UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31444424T>A | CA2693362083 | DMD | c.3930+57A>T (n.3930+57A>T) c.1704+57A>T (n.1704+57A>T) n.2606A>T n.2576+57A>T c.939+57A>T (n.939+57A>T) c.9084+57A>T (n.9084+57A>T) c.5052+57A>T (n.5052+57A>T) n.2745+57A>T c.897+57A>T (n.897+57A>T) c.2172+57A>T (n.2172+57A>T) c.9072+57A>T (n.9072+57A>T) c.9069+57A>T (n.9069+57A>T) c.9081+57A>T (n.9081+57A>T) c.9060+57A>T (n.9060+57A>T) c.8715+57A>T (n.8715+57A>T) c.5061+57A>T (n.5061+57A>T) c.8955+57A>T (n.8955+57A>T) c.8946+57A>T (n.8946+57A>T) c.8961+57A>T (n.8961+57A>T) c.3258+57A>T (n.3258+57A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444426T>C | CA2579578869 | DMD | c.3930+55A>G (n.3930+55A>G) c.1704+55A>G (n.1704+55A>G) n.2604A>G n.2576+55A>G c.939+55A>G (n.939+55A>G) c.9084+55A>G (n.9084+55A>G) c.5052+55A>G (n.5052+55A>G) n.2745+55A>G c.897+55A>G (n.897+55A>G) c.2172+55A>G (n.2172+55A>G) c.9072+55A>G (n.9072+55A>G) c.9069+55A>G (n.9069+55A>G) c.9081+55A>G (n.9081+55A>G) c.9060+55A>G (n.9060+55A>G) c.8715+55A>G (n.8715+55A>G) c.5061+55A>G (n.5061+55A>G) c.8955+55A>G (n.8955+55A>G) c.8946+55A>G (n.8946+55A>G) c.8961+55A>G (n.8961+55A>G) c.3258+55A>G (n.3258+55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444427A>G | CA2820298333 | DMD | c.3930+54T>C (n.3930+54T>C) c.1704+54T>C (n.1704+54T>C) n.2603T>C n.2576+54T>C c.939+54T>C (n.939+54T>C) c.9084+54T>C (n.9084+54T>C) c.5052+54T>C (n.5052+54T>C) n.2745+54T>C c.897+54T>C (n.897+54T>C) c.2172+54T>C (n.2172+54T>C) c.9072+54T>C (n.9072+54T>C) c.9069+54T>C (n.9069+54T>C) c.9081+54T>C (n.9081+54T>C) c.9060+54T>C (n.9060+54T>C) c.8715+54T>C (n.8715+54T>C) c.5061+54T>C (n.5061+54T>C) c.8955+54T>C (n.8955+54T>C) c.8946+54T>C (n.8946+54T>C) c.8961+54T>C (n.8961+54T>C) c.3258+54T>C (n.3258+54T>C) | |
| X | g.31444428T>A | CA2501672094 | DMD | c.3930+53A>T (n.3930+53A>T) c.1704+53A>T (n.1704+53A>T) n.2602A>T n.2576+53A>T c.939+53A>T (n.939+53A>T) c.9084+53A>T (n.9084+53A>T) c.5052+53A>T (n.5052+53A>T) n.2745+53A>T c.897+53A>T (n.897+53A>T) c.2172+53A>T (n.2172+53A>T) c.9072+53A>T (n.9072+53A>T) c.9069+53A>T (n.9069+53A>T) c.9081+53A>T (n.9081+53A>T) c.9060+53A>T (n.9060+53A>T) c.8715+53A>T (n.8715+53A>T) c.5061+53A>T (n.5061+53A>T) c.8955+53A>T (n.8955+53A>T) c.8946+53A>T (n.8946+53A>T) c.8961+53A>T (n.8961+53A>T) c.3258+53A>T (n.3258+53A>T) | |
| X | g.31444429C>A | CA2422434002 | DMD | c.3930+52G>T (n.3930+52G>T) c.1704+52G>T (n.1704+52G>T) n.2601G>T n.2576+52G>T c.939+52G>T (n.939+52G>T) c.9084+52G>T (n.9084+52G>T) c.5052+52G>T (n.5052+52G>T) n.2745+52G>T c.897+52G>T (n.897+52G>T) c.2172+52G>T (n.2172+52G>T) c.9072+52G>T (n.9072+52G>T) c.9069+52G>T (n.9069+52G>T) c.9081+52G>T (n.9081+52G>T) c.9060+52G>T (n.9060+52G>T) c.8715+52G>T (n.8715+52G>T) c.5061+52G>T (n.5061+52G>T) c.8955+52G>T (n.8955+52G>T) c.8946+52G>T (n.8946+52G>T) c.8961+52G>T (n.8961+52G>T) c.3258+52G>T (n.3258+52G>T) | dbSNP |
| X | g.31444429C= | CA2422434003 | DMD | c.3930+52G= (n.3930+52G=) c.1704+52G= (n.1704+52G=) n.2601G= n.2576+52G= c.939+52G= (n.939+52G=) c.9084+52G= (n.9084+52G=) c.5052+52G= (n.5052+52G=) n.2745+52G= c.897+52G= (n.897+52G=) c.2172+52G= (n.2172+52G=) c.9072+52G= (n.9072+52G=) c.9069+52G= (n.9069+52G=) c.9081+52G= (n.9081+52G=) c.9060+52G= (n.9060+52G=) c.8715+52G= (n.8715+52G=) c.5061+52G= (n.5061+52G=) c.8955+52G= (n.8955+52G=) c.8946+52G= (n.8946+52G=) c.8961+52G= (n.8961+52G=) c.3258+52G= (n.3258+52G=) | |
| X | g.31444430T>A | CA2693362084 | DMD | c.3930+51A>T (n.3930+51A>T) c.1704+51A>T (n.1704+51A>T) n.2600A>T n.2576+51A>T c.939+51A>T (n.939+51A>T) c.9084+51A>T (n.9084+51A>T) c.5052+51A>T (n.5052+51A>T) n.2745+51A>T c.897+51A>T (n.897+51A>T) c.2172+51A>T (n.2172+51A>T) c.9072+51A>T (n.9072+51A>T) c.9069+51A>T (n.9069+51A>T) c.9081+51A>T (n.9081+51A>T) c.9060+51A>T (n.9060+51A>T) c.8715+51A>T (n.8715+51A>T) c.5061+51A>T (n.5061+51A>T) c.8955+51A>T (n.8955+51A>T) c.8946+51A>T (n.8946+51A>T) c.8961+51A>T (n.8961+51A>T) c.3258+51A>T (n.3258+51A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444431G>A | CA2693362085 | DMD | c.3930+50C>T (n.3930+50C>T) c.1704+50C>T (n.1704+50C>T) n.2599C>T n.2576+50C>T c.939+50C>T (n.939+50C>T) c.9084+50C>T (n.9084+50C>T) c.5052+50C>T (n.5052+50C>T) n.2745+50C>T c.897+50C>T (n.897+50C>T) c.2172+50C>T (n.2172+50C>T) c.9072+50C>T (n.9072+50C>T) c.9069+50C>T (n.9069+50C>T) c.9081+50C>T (n.9081+50C>T) c.9060+50C>T (n.9060+50C>T) c.8715+50C>T (n.8715+50C>T) c.5061+50C>T (n.5061+50C>T) c.8955+50C>T (n.8955+50C>T) c.8946+50C>T (n.8946+50C>T) c.8961+50C>T (n.8961+50C>T) c.3258+50C>T (n.3258+50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444431G>T | CA2693362086 | DMD | c.3930+50C>A (n.3930+50C>A) c.1704+50C>A (n.1704+50C>A) n.2599C>A n.2576+50C>A c.939+50C>A (n.939+50C>A) c.9084+50C>A (n.9084+50C>A) c.5052+50C>A (n.5052+50C>A) n.2745+50C>A c.897+50C>A (n.897+50C>A) c.2172+50C>A (n.2172+50C>A) c.9072+50C>A (n.9072+50C>A) c.9069+50C>A (n.9069+50C>A) c.9081+50C>A (n.9081+50C>A) c.9060+50C>A (n.9060+50C>A) c.8715+50C>A (n.8715+50C>A) c.5061+50C>A (n.5061+50C>A) c.8955+50C>A (n.8955+50C>A) c.8946+50C>A (n.8946+50C>A) c.8961+50C>A (n.8961+50C>A) c.3258+50C>A (n.3258+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31444432T>C | CA874667142 | DMD | c.3930+49A>G (n.3930+49A>G) c.1704+49A>G (n.1704+49A>G) n.2598A>G n.2576+49A>G c.939+49A>G (n.939+49A>G) c.9084+49A>G (n.9084+49A>G) c.5052+49A>G (n.5052+49A>G) n.2745+49A>G c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.2172+49A>G (n.2172+49A>G) c.9072+49A>G (n.9072+49A>G) c.9069+49A>G (n.9069+49A>G) c.9081+49A>G (n.9081+49A>G) c.9060+49A>G (n.9060+49A>G) c.8715+49A>G (n.8715+49A>G) c.5061+49A>G (n.5061+49A>G) c.8955+49A>G (n.8955+49A>G) c.8946+49A>G (n.8946+49A>G) c.8961+49A>G (n.8961+49A>G) c.3258+49A>G (n.3258+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444432T>G | CA641199316 | DMD | c.3930+49A>C (n.3930+49A>C) c.1704+49A>C (n.1704+49A>C) n.2598A>C n.2576+49A>C c.939+49A>C (n.939+49A>C) c.9084+49A>C (n.9084+49A>C) c.5052+49A>C (n.5052+49A>C) n.2745+49A>C c.897+49A>C (n.897+49A>C) c.2172+49A>C (n.2172+49A>C) c.9072+49A>C (n.9072+49A>C) c.9069+49A>C (n.9069+49A>C) c.9081+49A>C (n.9081+49A>C) c.9060+49A>C (n.9060+49A>C) c.8715+49A>C (n.8715+49A>C) c.5061+49A>C (n.5061+49A>C) c.8955+49A>C (n.8955+49A>C) c.8946+49A>C (n.8946+49A>C) c.8961+49A>C (n.8961+49A>C) c.3258+49A>C (n.3258+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444432T= | CA2422434004 | DMD | c.3930+49A= (n.3930+49A=) c.1704+49A= (n.1704+49A=) n.2598A= n.2576+49A= c.939+49A= (n.939+49A=) c.9084+49A= (n.9084+49A=) c.5052+49A= (n.5052+49A=) n.2745+49A= c.897+49A= (n.897+49A=) c.2172+49A= (n.2172+49A=) c.9072+49A= (n.9072+49A=) c.9069+49A= (n.9069+49A=) c.9081+49A= (n.9081+49A=) c.9060+49A= (n.9060+49A=) c.8715+49A= (n.8715+49A=) c.5061+49A= (n.5061+49A=) c.8955+49A= (n.8955+49A=) c.8946+49A= (n.8946+49A=) c.8961+49A= (n.8961+49A=) c.3258+49A= (n.3258+49A=) | |
| X | g.31444433A= | CA2422434005 | DMD | c.3930+48T= (n.3930+48T=) c.1704+48T= (n.1704+48T=) n.2597T= n.2576+48T= c.939+48T= (n.939+48T=) c.9084+48T= (n.9084+48T=) c.5052+48T= (n.5052+48T=) n.2745+48T= c.897+48T= (n.897+48T=) c.2172+48T= (n.2172+48T=) c.9072+48T= (n.9072+48T=) c.9069+48T= (n.9069+48T=) c.9081+48T= (n.9081+48T=) c.9060+48T= (n.9060+48T=) c.8715+48T= (n.8715+48T=) c.5061+48T= (n.5061+48T=) c.8955+48T= (n.8955+48T=) c.8946+48T= (n.8946+48T=) c.8961+48T= (n.8961+48T=) c.3258+48T= (n.3258+48T=) | |
| X | g.31444433A>G | CA328429786 | DMD | c.3930+48T>C (n.3930+48T>C) c.1704+48T>C (n.1704+48T>C) n.2597T>C n.2576+48T>C c.939+48T>C (n.939+48T>C) c.9084+48T>C (n.9084+48T>C) c.5052+48T>C (n.5052+48T>C) n.2745+48T>C c.897+48T>C (n.897+48T>C) c.2172+48T>C (n.2172+48T>C) c.9072+48T>C (n.9072+48T>C) c.9069+48T>C (n.9069+48T>C) c.9081+48T>C (n.9081+48T>C) c.9060+48T>C (n.9060+48T>C) c.8715+48T>C (n.8715+48T>C) c.5061+48T>C (n.5061+48T>C) c.8955+48T>C (n.8955+48T>C) c.8946+48T>C (n.8946+48T>C) c.8961+48T>C (n.8961+48T>C) c.3258+48T>C (n.3258+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444439T>C | CA2693362087 | DMD | c.3930+42A>G (n.3930+42A>G) c.1704+42A>G (n.1704+42A>G) n.2591A>G n.2576+42A>G c.939+42A>G (n.939+42A>G) c.9084+42A>G (n.9084+42A>G) c.5052+42A>G (n.5052+42A>G) n.2745+42A>G c.897+42A>G (n.897+42A>G) c.2172+42A>G (n.2172+42A>G) c.9072+42A>G (n.9072+42A>G) c.9069+42A>G (n.9069+42A>G) c.9081+42A>G (n.9081+42A>G) c.9060+42A>G (n.9060+42A>G) c.8715+42A>G (n.8715+42A>G) c.5061+42A>G (n.5061+42A>G) c.8955+42A>G (n.8955+42A>G) c.8946+42A>G (n.8946+42A>G) c.8961+42A>G (n.8961+42A>G) c.3258+42A>G (n.3258+42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444442dup | CA2579578870 | DMD | c.3930+42dup (n.3930+42dup) c.1704+42dup (n.1704+42dup) n.2591dup n.2576+42dup c.939+42dup (n.939+42dup) c.9084+42dup (n.9084+42dup) c.5052+42dup (n.5052+42dup) n.2745+42dup c.897+42dup (n.897+42dup) c.2172+42dup (n.2172+42dup) c.9072+42dup (n.9072+42dup) c.9069+42dup (n.9069+42dup) c.9081+42dup (n.9081+42dup) c.9060+42dup (n.9060+42dup) c.8715+42dup (n.8715+42dup) c.5061+42dup (n.5061+42dup) c.8955+42dup (n.8955+42dup) c.8946+42dup (n.8946+42dup) c.8961+42dup (n.8961+42dup) c.3258+42dup (n.3258+42dup) | |
| X | g.31444441T>C | CA2693362088 | DMD | c.3930+40A>G (n.3930+40A>G) c.1704+40A>G (n.1704+40A>G) n.2589A>G n.2576+40A>G c.939+40A>G (n.939+40A>G) c.9084+40A>G (n.9084+40A>G) c.5052+40A>G (n.5052+40A>G) n.2745+40A>G c.897+40A>G (n.897+40A>G) c.2172+40A>G (n.2172+40A>G) c.9072+40A>G (n.9072+40A>G) c.9069+40A>G (n.9069+40A>G) c.9081+40A>G (n.9081+40A>G) c.9060+40A>G (n.9060+40A>G) c.8715+40A>G (n.8715+40A>G) c.5061+40A>G (n.5061+40A>G) c.8955+40A>G (n.8955+40A>G) c.8946+40A>G (n.8946+40A>G) c.8961+40A>G (n.8961+40A>G) c.3258+40A>G (n.3258+40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444442T>A | CA2693362089 | DMD | c.3930+39A>T (n.3930+39A>T) c.1704+39A>T (n.1704+39A>T) n.2588A>T n.2576+39A>T c.939+39A>T (n.939+39A>T) c.9084+39A>T (n.9084+39A>T) c.5052+39A>T (n.5052+39A>T) n.2745+39A>T c.897+39A>T (n.897+39A>T) c.2172+39A>T (n.2172+39A>T) c.9072+39A>T (n.9072+39A>T) c.9069+39A>T (n.9069+39A>T) c.9081+39A>T (n.9081+39A>T) c.9060+39A>T (n.9060+39A>T) c.8715+39A>T (n.8715+39A>T) c.5061+39A>T (n.5061+39A>T) c.8955+39A>T (n.8955+39A>T) c.8946+39A>T (n.8946+39A>T) c.8961+39A>T (n.8961+39A>T) c.3258+39A>T (n.3258+39A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444442T>C | CA10377920 | DMD | c.3930+39A>G (n.3930+39A>G) c.1704+39A>G (n.1704+39A>G) n.2588A>G n.2576+39A>G c.939+39A>G (n.939+39A>G) c.9084+39A>G (n.9084+39A>G) c.5052+39A>G (n.5052+39A>G) n.2745+39A>G c.897+39A>G (n.897+39A>G) c.2172+39A>G (n.2172+39A>G) c.9072+39A>G (n.9072+39A>G) c.9069+39A>G (n.9069+39A>G) c.9081+39A>G (n.9081+39A>G) c.9060+39A>G (n.9060+39A>G) c.8715+39A>G (n.8715+39A>G) c.5061+39A>G (n.5061+39A>G) c.8955+39A>G (n.8955+39A>G) c.8946+39A>G (n.8946+39A>G) c.8961+39A>G (n.8961+39A>G) c.3258+39A>G (n.3258+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444442T= | CA2422434006 | DMD | c.3930+39A= (n.3930+39A=) c.1704+39A= (n.1704+39A=) n.2588A= n.2576+39A= c.939+39A= (n.939+39A=) c.9084+39A= (n.9084+39A=) c.5052+39A= (n.5052+39A=) n.2745+39A= c.897+39A= (n.897+39A=) c.2172+39A= (n.2172+39A=) c.9072+39A= (n.9072+39A=) c.9069+39A= (n.9069+39A=) c.9081+39A= (n.9081+39A=) c.9060+39A= (n.9060+39A=) c.8715+39A= (n.8715+39A=) c.5061+39A= (n.5061+39A=) c.8955+39A= (n.8955+39A=) c.8946+39A= (n.8946+39A=) c.8961+39A= (n.8961+39A=) c.3258+39A= (n.3258+39A=) | |
| X | g.31444444C= | CA2422434007 | DMD | c.3930+37G= (n.3930+37G=) c.1704+37G= (n.1704+37G=) n.2586G= n.2576+37G= c.939+37G= (n.939+37G=) c.9084+37G= (n.9084+37G=) c.5052+37G= (n.5052+37G=) n.2745+37G= c.897+37G= (n.897+37G=) c.2172+37G= (n.2172+37G=) c.9072+37G= (n.9072+37G=) c.9069+37G= (n.9069+37G=) c.9081+37G= (n.9081+37G=) c.9060+37G= (n.9060+37G=) c.8715+37G= (n.8715+37G=) c.5061+37G= (n.5061+37G=) c.8955+37G= (n.8955+37G=) c.8946+37G= (n.8946+37G=) c.8961+37G= (n.8961+37G=) c.3258+37G= (n.3258+37G=) | |
| X | g.31444444C>T | CA641199322 | DMD | c.3930+37G>A (n.3930+37G>A) c.1704+37G>A (n.1704+37G>A) n.2586G>A n.2576+37G>A c.939+37G>A (n.939+37G>A) c.9084+37G>A (n.9084+37G>A) c.5052+37G>A (n.5052+37G>A) n.2745+37G>A c.897+37G>A (n.897+37G>A) c.2172+37G>A (n.2172+37G>A) c.9072+37G>A (n.9072+37G>A) c.9069+37G>A (n.9069+37G>A) c.9081+37G>A (n.9081+37G>A) c.9060+37G>A (n.9060+37G>A) c.8715+37G>A (n.8715+37G>A) c.5061+37G>A (n.5061+37G>A) c.8955+37G>A (n.8955+37G>A) c.8946+37G>A (n.8946+37G>A) c.8961+37G>A (n.8961+37G>A) c.3258+37G>A (n.3258+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444445T>G | CA2693362090 | DMD | c.3930+36A>C (n.3930+36A>C) c.1704+36A>C (n.1704+36A>C) n.2585A>C n.2576+36A>C c.939+36A>C (n.939+36A>C) c.9084+36A>C (n.9084+36A>C) c.5052+36A>C (n.5052+36A>C) n.2745+36A>C c.897+36A>C (n.897+36A>C) c.2172+36A>C (n.2172+36A>C) c.9072+36A>C (n.9072+36A>C) c.9069+36A>C (n.9069+36A>C) c.9081+36A>C (n.9081+36A>C) c.9060+36A>C (n.9060+36A>C) c.8715+36A>C (n.8715+36A>C) c.5061+36A>C (n.5061+36A>C) c.8955+36A>C (n.8955+36A>C) c.8946+36A>C (n.8946+36A>C) c.8961+36A>C (n.8961+36A>C) c.3258+36A>C (n.3258+36A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31444446G>T | CA2693362091 | DMD | c.3930+35C>A (n.3930+35C>A) c.1704+35C>A (n.1704+35C>A) n.2584C>A n.2576+35C>A c.939+35C>A (n.939+35C>A) c.9084+35C>A (n.9084+35C>A) c.5052+35C>A (n.5052+35C>A) n.2745+35C>A c.897+35C>A (n.897+35C>A) c.2172+35C>A (n.2172+35C>A) c.9072+35C>A (n.9072+35C>A) c.9069+35C>A (n.9069+35C>A) c.9081+35C>A (n.9081+35C>A) c.9060+35C>A (n.9060+35C>A) c.8715+35C>A (n.8715+35C>A) c.5061+35C>A (n.5061+35C>A) c.8955+35C>A (n.8955+35C>A) c.8946+35C>A (n.8946+35C>A) c.8961+35C>A (n.8961+35C>A) c.3258+35C>A (n.3258+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31444447T>C | CA2693362092 | DMD | c.3930+34A>G (n.3930+34A>G) c.1704+34A>G (n.1704+34A>G) n.2583A>G n.2576+34A>G c.939+34A>G (n.939+34A>G) c.9084+34A>G (n.9084+34A>G) c.5052+34A>G (n.5052+34A>G) n.2745+34A>G c.897+34A>G (n.897+34A>G) c.2172+34A>G (n.2172+34A>G) c.9072+34A>G (n.9072+34A>G) c.9069+34A>G (n.9069+34A>G) c.9081+34A>G (n.9081+34A>G) c.9060+34A>G (n.9060+34A>G) c.8715+34A>G (n.8715+34A>G) c.5061+34A>G (n.5061+34A>G) c.8955+34A>G (n.8955+34A>G) c.8946+34A>G (n.8946+34A>G) c.8961+34A>G (n.8961+34A>G) c.3258+34A>G (n.3258+34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444451A= | CA2422434008 | DMD | c.3930+30T= (n.3930+30T=) c.1704+30T= (n.1704+30T=) n.2579T= n.2576+30T= c.939+30T= (n.939+30T=) c.9084+30T= (n.9084+30T=) c.5052+30T= (n.5052+30T=) n.2745+30T= c.897+30T= (n.897+30T=) c.2172+30T= (n.2172+30T=) c.9072+30T= (n.9072+30T=) c.9069+30T= (n.9069+30T=) c.9081+30T= (n.9081+30T=) c.9060+30T= (n.9060+30T=) c.8715+30T= (n.8715+30T=) c.5061+30T= (n.5061+30T=) c.8955+30T= (n.8955+30T=) c.8946+30T= (n.8946+30T=) c.8961+30T= (n.8961+30T=) c.3258+30T= (n.3258+30T=) | |
| X | g.31444451A>G | CA10377921 | DMD | c.3930+30T>C (n.3930+30T>C) c.1704+30T>C (n.1704+30T>C) n.2579T>C n.2576+30T>C c.939+30T>C (n.939+30T>C) c.9084+30T>C (n.9084+30T>C) c.5052+30T>C (n.5052+30T>C) n.2745+30T>C c.897+30T>C (n.897+30T>C) c.2172+30T>C (n.2172+30T>C) c.9072+30T>C (n.9072+30T>C) c.9069+30T>C (n.9069+30T>C) c.9081+30T>C (n.9081+30T>C) c.9060+30T>C (n.9060+30T>C) c.8715+30T>C (n.8715+30T>C) c.5061+30T>C (n.5061+30T>C) c.8955+30T>C (n.8955+30T>C) c.8946+30T>C (n.8946+30T>C) c.8961+30T>C (n.8961+30T>C) c.3258+30T>C (n.3258+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444455_31444458delinsGACA | CA2422434009 | DMD | c.3930+23_3930+26delinsTGTC (n.3930+23_3930+26delinsTGTC) c.1704+23_1704+26delinsTGTC (n.1704+23_1704+26delinsTGTC) n.2572_2575delinsTGTC n.2576+23_2576+26delinsTGTC c.939+23_939+26delinsTGTC (n.939+23_939+26delinsTGTC) c.9084+23_9084+26delinsTGTC (n.9084+23_9084+26delinsTGTC) c.5052+23_5052+26delinsTGTC (n.5052+23_5052+26delinsTGTC) n.2745+23_2745+26delinsTGTC c.897+23_897+26delinsTGTC (n.897+23_897+26delinsTGTC) c.2172+23_2172+26delinsTGTC (n.2172+23_2172+26delinsTGTC) c.9072+23_9072+26delinsTGTC (n.9072+23_9072+26delinsTGTC) c.9069+23_9069+26delinsTGTC (n.9069+23_9069+26delinsTGTC) c.9081+23_9081+26delinsTGTC (n.9081+23_9081+26delinsTGTC) c.9060+23_9060+26delinsTGTC (n.9060+23_9060+26delinsTGTC) c.8715+23_8715+26delinsTGTC (n.8715+23_8715+26delinsTGTC) c.5061+23_5061+26delinsTGTC (n.5061+23_5061+26delinsTGTC) c.8955+23_8955+26delinsTGTC (n.8955+23_8955+26delinsTGTC) c.8946+23_8946+26delinsTGTC (n.8946+23_8946+26delinsTGTC) c.8961+23_8961+26delinsTGTC (n.8961+23_8961+26delinsTGTC) c.3258+23_3258+26delinsTGTC (n.3258+23_3258+26delinsTGTC) | |
| X | g.31444456A= | CA2422434011 | DMD | c.3930+25T= (n.3930+25T=) c.1704+25T= (n.1704+25T=) n.2574T= n.2576+25T= c.939+25T= (n.939+25T=) c.9084+25T= (n.9084+25T=) c.5052+25T= (n.5052+25T=) n.2745+25T= c.897+25T= (n.897+25T=) c.2172+25T= (n.2172+25T=) c.9072+25T= (n.9072+25T=) c.9069+25T= (n.9069+25T=) c.9081+25T= (n.9081+25T=) c.9060+25T= (n.9060+25T=) c.8715+25T= (n.8715+25T=) c.5061+25T= (n.5061+25T=) c.8955+25T= (n.8955+25T=) c.8946+25T= (n.8946+25T=) c.8961+25T= (n.8961+25T=) c.3258+25T= (n.3258+25T=) | |
| X | g.31444456A>T | CA10377922 | DMD | c.3930+25T>A (n.3930+25T>A) c.1704+25T>A (n.1704+25T>A) n.2574T>A n.2576+25T>A c.939+25T>A (n.939+25T>A) c.9084+25T>A (n.9084+25T>A) c.5052+25T>A (n.5052+25T>A) n.2745+25T>A c.897+25T>A (n.897+25T>A) c.2172+25T>A (n.2172+25T>A) c.9072+25T>A (n.9072+25T>A) c.9069+25T>A (n.9069+25T>A) c.9081+25T>A (n.9081+25T>A) c.9060+25T>A (n.9060+25T>A) c.8715+25T>A (n.8715+25T>A) c.5061+25T>A (n.5061+25T>A) c.8955+25T>A (n.8955+25T>A) c.8946+25T>A (n.8946+25T>A) c.8961+25T>A (n.8961+25T>A) c.3258+25T>A (n.3258+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444460_31444462del | CA2422434010 | DMD | c.3930+23_3930+25del (n.3930+23_3930+25del) c.1704+23_1704+25del (n.1704+23_1704+25del) n.2572_2574del n.2576+23_2576+25del c.939+23_939+25del (n.939+23_939+25del) c.9084+23_9084+25del (n.9084+23_9084+25del) c.5052+23_5052+25del (n.5052+23_5052+25del) n.2745+23_2745+25del c.897+23_897+25del (n.897+23_897+25del) c.2172+23_2172+25del (n.2172+23_2172+25del) c.9072+23_9072+25del (n.9072+23_9072+25del) c.9069+23_9069+25del (n.9069+23_9069+25del) c.9081+23_9081+25del (n.9081+23_9081+25del) c.9060+23_9060+25del (n.9060+23_9060+25del) c.8715+23_8715+25del (n.8715+23_8715+25del) c.5061+23_5061+25del (n.5061+23_5061+25del) c.8955+23_8955+25del (n.8955+23_8955+25del) c.8946+23_8946+25del (n.8946+23_8946+25del) c.8961+23_8961+25del (n.8961+23_8961+25del) c.3258+23_3258+25del (n.3258+23_3258+25del) | dbSNP |
| X | g.31444457C= | CA2422434012 | DMD | c.3930+24G= (n.3930+24G=) c.1704+24G= (n.1704+24G=) n.2573G= n.2576+24G= c.939+24G= (n.939+24G=) c.9084+24G= (n.9084+24G=) c.5052+24G= (n.5052+24G=) n.2745+24G= c.897+24G= (n.897+24G=) c.2172+24G= (n.2172+24G=) c.9072+24G= (n.9072+24G=) c.9069+24G= (n.9069+24G=) c.9081+24G= (n.9081+24G=) c.9060+24G= (n.9060+24G=) c.8715+24G= (n.8715+24G=) c.5061+24G= (n.5061+24G=) c.8955+24G= (n.8955+24G=) c.8946+24G= (n.8946+24G=) c.8961+24G= (n.8961+24G=) c.3258+24G= (n.3258+24G=) | |
| X | g.31444457C>T | CA641199325 | DMD | c.3930+24G>A (n.3930+24G>A) c.1704+24G>A (n.1704+24G>A) n.2573G>A n.2576+24G>A c.939+24G>A (n.939+24G>A) c.9084+24G>A (n.9084+24G>A) c.5052+24G>A (n.5052+24G>A) n.2745+24G>A c.897+24G>A (n.897+24G>A) c.2172+24G>A (n.2172+24G>A) c.9072+24G>A (n.9072+24G>A) c.9069+24G>A (n.9069+24G>A) c.9081+24G>A (n.9081+24G>A) c.9060+24G>A (n.9060+24G>A) c.8715+24G>A (n.8715+24G>A) c.5061+24G>A (n.5061+24G>A) c.8955+24G>A (n.8955+24G>A) c.8946+24G>A (n.8946+24G>A) c.8961+24G>A (n.8961+24G>A) c.3258+24G>A (n.3258+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444459A= | CA2422434013 | DMD | c.3930+22T= (n.3930+22T=) c.1704+22T= (n.1704+22T=) n.2571T= n.2576+22T= c.939+22T= (n.939+22T=) c.9084+22T= (n.9084+22T=) c.5052+22T= (n.5052+22T=) n.2745+22T= c.897+22T= (n.897+22T=) c.2172+22T= (n.2172+22T=) c.9072+22T= (n.9072+22T=) c.9069+22T= (n.9069+22T=) c.9081+22T= (n.9081+22T=) c.9060+22T= (n.9060+22T=) c.8715+22T= (n.8715+22T=) c.5061+22T= (n.5061+22T=) c.8955+22T= (n.8955+22T=) c.8946+22T= (n.8946+22T=) c.8961+22T= (n.8961+22T=) c.3258+22T= (n.3258+22T=) | |
| X | g.31444459A>T | CA641199326 | DMD | c.3930+22T>A (n.3930+22T>A) c.1704+22T>A (n.1704+22T>A) n.2571T>A n.2576+22T>A c.939+22T>A (n.939+22T>A) c.9084+22T>A (n.9084+22T>A) c.5052+22T>A (n.5052+22T>A) n.2745+22T>A c.897+22T>A (n.897+22T>A) c.2172+22T>A (n.2172+22T>A) c.9072+22T>A (n.9072+22T>A) c.9069+22T>A (n.9069+22T>A) c.9081+22T>A (n.9081+22T>A) c.9060+22T>A (n.9060+22T>A) c.8715+22T>A (n.8715+22T>A) c.5061+22T>A (n.5061+22T>A) c.8955+22T>A (n.8955+22T>A) c.8946+22T>A (n.8946+22T>A) c.8961+22T>A (n.8961+22T>A) c.3258+22T>A (n.3258+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444460_31444463delinsCAAT | CA2422434014 | DMD | c.3930+18_3930+21delinsATTG (n.3930+18_3930+21delinsATTG) c.1704+18_1704+21delinsATTG (n.1704+18_1704+21delinsATTG) n.2567_2570delinsATTG n.2576+18_2576+21delinsATTG c.939+18_939+21delinsATTG (n.939+18_939+21delinsATTG) c.9084+18_9084+21delinsATTG (n.9084+18_9084+21delinsATTG) c.5052+18_5052+21delinsATTG (n.5052+18_5052+21delinsATTG) n.2745+18_2745+21delinsATTG c.897+18_897+21delinsATTG (n.897+18_897+21delinsATTG) c.2172+18_2172+21delinsATTG (n.2172+18_2172+21delinsATTG) c.9072+18_9072+21delinsATTG (n.9072+18_9072+21delinsATTG) c.9069+18_9069+21delinsATTG (n.9069+18_9069+21delinsATTG) c.9081+18_9081+21delinsATTG (n.9081+18_9081+21delinsATTG) c.9060+18_9060+21delinsATTG (n.9060+18_9060+21delinsATTG) c.8715+18_8715+21delinsATTG (n.8715+18_8715+21delinsATTG) c.5061+18_5061+21delinsATTG (n.5061+18_5061+21delinsATTG) c.8955+18_8955+21delinsATTG (n.8955+18_8955+21delinsATTG) c.8946+18_8946+21delinsATTG (n.8946+18_8946+21delinsATTG) c.8961+18_8961+21delinsATTG (n.8961+18_8961+21delinsATTG) c.3258+18_3258+21delinsATTG (n.3258+18_3258+21delinsATTG) | |
| X | g.31444461A>G | CA2693362093 | DMD | c.3930+20T>C (n.3930+20T>C) c.1704+20T>C (n.1704+20T>C) n.2569T>C n.2576+20T>C c.939+20T>C (n.939+20T>C) c.9084+20T>C (n.9084+20T>C) c.5052+20T>C (n.5052+20T>C) n.2745+20T>C c.897+20T>C (n.897+20T>C) c.2172+20T>C (n.2172+20T>C) c.9072+20T>C (n.9072+20T>C) c.9069+20T>C (n.9069+20T>C) c.9081+20T>C (n.9081+20T>C) c.9060+20T>C (n.9060+20T>C) c.8715+20T>C (n.8715+20T>C) c.5061+20T>C (n.5061+20T>C) c.8955+20T>C (n.8955+20T>C) c.8946+20T>C (n.8946+20T>C) c.8961+20T>C (n.8961+20T>C) c.3258+20T>C (n.3258+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31444461_31444463del | CA10377923 | DMD | c.3930+18_3930+20del (n.3930+18_3930+20del) c.1704+18_1704+20del (n.1704+18_1704+20del) n.2567_2569del n.2576+18_2576+20del c.939+18_939+20del (n.939+18_939+20del) c.9084+18_9084+20del (n.9084+18_9084+20del) c.5052+18_5052+20del (n.5052+18_5052+20del) n.2745+18_2745+20del c.897+18_897+20del (n.897+18_897+20del) c.2172+18_2172+20del (n.2172+18_2172+20del) c.9072+18_9072+20del (n.9072+18_9072+20del) c.9069+18_9069+20del (n.9069+18_9069+20del) c.9081+18_9081+20del (n.9081+18_9081+20del) c.9060+18_9060+20del (n.9060+18_9060+20del) c.8715+18_8715+20del (n.8715+18_8715+20del) c.5061+18_5061+20del (n.5061+18_5061+20del) c.8955+18_8955+20del (n.8955+18_8955+20del) c.8946+18_8946+20del (n.8946+18_8946+20del) c.8961+18_8961+20del (n.8961+18_8961+20del) c.3258+18_3258+20del (n.3258+18_3258+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444462A= | CA2422434015 | DMD | c.3930+19T= (n.3930+19T=) c.1704+19T= (n.1704+19T=) n.2568T= n.2576+19T= c.939+19T= (n.939+19T=) c.9084+19T= (n.9084+19T=) c.5052+19T= (n.5052+19T=) n.2745+19T= c.897+19T= (n.897+19T=) c.2172+19T= (n.2172+19T=) c.9072+19T= (n.9072+19T=) c.9069+19T= (n.9069+19T=) c.9081+19T= (n.9081+19T=) c.9060+19T= (n.9060+19T=) c.8715+19T= (n.8715+19T=) c.5061+19T= (n.5061+19T=) c.8955+19T= (n.8955+19T=) c.8946+19T= (n.8946+19T=) c.8961+19T= (n.8961+19T=) c.3258+19T= (n.3258+19T=) | |
| X | g.31444462A>C | CA641199328 | DMD | c.3930+19T>G (n.3930+19T>G) c.1704+19T>G (n.1704+19T>G) n.2568T>G n.2576+19T>G c.939+19T>G (n.939+19T>G) c.9084+19T>G (n.9084+19T>G) c.5052+19T>G (n.5052+19T>G) n.2745+19T>G c.897+19T>G (n.897+19T>G) c.2172+19T>G (n.2172+19T>G) c.9072+19T>G (n.9072+19T>G) c.9069+19T>G (n.9069+19T>G) c.9081+19T>G (n.9081+19T>G) c.9060+19T>G (n.9060+19T>G) c.8715+19T>G (n.8715+19T>G) c.5061+19T>G (n.5061+19T>G) c.8955+19T>G (n.8955+19T>G) c.8946+19T>G (n.8946+19T>G) c.8961+19T>G (n.8961+19T>G) c.3258+19T>G (n.3258+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444462A>T | CA2579578871 | DMD | c.3930+19T>A (n.3930+19T>A) c.1704+19T>A (n.1704+19T>A) n.2568T>A n.2576+19T>A c.939+19T>A (n.939+19T>A) c.9084+19T>A (n.9084+19T>A) c.5052+19T>A (n.5052+19T>A) n.2745+19T>A c.897+19T>A (n.897+19T>A) c.2172+19T>A (n.2172+19T>A) c.9072+19T>A (n.9072+19T>A) c.9069+19T>A (n.9069+19T>A) c.9081+19T>A (n.9081+19T>A) c.9060+19T>A (n.9060+19T>A) c.8715+19T>A (n.8715+19T>A) c.5061+19T>A (n.5061+19T>A) c.8955+19T>A (n.8955+19T>A) c.8946+19T>A (n.8946+19T>A) c.8961+19T>A (n.8961+19T>A) c.3258+19T>A (n.3258+19T>A) | |
| X | g.31444463T>A | CA2693362094 | DMD | c.3930+18A>T (n.3930+18A>T) c.1704+18A>T (n.1704+18A>T) n.2567A>T n.2576+18A>T c.939+18A>T (n.939+18A>T) c.9084+18A>T (n.9084+18A>T) c.5052+18A>T (n.5052+18A>T) n.2745+18A>T c.897+18A>T (n.897+18A>T) c.2172+18A>T (n.2172+18A>T) c.9072+18A>T (n.9072+18A>T) c.9069+18A>T (n.9069+18A>T) c.9081+18A>T (n.9081+18A>T) c.9060+18A>T (n.9060+18A>T) c.8715+18A>T (n.8715+18A>T) c.5061+18A>T (n.5061+18A>T) c.8955+18A>T (n.8955+18A>T) c.8946+18A>T (n.8946+18A>T) c.8961+18A>T (n.8961+18A>T) c.3258+18A>T (n.3258+18A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444463T>C | CA2739268125 | DMD | c.3930+18A>G (n.3930+18A>G) c.1704+18A>G (n.1704+18A>G) n.2567A>G n.2576+18A>G c.939+18A>G (n.939+18A>G) c.9084+18A>G (n.9084+18A>G) c.5052+18A>G (n.5052+18A>G) n.2745+18A>G c.897+18A>G (n.897+18A>G) c.2172+18A>G (n.2172+18A>G) c.9072+18A>G (n.9072+18A>G) c.9069+18A>G (n.9069+18A>G) c.9081+18A>G (n.9081+18A>G) c.9060+18A>G (n.9060+18A>G) c.8715+18A>G (n.8715+18A>G) c.5061+18A>G (n.5061+18A>G) c.8955+18A>G (n.8955+18A>G) c.8946+18A>G (n.8946+18A>G) c.8961+18A>G (n.8961+18A>G) c.3258+18A>G (n.3258+18A>G) | ClinVar |
| X | g.31444464G>A | CA1132088411 | DMD | c.3930+17C>T (n.3930+17C>T) c.1704+17C>T (n.1704+17C>T) n.2566C>T n.2576+17C>T c.939+17C>T (n.939+17C>T) c.9084+17C>T (n.9084+17C>T) c.5052+17C>T (n.5052+17C>T) n.2745+17C>T c.897+17C>T (n.897+17C>T) c.2172+17C>T (n.2172+17C>T) c.9072+17C>T (n.9072+17C>T) c.9069+17C>T (n.9069+17C>T) c.9081+17C>T (n.9081+17C>T) c.9060+17C>T (n.9060+17C>T) c.8715+17C>T (n.8715+17C>T) c.5061+17C>T (n.5061+17C>T) c.8955+17C>T (n.8955+17C>T) c.8946+17C>T (n.8946+17C>T) c.8961+17C>T (n.8961+17C>T) c.3258+17C>T (n.3258+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444464G>C | CA2820298334 | DMD | c.3930+17C>G (n.3930+17C>G) c.1704+17C>G (n.1704+17C>G) n.2566C>G n.2576+17C>G c.939+17C>G (n.939+17C>G) c.9084+17C>G (n.9084+17C>G) c.5052+17C>G (n.5052+17C>G) n.2745+17C>G c.897+17C>G (n.897+17C>G) c.2172+17C>G (n.2172+17C>G) c.9072+17C>G (n.9072+17C>G) c.9069+17C>G (n.9069+17C>G) c.9081+17C>G (n.9081+17C>G) c.9060+17C>G (n.9060+17C>G) c.8715+17C>G (n.8715+17C>G) c.5061+17C>G (n.5061+17C>G) c.8955+17C>G (n.8955+17C>G) c.8946+17C>G (n.8946+17C>G) c.8961+17C>G (n.8961+17C>G) c.3258+17C>G (n.3258+17C>G) | |
| X | g.31444464G= | CA2422434016 | DMD | c.3930+17C= (n.3930+17C=) c.1704+17C= (n.1704+17C=) n.2566C= n.2576+17C= c.939+17C= (n.939+17C=) c.9084+17C= (n.9084+17C=) c.5052+17C= (n.5052+17C=) n.2745+17C= c.897+17C= (n.897+17C=) c.2172+17C= (n.2172+17C=) c.9072+17C= (n.9072+17C=) c.9069+17C= (n.9069+17C=) c.9081+17C= (n.9081+17C=) c.9060+17C= (n.9060+17C=) c.8715+17C= (n.8715+17C=) c.5061+17C= (n.5061+17C=) c.8955+17C= (n.8955+17C=) c.8946+17C= (n.8946+17C=) c.8961+17C= (n.8961+17C=) c.3258+17C= (n.3258+17C=) | |
| X | g.31444465T>C | CA658799665 | DMD | c.3930+16A>G (n.3930+16A>G) c.1704+16A>G (n.1704+16A>G) n.2565A>G n.2576+16A>G c.939+16A>G (n.939+16A>G) c.9084+16A>G (n.9084+16A>G) c.5052+16A>G (n.5052+16A>G) n.2745+16A>G c.897+16A>G (n.897+16A>G) c.2172+16A>G (n.2172+16A>G) c.9072+16A>G (n.9072+16A>G) c.9069+16A>G (n.9069+16A>G) c.9081+16A>G (n.9081+16A>G) c.9060+16A>G (n.9060+16A>G) c.8715+16A>G (n.8715+16A>G) c.5061+16A>G (n.5061+16A>G) c.8955+16A>G (n.8955+16A>G) c.8946+16A>G (n.8946+16A>G) c.8961+16A>G (n.8961+16A>G) c.3258+16A>G (n.3258+16A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31444465T= | CA2422434017 | DMD | c.3930+16A= (n.3930+16A=) c.1704+16A= (n.1704+16A=) n.2565A= n.2576+16A= c.939+16A= (n.939+16A=) c.9084+16A= (n.9084+16A=) c.5052+16A= (n.5052+16A=) n.2745+16A= c.897+16A= (n.897+16A=) c.2172+16A= (n.2172+16A=) c.9072+16A= (n.9072+16A=) c.9069+16A= (n.9069+16A=) c.9081+16A= (n.9081+16A=) c.9060+16A= (n.9060+16A=) c.8715+16A= (n.8715+16A=) c.5061+16A= (n.5061+16A=) c.8955+16A= (n.8955+16A=) c.8946+16A= (n.8946+16A=) c.8961+16A= (n.8961+16A=) c.3258+16A= (n.3258+16A=) | |
| X | g.31444466T>A | CA10377924 | DMD | c.3930+15A>T (n.3930+15A>T) c.1704+15A>T (n.1704+15A>T) n.2564A>T n.2576+15A>T c.939+15A>T (n.939+15A>T) c.9084+15A>T (n.9084+15A>T) c.5052+15A>T (n.5052+15A>T) n.2745+15A>T c.897+15A>T (n.897+15A>T) c.2172+15A>T (n.2172+15A>T) c.9072+15A>T (n.9072+15A>T) c.9069+15A>T (n.9069+15A>T) c.9081+15A>T (n.9081+15A>T) c.9060+15A>T (n.9060+15A>T) c.8715+15A>T (n.8715+15A>T) c.5061+15A>T (n.5061+15A>T) c.8955+15A>T (n.8955+15A>T) c.8946+15A>T (n.8946+15A>T) c.8961+15A>T (n.8961+15A>T) c.3258+15A>T (n.3258+15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444466T>C | CA2693362095 | DMD | c.3930+15A>G (n.3930+15A>G) c.1704+15A>G (n.1704+15A>G) n.2564A>G n.2576+15A>G c.939+15A>G (n.939+15A>G) c.9084+15A>G (n.9084+15A>G) c.5052+15A>G (n.5052+15A>G) n.2745+15A>G c.897+15A>G (n.897+15A>G) c.2172+15A>G (n.2172+15A>G) c.9072+15A>G (n.9072+15A>G) c.9069+15A>G (n.9069+15A>G) c.9081+15A>G (n.9081+15A>G) c.9060+15A>G (n.9060+15A>G) c.8715+15A>G (n.8715+15A>G) c.5061+15A>G (n.5061+15A>G) c.8955+15A>G (n.8955+15A>G) c.8946+15A>G (n.8946+15A>G) c.8961+15A>G (n.8961+15A>G) c.3258+15A>G (n.3258+15A>G) | gnomAD v4 |