+13T>G) c.5739+13T>G (n.5739+13T>G) c.1707+13T>G (n.1707+13T>G) c.5727+13T>G (n.5727+13T>G) n.336-126058T>G c.396+13T>G (n.396+13T>G) c.5715+13T>G (n.5715+13T>G) c.5370+13T>G (n.5370+13T>G) c.1716+13T>G (n.1716+13T>G) c.5610+13T>G (n.5610+13T>G) c.5601+13T>G (n.5601+13T>G) c.5616+13T>G (n.5616+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32343121A>G | CA2693393761 | DMD | c.585+13T>C (n.585+13T>C) c.5739+13T>C (n.5739+13T>C) c.1707+13T>C (n.1707+13T>C) c.5727+13T>C (n.5727+13T>C) n.336-126058T>C c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.5715+13T>C (n.5715+13T>C) c.5370+13T>C (n.5370+13T>C) c.1716+13T>C (n.1716+13T>C) c.5610+13T>C (n.5610+13T>C) c.5601+13T>C (n.5601+13T>C) c.5616+13T>C (n.5616+13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32343121A>T | CA327982122 | DMD | c.585+13T>A (n.585+13T>A) c.5739+13T>A (n.5739+13T>A) c.1707+13T>A (n.1707+13T>A) c.5727+13T>A (n.5727+13T>A) n.336-126058T>A c.396+13T>A (n.396+13T>A) c.5715+13T>A (n.5715+13T>A) c.5370+13T>A (n.5370+13T>A) c.1716+13T>A (n.1716+13T>A) c.5610+13T>A (n.5610+13T>A) c.5601+13T>A (n.5601+13T>A) c.5616+13T>A (n.5616+13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32343122A= | CA2422760763 | DMD | c.585+12T= (n.585+12T=) c.5739+12T= (n.5739+12T=) c.1707+12T= (n.1707+12T=) c.5727+12T= (n.5727+12T=) n.336-126059T= c.396+12T= (n.396+12T=) c.5715+12T= (n.5715+12T=) c.5370+12T= (n.5370+12T=) c.1716+12T= (n.1716+12T=) c.5610+12T= (n.5610+12T=) c.5601+12T= (n.5601+12T=) c.5616+12T= (n.5616+12T=) | |
| X | g.32343122A>C | CA10378612 | DMD | c.585+12T>G (n.585+12T>G) c.5739+12T>G (n.5739+12T>G) c.1707+12T>G (n.1707+12T>G) c.5727+12T>G (n.5727+12T>G) n.336-126059T>G c.396+12T>G (n.396+12T>G) c.5715+12T>G (n.5715+12T>G) c.5370+12T>G (n.5370+12T>G) c.1716+12T>G (n.1716+12T>G) c.5610+12T>G (n.5610+12T>G) c.5601+12T>G (n.5601+12T>G) c.5616+12T>G (n.5616+12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32343122_32343125delinsAAAC | CA2422760762 | DMD | c.585+9_585+12delinsGTTT (n.585+9_585+12delinsGTTT) c.5739+9_5739+12delinsGTTT (n.5739+9_5739+12delinsGTTT) c.1707+9_1707+12delinsGTTT (n.1707+9_1707+12delinsGTTT) c.5727+9_5727+12delinsGTTT (n.5727+9_5727+12delinsGTTT) n.336-126062_336-126059delinsGTTT c.396+9_396+12delinsGTTT (n.396+9_396+12delinsGTTT) c.5715+9_5715+12delinsGTTT (n.5715+9_5715+12delinsGTTT) c.5370+9_5370+12delinsGTTT (n.5370+9_5370+12delinsGTTT) c.1716+9_1716+12delinsGTTT (n.1716+9_1716+12delinsGTTT) c.5610+9_5610+12delinsGTTT (n.5610+9_5610+12delinsGTTT) c.5601+9_5601+12delinsGTTT (n.5601+9_5601+12delinsGTTT) c.5616+9_5616+12delinsGTTT (n.5616+9_5616+12delinsGTTT) | |
| X | g.32343127_32343129del | CA10378613 | DMD | c.585+9_585+11del (n.585+9_585+11del) c.5739+9_5739+11del (n.5739+9_5739+11del) c.1707+9_1707+11del (n.1707+9_1707+11del) c.5727+9_5727+11del (n.5727+9_5727+11del) n.336-126062_336-126060del c.396+9_396+11del (n.396+9_396+11del) c.5715+9_5715+11del (n.5715+9_5715+11del) c.5370+9_5370+11del (n.5370+9_5370+11del) c.1716+9_1716+11del (n.1716+9_1716+11del) c.5610+9_5610+11del (n.5610+9_5610+11del) c.5601+9_5601+11del (n.5601+9_5601+11del) c.5616+9_5616+11del (n.5616+9_5616+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32343124A= | CA2422760764 | DMD | c.585+10T= (n.585+10T=) c.5739+10T= (n.5739+10T=) c.1707+10T= (n.1707+10T=) c.5727+10T= (n.5727+10T=) n.336-126061T= c.396+10T= (n.396+10T=) c.5715+10T= (n.5715+10T=) c.5370+10T= (n.5370+10T=) c.1716+10T= (n.1716+10T=) c.5610+10T= (n.5610+10T=) c.5601+10T= (n.5601+10T=) c.5616+10T= (n.5616+10T=) | |
| X | g.32343124A>G | CA640962841 | DMD | c.585+10T>C (n.585+10T>C) c.5739+10T>C (n.5739+10T>C) c.1707+10T>C (n.1707+10T>C) c.5727+10T>C (n.5727+10T>C) n.336-126061T>C c.396+10T>C (n.396+10T>C) c.5715+10T>C (n.5715+10T>C) c.5370+10T>C (n.5370+10T>C) c.1716+10T>C (n.1716+10T>C) c.5610+10T>C (n.5610+10T>C) c.5601+10T>C (n.5601+10T>C) c.5616+10T>C (n.5616+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32343125C>T | CA2693393762 | DMD | c.585+9G>A (n.585+9G>A) c.5739+9G>A (n.5739+9G>A) c.1707+9G>A (n.1707+9G>A) c.5727+9G>A (n.5727+9G>A) n.336-126062G>A c.396+9G>A (n.396+9G>A) c.5715+9G>A (n.5715+9G>A) c.5370+9G>A (n.5370+9G>A) c.1716+9G>A (n.1716+9G>A) c.5610+9G>A (n.5610+9G>A) c.5601+9G>A (n.5601+9G>A) c.5616+9G>A (n.5616+9G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32343126A= | CA2422760765 | DMD | c.585+8T= (n.585+8T=) c.5739+8T= (n.5739+8T=) c.1707+8T= (n.1707+8T=) c.5727+8T= (n.5727+8T=) n.336-126063T= c.396+8T= (n.396+8T=) c.5715+8T= (n.5715+8T=) c.5370+8T= (n.5370+8T=) c.1716+8T= (n.1716+8T=) c.5610+8T= (n.5610+8T=) c.5601+8T= (n.5601+8T=) c.5616+8T= (n.5616+8T=) | |
| X | g.32343126A>G | CA640962843 | DMD | c.585+8T>C (n.585+8T>C) c.5739+8T>C (n.5739+8T>C) c.1707+8T>C (n.1707+8T>C) c.5727+8T>C (n.5727+8T>C) n.336-126063T>C c.396+8T>C (n.396+8T>C) c.5715+8T>C (n.5715+8T>C) c.5370+8T>C (n.5370+8T>C) c.1716+8T>C (n.1716+8T>C) c.5610+8T>C (n.5610+8T>C) c.5601+8T>C (n.5601+8T>C) c.5616+8T>C (n.5616+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32343127A>G | CA2693393763 | DMD | c.585+7T>C (n.585+7T>C) c.5739+7T>C (n.5739+7T>C) c.1707+7T>C (n.1707+7T>C) c.5727+7T>C (n.5727+7T>C) n.336-126064T>C c.396+7T>C (n.396+7T>C) c.5715+7T>C (n.5715+7T>C) c.5370+7T>C (n.5370+7T>C) c.1716+7T>C (n.1716+7T>C) c.5610+7T>C (n.5610+7T>C) c.5601+7T>C (n.5601+7T>C) c.5616+7T>C (n.5616+7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32343128C>T | CA2580100647 | DMD | c.585+6G>A (n.585+6G>A) c.5739+6G>A (n.5739+6G>A) c.1707+6G>A (n.1707+6G>A) c.5727+6G>A (n.5727+6G>A) n.336-126065G>A c.396+6G>A (n.396+6G>A) c.5715+6G>A (n.5715+6G>A) c.5370+6G>A (n.5370+6G>A) c.1716+6G>A (n.1716+6G>A) c.5610+6G>A (n.5610+6G>A) c.5601+6G>A (n.5601+6G>A) c.5616+6G>A (n.5616+6G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32343129A>T | CA2693393764 | DMD | c.585+5T>A (n.585+5T>A) c.5739+5T>A (n.5739+5T>A) c.1707+5T>A (n.1707+5T>A) c.5727+5T>A (n.5727+5T>A) n.336-126066T>A c.396+5T>A (n.396+5T>A) c.5715+5T>A (n.5715+5T>A) c.5370+5T>A (n.5370+5T>A) c.1716+5T>A (n.1716+5T>A) c.5610+5T>A (n.5610+5T>A) c.5601+5T>A (n.5601+5T>A) c.5616+5T>A (n.5616+5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32343133_32343138del | CA2573158784 | DMD | c.584_585+4del c.5738_5739+4del c.1706_1707+4del c.5726_5727+4del n.336-126072_336-126067del c.395_396+4del c.5714_5715+4del c.5369_5370+4del c.1715_1716+4del c.5609_5610+4del c.5600_5601+4del c.5615_5616+4del | ClinVar dbSNP |
| X | g.32343131T>G | CA2693393765 | DMD | c.585+3A>C (n.585+3A>C) c.5739+3A>C (n.5739+3A>C) c.1707+3A>C (n.1707+3A>C) c.5727+3A>C (n.5727+3A>C) n.336-126068A>C c.396+3A>C (n.396+3A>C) c.5715+3A>C (n.5715+3A>C) c.5370+3A>C (n.5370+3A>C) c.1716+3A>C (n.1716+3A>C) c.5610+3A>C (n.5610+3A>C) c.5601+3A>C (n.5601+3A>C) c.5616+3A>C (n.5616+3A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32343132A>C | CA412665492 | DMD | c.585+2T>G (n.585+2T>G) c.5739+2T>G (n.5739+2T>G) c.1707+2T>G (n.1707+2T>G) c.5727+2T>G (n.5727+2T>G) n.336-126069T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.5715+2T>G (n.5715+2T>G) c.5370+2T>G (n.5370+2T>G) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.5610+2T>G (n.5610+2T>G) c.5601+2T>G (n.5601+2T>G) c.5616+2T>G (n.5616+2T>G) | |
| X | g.32343132A>G | CA412665495 | DMD | c.585+2T>C (n.585+2T>C) c.5739+2T>C (n.5739+2T>C) c.1707+2T>C (n.1707+2T>C) c.5727+2T>C (n.5727+2T>C) n.336-126069T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.5715+2T>C (n.5715+2T>C) c.5370+2T>C (n.5370+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.5610+2T>C (n.5610+2T>C) c.5601+2T>C (n.5601+2T>C) c.5616+2T>C (n.5616+2T>C) | |
| X | g.32343132A>T | CA412665498 | DMD | c.585+2T>A (n.585+2T>A) c.5739+2T>A (n.5739+2T>A) c.1707+2T>A (n.1707+2T>A) c.5727+2T>A (n.5727+2T>A) n.336-126069T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.5715+2T>A (n.5715+2T>A) c.5370+2T>A (n.5370+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.5610+2T>A (n.5610+2T>A) c.5601+2T>A (n.5601+2T>A) c.5616+2T>A (n.5616+2T>A) | |
| X | g.32343133C>A | CA10605032 | DMD | c.585+1G>T (n.585+1G>T) c.5739+1G>T (n.5739+1G>T) c.1707+1G>T (n.1707+1G>T) c.5727+1G>T (n.5727+1G>T) n.336-126070G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.5715+1G>T (n.5715+1G>T) c.5370+1G>T (n.5370+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.5610+1G>T (n.5610+1G>T) c.5601+1G>T (n.5601+1G>T) c.5616+1G>T (n.5616+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |