UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31261197_31261212del | CA2592888071 | DMD | c.4071-194_4071-179del (n.4071-194_4071-179del) c.21-194_21-179del (n.21-194_21-179del) c.1845-194_1845-179del (n.1845-194_1845-179del) n.742-194_742-179del n.324-194_324-179del n.743-194_743-179del n.2717-194_2717-179del c.1080-194_1080-179del (n.1080-194_1080-179del) c.9225-194_9225-179del (n.9225-194_9225-179del) c.5193-194_5193-179del (n.5193-194_5193-179del) c.-37-194_-37-179del (n.-37-194_-37-179del) n.2886-194_2886-179del n.155-194_155-179del c.1038-194_1038-179del (n.1038-194_1038-179del) c.2313-194_2313-179del (n.2313-194_2313-179del) c.9213-194_9213-179del (n.9213-194_9213-179del) n.244-194_244-179del c.9210-194_9210-179del (n.9210-194_9210-179del) c.9222-194_9222-179del (n.9222-194_9222-179del) n.569_584del n.553_568del c.9201-194_9201-179del (n.9201-194_9201-179del) c.8856-194_8856-179del (n.8856-194_8856-179del) c.5202-194_5202-179del (n.5202-194_5202-179del) c.9096-194_9096-179del (n.9096-194_9096-179del) c.9087-194_9087-179del (n.9087-194_9087-179del) c.9102-194_9102-179del (n.9102-194_9102-179del) c.3399-194_3399-179del (n.3399-194_3399-179del) | gnomAD v3 |
| X | g.31261201T>C | CA2422368557 | DMD | c.4071-185A>G (n.4071-185A>G) c.21-185A>G (n.21-185A>G) c.1845-185A>G (n.1845-185A>G) n.742-185A>G n.324-185A>G n.743-185A>G n.2717-185A>G c.1080-185A>G (n.1080-185A>G) c.9225-185A>G (n.9225-185A>G) c.5193-185A>G (n.5193-185A>G) c.-37-185A>G (n.-37-185A>G) n.2886-185A>G n.155-185A>G c.1038-185A>G (n.1038-185A>G) c.2313-185A>G (n.2313-185A>G) c.9213-185A>G (n.9213-185A>G) n.244-185A>G c.9210-185A>G (n.9210-185A>G) c.9222-185A>G (n.9222-185A>G) n.578A>G n.562A>G c.9201-185A>G (n.9201-185A>G) c.8856-185A>G (n.8856-185A>G) c.5202-185A>G (n.5202-185A>G) c.9096-185A>G (n.9096-185A>G) c.9087-185A>G (n.9087-185A>G) c.9102-185A>G (n.9102-185A>G) c.3399-185A>G (n.3399-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261201T= | CA2422368556 | DMD | c.4071-185A= (n.4071-185A=) c.21-185A= (n.21-185A=) c.1845-185A= (n.1845-185A=) n.742-185A= n.324-185A= n.743-185A= n.2717-185A= c.1080-185A= (n.1080-185A=) c.9225-185A= (n.9225-185A=) c.5193-185A= (n.5193-185A=) c.-37-185A= (n.-37-185A=) n.2886-185A= n.155-185A= c.1038-185A= (n.1038-185A=) c.2313-185A= (n.2313-185A=) c.9213-185A= (n.9213-185A=) n.244-185A= c.9210-185A= (n.9210-185A=) c.9222-185A= (n.9222-185A=) n.578A= n.562A= c.9201-185A= (n.9201-185A=) c.8856-185A= (n.8856-185A=) c.5202-185A= (n.5202-185A=) c.9096-185A= (n.9096-185A=) c.9087-185A= (n.9087-185A=) c.9102-185A= (n.9102-185A=) c.3399-185A= (n.3399-185A=) | |
| X | g.31261204T>A | CA2693387509 | DMD | c.4071-188A>T (n.4071-188A>T) c.21-188A>T (n.21-188A>T) c.1845-188A>T (n.1845-188A>T) n.742-188A>T n.324-188A>T n.743-188A>T n.2717-188A>T c.1080-188A>T (n.1080-188A>T) c.9225-188A>T (n.9225-188A>T) c.5193-188A>T (n.5193-188A>T) c.-37-188A>T (n.-37-188A>T) n.2886-188A>T n.155-188A>T c.1038-188A>T (n.1038-188A>T) c.2313-188A>T (n.2313-188A>T) c.9213-188A>T (n.9213-188A>T) n.244-188A>T c.9210-188A>T (n.9210-188A>T) c.9222-188A>T (n.9222-188A>T) n.575A>T n.559A>T c.9201-188A>T (n.9201-188A>T) c.8856-188A>T (n.8856-188A>T) c.5202-188A>T (n.5202-188A>T) c.9096-188A>T (n.9096-188A>T) c.9087-188A>T (n.9087-188A>T) c.9102-188A>T (n.9102-188A>T) c.3399-188A>T (n.3399-188A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261206dup | CA2693387508 | DMD | c.4071-188dup (n.4071-188dup) c.21-188dup (n.21-188dup) c.1845-188dup (n.1845-188dup) n.742-188dup n.324-188dup n.743-188dup n.2717-188dup c.1080-188dup (n.1080-188dup) c.9225-188dup (n.9225-188dup) c.5193-188dup (n.5193-188dup) c.-37-188dup (n.-37-188dup) n.2886-188dup n.155-188dup c.1038-188dup (n.1038-188dup) c.2313-188dup (n.2313-188dup) c.9213-188dup (n.9213-188dup) n.244-188dup c.9210-188dup (n.9210-188dup) c.9222-188dup (n.9222-188dup) n.575dup n.559dup c.9201-188dup (n.9201-188dup) c.8856-188dup (n.8856-188dup) c.5202-188dup (n.5202-188dup) c.9096-188dup (n.9096-188dup) c.9087-188dup (n.9087-188dup) c.9102-188dup (n.9102-188dup) c.3399-188dup (n.3399-188dup) | gnomAD v4 |
| X | g.31261206T>G | CA328412622 | DMD | c.4071-190A>C (n.4071-190A>C) c.21-190A>C (n.21-190A>C) c.1845-190A>C (n.1845-190A>C) n.742-190A>C n.324-190A>C n.743-190A>C n.2717-190A>C c.1080-190A>C (n.1080-190A>C) c.9225-190A>C (n.9225-190A>C) c.5193-190A>C (n.5193-190A>C) c.-37-190A>C (n.-37-190A>C) n.2886-190A>C n.155-190A>C c.1038-190A>C (n.1038-190A>C) c.2313-190A>C (n.2313-190A>C) c.9213-190A>C (n.9213-190A>C) n.244-190A>C c.9210-190A>C (n.9210-190A>C) c.9222-190A>C (n.9222-190A>C) n.573A>C n.557A>C c.9201-190A>C (n.9201-190A>C) c.8856-190A>C (n.8856-190A>C) c.5202-190A>C (n.5202-190A>C) c.9096-190A>C (n.9096-190A>C) c.9087-190A>C (n.9087-190A>C) c.9102-190A>C (n.9102-190A>C) c.3399-190A>C (n.3399-190A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261206T= | CA2422368558 | DMD | c.4071-190A= (n.4071-190A=) c.21-190A= (n.21-190A=) c.1845-190A= (n.1845-190A=) n.742-190A= n.324-190A= n.743-190A= n.2717-190A= c.1080-190A= (n.1080-190A=) c.9225-190A= (n.9225-190A=) c.5193-190A= (n.5193-190A=) c.-37-190A= (n.-37-190A=) n.2886-190A= n.155-190A= c.1038-190A= (n.1038-190A=) c.2313-190A= (n.2313-190A=) c.9213-190A= (n.9213-190A=) n.244-190A= c.9210-190A= (n.9210-190A=) c.9222-190A= (n.9222-190A=) n.573A= n.557A= c.9201-190A= (n.9201-190A=) c.8856-190A= (n.8856-190A=) c.5202-190A= (n.5202-190A=) c.9096-190A= (n.9096-190A=) c.9087-190A= (n.9087-190A=) c.9102-190A= (n.9102-190A=) c.3399-190A= (n.3399-190A=) | |
| X | g.31261207G>T | CA2693387510 | DMD | c.4071-191C>A (n.4071-191C>A) c.21-191C>A (n.21-191C>A) c.1845-191C>A (n.1845-191C>A) n.742-191C>A n.324-191C>A n.743-191C>A n.2717-191C>A c.1080-191C>A (n.1080-191C>A) c.9225-191C>A (n.9225-191C>A) c.5193-191C>A (n.5193-191C>A) c.-37-191C>A (n.-37-191C>A) n.2886-191C>A n.155-191C>A c.1038-191C>A (n.1038-191C>A) c.2313-191C>A (n.2313-191C>A) c.9213-191C>A (n.9213-191C>A) n.244-191C>A c.9210-191C>A (n.9210-191C>A) c.9222-191C>A (n.9222-191C>A) n.572C>A n.556C>A c.9201-191C>A (n.9201-191C>A) c.8856-191C>A (n.8856-191C>A) c.5202-191C>A (n.5202-191C>A) c.9096-191C>A (n.9096-191C>A) c.9087-191C>A (n.9087-191C>A) c.9102-191C>A (n.9102-191C>A) c.3399-191C>A (n.3399-191C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261212C>A | CA2693387511 | DMD | c.4071-196G>T (n.4071-196G>T) c.21-196G>T (n.21-196G>T) c.1845-196G>T (n.1845-196G>T) n.742-196G>T n.324-196G>T n.743-196G>T n.2717-196G>T c.1080-196G>T (n.1080-196G>T) c.9225-196G>T (n.9225-196G>T) c.5193-196G>T (n.5193-196G>T) c.-37-196G>T (n.-37-196G>T) n.2886-196G>T n.155-196G>T c.1038-196G>T (n.1038-196G>T) c.2313-196G>T (n.2313-196G>T) c.9213-196G>T (n.9213-196G>T) n.244-196G>T c.9210-196G>T (n.9210-196G>T) c.9222-196G>T (n.9222-196G>T) n.567G>T n.551G>T c.9201-196G>T (n.9201-196G>T) c.8856-196G>T (n.8856-196G>T) c.5202-196G>T (n.5202-196G>T) c.9096-196G>T (n.9096-196G>T) c.9087-196G>T (n.9087-196G>T) c.9102-196G>T (n.9102-196G>T) c.3399-196G>T (n.3399-196G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261214A>C | CA2693387512 | DMD | c.4071-198T>G (n.4071-198T>G) c.21-198T>G (n.21-198T>G) c.1845-198T>G (n.1845-198T>G) n.742-198T>G n.324-198T>G n.743-198T>G n.2717-198T>G c.1080-198T>G (n.1080-198T>G) c.9225-198T>G (n.9225-198T>G) c.5193-198T>G (n.5193-198T>G) c.-37-198T>G (n.-37-198T>G) n.2886-198T>G n.155-198T>G c.1038-198T>G (n.1038-198T>G) c.2313-198T>G (n.2313-198T>G) c.9213-198T>G (n.9213-198T>G) n.244-198T>G c.9210-198T>G (n.9210-198T>G) c.9222-198T>G (n.9222-198T>G) n.565T>G n.549T>G c.9201-198T>G (n.9201-198T>G) c.8856-198T>G (n.8856-198T>G) c.5202-198T>G (n.5202-198T>G) c.9096-198T>G (n.9096-198T>G) c.9087-198T>G (n.9087-198T>G) c.9102-198T>G (n.9102-198T>G) c.3399-198T>G (n.3399-198T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31261215A= | CA2422368559 | DMD | c.4071-199T= (n.4071-199T=) c.21-199T= (n.21-199T=) c.1845-199T= (n.1845-199T=) n.742-199T= n.324-199T= n.743-199T= n.2717-199T= c.1080-199T= (n.1080-199T=) c.9225-199T= (n.9225-199T=) c.5193-199T= (n.5193-199T=) c.-37-199T= (n.-37-199T=) n.2886-199T= n.155-199T= c.1038-199T= (n.1038-199T=) c.2313-199T= (n.2313-199T=) c.9213-199T= (n.9213-199T=) n.244-199T= c.9210-199T= (n.9210-199T=) c.9222-199T= (n.9222-199T=) n.564T= n.548T= c.9201-199T= (n.9201-199T=) c.8856-199T= (n.8856-199T=) c.5202-199T= (n.5202-199T=) c.9096-199T= (n.9096-199T=) c.9087-199T= (n.9087-199T=) c.9102-199T= (n.9102-199T=) c.3399-199T= (n.3399-199T=) | |
| X | g.31261215A>G | CA2422368560 | DMD | c.4071-199T>C (n.4071-199T>C) c.21-199T>C (n.21-199T>C) c.1845-199T>C (n.1845-199T>C) n.742-199T>C n.324-199T>C n.743-199T>C n.2717-199T>C c.1080-199T>C (n.1080-199T>C) c.9225-199T>C (n.9225-199T>C) c.5193-199T>C (n.5193-199T>C) c.-37-199T>C (n.-37-199T>C) n.2886-199T>C n.155-199T>C c.1038-199T>C (n.1038-199T>C) c.2313-199T>C (n.2313-199T>C) c.9213-199T>C (n.9213-199T>C) n.244-199T>C c.9210-199T>C (n.9210-199T>C) c.9222-199T>C (n.9222-199T>C) n.564T>C n.548T>C c.9201-199T>C (n.9201-199T>C) c.8856-199T>C (n.8856-199T>C) c.5202-199T>C (n.5202-199T>C) c.9096-199T>C (n.9096-199T>C) c.9087-199T>C (n.9087-199T>C) c.9102-199T>C (n.9102-199T>C) c.3399-199T>C (n.3399-199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261216G>A | CA874637679 | DMD | c.4071-200C>T (n.4071-200C>T) c.21-200C>T (n.21-200C>T) c.1845-200C>T (n.1845-200C>T) n.742-200C>T n.324-200C>T n.743-200C>T n.2717-200C>T c.1080-200C>T (n.1080-200C>T) c.9225-200C>T (n.9225-200C>T) c.5193-200C>T (n.5193-200C>T) c.-37-200C>T (n.-37-200C>T) n.2886-200C>T n.155-200C>T c.1038-200C>T (n.1038-200C>T) c.2313-200C>T (n.2313-200C>T) c.9213-200C>T (n.9213-200C>T) n.244-200C>T c.9210-200C>T (n.9210-200C>T) c.9222-200C>T (n.9222-200C>T) n.563C>T n.547C>T c.9201-200C>T (n.9201-200C>T) c.8856-200C>T (n.8856-200C>T) c.5202-200C>T (n.5202-200C>T) c.9096-200C>T (n.9096-200C>T) c.9087-200C>T (n.9087-200C>T) c.9102-200C>T (n.9102-200C>T) c.3399-200C>T (n.3399-200C>T) | dbSNP |
| X | g.31261216G= | CA2422368561 | DMD | c.4071-200C= (n.4071-200C=) c.21-200C= (n.21-200C=) c.1845-200C= (n.1845-200C=) n.742-200C= n.324-200C= n.743-200C= n.2717-200C= c.1080-200C= (n.1080-200C=) c.9225-200C= (n.9225-200C=) c.5193-200C= (n.5193-200C=) c.-37-200C= (n.-37-200C=) n.2886-200C= n.155-200C= c.1038-200C= (n.1038-200C=) c.2313-200C= (n.2313-200C=) c.9213-200C= (n.9213-200C=) n.244-200C= c.9210-200C= (n.9210-200C=) c.9222-200C= (n.9222-200C=) n.563C= n.547C= c.9201-200C= (n.9201-200C=) c.8856-200C= (n.8856-200C=) c.5202-200C= (n.5202-200C=) c.9096-200C= (n.9096-200C=) c.9087-200C= (n.9087-200C=) c.9102-200C= (n.9102-200C=) c.3399-200C= (n.3399-200C=) | |
| X | g.31261221A>C | CA2693387513 | DMD | c.4071-205T>G (n.4071-205T>G) c.21-205T>G (n.21-205T>G) c.1845-205T>G (n.1845-205T>G) n.742-205T>G n.324-205T>G n.743-205T>G n.2717-205T>G c.1080-205T>G (n.1080-205T>G) c.9225-205T>G (n.9225-205T>G) c.5193-205T>G (n.5193-205T>G) c.-37-205T>G (n.-37-205T>G) n.2886-205T>G n.155-205T>G c.1038-205T>G (n.1038-205T>G) c.2313-205T>G (n.2313-205T>G) c.9213-205T>G (n.9213-205T>G) n.244-205T>G c.9210-205T>G (n.9210-205T>G) c.9222-205T>G (n.9222-205T>G) n.558T>G n.542T>G c.9201-205T>G (n.9201-205T>G) c.8856-205T>G (n.8856-205T>G) c.5202-205T>G (n.5202-205T>G) c.9096-205T>G (n.9096-205T>G) c.9087-205T>G (n.9087-205T>G) c.9102-205T>G (n.9102-205T>G) c.3399-205T>G (n.3399-205T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31261221A>T | CA2693387514 | DMD | c.4071-205T>A (n.4071-205T>A) c.21-205T>A (n.21-205T>A) c.1845-205T>A (n.1845-205T>A) n.742-205T>A n.324-205T>A n.743-205T>A n.2717-205T>A c.1080-205T>A (n.1080-205T>A) c.9225-205T>A (n.9225-205T>A) c.5193-205T>A (n.5193-205T>A) c.-37-205T>A (n.-37-205T>A) n.2886-205T>A n.155-205T>A c.1038-205T>A (n.1038-205T>A) c.2313-205T>A (n.2313-205T>A) c.9213-205T>A (n.9213-205T>A) n.244-205T>A c.9210-205T>A (n.9210-205T>A) c.9222-205T>A (n.9222-205T>A) n.558T>A n.542T>A c.9201-205T>A (n.9201-205T>A) c.8856-205T>A (n.8856-205T>A) c.5202-205T>A (n.5202-205T>A) c.9096-205T>A (n.9096-205T>A) c.9087-205T>A (n.9087-205T>A) c.9102-205T>A (n.9102-205T>A) c.3399-205T>A (n.3399-205T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261224C>A | CA2693387515 | DMD | c.4071-208G>T (n.4071-208G>T) c.21-208G>T (n.21-208G>T) c.1845-208G>T (n.1845-208G>T) n.742-208G>T n.324-208G>T n.743-208G>T n.2717-208G>T c.1080-208G>T (n.1080-208G>T) c.9225-208G>T (n.9225-208G>T) c.5193-208G>T (n.5193-208G>T) c.-37-208G>T (n.-37-208G>T) n.2886-208G>T n.155-208G>T c.1038-208G>T (n.1038-208G>T) c.2313-208G>T (n.2313-208G>T) c.9213-208G>T (n.9213-208G>T) n.244-208G>T c.9210-208G>T (n.9210-208G>T) c.9222-208G>T (n.9222-208G>T) n.555G>T n.539G>T c.9201-208G>T (n.9201-208G>T) c.8856-208G>T (n.8856-208G>T) c.5202-208G>T (n.5202-208G>T) c.9096-208G>T (n.9096-208G>T) c.9087-208G>T (n.9087-208G>T) c.9102-208G>T (n.9102-208G>T) c.3399-208G>T (n.3399-208G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261224C= | CA2422368562 | DMD | c.4071-208G= (n.4071-208G=) c.21-208G= (n.21-208G=) c.1845-208G= (n.1845-208G=) n.742-208G= n.324-208G= n.743-208G= n.2717-208G= c.1080-208G= (n.1080-208G=) c.9225-208G= (n.9225-208G=) c.5193-208G= (n.5193-208G=) c.-37-208G= (n.-37-208G=) n.2886-208G= n.155-208G= c.1038-208G= (n.1038-208G=) c.2313-208G= (n.2313-208G=) c.9213-208G= (n.9213-208G=) n.244-208G= c.9210-208G= (n.9210-208G=) c.9222-208G= (n.9222-208G=) n.555G= n.539G= c.9201-208G= (n.9201-208G=) c.8856-208G= (n.8856-208G=) c.5202-208G= (n.5202-208G=) c.9096-208G= (n.9096-208G=) c.9087-208G= (n.9087-208G=) c.9102-208G= (n.9102-208G=) c.3399-208G= (n.3399-208G=) | |
| X | g.31261224C>T | CA328412623 | DMD | c.4071-208G>A (n.4071-208G>A) c.21-208G>A (n.21-208G>A) c.1845-208G>A (n.1845-208G>A) n.742-208G>A n.324-208G>A n.743-208G>A n.2717-208G>A c.1080-208G>A (n.1080-208G>A) c.9225-208G>A (n.9225-208G>A) c.5193-208G>A (n.5193-208G>A) c.-37-208G>A (n.-37-208G>A) n.2886-208G>A n.155-208G>A c.1038-208G>A (n.1038-208G>A) c.2313-208G>A (n.2313-208G>A) c.9213-208G>A (n.9213-208G>A) n.244-208G>A c.9210-208G>A (n.9210-208G>A) c.9222-208G>A (n.9222-208G>A) n.555G>A n.539G>A c.9201-208G>A (n.9201-208G>A) c.8856-208G>A (n.8856-208G>A) c.5202-208G>A (n.5202-208G>A) c.9096-208G>A (n.9096-208G>A) c.9087-208G>A (n.9087-208G>A) c.9102-208G>A (n.9102-208G>A) c.3399-208G>A (n.3399-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261225A= | CA2422368563 | DMD | c.4071-209T= (n.4071-209T=) c.21-209T= (n.21-209T=) c.1845-209T= (n.1845-209T=) n.742-209T= n.324-209T= n.743-209T= n.2717-209T= c.1080-209T= (n.1080-209T=) c.9225-209T= (n.9225-209T=) c.5193-209T= (n.5193-209T=) c.-37-209T= (n.-37-209T=) n.2886-209T= n.155-209T= c.1038-209T= (n.1038-209T=) c.2313-209T= (n.2313-209T=) c.9213-209T= (n.9213-209T=) n.244-209T= c.9210-209T= (n.9210-209T=) c.9222-209T= (n.9222-209T=) n.554T= n.538T= c.9201-209T= (n.9201-209T=) c.8856-209T= (n.8856-209T=) c.5202-209T= (n.5202-209T=) c.9096-209T= (n.9096-209T=) c.9087-209T= (n.9087-209T=) c.9102-209T= (n.9102-209T=) c.3399-209T= (n.3399-209T=) | |
| X | g.31261225A>C | CA2422368564 | DMD | c.4071-209T>G (n.4071-209T>G) c.21-209T>G (n.21-209T>G) c.1845-209T>G (n.1845-209T>G) n.742-209T>G n.324-209T>G n.743-209T>G n.2717-209T>G c.1080-209T>G (n.1080-209T>G) c.9225-209T>G (n.9225-209T>G) c.5193-209T>G (n.5193-209T>G) c.-37-209T>G (n.-37-209T>G) n.2886-209T>G n.155-209T>G c.1038-209T>G (n.1038-209T>G) c.2313-209T>G (n.2313-209T>G) c.9213-209T>G (n.9213-209T>G) n.244-209T>G c.9210-209T>G (n.9210-209T>G) c.9222-209T>G (n.9222-209T>G) n.554T>G n.538T>G c.9201-209T>G (n.9201-209T>G) c.8856-209T>G (n.8856-209T>G) c.5202-209T>G (n.5202-209T>G) c.9096-209T>G (n.9096-209T>G) c.9087-209T>G (n.9087-209T>G) c.9102-209T>G (n.9102-209T>G) c.3399-209T>G (n.3399-209T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261225_31261227delinsAAT | CA2422368565 | DMD | c.4071-211_4071-209delinsATT (n.4071-211_4071-209delinsATT) c.21-211_21-209delinsATT (n.21-211_21-209delinsATT) c.1845-211_1845-209delinsATT (n.1845-211_1845-209delinsATT) n.742-211_742-209delinsATT n.324-211_324-209delinsATT n.743-211_743-209delinsATT n.2717-211_2717-209delinsATT c.1080-211_1080-209delinsATT (n.1080-211_1080-209delinsATT) c.9225-211_9225-209delinsATT (n.9225-211_9225-209delinsATT) c.5193-211_5193-209delinsATT (n.5193-211_5193-209delinsATT) c.-37-211_-37-209delinsATT (n.-37-211_-37-209delinsATT) n.2886-211_2886-209delinsATT n.155-211_155-209delinsATT c.1038-211_1038-209delinsATT (n.1038-211_1038-209delinsATT) c.2313-211_2313-209delinsATT (n.2313-211_2313-209delinsATT) c.9213-211_9213-209delinsATT (n.9213-211_9213-209delinsATT) n.244-211_244-209delinsATT c.9210-211_9210-209delinsATT (n.9210-211_9210-209delinsATT) c.9222-211_9222-209delinsATT (n.9222-211_9222-209delinsATT) n.552_554delinsATT n.536_538delinsATT c.9201-211_9201-209delinsATT (n.9201-211_9201-209delinsATT) c.8856-211_8856-209delinsATT (n.8856-211_8856-209delinsATT) c.5202-211_5202-209delinsATT (n.5202-211_5202-209delinsATT) c.9096-211_9096-209delinsATT (n.9096-211_9096-209delinsATT) c.9087-211_9087-209delinsATT (n.9087-211_9087-209delinsATT) c.9102-211_9102-209delinsATT (n.9102-211_9102-209delinsATT) c.3399-211_3399-209delinsATT (n.3399-211_3399-209delinsATT) | |
| X | g.31261226A>G | CA2693387516 | DMD | c.4071-210T>C (n.4071-210T>C) c.21-210T>C (n.21-210T>C) c.1845-210T>C (n.1845-210T>C) n.742-210T>C n.324-210T>C n.743-210T>C n.2717-210T>C c.1080-210T>C (n.1080-210T>C) c.9225-210T>C (n.9225-210T>C) c.5193-210T>C (n.5193-210T>C) c.-37-210T>C (n.-37-210T>C) n.2886-210T>C n.155-210T>C c.1038-210T>C (n.1038-210T>C) c.2313-210T>C (n.2313-210T>C) c.9213-210T>C (n.9213-210T>C) n.244-210T>C c.9210-210T>C (n.9210-210T>C) c.9222-210T>C (n.9222-210T>C) n.553T>C n.537T>C c.9201-210T>C (n.9201-210T>C) c.8856-210T>C (n.8856-210T>C) c.5202-210T>C (n.5202-210T>C) c.9096-210T>C (n.9096-210T>C) c.9087-210T>C (n.9087-210T>C) c.9102-210T>C (n.9102-210T>C) c.3399-210T>C (n.3399-210T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31261229_31261230del | CA2422368566 | DMD | c.4071-211_4071-210del (n.4071-211_4071-210del) c.21-211_21-210del (n.21-211_21-210del) c.1845-211_1845-210del (n.1845-211_1845-210del) n.742-211_742-210del n.324-211_324-210del n.743-211_743-210del n.2717-211_2717-210del c.1080-211_1080-210del (n.1080-211_1080-210del) c.9225-211_9225-210del (n.9225-211_9225-210del) c.5193-211_5193-210del (n.5193-211_5193-210del) c.-37-211_-37-210del (n.-37-211_-37-210del) n.2886-211_2886-210del n.155-211_155-210del c.1038-211_1038-210del (n.1038-211_1038-210del) c.2313-211_2313-210del (n.2313-211_2313-210del) c.9213-211_9213-210del (n.9213-211_9213-210del) n.244-211_244-210del c.9210-211_9210-210del (n.9210-211_9210-210del) c.9222-211_9222-210del (n.9222-211_9222-210del) n.552_553del n.536_537del c.9201-211_9201-210del (n.9201-211_9201-210del) c.8856-211_8856-210del (n.8856-211_8856-210del) c.5202-211_5202-210del (n.5202-211_5202-210del) c.9096-211_9096-210del (n.9096-211_9096-210del) c.9087-211_9087-210del (n.9087-211_9087-210del) c.9102-211_9102-210del (n.9102-211_9102-210del) c.3399-211_3399-210del (n.3399-211_3399-210del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261227T>A | CA2693387517 | DMD | c.4071-211A>T (n.4071-211A>T) c.21-211A>T (n.21-211A>T) c.1845-211A>T (n.1845-211A>T) n.742-211A>T n.324-211A>T n.743-211A>T n.2717-211A>T c.1080-211A>T (n.1080-211A>T) c.9225-211A>T (n.9225-211A>T) c.5193-211A>T (n.5193-211A>T) c.-37-211A>T (n.-37-211A>T) n.2886-211A>T n.155-211A>T c.1038-211A>T (n.1038-211A>T) c.2313-211A>T (n.2313-211A>T) c.9213-211A>T (n.9213-211A>T) n.244-211A>T c.9210-211A>T (n.9210-211A>T) c.9222-211A>T (n.9222-211A>T) n.552A>T n.536A>T c.9201-211A>T (n.9201-211A>T) c.8856-211A>T (n.8856-211A>T) c.5202-211A>T (n.5202-211A>T) c.9096-211A>T (n.9096-211A>T) c.9087-211A>T (n.9087-211A>T) c.9102-211A>T (n.9102-211A>T) c.3399-211A>T (n.3399-211A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261227T>C | CA641196234 | DMD | c.4071-211A>G (n.4071-211A>G) c.21-211A>G (n.21-211A>G) c.1845-211A>G (n.1845-211A>G) n.742-211A>G n.324-211A>G n.743-211A>G n.2717-211A>G c.1080-211A>G (n.1080-211A>G) c.9225-211A>G (n.9225-211A>G) c.5193-211A>G (n.5193-211A>G) c.-37-211A>G (n.-37-211A>G) n.2886-211A>G n.155-211A>G c.1038-211A>G (n.1038-211A>G) c.2313-211A>G (n.2313-211A>G) c.9213-211A>G (n.9213-211A>G) n.244-211A>G c.9210-211A>G (n.9210-211A>G) c.9222-211A>G (n.9222-211A>G) n.552A>G n.536A>G c.9201-211A>G (n.9201-211A>G) c.8856-211A>G (n.8856-211A>G) c.5202-211A>G (n.5202-211A>G) c.9096-211A>G (n.9096-211A>G) c.9087-211A>G (n.9087-211A>G) c.9102-211A>G (n.9102-211A>G) c.3399-211A>G (n.3399-211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261227T= | CA2422368567 | DMD | c.4071-211A= (n.4071-211A=) c.21-211A= (n.21-211A=) c.1845-211A= (n.1845-211A=) n.742-211A= n.324-211A= n.743-211A= n.2717-211A= c.1080-211A= (n.1080-211A=) c.9225-211A= (n.9225-211A=) c.5193-211A= (n.5193-211A=) c.-37-211A= (n.-37-211A=) n.2886-211A= n.155-211A= c.1038-211A= (n.1038-211A=) c.2313-211A= (n.2313-211A=) c.9213-211A= (n.9213-211A=) n.244-211A= c.9210-211A= (n.9210-211A=) c.9222-211A= (n.9222-211A=) n.552A= n.536A= c.9201-211A= (n.9201-211A=) c.8856-211A= (n.8856-211A=) c.5202-211A= (n.5202-211A=) c.9096-211A= (n.9096-211A=) c.9087-211A= (n.9087-211A=) c.9102-211A= (n.9102-211A=) c.3399-211A= (n.3399-211A=) | |
| X | g.31261232A= | CA2422368568 | DMD | c.4071-216T= (n.4071-216T=) c.21-216T= (n.21-216T=) c.1845-216T= (n.1845-216T=) n.742-216T= n.324-216T= n.743-216T= n.2717-216T= c.1080-216T= (n.1080-216T=) c.9225-216T= (n.9225-216T=) c.5193-216T= (n.5193-216T=) c.-37-216T= (n.-37-216T=) n.2886-216T= n.155-216T= c.1038-216T= (n.1038-216T=) c.2313-216T= (n.2313-216T=) c.9213-216T= (n.9213-216T=) n.244-216T= c.9210-216T= (n.9210-216T=) c.9222-216T= (n.9222-216T=) n.547T= n.531T= c.9201-216T= (n.9201-216T=) c.8856-216T= (n.8856-216T=) c.5202-216T= (n.5202-216T=) c.9096-216T= (n.9096-216T=) c.9087-216T= (n.9087-216T=) c.9102-216T= (n.9102-216T=) c.3399-216T= (n.3399-216T=) | |
| X | g.31261232A>G | CA2422368569 | DMD | c.4071-216T>C (n.4071-216T>C) c.21-216T>C (n.21-216T>C) c.1845-216T>C (n.1845-216T>C) n.742-216T>C n.324-216T>C n.743-216T>C n.2717-216T>C c.1080-216T>C (n.1080-216T>C) c.9225-216T>C (n.9225-216T>C) c.5193-216T>C (n.5193-216T>C) c.-37-216T>C (n.-37-216T>C) n.2886-216T>C n.155-216T>C c.1038-216T>C (n.1038-216T>C) c.2313-216T>C (n.2313-216T>C) c.9213-216T>C (n.9213-216T>C) n.244-216T>C c.9210-216T>C (n.9210-216T>C) c.9222-216T>C (n.9222-216T>C) n.547T>C n.531T>C c.9201-216T>C (n.9201-216T>C) c.8856-216T>C (n.8856-216T>C) c.5202-216T>C (n.5202-216T>C) c.9096-216T>C (n.9096-216T>C) c.9087-216T>C (n.9087-216T>C) c.9102-216T>C (n.9102-216T>C) c.3399-216T>C (n.3399-216T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261232A>T | CA2422368570 | DMD | c.4071-216T>A (n.4071-216T>A) c.21-216T>A (n.21-216T>A) c.1845-216T>A (n.1845-216T>A) n.742-216T>A n.324-216T>A n.743-216T>A n.2717-216T>A c.1080-216T>A (n.1080-216T>A) c.9225-216T>A (n.9225-216T>A) c.5193-216T>A (n.5193-216T>A) c.-37-216T>A (n.-37-216T>A) n.2886-216T>A n.155-216T>A c.1038-216T>A (n.1038-216T>A) c.2313-216T>A (n.2313-216T>A) c.9213-216T>A (n.9213-216T>A) n.244-216T>A c.9210-216T>A (n.9210-216T>A) c.9222-216T>A (n.9222-216T>A) n.547T>A n.531T>A c.9201-216T>A (n.9201-216T>A) c.8856-216T>A (n.8856-216T>A) c.5202-216T>A (n.5202-216T>A) c.9096-216T>A (n.9096-216T>A) c.9087-216T>A (n.9087-216T>A) c.9102-216T>A (n.9102-216T>A) c.3399-216T>A (n.3399-216T>A) | dbSNP |
| X | g.31261233C>A | CA2693387518 | DMD | c.4071-217G>T (n.4071-217G>T) c.21-217G>T (n.21-217G>T) c.1845-217G>T (n.1845-217G>T) n.742-217G>T n.324-217G>T n.743-217G>T n.2717-217G>T c.1080-217G>T (n.1080-217G>T) c.9225-217G>T (n.9225-217G>T) c.5193-217G>T (n.5193-217G>T) c.-37-217G>T (n.-37-217G>T) n.2886-217G>T n.155-217G>T c.1038-217G>T (n.1038-217G>T) c.2313-217G>T (n.2313-217G>T) c.9213-217G>T (n.9213-217G>T) n.244-217G>T c.9210-217G>T (n.9210-217G>T) c.9222-217G>T (n.9222-217G>T) n.546G>T n.530G>T c.9201-217G>T (n.9201-217G>T) c.8856-217G>T (n.8856-217G>T) c.5202-217G>T (n.5202-217G>T) c.9096-217G>T (n.9096-217G>T) c.9087-217G>T (n.9087-217G>T) c.9102-217G>T (n.9102-217G>T) c.3399-217G>T (n.3399-217G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261233C= | CA2422368571 | DMD | c.4071-217G= (n.4071-217G=) c.21-217G= (n.21-217G=) c.1845-217G= (n.1845-217G=) n.742-217G= n.324-217G= n.743-217G= n.2717-217G= c.1080-217G= (n.1080-217G=) c.9225-217G= (n.9225-217G=) c.5193-217G= (n.5193-217G=) c.-37-217G= (n.-37-217G=) n.2886-217G= n.155-217G= c.1038-217G= (n.1038-217G=) c.2313-217G= (n.2313-217G=) c.9213-217G= (n.9213-217G=) n.244-217G= c.9210-217G= (n.9210-217G=) c.9222-217G= (n.9222-217G=) n.546G= n.530G= c.9201-217G= (n.9201-217G=) c.8856-217G= (n.8856-217G=) c.5202-217G= (n.5202-217G=) c.9096-217G= (n.9096-217G=) c.9087-217G= (n.9087-217G=) c.9102-217G= (n.9102-217G=) c.3399-217G= (n.3399-217G=) | |
| X | g.31261233C>T | CA328412624 | DMD | c.4071-217G>A (n.4071-217G>A) c.21-217G>A (n.21-217G>A) c.1845-217G>A (n.1845-217G>A) n.742-217G>A n.324-217G>A n.743-217G>A n.2717-217G>A c.1080-217G>A (n.1080-217G>A) c.9225-217G>A (n.9225-217G>A) c.5193-217G>A (n.5193-217G>A) c.-37-217G>A (n.-37-217G>A) n.2886-217G>A n.155-217G>A c.1038-217G>A (n.1038-217G>A) c.2313-217G>A (n.2313-217G>A) c.9213-217G>A (n.9213-217G>A) n.244-217G>A c.9210-217G>A (n.9210-217G>A) c.9222-217G>A (n.9222-217G>A) n.546G>A n.530G>A c.9201-217G>A (n.9201-217G>A) c.8856-217G>A (n.8856-217G>A) c.5202-217G>A (n.5202-217G>A) c.9096-217G>A (n.9096-217G>A) c.9087-217G>A (n.9087-217G>A) c.9102-217G>A (n.9102-217G>A) c.3399-217G>A (n.3399-217G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261238T>C | CA2422368572 | DMD | c.4071-222A>G (n.4071-222A>G) c.21-222A>G (n.21-222A>G) c.1845-222A>G (n.1845-222A>G) n.742-222A>G n.324-222A>G n.743-222A>G n.2717-222A>G c.1080-222A>G (n.1080-222A>G) c.9225-222A>G (n.9225-222A>G) c.5193-222A>G (n.5193-222A>G) c.-37-222A>G (n.-37-222A>G) n.2886-222A>G n.155-222A>G c.1038-222A>G (n.1038-222A>G) c.2313-222A>G (n.2313-222A>G) c.9213-222A>G (n.9213-222A>G) n.244-222A>G c.9210-222A>G (n.9210-222A>G) c.9222-222A>G (n.9222-222A>G) n.541A>G n.525A>G c.9201-222A>G (n.9201-222A>G) c.8856-222A>G (n.8856-222A>G) c.5202-222A>G (n.5202-222A>G) c.9096-222A>G (n.9096-222A>G) c.9087-222A>G (n.9087-222A>G) c.9102-222A>G (n.9102-222A>G) c.3399-222A>G (n.3399-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261238T= | CA2422368573 | DMD | c.4071-222A= (n.4071-222A=) c.21-222A= (n.21-222A=) c.1845-222A= (n.1845-222A=) n.742-222A= n.324-222A= n.743-222A= n.2717-222A= c.1080-222A= (n.1080-222A=) c.9225-222A= (n.9225-222A=) c.5193-222A= (n.5193-222A=) c.-37-222A= (n.-37-222A=) n.2886-222A= n.155-222A= c.1038-222A= (n.1038-222A=) c.2313-222A= (n.2313-222A=) c.9213-222A= (n.9213-222A=) n.244-222A= c.9210-222A= (n.9210-222A=) c.9222-222A= (n.9222-222A=) n.541A= n.525A= c.9201-222A= (n.9201-222A=) c.8856-222A= (n.8856-222A=) c.5202-222A= (n.5202-222A=) c.9096-222A= (n.9096-222A=) c.9087-222A= (n.9087-222A=) c.9102-222A= (n.9102-222A=) c.3399-222A= (n.3399-222A=) | |
| X | g.31261239T>G | CA2693387519 | DMD | c.4071-223A>C (n.4071-223A>C) c.21-223A>C (n.21-223A>C) c.1845-223A>C (n.1845-223A>C) n.742-223A>C n.324-223A>C n.743-223A>C n.2717-223A>C c.1080-223A>C (n.1080-223A>C) c.9225-223A>C (n.9225-223A>C) c.5193-223A>C (n.5193-223A>C) c.-37-223A>C (n.-37-223A>C) n.2886-223A>C n.155-223A>C c.1038-223A>C (n.1038-223A>C) c.2313-223A>C (n.2313-223A>C) c.9213-223A>C (n.9213-223A>C) n.244-223A>C c.9210-223A>C (n.9210-223A>C) c.9222-223A>C (n.9222-223A>C) n.540A>C n.524A>C c.9201-223A>C (n.9201-223A>C) c.8856-223A>C (n.8856-223A>C) c.5202-223A>C (n.5202-223A>C) c.9096-223A>C (n.9096-223A>C) c.9087-223A>C (n.9087-223A>C) c.9102-223A>C (n.9102-223A>C) c.3399-223A>C (n.3399-223A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31261240C= | CA2422368574 | DMD | c.4071-224G= (n.4071-224G=) c.21-224G= (n.21-224G=) c.1845-224G= (n.1845-224G=) n.742-224G= n.324-224G= n.743-224G= n.2717-224G= c.1080-224G= (n.1080-224G=) c.9225-224G= (n.9225-224G=) c.5193-224G= (n.5193-224G=) c.-37-224G= (n.-37-224G=) n.2886-224G= n.155-224G= c.1038-224G= (n.1038-224G=) c.2313-224G= (n.2313-224G=) c.9213-224G= (n.9213-224G=) n.244-224G= c.9210-224G= (n.9210-224G=) c.9222-224G= (n.9222-224G=) n.539G= n.523G= c.9201-224G= (n.9201-224G=) c.8856-224G= (n.8856-224G=) c.5202-224G= (n.5202-224G=) c.9096-224G= (n.9096-224G=) c.9087-224G= (n.9087-224G=) c.9102-224G= (n.9102-224G=) c.3399-224G= (n.3399-224G=) | |
| X | g.31261240C>T | CA328412625 | DMD | c.4071-224G>A (n.4071-224G>A) c.21-224G>A (n.21-224G>A) c.1845-224G>A (n.1845-224G>A) n.742-224G>A n.324-224G>A n.743-224G>A n.2717-224G>A c.1080-224G>A (n.1080-224G>A) c.9225-224G>A (n.9225-224G>A) c.5193-224G>A (n.5193-224G>A) c.-37-224G>A (n.-37-224G>A) n.2886-224G>A n.155-224G>A c.1038-224G>A (n.1038-224G>A) c.2313-224G>A (n.2313-224G>A) c.9213-224G>A (n.9213-224G>A) n.244-224G>A c.9210-224G>A (n.9210-224G>A) c.9222-224G>A (n.9222-224G>A) n.539G>A n.523G>A c.9201-224G>A (n.9201-224G>A) c.8856-224G>A (n.8856-224G>A) c.5202-224G>A (n.5202-224G>A) c.9096-224G>A (n.9096-224G>A) c.9087-224G>A (n.9087-224G>A) c.9102-224G>A (n.9102-224G>A) c.3399-224G>A (n.3399-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261241G>A | CA2422368576 | DMD | c.4071-225C>T (n.4071-225C>T) c.21-225C>T (n.21-225C>T) c.1845-225C>T (n.1845-225C>T) n.742-225C>T n.324-225C>T n.743-225C>T n.2717-225C>T c.1080-225C>T (n.1080-225C>T) c.9225-225C>T (n.9225-225C>T) c.5193-225C>T (n.5193-225C>T) c.-37-225C>T (n.-37-225C>T) n.2886-225C>T n.155-225C>T c.1038-225C>T (n.1038-225C>T) c.2313-225C>T (n.2313-225C>T) c.9213-225C>T (n.9213-225C>T) n.244-225C>T c.9210-225C>T (n.9210-225C>T) c.9222-225C>T (n.9222-225C>T) n.538C>T n.522C>T c.9201-225C>T (n.9201-225C>T) c.8856-225C>T (n.8856-225C>T) c.5202-225C>T (n.5202-225C>T) c.9096-225C>T (n.9096-225C>T) c.9087-225C>T (n.9087-225C>T) c.9102-225C>T (n.9102-225C>T) c.3399-225C>T (n.3399-225C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261241G>C | CA2693387520 | DMD | c.4071-225C>G (n.4071-225C>G) c.21-225C>G (n.21-225C>G) c.1845-225C>G (n.1845-225C>G) n.742-225C>G n.324-225C>G n.743-225C>G n.2717-225C>G c.1080-225C>G (n.1080-225C>G) c.9225-225C>G (n.9225-225C>G) c.5193-225C>G (n.5193-225C>G) c.-37-225C>G (n.-37-225C>G) n.2886-225C>G n.155-225C>G c.1038-225C>G (n.1038-225C>G) c.2313-225C>G (n.2313-225C>G) c.9213-225C>G (n.9213-225C>G) n.244-225C>G c.9210-225C>G (n.9210-225C>G) c.9222-225C>G (n.9222-225C>G) n.538C>G n.522C>G c.9201-225C>G (n.9201-225C>G) c.8856-225C>G (n.8856-225C>G) c.5202-225C>G (n.5202-225C>G) c.9096-225C>G (n.9096-225C>G) c.9087-225C>G (n.9087-225C>G) c.9102-225C>G (n.9102-225C>G) c.3399-225C>G (n.3399-225C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31261241G= | CA2422368575 | DMD | c.4071-225C= (n.4071-225C=) c.21-225C= (n.21-225C=) c.1845-225C= (n.1845-225C=) n.742-225C= n.324-225C= n.743-225C= n.2717-225C= c.1080-225C= (n.1080-225C=) c.9225-225C= (n.9225-225C=) c.5193-225C= (n.5193-225C=) c.-37-225C= (n.-37-225C=) n.2886-225C= n.155-225C= c.1038-225C= (n.1038-225C=) c.2313-225C= (n.2313-225C=) c.9213-225C= (n.9213-225C=) n.244-225C= c.9210-225C= (n.9210-225C=) c.9222-225C= (n.9222-225C=) n.538C= n.522C= c.9201-225C= (n.9201-225C=) c.8856-225C= (n.8856-225C=) c.5202-225C= (n.5202-225C=) c.9096-225C= (n.9096-225C=) c.9087-225C= (n.9087-225C=) c.9102-225C= (n.9102-225C=) c.3399-225C= (n.3399-225C=) | |
| X | g.31261242G>A | CA1132066642 | DMD | c.4071-226C>T (n.4071-226C>T) c.21-226C>T (n.21-226C>T) c.1845-226C>T (n.1845-226C>T) n.742-226C>T n.324-226C>T n.743-226C>T n.2717-226C>T c.1080-226C>T (n.1080-226C>T) c.9225-226C>T (n.9225-226C>T) c.5193-226C>T (n.5193-226C>T) c.-37-226C>T (n.-37-226C>T) n.2886-226C>T n.155-226C>T c.1038-226C>T (n.1038-226C>T) c.2313-226C>T (n.2313-226C>T) c.9213-226C>T (n.9213-226C>T) n.244-226C>T c.9210-226C>T (n.9210-226C>T) c.9222-226C>T (n.9222-226C>T) n.537C>T n.521C>T c.9201-226C>T (n.9201-226C>T) c.8856-226C>T (n.8856-226C>T) c.5202-226C>T (n.5202-226C>T) c.9096-226C>T (n.9096-226C>T) c.9087-226C>T (n.9087-226C>T) c.9102-226C>T (n.9102-226C>T) c.3399-226C>T (n.3399-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261242G>C | CA2693387521 | DMD | c.4071-226C>G (n.4071-226C>G) c.21-226C>G (n.21-226C>G) c.1845-226C>G (n.1845-226C>G) n.742-226C>G n.324-226C>G n.743-226C>G n.2717-226C>G c.1080-226C>G (n.1080-226C>G) c.9225-226C>G (n.9225-226C>G) c.5193-226C>G (n.5193-226C>G) c.-37-226C>G (n.-37-226C>G) n.2886-226C>G n.155-226C>G c.1038-226C>G (n.1038-226C>G) c.2313-226C>G (n.2313-226C>G) c.9213-226C>G (n.9213-226C>G) n.244-226C>G c.9210-226C>G (n.9210-226C>G) c.9222-226C>G (n.9222-226C>G) n.537C>G n.521C>G c.9201-226C>G (n.9201-226C>G) c.8856-226C>G (n.8856-226C>G) c.5202-226C>G (n.5202-226C>G) c.9096-226C>G (n.9096-226C>G) c.9087-226C>G (n.9087-226C>G) c.9102-226C>G (n.9102-226C>G) c.3399-226C>G (n.3399-226C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31261242G= | CA2422368577 | DMD | c.4071-226C= (n.4071-226C=) c.21-226C= (n.21-226C=) c.1845-226C= (n.1845-226C=) n.742-226C= n.324-226C= n.743-226C= n.2717-226C= c.1080-226C= (n.1080-226C=) c.9225-226C= (n.9225-226C=) c.5193-226C= (n.5193-226C=) c.-37-226C= (n.-37-226C=) n.2886-226C= n.155-226C= c.1038-226C= (n.1038-226C=) c.2313-226C= (n.2313-226C=) c.9213-226C= (n.9213-226C=) n.244-226C= c.9210-226C= (n.9210-226C=) c.9222-226C= (n.9222-226C=) n.537C= n.521C= c.9201-226C= (n.9201-226C=) c.8856-226C= (n.8856-226C=) c.5202-226C= (n.5202-226C=) c.9096-226C= (n.9096-226C=) c.9087-226C= (n.9087-226C=) c.9102-226C= (n.9102-226C=) c.3399-226C= (n.3399-226C=) | |
| X | g.31261243T>C | CA328412626 | DMD | c.4071-227A>G (n.4071-227A>G) c.21-227A>G (n.21-227A>G) c.1845-227A>G (n.1845-227A>G) n.742-227A>G n.324-227A>G n.743-227A>G n.2717-227A>G c.1080-227A>G (n.1080-227A>G) c.9225-227A>G (n.9225-227A>G) c.5193-227A>G (n.5193-227A>G) c.-37-227A>G (n.-37-227A>G) n.2886-227A>G n.155-227A>G c.1038-227A>G (n.1038-227A>G) c.2313-227A>G (n.2313-227A>G) c.9213-227A>G (n.9213-227A>G) n.244-227A>G c.9210-227A>G (n.9210-227A>G) c.9222-227A>G (n.9222-227A>G) n.536A>G n.520A>G c.9201-227A>G (n.9201-227A>G) c.8856-227A>G (n.8856-227A>G) c.5202-227A>G (n.5202-227A>G) c.9096-227A>G (n.9096-227A>G) c.9087-227A>G (n.9087-227A>G) c.9102-227A>G (n.9102-227A>G) c.3399-227A>G (n.3399-227A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261243T>G | CA874637684 | DMD | c.4071-227A>C (n.4071-227A>C) c.21-227A>C (n.21-227A>C) c.1845-227A>C (n.1845-227A>C) n.742-227A>C n.324-227A>C n.743-227A>C n.2717-227A>C c.1080-227A>C (n.1080-227A>C) c.9225-227A>C (n.9225-227A>C) c.5193-227A>C (n.5193-227A>C) c.-37-227A>C (n.-37-227A>C) n.2886-227A>C n.155-227A>C c.1038-227A>C (n.1038-227A>C) c.2313-227A>C (n.2313-227A>C) c.9213-227A>C (n.9213-227A>C) n.244-227A>C c.9210-227A>C (n.9210-227A>C) c.9222-227A>C (n.9222-227A>C) n.536A>C n.520A>C c.9201-227A>C (n.9201-227A>C) c.8856-227A>C (n.8856-227A>C) c.5202-227A>C (n.5202-227A>C) c.9096-227A>C (n.9096-227A>C) c.9087-227A>C (n.9087-227A>C) c.9102-227A>C (n.9102-227A>C) c.3399-227A>C (n.3399-227A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261243T= | CA2422368578 | DMD | c.4071-227A= (n.4071-227A=) c.21-227A= (n.21-227A=) c.1845-227A= (n.1845-227A=) n.742-227A= n.324-227A= n.743-227A= n.2717-227A= c.1080-227A= (n.1080-227A=) c.9225-227A= (n.9225-227A=) c.5193-227A= (n.5193-227A=) c.-37-227A= (n.-37-227A=) n.2886-227A= n.155-227A= c.1038-227A= (n.1038-227A=) c.2313-227A= (n.2313-227A=) c.9213-227A= (n.9213-227A=) n.244-227A= c.9210-227A= (n.9210-227A=) c.9222-227A= (n.9222-227A=) n.536A= n.520A= c.9201-227A= (n.9201-227A=) c.8856-227A= (n.8856-227A=) c.5202-227A= (n.5202-227A=) c.9096-227A= (n.9096-227A=) c.9087-227A= (n.9087-227A=) c.9102-227A= (n.9102-227A=) c.3399-227A= (n.3399-227A=) | |
| X | g.31261248G>T | CA2693387522 | DMD | c.4071-232C>A (n.4071-232C>A) c.21-232C>A (n.21-232C>A) c.1845-232C>A (n.1845-232C>A) n.742-232C>A n.324-232C>A n.743-232C>A n.2717-232C>A c.1080-232C>A (n.1080-232C>A) c.9225-232C>A (n.9225-232C>A) c.5193-232C>A (n.5193-232C>A) c.-37-232C>A (n.-37-232C>A) n.2886-232C>A n.155-232C>A c.1038-232C>A (n.1038-232C>A) c.2313-232C>A (n.2313-232C>A) c.9213-232C>A (n.9213-232C>A) n.244-232C>A c.9210-232C>A (n.9210-232C>A) c.9222-232C>A (n.9222-232C>A) n.531C>A n.515C>A c.9201-232C>A (n.9201-232C>A) c.8856-232C>A (n.8856-232C>A) c.5202-232C>A (n.5202-232C>A) c.9096-232C>A (n.9096-232C>A) c.9087-232C>A (n.9087-232C>A) c.9102-232C>A (n.9102-232C>A) c.3399-232C>A (n.3399-232C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261249A>G | CA2693387523 | DMD | c.4071-233T>C (n.4071-233T>C) c.21-233T>C (n.21-233T>C) c.1845-233T>C (n.1845-233T>C) n.742-233T>C n.324-233T>C n.743-233T>C n.2717-233T>C c.1080-233T>C (n.1080-233T>C) c.9225-233T>C (n.9225-233T>C) c.5193-233T>C (n.5193-233T>C) c.-37-233T>C (n.-37-233T>C) n.2886-233T>C n.155-233T>C c.1038-233T>C (n.1038-233T>C) c.2313-233T>C (n.2313-233T>C) c.9213-233T>C (n.9213-233T>C) n.244-233T>C c.9210-233T>C (n.9210-233T>C) c.9222-233T>C (n.9222-233T>C) n.530T>C n.514T>C c.9201-233T>C (n.9201-233T>C) c.8856-233T>C (n.8856-233T>C) c.5202-233T>C (n.5202-233T>C) c.9096-233T>C (n.9096-233T>C) c.9087-233T>C (n.9087-233T>C) c.9102-233T>C (n.9102-233T>C) c.3399-233T>C (n.3399-233T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31261252_31261253del | CA2693387524 | DMD | c.4071-236_4071-235del (n.4071-236_4071-235del) c.21-236_21-235del (n.21-236_21-235del) c.1845-236_1845-235del (n.1845-236_1845-235del) n.742-236_742-235del n.324-236_324-235del n.743-236_743-235del n.2717-236_2717-235del c.1080-236_1080-235del (n.1080-236_1080-235del) c.9225-236_9225-235del (n.9225-236_9225-235del) c.5193-236_5193-235del (n.5193-236_5193-235del) c.-37-236_-37-235del (n.-37-236_-37-235del) n.2886-236_2886-235del n.155-236_155-235del c.1038-236_1038-235del (n.1038-236_1038-235del) c.2313-236_2313-235del (n.2313-236_2313-235del) c.9213-236_9213-235del (n.9213-236_9213-235del) n.244-236_244-235del c.9210-236_9210-235del (n.9210-236_9210-235del) c.9222-236_9222-235del (n.9222-236_9222-235del) n.527_528del n.511_512del c.9201-236_9201-235del (n.9201-236_9201-235del) c.8856-236_8856-235del (n.8856-236_8856-235del) c.5202-236_5202-235del (n.5202-236_5202-235del) c.9096-236_9096-235del (n.9096-236_9096-235del) c.9087-236_9087-235del (n.9087-236_9087-235del) c.9102-236_9102-235del (n.9102-236_9102-235del) c.3399-236_3399-235del (n.3399-236_3399-235del) | gnomAD v4 |