UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32287484C>A | CA2693406156 | DMD | c.1136+45G>T (n.1136+45G>T) c.6290+45G>T (n.6290+45G>T) c.2258+45G>T (n.2258+45G>T) c.6278+45G>T (n.6278+45G>T) n.336-70421G>T c.6266+45G>T (n.6266+45G>T) c.5921+45G>T (n.5921+45G>T) c.2267+45G>T (n.2267+45G>T) c.6161+45G>T (n.6161+45G>T) c.6152+45G>T (n.6152+45G>T) c.6167+45G>T (n.6167+45G>T) c.464+45G>T (n.464+45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32287484C>G | CA2693406157 | DMD | c.1136+45G>C (n.1136+45G>C) c.6290+45G>C (n.6290+45G>C) c.2258+45G>C (n.2258+45G>C) c.6278+45G>C (n.6278+45G>C) n.336-70421G>C c.6266+45G>C (n.6266+45G>C) c.5921+45G>C (n.5921+45G>C) c.2267+45G>C (n.2267+45G>C) c.6161+45G>C (n.6161+45G>C) c.6152+45G>C (n.6152+45G>C) c.6167+45G>C (n.6167+45G>C) c.464+45G>C (n.464+45G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32287484_32287486delinsCAA | CA2422736382 | DMD | c.1136+43_1136+45delinsTTG (n.1136+43_1136+45delinsTTG) c.6290+43_6290+45delinsTTG (n.6290+43_6290+45delinsTTG) c.2258+43_2258+45delinsTTG (n.2258+43_2258+45delinsTTG) c.6278+43_6278+45delinsTTG (n.6278+43_6278+45delinsTTG) n.336-70423_336-70421delinsTTG c.6266+43_6266+45delinsTTG (n.6266+43_6266+45delinsTTG) c.5921+43_5921+45delinsTTG (n.5921+43_5921+45delinsTTG) c.2267+43_2267+45delinsTTG (n.2267+43_2267+45delinsTTG) c.6161+43_6161+45delinsTTG (n.6161+43_6161+45delinsTTG) c.6152+43_6152+45delinsTTG (n.6152+43_6152+45delinsTTG) c.6167+43_6167+45delinsTTG (n.6167+43_6167+45delinsTTG) c.464+43_464+45delinsTTG (n.464+43_464+45delinsTTG) | |
| X | g.32287486_32287487del | CA2422736383 | DMD | c.1136+43_1136+44del (n.1136+43_1136+44del) c.6290+43_6290+44del (n.6290+43_6290+44del) c.2258+43_2258+44del (n.2258+43_2258+44del) c.6278+43_6278+44del (n.6278+43_6278+44del) n.336-70423_336-70422del c.6266+43_6266+44del (n.6266+43_6266+44del) c.5921+43_5921+44del (n.5921+43_5921+44del) c.2267+43_2267+44del (n.2267+43_2267+44del) c.6161+43_6161+44del (n.6161+43_6161+44del) c.6152+43_6152+44del (n.6152+43_6152+44del) c.6167+43_6167+44del (n.6167+43_6167+44del) c.464+43_464+44del (n.464+43_464+44del) | dbSNP |
| X | g.32287489C>A | CA2523330219 | DMD | c.1136+40G>T (n.1136+40G>T) c.6290+40G>T (n.6290+40G>T) c.2258+40G>T (n.2258+40G>T) c.6278+40G>T (n.6278+40G>T) n.336-70426G>T c.6266+40G>T (n.6266+40G>T) c.5921+40G>T (n.5921+40G>T) c.2267+40G>T (n.2267+40G>T) c.6161+40G>T (n.6161+40G>T) c.6152+40G>T (n.6152+40G>T) c.6167+40G>T (n.6167+40G>T) c.464+40G>T (n.464+40G>T) | |
| X | g.32287491T>G | CA2693406158 | DMD | c.1136+38A>C (n.1136+38A>C) c.6290+38A>C (n.6290+38A>C) c.2258+38A>C (n.2258+38A>C) c.6278+38A>C (n.6278+38A>C) n.336-70428A>C c.6266+38A>C (n.6266+38A>C) c.5921+38A>C (n.5921+38A>C) c.2267+38A>C (n.2267+38A>C) c.6161+38A>C (n.6161+38A>C) c.6152+38A>C (n.6152+38A>C) c.6167+38A>C (n.6167+38A>C) c.464+38A>C (n.464+38A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32287493T>C | CA2579579361 | DMD | c.1136+36A>G (n.1136+36A>G) c.6290+36A>G (n.6290+36A>G) c.2258+36A>G (n.2258+36A>G) c.6278+36A>G (n.6278+36A>G) n.336-70430A>G c.6266+36A>G (n.6266+36A>G) c.5921+36A>G (n.5921+36A>G) c.2267+36A>G (n.2267+36A>G) c.6161+36A>G (n.6161+36A>G) c.6152+36A>G (n.6152+36A>G) c.6167+36A>G (n.6167+36A>G) c.464+36A>G (n.464+36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32287495T>G | CA641365383 | DMD | c.1136+34A>C (n.1136+34A>C) c.6290+34A>C (n.6290+34A>C) c.2258+34A>C (n.2258+34A>C) c.6278+34A>C (n.6278+34A>C) n.336-70432A>C c.6266+34A>C (n.6266+34A>C) c.5921+34A>C (n.5921+34A>C) c.2267+34A>C (n.2267+34A>C) c.6161+34A>C (n.6161+34A>C) c.6152+34A>C (n.6152+34A>C) c.6167+34A>C (n.6167+34A>C) c.464+34A>C (n.464+34A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.32287495T= | CA2422736384 | DMD | c.1136+34A= (n.1136+34A=) c.6290+34A= (n.6290+34A=) c.2258+34A= (n.2258+34A=) c.6278+34A= (n.6278+34A=) n.336-70432A= c.6266+34A= (n.6266+34A=) c.5921+34A= (n.5921+34A=) c.2267+34A= (n.2267+34A=) c.6161+34A= (n.6161+34A=) c.6152+34A= (n.6152+34A=) c.6167+34A= (n.6167+34A=) c.464+34A= (n.464+34A=) | |
| X | g.32287496G>A | CA2693406159 | DMD | c.1136+33C>T (n.1136+33C>T) c.6290+33C>T (n.6290+33C>T) c.2258+33C>T (n.2258+33C>T) c.6278+33C>T (n.6278+33C>T) n.336-70433C>T c.6266+33C>T (n.6266+33C>T) c.5921+33C>T (n.5921+33C>T) c.2267+33C>T (n.2267+33C>T) c.6161+33C>T (n.6161+33C>T) c.6152+33C>T (n.6152+33C>T) c.6167+33C>T (n.6167+33C>T) c.464+33C>T (n.464+33C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32287496G= | CA2422736385 | DMD | c.1136+33C= (n.1136+33C=) c.6290+33C= (n.6290+33C=) c.2258+33C= (n.2258+33C=) c.6278+33C= (n.6278+33C=) n.336-70433C= c.6266+33C= (n.6266+33C=) c.5921+33C= (n.5921+33C=) c.2267+33C= (n.2267+33C=) c.6161+33C= (n.6161+33C=) c.6152+33C= (n.6152+33C=) c.6167+33C= (n.6167+33C=) c.464+33C= (n.464+33C=) | |
| X | g.32287496G>T | CA328529820 | DMD | c.1136+33C>A (n.1136+33C>A) c.6290+33C>A (n.6290+33C>A) c.2258+33C>A (n.2258+33C>A) c.6278+33C>A (n.6278+33C>A) n.336-70433C>A c.6266+33C>A (n.6266+33C>A) c.5921+33C>A (n.5921+33C>A) c.2267+33C>A (n.2267+33C>A) c.6161+33C>A (n.6161+33C>A) c.6152+33C>A (n.6152+33C>A) c.6167+33C>A (n.6167+33C>A) c.464+33C>A (n.464+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287497C>T | CA2566478960 | DMD | c.1136+32G>A (n.1136+32G>A) c.6290+32G>A (n.6290+32G>A) c.2258+32G>A (n.2258+32G>A) c.6278+32G>A (n.6278+32G>A) n.336-70434G>A c.6266+32G>A (n.6266+32G>A) c.5921+32G>A (n.5921+32G>A) c.2267+32G>A (n.2267+32G>A) c.6161+32G>A (n.6161+32G>A) c.6152+32G>A (n.6152+32G>A) c.6167+32G>A (n.6167+32G>A) c.464+32G>A (n.464+32G>A) | |
| X | g.32287500G>A | CA10378498 | DMD | c.1136+29C>T (n.1136+29C>T) c.6290+29C>T (n.6290+29C>T) c.2258+29C>T (n.2258+29C>T) c.6278+29C>T (n.6278+29C>T) n.336-70437C>T c.6266+29C>T (n.6266+29C>T) c.5921+29C>T (n.5921+29C>T) c.2267+29C>T (n.2267+29C>T) c.6161+29C>T (n.6161+29C>T) c.6152+29C>T (n.6152+29C>T) c.6167+29C>T (n.6167+29C>T) c.464+29C>T (n.464+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287500G= | CA2422736386 | DMD | c.1136+29C= (n.1136+29C=) c.6290+29C= (n.6290+29C=) c.2258+29C= (n.2258+29C=) c.6278+29C= (n.6278+29C=) n.336-70437C= c.6266+29C= (n.6266+29C=) c.5921+29C= (n.5921+29C=) c.2267+29C= (n.2267+29C=) c.6161+29C= (n.6161+29C=) c.6152+29C= (n.6152+29C=) c.6167+29C= (n.6167+29C=) c.464+29C= (n.464+29C=) | |
| X | g.32287500G>T | CA2693406160 | DMD | c.1136+29C>A (n.1136+29C>A) c.6290+29C>A (n.6290+29C>A) c.2258+29C>A (n.2258+29C>A) c.6278+29C>A (n.6278+29C>A) n.336-70437C>A c.6266+29C>A (n.6266+29C>A) c.5921+29C>A (n.5921+29C>A) c.2267+29C>A (n.2267+29C>A) c.6161+29C>A (n.6161+29C>A) c.6152+29C>A (n.6152+29C>A) c.6167+29C>A (n.6167+29C>A) c.464+29C>A (n.464+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32287501T>A | CA328529821 | DMD | c.1136+28A>T (n.1136+28A>T) c.6290+28A>T (n.6290+28A>T) c.2258+28A>T (n.2258+28A>T) c.6278+28A>T (n.6278+28A>T) n.336-70438A>T c.6266+28A>T (n.6266+28A>T) c.5921+28A>T (n.5921+28A>T) c.2267+28A>T (n.2267+28A>T) c.6161+28A>T (n.6161+28A>T) c.6152+28A>T (n.6152+28A>T) c.6167+28A>T (n.6167+28A>T) c.464+28A>T (n.464+28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32287501T>C | CA328529822 | DMD | c.1136+28A>G (n.1136+28A>G) c.6290+28A>G (n.6290+28A>G) c.2258+28A>G (n.2258+28A>G) c.6278+28A>G (n.6278+28A>G) n.336-70438A>G c.6266+28A>G (n.6266+28A>G) c.5921+28A>G (n.5921+28A>G) c.2267+28A>G (n.2267+28A>G) c.6161+28A>G (n.6161+28A>G) c.6152+28A>G (n.6152+28A>G) c.6167+28A>G (n.6167+28A>G) c.464+28A>G (n.464+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287501T= | CA2422736387 | DMD | c.1136+28A= (n.1136+28A=) c.6290+28A= (n.6290+28A=) c.2258+28A= (n.2258+28A=) c.6278+28A= (n.6278+28A=) n.336-70438A= c.6266+28A= (n.6266+28A=) c.5921+28A= (n.5921+28A=) c.2267+28A= (n.2267+28A=) c.6161+28A= (n.6161+28A=) c.6152+28A= (n.6152+28A=) c.6167+28A= (n.6167+28A=) c.464+28A= (n.464+28A=) | |
| X | g.32287502A= | CA2422736388 | DMD | c.1136+27T= (n.1136+27T=) c.6290+27T= (n.6290+27T=) c.2258+27T= (n.2258+27T=) c.6278+27T= (n.6278+27T=) n.336-70439T= c.6266+27T= (n.6266+27T=) c.5921+27T= (n.5921+27T=) c.2267+27T= (n.2267+27T=) c.6161+27T= (n.6161+27T=) c.6152+27T= (n.6152+27T=) c.6167+27T= (n.6167+27T=) c.464+27T= (n.464+27T=) | |
| X | g.32287502A>G | CA2537388798 | DMD | c.1136+27T>C (n.1136+27T>C) c.6290+27T>C (n.6290+27T>C) c.2258+27T>C (n.2258+27T>C) c.6278+27T>C (n.6278+27T>C) n.336-70439T>C c.6266+27T>C (n.6266+27T>C) c.5921+27T>C (n.5921+27T>C) c.2267+27T>C (n.2267+27T>C) c.6161+27T>C (n.6161+27T>C) c.6152+27T>C (n.6152+27T>C) c.6167+27T>C (n.6167+27T>C) c.464+27T>C (n.464+27T>C) | |
| X | g.32287502A>T | CA147840 | DMD | c.1136+27T>A (n.1136+27T>A) c.6290+27T>A (n.6290+27T>A) c.2258+27T>A (n.2258+27T>A) c.6278+27T>A (n.6278+27T>A) n.336-70439T>A c.6266+27T>A (n.6266+27T>A) c.5921+27T>A (n.5921+27T>A) c.2267+27T>A (n.2267+27T>A) c.6161+27T>A (n.6161+27T>A) c.6152+27T>A (n.6152+27T>A) c.6167+27T>A (n.6167+27T>A) c.464+27T>A (n.464+27T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.32287504C>A | CA2693406161 | DMD | c.1136+25G>T (n.1136+25G>T) c.6290+25G>T (n.6290+25G>T) c.2258+25G>T (n.2258+25G>T) c.6278+25G>T (n.6278+25G>T) n.336-70441G>T c.6266+25G>T (n.6266+25G>T) c.5921+25G>T (n.5921+25G>T) c.2267+25G>T (n.2267+25G>T) c.6161+25G>T (n.6161+25G>T) c.6152+25G>T (n.6152+25G>T) c.6167+25G>T (n.6167+25G>T) c.464+25G>T (n.464+25G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32287507G>A | CA2693406162 | DMD | c.1136+22C>T (n.1136+22C>T) c.6290+22C>T (n.6290+22C>T) c.2258+22C>T (n.2258+22C>T) c.6278+22C>T (n.6278+22C>T) n.336-70444C>T c.6266+22C>T (n.6266+22C>T) c.5921+22C>T (n.5921+22C>T) c.2267+22C>T (n.2267+22C>T) c.6161+22C>T (n.6161+22C>T) c.6152+22C>T (n.6152+22C>T) c.6167+22C>T (n.6167+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32287508A>G | CA2579579362 | DMD | c.1136+21T>C (n.1136+21T>C) c.6290+21T>C (n.6290+21T>C) c.2258+21T>C (n.2258+21T>C) c.6278+21T>C (n.6278+21T>C) n.336-70445T>C c.6266+21T>C (n.6266+21T>C) c.5921+21T>C (n.5921+21T>C) c.2267+21T>C (n.2267+21T>C) c.6161+21T>C (n.6161+21T>C) c.6152+21T>C (n.6152+21T>C) c.6167+21T>C (n.6167+21T>C) c.464+21T>C (n.464+21T>C) | |
| X | g.32287509A>G | CA2693406163 | DMD | c.1136+20T>C (n.1136+20T>C) c.6290+20T>C (n.6290+20T>C) c.2258+20T>C (n.2258+20T>C) c.6278+20T>C (n.6278+20T>C) n.336-70446T>C c.6266+20T>C (n.6266+20T>C) c.5921+20T>C (n.5921+20T>C) c.2267+20T>C (n.2267+20T>C) c.6161+20T>C (n.6161+20T>C) c.6152+20T>C (n.6152+20T>C) c.6167+20T>C (n.6167+20T>C) c.464+20T>C (n.464+20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32287513T>C | CA10378499 | DMD | c.1136+16A>G (n.1136+16A>G) c.6290+16A>G (n.6290+16A>G) c.2258+16A>G (n.2258+16A>G) c.6278+16A>G (n.6278+16A>G) n.336-70450A>G c.6266+16A>G (n.6266+16A>G) c.5921+16A>G (n.5921+16A>G) c.2267+16A>G (n.2267+16A>G) c.6161+16A>G (n.6161+16A>G) c.6152+16A>G (n.6152+16A>G) c.6167+16A>G (n.6167+16A>G) c.464+16A>G (n.464+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32287513T= | CA2422736389 | DMD | c.1136+16A= (n.1136+16A=) c.6290+16A= (n.6290+16A=) c.2258+16A= (n.2258+16A=) c.6278+16A= (n.6278+16A=) n.336-70450A= c.6266+16A= (n.6266+16A=) c.5921+16A= (n.5921+16A=) c.2267+16A= (n.2267+16A=) c.6161+16A= (n.6161+16A=) c.6152+16A= (n.6152+16A=) c.6167+16A= (n.6167+16A=) c.464+16A= (n.464+16A=) | |
| X | g.32287514A= | CA2422736390 | DMD | c.1136+15T= (n.1136+15T=) c.6290+15T= (n.6290+15T=) c.2258+15T= (n.2258+15T=) c.6278+15T= (n.6278+15T=) n.336-70451T= c.6266+15T= (n.6266+15T=) c.5921+15T= (n.5921+15T=) c.2267+15T= (n.2267+15T=) c.6161+15T= (n.6161+15T=) c.6152+15T= (n.6152+15T=) c.6167+15T= (n.6167+15T=) c.464+15T= (n.464+15T=) | |
| X | g.32287514A>G | CA222453 | DMD | c.1136+15T>C (n.1136+15T>C) c.6290+15T>C (n.6290+15T>C) c.2258+15T>C (n.2258+15T>C) c.6278+15T>C (n.6278+15T>C) n.336-70451T>C c.6266+15T>C (n.6266+15T>C) c.5921+15T>C (n.5921+15T>C) c.2267+15T>C (n.2267+15T>C) c.6161+15T>C (n.6161+15T>C) c.6152+15T>C (n.6152+15T>C) c.6167+15T>C (n.6167+15T>C) c.464+15T>C (n.464+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287516A>G | CA2579579363 | DMD | c.1136+13T>C (n.1136+13T>C) c.6290+13T>C (n.6290+13T>C) c.2258+13T>C (n.2258+13T>C) c.6278+13T>C (n.6278+13T>C) n.336-70453T>C c.6266+13T>C (n.6266+13T>C) c.5921+13T>C (n.5921+13T>C) c.2267+13T>C (n.2267+13T>C) c.6161+13T>C (n.6161+13T>C) c.6152+13T>C (n.6152+13T>C) c.6167+13T>C (n.6167+13T>C) c.464+13T>C (n.464+13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32287517T>A | CA10378500 | DMD | c.1136+12A>T (n.1136+12A>T) c.6290+12A>T (n.6290+12A>T) c.2258+12A>T (n.2258+12A>T) c.6278+12A>T (n.6278+12A>T) n.336-70454A>T c.6266+12A>T (n.6266+12A>T) c.5921+12A>T (n.5921+12A>T) c.2267+12A>T (n.2267+12A>T) c.6161+12A>T (n.6161+12A>T) c.6152+12A>T (n.6152+12A>T) c.6167+12A>T (n.6167+12A>T) c.464+12A>T (n.464+12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287517T>C | CA874710057 | DMD | c.1136+12A>G (n.1136+12A>G) c.6290+12A>G (n.6290+12A>G) c.2258+12A>G (n.2258+12A>G) c.6278+12A>G (n.6278+12A>G) n.336-70454A>G c.6266+12A>G (n.6266+12A>G) c.5921+12A>G (n.5921+12A>G) c.2267+12A>G (n.2267+12A>G) c.6161+12A>G (n.6161+12A>G) c.6152+12A>G (n.6152+12A>G) c.6167+12A>G (n.6167+12A>G) c.464+12A>G (n.464+12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287517T= | CA2422736391 | DMD | c.1136+12A= (n.1136+12A=) c.6290+12A= (n.6290+12A=) c.2258+12A= (n.2258+12A=) c.6278+12A= (n.6278+12A=) n.336-70454A= c.6266+12A= (n.6266+12A=) c.5921+12A= (n.5921+12A=) c.2267+12A= (n.2267+12A=) c.6161+12A= (n.6161+12A=) c.6152+12A= (n.6152+12A=) c.6167+12A= (n.6167+12A=) c.464+12A= (n.464+12A=) | |
| X | g.32287519T>C | CA1132118615 | DMD | c.1136+10A>G (n.1136+10A>G) c.6290+10A>G (n.6290+10A>G) c.2258+10A>G (n.2258+10A>G) c.6278+10A>G (n.6278+10A>G) n.336-70456A>G c.6266+10A>G (n.6266+10A>G) c.5921+10A>G (n.5921+10A>G) c.2267+10A>G (n.2267+10A>G) c.6161+10A>G (n.6161+10A>G) c.6152+10A>G (n.6152+10A>G) c.6167+10A>G (n.6167+10A>G) c.464+10A>G (n.464+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287519T>G | CA10378501 | DMD | c.1136+10A>C (n.1136+10A>C) c.6290+10A>C (n.6290+10A>C) c.2258+10A>C (n.2258+10A>C) c.6278+10A>C (n.6278+10A>C) n.336-70456A>C c.6266+10A>C (n.6266+10A>C) c.5921+10A>C (n.5921+10A>C) c.2267+10A>C (n.2267+10A>C) c.6161+10A>C (n.6161+10A>C) c.6152+10A>C (n.6152+10A>C) c.6167+10A>C (n.6167+10A>C) c.464+10A>C (n.464+10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32287519T= | CA2422736392 | DMD | c.1136+10A= (n.1136+10A=) c.6290+10A= (n.6290+10A=) c.2258+10A= (n.2258+10A=) c.6278+10A= (n.6278+10A=) n.336-70456A= c.6266+10A= (n.6266+10A=) c.5921+10A= (n.5921+10A=) c.2267+10A= (n.2267+10A=) c.6161+10A= (n.6161+10A=) c.6152+10A= (n.6152+10A=) c.6167+10A= (n.6167+10A=) c.464+10A= (n.464+10A=) | |
| X | g.32287520G>A | CA2573158659 | DMD | c.1136+9C>T (n.1136+9C>T) c.6290+9C>T (n.6290+9C>T) c.2258+9C>T (n.2258+9C>T) c.6278+9C>T (n.6278+9C>T) n.336-70457C>T c.6266+9C>T (n.6266+9C>T) c.5921+9C>T (n.5921+9C>T) c.2267+9C>T (n.2267+9C>T) c.6161+9C>T (n.6161+9C>T) c.6152+9C>T (n.6152+9C>T) c.6167+9C>T (n.6167+9C>T) c.464+9C>T (n.464+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32287521T>C | CA641365384 | DMD | c.1136+8A>G (n.1136+8A>G) c.6290+8A>G (n.6290+8A>G) c.2258+8A>G (n.2258+8A>G) c.6278+8A>G (n.6278+8A>G) n.336-70458A>G c.6266+8A>G (n.6266+8A>G) c.5921+8A>G (n.5921+8A>G) c.2267+8A>G (n.2267+8A>G) c.6161+8A>G (n.6161+8A>G) c.6152+8A>G (n.6152+8A>G) c.6167+8A>G (n.6167+8A>G) c.464+8A>G (n.464+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32287521T= | CA2422736393 | DMD | c.1136+8A= (n.1136+8A=) c.6290+8A= (n.6290+8A=) c.2258+8A= (n.2258+8A=) c.6278+8A= (n.6278+8A=) n.336-70458A= c.6266+8A= (n.6266+8A=) c.5921+8A= (n.5921+8A=) c.2267+8A= (n.2267+8A=) c.6161+8A= (n.6161+8A=) c.6152+8A= (n.6152+8A=) c.6167+8A= (n.6167+8A=) c.464+8A= (n.464+8A=) | |
| X | g.32287522T>G | CA2580100614 | DMD | c.1136+7A>C (n.1136+7A>C) c.6290+7A>C (n.6290+7A>C) c.2258+7A>C (n.2258+7A>C) c.6278+7A>C (n.6278+7A>C) n.336-70459A>C c.6266+7A>C (n.6266+7A>C) c.5921+7A>C (n.5921+7A>C) c.2267+7A>C (n.2267+7A>C) c.6161+7A>C (n.6161+7A>C) c.6152+7A>C (n.6152+7A>C) c.6167+7A>C (n.6167+7A>C) c.464+7A>C (n.464+7A>C) | ClinVar |
| X | g.32287524C>A | CA2695232710 | DMD | c.1136+5G>T (n.1136+5G>T) c.6290+5G>T (n.6290+5G>T) c.2258+5G>T (n.2258+5G>T) c.6278+5G>T (n.6278+5G>T) n.336-70461G>T c.6266+5G>T (n.6266+5G>T) c.5921+5G>T (n.5921+5G>T) c.2267+5G>T (n.2267+5G>T) c.6161+5G>T (n.6161+5G>T) c.6152+5G>T (n.6152+5G>T) c.6167+5G>T (n.6167+5G>T) c.464+5G>T (n.464+5G>T) | |
| X | g.32287524C= | CA2422736394 | DMD | c.1136+5G= (n.1136+5G=) c.6290+5G= (n.6290+5G=) c.2258+5G= (n.2258+5G=) c.6278+5G= (n.6278+5G=) n.336-70461G= c.6266+5G= (n.6266+5G=) c.5921+5G= (n.5921+5G=) c.2267+5G= (n.2267+5G=) c.6161+5G= (n.6161+5G=) c.6152+5G= (n.6152+5G=) c.6167+5G= (n.6167+5G=) c.464+5G= (n.464+5G=) | |
| X | g.32287524C>G | CA2695232709 | DMD | c.1136+5G>C (n.1136+5G>C) c.6290+5G>C (n.6290+5G>C) c.2258+5G>C (n.2258+5G>C) c.6278+5G>C (n.6278+5G>C) n.336-70461G>C c.6266+5G>C (n.6266+5G>C) c.5921+5G>C (n.5921+5G>C) c.2267+5G>C (n.2267+5G>C) c.6161+5G>C (n.6161+5G>C) c.6152+5G>C (n.6152+5G>C) c.6167+5G>C (n.6167+5G>C) c.464+5G>C (n.464+5G>C) | |
| X | g.32287524C>T | CA10605553 | DMD | c.1136+5G>A (n.1136+5G>A) c.6290+5G>A (n.6290+5G>A) c.2258+5G>A (n.2258+5G>A) c.6278+5G>A (n.6278+5G>A) n.336-70461G>A c.6266+5G>A (n.6266+5G>A) c.5921+5G>A (n.5921+5G>A) c.2267+5G>A (n.2267+5G>A) c.6161+5G>A (n.6161+5G>A) c.6152+5G>A (n.6152+5G>A) c.6167+5G>A (n.6167+5G>A) c.464+5G>A (n.464+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32287525del | CA2695232708 | DMD | c.1136+5del (n.1136+5del) c.6290+5del (n.6290+5del) c.2258+5del (n.2258+5del) c.6278+5del (n.6278+5del) n.336-70461del c.6266+5del (n.6266+5del) c.5921+5del (n.5921+5del) c.2267+5del (n.2267+5del) c.6161+5del (n.6161+5del) c.6152+5del (n.6152+5del) c.6167+5del (n.6167+5del) c.464+5del (n.464+5del) | |
| X | g.32287525C= | CA2422736395 | DMD | c.1136+4G= (n.1136+4G=) c.6290+4G= (n.6290+4G=) c.2258+4G= (n.2258+4G=) c.6278+4G= (n.6278+4G=) n.336-70462G= c.6266+4G= (n.6266+4G=) c.5921+4G= (n.5921+4G=) c.2267+4G= (n.2267+4G=) c.6161+4G= (n.6161+4G=) c.6152+4G= (n.6152+4G=) c.6167+4G= (n.6167+4G=) c.464+4G= (n.464+4G=) | |
| X | g.32287525C>T | CA641365385 | DMD | c.1136+4G>A (n.1136+4G>A) c.6290+4G>A (n.6290+4G>A) c.2258+4G>A (n.2258+4G>A) c.6278+4G>A (n.6278+4G>A) n.336-70462G>A c.6266+4G>A (n.6266+4G>A) c.5921+4G>A (n.5921+4G>A) c.2267+4G>A (n.2267+4G>A) c.6161+4G>A (n.6161+4G>A) c.6152+4G>A (n.6152+4G>A) c.6167+4G>A (n.6167+4G>A) c.464+4G>A (n.464+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287526T>C | CA641365386 | DMD | c.1136+3A>G (n.1136+3A>G) c.6290+3A>G (n.6290+3A>G) c.2258+3A>G (n.2258+3A>G) c.6278+3A>G (n.6278+3A>G) n.336-70463A>G c.6266+3A>G (n.6266+3A>G) c.5921+3A>G (n.5921+3A>G) c.2267+3A>G (n.2267+3A>G) c.6161+3A>G (n.6161+3A>G) c.6152+3A>G (n.6152+3A>G) c.6167+3A>G (n.6167+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32287526T= | CA2422736396 | DMD | c.1136+3A= (n.1136+3A=) c.6290+3A= (n.6290+3A=) c.2258+3A= (n.2258+3A=) c.6278+3A= (n.6278+3A=) n.336-70463A= c.6266+3A= (n.6266+3A=) c.5921+3A= (n.5921+3A=) c.2267+3A= (n.2267+3A=) c.6161+3A= (n.6161+3A=) c.6152+3A= (n.6152+3A=) c.6167+3A= (n.6167+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) |