WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31875117A= | CA2422583870 | DMD | c.1944+71T= (n.1944+71T=) c.-283+71T= (n.-283+71T=) n.759+71T= n.681+71T= n.590+71T= c.7098+71T= (n.7098+71T=) c.3066+71T= (n.3066+71T=) c.186+71T= (n.186+71T=) c.7086+71T= (n.7086+71T=) c.7083+71T= (n.7083+71T=) c.7095+71T= (n.7095+71T=) c.7074+71T= (n.7074+71T=) c.6729+71T= (n.6729+71T=) c.3075+71T= (n.3075+71T=) c.6969+71T= (n.6969+71T=) c.6960+71T= (n.6960+71T=) c.6975+71T= (n.6975+71T=) c.1272+71T= (n.1272+71T=) | |
| X | g.31875117A>C | CA641365352 | DMD | c.1944+71T>G (n.1944+71T>G) c.-283+71T>G (n.-283+71T>G) n.759+71T>G n.681+71T>G n.590+71T>G c.7098+71T>G (n.7098+71T>G) c.3066+71T>G (n.3066+71T>G) c.186+71T>G (n.186+71T>G) c.7086+71T>G (n.7086+71T>G) c.7083+71T>G (n.7083+71T>G) c.7095+71T>G (n.7095+71T>G) c.7074+71T>G (n.7074+71T>G) c.6729+71T>G (n.6729+71T>G) c.3075+71T>G (n.3075+71T>G) c.6969+71T>G (n.6969+71T>G) c.6960+71T>G (n.6960+71T>G) c.6975+71T>G (n.6975+71T>G) c.1272+71T>G (n.1272+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875117A>T | CA2693364347 | DMD | c.1944+71T>A (n.1944+71T>A) c.-283+71T>A (n.-283+71T>A) n.759+71T>A n.681+71T>A n.590+71T>A c.7098+71T>A (n.7098+71T>A) c.3066+71T>A (n.3066+71T>A) c.186+71T>A (n.186+71T>A) c.7086+71T>A (n.7086+71T>A) c.7083+71T>A (n.7083+71T>A) c.7095+71T>A (n.7095+71T>A) c.7074+71T>A (n.7074+71T>A) c.6729+71T>A (n.6729+71T>A) c.3075+71T>A (n.3075+71T>A) c.6969+71T>A (n.6969+71T>A) c.6960+71T>A (n.6960+71T>A) c.6975+71T>A (n.6975+71T>A) c.1272+71T>A (n.1272+71T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875118T>C | CA2693364348 | DMD | c.1944+70A>G (n.1944+70A>G) c.-283+70A>G (n.-283+70A>G) n.759+70A>G n.681+70A>G n.590+70A>G c.7098+70A>G (n.7098+70A>G) c.3066+70A>G (n.3066+70A>G) c.186+70A>G (n.186+70A>G) c.7086+70A>G (n.7086+70A>G) c.7083+70A>G (n.7083+70A>G) c.7095+70A>G (n.7095+70A>G) c.7074+70A>G (n.7074+70A>G) c.6729+70A>G (n.6729+70A>G) c.3075+70A>G (n.3075+70A>G) c.6969+70A>G (n.6969+70A>G) c.6960+70A>G (n.6960+70A>G) c.6975+70A>G (n.6975+70A>G) c.1272+70A>G (n.1272+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31875119G>T | CA2579579195 | DMD | c.1944+69C>A (n.1944+69C>A) c.-283+69C>A (n.-283+69C>A) n.759+69C>A n.681+69C>A n.590+69C>A c.7098+69C>A (n.7098+69C>A) c.3066+69C>A (n.3066+69C>A) c.186+69C>A (n.186+69C>A) c.7086+69C>A (n.7086+69C>A) c.7083+69C>A (n.7083+69C>A) c.7095+69C>A (n.7095+69C>A) c.7074+69C>A (n.7074+69C>A) c.6729+69C>A (n.6729+69C>A) c.3075+69C>A (n.3075+69C>A) c.6969+69C>A (n.6969+69C>A) c.6960+69C>A (n.6960+69C>A) c.6975+69C>A (n.6975+69C>A) c.1272+69C>A (n.1272+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875121G>T | CA2693364349 | DMD | c.1944+67C>A (n.1944+67C>A) c.-283+67C>A (n.-283+67C>A) n.759+67C>A n.681+67C>A n.590+67C>A c.7098+67C>A (n.7098+67C>A) c.3066+67C>A (n.3066+67C>A) c.186+67C>A (n.186+67C>A) c.7086+67C>A (n.7086+67C>A) c.7083+67C>A (n.7083+67C>A) c.7095+67C>A (n.7095+67C>A) c.7074+67C>A (n.7074+67C>A) c.6729+67C>A (n.6729+67C>A) c.3075+67C>A (n.3075+67C>A) c.6969+67C>A (n.6969+67C>A) c.6960+67C>A (n.6960+67C>A) c.6975+67C>A (n.6975+67C>A) c.1272+67C>A (n.1272+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875121_31875123delinsGAA | CA2422583871 | DMD | c.1944+65_1944+67delinsTTC (n.1944+65_1944+67delinsTTC) c.-283+65_-283+67delinsTTC (n.-283+65_-283+67delinsTTC) n.759+65_759+67delinsTTC n.681+65_681+67delinsTTC n.590+65_590+67delinsTTC c.7098+65_7098+67delinsTTC (n.7098+65_7098+67delinsTTC) c.3066+65_3066+67delinsTTC (n.3066+65_3066+67delinsTTC) c.186+65_186+67delinsTTC (n.186+65_186+67delinsTTC) c.7086+65_7086+67delinsTTC (n.7086+65_7086+67delinsTTC) c.7083+65_7083+67delinsTTC (n.7083+65_7083+67delinsTTC) c.7095+65_7095+67delinsTTC (n.7095+65_7095+67delinsTTC) c.7074+65_7074+67delinsTTC (n.7074+65_7074+67delinsTTC) c.6729+65_6729+67delinsTTC (n.6729+65_6729+67delinsTTC) c.3075+65_3075+67delinsTTC (n.3075+65_3075+67delinsTTC) c.6969+65_6969+67delinsTTC (n.6969+65_6969+67delinsTTC) c.6960+65_6960+67delinsTTC (n.6960+65_6960+67delinsTTC) c.6975+65_6975+67delinsTTC (n.6975+65_6975+67delinsTTC) c.1272+65_1272+67delinsTTC (n.1272+65_1272+67delinsTTC) | |
| X | g.31875124_31875125del | CA1132111495 | DMD | c.1944+65_1944+66del (n.1944+65_1944+66del) c.-283+65_-283+66del (n.-283+65_-283+66del) n.759+65_759+66del n.681+65_681+66del n.590+65_590+66del c.7098+65_7098+66del (n.7098+65_7098+66del) c.3066+65_3066+66del (n.3066+65_3066+66del) c.186+65_186+66del (n.186+65_186+66del) c.7086+65_7086+66del (n.7086+65_7086+66del) c.7083+65_7083+66del (n.7083+65_7083+66del) c.7095+65_7095+66del (n.7095+65_7095+66del) c.7074+65_7074+66del (n.7074+65_7074+66del) c.6729+65_6729+66del (n.6729+65_6729+66del) c.3075+65_3075+66del (n.3075+65_3075+66del) c.6969+65_6969+66del (n.6969+65_6969+66del) c.6960+65_6960+66del (n.6960+65_6960+66del) c.6975+65_6975+66del (n.6975+65_6975+66del) c.1272+65_1272+66del (n.1272+65_1272+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875127T>C | CA1132111496 | DMD | c.1944+61A>G (n.1944+61A>G) c.-283+61A>G (n.-283+61A>G) n.759+61A>G n.681+61A>G n.590+61A>G c.7098+61A>G (n.7098+61A>G) c.3066+61A>G (n.3066+61A>G) c.186+61A>G (n.186+61A>G) c.7086+61A>G (n.7086+61A>G) c.7083+61A>G (n.7083+61A>G) c.7095+61A>G (n.7095+61A>G) c.7074+61A>G (n.7074+61A>G) c.6729+61A>G (n.6729+61A>G) c.3075+61A>G (n.3075+61A>G) c.6969+61A>G (n.6969+61A>G) c.6960+61A>G (n.6960+61A>G) c.6975+61A>G (n.6975+61A>G) c.1272+61A>G (n.1272+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875127T= | CA2422583872 | DMD | c.1944+61A= (n.1944+61A=) c.-283+61A= (n.-283+61A=) n.759+61A= n.681+61A= n.590+61A= c.7098+61A= (n.7098+61A=) c.3066+61A= (n.3066+61A=) c.186+61A= (n.186+61A=) c.7086+61A= (n.7086+61A=) c.7083+61A= (n.7083+61A=) c.7095+61A= (n.7095+61A=) c.7074+61A= (n.7074+61A=) c.6729+61A= (n.6729+61A=) c.3075+61A= (n.3075+61A=) c.6969+61A= (n.6969+61A=) c.6960+61A= (n.6960+61A=) c.6975+61A= (n.6975+61A=) c.1272+61A= (n.1272+61A=) | |
| X | g.31875128C>A | CA2693364350 | DMD | c.1944+60G>T (n.1944+60G>T) c.-283+60G>T (n.-283+60G>T) n.759+60G>T n.681+60G>T n.590+60G>T c.7098+60G>T (n.7098+60G>T) c.3066+60G>T (n.3066+60G>T) c.186+60G>T (n.186+60G>T) c.7086+60G>T (n.7086+60G>T) c.7083+60G>T (n.7083+60G>T) c.7095+60G>T (n.7095+60G>T) c.7074+60G>T (n.7074+60G>T) c.6729+60G>T (n.6729+60G>T) c.3075+60G>T (n.3075+60G>T) c.6969+60G>T (n.6969+60G>T) c.6960+60G>T (n.6960+60G>T) c.6975+60G>T (n.6975+60G>T) c.1272+60G>T (n.1272+60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875129A>G | CA2579579197 | DMD | c.1944+59T>C (n.1944+59T>C) c.-283+59T>C (n.-283+59T>C) n.759+59T>C n.681+59T>C n.590+59T>C c.7098+59T>C (n.7098+59T>C) c.3066+59T>C (n.3066+59T>C) c.186+59T>C (n.186+59T>C) c.7086+59T>C (n.7086+59T>C) c.7083+59T>C (n.7083+59T>C) c.7095+59T>C (n.7095+59T>C) c.7074+59T>C (n.7074+59T>C) c.6729+59T>C (n.6729+59T>C) c.3075+59T>C (n.3075+59T>C) c.6969+59T>C (n.6969+59T>C) c.6960+59T>C (n.6960+59T>C) c.6975+59T>C (n.6975+59T>C) c.1272+59T>C (n.1272+59T>C) | |
| X | g.31875130_31875133dup | CA2579579196 | DMD | c.1944+56_1944+59dup (n.1944+56_1944+59dup) c.-283+56_-283+59dup (n.-283+56_-283+59dup) n.759+56_759+59dup n.681+56_681+59dup n.590+56_590+59dup c.7098+56_7098+59dup (n.7098+56_7098+59dup) c.3066+56_3066+59dup (n.3066+56_3066+59dup) c.186+56_186+59dup (n.186+56_186+59dup) c.7086+56_7086+59dup (n.7086+56_7086+59dup) c.7083+56_7083+59dup (n.7083+56_7083+59dup) c.7095+56_7095+59dup (n.7095+56_7095+59dup) c.7074+56_7074+59dup (n.7074+56_7074+59dup) c.6729+56_6729+59dup (n.6729+56_6729+59dup) c.3075+56_3075+59dup (n.3075+56_3075+59dup) c.6969+56_6969+59dup (n.6969+56_6969+59dup) c.6960+56_6960+59dup (n.6960+56_6960+59dup) c.6975+56_6975+59dup (n.6975+56_6975+59dup) c.1272+56_1272+59dup (n.1272+56_1272+59dup) | |
| X | g.31875131T>C | CA328483081 | DMD | c.1944+57A>G (n.1944+57A>G) c.-283+57A>G (n.-283+57A>G) n.759+57A>G n.681+57A>G n.590+57A>G c.7098+57A>G (n.7098+57A>G) c.3066+57A>G (n.3066+57A>G) c.186+57A>G (n.186+57A>G) c.7086+57A>G (n.7086+57A>G) c.7083+57A>G (n.7083+57A>G) c.7095+57A>G (n.7095+57A>G) c.7074+57A>G (n.7074+57A>G) c.6729+57A>G (n.6729+57A>G) c.3075+57A>G (n.3075+57A>G) c.6969+57A>G (n.6969+57A>G) c.6960+57A>G (n.6960+57A>G) c.6975+57A>G (n.6975+57A>G) c.1272+57A>G (n.1272+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875131T= | CA2422583873 | DMD | c.1944+57A= (n.1944+57A=) c.-283+57A= (n.-283+57A=) n.759+57A= n.681+57A= n.590+57A= c.7098+57A= (n.7098+57A=) c.3066+57A= (n.3066+57A=) c.186+57A= (n.186+57A=) c.7086+57A= (n.7086+57A=) c.7083+57A= (n.7083+57A=) c.7095+57A= (n.7095+57A=) c.7074+57A= (n.7074+57A=) c.6729+57A= (n.6729+57A=) c.3075+57A= (n.3075+57A=) c.6969+57A= (n.6969+57A=) c.6960+57A= (n.6960+57A=) c.6975+57A= (n.6975+57A=) c.1272+57A= (n.1272+57A=) | |
| X | g.31875132G>T | CA2579579198 | DMD | c.1944+56C>A (n.1944+56C>A) c.-283+56C>A (n.-283+56C>A) n.759+56C>A n.681+56C>A n.590+56C>A c.7098+56C>A (n.7098+56C>A) c.3066+56C>A (n.3066+56C>A) c.186+56C>A (n.186+56C>A) c.7086+56C>A (n.7086+56C>A) c.7083+56C>A (n.7083+56C>A) c.7095+56C>A (n.7095+56C>A) c.7074+56C>A (n.7074+56C>A) c.6729+56C>A (n.6729+56C>A) c.3075+56C>A (n.3075+56C>A) c.6969+56C>A (n.6969+56C>A) c.6960+56C>A (n.6960+56C>A) c.6975+56C>A (n.6975+56C>A) c.1272+56C>A (n.1272+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875133A>T | CA2579579199 | DMD | c.1944+55T>A (n.1944+55T>A) c.-283+55T>A (n.-283+55T>A) n.759+55T>A n.681+55T>A n.590+55T>A c.7098+55T>A (n.7098+55T>A) c.3066+55T>A (n.3066+55T>A) c.186+55T>A (n.186+55T>A) c.7086+55T>A (n.7086+55T>A) c.7083+55T>A (n.7083+55T>A) c.7095+55T>A (n.7095+55T>A) c.7074+55T>A (n.7074+55T>A) c.6729+55T>A (n.6729+55T>A) c.3075+55T>A (n.3075+55T>A) c.6969+55T>A (n.6969+55T>A) c.6960+55T>A (n.6960+55T>A) c.6975+55T>A (n.6975+55T>A) c.1272+55T>A (n.1272+55T>A) | |
| X | g.31875135A>G | CA2579579200 | DMD | c.1944+53T>C (n.1944+53T>C) c.-283+53T>C (n.-283+53T>C) n.759+53T>C n.681+53T>C n.590+53T>C c.7098+53T>C (n.7098+53T>C) c.3066+53T>C (n.3066+53T>C) c.186+53T>C (n.186+53T>C) c.7086+53T>C (n.7086+53T>C) c.7083+53T>C (n.7083+53T>C) c.7095+53T>C (n.7095+53T>C) c.7074+53T>C (n.7074+53T>C) c.6729+53T>C (n.6729+53T>C) c.3075+53T>C (n.3075+53T>C) c.6969+53T>C (n.6969+53T>C) c.6960+53T>C (n.6960+53T>C) c.6975+53T>C (n.6975+53T>C) c.1272+53T>C (n.1272+53T>C) | |
| X | g.31875136T>C | CA328483082 | DMD | c.1944+52A>G (n.1944+52A>G) c.-283+52A>G (n.-283+52A>G) n.759+52A>G n.681+52A>G n.590+52A>G c.7098+52A>G (n.7098+52A>G) c.3066+52A>G (n.3066+52A>G) c.186+52A>G (n.186+52A>G) c.7086+52A>G (n.7086+52A>G) c.7083+52A>G (n.7083+52A>G) c.7095+52A>G (n.7095+52A>G) c.7074+52A>G (n.7074+52A>G) c.6729+52A>G (n.6729+52A>G) c.3075+52A>G (n.3075+52A>G) c.6969+52A>G (n.6969+52A>G) c.6960+52A>G (n.6960+52A>G) c.6975+52A>G (n.6975+52A>G) c.1272+52A>G (n.1272+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875136T>G | CA2693364351 | DMD | c.1944+52A>C (n.1944+52A>C) c.-283+52A>C (n.-283+52A>C) n.759+52A>C n.681+52A>C n.590+52A>C c.7098+52A>C (n.7098+52A>C) c.3066+52A>C (n.3066+52A>C) c.186+52A>C (n.186+52A>C) c.7086+52A>C (n.7086+52A>C) c.7083+52A>C (n.7083+52A>C) c.7095+52A>C (n.7095+52A>C) c.7074+52A>C (n.7074+52A>C) c.6729+52A>C (n.6729+52A>C) c.3075+52A>C (n.3075+52A>C) c.6969+52A>C (n.6969+52A>C) c.6960+52A>C (n.6960+52A>C) c.6975+52A>C (n.6975+52A>C) c.1272+52A>C (n.1272+52A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31875136T= | CA2422583874 | DMD | c.1944+52A= (n.1944+52A=) c.-283+52A= (n.-283+52A=) n.759+52A= n.681+52A= n.590+52A= c.7098+52A= (n.7098+52A=) c.3066+52A= (n.3066+52A=) c.186+52A= (n.186+52A=) c.7086+52A= (n.7086+52A=) c.7083+52A= (n.7083+52A=) c.7095+52A= (n.7095+52A=) c.7074+52A= (n.7074+52A=) c.6729+52A= (n.6729+52A=) c.3075+52A= (n.3075+52A=) c.6969+52A= (n.6969+52A=) c.6960+52A= (n.6960+52A=) c.6975+52A= (n.6975+52A=) c.1272+52A= (n.1272+52A=) | |
| X | g.31875137T>A | CA2693364352 | DMD | c.1944+51A>T (n.1944+51A>T) c.-283+51A>T (n.-283+51A>T) n.759+51A>T n.681+51A>T n.590+51A>T c.7098+51A>T (n.7098+51A>T) c.3066+51A>T (n.3066+51A>T) c.186+51A>T (n.186+51A>T) c.7086+51A>T (n.7086+51A>T) c.7083+51A>T (n.7083+51A>T) c.7095+51A>T (n.7095+51A>T) c.7074+51A>T (n.7074+51A>T) c.6729+51A>T (n.6729+51A>T) c.3075+51A>T (n.3075+51A>T) c.6969+51A>T (n.6969+51A>T) c.6960+51A>T (n.6960+51A>T) c.6975+51A>T (n.6975+51A>T) c.1272+51A>T (n.1272+51A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875138G>A | CA10378340 | DMD | c.1944+50C>T (n.1944+50C>T) c.-283+50C>T (n.-283+50C>T) n.759+50C>T n.681+50C>T n.590+50C>T c.7098+50C>T (n.7098+50C>T) c.3066+50C>T (n.3066+50C>T) c.186+50C>T (n.186+50C>T) c.7086+50C>T (n.7086+50C>T) c.7083+50C>T (n.7083+50C>T) c.7095+50C>T (n.7095+50C>T) c.7074+50C>T (n.7074+50C>T) c.6729+50C>T (n.6729+50C>T) c.3075+50C>T (n.3075+50C>T) c.6969+50C>T (n.6969+50C>T) c.6960+50C>T (n.6960+50C>T) c.6975+50C>T (n.6975+50C>T) c.1272+50C>T (n.1272+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31875138G= | CA2422583875 | DMD | c.1944+50C= (n.1944+50C=) c.-283+50C= (n.-283+50C=) n.759+50C= n.681+50C= n.590+50C= c.7098+50C= (n.7098+50C=) c.3066+50C= (n.3066+50C=) c.186+50C= (n.186+50C=) c.7086+50C= (n.7086+50C=) c.7083+50C= (n.7083+50C=) c.7095+50C= (n.7095+50C=) c.7074+50C= (n.7074+50C=) c.6729+50C= (n.6729+50C=) c.3075+50C= (n.3075+50C=) c.6969+50C= (n.6969+50C=) c.6960+50C= (n.6960+50C=) c.6975+50C= (n.6975+50C=) c.1272+50C= (n.1272+50C=) | |
| X | g.31875138G>T | CA2579579201 | DMD | c.1944+50C>A (n.1944+50C>A) c.-283+50C>A (n.-283+50C>A) n.759+50C>A n.681+50C>A n.590+50C>A c.7098+50C>A (n.7098+50C>A) c.3066+50C>A (n.3066+50C>A) c.186+50C>A (n.186+50C>A) c.7086+50C>A (n.7086+50C>A) c.7083+50C>A (n.7083+50C>A) c.7095+50C>A (n.7095+50C>A) c.7074+50C>A (n.7074+50C>A) c.6729+50C>A (n.6729+50C>A) c.3075+50C>A (n.3075+50C>A) c.6969+50C>A (n.6969+50C>A) c.6960+50C>A (n.6960+50C>A) c.6975+50C>A (n.6975+50C>A) c.1272+50C>A (n.1272+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875139C>A | CA10378341 | DMD | c.1944+49G>T (n.1944+49G>T) c.-283+49G>T (n.-283+49G>T) n.759+49G>T n.681+49G>T n.590+49G>T c.7098+49G>T (n.7098+49G>T) c.3066+49G>T (n.3066+49G>T) c.186+49G>T (n.186+49G>T) c.7086+49G>T (n.7086+49G>T) c.7083+49G>T (n.7083+49G>T) c.7095+49G>T (n.7095+49G>T) c.7074+49G>T (n.7074+49G>T) c.6729+49G>T (n.6729+49G>T) c.3075+49G>T (n.3075+49G>T) c.6969+49G>T (n.6969+49G>T) c.6960+49G>T (n.6960+49G>T) c.6975+49G>T (n.6975+49G>T) c.1272+49G>T (n.1272+49G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875139C= | CA2422583876 | DMD | c.1944+49G= (n.1944+49G=) c.-283+49G= (n.-283+49G=) n.759+49G= n.681+49G= n.590+49G= c.7098+49G= (n.7098+49G=) c.3066+49G= (n.3066+49G=) c.186+49G= (n.186+49G=) c.7086+49G= (n.7086+49G=) c.7083+49G= (n.7083+49G=) c.7095+49G= (n.7095+49G=) c.7074+49G= (n.7074+49G=) c.6729+49G= (n.6729+49G=) c.3075+49G= (n.3075+49G=) c.6969+49G= (n.6969+49G=) c.6960+49G= (n.6960+49G=) c.6975+49G= (n.6975+49G=) c.1272+49G= (n.1272+49G=) | |
| X | g.31875140C>A | CA10378342 | DMD | c.1944+48G>T (n.1944+48G>T) c.-283+48G>T (n.-283+48G>T) n.759+48G>T n.681+48G>T n.590+48G>T c.7098+48G>T (n.7098+48G>T) c.3066+48G>T (n.3066+48G>T) c.186+48G>T (n.186+48G>T) c.7086+48G>T (n.7086+48G>T) c.7083+48G>T (n.7083+48G>T) c.7095+48G>T (n.7095+48G>T) c.7074+48G>T (n.7074+48G>T) c.6729+48G>T (n.6729+48G>T) c.3075+48G>T (n.3075+48G>T) c.6969+48G>T (n.6969+48G>T) c.6960+48G>T (n.6960+48G>T) c.6975+48G>T (n.6975+48G>T) c.1272+48G>T (n.1272+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31875140C= | CA2422583877 | DMD | c.1944+48G= (n.1944+48G=) c.-283+48G= (n.-283+48G=) n.759+48G= n.681+48G= n.590+48G= c.7098+48G= (n.7098+48G=) c.3066+48G= (n.3066+48G=) c.186+48G= (n.186+48G=) c.7086+48G= (n.7086+48G=) c.7083+48G= (n.7083+48G=) c.7095+48G= (n.7095+48G=) c.7074+48G= (n.7074+48G=) c.6729+48G= (n.6729+48G=) c.3075+48G= (n.3075+48G=) c.6969+48G= (n.6969+48G=) c.6960+48G= (n.6960+48G=) c.6975+48G= (n.6975+48G=) c.1272+48G= (n.1272+48G=) | |
| X | g.31875140C>T | CA2693364353 | DMD | c.1944+48G>A (n.1944+48G>A) c.-283+48G>A (n.-283+48G>A) n.759+48G>A n.681+48G>A n.590+48G>A c.7098+48G>A (n.7098+48G>A) c.3066+48G>A (n.3066+48G>A) c.186+48G>A (n.186+48G>A) c.7086+48G>A (n.7086+48G>A) c.7083+48G>A (n.7083+48G>A) c.7095+48G>A (n.7095+48G>A) c.7074+48G>A (n.7074+48G>A) c.6729+48G>A (n.6729+48G>A) c.3075+48G>A (n.3075+48G>A) c.6969+48G>A (n.6969+48G>A) c.6960+48G>A (n.6960+48G>A) c.6975+48G>A (n.6975+48G>A) c.1272+48G>A (n.1272+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875146del | CA2551080929 | DMD | c.1944+46del (n.1944+46del) c.-283+46del (n.-283+46del) n.759+46del n.681+46del n.590+46del c.7098+46del (n.7098+46del) c.3066+46del (n.3066+46del) c.186+46del (n.186+46del) c.7086+46del (n.7086+46del) c.7083+46del (n.7083+46del) c.7095+46del (n.7095+46del) c.7074+46del (n.7074+46del) c.6729+46del (n.6729+46del) c.3075+46del (n.3075+46del) c.6969+46del (n.6969+46del) c.6960+46del (n.6960+46del) c.6975+46del (n.6975+46del) c.1272+46del (n.1272+46del) | |
| X | g.31875146T>C | CA2693364354 | DMD | c.1944+42A>G (n.1944+42A>G) c.-283+42A>G (n.-283+42A>G) n.759+42A>G n.681+42A>G n.590+42A>G c.7098+42A>G (n.7098+42A>G) c.3066+42A>G (n.3066+42A>G) c.186+42A>G (n.186+42A>G) c.7086+42A>G (n.7086+42A>G) c.7083+42A>G (n.7083+42A>G) c.7095+42A>G (n.7095+42A>G) c.7074+42A>G (n.7074+42A>G) c.6729+42A>G (n.6729+42A>G) c.3075+42A>G (n.3075+42A>G) c.6969+42A>G (n.6969+42A>G) c.6960+42A>G (n.6960+42A>G) c.6975+42A>G (n.6975+42A>G) c.1272+42A>G (n.1272+42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31875147C>A | CA2693364355 | DMD | c.1944+41G>T (n.1944+41G>T) c.-283+41G>T (n.-283+41G>T) n.759+41G>T n.681+41G>T n.590+41G>T c.7098+41G>T (n.7098+41G>T) c.3066+41G>T (n.3066+41G>T) c.186+41G>T (n.186+41G>T) c.7086+41G>T (n.7086+41G>T) c.7083+41G>T (n.7083+41G>T) c.7095+41G>T (n.7095+41G>T) c.7074+41G>T (n.7074+41G>T) c.6729+41G>T (n.6729+41G>T) c.3075+41G>T (n.3075+41G>T) c.6969+41G>T (n.6969+41G>T) c.6960+41G>T (n.6960+41G>T) c.6975+41G>T (n.6975+41G>T) c.1272+41G>T (n.1272+41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875149T>C | CA2693364356 | DMD | c.1944+39A>G (n.1944+39A>G) c.-283+39A>G (n.-283+39A>G) n.759+39A>G n.681+39A>G n.590+39A>G c.7098+39A>G (n.7098+39A>G) c.3066+39A>G (n.3066+39A>G) c.186+39A>G (n.186+39A>G) c.7086+39A>G (n.7086+39A>G) c.7083+39A>G (n.7083+39A>G) c.7095+39A>G (n.7095+39A>G) c.7074+39A>G (n.7074+39A>G) c.6729+39A>G (n.6729+39A>G) c.3075+39A>G (n.3075+39A>G) c.6969+39A>G (n.6969+39A>G) c.6960+39A>G (n.6960+39A>G) c.6975+39A>G (n.6975+39A>G) c.1272+39A>G (n.1272+39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31875150A= | CA2422583878 | DMD | c.1944+38T= (n.1944+38T=) c.-283+38T= (n.-283+38T=) n.759+38T= n.681+38T= n.590+38T= c.7098+38T= (n.7098+38T=) c.3066+38T= (n.3066+38T=) c.186+38T= (n.186+38T=) c.7086+38T= (n.7086+38T=) c.7083+38T= (n.7083+38T=) c.7095+38T= (n.7095+38T=) c.7074+38T= (n.7074+38T=) c.6729+38T= (n.6729+38T=) c.3075+38T= (n.3075+38T=) c.6969+38T= (n.6969+38T=) c.6960+38T= (n.6960+38T=) c.6975+38T= (n.6975+38T=) c.1272+38T= (n.1272+38T=) | |
| X | g.31875150A>G | CA874642905 | DMD | c.1944+38T>C (n.1944+38T>C) c.-283+38T>C (n.-283+38T>C) n.759+38T>C n.681+38T>C n.590+38T>C c.7098+38T>C (n.7098+38T>C) c.3066+38T>C (n.3066+38T>C) c.186+38T>C (n.186+38T>C) c.7086+38T>C (n.7086+38T>C) c.7083+38T>C (n.7083+38T>C) c.7095+38T>C (n.7095+38T>C) c.7074+38T>C (n.7074+38T>C) c.6729+38T>C (n.6729+38T>C) c.3075+38T>C (n.3075+38T>C) c.6969+38T>C (n.6969+38T>C) c.6960+38T>C (n.6960+38T>C) c.6975+38T>C (n.6975+38T>C) c.1272+38T>C (n.1272+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875155dup | CA1132111497 | DMD | c.1944+38dup (n.1944+38dup) c.-283+38dup (n.-283+38dup) n.759+38dup n.681+38dup n.590+38dup c.7098+38dup (n.7098+38dup) c.3066+38dup (n.3066+38dup) c.186+38dup (n.186+38dup) c.7086+38dup (n.7086+38dup) c.7083+38dup (n.7083+38dup) c.7095+38dup (n.7095+38dup) c.7074+38dup (n.7074+38dup) c.6729+38dup (n.6729+38dup) c.3075+38dup (n.3075+38dup) c.6969+38dup (n.6969+38dup) c.6960+38dup (n.6960+38dup) c.6975+38dup (n.6975+38dup) c.1272+38dup (n.1272+38dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875155del | CA2693364357 | DMD | c.1944+38del (n.1944+38del) c.-283+38del (n.-283+38del) n.759+38del n.681+38del n.590+38del c.7098+38del (n.7098+38del) c.3066+38del (n.3066+38del) c.186+38del (n.186+38del) c.7086+38del (n.7086+38del) c.7083+38del (n.7083+38del) c.7095+38del (n.7095+38del) c.7074+38del (n.7074+38del) c.6729+38del (n.6729+38del) c.3075+38del (n.3075+38del) c.6969+38del (n.6969+38del) c.6960+38del (n.6960+38del) c.6975+38del (n.6975+38del) c.1272+38del (n.1272+38del) | gnomAD v4 |
| X | g.31875151A= | CA2422583879 | DMD | c.1944+37T= (n.1944+37T=) c.-283+37T= (n.-283+37T=) n.759+37T= n.681+37T= n.590+37T= c.7098+37T= (n.7098+37T=) c.3066+37T= (n.3066+37T=) c.186+37T= (n.186+37T=) c.7086+37T= (n.7086+37T=) c.7083+37T= (n.7083+37T=) c.7095+37T= (n.7095+37T=) c.7074+37T= (n.7074+37T=) c.6729+37T= (n.6729+37T=) c.3075+37T= (n.3075+37T=) c.6969+37T= (n.6969+37T=) c.6960+37T= (n.6960+37T=) c.6975+37T= (n.6975+37T=) c.1272+37T= (n.1272+37T=) | |
| X | g.31875151A>G | CA641365353 | DMD | c.1944+37T>C (n.1944+37T>C) c.-283+37T>C (n.-283+37T>C) n.759+37T>C n.681+37T>C n.590+37T>C c.7098+37T>C (n.7098+37T>C) c.3066+37T>C (n.3066+37T>C) c.186+37T>C (n.186+37T>C) c.7086+37T>C (n.7086+37T>C) c.7083+37T>C (n.7083+37T>C) c.7095+37T>C (n.7095+37T>C) c.7074+37T>C (n.7074+37T>C) c.6729+37T>C (n.6729+37T>C) c.3075+37T>C (n.3075+37T>C) c.6969+37T>C (n.6969+37T>C) c.6960+37T>C (n.6960+37T>C) c.6975+37T>C (n.6975+37T>C) c.1272+37T>C (n.1272+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31875153A>G | CA2693364358 | DMD | c.1944+35T>C (n.1944+35T>C) c.-283+35T>C (n.-283+35T>C) n.759+35T>C n.681+35T>C n.590+35T>C c.7098+35T>C (n.7098+35T>C) c.3066+35T>C (n.3066+35T>C) c.186+35T>C (n.186+35T>C) c.7086+35T>C (n.7086+35T>C) c.7083+35T>C (n.7083+35T>C) c.7095+35T>C (n.7095+35T>C) c.7074+35T>C (n.7074+35T>C) c.6729+35T>C (n.6729+35T>C) c.3075+35T>C (n.3075+35T>C) c.6969+35T>C (n.6969+35T>C) c.6960+35T>C (n.6960+35T>C) c.6975+35T>C (n.6975+35T>C) c.1272+35T>C (n.1272+35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31875155A>T | CA2693364359 | DMD | c.1944+33T>A (n.1944+33T>A) c.-283+33T>A (n.-283+33T>A) n.759+33T>A n.681+33T>A n.590+33T>A c.7098+33T>A (n.7098+33T>A) c.3066+33T>A (n.3066+33T>A) c.186+33T>A (n.186+33T>A) c.7086+33T>A (n.7086+33T>A) c.7083+33T>A (n.7083+33T>A) c.7095+33T>A (n.7095+33T>A) c.7074+33T>A (n.7074+33T>A) c.6729+33T>A (n.6729+33T>A) c.3075+33T>A (n.3075+33T>A) c.6969+33T>A (n.6969+33T>A) c.6960+33T>A (n.6960+33T>A) c.6975+33T>A (n.6975+33T>A) c.1272+33T>A (n.1272+33T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875155_31875156delinsAG | CA2422583880 | DMD | c.1944+32_1944+33delinsCT (n.1944+32_1944+33delinsCT) c.-283+32_-283+33delinsCT (n.-283+32_-283+33delinsCT) n.759+32_759+33delinsCT n.681+32_681+33delinsCT n.590+32_590+33delinsCT c.7098+32_7098+33delinsCT (n.7098+32_7098+33delinsCT) c.3066+32_3066+33delinsCT (n.3066+32_3066+33delinsCT) c.186+32_186+33delinsCT (n.186+32_186+33delinsCT) c.7086+32_7086+33delinsCT (n.7086+32_7086+33delinsCT) c.7083+32_7083+33delinsCT (n.7083+32_7083+33delinsCT) c.7095+32_7095+33delinsCT (n.7095+32_7095+33delinsCT) c.7074+32_7074+33delinsCT (n.7074+32_7074+33delinsCT) c.6729+32_6729+33delinsCT (n.6729+32_6729+33delinsCT) c.3075+32_3075+33delinsCT (n.3075+32_3075+33delinsCT) c.6969+32_6969+33delinsCT (n.6969+32_6969+33delinsCT) c.6960+32_6960+33delinsCT (n.6960+32_6960+33delinsCT) c.6975+32_6975+33delinsCT (n.6975+32_6975+33delinsCT) c.1272+32_1272+33delinsCT (n.1272+32_1272+33delinsCT) | |
| X | g.31875156del | CA2422583881 | DMD | c.1944+32del (n.1944+32del) c.-283+32del (n.-283+32del) n.759+32del n.681+32del n.590+32del c.7098+32del (n.7098+32del) c.3066+32del (n.3066+32del) c.186+32del (n.186+32del) c.7086+32del (n.7086+32del) c.7083+32del (n.7083+32del) c.7095+32del (n.7095+32del) c.7074+32del (n.7074+32del) c.6729+32del (n.6729+32del) c.3075+32del (n.3075+32del) c.6969+32del (n.6969+32del) c.6960+32del (n.6960+32del) c.6975+32del (n.6975+32del) c.1272+32del (n.1272+32del) | dbSNP |
| X | g.31875156G>A | CA2693364360 | DMD | c.1944+32C>T (n.1944+32C>T) c.-283+32C>T (n.-283+32C>T) n.759+32C>T n.681+32C>T n.590+32C>T c.7098+32C>T (n.7098+32C>T) c.3066+32C>T (n.3066+32C>T) c.186+32C>T (n.186+32C>T) c.7086+32C>T (n.7086+32C>T) c.7083+32C>T (n.7083+32C>T) c.7095+32C>T (n.7095+32C>T) c.7074+32C>T (n.7074+32C>T) c.6729+32C>T (n.6729+32C>T) c.3075+32C>T (n.3075+32C>T) c.6969+32C>T (n.6969+32C>T) c.6960+32C>T (n.6960+32C>T) c.6975+32C>T (n.6975+32C>T) c.1272+32C>T (n.1272+32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875156G>T | CA2693364361 | DMD | c.1944+32C>A (n.1944+32C>A) c.-283+32C>A (n.-283+32C>A) n.759+32C>A n.681+32C>A n.590+32C>A c.7098+32C>A (n.7098+32C>A) c.3066+32C>A (n.3066+32C>A) c.186+32C>A (n.186+32C>A) c.7086+32C>A (n.7086+32C>A) c.7083+32C>A (n.7083+32C>A) c.7095+32C>A (n.7095+32C>A) c.7074+32C>A (n.7074+32C>A) c.6729+32C>A (n.6729+32C>A) c.3075+32C>A (n.3075+32C>A) c.6969+32C>A (n.6969+32C>A) c.6960+32C>A (n.6960+32C>A) c.6975+32C>A (n.6975+32C>A) c.1272+32C>A (n.1272+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875157A>G | CA2693364362 | DMD | c.1944+31T>C (n.1944+31T>C) c.-283+31T>C (n.-283+31T>C) n.759+31T>C n.681+31T>C n.590+31T>C c.7098+31T>C (n.7098+31T>C) c.3066+31T>C (n.3066+31T>C) c.186+31T>C (n.186+31T>C) c.7086+31T>C (n.7086+31T>C) c.7083+31T>C (n.7083+31T>C) c.7095+31T>C (n.7095+31T>C) c.7074+31T>C (n.7074+31T>C) c.6729+31T>C (n.6729+31T>C) c.3075+31T>C (n.3075+31T>C) c.6969+31T>C (n.6969+31T>C) c.6960+31T>C (n.6960+31T>C) c.6975+31T>C (n.6975+31T>C) c.1272+31T>C (n.1272+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31875157A>T | CA2693364363 | DMD | c.1944+31T>A (n.1944+31T>A) c.-283+31T>A (n.-283+31T>A) n.759+31T>A n.681+31T>A n.590+31T>A c.7098+31T>A (n.7098+31T>A) c.3066+31T>A (n.3066+31T>A) c.186+31T>A (n.186+31T>A) c.7086+31T>A (n.7086+31T>A) c.7083+31T>A (n.7083+31T>A) c.7095+31T>A (n.7095+31T>A) c.7074+31T>A (n.7074+31T>A) c.6729+31T>A (n.6729+31T>A) c.3075+31T>A (n.3075+31T>A) c.6969+31T>A (n.6969+31T>A) c.6960+31T>A (n.6960+31T>A) c.6975+31T>A (n.6975+31T>A) c.1272+31T>A (n.1272+31T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875158C>A | CA2422583883 | DMD | c.1944+30G>T (n.1944+30G>T) c.-283+30G>T (n.-283+30G>T) n.759+30G>T n.681+30G>T n.590+30G>T c.7098+30G>T (n.7098+30G>T) c.3066+30G>T (n.3066+30G>T) c.186+30G>T (n.186+30G>T) c.7086+30G>T (n.7086+30G>T) c.7083+30G>T (n.7083+30G>T) c.7095+30G>T (n.7095+30G>T) c.7074+30G>T (n.7074+30G>T) c.6729+30G>T (n.6729+30G>T) c.3075+30G>T (n.3075+30G>T) c.6969+30G>T (n.6969+30G>T) c.6960+30G>T (n.6960+30G>T) c.6975+30G>T (n.6975+30G>T) c.1272+30G>T (n.1272+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31875158C= | CA2422583882 | DMD | c.1944+30G= (n.1944+30G=) c.-283+30G= (n.-283+30G=) n.759+30G= n.681+30G= n.590+30G= c.7098+30G= (n.7098+30G=) c.3066+30G= (n.3066+30G=) c.186+30G= (n.186+30G=) c.7086+30G= (n.7086+30G=) c.7083+30G= (n.7083+30G=) c.7095+30G= (n.7095+30G=) c.7074+30G= (n.7074+30G=) c.6729+30G= (n.6729+30G=) c.3075+30G= (n.3075+30G=) c.6969+30G= (n.6969+30G=) c.6960+30G= (n.6960+30G=) c.6975+30G= (n.6975+30G=) c.1272+30G= (n.1272+30G=) |