Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31260883_31260929del | CA2693387384 | DMD | c.4132+32_4132+78del (n.4132+32_4132+78del) c.82+32_82+78del (n.82+32_82+78del) c.1906+32_1906+78del (n.1906+32_1906+78del) n.803+32_803+78del n.385+32_385+78del n.804+32_804+78del n.2778+32_2778+78del c.1141+32_1141+78del (n.1141+32_1141+78del) c.9286+32_9286+78del (n.9286+32_9286+78del) c.5254+32_5254+78del (n.5254+32_5254+78del) c.62+32_62+78del c.25+32_25+78del (n.25+32_25+78del) n.2947+32_2947+78del n.216+32_216+78del c.1099+32_1099+78del (n.1099+32_1099+78del) c.2374+32_2374+78del (n.2374+32_2374+78del) c.9274+32_9274+78del (n.9274+32_9274+78del) n.305+32_305+78del c.9271+32_9271+78del (n.9271+32_9271+78del) c.9283+32_9283+78del (n.9283+32_9283+78del) c.9262+32_9262+78del (n.9262+32_9262+78del) c.8917+32_8917+78del (n.8917+32_8917+78del) c.5263+32_5263+78del (n.5263+32_5263+78del) c.9157+32_9157+78del (n.9157+32_9157+78del) c.9148+32_9148+78del (n.9148+32_9148+78del) c.9163+32_9163+78del (n.9163+32_9163+78del) c.3460+32_3460+78del (n.3460+32_3460+78del) | gnomAD v4 |
X | g.31260920del | CA2693387399 | DMD | c.4132+35del (n.4132+35del) c.82+35del (n.82+35del) c.1906+35del (n.1906+35del) n.803+35del n.385+35del n.804+35del n.2778+35del c.1141+35del (n.1141+35del) c.9286+35del (n.9286+35del) c.5254+35del (n.5254+35del) c.62+35del c.25+35del (n.25+35del) n.2947+35del n.216+35del c.1099+35del (n.1099+35del) c.2374+35del (n.2374+35del) c.9274+35del (n.9274+35del) n.305+35del c.9271+35del (n.9271+35del) c.9283+35del (n.9283+35del) c.9262+35del (n.9262+35del) c.8917+35del (n.8917+35del) c.5263+35del (n.5263+35del) c.9157+35del (n.9157+35del) c.9148+35del (n.9148+35del) c.9163+35del (n.9163+35del) c.3460+35del (n.3460+35del) | gnomAD v4 |
X | g.31260920C>T | CA2693387400 | DMD | c.4132+35G>A (n.4132+35G>A) c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.1906+35G>A (n.1906+35G>A) n.803+35G>A n.385+35G>A n.804+35G>A n.2778+35G>A c.1141+35G>A (n.1141+35G>A) c.9286+35G>A (n.9286+35G>A) c.5254+35G>A (n.5254+35G>A) c.62+35G>A c.25+35G>A (n.25+35G>A) n.2947+35G>A n.216+35G>A c.1099+35G>A (n.1099+35G>A) c.2374+35G>A (n.2374+35G>A) c.9274+35G>A (n.9274+35G>A) n.305+35G>A c.9271+35G>A (n.9271+35G>A) c.9283+35G>A (n.9283+35G>A) c.9262+35G>A (n.9262+35G>A) c.8917+35G>A (n.8917+35G>A) c.5263+35G>A (n.5263+35G>A) c.9157+35G>A (n.9157+35G>A) c.9148+35G>A (n.9148+35G>A) c.9163+35G>A (n.9163+35G>A) c.3460+35G>A (n.3460+35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260922T>C | CA10377843 | DMD | c.4132+33A>G (n.4132+33A>G) c.82+33A>G (n.82+33A>G) c.1906+33A>G (n.1906+33A>G) n.803+33A>G n.385+33A>G n.804+33A>G n.2778+33A>G c.1141+33A>G (n.1141+33A>G) c.9286+33A>G (n.9286+33A>G) c.5254+33A>G (n.5254+33A>G) c.62+33A>G c.25+33A>G (n.25+33A>G) n.2947+33A>G n.216+33A>G c.1099+33A>G (n.1099+33A>G) c.2374+33A>G (n.2374+33A>G) c.9274+33A>G (n.9274+33A>G) n.305+33A>G c.9271+33A>G (n.9271+33A>G) c.9283+33A>G (n.9283+33A>G) c.9262+33A>G (n.9262+33A>G) c.8917+33A>G (n.8917+33A>G) c.5263+33A>G (n.5263+33A>G) c.9157+33A>G (n.9157+33A>G) c.9148+33A>G (n.9148+33A>G) c.9163+33A>G (n.9163+33A>G) c.3460+33A>G (n.3460+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260922T= | CA2422368470 | DMD | c.4132+33A= (n.4132+33A=) c.82+33A= (n.82+33A=) c.1906+33A= (n.1906+33A=) n.803+33A= n.385+33A= n.804+33A= n.2778+33A= c.1141+33A= (n.1141+33A=) c.9286+33A= (n.9286+33A=) c.5254+33A= (n.5254+33A=) c.62+33A= c.25+33A= (n.25+33A=) n.2947+33A= n.216+33A= c.1099+33A= (n.1099+33A=) c.2374+33A= (n.2374+33A=) c.9274+33A= (n.9274+33A=) n.305+33A= c.9271+33A= (n.9271+33A=) c.9283+33A= (n.9283+33A=) c.9262+33A= (n.9262+33A=) c.8917+33A= (n.8917+33A=) c.5263+33A= (n.5263+33A=) c.9157+33A= (n.9157+33A=) c.9148+33A= (n.9148+33A=) c.9163+33A= (n.9163+33A=) c.3460+33A= (n.3460+33A=) | |
X | g.31260923T>A | CA2422368472 | DMD | c.4132+32A>T (n.4132+32A>T) c.82+32A>T (n.82+32A>T) c.1906+32A>T (n.1906+32A>T) n.803+32A>T n.385+32A>T n.804+32A>T n.2778+32A>T c.1141+32A>T (n.1141+32A>T) c.9286+32A>T (n.9286+32A>T) c.5254+32A>T (n.5254+32A>T) c.62+32A>T c.25+32A>T (n.25+32A>T) n.2947+32A>T n.216+32A>T c.1099+32A>T (n.1099+32A>T) c.2374+32A>T (n.2374+32A>T) c.9274+32A>T (n.9274+32A>T) n.305+32A>T c.9271+32A>T (n.9271+32A>T) c.9283+32A>T (n.9283+32A>T) c.9262+32A>T (n.9262+32A>T) c.8917+32A>T (n.8917+32A>T) c.5263+32A>T (n.5263+32A>T) c.9157+32A>T (n.9157+32A>T) c.9148+32A>T (n.9148+32A>T) c.9163+32A>T (n.9163+32A>T) c.3460+32A>T (n.3460+32A>T) | dbSNP |
X | g.31260923T= | CA2422368471 | DMD | c.4132+32A= (n.4132+32A=) c.82+32A= (n.82+32A=) c.1906+32A= (n.1906+32A=) n.803+32A= n.385+32A= n.804+32A= n.2778+32A= c.1141+32A= (n.1141+32A=) c.9286+32A= (n.9286+32A=) c.5254+32A= (n.5254+32A=) c.62+32A= c.25+32A= (n.25+32A=) n.2947+32A= n.216+32A= c.1099+32A= (n.1099+32A=) c.2374+32A= (n.2374+32A=) c.9274+32A= (n.9274+32A=) n.305+32A= c.9271+32A= (n.9271+32A=) c.9283+32A= (n.9283+32A=) c.9262+32A= (n.9262+32A=) c.8917+32A= (n.8917+32A=) c.5263+32A= (n.5263+32A=) c.9157+32A= (n.9157+32A=) c.9148+32A= (n.9148+32A=) c.9163+32A= (n.9163+32A=) c.3460+32A= (n.3460+32A=) | |
X | g.31260926A= | CA2422368473 | DMD | c.4132+29T= (n.4132+29T=) c.82+29T= (n.82+29T=) c.1906+29T= (n.1906+29T=) n.803+29T= n.385+29T= n.804+29T= n.2778+29T= c.1141+29T= (n.1141+29T=) c.9286+29T= (n.9286+29T=) c.5254+29T= (n.5254+29T=) c.62+29T= c.25+29T= (n.25+29T=) n.2947+29T= n.216+29T= c.1099+29T= (n.1099+29T=) c.2374+29T= (n.2374+29T=) c.9274+29T= (n.9274+29T=) n.305+29T= c.9271+29T= (n.9271+29T=) c.9283+29T= (n.9283+29T=) c.9262+29T= (n.9262+29T=) c.8917+29T= (n.8917+29T=) c.5263+29T= (n.5263+29T=) c.9157+29T= (n.9157+29T=) c.9148+29T= (n.9148+29T=) c.9163+29T= (n.9163+29T=) c.3460+29T= (n.3460+29T=) | |
X | g.31260926A>C | CA2693387401 | DMD | c.4132+29T>G (n.4132+29T>G) c.82+29T>G (n.82+29T>G) c.1906+29T>G (n.1906+29T>G) n.803+29T>G n.385+29T>G n.804+29T>G n.2778+29T>G c.1141+29T>G (n.1141+29T>G) c.9286+29T>G (n.9286+29T>G) c.5254+29T>G (n.5254+29T>G) c.62+29T>G c.25+29T>G (n.25+29T>G) n.2947+29T>G n.216+29T>G c.1099+29T>G (n.1099+29T>G) c.2374+29T>G (n.2374+29T>G) c.9274+29T>G (n.9274+29T>G) n.305+29T>G c.9271+29T>G (n.9271+29T>G) c.9283+29T>G (n.9283+29T>G) c.9262+29T>G (n.9262+29T>G) c.8917+29T>G (n.8917+29T>G) c.5263+29T>G (n.5263+29T>G) c.9157+29T>G (n.9157+29T>G) c.9148+29T>G (n.9148+29T>G) c.9163+29T>G (n.9163+29T>G) c.3460+29T>G (n.3460+29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31260926A>G | CA10377844 | DMD | c.4132+29T>C (n.4132+29T>C) c.82+29T>C (n.82+29T>C) c.1906+29T>C (n.1906+29T>C) n.803+29T>C n.385+29T>C n.804+29T>C n.2778+29T>C c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) c.9286+29T>C (n.9286+29T>C) c.5254+29T>C (n.5254+29T>C) c.62+29T>C c.25+29T>C (n.25+29T>C) n.2947+29T>C n.216+29T>C c.1099+29T>C (n.1099+29T>C) c.2374+29T>C (n.2374+29T>C) c.9274+29T>C (n.9274+29T>C) n.305+29T>C c.9271+29T>C (n.9271+29T>C) c.9283+29T>C (n.9283+29T>C) c.9262+29T>C (n.9262+29T>C) c.8917+29T>C (n.8917+29T>C) c.5263+29T>C (n.5263+29T>C) c.9157+29T>C (n.9157+29T>C) c.9148+29T>C (n.9148+29T>C) c.9163+29T>C (n.9163+29T>C) c.3460+29T>C (n.3460+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260927C= | CA2422368474 | DMD | c.4132+28G= (n.4132+28G=) c.82+28G= (n.82+28G=) c.1906+28G= (n.1906+28G=) n.803+28G= n.385+28G= n.804+28G= n.2778+28G= c.1141+28G= (n.1141+28G=) c.9286+28G= (n.9286+28G=) c.5254+28G= (n.5254+28G=) c.62+28G= c.25+28G= (n.25+28G=) n.2947+28G= n.216+28G= c.1099+28G= (n.1099+28G=) c.2374+28G= (n.2374+28G=) c.9274+28G= (n.9274+28G=) n.305+28G= c.9271+28G= (n.9271+28G=) c.9283+28G= (n.9283+28G=) c.9262+28G= (n.9262+28G=) c.8917+28G= (n.8917+28G=) c.5263+28G= (n.5263+28G=) c.9157+28G= (n.9157+28G=) c.9148+28G= (n.9148+28G=) c.9163+28G= (n.9163+28G=) c.3460+28G= (n.3460+28G=) | |
X | g.31260927C>T | CA641196080 | DMD | c.4132+28G>A (n.4132+28G>A) c.82+28G>A (n.82+28G>A) c.1906+28G>A (n.1906+28G>A) n.803+28G>A n.385+28G>A n.804+28G>A n.2778+28G>A c.1141+28G>A (n.1141+28G>A) c.9286+28G>A (n.9286+28G>A) c.5254+28G>A (n.5254+28G>A) c.62+28G>A c.25+28G>A (n.25+28G>A) n.2947+28G>A n.216+28G>A c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) c.2374+28G>A (n.2374+28G>A) c.9274+28G>A (n.9274+28G>A) n.305+28G>A c.9271+28G>A (n.9271+28G>A) c.9283+28G>A (n.9283+28G>A) c.9262+28G>A (n.9262+28G>A) c.8917+28G>A (n.8917+28G>A) c.5263+28G>A (n.5263+28G>A) c.9157+28G>A (n.9157+28G>A) c.9148+28G>A (n.9148+28G>A) c.9163+28G>A (n.9163+28G>A) c.3460+28G>A (n.3460+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260928T>G | CA2693387402 | DMD | c.4132+27A>C (n.4132+27A>C) c.82+27A>C (n.82+27A>C) c.1906+27A>C (n.1906+27A>C) n.803+27A>C n.385+27A>C n.804+27A>C n.2778+27A>C c.1141+27A>C (n.1141+27A>C) c.9286+27A>C (n.9286+27A>C) c.5254+27A>C (n.5254+27A>C) c.62+27A>C c.25+27A>C (n.25+27A>C) n.2947+27A>C n.216+27A>C c.1099+27A>C (n.1099+27A>C) c.2374+27A>C (n.2374+27A>C) c.9274+27A>C (n.9274+27A>C) n.305+27A>C c.9271+27A>C (n.9271+27A>C) c.9283+27A>C (n.9283+27A>C) c.9262+27A>C (n.9262+27A>C) c.8917+27A>C (n.8917+27A>C) c.5263+27A>C (n.5263+27A>C) c.9157+27A>C (n.9157+27A>C) c.9148+27A>C (n.9148+27A>C) c.9163+27A>C (n.9163+27A>C) c.3460+27A>C (n.3460+27A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31260930G>A | CA2693387403 | DMD | c.4132+25C>T (n.4132+25C>T) c.82+25C>T (n.82+25C>T) c.1906+25C>T (n.1906+25C>T) n.803+25C>T n.385+25C>T n.804+25C>T n.2778+25C>T c.1141+25C>T (n.1141+25C>T) c.9286+25C>T (n.9286+25C>T) c.5254+25C>T (n.5254+25C>T) c.62+25C>T c.25+25C>T (n.25+25C>T) n.2947+25C>T n.216+25C>T c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.2374+25C>T (n.2374+25C>T) c.9274+25C>T (n.9274+25C>T) n.305+25C>T c.9271+25C>T (n.9271+25C>T) c.9283+25C>T (n.9283+25C>T) c.9262+25C>T (n.9262+25C>T) c.8917+25C>T (n.8917+25C>T) c.5263+25C>T (n.5263+25C>T) c.9157+25C>T (n.9157+25C>T) c.9148+25C>T (n.9148+25C>T) c.9163+25C>T (n.9163+25C>T) c.3460+25C>T (n.3460+25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31260930G>T | CA2579578721 | DMD | c.4132+25C>A (n.4132+25C>A) c.82+25C>A (n.82+25C>A) c.1906+25C>A (n.1906+25C>A) n.803+25C>A n.385+25C>A n.804+25C>A n.2778+25C>A c.1141+25C>A (n.1141+25C>A) c.9286+25C>A (n.9286+25C>A) c.5254+25C>A (n.5254+25C>A) c.62+25C>A c.25+25C>A (n.25+25C>A) n.2947+25C>A n.216+25C>A c.1099+25C>A (n.1099+25C>A) c.2374+25C>A (n.2374+25C>A) c.9274+25C>A (n.9274+25C>A) n.305+25C>A c.9271+25C>A (n.9271+25C>A) c.9283+25C>A (n.9283+25C>A) c.9262+25C>A (n.9262+25C>A) c.8917+25C>A (n.8917+25C>A) c.5263+25C>A (n.5263+25C>A) c.9157+25C>A (n.9157+25C>A) c.9148+25C>A (n.9148+25C>A) c.9163+25C>A (n.9163+25C>A) c.3460+25C>A (n.3460+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260933G>A | CA641196081 | DMD | c.4132+22C>T (n.4132+22C>T) c.82+22C>T (n.82+22C>T) c.1906+22C>T (n.1906+22C>T) n.803+22C>T n.385+22C>T n.804+22C>T n.2778+22C>T c.1141+22C>T (n.1141+22C>T) c.9286+22C>T (n.9286+22C>T) c.5254+22C>T (n.5254+22C>T) c.62+22C>T c.25+22C>T (n.25+22C>T) n.2947+22C>T n.216+22C>T c.1099+22C>T (n.1099+22C>T) c.2374+22C>T (n.2374+22C>T) c.9274+22C>T (n.9274+22C>T) n.305+22C>T c.9271+22C>T (n.9271+22C>T) c.9283+22C>T (n.9283+22C>T) c.9262+22C>T (n.9262+22C>T) c.8917+22C>T (n.8917+22C>T) c.5263+22C>T (n.5263+22C>T) c.9157+22C>T (n.9157+22C>T) c.9148+22C>T (n.9148+22C>T) c.9163+22C>T (n.9163+22C>T) c.3460+22C>T (n.3460+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260933G= | CA2422368475 | DMD | c.4132+22C= (n.4132+22C=) c.82+22C= (n.82+22C=) c.1906+22C= (n.1906+22C=) n.803+22C= n.385+22C= n.804+22C= n.2778+22C= c.1141+22C= (n.1141+22C=) c.9286+22C= (n.9286+22C=) c.5254+22C= (n.5254+22C=) c.62+22C= c.25+22C= (n.25+22C=) n.2947+22C= n.216+22C= c.1099+22C= (n.1099+22C=) c.2374+22C= (n.2374+22C=) c.9274+22C= (n.9274+22C=) n.305+22C= c.9271+22C= (n.9271+22C=) c.9283+22C= (n.9283+22C=) c.9262+22C= (n.9262+22C=) c.8917+22C= (n.8917+22C=) c.5263+22C= (n.5263+22C=) c.9157+22C= (n.9157+22C=) c.9148+22C= (n.9148+22C=) c.9163+22C= (n.9163+22C=) c.3460+22C= (n.3460+22C=) | |
X | g.31260934G>A | CA2579578722 | DMD | c.4132+21C>T (n.4132+21C>T) c.82+21C>T (n.82+21C>T) c.1906+21C>T (n.1906+21C>T) n.803+21C>T n.385+21C>T n.804+21C>T n.2778+21C>T c.1141+21C>T (n.1141+21C>T) c.9286+21C>T (n.9286+21C>T) c.5254+21C>T (n.5254+21C>T) c.62+21C>T c.25+21C>T (n.25+21C>T) n.2947+21C>T n.216+21C>T c.1099+21C>T (n.1099+21C>T) c.2374+21C>T (n.2374+21C>T) c.9274+21C>T (n.9274+21C>T) n.305+21C>T c.9271+21C>T (n.9271+21C>T) c.9283+21C>T (n.9283+21C>T) c.9262+21C>T (n.9262+21C>T) c.8917+21C>T (n.8917+21C>T) c.5263+21C>T (n.5263+21C>T) c.9157+21C>T (n.9157+21C>T) c.9148+21C>T (n.9148+21C>T) c.9163+21C>T (n.9163+21C>T) c.3460+21C>T (n.3460+21C>T) | |
X | g.31260938C>A | CA2693387404 | DMD | c.4132+17G>T (n.4132+17G>T) c.82+17G>T (n.82+17G>T) c.1906+17G>T (n.1906+17G>T) n.803+17G>T n.385+17G>T n.804+17G>T n.2778+17G>T c.1141+17G>T (n.1141+17G>T) c.9286+17G>T (n.9286+17G>T) c.5254+17G>T (n.5254+17G>T) c.62+17G>T c.25+17G>T (n.25+17G>T) n.2947+17G>T n.216+17G>T c.1099+17G>T (n.1099+17G>T) c.2374+17G>T (n.2374+17G>T) c.9274+17G>T (n.9274+17G>T) n.305+17G>T c.9271+17G>T (n.9271+17G>T) c.9283+17G>T (n.9283+17G>T) c.9262+17G>T (n.9262+17G>T) c.8917+17G>T (n.8917+17G>T) c.5263+17G>T (n.5263+17G>T) c.9157+17G>T (n.9157+17G>T) c.9148+17G>T (n.9148+17G>T) c.9163+17G>T (n.9163+17G>T) c.3460+17G>T (n.3460+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.31260939A= | CA2422368476 | DMD | c.4132+16T= (n.4132+16T=) c.82+16T= (n.82+16T=) c.1906+16T= (n.1906+16T=) n.803+16T= n.385+16T= n.804+16T= n.2778+16T= c.1141+16T= (n.1141+16T=) c.9286+16T= (n.9286+16T=) c.5254+16T= (n.5254+16T=) c.62+16T= c.25+16T= (n.25+16T=) n.2947+16T= n.216+16T= c.1099+16T= (n.1099+16T=) c.2374+16T= (n.2374+16T=) c.9274+16T= (n.9274+16T=) n.305+16T= c.9271+16T= (n.9271+16T=) c.9283+16T= (n.9283+16T=) c.9262+16T= (n.9262+16T=) c.8917+16T= (n.8917+16T=) c.5263+16T= (n.5263+16T=) c.9157+16T= (n.9157+16T=) c.9148+16T= (n.9148+16T=) c.9163+16T= (n.9163+16T=) c.3460+16T= (n.3460+16T=) | |
X | g.31260939A>G | CA2422368477 | DMD | c.4132+16T>C (n.4132+16T>C) c.82+16T>C (n.82+16T>C) c.1906+16T>C (n.1906+16T>C) n.803+16T>C n.385+16T>C n.804+16T>C n.2778+16T>C c.1141+16T>C (n.1141+16T>C) c.9286+16T>C (n.9286+16T>C) c.5254+16T>C (n.5254+16T>C) c.62+16T>C c.25+16T>C (n.25+16T>C) n.2947+16T>C n.216+16T>C c.1099+16T>C (n.1099+16T>C) c.2374+16T>C (n.2374+16T>C) c.9274+16T>C (n.9274+16T>C) n.305+16T>C c.9271+16T>C (n.9271+16T>C) c.9283+16T>C (n.9283+16T>C) c.9262+16T>C (n.9262+16T>C) c.8917+16T>C (n.8917+16T>C) c.5263+16T>C (n.5263+16T>C) c.9157+16T>C (n.9157+16T>C) c.9148+16T>C (n.9148+16T>C) c.9163+16T>C (n.9163+16T>C) c.3460+16T>C (n.3460+16T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260940T>C | CA2580100553 | DMD | c.4132+15A>G (n.4132+15A>G) c.82+15A>G (n.82+15A>G) c.1906+15A>G (n.1906+15A>G) n.803+15A>G n.385+15A>G n.804+15A>G n.2778+15A>G c.1141+15A>G (n.1141+15A>G) c.9286+15A>G (n.9286+15A>G) c.5254+15A>G (n.5254+15A>G) c.62+15A>G c.25+15A>G (n.25+15A>G) n.2947+15A>G n.216+15A>G c.1099+15A>G (n.1099+15A>G) c.2374+15A>G (n.2374+15A>G) c.9274+15A>G (n.9274+15A>G) n.305+15A>G c.9271+15A>G (n.9271+15A>G) c.9283+15A>G (n.9283+15A>G) c.9262+15A>G (n.9262+15A>G) c.8917+15A>G (n.8917+15A>G) c.5263+15A>G (n.5263+15A>G) c.9157+15A>G (n.9157+15A>G) c.9148+15A>G (n.9148+15A>G) c.9163+15A>G (n.9163+15A>G) c.3460+15A>G (n.3460+15A>G) | ClinVar |
X | g.31260941G>T | CA2693387405 | DMD | c.4132+14C>A (n.4132+14C>A) c.82+14C>A (n.82+14C>A) c.1906+14C>A (n.1906+14C>A) n.803+14C>A n.385+14C>A n.804+14C>A n.2778+14C>A c.1141+14C>A (n.1141+14C>A) c.9286+14C>A (n.9286+14C>A) c.5254+14C>A (n.5254+14C>A) c.62+14C>A c.25+14C>A (n.25+14C>A) n.2947+14C>A n.216+14C>A c.1099+14C>A (n.1099+14C>A) c.2374+14C>A (n.2374+14C>A) c.9274+14C>A (n.9274+14C>A) n.305+14C>A c.9271+14C>A (n.9271+14C>A) c.9283+14C>A (n.9283+14C>A) c.9262+14C>A (n.9262+14C>A) c.8917+14C>A (n.8917+14C>A) c.5263+14C>A (n.5263+14C>A) c.9157+14C>A (n.9157+14C>A) c.9148+14C>A (n.9148+14C>A) c.9163+14C>A (n.9163+14C>A) c.3460+14C>A (n.3460+14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.31260942G>A | CA10377845 | DMD | c.4132+13C>T (n.4132+13C>T) c.82+13C>T (n.82+13C>T) c.1906+13C>T (n.1906+13C>T) n.803+13C>T n.385+13C>T n.804+13C>T n.2778+13C>T c.1141+13C>T (n.1141+13C>T) c.9286+13C>T (n.9286+13C>T) c.5254+13C>T (n.5254+13C>T) c.62+13C>T c.25+13C>T (n.25+13C>T) n.2947+13C>T n.216+13C>T c.1099+13C>T (n.1099+13C>T) c.2374+13C>T (n.2374+13C>T) c.9274+13C>T (n.9274+13C>T) n.305+13C>T c.9271+13C>T (n.9271+13C>T) c.9283+13C>T (n.9283+13C>T) c.9262+13C>T (n.9262+13C>T) c.8917+13C>T (n.8917+13C>T) c.5263+13C>T (n.5263+13C>T) c.9157+13C>T (n.9157+13C>T) c.9148+13C>T (n.9148+13C>T) c.9163+13C>T (n.9163+13C>T) c.3460+13C>T (n.3460+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260942G= | CA2422368478 | DMD | c.4132+13C= (n.4132+13C=) c.82+13C= (n.82+13C=) c.1906+13C= (n.1906+13C=) n.803+13C= n.385+13C= n.804+13C= n.2778+13C= c.1141+13C= (n.1141+13C=) c.9286+13C= (n.9286+13C=) c.5254+13C= (n.5254+13C=) c.62+13C= c.25+13C= (n.25+13C=) n.2947+13C= n.216+13C= c.1099+13C= (n.1099+13C=) c.2374+13C= (n.2374+13C=) c.9274+13C= (n.9274+13C=) n.305+13C= c.9271+13C= (n.9271+13C=) c.9283+13C= (n.9283+13C=) c.9262+13C= (n.9262+13C=) c.8917+13C= (n.8917+13C=) c.5263+13C= (n.5263+13C=) c.9157+13C= (n.9157+13C=) c.9148+13C= (n.9148+13C=) c.9163+13C= (n.9163+13C=) c.3460+13C= (n.3460+13C=) | |
X | g.31260943C= | CA2422368479 | DMD | c.4132+12G= (n.4132+12G=) c.82+12G= (n.82+12G=) c.1906+12G= (n.1906+12G=) n.803+12G= n.385+12G= n.804+12G= n.2778+12G= c.1141+12G= (n.1141+12G=) c.9286+12G= (n.9286+12G=) c.5254+12G= (n.5254+12G=) c.62+12G= c.25+12G= (n.25+12G=) n.2947+12G= n.216+12G= c.1099+12G= (n.1099+12G=) c.2374+12G= (n.2374+12G=) c.9274+12G= (n.9274+12G=) n.305+12G= c.9271+12G= (n.9271+12G=) c.9283+12G= (n.9283+12G=) c.9262+12G= (n.9262+12G=) c.8917+12G= (n.8917+12G=) c.5263+12G= (n.5263+12G=) c.9157+12G= (n.9157+12G=) c.9148+12G= (n.9148+12G=) c.9163+12G= (n.9163+12G=) c.3460+12G= (n.3460+12G=) | |
X | g.31260943C>T | CA641196082 | DMD | c.4132+12G>A (n.4132+12G>A) c.82+12G>A (n.82+12G>A) c.1906+12G>A (n.1906+12G>A) n.803+12G>A n.385+12G>A n.804+12G>A n.2778+12G>A c.1141+12G>A (n.1141+12G>A) c.9286+12G>A (n.9286+12G>A) c.5254+12G>A (n.5254+12G>A) c.62+12G>A c.25+12G>A (n.25+12G>A) n.2947+12G>A n.216+12G>A c.1099+12G>A (n.1099+12G>A) c.2374+12G>A (n.2374+12G>A) c.9274+12G>A (n.9274+12G>A) n.305+12G>A c.9271+12G>A (n.9271+12G>A) c.9283+12G>A (n.9283+12G>A) c.9262+12G>A (n.9262+12G>A) c.8917+12G>A (n.8917+12G>A) c.5263+12G>A (n.5263+12G>A) c.9157+12G>A (n.9157+12G>A) c.9148+12G>A (n.9148+12G>A) c.9163+12G>A (n.9163+12G>A) c.3460+12G>A (n.3460+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260944C= | CA2422368480 | DMD | c.4132+11G= (n.4132+11G=) c.82+11G= (n.82+11G=) c.1906+11G= (n.1906+11G=) n.803+11G= n.385+11G= n.804+11G= n.2778+11G= c.1141+11G= (n.1141+11G=) c.9286+11G= (n.9286+11G=) c.5254+11G= (n.5254+11G=) c.62+11G= c.25+11G= (n.25+11G=) n.2947+11G= n.216+11G= c.1099+11G= (n.1099+11G=) c.2374+11G= (n.2374+11G=) c.9274+11G= (n.9274+11G=) n.305+11G= c.9271+11G= (n.9271+11G=) c.9283+11G= (n.9283+11G=) c.9262+11G= (n.9262+11G=) c.8917+11G= (n.8917+11G=) c.5263+11G= (n.5263+11G=) c.9157+11G= (n.9157+11G=) c.9148+11G= (n.9148+11G=) c.9163+11G= (n.9163+11G=) c.3460+11G= (n.3460+11G=) | |
X | g.31260944C>G | CA10377846 | DMD | c.4132+11G>C (n.4132+11G>C) c.82+11G>C (n.82+11G>C) c.1906+11G>C (n.1906+11G>C) n.803+11G>C n.385+11G>C n.804+11G>C n.2778+11G>C c.1141+11G>C (n.1141+11G>C) c.9286+11G>C (n.9286+11G>C) c.5254+11G>C (n.5254+11G>C) c.62+11G>C c.25+11G>C (n.25+11G>C) n.2947+11G>C n.216+11G>C c.1099+11G>C (n.1099+11G>C) c.2374+11G>C (n.2374+11G>C) c.9274+11G>C (n.9274+11G>C) n.305+11G>C c.9271+11G>C (n.9271+11G>C) c.9283+11G>C (n.9283+11G>C) c.9262+11G>C (n.9262+11G>C) c.8917+11G>C (n.8917+11G>C) c.5263+11G>C (n.5263+11G>C) c.9157+11G>C (n.9157+11G>C) c.9148+11G>C (n.9148+11G>C) c.9163+11G>C (n.9163+11G>C) c.3460+11G>C (n.3460+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260944C>T | CA874637445 | DMD | c.4132+11G>A (n.4132+11G>A) c.82+11G>A (n.82+11G>A) c.1906+11G>A (n.1906+11G>A) n.803+11G>A n.385+11G>A n.804+11G>A n.2778+11G>A c.1141+11G>A (n.1141+11G>A) c.9286+11G>A (n.9286+11G>A) c.5254+11G>A (n.5254+11G>A) c.62+11G>A c.25+11G>A (n.25+11G>A) n.2947+11G>A n.216+11G>A c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) c.2374+11G>A (n.2374+11G>A) c.9274+11G>A (n.9274+11G>A) n.305+11G>A c.9271+11G>A (n.9271+11G>A) c.9283+11G>A (n.9283+11G>A) c.9262+11G>A (n.9262+11G>A) c.8917+11G>A (n.8917+11G>A) c.5263+11G>A (n.5263+11G>A) c.9157+11G>A (n.9157+11G>A) c.9148+11G>A (n.9148+11G>A) c.9163+11G>A (n.9163+11G>A) c.3460+11G>A (n.3460+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260945A>G | CA2693387406 | DMD | c.4132+10T>C (n.4132+10T>C) c.82+10T>C (n.82+10T>C) c.1906+10T>C (n.1906+10T>C) n.803+10T>C n.385+10T>C n.804+10T>C n.2778+10T>C c.1141+10T>C (n.1141+10T>C) c.9286+10T>C (n.9286+10T>C) c.5254+10T>C (n.5254+10T>C) c.62+10T>C c.25+10T>C (n.25+10T>C) n.2947+10T>C n.216+10T>C c.1099+10T>C (n.1099+10T>C) c.2374+10T>C (n.2374+10T>C) c.9274+10T>C (n.9274+10T>C) n.305+10T>C c.9271+10T>C (n.9271+10T>C) c.9283+10T>C (n.9283+10T>C) c.9262+10T>C (n.9262+10T>C) c.8917+10T>C (n.8917+10T>C) c.5263+10T>C (n.5263+10T>C) c.9157+10T>C (n.9157+10T>C) c.9148+10T>C (n.9148+10T>C) c.9163+10T>C (n.9163+10T>C) c.3460+10T>C (n.3460+10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31260945A>T | CA2573158742 | DMD | c.4132+10T>A (n.4132+10T>A) c.82+10T>A (n.82+10T>A) c.1906+10T>A (n.1906+10T>A) n.803+10T>A n.385+10T>A n.804+10T>A n.2778+10T>A c.1141+10T>A (n.1141+10T>A) c.9286+10T>A (n.9286+10T>A) c.5254+10T>A (n.5254+10T>A) c.62+10T>A c.25+10T>A (n.25+10T>A) n.2947+10T>A n.216+10T>A c.1099+10T>A (n.1099+10T>A) c.2374+10T>A (n.2374+10T>A) c.9274+10T>A (n.9274+10T>A) n.305+10T>A c.9271+10T>A (n.9271+10T>A) c.9283+10T>A (n.9283+10T>A) c.9262+10T>A (n.9262+10T>A) c.8917+10T>A (n.8917+10T>A) c.5263+10T>A (n.5263+10T>A) c.9157+10T>A (n.9157+10T>A) c.9148+10T>A (n.9148+10T>A) c.9163+10T>A (n.9163+10T>A) c.3460+10T>A (n.3460+10T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260946T>C | CA641196083 | DMD | c.4132+9A>G (n.4132+9A>G) c.82+9A>G (n.82+9A>G) c.1906+9A>G (n.1906+9A>G) n.803+9A>G n.385+9A>G n.804+9A>G n.2778+9A>G c.1141+9A>G (n.1141+9A>G) c.9286+9A>G (n.9286+9A>G) c.5254+9A>G (n.5254+9A>G) c.62+9A>G c.25+9A>G (n.25+9A>G) n.2947+9A>G n.216+9A>G c.1099+9A>G (n.1099+9A>G) c.2374+9A>G (n.2374+9A>G) c.9274+9A>G (n.9274+9A>G) n.305+9A>G c.9271+9A>G (n.9271+9A>G) c.9283+9A>G (n.9283+9A>G) c.9262+9A>G (n.9262+9A>G) c.8917+9A>G (n.8917+9A>G) c.5263+9A>G (n.5263+9A>G) c.9157+9A>G (n.9157+9A>G) c.9148+9A>G (n.9148+9A>G) c.9163+9A>G (n.9163+9A>G) c.3460+9A>G (n.3460+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260946T>G | CA2422368482 | DMD | c.4132+9A>C (n.4132+9A>C) c.82+9A>C (n.82+9A>C) c.1906+9A>C (n.1906+9A>C) n.803+9A>C n.385+9A>C n.804+9A>C n.2778+9A>C c.1141+9A>C (n.1141+9A>C) c.9286+9A>C (n.9286+9A>C) c.5254+9A>C (n.5254+9A>C) c.62+9A>C c.25+9A>C (n.25+9A>C) n.2947+9A>C n.216+9A>C c.1099+9A>C (n.1099+9A>C) c.2374+9A>C (n.2374+9A>C) c.9274+9A>C (n.9274+9A>C) n.305+9A>C c.9271+9A>C (n.9271+9A>C) c.9283+9A>C (n.9283+9A>C) c.9262+9A>C (n.9262+9A>C) c.8917+9A>C (n.8917+9A>C) c.5263+9A>C (n.5263+9A>C) c.9157+9A>C (n.9157+9A>C) c.9148+9A>C (n.9148+9A>C) c.9163+9A>C (n.9163+9A>C) c.3460+9A>C (n.3460+9A>C) | dbSNP |
X | g.31260946T= | CA2422368481 | DMD | c.4132+9A= (n.4132+9A=) c.82+9A= (n.82+9A=) c.1906+9A= (n.1906+9A=) n.803+9A= n.385+9A= n.804+9A= n.2778+9A= c.1141+9A= (n.1141+9A=) c.9286+9A= (n.9286+9A=) c.5254+9A= (n.5254+9A=) c.62+9A= c.25+9A= (n.25+9A=) n.2947+9A= n.216+9A= c.1099+9A= (n.1099+9A=) c.2374+9A= (n.2374+9A=) c.9274+9A= (n.9274+9A=) n.305+9A= c.9271+9A= (n.9271+9A=) c.9283+9A= (n.9283+9A=) c.9262+9A= (n.9262+9A=) c.8917+9A= (n.8917+9A=) c.5263+9A= (n.5263+9A=) c.9157+9A= (n.9157+9A=) c.9148+9A= (n.9148+9A=) c.9163+9A= (n.9163+9A=) c.3460+9A= (n.3460+9A=) | |
X | g.31260949C= | CA2422368483 | DMD | c.4132+6G= (n.4132+6G=) c.82+6G= (n.82+6G=) c.1906+6G= (n.1906+6G=) n.803+6G= n.385+6G= n.804+6G= n.2778+6G= c.1141+6G= (n.1141+6G=) c.9286+6G= (n.9286+6G=) c.5254+6G= (n.5254+6G=) c.62+6G= c.25+6G= (n.25+6G=) n.2947+6G= n.216+6G= c.1099+6G= (n.1099+6G=) c.2374+6G= (n.2374+6G=) c.9274+6G= (n.9274+6G=) n.305+6G= c.9271+6G= (n.9271+6G=) c.9283+6G= (n.9283+6G=) c.9262+6G= (n.9262+6G=) c.8917+6G= (n.8917+6G=) c.5263+6G= (n.5263+6G=) c.9157+6G= (n.9157+6G=) c.9148+6G= (n.9148+6G=) c.9163+6G= (n.9163+6G=) c.3460+6G= (n.3460+6G=) | |
X | g.31260949C>G | CA246921 | DMD | c.4132+6G>C (n.4132+6G>C) c.82+6G>C (n.82+6G>C) c.1906+6G>C (n.1906+6G>C) n.803+6G>C n.385+6G>C n.804+6G>C n.2778+6G>C c.1141+6G>C (n.1141+6G>C) c.9286+6G>C (n.9286+6G>C) c.5254+6G>C (n.5254+6G>C) c.62+6G>C c.25+6G>C (n.25+6G>C) n.2947+6G>C n.216+6G>C c.1099+6G>C (n.1099+6G>C) c.2374+6G>C (n.2374+6G>C) c.9274+6G>C (n.9274+6G>C) n.305+6G>C c.9271+6G>C (n.9271+6G>C) c.9283+6G>C (n.9283+6G>C) c.9262+6G>C (n.9262+6G>C) c.8917+6G>C (n.8917+6G>C) c.5263+6G>C (n.5263+6G>C) c.9157+6G>C (n.9157+6G>C) c.9148+6G>C (n.9148+6G>C) c.9163+6G>C (n.9163+6G>C) c.3460+6G>C (n.3460+6G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260952T>A | CA916081245 | DMD | c.4132+3A>T (n.4132+3A>T) c.82+3A>T (n.82+3A>T) c.1906+3A>T (n.1906+3A>T) n.803+3A>T n.385+3A>T n.804+3A>T n.2778+3A>T c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.9286+3A>T (n.9286+3A>T) c.5254+3A>T (n.5254+3A>T) c.62+3A>T c.25+3A>T (n.25+3A>T) n.2947+3A>T n.216+3A>T c.1099+3A>T (n.1099+3A>T) c.2374+3A>T (n.2374+3A>T) c.9274+3A>T (n.9274+3A>T) n.305+3A>T c.9271+3A>T (n.9271+3A>T) c.9283+3A>T (n.9283+3A>T) c.9262+3A>T (n.9262+3A>T) c.8917+3A>T (n.8917+3A>T) c.5263+3A>T (n.5263+3A>T) c.9157+3A>T (n.9157+3A>T) c.9148+3A>T (n.9148+3A>T) c.9163+3A>T (n.9163+3A>T) c.3460+3A>T (n.3460+3A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260952T= | CA2422368484 | DMD | c.4132+3A= (n.4132+3A=) c.82+3A= (n.82+3A=) c.1906+3A= (n.1906+3A=) n.803+3A= n.385+3A= n.804+3A= n.2778+3A= c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.9286+3A= (n.9286+3A=) c.5254+3A= (n.5254+3A=) c.62+3A= c.25+3A= (n.25+3A=) n.2947+3A= n.216+3A= c.1099+3A= (n.1099+3A=) c.2374+3A= (n.2374+3A=) c.9274+3A= (n.9274+3A=) n.305+3A= c.9271+3A= (n.9271+3A=) c.9283+3A= (n.9283+3A=) c.9262+3A= (n.9262+3A=) c.8917+3A= (n.8917+3A=) c.5263+3A= (n.5263+3A=) c.9157+3A= (n.9157+3A=) c.9148+3A= (n.9148+3A=) c.9163+3A= (n.9163+3A=) c.3460+3A= (n.3460+3A=) | |
X | g.31260953A>C | CA412652421 | DMD | c.4132+2T>G (n.4132+2T>G) c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.1906+2T>G (n.1906+2T>G) n.803+2T>G n.385+2T>G n.804+2T>G n.2778+2T>G c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.9286+2T>G (n.9286+2T>G) c.5254+2T>G (n.5254+2T>G) c.62+2T>G c.25+2T>G (n.25+2T>G) n.2947+2T>G n.216+2T>G c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.2374+2T>G (n.2374+2T>G) c.9274+2T>G (n.9274+2T>G) n.305+2T>G c.9271+2T>G (n.9271+2T>G) c.9283+2T>G (n.9283+2T>G) c.9262+2T>G (n.9262+2T>G) c.8917+2T>G (n.8917+2T>G) c.5263+2T>G (n.5263+2T>G) c.9157+2T>G (n.9157+2T>G) c.9148+2T>G (n.9148+2T>G) c.9163+2T>G (n.9163+2T>G) c.3460+2T>G (n.3460+2T>G) | ClinVar |
X | g.31260953A>G | CA412652419 | DMD | c.4132+2T>C (n.4132+2T>C) c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.1906+2T>C (n.1906+2T>C) n.803+2T>C n.385+2T>C n.804+2T>C n.2778+2T>C c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.9286+2T>C (n.9286+2T>C) c.5254+2T>C (n.5254+2T>C) c.62+2T>C c.25+2T>C (n.25+2T>C) n.2947+2T>C n.216+2T>C c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.2374+2T>C (n.2374+2T>C) c.9274+2T>C (n.9274+2T>C) n.305+2T>C c.9271+2T>C (n.9271+2T>C) c.9283+2T>C (n.9283+2T>C) c.9262+2T>C (n.9262+2T>C) c.8917+2T>C (n.8917+2T>C) c.5263+2T>C (n.5263+2T>C) c.9157+2T>C (n.9157+2T>C) c.9148+2T>C (n.9148+2T>C) c.9163+2T>C (n.9163+2T>C) c.3460+2T>C (n.3460+2T>C) | |
X | g.31260953A>T | CA412652420 | DMD | c.4132+2T>A (n.4132+2T>A) c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.1906+2T>A (n.1906+2T>A) n.803+2T>A n.385+2T>A n.804+2T>A n.2778+2T>A c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.9286+2T>A (n.9286+2T>A) c.5254+2T>A (n.5254+2T>A) c.62+2T>A c.25+2T>A (n.25+2T>A) n.2947+2T>A n.216+2T>A c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.2374+2T>A (n.2374+2T>A) c.9274+2T>A (n.9274+2T>A) n.305+2T>A c.9271+2T>A (n.9271+2T>A) c.9283+2T>A (n.9283+2T>A) c.9262+2T>A (n.9262+2T>A) c.8917+2T>A (n.8917+2T>A) c.5263+2T>A (n.5263+2T>A) c.9157+2T>A (n.9157+2T>A) c.9148+2T>A (n.9148+2T>A) c.9163+2T>A (n.9163+2T>A) c.3460+2T>A (n.3460+2T>A) | |
X | g.31260955_31260962del | CA2573158743 | DMD | c.4127_4132+2del c.77_82+2del c.1901_1906+2del n.798_803+2del n.380_385+2del n.799_804+2del n.2773_2778+2del c.1136_1141+2del c.9281_9286+2del c.5249_5254+2del c.57_62+2del c.20_25+2del n.2942_2947+2del n.211_216+2del c.1094_1099+2del c.2369_2374+2del c.9269_9274+2del n.300_305+2del c.9266_9271+2del c.9278_9283+2del c.9257_9262+2del c.8912_8917+2del c.5258_5263+2del c.9152_9157+2del c.9143_9148+2del c.9158_9163+2del c.3455_3460+2del | ClinVar dbSNP |
X | g.31260954C>A | CA412652422 | DMD | c.4132+1G>T (n.4132+1G>T) c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.1906+1G>T (n.1906+1G>T) n.803+1G>T n.385+1G>T n.804+1G>T n.2778+1G>T c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.9286+1G>T (n.9286+1G>T) c.5254+1G>T (n.5254+1G>T) c.62+1G>T c.25+1G>T (n.25+1G>T) n.2947+1G>T n.216+1G>T c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.2374+1G>T (n.2374+1G>T) c.9274+1G>T (n.9274+1G>T) n.305+1G>T c.9271+1G>T (n.9271+1G>T) c.9283+1G>T (n.9283+1G>T) c.9262+1G>T (n.9262+1G>T) c.8917+1G>T (n.8917+1G>T) c.5263+1G>T (n.5263+1G>T) c.9157+1G>T (n.9157+1G>T) c.9148+1G>T (n.9148+1G>T) c.9163+1G>T (n.9163+1G>T) c.3460+1G>T (n.3460+1G>T) | |
X | g.31260954C>G | CA412652423 | DMD | c.4132+1G>C (n.4132+1G>C) c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.1906+1G>C (n.1906+1G>C) n.803+1G>C n.385+1G>C n.804+1G>C n.2778+1G>C c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.9286+1G>C (n.9286+1G>C) c.5254+1G>C (n.5254+1G>C) c.62+1G>C c.25+1G>C (n.25+1G>C) n.2947+1G>C n.216+1G>C c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.2374+1G>C (n.2374+1G>C) c.9274+1G>C (n.9274+1G>C) n.305+1G>C c.9271+1G>C (n.9271+1G>C) c.9283+1G>C (n.9283+1G>C) c.9262+1G>C (n.9262+1G>C) c.8917+1G>C (n.8917+1G>C) c.5263+1G>C (n.5263+1G>C) c.9157+1G>C (n.9157+1G>C) c.9148+1G>C (n.9148+1G>C) c.9163+1G>C (n.9163+1G>C) c.3460+1G>C (n.3460+1G>C) | |
X | g.31260954C>T | CA412652424 | DMD | c.4132+1G>A (n.4132+1G>A) c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.1906+1G>A (n.1906+1G>A) n.803+1G>A n.385+1G>A n.804+1G>A n.2778+1G>A c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.9286+1G>A (n.9286+1G>A) c.5254+1G>A (n.5254+1G>A) c.62+1G>A c.25+1G>A (n.25+1G>A) n.2947+1G>A n.216+1G>A c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.2374+1G>A (n.2374+1G>A) c.9274+1G>A (n.9274+1G>A) n.305+1G>A c.9271+1G>A (n.9271+1G>A) c.9283+1G>A (n.9283+1G>A) c.9262+1G>A (n.9262+1G>A) c.8917+1G>A (n.8917+1G>A) c.5263+1G>A (n.5263+1G>A) c.9157+1G>A (n.9157+1G>A) c.9148+1G>A (n.9148+1G>A) c.9163+1G>A (n.9163+1G>A) c.3460+1G>A (n.3460+1G>A) | |
X | g.31260955C>A | CA412652425 | DMD | c.4132G>T (p.Ala1378Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.803G>T n.385G>T n.804G>T n.2778G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.9286G>T (p.Ala3096Ser) c.5254G>T (p.Ala1752Ser) c.62G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.2947G>T n.216G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.9274G>T (p.Ala3092Ser) n.305G>T c.9271G>T (p.Ala3091Ser) c.9283G>T (p.Ala3095Ser) c.9262G>T (p.Ala3088Ser) c.8917G>T (p.Ala2973Ser) c.5263G>T (p.Ala1755Ser) c.9157G>T (p.Ala3053Ser) c.9148G>T (p.Ala3050Ser) c.9163G>T (p.Ala3055Ser) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) | |
X | g.31260955C>G | CA412652426 | DMD | c.4132G>C (p.Ala1378Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.803G>C n.385G>C n.804G>C n.2778G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.9286G>C (p.Ala3096Pro) c.5254G>C (p.Ala1752Pro) c.62G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.2947G>C n.216G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.9274G>C (p.Ala3092Pro) n.305G>C c.9271G>C (p.Ala3091Pro) c.9283G>C (p.Ala3095Pro) c.9262G>C (p.Ala3088Pro) c.8917G>C (p.Ala2973Pro) c.5263G>C (p.Ala1755Pro) c.9157G>C (p.Ala3053Pro) c.9148G>C (p.Ala3050Pro) c.9163G>C (p.Ala3055Pro) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) | |
X | g.31260955C>T | CA412652427 | DMD | c.4132G>A (p.Ala1378Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.803G>A n.385G>A n.804G>A n.2778G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.9286G>A (p.Ala3096Thr) c.5254G>A (p.Ala1752Thr) c.62G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.2947G>A n.216G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.9274G>A (p.Ala3092Thr) n.305G>A c.9271G>A (p.Ala3091Thr) c.9283G>A (p.Ala3095Thr) c.9262G>A (p.Ala3088Thr) c.8917G>A (p.Ala2973Thr) c.5263G>A (p.Ala1755Thr) c.9157G>A (p.Ala3053Thr) c.9148G>A (p.Ala3050Thr) c.9163G>A (p.Ala3055Thr) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) | |
X | g.31260956T>A | CA412652428 | DMD | c.4131A>T (p.Leu1377Phe) c.81A>T (p.Leu27Phe) c.1905A>T (p.Leu635Phe) n.802A>T n.384A>T n.803A>T n.2777A>T c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.9285A>T (p.Leu3095Phe) c.5253A>T (p.Leu1751Phe) c.61A>T c.24A>T (p.Leu8Phe) n.2946A>T n.215A>T c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.2373A>T (p.Leu791Phe) c.9273A>T (p.Leu3091Phe) n.304A>T c.9270A>T (p.Leu3090Phe) c.9282A>T (p.Leu3094Phe) c.9261A>T (p.Leu3087Phe) c.8916A>T (p.Leu2972Phe) c.5262A>T (p.Leu1754Phe) c.9156A>T (p.Leu3052Phe) c.9147A>T (p.Leu3049Phe) c.9162A>T (p.Leu3054Phe) c.3459A>T (p.Leu1153Phe) |