WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31627581G>T | CA2579579018 | DMD | c.3063+92C>A (n.3063+92C>A) c.837+92C>A (n.837+92C>A) n.1682+92C>A n.1970C>A n.1709+92C>A c.8217+92C>A (n.8217+92C>A) c.4185+92C>A (n.4185+92C>A) n.1878+92C>A c.1305+92C>A (n.1305+92C>A) c.8205+92C>A (n.8205+92C>A) c.8202+92C>A (n.8202+92C>A) c.8214+92C>A (n.8214+92C>A) c.8193+92C>A (n.8193+92C>A) c.7848+92C>A (n.7848+92C>A) c.4194+92C>A (n.4194+92C>A) c.8088+92C>A (n.8088+92C>A) c.8079+92C>A (n.8079+92C>A) c.8094+92C>A (n.8094+92C>A) c.2391+92C>A (n.2391+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627586G>T | CA2693389818 | DMD | c.3063+87C>A (n.3063+87C>A) c.837+87C>A (n.837+87C>A) n.1682+87C>A n.1965C>A n.1709+87C>A c.8217+87C>A (n.8217+87C>A) c.4185+87C>A (n.4185+87C>A) n.1878+87C>A c.1305+87C>A (n.1305+87C>A) c.8205+87C>A (n.8205+87C>A) c.8202+87C>A (n.8202+87C>A) c.8214+87C>A (n.8214+87C>A) c.8193+87C>A (n.8193+87C>A) c.7848+87C>A (n.7848+87C>A) c.4194+87C>A (n.4194+87C>A) c.8088+87C>A (n.8088+87C>A) c.8079+87C>A (n.8079+87C>A) c.8094+87C>A (n.8094+87C>A) c.2391+87C>A (n.2391+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627588C>T | CA2579579019 | DMD | c.3063+85G>A (n.3063+85G>A) c.837+85G>A (n.837+85G>A) n.1682+85G>A n.1963G>A n.1709+85G>A c.8217+85G>A (n.8217+85G>A) c.4185+85G>A (n.4185+85G>A) n.1878+85G>A c.1305+85G>A (n.1305+85G>A) c.8205+85G>A (n.8205+85G>A) c.8202+85G>A (n.8202+85G>A) c.8214+85G>A (n.8214+85G>A) c.8193+85G>A (n.8193+85G>A) c.7848+85G>A (n.7848+85G>A) c.4194+85G>A (n.4194+85G>A) c.8088+85G>A (n.8088+85G>A) c.8079+85G>A (n.8079+85G>A) c.8094+85G>A (n.8094+85G>A) c.2391+85G>A (n.2391+85G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627594del | CA2693389819 | DMD | c.3063+79del (n.3063+79del) c.837+79del (n.837+79del) n.1682+79del n.1957del n.1709+79del c.8217+79del (n.8217+79del) c.4185+79del (n.4185+79del) n.1878+79del c.1305+79del (n.1305+79del) c.8205+79del (n.8205+79del) c.8202+79del (n.8202+79del) c.8214+79del (n.8214+79del) c.8193+79del (n.8193+79del) c.7848+79del (n.7848+79del) c.4194+79del (n.4194+79del) c.8088+79del (n.8088+79del) c.8079+79del (n.8079+79del) c.8094+79del (n.8094+79del) c.2391+79del (n.2391+79del) | gnomAD v4 |
| X | g.31627597G>C | CA2422497730 | DMD | c.3063+76C>G (n.3063+76C>G) c.837+76C>G (n.837+76C>G) n.1682+76C>G n.1954C>G n.1709+76C>G c.8217+76C>G (n.8217+76C>G) c.4185+76C>G (n.4185+76C>G) n.1878+76C>G c.1305+76C>G (n.1305+76C>G) c.8205+76C>G (n.8205+76C>G) c.8202+76C>G (n.8202+76C>G) c.8214+76C>G (n.8214+76C>G) c.8193+76C>G (n.8193+76C>G) c.7848+76C>G (n.7848+76C>G) c.4194+76C>G (n.4194+76C>G) c.8088+76C>G (n.8088+76C>G) c.8079+76C>G (n.8079+76C>G) c.8094+76C>G (n.8094+76C>G) c.2391+76C>G (n.2391+76C>G) | dbSNP |
| X | g.31627597G= | CA2422497729 | DMD | c.3063+76C= (n.3063+76C=) c.837+76C= (n.837+76C=) n.1682+76C= n.1954C= n.1709+76C= c.8217+76C= (n.8217+76C=) c.4185+76C= (n.4185+76C=) n.1878+76C= c.1305+76C= (n.1305+76C=) c.8205+76C= (n.8205+76C=) c.8202+76C= (n.8202+76C=) c.8214+76C= (n.8214+76C=) c.8193+76C= (n.8193+76C=) c.7848+76C= (n.7848+76C=) c.4194+76C= (n.4194+76C=) c.8088+76C= (n.8088+76C=) c.8079+76C= (n.8079+76C=) c.8094+76C= (n.8094+76C=) c.2391+76C= (n.2391+76C=) | |
| X | g.31627597G>T | CA2693389820 | DMD | c.3063+76C>A (n.3063+76C>A) c.837+76C>A (n.837+76C>A) n.1682+76C>A n.1954C>A n.1709+76C>A c.8217+76C>A (n.8217+76C>A) c.4185+76C>A (n.4185+76C>A) n.1878+76C>A c.1305+76C>A (n.1305+76C>A) c.8205+76C>A (n.8205+76C>A) c.8202+76C>A (n.8202+76C>A) c.8214+76C>A (n.8214+76C>A) c.8193+76C>A (n.8193+76C>A) c.7848+76C>A (n.7848+76C>A) c.4194+76C>A (n.4194+76C>A) c.8088+76C>A (n.8088+76C>A) c.8079+76C>A (n.8079+76C>A) c.8094+76C>A (n.8094+76C>A) c.2391+76C>A (n.2391+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627598T>A | CA328458512 | DMD | c.3063+75A>T (n.3063+75A>T) c.837+75A>T (n.837+75A>T) n.1682+75A>T n.1953A>T n.1709+75A>T c.8217+75A>T (n.8217+75A>T) c.4185+75A>T (n.4185+75A>T) n.1878+75A>T c.1305+75A>T (n.1305+75A>T) c.8205+75A>T (n.8205+75A>T) c.8202+75A>T (n.8202+75A>T) c.8214+75A>T (n.8214+75A>T) c.8193+75A>T (n.8193+75A>T) c.7848+75A>T (n.7848+75A>T) c.4194+75A>T (n.4194+75A>T) c.8088+75A>T (n.8088+75A>T) c.8079+75A>T (n.8079+75A>T) c.8094+75A>T (n.8094+75A>T) c.2391+75A>T (n.2391+75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627598T= | CA2422497731 | DMD | c.3063+75A= (n.3063+75A=) c.837+75A= (n.837+75A=) n.1682+75A= n.1953A= n.1709+75A= c.8217+75A= (n.8217+75A=) c.4185+75A= (n.4185+75A=) n.1878+75A= c.1305+75A= (n.1305+75A=) c.8205+75A= (n.8205+75A=) c.8202+75A= (n.8202+75A=) c.8214+75A= (n.8214+75A=) c.8193+75A= (n.8193+75A=) c.7848+75A= (n.7848+75A=) c.4194+75A= (n.4194+75A=) c.8088+75A= (n.8088+75A=) c.8079+75A= (n.8079+75A=) c.8094+75A= (n.8094+75A=) c.2391+75A= (n.2391+75A=) | |
| X | g.31627599C>T | CA2693389821 | DMD | c.3063+74G>A (n.3063+74G>A) c.837+74G>A (n.837+74G>A) n.1682+74G>A n.1952G>A n.1709+74G>A c.8217+74G>A (n.8217+74G>A) c.4185+74G>A (n.4185+74G>A) n.1878+74G>A c.1305+74G>A (n.1305+74G>A) c.8205+74G>A (n.8205+74G>A) c.8202+74G>A (n.8202+74G>A) c.8214+74G>A (n.8214+74G>A) c.8193+74G>A (n.8193+74G>A) c.7848+74G>A (n.7848+74G>A) c.4194+74G>A (n.4194+74G>A) c.8088+74G>A (n.8088+74G>A) c.8079+74G>A (n.8079+74G>A) c.8094+74G>A (n.8094+74G>A) c.2391+74G>A (n.2391+74G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627600A>T | CA2579579020 | DMD | c.3063+73T>A (n.3063+73T>A) c.837+73T>A (n.837+73T>A) n.1682+73T>A n.1951T>A n.1709+73T>A c.8217+73T>A (n.8217+73T>A) c.4185+73T>A (n.4185+73T>A) n.1878+73T>A c.1305+73T>A (n.1305+73T>A) c.8205+73T>A (n.8205+73T>A) c.8202+73T>A (n.8202+73T>A) c.8214+73T>A (n.8214+73T>A) c.8193+73T>A (n.8193+73T>A) c.7848+73T>A (n.7848+73T>A) c.4194+73T>A (n.4194+73T>A) c.8088+73T>A (n.8088+73T>A) c.8079+73T>A (n.8079+73T>A) c.8094+73T>A (n.8094+73T>A) c.2391+73T>A (n.2391+73T>A) | |
| X | g.31627601G>T | CA2693389822 | DMD | c.3063+72C>A (n.3063+72C>A) c.837+72C>A (n.837+72C>A) n.1682+72C>A n.1950C>A n.1709+72C>A c.8217+72C>A (n.8217+72C>A) c.4185+72C>A (n.4185+72C>A) n.1878+72C>A c.1305+72C>A (n.1305+72C>A) c.8205+72C>A (n.8205+72C>A) c.8202+72C>A (n.8202+72C>A) c.8214+72C>A (n.8214+72C>A) c.8193+72C>A (n.8193+72C>A) c.7848+72C>A (n.7848+72C>A) c.4194+72C>A (n.4194+72C>A) c.8088+72C>A (n.8088+72C>A) c.8079+72C>A (n.8079+72C>A) c.8094+72C>A (n.8094+72C>A) c.2391+72C>A (n.2391+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627602T>C | CA2693389823 | DMD | c.3063+71A>G (n.3063+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.1682+71A>G n.1949A>G n.1709+71A>G c.8217+71A>G (n.8217+71A>G) c.4185+71A>G (n.4185+71A>G) n.1878+71A>G c.1305+71A>G (n.1305+71A>G) c.8205+71A>G (n.8205+71A>G) c.8202+71A>G (n.8202+71A>G) c.8214+71A>G (n.8214+71A>G) c.8193+71A>G (n.8193+71A>G) c.7848+71A>G (n.7848+71A>G) c.4194+71A>G (n.4194+71A>G) c.8088+71A>G (n.8088+71A>G) c.8079+71A>G (n.8079+71A>G) c.8094+71A>G (n.8094+71A>G) c.2391+71A>G (n.2391+71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627602T>G | CA2579579021 | DMD | c.3063+71A>C (n.3063+71A>C) c.837+71A>C (n.837+71A>C) n.1682+71A>C n.1949A>C n.1709+71A>C c.8217+71A>C (n.8217+71A>C) c.4185+71A>C (n.4185+71A>C) n.1878+71A>C c.1305+71A>C (n.1305+71A>C) c.8205+71A>C (n.8205+71A>C) c.8202+71A>C (n.8202+71A>C) c.8214+71A>C (n.8214+71A>C) c.8193+71A>C (n.8193+71A>C) c.7848+71A>C (n.7848+71A>C) c.4194+71A>C (n.4194+71A>C) c.8088+71A>C (n.8088+71A>C) c.8079+71A>C (n.8079+71A>C) c.8094+71A>C (n.8094+71A>C) c.2391+71A>C (n.2391+71A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627604A>T | CA2693389824 | DMD | c.3063+69T>A (n.3063+69T>A) c.837+69T>A (n.837+69T>A) n.1682+69T>A n.1947T>A n.1709+69T>A c.8217+69T>A (n.8217+69T>A) c.4185+69T>A (n.4185+69T>A) n.1878+69T>A c.1305+69T>A (n.1305+69T>A) c.8205+69T>A (n.8205+69T>A) c.8202+69T>A (n.8202+69T>A) c.8214+69T>A (n.8214+69T>A) c.8193+69T>A (n.8193+69T>A) c.7848+69T>A (n.7848+69T>A) c.4194+69T>A (n.4194+69T>A) c.8088+69T>A (n.8088+69T>A) c.8079+69T>A (n.8079+69T>A) c.8094+69T>A (n.8094+69T>A) c.2391+69T>A (n.2391+69T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627605del | CA2693389826 | DMD | c.3063+68del (n.3063+68del) c.837+68del (n.837+68del) n.1682+68del n.1946del n.1709+68del c.8217+68del (n.8217+68del) c.4185+68del (n.4185+68del) n.1878+68del c.1305+68del (n.1305+68del) c.8205+68del (n.8205+68del) c.8202+68del (n.8202+68del) c.8214+68del (n.8214+68del) c.8193+68del (n.8193+68del) c.7848+68del (n.7848+68del) c.4194+68del (n.4194+68del) c.8088+68del (n.8088+68del) c.8079+68del (n.8079+68del) c.8094+68del (n.8094+68del) c.2391+68del (n.2391+68del) | gnomAD v4 |
| X | g.31627605C>A | CA2693389825 | DMD | c.3063+68G>T (n.3063+68G>T) c.837+68G>T (n.837+68G>T) n.1682+68G>T n.1946G>T n.1709+68G>T c.8217+68G>T (n.8217+68G>T) c.4185+68G>T (n.4185+68G>T) n.1878+68G>T c.1305+68G>T (n.1305+68G>T) c.8205+68G>T (n.8205+68G>T) c.8202+68G>T (n.8202+68G>T) c.8214+68G>T (n.8214+68G>T) c.8193+68G>T (n.8193+68G>T) c.7848+68G>T (n.7848+68G>T) c.4194+68G>T (n.4194+68G>T) c.8088+68G>T (n.8088+68G>T) c.8079+68G>T (n.8079+68G>T) c.8094+68G>T (n.8094+68G>T) c.2391+68G>T (n.2391+68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627606A>G | CA2693389827 | DMD | c.3063+67T>C (n.3063+67T>C) c.837+67T>C (n.837+67T>C) n.1682+67T>C n.1945T>C n.1709+67T>C c.8217+67T>C (n.8217+67T>C) c.4185+67T>C (n.4185+67T>C) n.1878+67T>C c.1305+67T>C (n.1305+67T>C) c.8205+67T>C (n.8205+67T>C) c.8202+67T>C (n.8202+67T>C) c.8214+67T>C (n.8214+67T>C) c.8193+67T>C (n.8193+67T>C) c.7848+67T>C (n.7848+67T>C) c.4194+67T>C (n.4194+67T>C) c.8088+67T>C (n.8088+67T>C) c.8079+67T>C (n.8079+67T>C) c.8094+67T>C (n.8094+67T>C) c.2391+67T>C (n.2391+67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627608G>A | CA2693389828 | DMD | c.3063+65C>T (n.3063+65C>T) c.837+65C>T (n.837+65C>T) n.1682+65C>T n.1943C>T n.1709+65C>T c.8217+65C>T (n.8217+65C>T) c.4185+65C>T (n.4185+65C>T) n.1878+65C>T c.1305+65C>T (n.1305+65C>T) c.8205+65C>T (n.8205+65C>T) c.8202+65C>T (n.8202+65C>T) c.8214+65C>T (n.8214+65C>T) c.8193+65C>T (n.8193+65C>T) c.7848+65C>T (n.7848+65C>T) c.4194+65C>T (n.4194+65C>T) c.8088+65C>T (n.8088+65C>T) c.8079+65C>T (n.8079+65C>T) c.8094+65C>T (n.8094+65C>T) c.2391+65C>T (n.2391+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627610A>G | CA2579579022 | DMD | c.3063+63T>C (n.3063+63T>C) c.837+63T>C (n.837+63T>C) n.1682+63T>C n.1941T>C n.1709+63T>C c.8217+63T>C (n.8217+63T>C) c.4185+63T>C (n.4185+63T>C) n.1878+63T>C c.1305+63T>C (n.1305+63T>C) c.8205+63T>C (n.8205+63T>C) c.8202+63T>C (n.8202+63T>C) c.8214+63T>C (n.8214+63T>C) c.8193+63T>C (n.8193+63T>C) c.7848+63T>C (n.7848+63T>C) c.4194+63T>C (n.4194+63T>C) c.8088+63T>C (n.8088+63T>C) c.8079+63T>C (n.8079+63T>C) c.8094+63T>C (n.8094+63T>C) c.2391+63T>C (n.2391+63T>C) | |
| X | g.31627611C= | CA2422497732 | DMD | c.3063+62G= (n.3063+62G=) c.837+62G= (n.837+62G=) n.1682+62G= n.1940G= n.1709+62G= c.8217+62G= (n.8217+62G=) c.4185+62G= (n.4185+62G=) n.1878+62G= c.1305+62G= (n.1305+62G=) c.8205+62G= (n.8205+62G=) c.8202+62G= (n.8202+62G=) c.8214+62G= (n.8214+62G=) c.8193+62G= (n.8193+62G=) c.7848+62G= (n.7848+62G=) c.4194+62G= (n.4194+62G=) c.8088+62G= (n.8088+62G=) c.8079+62G= (n.8079+62G=) c.8094+62G= (n.8094+62G=) c.2391+62G= (n.2391+62G=) | |
| X | g.31627611C>T | CA2422497733 | DMD | c.3063+62G>A (n.3063+62G>A) c.837+62G>A (n.837+62G>A) n.1682+62G>A n.1940G>A n.1709+62G>A c.8217+62G>A (n.8217+62G>A) c.4185+62G>A (n.4185+62G>A) n.1878+62G>A c.1305+62G>A (n.1305+62G>A) c.8205+62G>A (n.8205+62G>A) c.8202+62G>A (n.8202+62G>A) c.8214+62G>A (n.8214+62G>A) c.8193+62G>A (n.8193+62G>A) c.7848+62G>A (n.7848+62G>A) c.4194+62G>A (n.4194+62G>A) c.8088+62G>A (n.8088+62G>A) c.8079+62G>A (n.8079+62G>A) c.8094+62G>A (n.8094+62G>A) c.2391+62G>A (n.2391+62G>A) | dbSNP |
| X | g.31627615T>A | CA2693389829 | DMD | c.3063+58A>T (n.3063+58A>T) c.837+58A>T (n.837+58A>T) n.1682+58A>T n.1936A>T n.1709+58A>T c.8217+58A>T (n.8217+58A>T) c.4185+58A>T (n.4185+58A>T) n.1878+58A>T c.1305+58A>T (n.1305+58A>T) c.8205+58A>T (n.8205+58A>T) c.8202+58A>T (n.8202+58A>T) c.8214+58A>T (n.8214+58A>T) c.8193+58A>T (n.8193+58A>T) c.7848+58A>T (n.7848+58A>T) c.4194+58A>T (n.4194+58A>T) c.8088+58A>T (n.8088+58A>T) c.8079+58A>T (n.8079+58A>T) c.8094+58A>T (n.8094+58A>T) c.2391+58A>T (n.2391+58A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627616G>T | CA2579579023 | DMD | c.3063+57C>A (n.3063+57C>A) c.837+57C>A (n.837+57C>A) n.1682+57C>A n.1935C>A n.1709+57C>A c.8217+57C>A (n.8217+57C>A) c.4185+57C>A (n.4185+57C>A) n.1878+57C>A c.1305+57C>A (n.1305+57C>A) c.8205+57C>A (n.8205+57C>A) c.8202+57C>A (n.8202+57C>A) c.8214+57C>A (n.8214+57C>A) c.8193+57C>A (n.8193+57C>A) c.7848+57C>A (n.7848+57C>A) c.4194+57C>A (n.4194+57C>A) c.8088+57C>A (n.8088+57C>A) c.8079+57C>A (n.8079+57C>A) c.8094+57C>A (n.8094+57C>A) c.2391+57C>A (n.2391+57C>A) | |
| X | g.31627617C>A | CA2521740344 | DMD | c.3063+56G>T (n.3063+56G>T) c.837+56G>T (n.837+56G>T) n.1682+56G>T n.1934G>T n.1709+56G>T c.8217+56G>T (n.8217+56G>T) c.4185+56G>T (n.4185+56G>T) n.1878+56G>T c.1305+56G>T (n.1305+56G>T) c.8205+56G>T (n.8205+56G>T) c.8202+56G>T (n.8202+56G>T) c.8214+56G>T (n.8214+56G>T) c.8193+56G>T (n.8193+56G>T) c.7848+56G>T (n.7848+56G>T) c.4194+56G>T (n.4194+56G>T) c.8088+56G>T (n.8088+56G>T) c.8079+56G>T (n.8079+56G>T) c.8094+56G>T (n.8094+56G>T) c.2391+56G>T (n.2391+56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627617C= | CA2422497734 | DMD | c.3063+56G= (n.3063+56G=) c.837+56G= (n.837+56G=) n.1682+56G= n.1934G= n.1709+56G= c.8217+56G= (n.8217+56G=) c.4185+56G= (n.4185+56G=) n.1878+56G= c.1305+56G= (n.1305+56G=) c.8205+56G= (n.8205+56G=) c.8202+56G= (n.8202+56G=) c.8214+56G= (n.8214+56G=) c.8193+56G= (n.8193+56G=) c.7848+56G= (n.7848+56G=) c.4194+56G= (n.4194+56G=) c.8088+56G= (n.8088+56G=) c.8079+56G= (n.8079+56G=) c.8094+56G= (n.8094+56G=) c.2391+56G= (n.2391+56G=) | |
| X | g.31627617C>T | CA2422497735 | DMD | c.3063+56G>A (n.3063+56G>A) c.837+56G>A (n.837+56G>A) n.1682+56G>A n.1934G>A n.1709+56G>A c.8217+56G>A (n.8217+56G>A) c.4185+56G>A (n.4185+56G>A) n.1878+56G>A c.1305+56G>A (n.1305+56G>A) c.8205+56G>A (n.8205+56G>A) c.8202+56G>A (n.8202+56G>A) c.8214+56G>A (n.8214+56G>A) c.8193+56G>A (n.8193+56G>A) c.7848+56G>A (n.7848+56G>A) c.4194+56G>A (n.4194+56G>A) c.8088+56G>A (n.8088+56G>A) c.8079+56G>A (n.8079+56G>A) c.8094+56G>A (n.8094+56G>A) c.2391+56G>A (n.2391+56G>A) | dbSNP |
| X | g.31627618T>G | CA2579579024 | DMD | c.3063+55A>C (n.3063+55A>C) c.837+55A>C (n.837+55A>C) n.1682+55A>C n.1933A>C n.1709+55A>C c.8217+55A>C (n.8217+55A>C) c.4185+55A>C (n.4185+55A>C) n.1878+55A>C c.1305+55A>C (n.1305+55A>C) c.8205+55A>C (n.8205+55A>C) c.8202+55A>C (n.8202+55A>C) c.8214+55A>C (n.8214+55A>C) c.8193+55A>C (n.8193+55A>C) c.7848+55A>C (n.7848+55A>C) c.4194+55A>C (n.4194+55A>C) c.8088+55A>C (n.8088+55A>C) c.8079+55A>C (n.8079+55A>C) c.8094+55A>C (n.8094+55A>C) c.2391+55A>C (n.2391+55A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627619G>T | CA2693389830 | DMD | c.3063+54C>A (n.3063+54C>A) c.837+54C>A (n.837+54C>A) n.1682+54C>A n.1932C>A n.1709+54C>A c.8217+54C>A (n.8217+54C>A) c.4185+54C>A (n.4185+54C>A) n.1878+54C>A c.1305+54C>A (n.1305+54C>A) c.8205+54C>A (n.8205+54C>A) c.8202+54C>A (n.8202+54C>A) c.8214+54C>A (n.8214+54C>A) c.8193+54C>A (n.8193+54C>A) c.7848+54C>A (n.7848+54C>A) c.4194+54C>A (n.4194+54C>A) c.8088+54C>A (n.8088+54C>A) c.8079+54C>A (n.8079+54C>A) c.8094+54C>A (n.8094+54C>A) c.2391+54C>A (n.2391+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627621G>C | CA2693389831 | DMD | c.3063+52C>G (n.3063+52C>G) c.837+52C>G (n.837+52C>G) n.1682+52C>G n.1930C>G n.1709+52C>G c.8217+52C>G (n.8217+52C>G) c.4185+52C>G (n.4185+52C>G) n.1878+52C>G c.1305+52C>G (n.1305+52C>G) c.8205+52C>G (n.8205+52C>G) c.8202+52C>G (n.8202+52C>G) c.8214+52C>G (n.8214+52C>G) c.8193+52C>G (n.8193+52C>G) c.7848+52C>G (n.7848+52C>G) c.4194+52C>G (n.4194+52C>G) c.8088+52C>G (n.8088+52C>G) c.8079+52C>G (n.8079+52C>G) c.8094+52C>G (n.8094+52C>G) c.2391+52C>G (n.2391+52C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627621G>T | CA2693389832 | DMD | c.3063+52C>A (n.3063+52C>A) c.837+52C>A (n.837+52C>A) n.1682+52C>A n.1930C>A n.1709+52C>A c.8217+52C>A (n.8217+52C>A) c.4185+52C>A (n.4185+52C>A) n.1878+52C>A c.1305+52C>A (n.1305+52C>A) c.8205+52C>A (n.8205+52C>A) c.8202+52C>A (n.8202+52C>A) c.8214+52C>A (n.8214+52C>A) c.8193+52C>A (n.8193+52C>A) c.7848+52C>A (n.7848+52C>A) c.4194+52C>A (n.4194+52C>A) c.8088+52C>A (n.8088+52C>A) c.8079+52C>A (n.8079+52C>A) c.8094+52C>A (n.8094+52C>A) c.2391+52C>A (n.2391+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627622A>T | CA2579579025 | DMD | c.3063+51T>A (n.3063+51T>A) c.837+51T>A (n.837+51T>A) n.1682+51T>A n.1929T>A n.1709+51T>A c.8217+51T>A (n.8217+51T>A) c.4185+51T>A (n.4185+51T>A) n.1878+51T>A c.1305+51T>A (n.1305+51T>A) c.8205+51T>A (n.8205+51T>A) c.8202+51T>A (n.8202+51T>A) c.8214+51T>A (n.8214+51T>A) c.8193+51T>A (n.8193+51T>A) c.7848+51T>A (n.7848+51T>A) c.4194+51T>A (n.4194+51T>A) c.8088+51T>A (n.8088+51T>A) c.8079+51T>A (n.8079+51T>A) c.8094+51T>A (n.8094+51T>A) c.2391+51T>A (n.2391+51T>A) | |
| X | g.31627624T>C | CA2693389833 | DMD | c.3063+49A>G (n.3063+49A>G) c.837+49A>G (n.837+49A>G) n.1682+49A>G n.1927A>G n.1709+49A>G c.8217+49A>G (n.8217+49A>G) c.4185+49A>G (n.4185+49A>G) n.1878+49A>G c.1305+49A>G (n.1305+49A>G) c.8205+49A>G (n.8205+49A>G) c.8202+49A>G (n.8202+49A>G) c.8214+49A>G (n.8214+49A>G) c.8193+49A>G (n.8193+49A>G) c.7848+49A>G (n.7848+49A>G) c.4194+49A>G (n.4194+49A>G) c.8088+49A>G (n.8088+49A>G) c.8079+49A>G (n.8079+49A>G) c.8094+49A>G (n.8094+49A>G) c.2391+49A>G (n.2391+49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627625T>C | CA2579579026 | DMD | c.3063+48A>G (n.3063+48A>G) c.837+48A>G (n.837+48A>G) n.1682+48A>G n.1926A>G n.1709+48A>G c.8217+48A>G (n.8217+48A>G) c.4185+48A>G (n.4185+48A>G) n.1878+48A>G c.1305+48A>G (n.1305+48A>G) c.8205+48A>G (n.8205+48A>G) c.8202+48A>G (n.8202+48A>G) c.8214+48A>G (n.8214+48A>G) c.8193+48A>G (n.8193+48A>G) c.7848+48A>G (n.7848+48A>G) c.4194+48A>G (n.4194+48A>G) c.8088+48A>G (n.8088+48A>G) c.8079+48A>G (n.8079+48A>G) c.8094+48A>G (n.8094+48A>G) c.2391+48A>G (n.2391+48A>G) | |
| X | g.31627626G>C | CA641202976 | DMD | c.3063+47C>G (n.3063+47C>G) c.837+47C>G (n.837+47C>G) n.1682+47C>G n.1925C>G n.1709+47C>G c.8217+47C>G (n.8217+47C>G) c.4185+47C>G (n.4185+47C>G) n.1878+47C>G c.1305+47C>G (n.1305+47C>G) c.8205+47C>G (n.8205+47C>G) c.8202+47C>G (n.8202+47C>G) c.8214+47C>G (n.8214+47C>G) c.8193+47C>G (n.8193+47C>G) c.7848+47C>G (n.7848+47C>G) c.4194+47C>G (n.4194+47C>G) c.8088+47C>G (n.8088+47C>G) c.8079+47C>G (n.8079+47C>G) c.8094+47C>G (n.8094+47C>G) c.2391+47C>G (n.2391+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31627626G= | CA2422497736 | DMD | c.3063+47C= (n.3063+47C=) c.837+47C= (n.837+47C=) n.1682+47C= n.1925C= n.1709+47C= c.8217+47C= (n.8217+47C=) c.4185+47C= (n.4185+47C=) n.1878+47C= c.1305+47C= (n.1305+47C=) c.8205+47C= (n.8205+47C=) c.8202+47C= (n.8202+47C=) c.8214+47C= (n.8214+47C=) c.8193+47C= (n.8193+47C=) c.7848+47C= (n.7848+47C=) c.4194+47C= (n.4194+47C=) c.8088+47C= (n.8088+47C=) c.8079+47C= (n.8079+47C=) c.8094+47C= (n.8094+47C=) c.2391+47C= (n.2391+47C=) | |
| X | g.31627626G>T | CA2693389834 | DMD | c.3063+47C>A (n.3063+47C>A) c.837+47C>A (n.837+47C>A) n.1682+47C>A n.1925C>A n.1709+47C>A c.8217+47C>A (n.8217+47C>A) c.4185+47C>A (n.4185+47C>A) n.1878+47C>A c.1305+47C>A (n.1305+47C>A) c.8205+47C>A (n.8205+47C>A) c.8202+47C>A (n.8202+47C>A) c.8214+47C>A (n.8214+47C>A) c.8193+47C>A (n.8193+47C>A) c.7848+47C>A (n.7848+47C>A) c.4194+47C>A (n.4194+47C>A) c.8088+47C>A (n.8088+47C>A) c.8079+47C>A (n.8079+47C>A) c.8094+47C>A (n.8094+47C>A) c.2391+47C>A (n.2391+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627627T>C | CA2693389835 | DMD | c.3063+46A>G (n.3063+46A>G) c.837+46A>G (n.837+46A>G) n.1682+46A>G n.1924A>G n.1709+46A>G c.8217+46A>G (n.8217+46A>G) c.4185+46A>G (n.4185+46A>G) n.1878+46A>G c.1305+46A>G (n.1305+46A>G) c.8205+46A>G (n.8205+46A>G) c.8202+46A>G (n.8202+46A>G) c.8214+46A>G (n.8214+46A>G) c.8193+46A>G (n.8193+46A>G) c.7848+46A>G (n.7848+46A>G) c.4194+46A>G (n.4194+46A>G) c.8088+46A>G (n.8088+46A>G) c.8079+46A>G (n.8079+46A>G) c.8094+46A>G (n.8094+46A>G) c.2391+46A>G (n.2391+46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627629C>A | CA2693389836 | DMD | c.3063+44G>T (n.3063+44G>T) c.837+44G>T (n.837+44G>T) n.1682+44G>T n.1922G>T n.1709+44G>T c.8217+44G>T (n.8217+44G>T) c.4185+44G>T (n.4185+44G>T) n.1878+44G>T c.1305+44G>T (n.1305+44G>T) c.8205+44G>T (n.8205+44G>T) c.8202+44G>T (n.8202+44G>T) c.8214+44G>T (n.8214+44G>T) c.8193+44G>T (n.8193+44G>T) c.7848+44G>T (n.7848+44G>T) c.4194+44G>T (n.4194+44G>T) c.8088+44G>T (n.8088+44G>T) c.8079+44G>T (n.8079+44G>T) c.8094+44G>T (n.8094+44G>T) c.2391+44G>T (n.2391+44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627631A= | CA2422497737 | DMD | c.3063+42T= (n.3063+42T=) c.837+42T= (n.837+42T=) n.1682+42T= n.1920T= n.1709+42T= c.8217+42T= (n.8217+42T=) c.4185+42T= (n.4185+42T=) n.1878+42T= c.1305+42T= (n.1305+42T=) c.8205+42T= (n.8205+42T=) c.8202+42T= (n.8202+42T=) c.8214+42T= (n.8214+42T=) c.8193+42T= (n.8193+42T=) c.7848+42T= (n.7848+42T=) c.4194+42T= (n.4194+42T=) c.8088+42T= (n.8088+42T=) c.8079+42T= (n.8079+42T=) c.8094+42T= (n.8094+42T=) c.2391+42T= (n.2391+42T=) | |
| X | g.31627631A>G | CA641202977 | DMD | c.3063+42T>C (n.3063+42T>C) c.837+42T>C (n.837+42T>C) n.1682+42T>C n.1920T>C n.1709+42T>C c.8217+42T>C (n.8217+42T>C) c.4185+42T>C (n.4185+42T>C) n.1878+42T>C c.1305+42T>C (n.1305+42T>C) c.8205+42T>C (n.8205+42T>C) c.8202+42T>C (n.8202+42T>C) c.8214+42T>C (n.8214+42T>C) c.8193+42T>C (n.8193+42T>C) c.7848+42T>C (n.7848+42T>C) c.4194+42T>C (n.4194+42T>C) c.8088+42T>C (n.8088+42T>C) c.8079+42T>C (n.8079+42T>C) c.8094+42T>C (n.8094+42T>C) c.2391+42T>C (n.2391+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627632T>C | CA10378127 | DMD | c.3063+41A>G (n.3063+41A>G) c.837+41A>G (n.837+41A>G) n.1682+41A>G n.1919A>G n.1709+41A>G c.8217+41A>G (n.8217+41A>G) c.4185+41A>G (n.4185+41A>G) n.1878+41A>G c.1305+41A>G (n.1305+41A>G) c.8205+41A>G (n.8205+41A>G) c.8202+41A>G (n.8202+41A>G) c.8214+41A>G (n.8214+41A>G) c.8193+41A>G (n.8193+41A>G) c.7848+41A>G (n.7848+41A>G) c.4194+41A>G (n.4194+41A>G) c.8088+41A>G (n.8088+41A>G) c.8079+41A>G (n.8079+41A>G) c.8094+41A>G (n.8094+41A>G) c.2391+41A>G (n.2391+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627632T= | CA2422497738 | DMD | c.3063+41A= (n.3063+41A=) c.837+41A= (n.837+41A=) n.1682+41A= n.1919A= n.1709+41A= c.8217+41A= (n.8217+41A=) c.4185+41A= (n.4185+41A=) n.1878+41A= c.1305+41A= (n.1305+41A=) c.8205+41A= (n.8205+41A=) c.8202+41A= (n.8202+41A=) c.8214+41A= (n.8214+41A=) c.8193+41A= (n.8193+41A=) c.7848+41A= (n.7848+41A=) c.4194+41A= (n.4194+41A=) c.8088+41A= (n.8088+41A=) c.8079+41A= (n.8079+41A=) c.8094+41A= (n.8094+41A=) c.2391+41A= (n.2391+41A=) | |
| X | g.31627633T>G | CA328458513 | DMD | c.3063+40A>C (n.3063+40A>C) c.837+40A>C (n.837+40A>C) n.1682+40A>C n.1918A>C n.1709+40A>C c.8217+40A>C (n.8217+40A>C) c.4185+40A>C (n.4185+40A>C) n.1878+40A>C c.1305+40A>C (n.1305+40A>C) c.8205+40A>C (n.8205+40A>C) c.8202+40A>C (n.8202+40A>C) c.8214+40A>C (n.8214+40A>C) c.8193+40A>C (n.8193+40A>C) c.7848+40A>C (n.7848+40A>C) c.4194+40A>C (n.4194+40A>C) c.8088+40A>C (n.8088+40A>C) c.8079+40A>C (n.8079+40A>C) c.8094+40A>C (n.8094+40A>C) c.2391+40A>C (n.2391+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627633T= | CA2422497739 | DMD | c.3063+40A= (n.3063+40A=) c.837+40A= (n.837+40A=) n.1682+40A= n.1918A= n.1709+40A= c.8217+40A= (n.8217+40A=) c.4185+40A= (n.4185+40A=) n.1878+40A= c.1305+40A= (n.1305+40A=) c.8205+40A= (n.8205+40A=) c.8202+40A= (n.8202+40A=) c.8214+40A= (n.8214+40A=) c.8193+40A= (n.8193+40A=) c.7848+40A= (n.7848+40A=) c.4194+40A= (n.4194+40A=) c.8088+40A= (n.8088+40A=) c.8079+40A= (n.8079+40A=) c.8094+40A= (n.8094+40A=) c.2391+40A= (n.2391+40A=) | |
| X | g.31627634G>T | CA2693389837 | DMD | c.3063+39C>A (n.3063+39C>A) c.837+39C>A (n.837+39C>A) n.1682+39C>A n.1917C>A n.1709+39C>A c.8217+39C>A (n.8217+39C>A) c.4185+39C>A (n.4185+39C>A) n.1878+39C>A c.1305+39C>A (n.1305+39C>A) c.8205+39C>A (n.8205+39C>A) c.8202+39C>A (n.8202+39C>A) c.8214+39C>A (n.8214+39C>A) c.8193+39C>A (n.8193+39C>A) c.7848+39C>A (n.7848+39C>A) c.4194+39C>A (n.4194+39C>A) c.8088+39C>A (n.8088+39C>A) c.8079+39C>A (n.8079+39C>A) c.8094+39C>A (n.8094+39C>A) c.2391+39C>A (n.2391+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627635G>T | CA2693389838 | DMD | c.3063+38C>A (n.3063+38C>A) c.837+38C>A (n.837+38C>A) n.1682+38C>A n.1916C>A n.1709+38C>A c.8217+38C>A (n.8217+38C>A) c.4185+38C>A (n.4185+38C>A) n.1878+38C>A c.1305+38C>A (n.1305+38C>A) c.8205+38C>A (n.8205+38C>A) c.8202+38C>A (n.8202+38C>A) c.8214+38C>A (n.8214+38C>A) c.8193+38C>A (n.8193+38C>A) c.7848+38C>A (n.7848+38C>A) c.4194+38C>A (n.4194+38C>A) c.8088+38C>A (n.8088+38C>A) c.8079+38C>A (n.8079+38C>A) c.8094+38C>A (n.8094+38C>A) c.2391+38C>A (n.2391+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627638C>T | CA2579579027 | DMD | c.3063+35G>A (n.3063+35G>A) c.837+35G>A (n.837+35G>A) n.1682+35G>A n.1913G>A n.1709+35G>A c.8217+35G>A (n.8217+35G>A) c.4185+35G>A (n.4185+35G>A) n.1878+35G>A c.1305+35G>A (n.1305+35G>A) c.8205+35G>A (n.8205+35G>A) c.8202+35G>A (n.8202+35G>A) c.8214+35G>A (n.8214+35G>A) c.8193+35G>A (n.8193+35G>A) c.7848+35G>A (n.7848+35G>A) c.4194+35G>A (n.4194+35G>A) c.8088+35G>A (n.8088+35G>A) c.8079+35G>A (n.8079+35G>A) c.8094+35G>A (n.8094+35G>A) c.2391+35G>A (n.2391+35G>A) | |
| X | g.31627641C= | CA2422497740 | DMD | c.3063+32G= (n.3063+32G=) c.837+32G= (n.837+32G=) n.1682+32G= n.1910G= n.1709+32G= c.8217+32G= (n.8217+32G=) c.4185+32G= (n.4185+32G=) n.1878+32G= c.1305+32G= (n.1305+32G=) c.8205+32G= (n.8205+32G=) c.8202+32G= (n.8202+32G=) c.8214+32G= (n.8214+32G=) c.8193+32G= (n.8193+32G=) c.7848+32G= (n.7848+32G=) c.4194+32G= (n.4194+32G=) c.8088+32G= (n.8088+32G=) c.8079+32G= (n.8079+32G=) c.8094+32G= (n.8094+32G=) c.2391+32G= (n.2391+32G=) | |
| X | g.31627641C>G | CA874671650 | DMD | c.3063+32G>C (n.3063+32G>C) c.837+32G>C (n.837+32G>C) n.1682+32G>C n.1910G>C n.1709+32G>C c.8217+32G>C (n.8217+32G>C) c.4185+32G>C (n.4185+32G>C) n.1878+32G>C c.1305+32G>C (n.1305+32G>C) c.8205+32G>C (n.8205+32G>C) c.8202+32G>C (n.8202+32G>C) c.8214+32G>C (n.8214+32G>C) c.8193+32G>C (n.8193+32G>C) c.7848+32G>C (n.7848+32G>C) c.4194+32G>C (n.4194+32G>C) c.8088+32G>C (n.8088+32G>C) c.8079+32G>C (n.8079+32G>C) c.8094+32G>C (n.8094+32G>C) c.2391+32G>C (n.2391+32G>C) | dbSNP |