Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
Xg.31819960A>GCA2693390452DMDc.2155+15T>C (n.2155+15T>C)
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 gnomAD v4
Xg.31819961_31819962insATGGGGAGTGTTCTCTGGAGATACA2570891364DMDc.2155+13_2155+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.2155+13_2155+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT)
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Xg.31819962C>TCA2693390453DMDc.2155+13G>A (n.2155+13G>A)
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 gnomAD v4
Xg.31819965G>ACA2573158641DMDc.2155+10C>T (n.2155+10C>T)
c.-72+10C>T (n.-72+10C>T)
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n.892+10C>T
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c.1483+10C>T (n.1483+10C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.31819965G=CA2422564558DMDc.2155+10C= (n.2155+10C=)
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Xg.31819965G>TCA2422564559DMDc.2155+10C>A (n.2155+10C>A)
c.-72+10C>A (n.-72+10C>A)
n.970+10C>A
n.892+10C>A
n.801+10C>A
c.7309+10C>A (n.7309+10C>A)
c.3277+10C>A (n.3277+10C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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Xg.31819967A=CA2422564561DMDc.2155+8T= (n.2155+8T=)
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c.7186+8T= (n.7186+8T=)
c.1483+8T= (n.1483+8T=)
Xg.31819967A>GCA10378301DMDc.2155+8T>C (n.2155+8T>C)
c.-72+8T>C (n.-72+8T>C)
n.970+8T>C
n.892+8T>C
n.801+8T>C
c.7309+8T>C (n.7309+8T>C)
c.3277+8T>C (n.3277+8T>C)
c.298+8T>C (n.298+8T>C)
c.397+8T>C (n.397+8T>C)
c.7297+8T>C (n.7297+8T>C)
c.66+16751T>C (n.66+16751T>C)
c.7294+8T>C (n.7294+8T>C)
c.7306+8T>C (n.7306+8T>C)
c.7285+8T>C (n.7285+8T>C)
c.6940+8T>C (n.6940+8T>C)
c.3286+8T>C (n.3286+8T>C)
c.7180+8T>C (n.7180+8T>C)
c.7171+8T>C (n.7171+8T>C)
c.7186+8T>C (n.7186+8T>C)
c.1483+8T>C (n.1483+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31819968T>CCA2422564563DMDc.2155+7A>G (n.2155+7A>G)
c.-72+7A>G (n.-72+7A>G)
n.970+7A>G
n.892+7A>G
n.801+7A>G
c.7309+7A>G (n.7309+7A>G)
c.3277+7A>G (n.3277+7A>G)
c.298+7A>G (n.298+7A>G)
c.397+7A>G (n.397+7A>G)
c.7297+7A>G (n.7297+7A>G)
c.66+16750A>G (n.66+16750A>G)
c.7294+7A>G (n.7294+7A>G)
c.7306+7A>G (n.7306+7A>G)
c.7285+7A>G (n.7285+7A>G)
c.6940+7A>G (n.6940+7A>G)
c.3286+7A>G (n.3286+7A>G)
c.7180+7A>G (n.7180+7A>G)
c.7171+7A>G (n.7171+7A>G)
c.7186+7A>G (n.7186+7A>G)
c.1483+7A>G (n.1483+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.31819968T=CA2422564562DMDc.2155+7A= (n.2155+7A=)
c.-72+7A= (n.-72+7A=)
n.970+7A=
n.892+7A=
n.801+7A=
c.7309+7A= (n.7309+7A=)
c.3277+7A= (n.3277+7A=)
c.298+7A= (n.298+7A=)
c.397+7A= (n.397+7A=)
c.7297+7A= (n.7297+7A=)
c.66+16750A= (n.66+16750A=)
c.7294+7A= (n.7294+7A=)
c.7306+7A= (n.7306+7A=)
c.7285+7A= (n.7285+7A=)
c.6940+7A= (n.6940+7A=)
c.3286+7A= (n.3286+7A=)
c.7180+7A= (n.7180+7A=)
c.7171+7A= (n.7171+7A=)
c.7186+7A= (n.7186+7A=)
c.1483+7A= (n.1483+7A=)
Xg.31819970C>GCA2695233103DMDc.2155+5G>C (n.2155+5G>C)
c.-72+5G>C (n.-72+5G>C)
n.970+5G>C
n.892+5G>C
n.801+5G>C
c.7309+5G>C (n.7309+5G>C)
c.3277+5G>C (n.3277+5G>C)
c.298+5G>C (n.298+5G>C)
c.397+5G>C (n.397+5G>C)
c.7297+5G>C (n.7297+5G>C)
c.66+16748G>C (n.66+16748G>C)
c.7294+5G>C (n.7294+5G>C)
c.7306+5G>C (n.7306+5G>C)
c.7285+5G>C (n.7285+5G>C)
c.6940+5G>C (n.6940+5G>C)
c.3286+5G>C (n.3286+5G>C)
c.7180+5G>C (n.7180+5G>C)
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c.7186+5G>C (n.7186+5G>C)
c.1483+5G>C (n.1483+5G>C)
Xg.31819970C>TCA2695233102DMDc.2155+5G>A (n.2155+5G>A)
c.-72+5G>A (n.-72+5G>A)
n.970+5G>A
n.892+5G>A
n.801+5G>A
c.7309+5G>A (n.7309+5G>A)
c.3277+5G>A (n.3277+5G>A)
c.298+5G>A (n.298+5G>A)
c.397+5G>A (n.397+5G>A)
c.7297+5G>A (n.7297+5G>A)
c.66+16748G>A (n.66+16748G>A)
c.7294+5G>A (n.7294+5G>A)
c.7306+5G>A (n.7306+5G>A)
c.7285+5G>A (n.7285+5G>A)
c.6940+5G>A (n.6940+5G>A)
c.3286+5G>A (n.3286+5G>A)
c.7180+5G>A (n.7180+5G>A)
c.7171+5G>A (n.7171+5G>A)
c.7186+5G>A (n.7186+5G>A)
c.1483+5G>A (n.1483+5G>A)
 ClinVar
Xg.31819972delCA2573158642DMDc.2155+4del (n.2155+4del)
c.-72+4del (n.-72+4del)
n.970+4del
n.892+4del
n.801+4del
c.7309+4del (n.7309+4del)
c.3277+4del (n.3277+4del)
c.298+4del (n.298+4del)
c.397+4del (n.397+4del)
c.7297+4del (n.7297+4del)
c.66+16747del (n.66+16747del)
c.7294+4del (n.7294+4del)
c.7306+4del (n.7306+4del)
c.7285+4del (n.7285+4del)
c.6940+4del (n.6940+4del)
c.3286+4del (n.3286+4del)
c.7180+4del (n.7180+4del)
c.7171+4del (n.7171+4del)
c.7186+4del (n.7186+4del)
c.1483+4del (n.1483+4del)
 ClinVar dbSNP
Xg.31819973A>CCA412658445DMDc.2155+2T>G (n.2155+2T>G)
c.-72+2T>G (n.-72+2T>G)
n.970+2T>G
n.892+2T>G
n.801+2T>G
c.7309+2T>G (n.7309+2T>G)
c.3277+2T>G (n.3277+2T>G)
c.298+2T>G (n.298+2T>G)
c.397+2T>G (n.397+2T>G)
c.7297+2T>G (n.7297+2T>G)
c.66+16745T>G (n.66+16745T>G)
c.7294+2T>G (n.7294+2T>G)
c.7306+2T>G (n.7306+2T>G)
c.7285+2T>G (n.7285+2T>G)
c.6940+2T>G (n.6940+2T>G)
c.3286+2T>G (n.3286+2T>G)
c.7180+2T>G (n.7180+2T>G)
c.7171+2T>G (n.7171+2T>G)
c.7186+2T>G (n.7186+2T>G)
c.1483+2T>G (n.1483+2T>G)
Xg.31819973A>GCA412658443DMDc.2155+2T>C (n.2155+2T>C)
c.-72+2T>C (n.-72+2T>C)
n.970+2T>C
n.892+2T>C
n.801+2T>C
c.7309+2T>C (n.7309+2T>C)
c.3277+2T>C (n.3277+2T>C)
c.298+2T>C (n.298+2T>C)
c.397+2T>C (n.397+2T>C)
c.7297+2T>C (n.7297+2T>C)
c.66+16745T>C (n.66+16745T>C)
c.7294+2T>C (n.7294+2T>C)
c.7306+2T>C (n.7306+2T>C)
c.7285+2T>C (n.7285+2T>C)
c.6940+2T>C (n.6940+2T>C)
c.3286+2T>C (n.3286+2T>C)
c.7180+2T>C (n.7180+2T>C)
c.7171+2T>C (n.7171+2T>C)
c.7186+2T>C (n.7186+2T>C)
c.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
Xg.31819973A>TCA412658444DMDc.2155+2T>A (n.2155+2T>A)
c.-72+2T>A (n.-72+2T>A)
n.970+2T>A
n.892+2T>A
n.801+2T>A
c.7309+2T>A (n.7309+2T>A)
c.3277+2T>A (n.3277+2T>A)
c.298+2T>A (n.298+2T>A)
c.397+2T>A (n.397+2T>A)
c.7297+2T>A (n.7297+2T>A)
c.66+16745T>A (n.66+16745T>A)
c.7294+2T>A (n.7294+2T>A)
c.7306+2T>A (n.7306+2T>A)
c.7285+2T>A (n.7285+2T>A)
c.6940+2T>A (n.6940+2T>A)
c.3286+2T>A (n.3286+2T>A)
c.7180+2T>A (n.7180+2T>A)
c.7171+2T>A (n.7171+2T>A)
c.7186+2T>A (n.7186+2T>A)
c.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
Xg.31819973_31819974insGCACA2695233106DMDc.2155+2_2155+3insGCT (n.2155+2_2155+3insGCT)
c.-72+2_-72+3insGCT (n.-72+2_-72+3insGCT)
n.970+2_970+3insGCT
n.892+2_892+3insGCT
n.801+2_801+3insGCT
c.7309+2_7309+3insGCT (n.7309+2_7309+3insGCT)
c.3277+2_3277+3insGCT (n.3277+2_3277+3insGCT)
c.298+2_298+3insGCT (n.298+2_298+3insGCT)
c.397+2_397+3insGCT (n.397+2_397+3insGCT)
c.7297+2_7297+3insGCT (n.7297+2_7297+3insGCT)
c.66+16745_66+16746insGCT (n.66+16745_66+16746insGCT)
c.7294+2_7294+3insGCT (n.7294+2_7294+3insGCT)
c.7306+2_7306+3insGCT (n.7306+2_7306+3insGCT)
c.7285+2_7285+3insGCT (n.7285+2_7285+3insGCT)
c.6940+2_6940+3insGCT (n.6940+2_6940+3insGCT)
c.3286+2_3286+3insGCT (n.3286+2_3286+3insGCT)
c.7180+2_7180+3insGCT (n.7180+2_7180+3insGCT)
c.7171+2_7171+3insGCT (n.7171+2_7171+3insGCT)
c.7186+2_7186+3insGCT (n.7186+2_7186+3insGCT)
c.1483+2_1483+3insGCT (n.1483+2_1483+3insGCT)
Xg.31819973dupCA2580100754DMDc.2155+2dup (n.2155+2dup)
c.-72+2dup (n.-72+2dup)
n.970+2dup
n.892+2dup
n.801+2dup
c.7309+2dup (n.7309+2dup)
c.3277+2dup (n.3277+2dup)
c.298+2dup (n.298+2dup)
c.397+2dup (n.397+2dup)
c.7297+2dup (n.7297+2dup)
c.66+16745dup (n.66+16745dup)
c.7294+2dup (n.7294+2dup)
c.7306+2dup (n.7306+2dup)
c.7285+2dup (n.7285+2dup)
c.6940+2dup (n.6940+2dup)
c.3286+2dup (n.3286+2dup)
c.7180+2dup (n.7180+2dup)
c.7171+2dup (n.7171+2dup)
c.7186+2dup (n.7186+2dup)
c.1483+2dup (n.1483+2dup)
 ClinVar
Xg.31819974C>ACA412658446DMDc.2155+1G>T (n.2155+1G>T)
c.-72+1G>T (n.-72+1G>T)
n.970+1G>T
n.892+1G>T
n.801+1G>T
c.7309+1G>T (n.7309+1G>T)
c.3277+1G>T (n.3277+1G>T)
c.298+1G>T (n.298+1G>T)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
c.7297+1G>T (n.7297+1G>T)
c.66+16744G>T (n.66+16744G>T)
c.7294+1G>T (n.7294+1G>T)
c.7306+1G>T (n.7306+1G>T)
c.7285+1G>T (n.7285+1G>T)
c.6940+1G>T (n.6940+1G>T)
c.3286+1G>T (n.3286+1G>T)
c.7180+1G>T (n.7180+1G>T)
c.7171+1G>T (n.7171+1G>T)
c.7186+1G>T (n.7186+1G>T)
c.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.31819974C=CA2422564564DMDc.2155+1G= (n.2155+1G=)
c.-72+1G= (n.-72+1G=)
n.970+1G=
n.892+1G=
n.801+1G=
c.7309+1G= (n.7309+1G=)
c.3277+1G= (n.3277+1G=)
c.298+1G= (n.298+1G=)
c.397+1G= (n.397+1G=)
c.7297+1G= (n.7297+1G=)
c.66+16744G= (n.66+16744G=)
c.7294+1G= (n.7294+1G=)
c.7306+1G= (n.7306+1G=)
c.7285+1G= (n.7285+1G=)
c.6940+1G= (n.6940+1G=)
c.3286+1G= (n.3286+1G=)
c.7180+1G= (n.7180+1G=)
c.7171+1G= (n.7171+1G=)
c.7186+1G= (n.7186+1G=)
c.1483+1G= (n.1483+1G=)
Xg.31819974C>GCA412658447DMDc.2155+1G>C (n.2155+1G>C)
c.-72+1G>C (n.-72+1G>C)
n.970+1G>C
n.892+1G>C
n.801+1G>C
c.7309+1G>C (n.7309+1G>C)
c.3277+1G>C (n.3277+1G>C)
c.298+1G>C (n.298+1G>C)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.7297+1G>C (n.7297+1G>C)
c.66+16744G>C (n.66+16744G>C)
c.7294+1G>C (n.7294+1G>C)
c.7306+1G>C (n.7306+1G>C)
c.7285+1G>C (n.7285+1G>C)
c.6940+1G>C (n.6940+1G>C)
c.3286+1G>C (n.3286+1G>C)
c.7180+1G>C (n.7180+1G>C)
c.7171+1G>C (n.7171+1G>C)
c.7186+1G>C (n.7186+1G>C)
c.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.31819974C>TCA267133DMDc.2155+1G>A (n.2155+1G>A)
c.-72+1G>A (n.-72+1G>A)
n.970+1G>A
n.892+1G>A
n.801+1G>A
c.7309+1G>A (n.7309+1G>A)
c.3277+1G>A (n.3277+1G>A)
c.298+1G>A (n.298+1G>A)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.7297+1G>A (n.7297+1G>A)
c.66+16744G>A (n.66+16744G>A)
c.7294+1G>A (n.7294+1G>A)
c.7306+1G>A (n.7306+1G>A)
c.7285+1G>A (n.7285+1G>A)
c.6940+1G>A (n.6940+1G>A)
c.3286+1G>A (n.3286+1G>A)
c.7180+1G>A (n.7180+1G>A)
c.7171+1G>A (n.7171+1G>A)
c.7186+1G>A (n.7186+1G>A)
c.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.31819975A>CCA412658448DMDc.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.970T>G
n.892T>G
n.801T>G
c.7309T>G (p.Ser2437Ala)
c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.7297T>G (p.Ser2433Ala)
c.66+16743T>G (n.66+16743T>G)
c.7294T>G (p.Ser2432Ala)
c.7306T>G (p.Ser2436Ala)
c.7285T>G (p.Ser2429Ala)
c.6940T>G (p.Ser2314Ala)
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.7180T>G (p.Ser2394Ala)
c.7171T>G (p.Ser2391Ala)
c.7186T>G (p.Ser2396Ala)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
Xg.31819975A>GCA412658449DMDc.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.970T>C
n.892T>C
n.801T>C
c.7309T>C (p.Ser2437Pro)
c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.7297T>C (p.Ser2433Pro)
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Number of alleles fetched